คนในครอบครัวของฉันหลายคนเป็นมะเร็ง...แล้วฉันจะเป็นด้วยไหม? ความกลัวและคำถามนี้เป็นสิ่งที่อยู่ในใจของหลายๆ คน เราเคยได้ยินมาว่ามะเร็งบางชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นคือมาจากยีน ใช่ไหมคะ? วันนี้เราจะมาพูดถึงวิธีการพิเศษที่จะช่วยให้คุณตรวจสอบได้ว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่
การตรวจทางพันธุกรรมนี้คืออะไร?
กล่าวโดยสรุป นี่คือการทดสอบที่ตรวจสอบดีเอ็นเอในร่างกายของเรา ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นเหมือนหนังสือคู่มือเล่มใหญ่ หนังสือเล่มนี้บอกเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายว่าควรทำงานอย่างไร ควรแบ่งตัวอย่างไร และควรตายเมื่อใด คำแนะนำเหล่านี้คือสิ่งที่เราเรียกว่า ยีน
บางครั้งอาจมีคำผิดหรือข้อผิดพลาดอื่นๆ ในคู่มือนี้ ในทางการแพทย์ เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มะเร็งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ปกติเริ่มแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประเภทนี้
โดยส่วนใหญ่แล้ว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดมะเร็งนั้นไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ประมาณ 5% ถึง 10% ของมะเร็งทั้งหมด เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เราได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ การตรวจทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายของคุณและตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในร่างกายของคุณ
แต่โปรดจำไว้ว่า แม้ว่าการตรวจจะพบว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน เพียงแต่หมายความว่า 'ความเสี่ยง' ในการเป็นมะเร็งของคุณจะสูงกว่าคนอื่นๆ เล็กน้อย
นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถอธิบายให้คุณฟังได้อย่างละเอียดว่าผลการตรวจเหล่านี้อาจส่งผลต่อสุขภาพของคุณอย่างไร
มะเร็งชนิดใดบ้างที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้?
มะเร็งหลายชนิดเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ชนิดหลักๆ ได้แก่:
- มะเร็งเต้านม
- มะเร็งลำไส้ใหญ่
- มะเร็งไต
- มะเร็งรังไข่
- มะเร็งตับอ่อน
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
- มะเร็งกระเพาะอาหาร
- มะเร็งต่อมไทรอยด์
- มะเร็งมดลูก
การตรวจทางพันธุกรรมเหล่านี้ไม่ได้ตรวจหาโรคมะเร็งโดยตรง แต่เป็นการตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่อาจก่อให้เกิดมะเร็ง นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางพันธุกรรมแล้วมากกว่า 400 ยีน ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก
| จีโนไทป์ | พูดให้เข้าใจง่ายๆ ก็คือ สิ่งที่คุณทำ | จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อมันเกิดการบิดเบี้ยว? |
|---|---|---|
| ยีนยับยั้งเนื้องอก ตัวอย่างเช่น ยีน BRCA, P53 | สิ่งเหล่านี้เปรียบเสมือน 'เบรก' ของรถยนต์ หน้าที่ของมันคือการหยุดยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็ง | เช่นเดียวกับรถยนต์ที่ไม่สามารถหยุดได้เมื่อเบรกเสีย เมื่อยีนเหล่านี้เกิดการกลายพันธุ์ เซลล์มะเร็งก็จะเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ |
| โปรโตออนโคยีน | สิ่งเหล่านี้เปรียบเสมือน 'คันเร่ง' ในรถยนต์ ช่วยให้เซลล์เจริญเติบโตในอัตราปกติเท่าที่จำเป็น | เช่นเดียวกับเมื่อคันเร่งค้าง ความเร็วของรถไม่สามารถควบคุมได้ เมื่อกลไกเหล่านี้ผิดเพี้ยนไป การเจริญเติบโตของเซลล์มะเร็งก็จะเร่งตัวขึ้น |
| ยีนซ่อมแซมดีเอ็นเอ | สถานที่เหล่านี้เปรียบเสมือน 'อู่ซ่อมรถ' ที่ใช้ประกอบรถยนต์ พวกมันทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดพลาดและความเสียหายที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของเรา | เช่นเดียวกับรถยนต์ที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้เมื่ออู่ปิดทำการ เมื่อยีนเหล่านี้เกิดการกลายพันธุ์ ความผิดพลาดในดีเอ็นเอก็ไม่สามารถซ่อมแซมได้ ทำให้เกิดโรคมะเร็งขึ้นได้ |
ใครอยากเข้าร่วมการทดสอบแบบนี้บ้าง?
