ลูกน้อยของคุณมีจุดเล็กๆ สีเข้มรอบริมฝีปาก ภายในปาก หรือบนมือหรือไม่? คุณอาจคิดว่ามันเป็นแค่จุดธรรมดา แต่คุณอาจจะประหลาดใจที่ได้รู้ว่าจุดเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับเนื้องอกชนิดหนึ่งที่พัฒนาขึ้นภายในร่างกาย โดยเฉพาะในลำไส้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากแต่สำคัญที่ควรทราบ นั่นคือ กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส หรือ PJS นั่นเอง
กล่าวโดยสรุป โรค Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) คืออะไร?
กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดติ่งเนื้อขนาดเล็ก (โพลีป) ภายในร่างกาย และทำให้เกิดจุดด่างดำบนผิวหนังและภายในปาก ส่วนที่ดีที่สุดคือ ติ่งเนื้อและจุดเหล่านี้ ไม่เป็นมะเร็ง (เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง) แต่ปัญหาคือ ผู้ที่เป็น PJS มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปที่จะเป็นมะเร็งในอนาคต
จุดด่างดำเหล่านี้ (ทางการแพทย์เรียกว่า 'ภาวะเม็ดสีผิวและเยื่อเมือกมากเกินไป') มักพบเห็นในวัยเด็ก แต่จะค่อยๆ จางลงเมื่อเราโตขึ้น เนื้องอกชนิดที่ผมกล่าวถึง ('ติ่งเนื้อฮามาโตมา') มักเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหาร ('ทางเดินอาหาร') เช่น ลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร และลำไส้ใหญ่ แต่บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นในไต กระเพาะปัสสาวะ ปอด และจมูกได้เช่นกัน เนื้องอกเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และบางครั้งก็อาจกลายเป็นมะเร็งได้
หากคุณเป็นโรค PJS แพทย์ของคุณจะตรวจหามะเร็งและเนื้องอกที่มีความเสี่ยงสูงเป็นประจำ
โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
นี่เป็นภาวะที่พบได้ยากมาก แม้ว่าจะไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัด แต่ผู้วิจัยคาดการณ์ว่าอาจพบได้ ในประชากรประมาณ 1 ใน 300,000 ถึง 1 ใน 25,000 คน
อาการของ PJS มีอะไรบ้าง?
PJS ส่วนใหญ่ทำให้เกิดจุดด่างดำ (ในวัยเด็ก) และติ่งเนื้อ (ในทั้งเด็กและผู้ใหญ่) เรามาดูอาการเหล่านี้ทีละอย่างกัน
| ประเภทของอาการ | สิ่งที่น่าสนใจ |
|---|---|
| จุดด่างดำ | เด็กที่เป็นโรค PJS อาจมีจุดสีฟ้าเทาหรือสีน้ำตาล บางคนอาจเข้าใจผิดคิดว่าเป็นกระ จุดเหล่านี้มักปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 1-2 ปี และจะจางหายไปเมื่ออายุ 18-19 ปี จุดเหล่านี้มีขนาดเล็กประมาณ 1 ถึง 5 มิลลิเมตร และมักพบได้บ่อยที่สุดในบริเวณต่อไปนี้:
|
| อาการที่เกิดจากติ่งเนื้อ | อาการของเนื้องอกในระบบทางเดินอาหารมักปรากฏให้เห็นในช่วงอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี ซึ่งได้แก่:
|
เหตุใดจึงเกิดภาวะ PJS ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?
คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค PJS มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า STK11 STK11 เป็น ยีนยับยั้ง เนื้องอก กล่าวโดยง่ายคือ หน้าที่ของยีนนี้คือการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ในร่างกายของเรา
ลองนึกภาพยีนนี้เป็นเหมือนสวิตช์ไฟ มันทำหน้าที่ปิด "ไฟ" ที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ ก็เหมือนกับสวิตช์เสียและไฟก็เปิดอยู่ตลอดเวลา เนื่องจากไม่มีใครหยุดยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ เซลล์จึงแบ่งตัวและเจริญเติบโตต่อไปเรื่อยๆ จนเกิดเป็นเนื้องอก
ประมาณ 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค PJS ได้รับการกลายพันธุ์ของยีนนี้มาจากมารดาหรือบิดา ส่วนอีก 20% ที่เหลืออาจไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ก็อาจเกิดการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นเองได้ บางคนเป็นโรค PJS โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีน STK11 นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?
