ብዛዕባ ጥዕና ውላድኪ ኣቐዲምካ ክትፈልጥ ትደሊ ዲኻ? ብዛዕባ ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ ንዛረብ!

ኣደ ክትከውን ኣብ እትጽበየሉ እዋን እቲ ዝዓበየ ትምኒትካ ጥዑይ ቆልዓ ክትወልድ እዩ ሓቀይ? ስለዚ፡ ንሎሚ ብዛዕባ ገለ ፍሉያት ሜላታት መርመራ ክንዛረብ ኢና፡ እዚ ድማ እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን ከሎ ዝኾነ ጀነቲካዊ ጸገም ወይ ዘይንቡር ሕርሲ ኣለዎ ድዩ የብሉን ኣቐዲምካ ክትፈልጥ ዝሕግዙኻ። ነዚኦም `(ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ)` ኢልና ንጽውዖም። እዞም ፈተናታት እዚኦም ኩሉ ሰብ ክገብሮ ዘለዎ ነገር ኣይኮኑን፣ እንተኾነ ግን ነዚ ክትፈልጦ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ እንታይ እዩ (Prenatal Genetic Testing)?

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚኣቶም ኣብ ከብድኻ ዘሎ ህጻንኪ ጀነቲካዊ ሕማም ወይ ናይ ውልደት ጉድለት እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ዝሕግዙ መርመራታት እዮም። ዘይከምቲ ኣብ እዋን ጥንሲ መብዛሕትኡ ግዜ እትገብሮ መርመራታት ዓይነት ደምን ሄሞግሎቢንን ሽኮርን፡ እዚ ጀነቲካዊ መርመራታት እዚ ኣድላዪ ስለ ዘይኰነ፡ ምስ እትደሊ ጥራይ እዩ ዚግበር . ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብን ኣየኖት መርመራታት ከም ዝሓሹኻ ክትውስንን ትኽእል ኢኻ።

ኣብ ኣካላትና ዘሎ ኩሉ ብጂንና እዩ ዝቆጻጸሮ። እዞም ጂናት እዚኣቶም ኣብ ክሮሞዞም ኣብ ዝበሃሉ ነገራት ይኽዘኑ። ስለዚ፡ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ኣብዞም ጂናት ወይ ክሮሞዞማት ዝኾነ ለውጢ ወይ ጉድለት እንተሃልዩ፡ ዝተፈላለየ ሕማማት ከጋጥም ይኽእል። ከምዚኦም ዝበሉ ኣብ እዋን ልደት ዝረኣዩ ኩነታት ``(Congenital Disorders)'' ኢልና ንጽውዖም። እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት እዚኣቶም፡ እቲ ህጻን ቅድሚ ምውላዱ እውን ከይተረፈ፡ ገለ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት ከለልዩ ይኽእሉ እዮም።

እዞም ክልተ ዓይነት ፈተናታት እንታይ እዮም? (ምርመራን መርመራን መርመራታት)

ሕራይ ሕጂ ንርአ። ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ``ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ'' ኣለዉ።

1. መርመራታት መርመራ፡- እዚኦም ውላድኪ ዝተወሰነ ጀነቲካዊ ኩነታት ንኽህልዎ ኣብ ሓደጋ እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ይጥቀሙ። እዚ ማለት ግድን እቲ ህጻን እቲ ሕማም ኣለዎ ማለት ኣይኮነን። እንተኾነ ግን እቲ ሓደጋ ልዑል እንተኾይኑ ሓኪምካ ቀጺሉ እንታይ ክትገብር ከም ዘለካ ክነግረካ እዩ።

2. መርመራታት ምርመራ፡- እዞም መርመራታት እዚኦም እቲ ህጻን ጀነቲካዊ ኩነታት ኣለዎ ድዩ የብሉን ከረጋግጹ ይኽእሉ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ዝግበሩ መርመራ መርመራ ሓደጋ ምስ ዘርእዩ ጥራይ እዮም፣ ወይ ድማ ብኻልእ ምኽንያት ዝለዓለ ሓደጋ ምስ ዝህሉ ጥራይ እዩ።

ሕጂ ብዛዕባ ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ዓይነታት ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረብ።

