ร่างกายของคุณตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์ไม่ปกติใช่หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะแปลกประหลาดนี้กัน (ภาวะพсевдоไฮโปพาราไทรอยด์)!

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่ามีบางอย่างในร่างกายของคุณทำงานผิดปกติ? มีโรคแปลกๆ บางโรคที่ชื่ออาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย หนึ่งในโรคเหล่านั้นซึ่งไม่ค่อยได้ยินบ่อยนัก แต่สำคัญที่ควรทราบคือ โรคภาวะขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์เทียม (Pseudohypoparathyroidism หรือ PHP) แม้ชื่อจะดูยาวไปหน่อย แต่เราจะเรียกมันแบบง่ายๆ ดีกว่า

ภาวะพсевโดไฮโปพาราไทรอยด์คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ร่างกายของเรามีต่อมขนาดเล็กที่เรียกว่าต่อมพาราไทรอยด์ ต่อมเหล่านี้ผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่าฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH) ฮอร์โมน PTH นี้มีความสำคัญมากต่อร่างกายของเรา เพราะ ฮอร์โมนนี้ช่วยรักษาระดับแคลเซียม ฟอสฟอรัส และวิตามินดีในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม

ทีนี้ คุณรู้ไหมว่าเกิดอะไรขึ้นกับคนที่เป็นโรคภาวะพсевдолопаратимимость (PHP)? แม้ว่าต่อมพาราไทรอยด์ของพวกเขาจะผลิตฮอร์โมน PTH ได้ตามปกติ แต่ เซลล์ในร่างกายของพวกเขาไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนนั้นอย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าเซลล์เหล่านั้นไม่สามารถ "รับรู้" ฮอร์โมนนั้นได้ มันเหมือนกับมีคนพูดกับคุณ แต่คุณไม่ได้ยิน เราเรียกภาวะนี้ว่า ภาวะดื้อต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์

ผลที่ตามมาคืออะไร? ระดับแคลเซียมในเลือดลดลง ในขณะที่ระดับฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้น ความไม่สมดุลนี้อาจทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้อกระตุก ชา ชัก และปัญหาทางทันตกรรม

ที่สำคัญคือ ภาวะ PHP นี้แตกต่างจากภาวะที่เรียกว่าภาวะขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (Hypoparathyroidism) ผู้ที่มีภาวะขาดฮอร์โมนพาราไทรอยด์นั้น ร่างกายจะผลิตฮอร์โมน PTH ไม่เพียงพออยู่แล้ว แต่ในภาวะ PHP ร่างกายจะผลิตฮอร์โมนนี้ขึ้นมา แต่ร่างกายไม่สามารถนำไปใช้ได้

PHP มีประเภทหลักอะไรบ้าง?

สถานะ PHP มีหลายประเภทหลักๆ มาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

ประเภท PHP-1

นี่เป็น ประเภท PHP ที่พบได้บ่อยที่สุด นอกเหนือจากภาวะดื้อต่อฮอร์โมน PTH ที่กล่าวถึงไปแล้ว ยังสามารถพบการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงกระดูกได้อีกด้วย ตัวอย่างเช่น:

• ความกลมของใบหน้า
• ส่วนสูงลดลง (เตี้ย)
• อาการปวดคอ
• กระดูกหักที่มือและเท้า

แพทย์เรียกอาการเหล่านี้ว่า โรค กระดูกพรุนกรรมพันธุ์อัลไบรท์ (Albright Hereditary Osteodystrophy หรือ AHO) ผู้ป่วยที่เป็นโรค PHP-1 มีอาการนี้เนื่องจากยีนที่ชื่อว่า `GNAS` มีการกลายพันธุ์ ซึ่งได้รับสืทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง

PPHP (ซูโดพซูโดไฮโปพาราไทรอยด์)

นี่เป็นรูปแบบที่จำกัดของ PHP-1 ผู้ที่มี PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) อาจมีลักษณะทางกายภาพที่พบใน AHO (เช่น ใบหน้ากลมและตัวเตี้ย) แต่ พวกเขาไม่มีภาวะดื้อต่อฮอร์โมน PTH ซึ่งหมายความว่าระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสของพวกเขาอยู่ในระดับปกติ

ประเภท PHP-2

ผู้ที่เป็นโรค PHP-2 มีภาวะดื้อต่อฮอร์โมน PTH ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสสูง แต่พวกเขาไม่มีลักษณะทางกายภาพ (เช่น ใบหน้ากลมและส่วนสูงน้อย) ที่พบในโรค AHO นักวิจัยยังไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมใดเป็นสาเหตุของ PHP-2 ชนิดนี้

อาการของโรค PHP มีอะไรบ้าง?

