ኣብ ኣዒንቲ ንእሽቶ ውላድካ ፍልልይ ኣሎ ድዩ? ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ክኸውን ይኽእል ድዩ?

ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ክትጥምት ከለኻ ዝስምዓካ ሓጎስ ክግለጽ ዘይክእል እዩ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን፡ ኣብተን ንኣሽቱ ኣዒንቲ፡ ወይ ኣብ ካልእ ንኣሽቱ ነገራት ፍልልይ ምስ ረኣኻ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ስለዚ ድማ እዩ ገለ ሳሕቲ ዝረኣዩ ኩነታት ምፍላጥ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሕራይ ስለዚ ብዛዕባ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ንዛረብ። ብቐሊሉ ንምግላጽ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ማለት ኣብ ጂን ህጻን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ብቐንዱ ንዓይኒ ዕሸላት ዝጸሉ እዩ። ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ብዘይካ ዓይኒ ንኻልኦት ክፋላት ኣካላትና ንምዕባለ ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ኣብ ዝሓለፈ እዋን እዚ ኣክሰንፈልድ ኣኖማሊ ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ ነይሩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ዝፈልጥዎ ቆልዓ ምስ ተወልደ ወይ ምልክታት ክረኣዩ ምስ ዝጅምሩ እዮም። ኣብ ጂን ውላድኪ ወይ መስርዕ ዲኤንኤ ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ከከምቲ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ንዓይኒ እቲ ህጻን ብኸመይ ከም ዝጸልዎ፡ ምርኣይ ክጽሎ ይኽእል። ከምኡ’ውን ካልኦት ጸገማት ዓይኒ ምስ ግዜ ክምዕብሉ ይኽእሉ። እቲ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ንኽልቲኡ ኣዒንቲ ይጸልዎ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ፡ ልዕሊ ፍርቂ ካብቶም ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት፡ ኣብ ገለ እዋን ህይወቶም ግላውኮማ ዝበሃል ሕማም ዓይኒ ከማዕብሉ እዮም።

ውላድካ ዘድልዮ ዓይነት ሕክምና ኣብ ምልክታት ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮምን ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን ይምርኮስ። ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ፡ ኣብ ኣዒንቱ ዝመጽእ ለውጢ ንምክትታል ስሩዕ መርመራ ዓይኒ ከድልዮ እዩ። ክኢላ ክንክን ዓይንኻ ወይ ሓኪም ውላድካ ክንደይ ግዜ ነዞም መርመራታት ክትገብር ከም ዘለካ ክነግረካ እዩ።

ኣብ መንጎ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮምን ኣኒሪድያን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ሕጂ ኣብ መንጎ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮምን ካልእ ኣኒሪድያ ዝበሃል ሕማም ዓይንን ዘሎ ፍልልይ እንታይ እዩ ኢልኩም ትሓስቡ ትኾኑ። ክልቲኦም ተፈጥሮኣዊ ኩነታት እዮም ፣ ማለት ኣብ እዋን ልደት ይርከቡ፣ ክልቲኦም ድማ ንዓይኒ ህጻን ይጸልዉ።

ኣኒሪድያ ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ እቲ ሕብራዊ ክፋል ዓይኒ፡ ማለት ዕንባባ ዓይኒ ዘይምህላው እዩ። ገለ ዕሸላት እዚ ዓይኒ ምድሪ ምሉእ ብምሉእ ክስእኑ ይኽእሉ እዮም፣ ገለ ድማ ብኸፊል ክጎድሉ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር፡ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ብቐንዱ ንቕድሚት ክፍሊ ዓይኒ ይጸልዎ። ከምኡ’ውን ካብ ንመነጽር ጥራይ ንላዕሊ ይጸልዎ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ንዕብየት ካልኦት ክፋላት ኣካላትና እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ክልቲኦም እዞም ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ውልደት እዮም ዝፍለጡ። ኣብ ኣዒንቲ ወይ ምርኣይ ውላድኪ ዝኾነ ለውጢ እንተተዓዚብኩም ፡ ናብ ክኢላ ዓይኒ ምኻድኩም ኣረጋግጹ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ኣብ ዓመት ካብ ዝውለዱ 200,000 ዕሸላት ኣስታት ሓደ ጥራይ እዩ ዘጥቅዕ። ስለዚ ብዙሓት ሰባት ዘይሰምዑ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።