መጀመርታ 'Screening Tests' (ንሓደጋ ጽግያት ዝደልዩ መርመራታት) ንርአ

እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና ነገር እንተሃልዩ፡ እዞም ናይ መርመራ መርመራታት ጀነቲካዊ ኩነታት ከምዘሎ ርግጸኛታት ኮይኖም ኣይፈልጡን እዮም። ዋላ እቲ ውጽኢቱ ዘይንቡር እንተኾነ፡ እቲ ህጻን ብርግጽ እቲ ኩነታት ክህልዎ እዩ ማለት ኣይኮነን። ምስ ካልኦት ክነጻጸር ከሎ ዝተወሰነ ሓደጋ ኣሎ ማለት ጥራይ እዩ። ሓኪምካ ነዚ ውጽኢት እዚ ክገልጸልካን ቀጺልካ እንታይ ዓይነት ስጉምትታት ክትወስድ ከም ዘለካን ክገልጸልካ ይኽእል እዩ። ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ መርመራ ንምርመራ እውን ኪመኽሩ ይኽእሉ እዮም።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት መርመራታት መርመራ ኣለዉ፤

1. መርመራ ተሸካሚ - ናብ ውላድኪ ክመሓላለፍ ዝኽእል ሕማም ኣለኪ ድዩ?

እዚ ንስኻን መጻምድትኻን ክትገብርዎ እትኽእሉ መርመራ ደም እዩ። ውላድኪ ክወርሶ ዝኽእል ከቢድ ኩነታት ጥዕና ከስዕቡ ዝኽእሉ ንጽል ጂን ዘለዎም ኩነታት ይደሊ። ንኣብነት ከም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ሲክል ሴል ዲዚዝን ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊን ዝኣመሰሉ ኩነታት ክፈልጥ ይኽእል።

ንኣብነት መርመራ ደምካ ተሸካሚ ዝተወሰነ ጀነቲካዊ ሓደጋ ምዃንካ እንተ ኣርእዩ፡ መጻምድትኻ እውን መርመራ ክገብር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ፡ ክልቲኦም ወለዲ ሓደ ዓይነት ጀነቲካዊ ሓደጋ ተሸከምቲ እንተኾይኖም፡ እቲ ህጻን ከቢድ መልክዕ ናይቲ ሕማም ከማዕብል ተኽእሎ ኣሎ። እዚ ``Carrier Screening`` ዝብል ፈተና ኣብ ዕድመ ሓደ ግዜ ጥራይ እዩ ዝግበር።

2. ዘይንቡር ቁጽሪ ክሮሞዞም ምፍታሽ

ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ፡ ክሮሞዞም ብጽምዲ ኢና ንወርስ - ሓደ ካብ ኣዴና ሓደ ድማ ካብ ኣቦና እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ኣብዚ መስርሕ ምድቃል ተፈጥሮኣዊ ጌጋታት ከጋጥም ይኽእል። ሽዑ ክፋላት ናይቲ ጽምዲ ክሮሞዞም ወይ ክጎድል ወይ ክውሰኽ ይኽእል። ንኣብነት ``ዳውን ሲንድሮም`` (ህላወ ተወሳኺ ክሮሞዞም 21) ከምኡ'ውን ``ተርነር ሲንድሮም`` (ህላወ ኤክስ ክሮሞዞም ዝጎደለ)። ውጽኢት ናይዞም መርመራታት ካብ ጥንሲ ናብ ጥንሲ ክፈላለ ይኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት መርመራታት ኣለዉ፤

• ካብ ዋህዮ ነጻ ዝኾነ ናይ ጽግያት ዲኤንኤ መርመራ፦ እዚ `(Non-Invasive Prenatal Testing)` ወይ `(NIPT)` ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። እዚ ድማ ካብ ደምካ ንኣሽቱ ቁራጽ ዲኤንኤ (`ፌታል ዲኤንኤ`) ውላድኪ ወሲድካ ገለ ልሙዳት ዘይንቡር ክሮሞዞም ምድላይ የጠቓልል። እንተኾነ መጠን ዲኤንኤ ናይዚ ህጻን ኣዝዩ ውሑድ ስለዝኾነ እዚ መርመራ ድሕሪ 10 ሰሙን ጥንሲ ጥራይ እዩ ክግበር ዝኽእል።
• መርመራ ሴረም፦ እዚ መርመራ እዚ እውን ናሙና ደምካ ዝወስድ እዩ። ይኹን እምበር፡ ብቐጥታ ንዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ኣይጥምትን እዩ። ኣብ ክንድኡስ፡ ኣብ ደምካ ዝርከቡ ዝተፈላለዩ ፕሮቲናት ብምትንታን፡ ዘይንቡር ክሮሞዞም ናይ ምምዕባል ሓደጋኻ ይፈልጥ። ካብዚኦም ኣብነታት `(ተኸታታሊ መርመራ)`፣ `(Quad screening)` ከምኡ እውን `(First Trimester Serum screening)` ይርከብዎም። ነፍሲ ወከፍ ካብዞም መርመራታት ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ ኣዝዩ ፍሉይ ግዜ ክግበር ስለዘለዎ፡ ኣየናይ ንዓኻ ዝምጥን ንሓኪምካ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። እዞም መርመራታት መብዛሕትኡ ግዜ ድሕሪ 11 ሰሙን ጥንሲ ክግበሩ ይኽእሉ።