โดยปกติแล้ว เด็กจะได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้จากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง เป็นการถ่ายทอดแบบ "ลักษณะเด่นทางออโตโซม" หมายความว่า ไม่ว่าแม่หรือพ่อจะได้รับยีน "STK11" ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ เด็กก็มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนของ PJS หากคุณมียีนกลายพันธุ์นี้ ลูกของคุณมี โอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนี้เช่นกัน
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก PJS มีอะไรบ้าง?
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือ โรคมะเร็งนักวิจัยกล่าวว่า ผู้ที่เป็นโรค PJS มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งตลอดชีวิตสูงถึง 93% นั่นเป็นเหตุผลที่แพทย์มักตรวจคัดกรองมะเร็งและพยายามตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก
ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้แก่:
- ภาวะลำไส้กลืนกัน: ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อติ่งเนื้อขนาดใหญ่ในลำไส้เล็กดันทะลุออกมา ทำให้ส่วนหนึ่งของลำไส้โค้งงอเข้าด้านใน ภาวะนี้สามารถส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย PJS ได้ถึง 69%
- ภาวะลำไส้เล็กอุดตัน: เนื้องอกสามารถปิดกั้นลำไส้เล็กได้ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค PJS จะเกิดภาวะลำไส้อุดตันอย่างรุนแรงที่ต้องได้รับการผ่าตัดก่อนอายุ 20 ปี
- เลือดออกในระบบทางเดินอาหาร: เนื้องอกอาจกดทับเนื้อเยื่อลำไส้และทำให้เกิดเลือดออกได้
- ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก: การเสียเลือดอย่างต่อเนื่องทำให้ปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายลดลง ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง
ภาวะแทรกซ้อนเฉพาะสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย
- ในผู้หญิง: เนื้องอกรังไข่ (เนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์) และมะเร็งชนิดร้ายแรงที่พบได้ยากที่เรียกว่า อะเดโนมา แมกนิกนัม ซึ่งเกิดขึ้นในปากมดลูก อาจทำให้รอบเดือนไม่ปกติ หรือเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัยอันควร
- ในผู้ชาย: อาจเกิดเนื้องอกในอัณฑะ (เนื้องอกเซลล์เซอร์โทลี) ซึ่งอาจทำให้เกิดเต้านมโต (ภาวะเต้านมโตในผู้ชาย) เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย และกระดูกอาจเจริญเติบโตเร็วกว่าปกติ ส่งผลให้ส่วนสูงต่ำกว่าปกติในที่สุด
PJS และความเสี่ยงต่อมะเร็ง
กลุ่มอาการ PJS เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหารและอวัยวะอื่นๆ ในร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วย PJS จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเมื่ออายุประมาณ 42 ปี
| มะเร็งชนิด | อัตราการเกิดโรค PJS ในผู้ป่วย |
|---|---|
| มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก | สูงสุดถึง 40% |
| มะเร็งเต้านม | 30% - 50% |
| มะเร็งตับอ่อน | 11% - 36% |
| มะเร็งกระเพาะอาหาร | สูงสุดถึง 30% |
| มะเร็งรังไข่ | 20% |
| มะเร็งปอด | 15% |
| มะเร็งลำไส้เล็ก | สูงสุด 13% |
PJS ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?
หลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PJS หลังจากไปพบแพทย์เนื่องจากมีอาการ เช่น ลำไส้อุดตันหรือลำไส้กลืนกัน อายุเฉลี่ยในการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณ 23 ปี ในการวินิจฉัย แพทย์จะพิจารณาสิ่งต่อไปนี้:
- มีใครในครอบครัวเป็นโรค PJS บ้างไหม?
