ลูกน้อยของคุณเป็นโรค PKU (ฟีนิลคีโตนูเรีย) หรือไม่? ไม่ต้องกังวล มาหาคำตอบกันง่ายๆ เลย!

ความสุขที่คุณรู้สึกเมื่อมองดูลูกน้อยแรกเกิดนั้นยากที่จะบรรยายใช่ไหมคะ? แต่เมื่อคุณได้ยินเกี่ยวกับการตรวจบางอย่างที่ทำในโรงพยาบาลหลังคลอด คุณอาจรู้สึกกลัวและอยากรู้เล็กน้อย การตรวจอย่างหนึ่งคือการตรวจ PKU คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน แต่เป็นการตรวจที่สำคัญมาก วันนี้เราจะพูดถึงภาวะที่หายากที่เรียกว่า PKU แต่หากตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถควบคุมได้อย่างสมบูรณ์ และทารกสามารถมีชีวิตที่แข็งแรงได้

กล่าวโดยสรุป PKU (Phenylketonuria) คืออะไร?

PKU หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ทารกที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถย่อยหรือสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้อย่างเหมาะสม ซึ่งพบได้ในอาหารโปรตีนที่เรากิน

ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนโรงงานขนาดใหญ่ อาหารที่เรากินเข้าไปคือวัตถุดิบที่เราใส่เข้าไป วัตถุดิบเหล่านี้ถูกนำไปใช้โดยคนงานตัวเล็กๆ ที่เรียกว่าเอนไซม์ เพื่อสร้างสิ่งที่ร่างกายของเราต้องการ ทารกที่เป็นโรค PKU จะมีการผลิตเอนไซม์ชนิดพิเศษที่เรียกว่า ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส (PAH) น้อยมากหรือไม่มีเลย ซึ่งเอนไซม์นี้ทำหน้าที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีน

แล้วจะเกิดอะไรขึ้น? ฟีนิลอะลานีน ซึ่งได้รับจากน้ำนมแม่และต่อมาจากอาหารที่ทารกรับประทาน จะเริ่มสะสมในกระแสเลือดแทนที่จะถูกขับออกจากร่างกาย เมื่อปริมาณฟีนิลอะลานีนที่สะสมในลักษณะนี้เพิ่มขึ้น มัน จะกลายเป็นพิษต่อสมองของทารก หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้สมองเสียหายและก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาและความล่าช้าในการพัฒนาการ

อาการของโรค PKU มีอะไรบ้าง?

ทารกที่เป็นโรค PKU จะดูแข็งแรงสมบูรณ์ดีตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นในตอนแรกอาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ที่สังเกตได้ หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อาการจะเริ่มปรากฏขึ้นระหว่างอายุสามถึงหกเดือน ในช่วงเวลานี้ คุณอาจสังเกตเห็นพัฒนาการของลูกน้อยล่าช้าเล็กน้อย

เมื่อทารกอายุได้ประมาณหนึ่งปี หากไม่ได้รับการรักษา อาการต่อไปนี้อาจปรากฏขึ้น

การตั้งครรภ์ส่งผลกระทบต่อคุณแม่ที่เป็นโรค PKU อย่างไร?

นี่เป็นประเด็นสำคัญมาก หากหญิงที่เป็นโรค PKU ตั้งครรภ์และอาการ PKU ไม่ได้รับการควบคุมในช่วงเวลานั้น อาจส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ได้ ระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของมารดาที่สูงขึ้นอาจเป็นอันตรายต่อทารกได้

สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรและอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ต่อทารกในครรภ์ได้

• โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
• มีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในรูปทรงใบหน้า
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ศีรษะเล็ก (ไมโครเซฟาลี)

โรค PKU เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรค PKU เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `PAH` ในร่างกายของเรา ยีน `PAH` นี้ทำหน้าที่ควบคุมให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ที่ย่อยสลายฟีนิลอะลานีน เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในยีนนี้ ร่างกายจะไม่สร้างเอนไซม์ดังกล่าว หรืออาจเกิดความบกพร่องในการสร้างเอนไซม์นั้น

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย กล่าวโดยง่ายคือเป็นแบบนี้:

ทารกจะป่วยเป็นโรคนี้ ได้ก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่กลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งสำเนาจากทั้งแม่และพ่อ หากได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว ทารกจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตาม พ่อหรือแม่ฝ่ายนั้นอาจเป็นพาหะ ซึ่งหมายความว่าอาจไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกในอนาคตได้

แพทย์วินิจฉัยโรค PKU ได้อย่างไร?