3. ኣካላዊ ዘይንቡርነት ምፍታሽ

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዘይንቡር ክሮሞዞም ኣብ ኣቃውማ ኣካላት ናይቲ ህጻን ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ወይ ድማ፡ ዋላ እቶም ክሮሞዞም ንቡር እንተዀኑ፡ እቲ ህጻን ኣካላዊ ጕድለት ክህልዎ ይኽእል እዩ። ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራታት ኣልትራሳውንድን ደምን፡ እቲ ህጻን ከምዚ ዓይነት ኣካላዊ ዘይንቡር ተርእዮታት ከማዕብል ዘለዎ ሓደጋን ብሰንኪ ጀነቲካዊ ጠንቂ እንተኾይኑን ሓሳብ ክህብ ይኽእል።

• ኑቻል ትራንስሉሰንሲ (NT scan)፤እዚ ናይ ኣልትራሳውንድ መርመራ ርጉድና ናይቲ ኣብ ድሕሪት ክሳድ ዕሸል ዝርከብ ቆርበት ይዕቅን። እዚ ርጉድና ኣዝዩ ልዑል እንተኾይኑ፡ ንሓደጋ ዘይንቡር ክሮሞዞም፡ ከምኡ’ውን ኣካላዊ ጸገማት ከም ዘይንቡር ምዕባለ ልቢ ህጻን ከመልክት ይኽእል። እዚ ኣልትራሳውንድ ካብ 11 ክሳብ 14 ሰሙን ጥንሲ ይግበር።
• መርመራ ኤኤፍፒ (መርመራ ሴረም ኣደ)፦ ናሙና ደምካ ይውሰድ እሞ ደረጃ ኤኤፍፒ (ኣልፋ-ፌቶፕሮቲን) ዝበሃል ፕሮቲን ይዕቀን። እዚ ደረጃ እዚ ኣዝዩ ልዑል እንተኾይኑ፡ ኣብ ከብዲ፡ ገጽ ወይ ዓንዲ ሕቖ ናይቲ ህጻን ገለ ኣካላዊ ጸገማት ክህሉ ከም ዝኽእል ከመልክት ይኽእል። እዚ ድማ ካብ 15 ክሳብ 22 ሰሙን ይግበር።
• ኳድ ስክሪን (Quad screen)፦ እዚ ኣብ ደምካ ዝርከቡ ኣርባዕተ ንጥረ ነገራት ብምዕቃን፡ ውላድኪ ዘይንቡር ክሮሞዞምን ጉድለት ኒውራል ቱቦን ክህልዎ ዝኽእል ሓደጋ ንምፍላጥ ይሕግዝ። እዚ ``ብዙሕ ማርከር ስክሪን'' ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። እዚ እውን ካብ 15 ክሳብ 22 ሰሙን ይግበር።
• ፌታል ኣናቶሚ ስካን፦ እዚ ብዙሓት ሰባት "ኣኖማሊ ስካን" ኢሎም ዝፈልጥዎ እዩ። ኣብዚ፡ ኣልትራሳውንድ ተጠቒምካ ነቲ ዝማዕበለ ሓንጎል፡ ዓጽሚ፡ ልቢ፡ ኩሊት፡ ከብዲ፡ ገጽን ኣካላትን ሓዊሱ ኣቃውማ ኣካላት ናይቲ ህጻን ይምርምር። እዚ ኣልትራሳውንድ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 18 ​​ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ይግበር።

