ลูกน้อยของคุณมีไข้สูงโดยไม่มีสาเหตุบ่อยหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรค SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) กันเถอะ

ลูกน้อยของคุณเป็นไข้บ่อยไหม? ไข้ลดลงไปสองสามวันแล้วก็กลับมาเป็นไข้อีกในอีกไม่กี่วันต่อมา? คุณอาจสงสัยว่าทำไมถึงเป็นเช่นนี้โดยที่ไม่ได้เกิดจากไวรัสหรือแบคทีเรีย นี่อาจเป็นเพราะภาวะที่หายากที่เรียกว่า SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) ซึ่งหลายคนอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน ไม่ต้องกังวลไป เรามาพูดคุยกันในแบบง่ายๆ เพื่อให้เข้าใจทุกอย่างกัน

SAIDs คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

กล่าวโดยสรุป SAIDs คือกลุ่มโรคที่ทำให้เกิดไข้บ่อยและเกิดขึ้นซ้ำๆ โดยไม่มีการติดเชื้อใดๆ (เช่น ไวรัสหรือแบคทีเรีย) สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของ ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด ของเด็ก ซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่า 'กลุ่มอาการไข้เป็นระยะ'

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า นี่เป็นโรค 'ภูมิคุ้มกันบกพร่อง' หรือไม่? เรามักได้ยินเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ หรือโรคลูปัส แต่โรคนี้แตกต่างออกไป

ลองนึกภาพว่าเรามีกองทัพป้องกันอยู่ภายในร่างกายของเรา นั่นก็คือระบบภูมิคุ้มกัน กองทัพนี้ประกอบด้วยสองส่วนหลัก:

1. ระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด: นี่คือกองทัพที่เรามีมาตั้งแต่เกิด และเป็นระบบแรกที่โจมตีเชื้อโรคใดๆ

2. ระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว: นี่คือกองทัพที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษเพื่อต่อสู้กับเชื้อโรคต่างๆ เมื่อเราเติบโตขึ้น

ในโรค SAIDs ปัญหาอยู่ที่ ระบบภูมิคุ้มกัน โดยกำเนิด ระบบภูมิคุ้มกันนั้นถูกกระตุ้นและเริ่มต่อสู้ภายในร่างกายโดยไม่มีศัตรู ผลของการต่อสู้นี้คือการอักเสบในร่างกายและมีไข้

แต่ในโรคภูมิต้านตนเองที่เราพูดถึง ปัญหาอยู่ ที่กองทัพภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว ที่ได้รับการฝึกฝนมาภายหลัง กองทัพนั้นไม่สามารถจดจำเซลล์ที่ดีในร่างกายของตัวเองได้ และเริ่มโจมตีเซลล์เหล่านั้น

โรค SAIDs นั้นพบได้ยากกว่าโรคภูมิต้านตนเองมาก มักเกิดจากสาเหตุ ทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ อาการเหล่านี้มักเริ่มปรากฏเมื่อเด็กยังมีอายุ น้อยมาก เช่น ในวัยทารกหรือวัยหัดเดิน เด็กจะมีอาการป่วยกะทันหัน มีไข้และอาการอื่นๆ ซึ่งมักจะหายไปภายในไม่กี่วัน เด็กอาจมีสุขภาพแข็งแรงดีเมื่อไม่ป่วย แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถควบคุมอาการได้

SAIDs มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

นักวิจัยได้ระบุ SAIDs แล้วประมาณ 60 ชนิด และยังมีการค้นพบชนิดใหม่ๆ อยู่ตลอดเวลา นี่คือชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดบางส่วน

อาการของโรคเหล่านี้โดยทั่วไปมีอะไรบ้าง?

อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดของโรค SAIDs คือ ไข้ขึ้นๆ ลงๆ อย่างไรก็ตาม นอกจากไข้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ เกิดขึ้นได้อีก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

โรคเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรค SAID หลายโรคเป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ (ความแปรผัน) ในยีนเฉพาะยีนหนึ่ง

จะเกิดอะไรขึ้นหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม?

