እዚ ንሳንቡእን ጸላም ከብድን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ሕማም ትፈልጥዎ ዶ? (ኣልፋ-1 ጸረ-ትሪፕሲን ሕጽረት)

ንነዊሕ እዋን ዝጸንሐ ሰዓልን ምስትንፋስ ጸገምን እውን ኣለካ ድዩ? እዚ ንቡር እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ብድሕሪ እዞም ምልክታት ብዙሕ ዘይሰማዕናዮ ኣዝዩ ኣገዳሲ ምኽንያት ክህሉ ይኽእል እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ኣልፋ-1 ጸረ-ትሪፕሲን ሕጽረት ወይ `(ኣልፋ-1 ጸረ-ትሪፕሲን ሕጽረት)` እዩ። ገለ ሰባት ብሓጺሩ "ኣልፋ-1" እውን ይብሉዎ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ ኣልፋ-1 እንታይ እዩ?

ኣልፋ-1 ካብ ወለድና እንወርሶ ውርሻዊ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ፡ ኣካላትና ንሳንቡእና ዝከላኸል ፕሮቲን ዝኾነ ኣልፋ-ዋን ኣንቲትሪፕሲን `(AAT)` ዝበሃል ፕሮቲን እኹል ከውጽእ ስለዘይክእል እዩ። ነዚ `AAT` ፕሮቲን ከም ሓላዊ ሳንቡእና ሕሰቦ። እዚ ሓላዊ ምስ ዝጠፍእ፡ ሳንቡእና ናይ ምጉዳእ ተኽእሎ ኣዝዩ ዝለዓለ እዩ።

ስለዚ፡ ሓደ ኣልፋ-1 ዝበሃል ደረጃ ዘለዎ ሰብ፡ ሕማማት ሳንቡእ፡ ብፍላይ ድማ ኤምፊዘማ (ኣብ ሳንቡእ ኣብ ዝርከቡ ቦርሳታት ኣየር ዝበጽሕ ጉድኣት) ፡ ሲሮሲስ (በሰላ ጸላም ከብዲ)፡ ከምኡ’ውን ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ቆርበት ፓኒኩላይትስ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ኩነታት እዚ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል እዩ።

በዚ ምኽንያት እዚ ገለ ሰባት ነዚ ሕማም "ጀነቲካዊ ኮፕድ" እውን ይብሉዎ።

እዚ ዅነታት እዚ ብኸመይ እዩ ዚፍጠር፧ መን እዩ ዝያዳ ኣብ ሓደጋ ዝወድቕ?

ኣልፋ-1 ንምምዕባል፡ ነቲ ዘይንቡር ጂን ካብ ክልቲኦም ወለድና ክንወርሶ ኣለና። ብቐሊሉ ጂን ማለት ኣካላትና ብኸመይ ከም ዝሰርሕ ዝውስኑ መምርሒታት እዮም። ኣብዚ መምርሒታት እዚ ንእሽቶ ለውጢ እንተድኣ ኣጋጢሙ፡ ስራሕ ኣካላትና ክቕየር ይኽእል እዩ።

ኣብ ኣልፋ-1 ኣብቲ `SERPINA1` ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ምትዕርራይ ኣብ ምፍራይ ፕሮቲን `AAT` ጸገም የስዕብ። ከም ውጽኢቱ ድማ ወይ እቲ `AAT` ፕሮቲን ብእኹል መጠን ኣይፍጠርን፣ ወይ ድማ እቲ ዝፍጠር ፕሮቲን ጌጋ ቅርጺ ይሕዝ። እቲ ፕሮቲን እቲ ጌጋ ቅርጺ ምስ ዝሕዝ፡ ካብ ጸላም ከብዲ ወጺኡ ብደም ኣቢሉ ናብ ሳንቡእ ክኸይድ ኣይክእልን እዩ። ሽዑ እቲ ብጌጋ ቅርጺ ዘለዎ ፕሮቲን ኣብ ጸላም ከብዲ ተዓጽዩ ንጸላም ከብዲ ይጎድኣ። ከምኡ’ውን ናብ ሳንቡእ ዝኸይድ ፕሮቲን ስለዘየለ፡ ሳንቡእ’ውን ተቓላዕቲ እያ።

ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ነዚ ጕድለት ዘለዎ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ (ወይ ኣዲኦም ወይ ኣቦኦም) ይወርስዎ። "ተሸከምቲ" ኢልና ንጽውዖም። ዋላ እኳ ንቡር ኣካላቶም ንሳንቡኦም ንምክልኻል እኹል `AAT` ፕሮቲን እንተፈረየ፡ ሕጂ'ውን ኣብ ሓደጋ ጉድኣት ሳንቡእ ይርከቡ። ብፍላይ ሽጋራ እንተትክኹ እዚ ሓደጋ ልዑል እዩ።

እዚ ንሳንቡእን ጸላም ከብድን ብኸመይ ይጸልዎ?