ኣገዳሲ፦ ሕጂ’ውን እዞም ናይ መርመራ መርመራታት ተኽእሎ ሓደ ኩነታት ጥራይ እዮም ዘመልክቱ። ሓደ ሕማም ከምዘሎ ብውዱእ ዘመልክቱ ኣይኮኑን።

'መርመራ መርመራታት' እንታይ እዮም? (ሕማም እንተሃልዩ ብልክዕ ንምፍላጥ ዝግበር መርመራታት)

መርመራታት መርመራታት ሓደ ህጻን ጀነቲካዊ ኩነታት ኣለዎ ድዩ የብሉን ከረጋግጽ ይኽእል። እዞም መርመራታት ዝግበሩ ውጽኢት መርመራ መርመራ ዘይንቡር ምስ ዝኸውን ጥራይ እዮም፣ ወይ ድማ ውላድኪ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይ ምህላው ዝለዓለ ሓደጋ ኣለዎ ኢልካ እትሓስብ ካልእ ምኽንያታት ምስ ዝህልወካ (ንኣብነት ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እቲ ኩነታት ኣለዎ)።

እቶም ክልተ ዝበዝሑ ዓይነታት መርመራታት መርመራታት `(Amniocentesis)`ን `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`ን እዮም።

• ኣምኒዮሰንተሲስ፦ ኣብዚ መርመራ እዚ ሓኪም ንእሽቶ መርፍእ ብቆርበትኪ ኣቢሉ ናብ ማህጸንኪ ኣእትዩ ካብቲ ንውላድኪ ዝኸበበ ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ንእሽቶ ናሙና ይወስድ። እዚ መርመራ ኣብ መንጎ 16 ክሳብ 20 ሰሙን ጥንሲ ይግበር።
• ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ኣብዚ መርመራ እዚ እቲ ሓኪም መርፍእ ናብ ማህጸን ብምእታው ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ናሙና ዋህዮታት ይወስድ። እቲ ሓኪም፡ ከከም ኣየናይ ውሑስ ምዃኑ፡ ነቲ መርፍእ ብኸብዲ ድዩ ወይስ ብርሕሚ ከእትዎ ክውስን እዩ። መርመራ CVS ካብ 11 ክሳብ 13 ሰሙን ጥንሲ ይግበር።

ብድሕሪኡ እቶም ናሙናታት ንትንተና ናብ ቤተ ፈተነ ይለኣኹ። እቲ ላቦራቶሪ ፍሉያት መርመራታት ከም ፍሎረሰንስ ኢን ሲቱ ሃይብሪዳይዜሽን (FISH)፡ ስታንዳርድ ካሪዮታይፒንግን ማይክሮኣረይን ክገብር ይኽእል። ገለ መርመራታት መርመራታት ኣብ ውሽጢ 72 ሰዓታት ውጽኢት ክህቡ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ልዕሊ ክልተ ሰሙን ክወስዱ ይኽእሉ።

እዚ ጀነቲካዊ መርመራታት ክግበር ኣለዎ ድዩ? እዚኦም መን ክገብር ኣለዎ?

እዚ ``ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ'' ምግባርን ዘይምግባርን ምሉእ ብምሉእ ውልቃዊ ውሳነኻ እዩ። ርግጸኛታት እንተዘይኮይንካ፡ ንሓኪምካ እንታይ ከም ዝመኽረካ ክትሓትት ትኽእል ኢኻ። ውጽኢት ናይዞም መርመራታት ብዛዕባ ጥዕና እቲ ህጻን ኣዝዩ ኣገዳሲ ሓበሬታ ክህብ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ኩለን ነፍሰጾራት ከም ኣካል ናይቲ ቅድሚ ሕርሲ ዝገብርኦ ክንክን ብዛዕባ እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት ይሕበራ።

ገለ ስድራቤታት መርመራ መርመራ ክገብሩ ዝውስኑሉ ገለ ምኽንያታት፤

• ካብ መርመራ መርመራ ዘይንቡር ውጽኢት ምርካብ።
• ናይ ጀነቲካዊ ኩነታት ስድራቤታዊ ታሪኽ ምህላው።
• ልዕሊ 35 ዓመት ዝዕድሚኦም ጥንሲ።
• ቅድሚ ሕጂ ምውራድ ጥንሲ ወይ ሞይቱ ምውላድ።

ኣብ እዋን ጥንሲ እዞም መርመራታት ምግባር ኣድላዪ ድዩ?