นี่เป็นปัญหาที่สำคัญมาก จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องควบคุมภาวะนี้ด้วยการรักษาที่เหมาะสม เพราะหากร่างกายเกิดการอักเสบอย่างต่อเนื่องเช่นนี้ อาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า อะไมลอยโดซิส กล่าวคือ โปรตีนชนิดหนึ่งอาจสะสมอยู่ในไต ทำให้ไตเสียหายอย่างถาวร ดังนั้น การวินิจฉัยโรคและรักษาอย่างรวดเร็วจึงมีความสำคัญมาก

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

พูดตามตรง การวินิจฉัยโรค SAIDs อาจเป็นเรื่องท้าทายเล็กน้อย เนื่องจากอาการอาจคล้ายคลึงกับโรคร้ายแรงอื่นๆ เช่น โรคลูปัส

ดังนั้น สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเหล่านี้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคที่เกี่ยวข้องกับข้อต่อและระบบภูมิคุ้มกันเรียกว่า แพทย์โรคข้อ (Rheumatologist )

แพทย์ของคุณจะพิจารณาหลายปัจจัยในการวินิจฉัยโรค แพทย์อาจสอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณและประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคนี้ แพทย์อาจสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรค SAIDs โดยเฉพาะอย่างยิ่งหาก:

• หากเด็กมีไข้บ่อยครั้ง
• หากมีใครในครอบครัวเคยป่วยเป็นไข้หวัดซ้ำๆ แบบนี้มาก่อน
• เนื่องจากโรคเหล่านี้พบได้บ่อยในบางกลุ่มชาติพันธุ์ จึงได้มีการพิจารณาประเด็นนี้ด้วยเช่นกัน

มีการทดสอบอะไรบ้าง?

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค

• การตรวจเลือด (การตรวจทางห้องปฏิบัติการ): การตรวจเช่น โปรตีนซีรีแอคทีฟ (CRP) และ การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC) สามารถตรวจสอบการอักเสบในร่างกายได้ ระดับของสารเหล่านี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อร่างกายเจ็บป่วยและจะกลับสู่ระดับปกติเมื่อร่างกายแข็งแรงดี
• การตรวจปัสสาวะ: ตรวจสอบระดับโปรตีนในปัสสาวะที่สูงขึ้น ในบางโรค เช่น โรค MKD การตรวจปัสสาวะสามารถตรวจพบกรดบางชนิดได้
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ อย่างไรก็ตาม บางครั้งเด็กอาจเป็นโรค SAID แต่การตรวจทางพันธุกรรมอาจตรวจไม่พบ ดังนั้น แม้ผลการตรวจจะเป็นลบ ก็ไม่สามารถยืนยันได้ 100% ว่าไม่มีโรคนี้อยู่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค SAIDs ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค แม้ว่าโรคเหล่านี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยาต่างๆ สามารถช่วยควบคุมอาการได้เป็นอย่างมาก

• FMF: ยาที่ชื่อว่า โคลชิซีน (Colchicine) ใช้รักษาโรคนี้ โดยจะช่วยลดการอักเสบในร่างกาย หากยานี้ไม่ได้ผลกับเด็ก ก็สามารถหันไปใช้ยาอย่างเช่น คานาคินูแมบ (Canakinumab ) ได้
• PFAPA: สามารถให้ยาประเภทสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน ในระยะเวลาสั้นๆ เพื่อลดระยะเวลาของโรคได้อย่างรวดเร็ว
• กับดัก: คานาคินูแมบยานี้มีประสิทธิภาพมาก นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาต้านการอักเสบ เช่น กลูโคคอร์ติคอยด์ ด้วย
• MKD: ยา Canakinumab ก็มีประสิทธิภาพในการรักษาเช่นกัน ในระหว่างที่ป่วย ยาแก้ปวดกลุ่ม NSAIDs หรือสเตียรอยด์ก็สามารถช่วยได้
• โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NLRP3: ยาปรับภูมิคุ้มกัน เช่น Canakinumab , Rilonacept และ Anakinra ถูกนำมาใช้รักษาโรคเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• กลุ่มอาการบลาว: ขึ้นอยู่กับอาการ อาจมีการใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ยาต้าน TNF และยาหยอดตา

อาการนี้จะหายขาดได้หรือไม่?

โรค SAID บางชนิดเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม บางชนิด เช่น PFAPA อาจหายไปเองเมื่อเด็กโตขึ้น แม้ว่าจะเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิต แต่ความถี่ของการเจ็บป่วยและความรุนแรงของอาการอาจลดลงเมื่อเวลาผ่านไป แพทย์จะให้รายละเอียดเฉพาะเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณ

การดูแลเด็กที่มีภาวะนี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ด้วยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม คุณสามารถจัดการกับอาการของลูกและมอบวัยเด็กที่ดีที่สุดให้แก่เขาได้