ነዚ ንምርዳእ ንእሽቶ ኣብነት ንውሰድ።

`AAT` ፕሮቲንና ኣብ ጸላም ከብዲ እዩ ዝስራሕ። ድሕሪኡ ብደም ኣቢሉ ናብ ሳንቡእ ይጓዓዝ። ሳንቡእና `Neutrophil Elastase` ዝበሃል ኢንዛይም ኣለዋ፡ እዚ ድማ ንረኽሲ ንምምካት ይሕግዛ። ነዚ ኢንዛይም እዚ ከም ኣዝዩ ጨካንን ንፉዕን ወተሃደር ጌርካ ሕሰቦ። ረኽሲታት የጥፍእ እዩ። ምስተፈጸመ ግን ሓደ ሰብ ደው ከብሎ ኣለዎ። እንተዘይኮይኑ ንጥዑያት ዋህዮታት ሳንቡእና እውን ከጥቅዕ ይጅምር።

እቲ "ደው ዝብል" ነገር ማለት "off switch" ዝብል ተግባር ብ`AAT` ፕሮቲንና እዩ ዝፍጸም። ከምቲ ኣዛዚ ነቲ ወተሃደር "ሕራይ ይኣክል ኣቋርጽ" ዝበሎ እዩ።

ሕጂ፡ ኣብ ኣልፋ-1 ዘለዎ ሰብ፡ እዚ `ዓ.ኣ.ት` መኮነን ኣብ ኣካላቱ ይጎድሎ ኣሎ። ሽዑ ነቲ ጨካን ወተሃደር (`Neutrophil Elastase`) ዝዓግቶ የለን። ንሳንቡእ ምጥቃዕ ይቕጽል። እዚ ድማ ኣብ ሳንቡእ ዝርከብ ፕሮቲን `ኤላስቲን` ክጠፍእ ይገብሮ። እዚ ኤላስቲን እዚ ኣብ ሳንቡእ ንዝርከቡ ቦርሳታት ኣየር (ኣልቨዮሊ) ከም ጎማ ተጣጣዕነቶምን ሓይሎምን ዝህቦም እዩ። ምስ ጠፍአ ድማ እቶም ናይ ኣየር ቦርሳታት ይደክሙን ከም ንፋስ ዝወጸ ባሎን ይንቀሳቐሱን። እዚ እዩ `ኤምፊዘማ` ንብሎ። እዚ ድማ ንምትንፋስን ኦክስጅን ንምርካብን ኣጸጋሚ ይገብሮ።

ኣብ ጸላም ከብዲ ዘጋጥም ቁሩብ ዝተፈልየ እዩ። ብሰንኪ ገለ ጀነቲካዊ ጉድለታት፡ እቲ `AAT` ዝበሃል ፕሮቲን ብጌጋ ቅርጺ ይፍጠር። ከምቲ ብጌጋ ዝተዓጽፈ ወረቐት። ብሰንኪ እዚ ግጉይ ቅርጺ፡ እቲ ፕሮቲን ካብ ጸላም ከብዲ ክወጽእ ስለዘይክእል ኣብ ውሽጢ ጸላም ከብዲ ይዕንቀፍ። ብዙሕ ፕሮቲን ብኸምዚ ምስ ተዓጽወ ጸላም ከብዲ ተበላሽዩ በሰላ ክፈጥር ይጅምር። እዚ ድማ ሲሮሲስ ይበሃል ።

ምልክታት ሕማም ኣልፋ-1 እንታይ እዮም?