ኣይፋሉን ኣድላዪ ኣይኮነን። ኣብ ውልቃዊ እምነትካን ሕክምናዊ ታሪኽካን ዝተመርኮሰ ውሳነ እዩ። ገለ ወለዲ ውላዶም ሓደ ዝተወሰነ ኩነታት ሒዙ ክውለድ እንተኾይኑ ኣቐዲሞም ክፈልጡ ይፈትዉ። እዚ ድማ ንኣቀዲሞም ክንክን ውላዶም መደብ ክገብሩ የኽእሎም። እቲ ዘሕዝን ግን ገለ ስድራቤታት ኣዝዩ ዘሕዝን ውጽኢት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ነቲ ጥንሲ ክቕጽሉ ድዮም ኣይቅጽሉን ዝብል ከቢድ ውሳነ ክወስዱ ክግደዱ ይኽእሉ። ስለዚ፡ እዚ ናይ መርመራ ወይ መርመራ መርመራ ምግባርን ዘይምግባርን ምሉእ ብምሉእ ንዓኻን ንሓኪምካን ዝምልከት እዩ።

እዚ መርመራታት እዚ ብኸመይ ይግበር፧

መብዛሕትኡ `(Prenatal Genetic Screening)` መርመራታት ኣብ ናሙና ደም ካብታ ነፍሰጾር ኣደ እዩ ዝግበር። ውጽኢት መርመራ መርመራ ምውሳኽ ሓደጋ ናይ ውልደት ጉድለት ከምዘሎ እንተድኣ ኣርእዩ፡ እቲ ሓኪም ፍሉያት ኩነታት ንምልላይ ዝያዳ ዓሚቕ መርመራታት (``ወራሪ መርመራታት``) ክገብር ይኽእል። እዞም ዓሚቕ መርመራታት መርመራ ``(Amniocentesis)``ን ``(CVS)``ን እዮም።

ኣብ ዝተፈላለየ ሰሙናት ጥንሲ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይግበር?

እዚ ንብዙሓት ሰባት እውን ጸገም እዩ።

ቀዳማይ ትሪስትሪ (ኣብ ውሽጢ ቀዳሞት 3 ኣዋርሕ) መርመራታት

ናይ ቀዳማይ ትሪስትሪ ሴረም መርመራ፡ ካብ ዋህዮ ነጻ ዝኾነ ናይ ጽግያት ዲኤንኤ መርመራ (NIPT)፡ ከምኡ’ውን NT ኣልትራሳውንድ ኩሎም ኣብ መንጎ 11 ክሳብ 14 ሰሙን ጥንሲ ይፍጸሙ። ካብዞም መርመራታት ደምን ኣልትራሳውንድን ዝረኸብካዮ ሓበሬታ ብምውህሃድ፡ ንሓደጋ ናይ ልሙዳት ጸገማት ክሮሞዞም ከም ዳውን ሲንድሮም ሓሳብ ክትረክብ ትኽእል።

``መርመራ ተሸከምቲ`` ኣብ ዝኾነ እዋን ኣብ እዋን ጥንስኺ ክግበር ይከኣል እዩ፡ ዋላ ካብ 6-10 ሰሙን ጀሚሩ። እዞም መርመራታት እዚኦም ናብ ውላድኪ ከተመሓላልፎ እትኽእል ``ንጽል ጂን`` ኩነታት ይደልዩ። ይኹን እምበር ``Carrier screenings`` ብሰንኪ ዘይንቡር ክሮሞዞም ዝመጽእ ኩነታት ከም ``Down Syndrome`` ክፈልጥ ኣይክእልን።

ካብ ዋህዮ ነጻ ዝኾነ መርመራ ዲኤንኤ ጽግያት (NIPT) ኣብ ደምካ ዝርከብ ዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ይምርምር። ከም ዳውን ሲንድሮም፡ ትራይሶሚ 13፡ ከምኡ’ውን ትራይሶሚ 18 ዝኣመሰሉ ኩነታት ክሮሞዞም ይደሊ።እዚ መርመራ ኣብ ድሮ 10 ሰሙን ጥንሲ፡ ወይ ድሒሩ ኣብ እዋን ጥንሲ ክግበር ይኽእል።

