โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งก่อให้เกิดอาการเจ็บป่วยบ่อยครั้ง: กลุ่มอาการ WHIM และวิธีการรักษาล่าสุดสำหรับโรคนี้

คุณหรือคนที่คุณรู้จักป่วยบ่อยไหม? เป็นหวัด ไข้หวัดใหญ่ หูอักเสบ ปอดอักเสบ ฯลฯ แล้วก็เป็นอีกโรคหนึ่งเรื่อยๆ หรือเปล่า? บางครั้งอาจมีสาเหตุที่ซับซ้อนกว่านั้นที่เราไม่ได้คิดถึง วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก แต่ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้เช่นกัน นั่นคือ กลุ่มอาการ WHIM

พูดให้เข้าใจง่ายๆ คือ อาการ WHIM คืออะไร?

กลุ่มอาการ WHIM เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงและไม่สามารถต่อสู้กับโรคได้ดี โรคนี้พบได้ยากมาก ชื่อ WHIM มาจากอักษรตัวแรกของอาการหลัก 4 อย่างของโรค ไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการครบทั้ง 4 อย่าง แต่เหล่านี้เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด

มาดูกันว่าตัวอักษรทั้งสี่ตัวนี้อธิบายถึงอาการอะไรบ้าง

Xolremdi (mavorixafor) ทำงานอย่างไร?

อย่างที่เราได้กล่าวไปก่อนหน้านี้ เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วยเหล่านี้ติดอยู่ในไขกระดูกใช่ไหมครับ สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `CXCR4` ในร่างกายของเรา ยีน `CXCR4` นี้สร้างโปรตีนพิเศษที่เรียกว่าตัวรับ `CXCR4` ลองนึกภาพตัวรับนี้เป็นเหมือนผู้เฝ้าประตูที่เม็ดเลือดขาวจะออกจากไขกระดูก

ในผู้ที่เป็นโรค WHIM syndrome เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีน `CXCR4` ทำให้กลไกควบคุมการเข้าออกทำงานผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดขาวไม่สามารถผ่านเข้าไปได้

ยาตัวใหม่ชื่อ Xolremdi (mavorixafor) ออกฤทธิ์โดยการปิดกั้นตัวรับ CXCR4 ที่ทำงานผิดปกติ เปรียบเสมือนการเปิดประตูให้ผู้เฝ้าประตูได้ผ่านเข้ามา ทำให้เม็ดเลือดขาวที่ติดอยู่ในไขกระดูกสามารถเข้าสู่กระแสเลือดและไปต่อสู้กับการติดเชื้อในบริเวณที่ต้องการได้ ยานี้เป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติในปี 2024 สำหรับรักษาต้นเหตุของกลุ่มอาการ WHIM

ฉันควรใช้ยานี้อย่างไร?

Xolremdi เป็นยาแคปซูลที่รับประทานทางปากวันละครั้ง ควรรับประทาน ขณะท้องว่าง วิธีที่ดีที่สุดคือ งดอาหารและเครื่องดื่มตั้งแต่เช้า และรับประทานยาในตอนเช้าทันที คุณไม่ควรรับประทานอาหารหรือดื่มเครื่องดื่มใดๆ อีก อย่างน้อย 30 นาทีหลังจาก รับประทานยา ปริมาณยาที่คุณต้องการจะขึ้นอยู่กับน้ำหนักของคุณ ดังนั้นแพทย์จะเป็นผู้กำหนด

มีการทดสอบความสำเร็จของยาชนิดนี้อย่างไร?

มีการศึกษาทางคลินิกเพื่อทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิภาพของยานี้ โดยมีผู้ป่วยที่เป็นโรค WHIM จำนวน 31 รายที่ได้รับการยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CXCR4 เข้าร่วมการศึกษา

ผู้เข้าร่วมการศึกษาราวครึ่งหนึ่งเป็นเยาวชนอายุระหว่าง 12 ถึง 17 ปี โดยแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม กลุ่มหนึ่งได้รับยา Xolremdi และอีกกลุ่มหนึ่งได้รับยาหลอกทุกวัน

นักวิจัยส่วนใหญ่ศึกษาจำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "นิวโทรฟิล" ในเลือด พวกเขาทำการวัดว่าจำนวนนิวโทรฟิลคงอยู่ในระดับที่ปลอดภัย (500 เซลล์/ไมโครลิตร) ได้นานแค่ไหน

ผลลัพธ์ที่ได้น่าพอใจเป็นอย่างยิ่ง:

• ผู้ที่รับประทานยา Xolremdi มีระดับเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลอยู่ในระดับที่ปลอดภัย นานกว่าผู้ที่ไม่ได้รับประทานยาประมาณ 12 ชั่วโมงต่อวัน
• นอกจากนี้ อัตราการติดเชื้อรายปีสำหรับผู้ที่ได้รับการรักษาลดลงเหลือ ต่ำกว่าสองรายต่อปี ในขณะที่สำหรับผู้ที่ไม่ได้รับการรักษา อัตราการติดเชื้อเพิ่มขึ้นเป็นมากกว่าสี่รายต่อปี

ผลการทดสอบเหล่านี้แสดงให้เห็นว่า Xolremdi ช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อได้อย่างมีนัยสำคัญโดยการปล่อยเม็ดเลือดขาวออกมา อย่างไรก็ตาม โปรดจำไว้ว่าถึงแม้จะมีผลการทดสอบเหล่านี้ การตอบสนองของร่างกายแต่ละคนอาจแตกต่างกันไป

ใครบ้างที่ไม่ควรใช้ Xolremdi?

ยาชนิดนี้ไม่เหมาะสำหรับใช้หากคุณมีโรคไตหรือโรคตับอย่างรุนแรง กำลังตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร นอกจากนี้ ยาชนิดนี้อาจมีปฏิกิริยากับยาอื่น ๆ บางชนิด ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องปรึกษา แพทย์ เพื่อตัดสินใจว่ายา Xolremdi เหมาะสำหรับคุณหรือไม่

ยานี้มีปฏิกิริยากับยาอื่นอย่างไรบ้าง?

นี่เป็นส่วนที่สำคัญมาก ยา Xolremdi อาจก่อให้เกิดปัญหาเมื่อใช้ร่วมกับยาอื่น ๆ ที่คุณกำลังรับประทานอยู่

• การรับประทาน Xolremdi ร่วมกับยาบางชนิด (เช่น ยาที่ยับยั้ง `P-gp` หรือ `CYP3A4`) อาจเพิ่มฤทธิ์ของ Xolremdi และเพิ่มความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงได้
• ยาบางชนิด (เช่น ยาที่กระตุ้นเอนไซม์ `CYP3A4` อย่างรุนแรง) อาจลดประสิทธิภาพของ Xolremdi ได้
• นอกจากนี้ Xolremdi อาจเพิ่มฤทธิ์ของยาบางชนิดที่คุณกำลังรับประทานอยู่ (เช่น ยาที่เกี่ยวข้องกับ `CYP2D6`, `CYP3A4` หรือ `P-gp`)
• โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คุณควรหลีกเลี่ยงการรับประทาน Xolremdi ร่วมกับยาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอัตราการเต้นของหัวใจที่เป็นอันตราย ("QT prolongation")

จะจัดการกับผลข้างเคียงอย่างไรหากเกิดขึ้น?

เช่นเดียวกับยาอื่นๆ Xolremdi อาจมีผลข้างเคียงบ้าง ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดมีดังนี้

นี่ไม่ใช่ผลข้างเคียงทั้งหมดที่เป็นไปได้ หากคุณมีอาการใด ๆ ที่รบกวนหรือทำให้คุณรู้สึกไม่สบาย โปรดปรึกษาแพทย์เพื่อขอคำแนะนำทางการแพทย์

สิ่งที่คุณควรรู้เมื่อรับประทานยานี้

Xolremdi ถือเป็น "ยาเฉพาะทาง" ซึ่งหมายความว่าคุณไม่สามารถหาซื้อยาชนิดนี้ได้จากร้านขายยาทั่วไป ยาเหล่านี้มีราคาแพงและใช้รักษาโรคหายากและซับซ้อน

หากแพทย์สั่งยาตัวนี้ให้คุณ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะอธิบายวิธีการรับยาและระบุว่าควรไปรับยาที่ร้านขายยาของโรงพยาบาลใด กระบวนการนี้อาจค่อนข้างซับซ้อน แต่แพทย์และเจ้าหน้าที่โรงพยาบาลจะให้คำแนะนำที่จำเป็นแก่คุณ