ลูกน้อยของคุณดูเหมือนจะแก่เร็วเกินไปหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคโปรเจเรียกันเถอะ!

โอ้ บางครั้งมันน่าเศร้าเหลือเกินที่เห็นลูกน้อยของเราป่วยไข้ใช่ไหมคะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กดูโตเกินวัย พ่อแม่จะรู้สึกอย่างไรเมื่อเห็นแบบนั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่สำคัญมากที่ควรรู้ โรคนี้เรียกว่า 'โปรเจเรีย' ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กแก่เร็วกว่าวัย

โรคโปรเจเรียคืออะไร? เรามาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ ดีกว่าไหม?

กล่าวโดยสรุป โรคโปรเจเรียเป็น โรคทางพันธุกรรมที่หายาก สิ่งที่เกิดขึ้นคือเด็กจะแก่เร็วมาก ลองนึกภาพว่าเมื่อเราปลูกต้นไม้เล็กๆ มันจะค่อยๆ เติบโต แต่เด็กที่เป็นโรคนี้จะเติบโตเร็วขึ้นและดูแก่กว่าวัยอย่างกะทันหัน

เมื่อแรกเกิด เด็กเหล่านี้มักมีสุขภาพแข็งแรงและเหมือนเด็กทารกคนอื่นๆ แต่ ภายในหนึ่งหรือสองปีแรกของชีวิต พวกเขาเริ่มแสดงสัญญาณของความแก่ก่อนวัย อัตราการเจริญเติบโตช้าลง และน้ำหนักไม่เพิ่มขึ้นตามที่คาดไว้ อย่างไรก็ตาม เด็กเหล่านี้ มักไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญา เราต้องไม่ลืมเรื่องนี้ด้วย

ต่อไปนี้คือการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพบางส่วนที่เกิดจากภาวะนี้:

• ผมร่วง (ศีรษะล้าน)
• ตาโปน
• ผิวหนังที่แก่ชราและมีริ้วรอย
• จมูกเรียวแหลม
• ใบหน้าเล็กกว่าสัดส่วนเมื่อเทียบกับขนาดของศีรษะอย่างเห็นได้ชัด
• การสูญเสียชั้นน้ำมันใต้ผิวหนัง

ชื่อ "โปรเจเรีย" มาจากคำภาษากรีกว่า "เกราส" ซึ่งหมายถึง "ความชรา" โรคชนิดหลักนี้เรียกว่า กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรเจเรีย (HGPS) ซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปลายศตวรรษที่ 19 โดยแพทย์สองท่าน คือ ดร. โจนาธาน ฮัทชินสัน และ ดร. เฮสติงส์ กิลฟอร์ด

น่าเศร้าที่โรคโปรเจเรียเป็น โรคที่ร้ายแรงถึงแก่ชีวิตเสมอ โดยเฉลี่ยแล้วเด็กที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 14.5 ปี อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนที่เป็นโรคโปรเจเรียก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงช่วงต้นอายุ 20 ปี ยาที่ชื่อว่า โลนาฟาร์นิบ (Lonafarnib) ถูกค้นพบว่าสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้

สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิด จากภาวะแทรกซ้อนจากภาวะหลอดเลือดแดงแข็งอย่างรุนแรง นี่คือโรคหัวใจชนิดเดียวกับที่มักส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุหลายล้านคน แต่กลับส่งผลกระทบต่อเด็ก ๆ ในวัยที่อายุน้อยกว่ามาก ภาวะหลอดเลือดแดงแข็งเป็นภาวะที่ไขมันสะสม (คราบพลัค) ก่อตัวขึ้นภายในผนังหลอดเลือด (หลอดเลือดแดง) ทำให้หลอดเลือดมีความยืดหยุ่นน้อยลงและแข็งตัวขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะต่าง ๆ เช่น หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบจากโรคโปรเจเรียมากที่สุด?

โรคโปรเจเรียเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ โดยส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบ de novo ซึ่งหมายความว่า ไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

โรคโปรเจเรียพบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคนี้ หายากมาก มีเพียง 1 ใน 4 ล้านคนที่เกิดทั่วโลกเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ คาดการณ์ว่าปัจจุบันมีเด็กและเยาวชนประมาณ 400 คนทั่วโลกที่เป็นโรคโปรเจเรีย

อาการของโรคโปรเจเรียมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคโปรเจเรียเหมือนกับอาการที่คนทั่วไปประสบเมื่ออายุมากขึ้น แต่โรคนี้จะปรากฏขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่ามาก ภายในสองปีแรกของชีวิต เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียจะเริ่มแสดงสัญญาณของการแก่ก่อนวัยดังต่อไปนี้:

• ภาวะเจริญเติบโตช้า/ตัวเตี้ย
• ผิวหนังเหี่ยวย่น
• ผมร่วง (ศีรษะล้าน)
• ข้อต่อแข็งและเคลื่อนไหวลำบาก
• ผิวหนังแข็งและหยาบกร้าน คล้ายกับอาการของโรคที่เรียกว่า "สเคลอโรเดอร์มา"
• ไขมันในร่างกายลดลง

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าอาจรวมถึง:

• กระหม่อมส่วนหน้า (กระหม่อม) เปิดกว้างอยู่
• ใบหน้าแคบเมื่อเทียบกับขนาดของศีรษะ (ภาวะศีรษะใหญ่แต่ใบหน้าเล็ก)
• จมูกแหลม
• ฟันขึ้นช้ากว่าปกติ
• ขากรรไกรเล็ก (พัฒนาไม่เต็มที่) (ไมโครนาเธีย)

เมื่อโรคดำเนินไป อาการที่ไม่ชัดเจนนัก เช่น อาการเหล่านี้ อาจปรากฏขึ้นได้เช่นกัน:

• ข้อสะโพกเคลื่อน
• ต้อกระจก
• โรคข้ออักเสบ
• คราบพลัคสะสมในหลอดเลือดแดง

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคโปรเจเรีย?

สาเหตุหลักของโรคโปรเจเรียคือ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่ชื่อว่า LMNA ยีน LMNA นี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า ลามิน เอ ซึ่งช่วยยึดนิวเคลียสของทุกเซลล์ในร่างกายของเราไว้ด้วยกัน ลองนึกภาพว่ามันเหมือนกับผนังบ้านของเซลล์

การกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อยในยีน `LMNA` ทำให้เกิดโปรตีน `ลามิน เอ` รูปแบบผิดปกติที่เรียกว่า `โปรเจอริน` โปรเจอรินนี้จะเข้ามาแทนที่ลามิน เอ และทำให้โครงสร้างนิวเคลียสของเซลล์ไม่เสถียร ส่งผลให้เซลล์ค่อยๆ เสียหาย ซึ่งทำให้เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายตายเร็วขึ้น นี่คือสาเหตุของกระบวนการแก่ก่อนวัย

โรคโปรเจเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

โรคโปรเจเรียมักเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่โดยธรรมชาติ (de novo mutation) ในยีน LMNA ซึ่งหมายความ ว่าไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ โดยส่วนใหญ่การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิในอสุจิ

โรคโปรเจเรียเป็นลักษณะเด่นหรือลักษณะด้อย?

โรคโปรเจเรียเป็น โรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น หมายความว่าแม้ว่าทุกเซลล์จะมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุด ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้

โรคโปรเจเรียได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณอาจวินิจฉัยโรคได้จากลักษณะทางกายภาพของบุตรหลาน แพทย์จะตรวจร่างกายบุตรหลานของคุณและสอบถามอาการจากคุณ หากสงสัยว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคโปรเจเรีย แพทย์อาจทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดจากบุตรหลานของคุณ

โรคโปรเจเรียมีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษาโรคโปรเจเรียให้หายขาด อย่างไรก็ตาม นักวิจัยกำลังศึกษาตัวยาหลายชนิดที่อาจใช้รักษาโรคนี้ได้ ยาที่ใช้รักษาโรคโปรเจเรียในปัจจุบันคือยาโลนาฟาร์นิบ (Zokinvy™) ซึ่งจริงๆ แล้วเป็นยาที่ใช้รักษาโรคมะเร็ง แต่โลนาฟาร์นิบแสดงให้เห็นถึงการพัฒนาที่ดีขึ้นในหลายด้านของโรคโปรเจเรีย อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่เป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นประมาณสองปีครึ่ง เด็กทุกคนที่รับประทานยานี้แสดงให้เห็นถึงการพัฒนาที่ดีขึ้นในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งในสี่ด้านต่อไปนี้:

• ความยืดหยุ่นของหลอดเลือดเพิ่มขึ้น
• การพัฒนาโครงสร้างกระดูก
• น้ำหนักเพิ่มขึ้น
• ความสามารถในการได้ยินดีขึ้น

กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้ลูกของคุณรักษาการเคลื่อนไหว การทรงตัว และท่าทางที่ดีได้ นอกจากนี้ยังช่วยลดอาการปวดสะโพกและขาได้อีกด้วย ส่วนกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้ลูกของคุณปรับปรุงการรับประทานอาหาร สุขอนามัยส่วนบุคคล และการเขียนหนังสือได้

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการให้การดูแลที่จำเป็นแก่ลูกของคุณ เพื่อให้เขาหรือเธอมีสุขภาพแข็งแรงและใช้ชีวิตได้อย่างสะดวกสบายที่สุด

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะติดตามและจัดการอาการนี้ด้วยวิธีการต่างๆ เช่น:

• การตรวจคัดกรองโรคหัวใจ: แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณจะตรวจวัดความดันโลหิตและทำการทดสอบต่างๆ เช่น การตรวจคลื่นเสียงหัวใจเป็นประจำ ยาแอสไพรินในขนาดต่ำและยากลุ่มสแตตินสามารถช่วยลดความเสี่ยงของโรคหัวใจได้
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ (เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า - MRI): แพทย์ใช้การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น MRI เพื่อตรวจหาโรคหลอดเลือดสมอง หรือเพื่อหาสาเหตุของอาการปวดศีรษะหรืออาการชักที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง
• การตรวจสายตาเป็นประจำ: ลูกของคุณอาจมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตา เช่น สายตาสั้นหรือตาแห้ง ตาแห้งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากเปลือกตาปิดไม่สนิท เมื่อโรคดำเนินไป เด็กอาจเป็นต้อกระจกได้ ขนตาและขนคิ้วอาจบางลงหรือหายไป ทำให้สิ่งสกปรกและเศษฝุ่นเข้าตาได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ เด็กอาจมีความไวต่อแสงมาก ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องสวมแว่นกันแดดในบางครั้ง
• การทดสอบการได้ยิน:เด็กอาจมีปัญหาการได้ยิน ซึ่งสามารถแก้ไขได้ด้วยเครื่องช่วยฟัง
• การตรวจสุขภาพฟันเป็นประจำ: ลูกของคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุ ฟันซ้อนกัน ฟันขึ้นช้า และเหงือกร่น การไปพบทันตแพทย์เป็นประจำจะช่วยตรวจสอบและรักษาปัญหาเหล่านี้ได้
• ปัญหาผิวหนัง: แพทย์จะคอยสังเกตรอยด่างดำหรือตุ่มบนผิวหนังของเด็ก นอกจากนี้ยังจะตรวจสอบอาการผมร่วง อาการคัน และผิวหนังหนาตัวขึ้น (ซึ่งอาจจำกัดการเคลื่อนไหวและทำให้หายใจหรือย่อยอาหารลำบาก)
• การตรวจติดตามสุขภาพกระดูก: เด็กอาจประสบปัญหาหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูก นอกจากนี้อาจมีปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อด้วย

ลูกน้อยของคุณ ต้องการสารอาหารที่เพียงพอต่อการเจริญเติบโต เขาหรือเธออาจต้องการสารอาหารเสริม (เช่น การให้อาหารทางสายยาง) การให้ลูกน้อยดื่มน้ำอย่างเพียงพอจะช่วยลดความเสี่ยงของปัญหาทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นอย่างฉับพลันได้ ปรึกษาแพทย์ของลูกน้อยเกี่ยวกับวิธีที่เหมาะสมในการได้รับแคลอรี่และน้ำอย่างเพียงพอ

โรคโปรเจเรียสามารถป้องกันได้หรือไม่?

โรคโปรเจเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่หายากมากและไม่สามารถป้องกันได้ มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นแบบสุ่ม เนื่องจากโดยปกติแล้วโรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จึงยากที่จะคาดการณ์ได้ อย่างไรก็ตาม หากคุณมีลูกคนหนึ่งเป็นโรคโปรเจเรีย โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะป่วยเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย คุณอาจพิจารณาตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงของคุณ

ผู้ที่เป็นโรคโปรเจเรียมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

โรคโปรเจเรียเป็นภาวะร้ายแรงที่ทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอัน ควร โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่เป็นโรคโปรเจเรียจะมีอายุขัยประมาณ 14.5 ปี แต่บางคนอาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุเพียง 6 ปี ในขณะที่บางคนอาจมีชีวิตอยู่ได้จนถึงช่วงต้นอายุ 20 ปี

โดยปกติแล้ว การเสียชีวิตมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง มากกว่า 80% ของการเสียชีวิตเกิดจากภาวะหัวใจล้มเหลวและ/หรือหัวใจวาย การรักษาด้วยยาโลนาฟาร์นิบได้แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่ดี โดยสามารถยืดอายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคโปรเจเรียได้ประมาณสองปีครึ่ง

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคโปรเจเรีย ลูกคนอื่นๆ ของฉันจะติดโรคนี้ด้วยหรือไม่?

โรคโปรเจเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากมาก และโดยปกติจะไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โอกาสโดยรวมที่จะมีลูกเป็นโรคโปรเจเรียอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 4 ล้านคน อย่างไรก็ตาม หากคุณมีลูกคนหนึ่งเป็นโรคโปรเจเรีย โอกาสที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ก็มีน้อยมากโอกาสที่จะเป็นโรคนี้สูงขึ้น อยู่ระหว่าง 2% ถึง 3% เนื่องจากภาวะที่เรียกว่าภาวะโมเสก (mosaicism) ในภาวะโมเสก เซลล์เพียงเล็กน้อยในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคโปรเจเรีย แต่พ่อหรือแม่คนนั้นไม่ได้เป็นโรค หากลูกของคุณเป็นโรคโปรเจเรีย คุณอาจพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าลูกคนอื่นมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคโปรเจเรีย ฉันจะดูแลเขา/เธอได้อย่างไร?

หากลูกของคุณเป็นโรคโปรเจเรีย พยายามสร้างสภาพแวดล้อมในบ้านให้เหมือนปกติที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ให้ลูกของคุณมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่างๆ มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ แต่ก็อย่าปล่อยให้เด็กคนอื่นๆ ในครอบครัวรู้สึกว่าพวกเขาไม่ได้รับความเอาใจใส่

เมื่อพูดคุยกับคนในครอบครัวเกี่ยวกับข้อเท็จจริงที่ว่าลูกของคุณที่เป็นโรคโปรเจเรียจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงแค่ช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น จงพูดความจริงแต่ให้เหมาะสมกับวัยของเด็ก การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญอาจเป็นประโยชน์ในหลายสถานการณ์

นอกจากนี้ ให้พูดคุยกับลูกเกี่ยวกับเรื่องที่บางคนอาจจะแปลกใจและมองพวกเขาแตกต่างออกไป พูดคุยกับลูกเกี่ยวกับ วิธีที่ พวกเขาควรตอบสนองหากมีคนมองพวกเขาอย่างแปลกๆ หรือกระซิบกระซาบ

เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียสามารถไปโรงเรียนได้หรือไม่?