ปัจจุบันการวินิจฉัยโรค PKU ทำได้ง่ายขึ้นมากแล้ว ด้วยเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

ภายใน 24 ถึง 72 ชั่วโมงหลังคลอด แพทย์หรือพยาบาลที่โรงพยาบาล จะใช้เข็มเล็กๆ เจาะส้นเท้าของลูกน้อยและเก็บเลือดเพียงไม่กี่หยด ลงบนแผ่นทดสอบพิเศษ การทดสอบนี้เรียกว่า 'การตรวจเลือดจากส้นเท้า' ตัวอย่างเลือดนี้ใช้ในการตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดของลูกน้อย

หากตรวจพบระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดสูง จะมีการตรวจเลือดและปัสสาวะเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย บางครั้งอาจมีการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

มีวิธีการรักษาโรค PKU อย่างไรบ้าง?

โรค PKU ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ สามารถควบคุมอาการได้เป็นอย่างดีตลอดชีวิต อาการอาจกำเริบได้หากหยุดการรักษา การรักษาหลักคือการควบคุมอาหารเป็นพิเศษ และบางครั้งอาจใช้ยาควบคู่ไปด้วย

1. อาหารพิเศษที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ

นี่คือ ส่วนที่สำคัญที่สุดและเป็นหัวใจหลัก ของการจัดการโรค PKUผู้ที่เป็นโรค PKU ต้องรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำตลอดชีวิต

เนื่องจากฟีนิลอะลานีนเป็นส่วนประกอบของโปรตีน ดังนั้น จึงจำเป็นต้องจำกัดการบริโภคอาหารที่มีโปรตีนสูง

• เนื้อสัตว์ ปลา ไก่
• ไข่
• นมและผลิตภัณฑ์จากนม (โยเกิร์ต ชีส)
• ธัญพืช เช่น ถั่วเลนทิลและถั่วชิกพี
• ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง
• ถั่ว

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากร่างกายต้องการโปรตีนในปริมาณหนึ่งเพื่อการเจริญเติบโต คุณควร ปรึกษานักโภชนาการ เพื่อกำหนดปริมาณโปรตีนที่คุณสามารถบริโภคได้ พวกเขาจะจัดทำแผนอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการที่เหมาะสมสำหรับเด็ก/ผู้ที่มีภาวะ PKU

ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค PKU ควรเริ่มรับประทานนมผงสูตรพิเศษที่ไม่มีส่วนผสมของฟีนิลอะลานีนทันที

2. ยา

สำหรับผู้ป่วย PKU บางราย ยาอาจช่วยได้ควบคู่กับการควบคุมอาหาร แต่ควรใช้ยาตามคำแนะนำของแพทย์เท่านั้น

• ซาโปรเทอริน ไดไฮโดรคลอไรด์ (Kuvan®): ยานี้ช่วยให้ผู้ป่วยบางรายย่อยสลายฟีนิลอะลานีนในร่างกายได้ อย่างไรก็ตาม คุณควรควบคุมอาหารต่อไปในขณะที่รับประทานยานี้
• เพกวาลิเอส (Palynziq®): นี่คือวัคซีนที่แนะนำสำหรับผู้ป่วยผู้ใหญ่ วัคซีนนี้ให้เอนไซม์แก่ร่างกายที่ช่วยย่อยสลายฟีนิลอะลานีน

เป็นไปได้ไหมที่จะใช้ชีวิตอย่างปกติสุขแม้จะเป็นโรค PKU?

ใช่แล้ว! แม้ว่า PKU จะเป็นภาวะเรื้อรังตลอดชีวิต แต่หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ผลกระทบต่อสุขภาพก็สามารถลดลงได้

การรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำไปตลอดชีวิตอาจเป็นเรื่องท้าทายในบางครั้ง แต่คุณไม่ได้อยู่คนเดียว แพทย์และนักโภชนาการของคุณพร้อมให้ความช่วยเหลือเสมอ นอกจากนี้ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับผู้ป่วย PKU คนอื่นๆ ก็สามารถช่วยให้คุณแบ่งปันประสบการณ์และเสริมสร้างกำลังใจได้

คุณอาจเคยเห็นขวดเครื่องดื่ม "ลดน้ำหนัก" และซองหมากฝรั่งบางยี่ห้อที่มีคำเตือนว่า "ผู้ป่วยโรคฟีนิลคีโตนูเรีย: มีส่วนผสมของฟีนิลอะลานีน" นี่เป็นการแจ้งให้ผู้ป่วยโรค PKU ทราบว่าผลิตภัณฑ์นั้นมีส่วนผสมของแอสปาร์แตม ซึ่งมีฟีนิลอะลานีนเป็นส่วนประกอบ

หากคุณหรือคนในครอบครัวรู้สึกเครียดเกี่ยวกับภาวะ PKU อย่าลังเลที่จะปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต สุขภาพจิตมีความสำคัญไม่แพ้สุขภาพกาย