ลูกน้อยของคุณป่วยบ่อยไหม? อาจเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ก็ได้ มาปรึกษากันเถอะ!

แม้ว่าบางครั้งเราอาจคิดว่าการที่ลูกน้อยป่วยบ่อยเป็นเรื่องปกติ แต่สำหรับเด็กบางคนนี่อาจเป็นปัญหาที่ค่อนข้างร้ายแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กผู้ชายป่วยด้วยโรคติดเชื้อแบคทีเรียอยู่บ่อยๆ อาจเป็นเพราะภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าวกัน

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) คืออะไร?

โอเค แล้ว XLA (X-linked agammaglobulinemia) คืออะไร? พูดง่ายๆ ก็คือ มันเป็น ภาวะทางพันธุกรรม ร่างกายของเรามีกองทัพทหารที่สำคัญมากในการต่อสู้กับโรคภัยไข้เจ็บ นั่นก็คือ ระบบภูมิคุ้มกัน เซลล์ชนิดพิเศษในระบบนี้เรียกว่า เซลล์บี เซลล์บีเหล่านี้เป็นผู้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า แอนติบอดี เพื่อต่อสู้กับโรคเมื่อร่างกายของเราป่วย แอนติบอดีเหล่านี้ทำงานเหมือนทหารที่ปกป้องประเทศของเรา

ผู้ที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) จะไม่สามารถสร้างเซลล์ B ได้อย่างเหมาะสม หรือสร้างได้น้อยมาก ดังนั้น เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้ จะเกิดอะไรขึ้น? คุณจะป่วยง่ายและป่วยบ่อย นอกจากนี้ เนื้อเยื่อในร่างกายที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน เช่น ต่อมน้ำเหลือง ต่อม ทอนซิล และ ต่อมอะดีนอยด์ ก็จะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม และบางครั้งก็ไม่เกิดขึ้นเลย ภาวะนี้ มักพบในเด็กผู้ชายมากกว่า เราจะพูดถึงสาเหตุของเรื่องนี้ในภายหลัง

ภาวะนี้เรียกว่า XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ซึ่งมีชื่อเรียกอื่นๆ อีกหลายชื่อ:

• ภาวะขาดแกมมาโกลบูลินของบรูตัน
• ภาวะขาดแกมมาโกลบูลินแต่กำเนิด
• ภาวะขาดแกมมาโกลบูลิน

อย่างไรก็ตาม ชื่อภาวะไฮโปแกมมาโกลบูลินีเมียยังใช้เรียกภาวะที่คล้ายคลึงกันอีกอย่างหนึ่งด้วย นั่นคือ CVID (Common Variable Immunodeficiency) ซึ่งโดยทั่วไปแล้ว CVID จะไม่รุนแรงเท่ากับ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) และมักได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ แต่เด็กที่เป็น XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มักได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุหนึ่งขวบหรือในวัยเด็กมาก ๆ

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) และ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) แตกต่างกันอย่างไร?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่านี่คือ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) หรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงที่คุณอาจเคยได้ยินมาบ้างแล้วที่เรียกว่า SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ไม่ใช่ค่ะ สองอย่างนี้มีความแตกต่างกันเล็กน้อย ใน XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) เซลล์ B ที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ได้รับผลกระทบเป็นหลัก ใน SCID (Severe Combined Immunodeficiency) เซลล์ T ได้รับผลกระทบเซลล์ภูมิคุ้มกันอีกประเภทที่สำคัญคือเซลล์ที (บางครั้งเซลล์บีก็อาจได้รับผลกระทบด้วย) ทั้งสองเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงและมักก่อให้เกิดโรค แต่ความแตกต่างหลักระหว่างทั้งสองคือชนิดของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ

โรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) พบได้บ่อยแค่ไหน?

ภาวะนี้เรียกว่า XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ซึ่งจริงๆ แล้วเป็นโรคที่พบได้ยากมาก นั่นหมายความว่าไม่ใช่โรคที่พบได้ในคนจำนวนมาก อย่างไรก็ตาม ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้พบในเด็กผู้ชายมากกว่า โดยทางสถิติแล้ว เด็กผู้ชายประมาณ 1 ใน 200,000 คน เกิดมาพร้อมกับภาวะ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)

อาการของโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มีอะไรบ้าง?

เนื่องจากเด็กที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มีระบบภูมิคุ้มกันที่พัฒนาไม่เต็มที่ ต่อมน้ำเหลือง ต่อมทอนซิล และต่อมอะดีนอยด์จึงมักมีขนาดเล็กหรือไม่มีอยู่เลย ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะ ติดเชื้อแบคทีเรีย บ่อยครั้งตั้งแต่อายุยังน้อย ตัวอย่างเช่น:

• หลอดลมอักเสบ : นี่คือการติดเชื้อของ หลอดลม ซึ่งเป็นท่อ ที่นำไปสู่ปอด
• การติดเชื้อในหู (หูชั้นกลางอักเสบ) : การติดเชื้อในหูชั้นกลาง
• ไซนัสอักเสบ : การติดเชื้อในโพรงไซนัสรอบจมูก
• โรคปอดบวม : การติดเชื้อรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่อปอด
• การติดเชื้อในระบบทางเดินอาหาร : เช่น อาการปวดท้องและท้องเสีย

แต่สิ่งสำคัญที่ควรจำไว้คือ เด็กที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มักไม่ค่อยติด เชื้อไวรัส (เช่น ไซโตเมกาไวรัส (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus)) หรือ เชื้อรา ส่วนใหญ่ มักติดเชื้อแบคทีเรียมากกว่า

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) เป็น โรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเด็กจะได้รับยีนนี้จากแม่ พ่อ หรือทั้งสองคน ในร่างกายของเรามียีนที่เรียกว่า ยีน BTK ยีนนี้สั่งการให้ร่างกายสร้างเซลล์ B เรารู้ว่าเซลล์ B สร้างแอนติบอดีและต่อสู้กับโรคต่างๆ

ดังนั้น หากมี การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ ในยีน BTK เซลล์บีจะไม่สามารถสร้างขึ้นได้อย่างเหมาะสม ผลที่ตามมาคือ คนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้จะไม่สามารถต่อสู้กับโรคได้ตามปกติ นั่นเป็นเหตุผลที่พวกเขาป่วยอยู่ตลอดเวลา และบางครั้งอาจถึงขั้นเป็นโรคที่ร้ายแรงจนถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

'X-linked' คืออะไร?

ทีนี้เรามาดูกันว่า 'ยีนที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X' หมายความว่าอย่างไร เราทุกคนได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ ยีนเหล่านี้ตั้งอยู่บนสิ่งที่เรียกว่า โครโมโซม ยีนเหล่านี้บอกร่างกายของเราว่าจะสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการทำงานได้อย่างไร ส่วนใหญ่แล้ว แม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงในยีนหนึ่ง ยีนอีกตัว (ที่ได้รับจากพ่อหรือแม่อีกคน) ก็ยังคงอยู่ครบถ้วน ดังนั้นร่างกายจึงสามารถทำงานได้ตามปกติ

อย่างไรก็ตาม โครโมโซมเพศของผู้ชายไม่เหมือนกัน พวกเขามี โครโมโซม X หนึ่งตัวและ โครโมโซม Y หนึ่งตัว ดังนั้น หากมีการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม X นี้ ก็จะไม่มีสำเนาอื่นมาทดแทน ยีน BTK ที่เราพูดถึงนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม X นี้ นั่นเป็นเหตุผลที่เรียกว่า 'X-linked' ดังนั้น หากเด็กผู้ชายมีการกลายพันธุ์ในยีน BTK บนโครโมโซม X ของเขา เขาจะป่วยเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)

เด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว แม้ว่าพวกเธอจะมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) บนโครโมโซม X ตัวหนึ่ง แต่ยีน BTK บนโครโมโซม X อีกตัวยังคงทำงานได้อย่างปกติ ดังนั้นพวกเธอจึงสามารถสร้างเซลล์ B ได้ในจำนวนที่จำเป็น ดังนั้นพวกเธอจึงไม่เป็นโรค แต่พวกเธออาจเป็น พาหะได้ นั่นหมายความว่าพวกเธออาจมียีนนั้นอยู่โดยไม่แสดงอาการใดๆ

ปัจจัยเสี่ยงของ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มีอะไรบ้าง?

