ลูกน้อยของคุณเป็นโรคหายากนี้หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคโฮโมซิสทินูเรียกันเถอะ!

ในฐานะผู้ปกครอง คุณคงกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยของคุณ บางครั้งก็เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวเล็กน้อยเมื่อได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อน วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากที่หลายคนอาจไม่เคยได้ยิน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ ชื่อของโรคนี้คือ โฮโมซิสทินูเรีย (Homocystinuria)

กล่าวโดยสรุป โฮโมซิสทินูเรีย (HCY) คืออะไร?

ลองคิดดูสิ เรารู้ว่าอาหารที่เรากิน โดยเฉพาะเนื้อสัตว์ ปลา นม และไข่ มี โปรตีน อยู่ โปรตีนขนาดใหญ่นี้ประกอบด้วยชิ้นส่วนเล็กๆ ที่เรียกว่า กรดอะมิโน เหมือนกับตัวต่อ ในร่างกายของคนที่มีสุขภาพดี กรดอะมิโนเหล่านี้จะถูกย่อยสลายและกลายเป็นพลังงานที่ร่างกายต้องการ

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคโฮโมซิสทินูเรีย (HCY) ร่างกายไม่สามารถย่อยและดูดซึมกรดอะมิโนที่เรียกว่า เมไทโอนีน ได้อย่างเหมาะสม นี่เรียกว่าความผิดปกติทางเมตาบอลิซึม เมื่อเกิดเช่นนี้ เมไทโอนีนและสารเคมีอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โฮโมซิสทีน ซึ่งเกิดจากเมไทโอนี น จะเริ่มสะสมในร่างกาย โดยเฉพาะในกระแสเลือด การสะสมนี้เป็นอันตราย หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้

ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์นี้ขึ้น? อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?

เอนไซม์ ชนิดพิเศษในร่างกายของเราช่วยในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนที่เรียกว่าเมไทโอนีน ลองนึกภาพเอนไซม์นี้เหมือนกรรไกร กรรไกรนี้จะตัดเมไทโอนีนโมเลกุลใหญ่ให้เป็นชิ้นเล็กๆ

ในผู้ที่เป็นโรคโฮโมซิสทินูเรีย เอนไซม์ (กรรไกร) นี้จะไม่ถูกผลิตขึ้นในร่างกาย หรือหากผลิตขึ้นก็ทำงานได้ไม่ถูกต้อง

เราสามารถพบอาการอะไรบ้าง?

ที่น่าประหลาดใจคือ เมื่อคุณดูทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะโฮโมซิสทินูเรีย คุณจะไม่พบความแตกต่างใดๆ พวกเขาเป็นทารกปกติทุกอย่าง อาการจะเริ่มปรากฏภายในไม่กี่ปีแรกของชีวิต เด็กแต่ละคนอาจมีอาการแตกต่างกันไป บางคนอาจมีอาการหลายอย่าง ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย

โปรดสังเกตคุณลักษณะต่างๆ ในตารางด้านล่างนี้

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

ในหลายประเทศ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดถูกนำมาใช้เพื่อตรวจหาภาวะต่างๆ เช่น โรคโฮโมซิสทินูเรีย ในระยะเริ่มต้น การตรวจเลือดนี้จะบ่งชี้ว่าเด็กมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่

หากผลการตรวจผิดปกติ แพทย์จะแนะนำให้ ทำการตรวจเลือดและปัสสาวะ เพิ่มเติมเพื่อยืนยันโรค ในศรีลังกา การตรวจเหล่านี้มักจะสั่งหลังจากที่อาการปรากฏขึ้นและเมื่อเกิดข้อสงสัยเท่านั้น

รักษาอย่างไร? เป็นสิ่งที่น่ากลัวหรือไม่?

ไม่ต้องกังวล สิ่งสำคัญที่สุดคือ ต้องเริ่มการรักษา ทันทีที่ตรวจพบโรคแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบเผาผลาญจะช่วยคุณในเรื่องนี้ แผนการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

มีวิธีการรักษาหลักสองวิธี:

1. การรักษาด้วยวิตามินบี 6

โรคโฮโมซิสทินูเรียมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงนัก สามารถควบคุมได้ด้วยการให้วิตามินบี 6 เสริมในปริมาณสูง แพทย์จะทำการตรวจร่างกายเด็กเพื่อพิจารณาว่าการรักษานี้เหมาะสมหรือไม่ วิตามินนี้สามารถช่วยป้องกันปัญหาด้านพฤติกรรมและสติปัญญาในเด็กบางคน และยังช่วยลดความเสี่ยงของปัญหาเกี่ยวกับดวงตา กระดูก และลิ่มเลือดได้อีกด้วย

2. อาหารพิเศษ (อาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำ)

หากเด็กไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิตามินบี 6 ขั้นตอนต่อไปคือการเริ่ม รับประทานอาหารที่มีเมไทโอนีนต่ำ ซึ่งมักจะต้องรับประทานตลอดชีวิต จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องขอคำแนะนำจากนักโภชนาการผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของกรดอะมิโน

นอกจากนี้ แพทย์ยังแนะนำให้ป้อน นมสูตรพิเศษ แก่เด็กแทนนมสด นมสูตรนี้ประกอบด้วยสารอาหารอื่นๆ ที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตของเด็กครบถ้วน โดยปราศจากเมไทโอนีน

นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งจ่ายอาหารเสริมอื่นๆ เพิ่มเติมอีกหลายชนิด

• เบทาอีนและกรดโฟลิก: สารเหล่านี้ช่วยลดระดับโฮโมซิสเตอีนที่เป็นอันตรายซึ่งสะสมอยู่ในกระแสเลือด
• วิตามินบี 12 และแอล-ซิสเทอีน: สารอาหารทั้งสองชนิดนี้อาจขาดได้เนื่องจากโรค วิตามินบี 12 จะได้รับในรูปแบบฉีด และแอล-ซิสเทอีนจะได้รับในรูปแบบอาหารเสริม

เพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาได้ผล แพทย์จะต้องตรวจเลือดและปัสสาวะของบุตรหลานของคุณเป็นประจำ เมื่อบุตรหลานของคุณโตขึ้น คุณอาจต้องปรับเปลี่ยนแผนการรักษาเล็กน้อย

ดังนั้น เราควรคิดถึงอนาคตอย่างไร?

ข่าวดีก็คือ หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ และดำเนินการรักษาอย่างต่อเนื่องอย่างถูกต้อง เด็กก็สามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้อย่างปกติ การรักษาที่เหมาะสมยังช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมอง โรคหัวใจ และลิ่มเลือดได้อย่างมากอีกด้วย

บางครั้ง ปัญหาด้านสายตาอาจเกิดขึ้นได้แม้จะได้รับการรักษาแล้ว แต่ก็สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดหรือวิธีการอื่นๆ สิ่งสำคัญที่สุดคือการติดต่อกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด