ኣብ ቆርበትካ ነጠብጣብ ኣለካ ድዩ ወይስ ኣብ ኣካላትካ ዕንፍሩር ኣሎካ? እዚ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታይፕ 1 (NF1) ክኸውን ይኽእል እዩ!

ንሎሚ ብዛዕባ ቁሩብ ዝተሓላለኸ፡ ግን ከኣ ንብዙሓት ሰባት ኣገዳሲ ክኸውን ዝኽእል ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታይፕ 1 ወይ ብሓጺሩ (NF1) ንብሎ። እዚ ስም እዚ ኣይሰማዕኩምን ትኾኑ። ብዛዕባኡ ግን ብቐሊሉ፡ ብዝርድኣካ መንገዲ ንዛረበሉ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ (NF1) ንቆርበትካን ስርዓተ ነርቭካን (ማለት ሓንጎልካ ፡ ዓንዲ ሕቖኻ ፡ ከምኡ’ውን ንኹሎም ካልኦት ነርቭታት) ዝጸሉ ኩነታት እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣገባብ ዕብየት ገለ ዋህዮታት ኣካላትና ንእሽቶ ለውጢ ዘስዕብ ኩነታት እዩ። እዚ ድማ መንሽሮ ዘይኮኑ (ጽቡቕ) ሕበጥ ከም ዝፍጠሩ ይገብር። እዚኦም ኒውሮፋይብሮማስ ይበሃሉ። እዞም ሕበጥ እዚኣቶም ኣብ ሓንጎልካ፡ ዓንዲ ሕቖኻን ቆርበትካን ኣብ ዝርከቡ ነርቭታት ይፍጠሩ። ኣብቶም (NF1) ዘለዎም ሰባት ካብ ዝረኣዩ ቀንዲ ምልክታት ሓደ ኣብ ቆርበቶም ብዙሕ ካፈ ኦ ላይት ዝበሃል ነጠብጣብ ምህላዎም እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ንዓይንን ኣዕጽምትን እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ሓካይም ውን ሕማም ቮን ረክሊንግሃውዘን ይብሉዎ፡ ሰሚዕኩም ትኾኑ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ እዩ። ብሓቂ 96% ካብ ኩሎም ሕሙማት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ NF1 ኣለዎም። ኣብ መላእ ዓለም፡ ኣብ ዓመት ካብ ዝውለዱ 3,000 ህጻናት ኣስታት ሓደ NF1 ከም ዘለዎ ይግመት።

ምልክታት NF1 እንታይ እዮም?

ምልክታት (NF1) ብቐንዱ ብሰንኪ ምጽቃጥ ነርቭ ዝመጽእ እዩ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ፍሉጣት እንተድኣ ኮይኖም ርኣዩ፤

• ልዕሊ ሽዱሽተ ካፈ ኦ ላይት ነጠብጣባት: እዚኣቶም ከም ጸፍሒ: ፍኹስ ዝበለ ቡናዊ ክሳብ ጸሊም ቡናዊ ነጠብጣባት ኣብ ቆርበት ይረኣዩ: እዚ ድማ ምስ ምልክት ልደት ዝመሳሰል እዩ .
• ክልተ ወይ ልዕሊኡ ኒውሮፋይብሮማ ኣብ ትሕቲ ቆርበት፦ እዞም ሕበጥ ኣብ ዝኾነ ቦታ ኣካላት ክምዕብሉ ይኽእሉ። ከም ኣተር ንኣሽቱ ወይ ካብኡ ዝዓበዩ ክኾኑ ይኽእሉ። ክትትንክፎ ከለኻ ልስሉሳት ወይ ቁሩብ ተሪር ክኾኑ ይኽእሉ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኣብ ከባቢ እዞም ሕበጥ ዘሎ ቆርበት ካብቲ ንቡር ሕብሪ ቆርበትካ ዝጸልመተ እዩ።
• ኣብ ቅልጽም፡ ሽምጢ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ኣብ ትሕቲ ኣጥባት ንኣሽቱ ነጠብጣባት (ፍረክለስ) ይመስል።
• ምፍጣር ንኣሽቱ ዕንፍሩራት (Lisch nodules ) ኣብ ዓይኒ ምድሪ ወይ ሕበጥ ናይ ምርኣይ ነርቭ (optic glioma) ስለዚ ድማ ምጉዳል ምርኣይ።
• ኣብ ዕብየት ዓጽሚ ዘይንቡር ተርእዮታት፤ንኣብነት ከም ስኮሊዮሲስ ወይ ምድቃስ ኣዕጽምቲ እግሪ፡ ካብ ንቡር ዝዓቢ ርእሲ (ማክሮሴፋሊ)፡ ከምኡ’ውን ሓጺር ቁመት ዝኣመሰሉ ነገራት ክህልዉ ይኽእሉ።
• ናይ ኣቓልቦ ምጉዳል/ ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ጸገም ( ADHD ) .
• ኣብቲ ሕበጥ ዝተፈጥረሉ ከባቢታት ቃንዛ፡ ምዝዋር ጸገም፡ ከምኡ’ውን ኣብ ዝምልከቶም ኣካላት ንስራሕ ምጽጋም።

እዞም ምልክታት እዚኦም ንገለ ሰባት ኣዝዮም ቀለልቲ ክኾኑ ይኽእሉ፣ ንኻልኦት ድማ ኣዝዮም ክጸልዉ ይኽእሉ። ከምኡ’ውን፡ ኩሎም እዞም ምልክታት ካብ ውልደት ጀሚሮም ዝረኣዩ ኣይኮኑን። ኣብ ምሉእ ህይወት ኣብ ዝተፈላለየ እዋን ይረኣዩ። ስለዚ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሰብ ዝጸሉ ኣገባብ ዝተፈላለየ እዩ።

ጠንቂ ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ NF1 ኣብ ሓደ ካብ ጂናትና ዝመጽእ ለውጢ እዩ፣ እዚ ድማ ሚውቴሽን ይበሃል። እዚ ጂን እዚ ኒውሮፋይብሮሚን 1 ጂን ይበሃል። እዚ ኒውሮፋይብሮሚን 1 ጂን ንኣካላትና ኒውሮፋይብሮሚን ዝበሃል ፕሮቲን ክሰርሕ ይነግሮ። እዚ ፕሮቲን እዚ ዋህዮታት ክንደይ ግዜ ከም ዝምቀሉን ክንደይ ቅዳሓት ከም ዝሰርሑን ስለ ዝቆጻጸር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ብልክዕ እዚ ንሕበጥ ከይፍጠር ዝከላኸል ፕሮቲን እዩ (tumor suppressor) .

ስለዚ፡ ኣካላትና ነዚ ፕሮቲን ኒውሮፋይብሮሚን ንምስራሕ ቅኑዕ መምርሒ ምስ ዘይረክብ፡ ገለ ዋህዮታት ብግቡእ ኣይምቀሉን ይባዛሑን። የግዳስ፡ ካብቲ ዘድልዮም ንላዕሊ ቅዳሓት ይሰርሑ። ሽዑ እዩ ሕበጥ ዝፍጠር። ሕበጥ ብብዝሒ ዘይንቡር ዋህዮታት ዝፍጠር ጽዑቕ ጭፍራ ቲሹ እዩ።

ነዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ካብ ሓደ ወለድኻ ክትወርሶ ትኽእል ኢኻ። እዚ ድማ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ናይ ውርሻ ይበሃል። ይኹን እምበር፡ ዋላ ኣብ ስድራቤትካ እዚ ሕማም እዚ ዘለዎ ሰብ እንተዘየለ፡ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ክህልወካ ይኽእል እዩ። ኣስታት ፍርቂ ካብቶም NF1 ዘለዎም ሰባት ብባዕሎም እዮም ዘማዕብሉ። እዚ ማለት እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ብኣጋጣሚ ዝፍጸም እምበር ካብ ዝኾነ ሰብ ዝውረስ ኣይኮነን።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ታይፕ 1 (NF1) ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

(NF1) ገለ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ገለ ካብኣቶም እነሆ፤

• ዓይንኻ ክትስእን ትኽእል ኢኻ።
• ስንብራት ወይ ዘይንቡር ምዕባለ ዓጽሚ (ዲስፕላዝያ) ከጋጥም ይኽእል።
• ነርቭታት ክጉዳእ ይኽእል እዩ።
• ልዑል ጸቕጢ ደም (ልዑል ጸቕጢ ደም) ከጋጥም ይኽእል።
• ድሕሪ ሕክምናን ምእላይን እውን እንተኾነ ሕበጥ ክደግም ይኽእል።
• ርእሰ-ምትእምማን ክጎድል ይኽእል እዩ።

ብዓቢኡ ድማ ገለ ካብቶም ኣብ NF1 ዝምዕብሉ ሕበጥ መንሽሮ እዮም።ጸገም ክኸውን ዝኽእል ተኽእሎ ኣሎ። ስለዚ ኣብዚ ጉዳይ ጥንቃቐ ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

NF1 ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ክምርምረካን ኣድላዪ መርመራታት ከካይድን እዩ NF1 ኣለካ ድዩ ኣይኮንካን ንምፍላጥ። መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ክገብር እዩ፣ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓትት እዩ፣ ብኸመይ ከም ዝጸልወካ ድማ ክፈልጥ እዩ።