ምልክታት ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ኣብ ክልተ ቀንዲ ምድባት ክምቀሉ ይኽእሉ፤

• ምልክታት ዓይኒ፦ ንዓይኒ ውላድካ ዝጸሉ ምልክታት።
• ስርዓታዊ ምልክታት፦ ኣብ ካልእ ቦታታት ኣካላት ህጻን ምስ ምዕባለ ዝረኣዩ ምልክታት።

ናይ ዓይኒ ምልክታት

መጀመርታ ምስ ዓይኒ ዝተኣሳሰሩ እንታይ ባህርያት ክረኣዩ ከም ዝኽእሉ ንርአ፤

• ቀጢን ወይ ዘይማዕበለ ኢሪስ፦ እቲ ሕብራዊ ክፋል ዓይኒ ምሉእ ብምሉእ ዘይማዕበለ ክኸውን ይኽእል።
• ካብ ማእከል ወጻኢ ዝኾኑ ዕንፍሩራት፦ እቲ ኣብ ማእከል ዓይኒ ዝርከብ ጸሊም ክፋል፡ ዕንፍሩር ዝበሃል፡ ቁሩብ ካብ ማእከል ወጻኢ ክኸውን ይኽእል።
• ጸገማት ኣብ ቅድሚት ግሉጽ ክፋል ዓይኒ (ኮርኒያ)፦ ኣብ ቅድሚት ዓይኒ ዝኾነ ኮርኒያ ዝተወሰኑ ጸገማት ከጋጥሙ ይኽእሉ።

ብሰንኪ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም፡ ውላድካ ካልኦት ሓያሎ ሕማማት ዓይኒ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ። እቶም ቀንዲ ድማ፤

• ግላውኮማ፦ እዚ ኣዝዩ ልሙድ እዩ።
• ዕንፍሩር: ዕንፍሩር .
• ኮሎቦማ ፡ ምጥፋእ ክፋል ዓይኒ።
• ማኩላር ዲጀነሬሽን፦ ኣብ ሓደ ክፋል ረቲና ዝበጽሕ ጉድኣት።
• ስትራቢዝመስ (መስቀላዊ ኣዒንቲ)፦ ምሕላፍ ኣዒንቲ።

ንኻልኦት ክፋላት ኣካላትና ዝጸሉ ስርዓታዊ ምልክታት

ሕጂ ንኻልኦት ክፍሊ ኣካላትና ዝጸሉ ምልክታት ንርአ። እዚኦም ከምቲ ንዓይኒ ዝጸሉ ምልክታት ልሙዳት ኣይኮኑን። ይኹን እምበር፡ ውላድካ እዞም ምልክታት እዚኣቶም እንተ ኣልይዎም፡ እዞም ዝስዕቡ ክኾኑ ይኽእሉ፤

• ጸገማት ርእሲ ምራኽ፤
• ሃይፐርቴሎሪዝም፦ ሰፊሕ ኣዒንትን ጸፍሒ ገጽን ዘለዎ።
• ሓደ ሓደ ግዜ ግንባር ህጻን ብዘይተለምደ መንገዲ ገፊሕን ንቕድሚት ክወጽእን ይኽእል።
• ምልክታት ስኒ፤
• ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓድሓደ ግዜ ዘይተለምደ ንኣሽቱ ኣስናን ሒዞም እዮም ዝውለዱ .
• ገለ ኣስናን እውን ክጎድሉ ይኽእሉ እዮም።
• ተወሳኺ ቆርበት፤
• ኣብ ከብዲ እቲ ህጻን፡ ኣብ ጥቓ መጠወቒ ከብዲ ተወሳኺ ዓጻፋት ቆርበት ክምዕብል ይኽእል .
• ኣብ ኣወዳት ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ትሕቲ ብልዕቲ ተወሳኺ ቆርበት ክትሪኢ ትኽእል ኢኻ።
• ጸቢብ መኽፈቲ ሽንቲ ወይ መሃንቱስ።
• ጉድለት ልቢ፦ ሓደ ሓደ ግዜ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ጉድለት ልቢ ከጋጥም ይኽእል።
• ጸገማት ጽኪ ፒቱታሪ፦ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓደ ሓደ ግዜ ምድንጓይ ምዕባለ ክህልዎም ይኽእል። እዚ ማለት ካብ ካልኦት ህጻናት ንላዕሊ ንኽምዕብሉ ግዜ ይወስዱ።