ካልኣይ ትሪስትሪ (ኣብ መንጎ 4-6 ኣዋርሕ) መርመራታት

ናይ ካልኣይ ትሪስትሪ መርመራ መርመራታት ካብ 15 ክሳብ 22 ሰሙን ጥንሲ ይግበር። ኣብዚ እዋን ዝግበሩ መርመራታት ደም `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)`ን `(Quad screen)`ን እዮም። እቲ `(Quad screen)` ስሙ ዝረኸቦ ኣርባዕተ ዓይነት ፕሮቲናት (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` and `Inhibin-A`) ስለ ዝዕቅን እዩ። እዞም መርመራታት እዚኦም፡ ውላድኪ ጀነቲካዊ ወይ ኣካላዊ ዘይንቡር ተርእዮታት ናይ ምህላው ሓደጋ እንተሃልይዎ ንሓኪምካ ንምፍላጥ ይሕግዙ። `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) ካልእ ኣብ ውላድኪ ጀነቲካዊ ወይ ኣካላዊ ዘይንቡርነት ክደሊ ዝኽእል ኣገባብ መርመራ እዩ።

እዞም ከም ዳውን ሲንድሮም ዝኣመሰሉ ኩነታት 'ምምርማር' መርመራታት ጌጋ ክኾኑ ይኽእሉ ድዮም?

እወ፡ መርመራ መርመራ ጌጋ ናይ ምዃን ዕድል ኩሉ ግዜ ኣሎ። ማለት ሓደ ሓደ ግዜ ሓደጋ የለን እንተበለ ሓደጋ ክህሉ ይኽእል እዩ፣ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ሓደጋ የለን እንተበለ ሓደጋ ክህሉ ይኽእል እዩ (እዚ `ናይ ሓሶት ኣወንታዊ`ን `ሓሶት ኣሉታዊ`ን ይበሃል)። ሓኪምኪ ኣብ እዋን ጥንሲ እትገብሮ ዝኾነ ናይ መርመራ መርመራ ደረጃታት ትኽክለኛነት (`መጠን ልክዕነት`) ክገልጸልካ ይኽእል።

ምስዞም መርመራታት ዝኾነ ሓደጋታት ኣሎ ድዩ?

መርመራታት መርመራ (ናሙና ደም ምውሳድ) ከም ሓደገኛ ኣይቁጸርን እዩ። እንተኾነ ግን ከም ``Amniocentesis`` ወይ ``CVS`` ዝኣመሰለ መርመራ መርመራ እንተኸይድካ ኣዝዩ ውሑድ ሓደጋ ኣሎ ። እቶም ሓደጋታት ረኽሲ፡ ምፍሳስ ደም ወይ ምውራድ ጥንሲ እዮም። ስለዚ ድማ እዩ እዞም ናይ ምርመራ መርመራታት ንኹሉ ሰብ ብሓፈሻ ``ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ`` ዘይኮኑስ ብፍላይ ንዝጠርጠሩ ጥራይ ዝግበሩ።

እቲ ውጽኢት ክምለስ ክንደይ ግዜ ይወስድ? እቲ ውጽኢት እንታይ ማለት እዩ?

መርመራታት መርመራ ውጽኢት ንምርካብ ውሑዳት መዓልታት ይወስድ። መርመራታት መርመራ ውጽኢት ንምርካብ ካብ ውሑዳት መዓልታት ክሳብ ውሑዳት ሰሙናት ክወስድ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ናሙናታት ንምርመራ ናብ ቤተ ፈተነ ይለኣኹ። ሓኪምኪ መጀመርታ ውጽኢት ክረክብ እዩ፡ ድሕሪኡ ድማ ውጽኢት ክነግረካ እዩ።

ውጽኢት መርመራ መርመራ ሓደጋ ጥራይ እዩ ዘመልክት። እቲ ህጻን ጀነቲካዊ ኩነታት ኣለዎ ድዩ የብሉን ብርግጽ ኣይነግሩኻን እዮም።

• ኣወንታዊ ውጽኢት እንተረኺቡ፡ እቲ ህጻን ካብቲ ሓፈሻዊ ህዝቢ ንላዕሊ በቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎ ማለት እዩ።
• ኣሉታዊ ውጽኢት እንተረኺቡ፡ እቲ ህጻን ካብቲ ሓፈሻዊ ህዝቢ ንላዕሊ በቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝተሓተ እዩ ማለት እዩ።

ሓኪምካ ከም ሲቪኤስ ወይ ኣምኒዮሰንተሲስ ዝኣመሰለ መርመራ መርመራ ክገብር ክሕብር ይኽእል። ወይ ድማ፡ ናብ ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲካዊ፡ ኣብ ልዑል ሓደጋ ጥንስን ጀነቲካዊ ኩነታትን ዝነጥፍ ክመሓላለፉኻ ይኽእሉ። ውጽኢት መርመራኻ እንታይ ማለት ምዃኑን ሓደጋታትን ረብሓታትን መርመራታት መርመራታት ምስ ሓካይምካ ክትዛረብ ኣይትፍራሕ።

በዚ መርመራታት እዚ ጾታ ናይቲ ህጻን ክውሰን ይኽእል ድዩ?