ብተወሳኺ ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት እውን ክትገብር ትኽእል ኢኻ፤

• መርመራታት ምስሊ፦ ንኣብነት፡ ኤምኣርኣይ፡ ራጂ ወይ ሲቲ ስካን።
• ጀነቲካዊ መርመራ።
• ናይ ዓይኒ መርመራ።

መብዛሕትኦም ሰባት ኣብ ግዜ ብጽሕና NF1 ከምዘለዎም ይፍለጥ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ምልክታት ብሓንሳብ ስለዘይረኣዩ፡ ምስ ግዜ በብቑሩብ ስለዝምዕብሉ እዩ። ንኣብነት፡ ኣብ እዋን ልደትካ ካፈ ኦ ላይት ስፖት ክህልወካ ይኽእል እዩ፡ ወይ ድማ ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ዓመታት ክረአ ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ ብርኪን ሽምጢን ፍረነብሲ ንኽረአ ካብ 3-5 ዓመት ክወስድ ይኽእል። ኒውሮፋይብሮማስ ብብዝሒ ኣብ ግዜ ብጽሕና ዝረአ ዓይነት ሕበጥ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሰባት ንለውጢ ምርኣይ ናብ ሕክምና ይደልዩ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ብኸመይ ይሕከም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን እዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት የለን (NF1)። ይኹን እምበር፡ ሓኪም ምልክታትካ ንምምሕዳር ኪሕግዘካ ይኽእል እዩ። ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ምልክታትካ ብኸመይ ከም ዝጸልወካ ይፈላለ እዩ። ገለ ካብቶም ዝርከቡ ሕክምናታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• መጥባሕቲ ምእላይ ሕበጥ።
• ኬሞቴራፒ ንሕበጥ መንሽሮ ዝኾኑ ሕበጥ ዝፍውስ እዩ።
• ከም መጥባሕቲ ወይ ንናይ ዓጽሚ ዕብየት ዘይንቡር ምትእስሳር ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ዕብየት ሕበጥ ንምቁጽጻር ዝውዕሉ መድሃኒታት ፡ ንኣብነት፡ ሴሉሜቲኒብ ዝበሃል መድሃኒት።
• ካልኦት ምልክታት ንምቁጽጻር ዝውዕሉ መድሃኒታት ፡ ንኣብነት ንADHD ዝውዕሉ መድሃኒታት።

NF1 እንተሃልዩካ ምሉእ ሕክምናዊ መርመራ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ናብ ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ። ብተወሳኺ ዓመት ዓመት ናይ ዓይኒ መርመራ ክትገብር ኣለካ። ብተወሳኺ፡ ጸቕጢ ደምካ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ምፍታሽ፡ ጸገማት እንተሃልዩካ ምፍታሽ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብዛዕባ ጥዕና ኣእምሮ እውን ምሕሳብ የድልየካ ድዩ?

እወ ብሓቂ። እዚ ኩነታት እዚ ብስምዒት ክጸልወካ ልሙድ እዩ። ብዙሓት ሰባት ምስ በዓል ሞያ ጥዕና ኣእምሮ ብምዝርራብ እፎይታ ይረኽቡ። ወይ ድማ፡ ተመሳሳሊ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ዝእከብሉ ናይ ደገፍ ጉጅለ ምጽንባር እውን ኣዝዩ ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ። ምኽንያቱ ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ዕብየትን ነጠብጣባትን ኣብ ካልኦት ዝረኣዩ ቦታታት ምስ ዝረኣዩ፡ ብዛዕባ መልክዕካ ጭንቀት ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ስለዚ ምስ ሓኪም ወይ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ምዝርራብ ኣዝዩ ጽቡቕ እዩ።

እቲ ሕክምና ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ጎናዊ ሳዕቤናት ከከም ዓይነት ሕክምና ክፈላለ ይኽእል። ሓኪምኪ ቅድሚ ሕክምና ምጅማርካ ነዚኦም ከረድኣካ እዩ። ንኣብነት መጥባሕቲ እንተገይርካ ምፍሳስ ደምን ረኽስን ከጋጥመካ ይኽእል እዩ። ኬሞቴራፒ እንተገይርካ፡ ምጉዳል ጸጉርን ድኻምን ከጋጥመካ ይኽእል እዩ።

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብዚ እዋን እዚ ንNF1 ዝከላኸለሉ ዝፍለጥ መንገዲ የለን። ይኹን እምበር፡ ስድራቤት ክትምስርት እንተሓሲብካ፡ ማለት ውላድ ክትወልድ ተስፋ እንተ ጌርካ፡ ምስ ሓኪም ተዘራሪብካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ . እዚ ድማ ከም NF1 ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድል ዝሓሸ ርድኢት ክህበካ ይኽእል።

ዕድመ ናይ ሓደ NF1 ዘለዎ ሰብ ክንደይ ይኸውን?

መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታትካ ከቢድ እንተዘይኮይኑ፡ NF1 ንዕድመ ህይወትካ ብቐጥታ ኣይጸልዎን እዩ። መብዛሕትኦም ሰባት ንቡር ዕድመ ይነብሩ። ይኹን እምበር፡ ጸገማት እንተተፈጢሮም (ዋላ’ኳ ዘይተለምዱ እንተኾኑ)፡ ብፍላይ ብመጥባሕቲ ብዘይ ስግኣት ክእለዩ ዘይክእሉ ሕበጥ እንተበዝሑ፡ ወይ ድማ እቶም ሕበጥ መንሽሮ እንተተቐይሮም፡ ንዕድመኻ ክጸልዎ ይኽእል (ፕሮግኖሲስ)።

መርመራ NF1 እንተተገይሩካ እንታይ ክትጽበ ኣለካ?

(NF1) ንሰባት ብዝተፈላለየ መንገዲ ዝጸሉ ኩነታት እዩ። ገለ ሰባት ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታት ዕንቅፋት ዝኾኑ ከቢድ ምልክታት ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ካልኦት ድማ ናይ ምርኣይ ጸገም ወይ ቃንዛ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ እዚ ድማ ንምንቅስቓስ ኣጸጋሚ ይገብሮ።

ብዙሓት ሰባት ምልክታቶም ንጥዕና ኣእምሮኦምን ብዛዕባ ኣካላቶም ዝሓስብዎ ኣገባብን ኣብ ዝጸልወሉ እዋን ምስ በዓል ሞያ ጥዕና ኣእምሮ ምዝርራብ ሓጋዚ ኮይኑ ይረኽብዎ። እዚ ከም ሞልን ምልክት ልደትን ዝኣመሰለ ዕብየት ሓድሓደ ግዜ ንኻልኦት ክርአ ስለ ዝኽእል፡ ብዛዕባ መልክዕካ ሕፍረት ወይ ሕፍረት ክስምዓካ ይኽእል። ሓኪም ነዚ ስምዒታትን ዝኾነ ዘይምቹእነት ዝገብረካ ዘሎ ምልክታትን ንምምሕዳር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ምልክታት NF1 ብፍላይ ልዕሊ ሽዱሽተ café au lait spots እንተሃልዩካ፡ መግለጺ ዘይብሉ ለውጢ ቆርበት፡ ወይ ናይ ምርኣይ ለውጢ እንተሃልዩካ፡ ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ምኻድ። ድሮ ብNF1 ትሕከም እንተኾንካ፡ ምልክታት ከም ቃንዛ እንተወሰኸ ወይ እንተገዲዱ ንሓኪምካ ንገሮ።

ብተወሳኺ ፡ እንተወሓደ ኣብ ዓመት ሓደ ግዜ ሕክምናዊ መርመራ ምግባር ኣገዳሲ እዩ . እዚ ድማ እዞም ዝስዕቡ ብNF1 ክጽለዉ ዝኽእሉ ክፍልታት ኣካላትካ ብግቡእ ይሰርሑ ከምዘለዉ ንምርግጋጽ ክሕግዝ ይኽእል፤

• ኣዒንቲ
• ስርዓተ ነርቭ
• ቆርበት
• ስርዓተ ልብን ስርዓተ ደምን
• ዓንዲ ሕቖ

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ናብ ሓኪም ክትከይድ ከለኻ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ምስ መርመራ (NF1) እንታይ ክጽበ ኣለኒ?
• መጻኢ ደቀይ ነዚ ኩነታት እዚ ክወርስዎ ይኽእሉ ድዮም?
• እንታይ ዓይነት ሕክምና ትመኽሩ? ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤናት ኣሎ ድዩ?
• ሕበጥ ድሕሪ ምእላይ ዳግማይ ክዓቢ ይኽእል ድዩ?
• ክንደይ ግዜ ንመከታተሊ ቆጸራታት ክምለስ ኣለኒ?

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1) እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት ኒውሮፋይብሮማቶሲስ እዩ። ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትካ ብፍላይ ድማ ንቆርበትካን ስርዓተ ነርቭካን ክጸልዎ ይኽእል። ምልክታትካ ንመዓልታዊ ህይወትካን ብዛዕባ ኣካላትካ ዘለካ ስምዒትን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ግን ኣይትጨነቑ። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ንኹነታትካ ዝበለጸ ሕክምና ንምርካብ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ምልክታትካ ንርእሰ-ምትእምማንካ ይጸልዎ እንተ ዀይኑ፡ ምስ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ምዝርራብ ሓጋዚ ኪኸውን ይኽእል እዩ . ድሮ NF1 ከም ዘለካ ፈሊጥካን ስድራቤት ክትምስርት እንተሓሲብካን፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣይትረስዕ።

በይንኻ ኣይኮንካን ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻ ብዙሓት ሰባት ኣለዉ።