หากแพทย์ของคุณคิดว่าคุณอาจมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคมะเร็ง โดยพิจารณาจากประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวหรือประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว แพทย์อาจแนะนำให้คุณทำการตรวจนี้
ตามประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวของคุณ:
- หากคุณเคยเป็น มะเร็งหลายชนิดมาก่อน
- หากคุณเป็นมะเร็ง ตั้งแต่อายุยังน้อย
- หากมีบุคคลในวัยหรือเพศเดียวกับคุณได้รับการวินิจฉัย ว่าเป็นมะเร็งชนิดที่ไม่พบได้บ่อย
- ในอวัยวะที่เป็นคู่ เช่น ไตสองข้างและเต้านมสองข้างถ้าคุณเป็นมะเร็ง
- หากคุณมีอาการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมบางชนิด (ตัวอย่างเช่น ผู้ที่เป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 อาจมีก้อนเนื้อที่ไม่ใช่มะเร็งเกิดขึ้นร่วมด้วย)
จากประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ:
- หาก มีคนในครอบครัวของคุณหลายคนเคยเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
- หากสมาชิกในครอบครัวหลายคนเป็นมะเร็ง ตั้งแต่อายุยังน้อย
- หาก ญาติหลายคนทางฝั่งเดียวกัน ของครอบครัว (เช่น ทางฝั่งแม่) ป่วยเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน
- หากมีคนในครอบครัวของคุณ ได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งแล้ว
คำว่า "ญาติสนิท" อาจทำให้สับสนเล็กน้อยใช่ไหมคะ? โดยปกติแล้ว แพทย์จะพิจารณา ญาติลำดับที่หนึ่ง เป็นหลัก นั่นหมายถึง แม่ พ่อ พี่น้อง และลูกๆ ของคุณ แต่ในบางกรณี ประวัติทางการแพทย์ของญาติที่ห่างออกไปก็อาจมีความสำคัญเช่นกัน
หากคุณไม่แน่ใจว่าจำเป็นต้องตรวจหรือไม่ ควร ปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์ จะดีที่สุด
การทดสอบนี้ทำอย่างไร?
ขั้นตอนแรกและสำคัญที่สุดก่อนเข้ารับการตรวจนี้คือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ให้คำปรึกษาที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษจะอธิบายทุกอย่างให้คุณฟัง
- การทดสอบนี้เหมาะกับคุณจริงหรือ?
- การทดสอบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ?
- การทดสอบนี้มีข้อดีและข้อเสียอย่างไรบ้าง?
- ผลลัพธ์ดังกล่าวอาจส่งผลต่อสุขภาพและชีวิตของคุณได้
- ผลลัพธ์เหล่านี้ส่งผลกระทบต่อครอบครัวของคุณอย่างไร?
หลังจากพูดคุยรายละเอียดทั้งหมดแล้ว การตรวจจะดำเนินการตามความต้องการของคุณ โดยปกติแล้วจะมีการเก็บ ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย ของคุณและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ที่นั่นช่างเทคนิคจะตรวจสอบยีนของคุณเพื่อหาการเปลี่ยนแปลง เมื่อได้ผลการตรวจแล้ว รายงานจะถูกส่งไปยังแพทย์ของคุณ
คุณอาจเคยเห็นชุดตรวจที่บ้าน แต่ผลลัพธ์ที่ได้นั้นไม่ครบถ้วนหรือแม่นยำเสมอไป นอกจากนี้ เมื่อทำผ่านแพทย์ ข้อมูลทางการแพทย์ของคุณจะได้รับการคุ้มครองโดยกฎหมาย ดังนั้น การทำเช่นนี้โดยปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมจึงปลอดภัยและดีที่สุดเสมอ
โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณสองถึงสามสัปดาห์จึงจะเห็นผลลัพธ์
จะเข้าใจคำตอบในรายงานผลการทดสอบได้อย่างไร?
ผลลัพธ์สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก
| ผลลัพธ์ | นี่หมายความว่าอย่างไร? |
|---|---|
| เชิงบวก | คุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งอย่างแน่นอน แต่ ความเสี่ยงจะสูงขึ้น |
| เชิงลบ | ผลการตรวจยีนไม่พบการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง หากคุณทราบว่ามีคนในครอบครัวของคุณมีการกลายพันธุ์นี้ แต่คุณไม่มีการกลายพันธุ์นั้น จะเรียกว่า "ผลลบที่แท้จริง" |
| ตัวแปรที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน (VUS) | ตรวจพบการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนของคุณ แต่เหล่านักวิทยาศาสตร์ ยังไม่แน่ใจ ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งหรือไม่ อาจเป็นการเปลี่ยนแปลงปกติที่ไม่เป็นอันตราย หรืออาจเป็นการเปลี่ยนแปลงที่อาจพบว่าเชื่อมโยงกับโรคมะเร็งในอนาคตก็ได้ |
คุณทำอะไรหลังจากได้รับผลตรวจแล้ว?