ብኣልፋ-1 ዝመጽእ ምልክታት ከከምቲ ኣብቲ ዝተጠቕዐ ኣካል ዘሎ ኣካል ይፈላለ እዩ። እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ምስ ምልክታት ሕማም ኮፕድ (Chronic Obstructive Pulmonary Disease) ዝመሳሰሉ እዮም።

ነዚ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ኣልፋ-1 ንምፍላጥ ቀንዲ መንገዲ መርመራ ደም እዩ ። እቲ ምልክታት ምስ ካልኦት ሕማማት ስለዝመሳሰል፡ ሓደ ሓደ ግዜ ቅኑዕ መርመራ ንምርካብ ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል። ምልክታት ጸላም ከብዲ እንተሃልዩካ፡ ወይ ድማ ሕማም ኮፕድ እንተተረኺቡካን ዋላ እኳ ሕክምና እንተገበርካ ምልክታትካ እንተዘይተመሓይሹን፡ ሓኪምካ ንኣልፋ-1 ክምርምረካ ክውስን ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ ዝፍጸሙ መርመራታት ድማ፤

• መርመራ ደም፡- ደምካ ደረጃ ፕሮቲን `AAT` ክምርመር እዩ። እቲ ደረጃ ትሑት እንተኾይኑ፡ ምስ ኣልፋ-1 ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ጉድለት እንተሃልዩካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር እዩ።
• መርመራታት ምስሊ፦ ራጂ ኣፍልቢ ወይ ሲቲ ስካን ስፍሓትን ኣቀማምጣን ጉድኣት ሳንቡእ ክፈልጥ ይኽእል።
• መርመራታት ስራሕ ሳንቡእ፦ እዚኦም ብቐጥታ ንኣልፋ-1 ክፈልጡ እኳ እንተዘይከኣሉ፡ ንሓኪምካ ግን ሳንቡእካ ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ትሰርሕ ከምዘላ ሓሳብ ክህቡኻ ይኽእሉ።
• ኣልትራሳውንድ ጸላም ከብዲ ወይ ፋይብሮስካን®፦ ጸላም ከብዲ ጉድኣት ከምዘሎ ዝጥርጠር እንተኾይኑ፡ እዞም ስካናት ኣብ ጸላም ከብዲ በሰላ እንተሃልዩ ንምፍታሽ ይግበሩ።
• ባዮፕሲ ጸላም ከብዲ፦ ጉድኣት ጸላም ከብዲ ከቢድ እንተኾይኑ፡ ካብ ጸላም ከብዲ ኣዝዩ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ወሲዱ ይምርመር እሞ ልክዕ ስፍሓት ናይቲ ጉድኣት ይፍለጥ።

ኣልፋ-1 እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ዋላ እኳ ንኣልፋ-1 ሲንድሮም ዝምልከት ፍሉይ መድሃኒት እንተዘየለ፡ ምልክታት ክቆጻጸሩ፡ ጉድኣት ኣካላት ክቕንሱን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ዝኽእሉ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ።

ኣገባብ ሕክምና ከከምቲ ዝተጎድአ ኣካል ይፈላለ እዩ፤

ንሕክምና ሳንቡእ

• ኣግመንቴሽን ቴራፒ፡- እዚ ንኣልፋ-1 ዝምልከት ፍሉይ ፍወሳ እዩ። ካብ ጥዑያት ለገስቲ ደም ዝውሰድ `AAT` ፕሮቲን ምጽራይን ምስ ጨው ዝመሳሰል ሰራውር ኣቢልካ ንኣካላትና ምሃብን ዘጠቓልል እዩ። እዚ ነቲ ድሮ ዘጋጠመ ጉድኣት ንድሕሪት ክመልሶ እኳ እንተዘይከኣለ ፡ ብዓቢኡ ግን ኣብ መጻኢ ኣብ ሳንቡእ ዝበጽሕ ጉድኣት ደው ከብሎ ወይ ክቆጻጸሮ ይኽእል።
• መድሃኒት፦ ከም መተንፈሲ መድሃኒታት ፣ ከም ብሮንኮዲላተር ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ንሕሙማት ሕማም ኮፕድ ንመተንፈሲ ንምቕላል ይወሃብ።
• ፍወሳ ኦክስጅን፦ ኣብ ደም ዘሎ መጠን ኦክስጅን ትሑት እንተኾይኑ፡ ኣብ ኣፍንጫ ብዝተቐመጠ ንእሽቶ ሻምብቆ ወይ ብመሸፈኒ ኣፍ ኣቢሉ ተወሳኺ ኦክስጅን ይወሃብ።
• መደባት ምሕዋይ ሳንቡእ፦ ብናይ ምስትንፋስ ምውስዋስ ኣካላትን ካልእ ኣካላዊ ምንቅስቓሳትን ኣቢሉ ምትንፋስ ቀሊል ንምግባር ስልጠና ይወሃብ።
• ምትካል ሳንቡእ፦ ሳንቡእ ኣዝዩ እንተተጎዲኡ፡ ከም ናይ መወዳእታ መማረጺ ጥዑይ ምትካል ሳንቡእ ከድሊ ይኽእል።

