ลูกของคุณมีปัญหาทั้งด้านการได้ยินและการมองเห็นหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับกลุ่มอาการอัชเชอร์กันเถอะ!

คุณเคยสังเกตไหมว่าการได้ยินของลูกน้อยของคุณอาจบกพร่องเล็กน้อย? หรืออาจจะเริ่มเดินช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ? แล้วเมื่อโตขึ้น คุณสังเกตไหมว่าพวกเขามีปัญหาในการมองเห็นในที่แสงน้อยตอนกลางคืน? หากมีปัญหามากกว่าหนึ่งอย่าง สาเหตุอาจแตกต่างจากที่คุณคิด วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งสามอย่างพร้อมกัน ได้แก่ การได้ยิน การมองเห็น และบางครั้งก็รวมถึงการทรงตัวด้วย แต่ภาวะนี้ไม่ค่อยมีการพูดถึงในสังคมมากนัก ภาวะนี้เรียกว่า กลุ่มอาการอัชเชอร์ (Usher Syndrome)

กลุ่มอาการอัชเชอร์ (Usher Syndrome) คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการอัชเชอร์เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยิน การมองเห็น และปัญหาการทรงตัวในบางคน ลองนึกภาพเหมือนพิมพ์เขียวสำหรับการเจริญเติบโตของร่างกายเรา ภาวะนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในยีนเหล่านี้ ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ อวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและการมองเห็นจึงไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมในขณะที่ทารกในครรภ์กำลังเจริญเติบโต

อาการของภาวะนี้มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิด (แต่กำเนิด) หรือเริ่มแสดงอาการในวัยเด็ก ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาการอาจปรากฏในวัยผู้ใหญ่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะนี้ให้หายขาด แต่ ไม่ต้องกังวลไป มีหลายวิธีในการจัดการอาการเหล่านี้และช่วยให้บุตรหลานของคุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้

มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมประมาณ 10 ชนิดที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้ โรคอัชเชอร์แบ่งออกเป็นสามประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับการเรียงตัวของยีนเหล่านี้ ทุกประเภทสามารถทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน การมองเห็น และการทรงตัวได้ แต่ความแตกต่างหลักระหว่างประเภทต่างๆ คือช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ

เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น ลองมาดูในรูป แบบตาราง กัน

ภาวะนี้ไม่พบได้บ่อยนักในศรีลังกา โดยทั่วโลกจะพบในอัตรา 3-6 รายต่อประชากร 100,000 คน

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

อาการหลักของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

ต่อไปนี้เราจะมาพูดถึงอาการเหล่านี้ในรายละเอียดเพิ่มเติมกัน

• การสูญเสียการได้ยิน: เด็กบางคนอาจเกิดมาหูหนวกหรือได้ยินอ่อนมาก ในขณะที่บางคนการได้ยินจะค่อยๆ ลดลงเมื่อโตขึ้น

• การสูญเสียการมองเห็น: สาเหตุเกิดจากภาวะที่เรียกว่า โรค จอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) ซึ่งกล่าวโดยง่ายคือ การทำลายเซลล์รับแสง (เซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย) ในจอประสาทตาของเราอย่างค่อยเป็นค่อยไป
• อาการแรก: ภาวะมองไม่เห็นในเวลากลางคืน คือ ความไม่สามารถมองเห็นสิ่งต่างๆ ได้อย่างชัดเจนในสภาวะที่มีแสงน้อย เช่น ในเวลากลางคืน
• ขั้นต่อไป: การมองเห็นแคบลง (การมองเห็นแบบอุโมงค์) เหมือนกับการมองผ่านอุโมงค์ มองเห็นได้เฉพาะตรงหน้าเท่านั้น ไม่เห็นภาพด้านข้าง เมื่อเวลาผ่านไป อาการนี้อาจรุนแรงขึ้นและนำไปสู่การตาบอดสนิทได้

• ปัญหาเรื่องการทรงตัว: ปัญหานี้ส่งผลกระทบอย่างมากต่อเด็กที่เป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 1 ส่วนของหูชั้นในที่ช่วยควบคุมการทรงตัวจะได้รับความเสียหาย ภาวะนี้ทำให้ส่วนต่างๆ เหล่านั้นเสียหายได้ นี่คือเหตุผลที่เด็กเหล่านี้ใช้เวลานานในการเรียนรู้ที่จะเดิน พวกเขาอาจรู้สึกเหมือนกำลังล้มอยู่ตลอดเวลา

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? สาเหตุคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า รูปแบบยีนด้อยแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่า เด็กที่จะเป็นโรคนี้ได้ ต้องได้รับยีนที่บกพร่อง จากทั้งแม่และพ่อ