- จุดด่างดำบนผิวหนัง
- มีติ่งเนื้อในระบบทางเดินอาหารหรือไม่
นอกจากนี้ ยังสามารถทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน `STK11` หรือไม่
การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจต่างๆ เพื่อตรวจหาเนื้องอกในลำไส้ของคุณ การตรวจบางอย่างได้แก่:
- การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: การตรวจลำไส้ใหญ่โดยใช้ท่อที่มีกล้องอยู่ภายใน
- การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน: การตรวจดูหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และส่วนบนของลำไส้เล็ก
- การส่องกล้องแคปซูล: การกลืนแคปซูลที่มีกล้องขนาดเล็กอยู่ภายใน กล้องนี้จะถ่ายภาพขณะที่แคปซูลเคลื่อนที่ลงไปตามทางเดินอาหาร
นอกจากนี้ คุณยังสามารถเจาะเลือดเพื่อตรวจดูว่าคุณมีภาวะโลหิตจางเนื่องจากขาดธาตุเหล็กหรือไม่
PJS มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
โรค PJS ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาคือ การเฝ้าระวังความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากเนื้องอก
แพทย์สามารถผ่าตัดเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ได้ระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ นอกจากนี้ยังสามารถผ่าตัดเนื้องอกในกระเพาะอาหารและส่วนบนของลำไส้เล็กได้หากจำเป็น ในบางครั้ง อาจใช้วิธีพิเศษ เช่น การส่องกล้องตรวจลำไส้เล็กโดยใช้บอลลูนช่วย เพื่อผ่าตัดเนื้องอกที่อยู่ลึกเข้าไปในลำไส้เล็ก
ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาถุงน้ำออก
ฉันต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองอะไรบ้างเป็นประจำ?
หากคุณเป็นโรค PJS คุณจะต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองเป็นประจำตลอดชีวิตเพื่อตรวจหามะเร็งและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งอาจดูน่ารำคาญเล็กน้อย แต่เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งเพื่อปกป้องชีวิตของคุณ
| ประเภทการทดสอบ | ได้เวลาลงมือทำแล้ว |
|---|---|
| การทดสอบทั่วไปสำหรับทุกคน | |
| การตรวจลำไส้เล็ก (การตรวจลำไส้เล็กด้วย CT/MRI หรือการส่องกล้องแคปซูลแบบวิดีโอ) | เริ่มตรวจตั้งแต่อายุ 8-10 ปี และตรวจซ้ำทุก 2-3 ปีหากพบเนื้องอก |
| การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน | เริ่มตรวจตั้งแต่อายุ 12 ปี และตรวจซ้ำทุกปีหากพบเนื้องอก หรือตรวจทุก 2-3 ปี |
| การตรวจตับอ่อน (MRCP หรืออัลตราซาวนด์ผ่านกล้องส่องตรวจ) | เริ่มตั้งแต่อายุ 25-30 ปี ทุกๆ 1-2 ปี |
| การตรวจเฉพาะทางสำหรับผู้หญิง | |
| การตรวจเต้านม | ตั้งแต่อายุ 25 ปี ควรไปพบแพทย์ปีละสองครั้ง และตรวจแมมโมแกรมและ MRI เต้านมทุกปี |
| การตรวจทางนรีเวช | ตรวจภายในและตรวจมะเร็งปากมดลูกเป็นประจำทุกปี ตั้งแต่อายุ 18-20 ปี |
| การตรวจเฉพาะสำหรับผู้ชาย | |
| การตรวจอัณฑะ | ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำทุกปีตั้งแต่อายุ 10 ขวบขึ้นไป |
โรคนี้สามารถป้องกันได้หรือไม่?
เนื่องจาก PJS มักเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีอะไรที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ขึ้น
แต่ถ้าคุณเป็นโรค PJS สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณควรทำคือแจ้งให้ครอบครัวของคุณทราบและแนะนำให้พวกเขาไป รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม จากนั้นพวกเขาจะได้รับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนนี้และได้รับคำแนะนำที่จำเป็นในการป้องกันมะเร็ง
หากคุณเป็นโรค PJS ลูกของคุณมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ด้วย แต่ปัจจุบันมีวิธีลดความเสี่ยงนั้นได้แล้ว ตัวอย่างเช่น หากคุณกำลังจะมีลูกด้วยวิธีผสมเทียม (IVF) สามารถใช้เทคนิคที่เรียกว่าการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGD) เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนในตัวอ่อนได้ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนเหล่านี้มีความซับซ้อนและมีค่าใช้จ่ายสูง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้
ข้อสรุปสำคัญ
- กลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส (PJS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เป็นหลัก
- สิ่งนี้ทำให้เกิดจุดด่างดำบนผิวหนังตั้งแต่อายุยังน้อย โดยเฉพาะบริเวณรอบริมฝีปากและภายในช่องปาก
- เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง (ติ่งเนื้อ) เกิดขึ้นในระบบย่อยอาหาร ซึ่งอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ปวดท้อง เลือดออก และลำไส้อุดตัน
- ผู้ที่เป็นโรค PJS มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งในช่วงชีวิตของตน
- แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ (การคัดกรอง) จะช่วยให้ตรวจพบภาวะแทรกซ้อนและมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น และสามารถช่วยชีวิตได้ การติดต่อกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