จนถึงปัจจุบัน ปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวที่ทราบสำหรับการเกิดโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) คือ ประวัติครอบครัวที่มีภาวะนี้ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

เด็กผู้หญิงสามารถเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก เด็กหญิงก็สามารถเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ได้เช่นกัน แต่การที่จะเกิดกรณีเช่นนั้นได้ พ่อและแม่ทั้งสองต้องมีโครโมโซม X ที่มียีน BTK กลายพันธุ์ กล่าวคือ แม่เป็นพาหะและพ่อก็เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ด้วย โดยปกติแล้ว เด็กหญิงจะเป็น พาหะ ของยีนกลายพันธุ์นี้ได้ และถึงแม้ว่าพวกเธอจะไม่เป็นโรค แต่พวกเธอก็สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกได้ หากลูกเหล่านั้นเป็นเด็กชาย พวกเขาก็มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มากกว่า

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ได้แก่:

• โรคปอดเรื้อรัง : การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งอาจทำลายปอดได้ในระยะยาว
• การติดเชื้อลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย : ตัวอย่างเช่น การติดเชื้ออาจลุกลามเข้าสู่กระแสเลือด (ภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด) หรือสมอง (เยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
• นอกจากนี้ ยังมีข้อสงสัยว่าอาจมี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งบางชนิด แต่กำลังอยู่ระหว่างการวิจัยเพิ่มเติมในเรื่องนี้

โรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์สามารถทำการ ตรวจเลือด หลายอย่างเพื่อตรวจสอบว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) หรือไม่ หากผลการตรวจเลือดแสดงว่าเซลล์ B หรือแอนติบอดีของคุณต่ำ แพทย์จะทำการ ตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงในยีน BTK ใน ดีเอ็นเอของคุณ

โรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) รักษาอย่างไร?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ วิธีการหลักๆ ได้แก่:

• การบำบัดด้วยการให้ภูมิคุ้มกันทดแทน (RIgG) : วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการให้แอนติบอดีจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีทางหลอดเลือดดำ (IV) การรักษานี้จะทำ อย่างน้อยเดือนละครั้ง ซึ่งจะช่วยควบคุมระดับแอนติบอดีที่ต่ำในร่างกายได้ในระดับหนึ่ง
• การรักษาการติดเชื้อตั้งแต่เนิ่นๆ : ทันทีที่สงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณติดเชื้อ แพทย์จะเริ่มรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียด้วย ยาปฏิชีวนะ การเริ่มรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ
• การหลีกเลี่ยงวัคซีนเชื้อเป็น : ผู้ที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ไม่ควรรับ วัคซีนเชื้อเป็น วัคซีนเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ตัวอย่างเช่น วัคซีน MMR (หัด คางทูม หัดเยอรมัน) วัคซีนอีสุกอีใส และ วัคซีนโปลิโอชนิดรับประทาน ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้และรับทราบข้อมูลอย่างครบถ้วน

ผู้ที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ควรคาดหวังอะไรบ้าง?

ผู้ที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) จะต้องรับประทาน ยาตลอดชีวิต เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคต่างๆ พวกเขาจำเป็นต้องรักษาความสัมพันธ์ที่ดีกับแพทย์และเข้ารับการรักษาทันทีที่เกิดอาการเจ็บป่วย คุณหรือบุตรหลานของคุณที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) อาจต้องหยุดเรียนและหยุดงานเนื่องจากเจ็บป่วยมากกว่าประชากรทั่วไป

ผู้ที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไหร่?

นับเป็นเรื่องดีมากที่ ด้วยการพัฒนาวิธีการรักษา ทำให้ผู้ป่วย XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ในประเทศพัฒนาแล้วอย่างเช่นอเมริกา สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในประเทศกำลังพัฒนา การวินิจฉัยและการรักษายังคงเป็นเรื่องยากมาก ดังนั้นโดยทั่วไปแล้ว อายุขัยของเด็กที่เป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ในประเทศเหล่านั้นจึงอาจลดลง แต่ในศรีลังกา ปัจจุบันมีวิธีการรักษาที่ดีสำหรับโรคนี้แล้ว

โรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากคุณกังวลเกี่ยวกับ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ซึ่งหมายความว่ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ คุณสามารถไปพบแพทย์และเข้ารับ การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ได้ การตรวจนี้จะช่วยให้คุณทราบเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่คุณอาจถ่ายทอดไปยังลูกของคุณได้ หากคุณเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) เมื่อคุณมีลูก จะมีโอกาส 50% ที่ลูกของคุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์นั้น หากเป็นเด็กผู้ชาย เขาอาจเป็น XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ได้ แต่ถ้าคุณเป็น XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ลูกสาวของคุณจะเป็นพาหะ ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม หรือแพทย์ที่สั่งตรวจจะให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้แก่คุณ

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

วิธีที่ดีที่สุดในการดูแลตัวเองเมื่อเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) คือ การให้ความสำคัญกับสุขภาพของคุณ ไปพบแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอ เรียนรู้ที่จะสังเกตสัญญาณของการติดเชื้อ และสอบถามแพทย์ว่าควรทำอย่างไรหากมีอาการของการติดเชื้อเกิดขึ้น

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ในกรณีเช่นนี้ ควรปรึกษาแพทย์จะดีที่สุด:

• หากบุตรหลานของคุณป่วยหลังจากได้รับ วัคซีนเชื้อเป็น (เช่น วัคซีน MMR, วัคซีนอีสุกอีใส)
• หากลูกของคุณ มักติดเชื้อแบคทีเรียบ่อยๆ
• หากคุณมี ภาวะติดเชื้อแบคทีเรียบ่อยครั้ง (เนื่องจากอาจเป็นภาวะเช่น CVID ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ด้วย)

แพทย์จะสามารถบอกคุณได้ว่าจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมหรือไม่

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

การถามคำถามเหล่านี้เมื่อไปพบแพทย์อาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ:

• ฉันควรสังเกตอาการติดเชื้ออะไรบ้าง?
• ถ้าคิดว่าตัวเองหรือลูกติดเชื้อ ควรทำอย่างไรดี?
• มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
• ฉันหรือลูกของฉันต้องเข้ารับการรักษาบ่อยแค่ไหน?

เป็นเรื่องปกติที่เด็กเล็กจะป่วยบ่อย แต่ถ้าลูกของคุณติดเชื้อแบคทีเรียบ่อยๆ อาจมีสาเหตุอื่นอยู่เบื้องหลังได้ ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับข้อกังวลใดๆ ก็ตาม การได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นวิธีที่ดีที่สุดที่จะได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

หากคุณเป็นโรค XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร่างกายของคุณผลิตเซลล์ B ไม่ได้ตามปกติ โปรดปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด การสามารถสังเกตอาการของการติดเชื้อได้นั้นสำคัญมาก เพื่อให้คุณได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจำในบทความนี้

เอาล่ะ ต่อไปนี้คือสิ่งสำคัญบางประการที่คุณควรจำไว้จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันเกี่ยวกับ XLA (X-Linked Agammaglobulinemia):

• XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) คืออะไร?ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งส่วนใหญ่พบในเด็กผู้ชาย
• นี่คือภาวะที่ เซลล์บีของร่างกายพัฒนาไม่เป็นไปตามปกติ ส่งผลให้ปริมาณแอนติบอดีลดลงและ เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียบ่อยครั้ง
• อวัยวะต่างๆ เช่น ต่อมทอนซิลและต่อมอะดีนอยด์ อาจหดตัวหรือหายไปได้
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ แต่สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วยการรักษาตลอดชีวิต (RIgG) และการให้ยาปฏิชีวนะอย่างทันท่วงที
• การให้วัคซีนเชื้อเป็นแก่คนกลุ่มนี้ไม่ใช่เรื่องดี
• หากลูกชายของคุณป่วยหนักบ่อยครั้ง สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องรีบไปพบแพทย์ทันที การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยให้ลูกของคุณมีชีวิตที่ปกติสุขได้มาก

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยใด ๆ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวของคุณค่ะ

โรคอะแกมมาโกลบูลินีเมียที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLA) เซลล์บี ระบบภูมิคุ้มกัน โรคทางพันธุกรรม โรคที่พบได้บ่อย เด็กผู้ชาย แอนติบอดี ยีน BTK การรักษาด้วย RIgG