อาการของ PHP อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการเหมือนกัน อาการทั่วไปบางอย่างได้แก่:

• กล้ามเนื้อหดเกร็ง
• ตะคริวที่กล้ามเนื้อบ่อยครั้ง : รู้สึกเหมือนมีอะไรบางอย่างดึงขา
• อาการชาหรือรู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ที่แขนขา
• อาการชัก
• ฟันขึ้นช้ากว่าปกติ
• เคลือบฟันอ่อนแอลง
• ความดันโลหิตต่ำ
• ผมและเล็บเปราะบาง
• ความวิตกกังวล
• ภาวะซึมเศร้า

ผู้ป่วย PHP-1 อาจมีอาการเพิ่มเติมที่เกิดขึ้นร่วมกับภาวะ กระดูกเสื่อมทางพันธุกรรมแบบอัลไบรท์ (AHO) ที่กล่าวถึงไปแล้ว นอกจากนี้ ผู้ป่วย PHP บางรายอาจมีอาการเหล่านี้ด้วย:

• ความกลมของใบหน้า
• ส่วนสูงน้อย (ความสูงไม่มาก)
• อาการปวดคอ
• กระดูกในมือและเท้า : ข้อนิ้ว โดยเฉพาะข้อนิ้วที่สี่และห้า อาจดูเหมือนงอเข้าด้านใน
• โรคอ้วน : หมายถึงการมีน้ำหนักเกินเกณฑ์
• ความบกพร่องทางการมองเห็น เช่น ต้อกระจก การมองเห็นไม่ชัด และความไวต่อแสง
• ก้อนกระดูกใต้ผิวหนัง
• พัฒนาการล่าช้า : เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการล่าช้า

สาเหตุของ PHP คืออะไร?

สาเหตุหลักของโรคนี้คือ ความแปรปรวนในยีนของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่เรียกว่า `GNAS` บางคน ได้รับสืบทอดมาจากพ่อแม่ นั่นหมายความว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่บางครั้ง ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว และไม่สามารถหาสาเหตุได้

โดยปกติแล้ว โรค PHP มักได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น แต่บางครั้งก็อาจปรากฏขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้

PHP อาจก่อให้เกิดปัญหาอะไรได้บ้าง?

หากคุณเป็นโรค PHP คุณมี แนวโน้มที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับระบบต่อมไร้ท่ออื่นๆ ร่วม ด้วย ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเหล่านี้อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น พลังงานต่ำ และความต้องการทางเพศลดลง

ผู้ป่วย PHP บางรายมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคต่างๆ เช่น:

• โรคพาร์กินสัน: แสดงอาการคล้ายกับโรคพาร์กินสัน
• ความยากลำบากในการใช้ทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมือ : หมายถึงความยากลำบากในการทำกิจกรรมที่ต้องใช้กล้ามเนื้อมืออย่างละเอียด เช่น การติดกระดุมหรือการเขียน
• กลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือ (Carpal Tunnel Syndrome) : โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่เป็นโรค PHP-1 นี่คือภาวะที่เส้นประสาทบริเวณข้อมือถูกกดทับ ทำให้เกิดอาการชาและปวดที่มือ
• ภาวะช่องไขสันหลังตีบแคบ
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ : โดยเฉพาะในเด็ก

แพทย์วินิจฉัยโรค PHP ได้อย่างไร?

หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรค PHP แพทย์จะทำการ ตรวจร่างกาย ก่อนเป็นอันดับแรก แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับ ประวัติครอบครัว ของคุณด้วย จากนั้นอาจทำการทดสอบอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งรวมถึง:

• การตรวจเลือด : วัดระดับฮอร์โมน โดยเฉพาะระดับแคลเซียม ฟอสฟอรัส และ PTH
• การตรวจปัสสาวะ : ตรวจสอบระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในปัสสาวะ
• การตรวจทางพันธุกรรม : ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในยีน `GNAS`
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) : ตรวจสอบความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ
• การถ่าย ภาพรังสีเอ็กซ์มือ : ตรวจสอบกระดูกหักและความผิดปกติอื่นๆ
• การตรวจ CT Scan (CT - Computed Tomography scan) : เพื่อตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในสมองหรือไม่

ข้อมูลที่ได้จากการทดสอบเหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถยืนยันสถานะ PHP ได้อย่างแม่นยำ

PHP ถูกจัดการอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป ด้วยการรักษาและการดูแลที่เหมาะสม คุณสามารถควบคุมอาการและใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

เป้าหมายหลักของการรักษาคือ การรักษาระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม การรักษาระดับเหล่านี้จะช่วยลดอาการต่างๆ ได้อย่างมาก นี่เป็นการ รักษาตลอดชีวิต

ทางเลือกในการรักษาอาจรวมถึง:

• ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลเซียมและวิตามินดี : ในรูปแบบเม็ดหรือของเหลว
• แคปซูลแคลซิไทรอล : นี่คือยาที่ช่วยเพิ่มปริมาณแคลเซียมในร่างกาย
• การฉีดแคลซิไตรออล
• การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือฮอร์โมนไทรอยด์ : หากจำเป็น
• อาหารที่มีแคลเซียมสูงและฟอสฟอรัสต่ำ : ตามคำแนะนำของนักโภชนาการ

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์อย่างเคร่งครัดและเข้ารับการตรวจตามกำหนดเวลา

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรค PHP สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัส การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอจะช่วยควบคุมทุกอย่างให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม

หากคุณมี อาการรุนแรง เช่น หายใจลำบากอย่างฉับพลัน กล้ามเนื้อกระตุกอย่างรุนแรง หรือชัก ให้ รีบไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด ทันที หรือโทร 1990

คุณคาดหวังอะไรได้บ้างเมื่อต้องเผชิญกับสถานการณ์ PHP?

หากคุณเป็นโรค PHP คุณควร ปรึกษาแพทย์ประจำตัวอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากโรค PHP สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย คุณอาจต้อง พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายท่าน เพื่อจัดการกับอาการเฉพาะของคุณ ทีมแพทย์ของคุณอาจประกอบด้วย:

• แพทย์ต่อมไร้ท่อ : ผู้เชี่ยวชาญด้านฮอร์โมน
• ศัลยแพทย์กระดูกและข้อ : สำหรับปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
• กุมารแพทย์ : ถ้าเป็นเด็ก
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท : สำหรับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท
• นักกายภาพบำบัด
• นักกิจกรรมบำบัด
• นักโภชนาการ
• ทันตแพทย์
• นักพันธุศาสตร์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านการจัดการความเจ็บปวด

คุณอาจต้อง รับประทานอาหารเสริมเหล่านั้นไปตลอดชีวิต

พัฒนาการและความสามารถทางสติปัญญาอาจแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค PHP จะมีอายุขัยเฉลี่ยปกติเมื่อเทียบกับผู้ที่ไม่เป็นโรค PHP แพทย์ของคุณสามารถบอกคุณได้ว่าควรคาดหวังอะไรบ้างตามสภาพของคุณ

เนื่องจาก PHP เป็นภาวะที่พบได้ยาก จึงอาจเป็นเรื่องยากที่จะหาคนอื่นที่มีอาการเดียวกันกับคุณ และอาจทำให้รู้สึกโดดเดี่ยวในบางครั้ง หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PHP โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับกลุ่มสนับสนุนและแหล่งข้อมูลด้านการศึกษา สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยคุณหาวิธีปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิตโดยรวมได้

ข้อสรุปสำคัญ

เอาล่ะ ทีนี้เรามาดูกันว่ามีอะไรบ้างที่เราควรรู้เกี่ยวกับภาวะพсевโดไฮโปพาราไทรอยด์ (PHP) ที่เราได้พูดถึงกันไป

• PHP เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH) อย่างเหมาะสม
• ส่งผลให้ระดับ แคลเซียมในเลือดลดลงและระดับฟอสฟอรัสเพิ่มขึ้น
• มีหลายประเภทหลัก ได้แก่ PHP-1, PHP-2 และ PHP-3ใช่แล้ว PHP-1 สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระดูกที่เรียกว่า AHO ได้
• อาจเกิดอาการต่างๆ ได้ เช่น กล้ามเนื้อกระตุก ชา ชัก ปัญหาทางทันตกรรม ตัวเตี้ย และใบหน้ากลม
• สาเหตุหลักคือ การกลายพันธุ์ในยีน `GNAS`
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการได้ด้วยการรักษาตลอดชีวิต (แคลเซียม วิตามินดี และอาหารพิเศษ)
• การตรวจสุขภาพเป็นประจำและการได้รับการสนับสนุนจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• คนส่วนใหญ่สามารถใช้ ชีวิตได้อย่างปกติสุข
• การได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มช่วยเหลือมีความสำคัญมากในการรักษาสภาพจิตใจให้เข้มแข็ง

อย่าลืมว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว แม้ว่านี่จะเป็นภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็สามารถจัดการได้ดีด้วยคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่ถูกต้อง จำไว้ว่าแพทย์ ครอบครัว และเพื่อนๆ พร้อมที่จะอยู่เคียงข้างคุณเมื่อคุณต้องการกำลังใจ

ภาวะ พร่องฮอร์โมนพาราไทรอยด์เทียม (Pseudohypoparathyroidism, PHP), ฮอร์โมนพาราไทรอยด์, แคลเซียม, ฟอสฟอรัส, โรคทางพันธุกรรม, AHO