ลองนึกภาพดูว่า หากเด็กได้รับยีนที่บกพร่องจากแม่เพียงฝ่ายเดียว และได้รับยีนปกติจากพ่อ เด็กจะไม่เป็นโรค แต่เด็กจะเป็น พาหะ ของยีนที่บกพร่อง แม้ว่าเขาหรือเธอจะไม่มีอาการใดๆ แต่เขาหรือเธอสามารถถ่ายทอดยีนนั้นไปยังลูกหลานได้

กล่าวโดยสรุป หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนนี้ โอกาสที่ลูกจะมีภาวะนี้คือ 1 ใน 4 (25%) ในแต่ละการตั้งครรภ์ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะคือ 2 ใน 4 (50%) และโอกาสที่ลูกจะเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงปราศจากความพิการคือ 1 ใน 4 (25%)

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรคนี้?

วิธีการวินิจฉัยจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอาการและประเภทของโรคในเด็ก

ลองนึกภาพดูว่า หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาทางการได้ยินระหว่าง การตรวจคัดกรองการได้ยินแรกเกิด ที่โรงพยาบาลหลังคลอด แพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบปัญหา และหากสงสัยว่าอาจเป็นโรคอัชเชอร์ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการ ตรวจทางพันธุกรรม

หากลูกของคุณมีปัญหาด้านการได้ยินหรือการมองเห็นเมื่อโตขึ้น แพทย์ประจำครอบครัว (กุมารแพทย์) จะส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญ

• การตรวจการได้ยิน: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก และ นักตรวจการได้ยิน จะร่วมกันทำการทดสอบต่างๆ เพื่อกำหนดระดับการได้ยินของเด็ก
• การตรวจสายตา: จักษุแพทย์ จะตรวจตาของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อตรวจสอบความเสียหายของจอประสาทตา เช่น โรคจอประสาทตาเสื่อม (retinitis pigmentosa) นอกจากนี้ยังจะทำการทดสอบเพื่อวัดการมองเห็นรอบข้างด้วย

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

แม้ว่าภาวะนี้จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อจัดการกับอาการต่างๆ แพทย์จะวางแผนการรักษาโดยพิจารณาจากสภาพของเด็ก อายุ และความรุนแรงของอาการ

• เครื่องช่วยฟังฝังในหู: เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงสามารถได้รับการช่วยเหลือให้ได้ยินเสียงด้วยอุปกรณ์นี้ ซึ่งจะถูกผ่าตัดฝังเข้าไปในหูชั้นใน
• เครื่องช่วยฟัง: อุปกรณ์เหล่านี้มีประโยชน์มากสำหรับเด็กที่มีปัญหาการได้ยินระดับปานกลาง
• อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น: สามารถใช้แว่นตาที่มีเลนส์พิเศษที่ช่วยกรองแสง และอุปกรณ์ขยายภาพได้
• บริการช่วยเหลือแต่เนิ่นๆ: นี่เป็น สิ่งสำคัญมาก การเริ่มต้นการบำบัดด้านการพูด การบำบัดทางกายภาพ และการฝึกภาษามือตั้งแต่อายุยังน้อย สามารถช่วยพัฒนาการของเด็กได้อย่างมาก

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

เป็นเรื่องปกติที่จะมีคำถามมากมายเมื่อคุณได้ทราบเกี่ยวกับภาวะที่หายากเช่นนี้ อย่ากลัวหรือลังเลที่จะปรึกษาเรื่องทั้งหมดนี้กับแพทย์ของคุณ นี่คือคำถามบางส่วนที่คุณสามารถถามได้:

• "ลูกของฉันเป็นโรคอัชเชอร์กี่ประเภท?"
• "คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?"
• "เป็นไปได้ไหมที่ลูกของฉันจะสูญเสียการมองเห็นไปอย่างสมบูรณ์เมื่อเวลาผ่านไป?"
• "ฉันสามารถเข้ารับการตรวจเพื่อดูว่าฉันหรือคู่สมรสของฉันมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคนี้ได้หรือไม่?"

การมองเห็น การได้ยิน และการทรงตัว เป็นสามประสาทสัมผัสหลักที่เราใช้ในการสื่อสารกับโลก ดังนั้นในฐานะพ่อแม่ จึงเป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกังวล เศร้า และกลัวเมื่อรู้ว่าลูกกำลังสูญเสียประสาทสัมผัสเหล่านี้ไป แต่จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีวิธีการรักษาทางการแพทย์ บริการสนับสนุน และโปรแกรมมากมายที่สามารถช่วยเหลือลูกของคุณได้ แพทย์และทีมแพทย์ของคุณจะเข้าใจความรู้สึกของคุณและให้คำแนะนำที่คุณต้องการ