คุณกำลังตั้งครรภ์อยู่หรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมที่คุณสามารถทำได้กันเถอะ

คุณกำลังจะเป็นคุณแม่ใช่ไหม? หรือกำลังวางแผนที่จะเป็นคุณแม่ในเร็ว ๆ นี้? ถ้าอย่างนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงการตรวจพิเศษบางอย่างที่จะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสุขภาพของคุณและลูกน้อยในครรภ์ การตรวจเหล่านี้เราเรียกว่า ' การตรวจ ทางพันธุกรรม' การตรวจส่วนใหญ่เหล่านี้ไม่จำเป็นต้องทำ แต่ข้อมูลที่ได้รับสามารถช่วยในการวางแผนอนาคตสำหรับคุณและครอบครัวได้เป็นอย่างมาก

ก่อนตั้งครรภ์: การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม

พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ มาดูกันก่อนว่าใครคือ "พาหะ" สมมติว่าคุณมียีนที่ก่อให้เกิดโรคบางชนิดอยู่ในยีนของคุณ แต่คุณไม่ได้เป็นโรคนั้น คุณก็จะถูกเรียกว่า "พาหะ" ดังนั้น การตรวจนี้สามารถบอกได้ว่าคุณและคู่ของคุณเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคบางชนิดหรือไม่ และถ้าเป็นพาหะ โอกาสที่ลูกของคุณจะได้รับยีนนั้นมามีมากน้อยแค่ไหน

แม้ว่าการตรวจนี้สามารถทำได้ก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์ แต่ การทำก่อนตั้งครรภ์จะให้ผลดีที่สุด แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายจากคุณเพื่อทำการตรวจนี้ โดยปกติแล้วการตรวจนี้จะคัดกรองโรคหลักๆ หลายอย่าง

คนในบางกลุ่มชาติพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของโรคบางชนิดมากกว่า ตัวอย่างเช่น คนเชื้อสายแอฟริกัน เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มีแนวโน้มที่จะเป็นพาหะของโรคโลหิตจางชนิดเคียวมากกว่า ดังนั้น การรู้ประวัติครอบครัวจึงเป็นสิ่งสำคัญคุณสามารถปรึกษา แพทย์ และตัดสินใจได้ว่าคุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจประเภทนี้หรือไม่

การตรวจในช่วงไตรมาสแรก (ภายใน 3 เดือน) ของการตั้งครรภ์

เมื่อคุณตั้งครรภ์แล้ว มีการตรวจหลายอย่างที่ช่วยให้คุณทราบถึงความเสี่ยงด้านสุขภาพของลูกน้อย การตรวจเหล่านี้เรียกว่า การตรวจคัดกรอง ซึ่งจะตรวจสอบเพียงว่าคุณมีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดหรือไม่

• การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์แบบไม่ใช้เซลล์: น่าทึ่งมากที่เลือดของคุณมีดีเอ็นเอของลูกน้อยอยู่เล็กน้อย ดังนั้น ในช่วงประมาณ 10 สัปดาห์ของ การตั้งครรภ์ คุณสามารถเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อนำไปตรวจดีเอ็นเอของลูกน้อยเพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะบางอย่างหรือไม่ (เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการไตรโซมี 18 กลุ่มอาการไตรโซมี 13)

• การตรวจคัดกรองแบบลำดับและการตรวจคัดกรองแบบบูรณาการ: ทั้งสองวิธีนี้เป็นการผสมผสานระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ และการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบภาวะดาวน์ซินโดรม ภาวะไตรโซมี 18 และปัญหาอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อสมองและไขสันหลังของทารก การตรวจเหล่านี้จะเริ่ม ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13

การตรวจที่ดำเนินการในไตรมาสที่สอง (ระหว่าง 3-6 เดือน)

ในระยะนี้ของการตั้งครรภ์ มีการตรวจที่สำคัญหลายอย่าง

• การตรวจคัดกรองโปรตีนในเลือด มารดา (Maternal serum quad screen): นี่ก็เป็นการตรวจเลือดเช่นกัน โดยจะวัดโปรตีนหลายชนิดในเลือดของคุณแม่ เพื่อดูว่าทารกมีความเสี่ยงต่อ ภาวะดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการไตรโซมี 18 หรือปัญหาเกี่ยวกับสมองและไขสันหลังหรือไม่ การตรวจนี้สามารถทำได้ ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 21 ของการตั้ง ครรภ์

• การตรวจอัลตราซาวนด์แบบละเอียด (การตรวจหาความผิดปกติ): การตรวจนี้ซึ่งทำ ในช่วงประมาณ 20 สัปดาห์ อาจเป็นที่คุ้นเคยสำหรับหลายๆ คนแล้ว การตรวจนี้ใช้คลื่นเสียงในการตรวจสอบอวัยวะของทารก สามารถตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น ปัญหาหัวใจ ปัญหาไต และปากแหว่งเพดานโหว่ได้

การตรวจวินิจฉัย: การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรก

หากการตรวจคัดกรองแสดงว่าทารกมีความเสี่ยง การตรวจเหล่านี้คือการตรวจ เพื่อยืนยันผล 100% ซึ่งมีความแม่นยำกว่าการตรวจคัดกรอง และเรียกว่า การตรวจวินิจฉัย

การตรวจเหล่านี้สามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่จะทำการตรวจเหล่านี้ เพราะ ถึงแม้ความเสี่ยงจะน้อยมาก แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร จากการตรวจเหล่านี้ ดังนั้น แพทย์จึงแนะนำให้ทำการตรวจเหล่านี้ก็ต่อเมื่อการตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยง หรือหากคุณต้องการผลการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น

หากคุณหมอแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับการตรวจประเภทนี้ นั่นไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณมีปัญหาอย่างแน่นอน เพียงแต่หมายความว่าพวกเขาต้องการยืนยันผลการตรวจคัดกรองครั้งก่อนเท่านั้น ดังนั้น โปรดปรึกษาแพทย์อย่างละเอียด ทำความเข้าใจข้อดีข้อเสีย และตัดสินใจเลือกสิ่งที่ เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