ጠንቂ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ጀነቲካዊ ጸገም እዩ . ማለት ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝውረስ እዩ። ሓካይም እውን ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት ይብሉዎ። ብቐንዱ ኣብ ጂናት FOXC1ን PITX2ን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዞም ክልተ ጂናት ንቡር ኣብ እዋን ድቂ ንዕብየት ሓደ ህጻን ብፍላይ ድማ ንዕብየት ዓይኒ ንምቁጽጻር ይሕግዙ።

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ኣውቶሶማል ዶሚናንት ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ እቲ ሕማም ንኽህልዎ፡ ነዚ ምትዕርራይ ዘለዎ ጂን ካብ ሓደ ወለዱ ጥራይ ክወርስ ኣለዎ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ እዚ ማለት እዚ ኣብ ጂናትካ እዚ ምትዕርራይ እንተ ኣልዩካ፡ ውላድካ ብርግጽ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ከማዕብል እዩ ማለት ኣይኰነን። ይኹን እምበር እዚ ናይ ምዃን ዕድል 50% ኣሎ። ብዛዕባ እዚ ዝያዳ ንምፍላጥ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ።

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ? (መርመራ)

ሓኪምካ ወይ ሓኪም ዓይኒ ንውላድካ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ከም ዘለዎ ዝፈልጥ ሰብ ክኸውን እዩ። ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ፡ ውላድካ ኣብ እዋን ሕርሲ ኣብ ኣዒንቱ ወይ ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላቱ ርኡይ ጸገም እንተሃልይዎ ፡ ኣብ እዋን ምውላዱ ክፍለጥ ይኽእል እዩ። ከም ኣማራጺ ድማ እቲ ቆልዓ ምልክታት ከርኢ ምስ ጀመረ ክፍለጥ ይኽእል።

እቲ ሓኪም ዓይኒ ምሉእ መርመራ ዓይኒ ብምግባር ኣዒንቲ እቲ ህጻን (ንውሽጢ ሓዊሱ) ክምርምር እዩ። ንኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ንምፍላጥ ሓያሎ መርመራታት ክግበሩ ይኽእሉ እዮም፣ ንሳቶም ድማ፤

• መርመራ ንቕሓት ምርኣይ፦ ምርኣይ ናይቲ ህጻን ተጸልዩ እንተኾይኑ ርአ።
• ጎኒዮስኮፒ፦ ግላውኮማ እንተሃልዩ ምፍታሽ።
• መርመራ ዲኤንኤን መርመራ ጀነቲክን፦ እቲ ህጻን ንኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልይዎ ንምርግጋጽ።

ሕክምና ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሕክምና ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ኣብቲ ምልክታት ውላድካ ኣበይ ከምዘሎን እንታይ ዓይነት ጸገማት የስዕቡ ከምዘለዉን ይምርኮስ። ውላድካ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ከም ዘድልዮን ኣብ ኣዒንቱን ኣካላቱን ዝመጽእ ለውጢ ንምክትታል ክንደይ ግዜ ምክትታል መርመራታት ክገብር ከም ዘለዎን ምስ ሓኪምካ ወይ ሓኪም ዓይኒ ተዘራረብ።

ሕክምና ግላውኮማ

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ግላውኮማ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ፣ ኣብ ገለ እዋን ህይወቶም ድማ ብእኡ ክሕከሙ ከድልዮም ይኽእል።

ግላውኮማ ሓፈሻዊ ስም ናይ ሓደ ጉጅለ ሕማማት ዓይኒ ኮይኑ፡ ንነርቭ ምርኣይ ዝጎድኡ እዩ። ቀልጢፉ እንተዘይተሓኪሙ ግላውኮማ ናብ ቀዋሚ ዕውርነት ከስዕብ ይኽእል። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ፈሳሲ ኣብ ቅድሚት ዓይኒ ይእከብ። እዚ ተወሳኺ ፈሳሲ ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ጸቕጢ ይፈጥር (ጸቕጢ ውሽጢ ዓይኒ - IOP፡ ወይ ጸቕጢ ዓይኒ)፡ እዚ ድማ በብቑሩብ ንነርቭ ምርኣይ ይጎድኦ።

ቀንዲ ፍወሳታት ግላውኮማ እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• መድሃኒት ዘለዎ ነጠብጣብ ዓይኒ።
• ፍወሳ ሌዘር፦ ካብ ዓይኒ ፈሳሲ ምእላይ።
• መጥባሕቲ፦ ጸቕጢ ምጉዳል።