ሕክምና ንጸላም ከብዲ

ጉድኣት ጸላም ከብዲ ብናይ ምልክት ምልክት ይፍወስ። ይኹን እምበር፡ ሕማም ጸላም ከብዲ ኣልፋ-1 ምሉእ ብምሉእ ንምፍዋስ እቲ እንኮ መገዲ ምትካል ጸላም ከብዲ እዩ . ጥዑይ ጸላም ከብዲ ምስ ዝትከል፡ ጸላም ከብዲ ቅኑዕ `AAT` ፕሮቲን ምፍራይ ትጅምር።

ምስ ኣልፋ-1 ጥዑይ ንኽነብር እንታይ ክገብር ይኽእል?

ዋላ ኣልፋ-1 ከም ዘለካ እንተተረጋገጸ፡ መወዳእታ ህይወትካ ኣይኮነን። ኣብ ኣካላትካ ዝበጽሕ ጉድኣት ንምንካይ ብዙሕ ነገራት ኣሎ።

ካብዚ ወጻኢ ነዞም ነገራት እውን ኣስተውዕል፤

• ሰባት ካብ ዘትክኹሉ ቦታታት ርሓቑ። (ካብ ካልኣይ ኢድ ትኪ ምውጋድ)
• ንሳንቡእካ ዝጎድኡ ነገራት ከም ሓመድን ኬሚካላትን ካብ ምትንፋስ ኣወግድ። ኣብ ስራሕ ንኸምዚ ዝኣመሰለ ነገራት እንተተቓሊዕካ፡ መከላኸሊ ማስክ ምግባር።
• ኣልኮላዊ መስተ ምሉእ ብምሉእ ኣቋርጽ ወይ ብዝተኻእለ መጠን ደረት። ኣልኮላዊ መስተ ንጉድኣት ጸላም ከብዲ ክውስኽ ይኽእል።
• መቐነሲ ቃንዛ (ንኣብነት፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ፓራሲታሞል ምውሳድ) ወይ ካልእ ንሓኪምካ ከይተማኸርካ ንጸላም ከብዲ ክጸልዎ ዝኽእል ኣትክልቲ ካብ ምጥቃም ተቖጠብ።
• ኩሉ ዘድሊ ክታበት ውሰድ። ብፍላይ ንጸላም ከብዲ ዝጸሉ ከም ኒሞንያ፡ ኢንፍሉዌንዛ (ጉንፋዕ)፡ ኮቪድ-19፡ ከምኡ’ውን ሄፓታይተስ ኤን ቢን ዝኣመሰሉ ሕማማት ምኽታብ ኣገዳሲ እዩ።
• ኣእዳውካ ብተደጋጋሚ ምሕጻብ፡ ጽሬትካ ምሕላው፡ ካብ ረኽስታት ድማ ምክልኻል።
• ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኣልፋ-1 እንተሃልይዎ፡ ባዕልኻ ክትምርመር ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።
• ኣልፋ-1 እንተሃልዩካ ወይ ተሸካሚ እንተኾንካ፡ ቆልዑ ክትወልድ እንተሓሲብካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

• ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ናይ ሳንቡእ ወይ ጸላም ከብዲ ምልክታት እንተሃልዩካ።
• ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኣልፋ-1 ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ።
• ሕማም ኮፕድ ወይ ኣዝማ እንተተረኺቡካን እንተተሓኪምካን፡ ምልክታትካ ግን እንተዘይተመሓይሹ፡ ብዛዕባ መርመራ ኣልፋ-1 ምግባር ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።
• ድሮ ኣልፋ-1 እንተሃልዩካ፡ ሓደስቲ ምልክታት እንተተራእዮም ወይ እቶም ዝነበሩ ምልክታት እንተገዲዶም ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ።

ምስ ኣልፋ-1 ምንባር በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ቅኑዕ ፍልጠትን ኣተሓሕዛን ኣነባብራን እንተሃልዩካ ግን ንስኻ እውን ጥዑይን ንጡፍን ህይወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ። እቲ ዝበለጸ መንገዲ ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ምዝርራብን ንዓኻ ዝሰርሕ ውጥን ምምጻእን እዩ።