ไม่ว่าผลจะเป็นอย่างไร นักให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้โดยละเอียด หากผลเป็น บวก คุณจะพูดคุยเกี่ยวกับ:
- การเปลี่ยนแปลงแผนประกันสุขภาพของคุณ: พูดคุยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองพิเศษเพื่อตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น เช่น การตรวจแมมโมแกรมหรือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำ และสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
- การวางแผนครอบครัว: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้จะถูกกล่าวถึงในแง่ของโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังบุตรหลานของคุณ
- การแจ้งให้ครอบครัวทราบ: ในส่วนนี้จะกล่าวถึงว่าผลการตรวจจะส่งผลกระทบต่อญาติสายเลือดของคุณอย่างไร (พ่อแม่ พี่น้อง ลูกๆ) และพวกเขาควรดำเนินการอย่างไรบ้าง
แม้ว่าผลตรวจจะ เป็นลบ หรือเป็น VUS ( Variants of Unknown Significance) คุณอาจจำเป็นต้องไปพบแพทย์บ่อยขึ้นหรือเข้ารับการตรวจเพิ่มเติม หากมีข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ใหม่ ๆ เกี่ยวกับผลตรวจ VUS แพทย์ของคุณจะแจ้งให้คุณทราบ
การทดสอบนี้มีข้อดีและข้อเสียอย่างไรบ้าง?
เช่นเดียวกับการตรวจทางการแพทย์อื่นๆ การตรวจนี้ก็มีทั้งข้อดีและข้อเสีย
| ประโยชน์ | ข้อเสีย / ความท้าทาย |
|---|---|
| ความกลัวและความไม่แน่นอนในใจฉันหายไป และฉันรู้สึกโล่งใจขึ้นบ้าง | อาจเกิดความกลัว ความวิตกกังวล และความเครียดที่ไม่จำเป็นเกี่ยวกับผลลัพธ์ได้ |
| คุณสามารถ采取มาตรการต่างๆ เพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น | การแจ้งเรื่องนี้ให้สมาชิกในครอบครัวทราบอาจส่งผลกระทบต่อความสัมพันธ์ได้ |
| แพทย์ของคุณจะช่วยคุณวางแผนสุขภาพที่เหมาะสมกับคุณโดยเฉพาะ | ความรู้สึกผิดอาจเกิดขึ้นจากสิ่งที่สืบทอดมาทางกรรมพันธุ์ |
| ครอบครัวของคุณก็จะมีโอกาสได้ตระหนักถึงความเสี่ยงด้านสุขภาพของตนเองด้วยเช่นกัน | การทดสอบนี้มีค่าใช้จ่าย |
ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมสามารถช่วยคุณรับมือกับความรู้สึกทางอารมณ์เหล่านี้และแนะนำวิธีพูดคุยกับครอบครัวของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการได้รับการสนับสนุนจากพวกเขาตลอดกระบวนการนี้จึงสำคัญมาก
ข้อสรุปสำคัญ
- การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงของโรคมะเร็งไม่ได้บอกว่าคุณเป็นมะเร็ง แต่จะบอกคุณถึง ความเสี่ยงทางพันธุกรรม ในการเป็นมะเร็งเท่านั้น
- เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม ทั้งก่อนและหลังได้รับผลการตรวจนี้
- แม้ผลตรวจจะเป็นบวก ก็อย่าตกใจ และควรปฏิบัติตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงและตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ ตามคำแนะนำของแพทย์
- การพูดคุยอย่างเปิดเผยและตรงไปตรงมากับแพทย์ เกี่ยวกับประวัติโรคมะเร็งของครอบครัวของคุณ เป็นหนึ่งในขั้นตอนที่ดีที่สุดที่คุณสามารถทำได้เพื่อปกป้องสุขภาพของคุณ
💬 Comments (0)
ยังไม่มีการโพสต์ความคิดเห็น เพิ่มความคิดเห็นของคุณที่นี่เป็นครั้งแรก
เพิ่มความคิดเห็นของคุณ