ግላውኮማ ተወሳኺ ምጥፋእ ምርኣይ ንምቁጽጻር ክሕከም ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ዝጠፍአ ራእይ ክምለስ ኣይክእልን እዩ። ስለዚ ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት ግላውኮማ እንተሃልይዎ ብቕልጡፍ ናብ ክኢላ ዓይኒ ምኻድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፤

• ቃንዛ ዓይኒ።
• ከቢድ ሕማም ርእሲ።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት።

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ውላድካ ነቲ ጠንቂ ዝኾነ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተ ወሪሱ፡ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ምክልኻል ኣይከኣልን እዩ። ደቅኻ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይ ምውራስ ሓደጋ እንተድኣ ኣሻቒልካ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንጀነቲካዊ ምኽሪ እውን ክትውከስ ትኽእል ኢኻ።

ውላደይ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ኩሎም ሕሙማት ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ሓደ ዓይነት ኣይኮኑን። ንህይወት ሓደ ህጻን ክሳብ ክንደይ ከም ዝጸልዎ ኣብቲ ምልክታት ኣበይ ከም ዘሎን እንታይ ዓይነት ጸገማት ከም ዘስዕቡን ይምርኮስ። ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ እንታይ ክትከታተል ከም ዘለካ ምስ ሓኪምካ ወይ ሓኪም ዓይኒ ተዘራረብ።ዝኾነ ሓድሽ ምልክታት እንተተዓዚብካ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ክትምርምሮ ዝበለጸ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ኣብ ኣዒንቲ ወይ ምርኣይ ውላድኪ ዝኾነ ለውጢ ምስ ኣስተብሃልኩም ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ትኸይድ፤

• ሃንደበታዊ ምጥፋእ ምርኣይ።
• ከቢድ ቃንዛ ዓይኒ።
• ኣብ ኣዒንቶም ሓደስቲ ፍላሽ ወይ ተንሳፋፊ ይርእዩ። እዚኦም ኣዝዮም ኣገደስቲ ናይ መጠንቀቕታ ምልክታት እዮም።

ነቲ ሓኪም/ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ናብ ሓኪም ወይ ነርስ ክትከይድ ከለኻ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ኣይትረስዕ፤

• ውላደይ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም እንተሃልይዎ ንምርግጋጽ መርመራ ዲኤንኤ ክገብር ኣለኒ ድዩ?
• ኣበይ እዩ ምልክታት ክህልዎ ይኽእል? (ኣብ ዓይኒ ጥራይ ድዩ፡ ወይስ ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና እውን?)
• እንታይ ዓይነት ሕክምና እዩ ዘድልዮ፧
• ኣብ ኣዒንቱ ወይ ኣካላቱ እንታይ ዓይነት ለውጢ እዩ ፍሉይ ኣቓልቦ ክገብረሉ ዘለኒ?

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንዓይኒ ውላድኪ ክጸልዎ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም። ከከም ምልክታት ውላድኪ፡ ኣዒንቶም ወይ ራእይኦም ይቕየር እንተኾይኑ ክትከታተሎ ጥራይ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ ውላድኪ ኣብ ገለ እዋን ህይወቱ ግላውኮማ ከማዕብል ኣዝዩ ተኽእሎ ኣሎ። ስለዚ፡ ኣዒንቲ ውላድኪ እንተተጎዲኦም ወይ ራእዩ እንተገዲዱ፡ ብኡንብኡ ናብ ክኢላ ዓይኒ ምኻድ።

ነቲ ንኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንደቅኻ ምትሕልላፍ እንተድኣ ስክፍታ እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንሱ ወይ ንሳ ንሓደጋታትካ ንምርዳእ ንኽሕግዘካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ነዚ ኩነታት እዚ ምፍላጥን ኣድላዪ ኣብ ዝኾነሉ እዋን ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታትን ኣገዳሲ ምዃኑ ኣይትረስዕ።

` ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም፡ ኣክሰንፈልድ-ሪገር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ዓይኒ፡ ግላውኮማ፡ ጥዕና ህጻናት፡ ግላውኮማ፡ ጸገማት ዓይኒ፡ ጀነቲካዊ ጸገማት፡ ተፈጥሮኣዊ ኩነታት፡ ኣኒሪድያ፡ ዲኤንኤ