เด็กที่เป็นโรคโปรเจเรียหลายคนไปโรงเรียน พวกเขาอาจต้องการการช่วยเหลือเพื่อให้พวกเขามีส่วนร่วมอย่างเต็มที่ รู้สึกสบายใจ และปลอดภัย คุณควรพบปะกับผู้บริหารโรงเรียน พยาบาล นักบำบัด และครูของบุตรหลานของคุณเป็นประจำ การทำเช่นนี้จะช่วยให้ทุกคนทำงานร่วมกันเพื่อตอบสนองความต้องการของบุตรหลานของคุณ ซึ่งรวมถึงการวางแผนและแบ่งปันแผนกับทุกคนหากบุตรหลานของคุณต้องการการดูแลฉุกเฉินที่โรงเรียน (ตัวอย่างเช่น หากพวกเขามีปัญหาในการหายใจหรือเจ็บหน้าอกอย่างกะทันหัน)

ภาวะทารกแรกเกิดแก่ก่อนวัย (Neonatal progeria) คืออะไร?

นอกจากกลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด โปรเจเรียแล้ว ยังมีภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่างที่ทำให้เกิดภาวะแก่ก่อนวัย ภาวะเหล่านี้เรียกว่ากลุ่มอาการโปรเจรอยด์ ภาวะโปรเจเรียในทารกแรกเกิด หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการโปรเจรอยด์ในทารกแรกเกิด ก็เป็นหนึ่งในนั้น ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการวีเดมันน์-เราเทนสตรอช ซึ่งทำให้การเจริญเติบโตช้าและผิวหนังเหี่ยวย่น อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการโปรเจรอยด์ในทารกแรกเกิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่าความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อได้รับยีนกลายพันธุ์ทั้งสองสำเนาในแต่ละเซลล์เท่านั้น

การทราบว่าลูกของคุณเป็นโรคโปรเจเรียอาจทำให้รู้สึกหนักใจและสับสน แพทย์ของลูกคุณสามารถช่วยคุณและครอบครัวรับมือกับการวินิจฉัยโรคได้ แพทย์ยังสามารถช่วยคุณเข้าใจทางเลือกในการรักษาที่สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ พ่อแม่หลายคนที่มีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นโปรเจเรีย พบว่ากลุ่มสนับสนุนมีประโยชน์มาก การถามคำถาม การเรียนรู้เกี่ยวกับประสบการณ์ของครอบครัวอื่นๆ สามารถช่วยให้รู้สึกสบายใจ และช่วยให้คุณรู้สึกว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำไว้ (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

โรคโปรเจเรียเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก แต่เป็นอันตรายถึงชีวิต และเป็นสิ่งสำคัญที่ควรตระหนักถึง

• นี่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นใหม่
• อาการหลักคือความแก่ชราอย่างรวดเร็ว เช่น รูปร่างหน้าตา ผิวหนัง และกระดูกของเด็กจะแก่ชราอย่างรวดเร็ว
• ระดับ สติปัญญาไม่ได้รับผลกระทบ: ระดับสติปัญญาของเด็กเหล่านี้อยู่ในเกณฑ์ปกติ
• มีวิธีการรักษา แต่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด: ยาเช่น Lonafarnib สามารถชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มอายุขัยได้ แต่ยังไม่มีการค้นพบวิธีรักษาให้หายขาดอย่างสมบูรณ์
• ความรักและการสนับสนุนที่มีต่อเด็กนั้นสำคัญมาก การช่วยเหลือเด็กให้ใช้ชีวิตอย่างปกติ การเข้าใจเด็ก และการให้การรักษาพยาบาลที่จำเป็นล้วนสำคัญมากเช่นกัน
• คุณไม่ได้อยู่คนเดียว: พูดคุยกับครอบครัวอื่นๆ ที่เผชิญสถานการณ์คล้ายกัน ขอความช่วยเหลือ และขอคำแนะนำจากแพทย์

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยใด ๆ อย่าลืมปรึกษาแพทย์ค่ะ

โรค โปรเจเรีย, โรคทางพันธุกรรม, การแก่ก่อนวัย, ยีน LMNA, โลนาฟาร์นิบ, สุขภาพเด็ก, โรคหายาก