እቲ ``Cell-free DNA screening / NIPT'' ዝብል መርመራ ብዛዕባ ሓደጋ ጀነቲካዊ ኩነታት ሓበሬታ ካብ ምሃብ ብተወሳኺ፡ ብዛዕባ ጾታ ናይቲ ህጻን እውን ሓበሬታ ክህብ ይኽእል። ``ኣልትራሳውንድ'' ሓደ ሓደ ግዜ ጾታ ክውስን እውን ይኽእል እዩ። እዚ ግን ተወሳኺ ረብሓ ጥራይ እምበር ቀንዲ ምኽንያት ናይቲ ፈተና ኣይኮነን።

ብዛዕባ እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት ንሓኪም እንታይ ክሓቶ ኣለኒ?

ኣብ እዋን ጥንሲ ዝግበር መርመራን መርመራን ውልቃዊ ውሳነታት እዩ። ኣየኖት ናይ መርመራ መርመራታት ክትገብሮም ከም ዘለካ ወይ ውጽኢት መርመራኻ እንታይ ማለት ምዃኑ ሕቶታት ክህልወካ ይኽእል እዩ። ሕቶታት ክትሓትት ኣይትፍራሕ። ካብ ክልቲኡ ዓይነት ጀነቲካዊ መርመራታት ዝመጽእ ኣወንታዊ ውጽኢት ብኸመይ ከም እትሕዝዎ ንስኻን ስድራቤትካን ጥራይ ከም እትውስኑ ኣይትረስዕ።

ገለ ልሙዳት ሕቶታት ክትሓቱ ትኽእሉ፤

• "ብመሰረት ታሪኽ ጥዕናይ እንታይ ዓይነት መርመራታት መርመራ ትመኽሩኒ?"
• "ውጽኢት መርመራ መርመራይ `ኣወንታዊ` እንተኾይኑ፡ ቀጻሊ ስጉምትታት እንታይ እዮም?"
• "እዞም ጀነቲካዊ መርመራታት ነቲ ህጻን ክጎድእዎ ይኽእሉ ድዮም?"
• "ናይ ሓሶት ፖዘቲቭ ናይ ምርካብ ዕድል እንታይ እዩ?"

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለኩም ነገራት (Take-Home Message)

ቅድመ ሕርሲ ጀነቲካዊ መርመራ ቅኑዕ ወይ ጌጋ መልሲ የለን። እቲ ውሳነ ንዓኻን ንስድራቤትካን ዝምልከት እዩ። ብዛዕባ እዞም መርመራታት ስክፍታታት እንተሃልዩካ፡ ወይ ነፍሲ ወከፍ መርመራ እንታይ ከም ዝደሊ ክትፈልጥ እንተደሊኻ፡ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንሱ ወይ ንሳ ብዛዕባ ሓደጋታትን ረብሓታትን ነፍሲ ወከፍ ጀነቲካዊ መርመራ ምሳኻ ክዘራረብን ንዓኻን ንስድራቤትካን ዝበለጸ ውሳነ ክትገብር ክሕግዘካ ይኽእል።

መብዛሕትኦም ዕሸላት ጥዑያት ኮይኖም ከም ዝውለዱ ኣይትረስዕ። ይኹን እምበር፡ ኣማራጺታትካ እንታይ ምዃኖምን እንታይ ዓይነት ጀነቲካዊ መርመራታት ከም ዝቐርበልካን ምርዳእ ኣገዳሲ እዩ። ኣብዚ ጉዕዞ እዚ ሓኪምካ ዝበለጸ መምርሒኻ እዩ።

` ጥንሲ፡ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ጥዕና ህጻን፡ መርመራ ጽግያት፡ መርመራ መርመራ፡ መርመራ መርመራ፡ ዳውን ሲንድሮም፡ ኣልትራሳውንድ