ወድኻ እዚ ጸገማት ኣለዎ ድዩ፧ ብዛዕባ ባርት ሲንድሮም ንዛረብ!

ንኣሽቱ ደቅና ክሓምሙ ከለዉ ከም ወለዲ ዝስምዓና ከቢድ ስምዒታት ብቓላት ክንገልጾ ኣጸጋሚ እዩ ሓቀይ? ብፍላይ ሳሕቲ ዝረአን ዝተሓላለኸን ኩነታት እንተኾይኑ ኣብ ልብና ዘሎ ፍርሒ ዝያዳ ይውስኽ። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝበለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክንዛረብ ኢና፡ ግን ኩሉ ሰብ ክነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ባርት ሲንድሮም ይበሃል።

ባርት ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ባርት ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ኣወዳት ’ ዩ ዝረአ። እዚ ኩነታት እዚ ንሓያሎ ኣገደስቲ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ክጸልዎም ይኽእል። እቶም ቀንዲ ድማ፤

• ምሕዋስ ዓጽሚ
• ልቢ
• ስርዓተ ምክልኻል ሕማም
• ጭዋዳታት

ሕሰብዎ፡ ኣካላትና ከም ሓደ ዝተሓላለኸ ማሽን ኮይኑ ብዙሕ ክፋላት ብሓባር ዝሰርሕ እዩ። ስለዚ ሓያሎ ወሰንቲ መዳያት ምስ ዝጽለዉ፡ ንቡር ምዕባለን ጥዕናን ሓደ ህጻን ብዝተፈላለየ መንገዲ ክሳቐ ይኽእል።

ኣዋልድ ባርት ሲንድሮም ኣይረኽባን ድየን?

እዚ ድማ ብዙሓት ሰባት ዘለዎም ጸገም እዩ። አረ ጓል ባርት ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ዕድላ ኣዝዩ ትሑት እዩ . መብዛሕትኡ ግዜ፡ ነቲ ሕማም ዘስዕብ ጂን ሚውቴሽን ዝሓዛ ኣዋልድ ምልክታት ኣይርኣያን እየን። "ተሸከምቲ" ይበሃሉ። እዚ ማለት እቲ ሕማም የብሎምን፡ እንተኾነ ግን ነቲ ጂን ናብ ደቆም ከመሓላልፍዎ ይኽእሉ እዮም። ብኻልእ ኣዘራርባ ወዲ ነቲ ሕማም ናይ ምውራስ ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ባርት ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 300,000 ዝውለዱ ህጻናት ይሕበር። ስለዚ ብዛዕባኡ ብዙሕ ዘይትሰምዕ ትኸውን። ሳሕቲ እኳ እንተኾነ ግን ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ጠንቂ ባርት ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ድማ ኣብቲ ታፋዚን (TAZ) ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዚ TAZ ዝበሃል ጂን ኣብ X ክሮሞዞም ይርከብ። ከም እትፈልጥዎ ኤክስ ክሮሞዞም ኣብ ምዕባለ ኣካላት ብዙሕ ጽልዋ ዘለዎ ነገር እዩ።

ሓደ ኻብቲ ቀንዲ ዕዮታት ጂን TAZ ፡ ማይቶኮንድርያ ፡ ማለት ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ዚርከብ ጸዓት ዘፍርዩ ደቀቕቲ መመንጨዊ ሓይሊ ኤሌክትሪክ ዘድልዮም ፕሮቲን ንምፍራይ ምምራሕ እዩ። እዞም ማይቶኮንድርያ ኣብ ዕብየት ዓጽሚ እውን ይሳተፉ እዮም።

ስለዚ፡ ኣብ ጂን TAZ ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እቲ ዘፍርዮ ፕሮቲን ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። እዚ ማለት ማይቶኮንድርያ ንኽሰርሑ እኹል ጸዓት ወይ "ነዳዲ" የብሎምን። ከም ውጽኢቱ ድማ ፡ ዝያዳ ጸዓት ዘድልዮም ቲሹታት - ከም ልቢ፡ ጭዋዳታትን ስርዓተ-ምክልኻልን - ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። እዚ መሰረታዊ ስነ-ህይወታዊ መግለጺ ባርት ሲንድሮም እዩ።

ምልክታት ባርት ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ባርት ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ከምኡ’ውን፡ ጽንኩርነት ናይዞም ምልክታት ክፈላለ ይኽእል። ገለ ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

• ኣብ ሽንቲ ዘይንቡር ልዑል መጠን 3-ሜቲልግሉታኮኒክ ኣሲዱርያ ዝበሃል ኦርጋኒክ ኣሲድ።
• ዲላተድ ካርዲዮማይዮፓቲ ታሕተዎት ክፍልታት ልቢ ዝዓብዩሉ ኩነታት ኮይኑ፡ ጭዋዳ ልቢ ይደክምን ይዝርጋሕን ማለት እዩ። ሓካይም ነዚ ዲላይትድ ካርዲዮማይዮፓቲ ይብሉዎ ።
• ብተደጋጋሚ ብባክተርያ ዝመጽእ ረኽሲ . ናይዚ ምኽንያት ድኹም ስርዓተ ምክልኻል ሕማም እዩ።
• ምድንጓይ ዕብየት : ካብ ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ህጻናት ክሓጽርን ክብደት ክውሕድን ይኽእል።
• ድኻም ጭዋዳ ልቢ። እዚ ድማ ካርዲዮማይዮፓቲ ይበሃል።
• ምንካይ ቁጽሪ ኒውትሮፊል ዝበሃል ዓይነት ጻዕዳ ዋህዮ ደም ኣብ ደም። እዚ ኩነታት ’ ዚ ኒውትሮፔንያ ይበሃል። እዚ ድማ ንረኽሲ ዝያዳ ተቓላዓይ ይገብረካ።
• ጐሊሖም ዝረኣዩ ምዕጉርቲ።
• ቃና ጭዋዳታት ዘይምህላው፡ ስምዒት ምልሕላሕ። እዚ ድማ ሃይፖቶንያ ይበሃል።
• ድኻም ናይቶም ኣካላትና ንምንቅስቓስ ዝሕግዙና ጭዋዳታት ዓጽሚ። እዚ ድማ ስኬልታል ማይዮፓቲ ይበሃል።

እዞም ምልክታት እዚኣቶም ክንደይ ቀልጢፎም ክረኣዩ ይኽእሉ?

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ እዋን ውልደት ይረኣዩ እዮም . ይኹን እምበር፡ ኣብ ገለ ቈልዑ፡ እዚ ምልክታት እዚ ድሕሪ ምውላዶም ሒደት ኣዋርሕ ኪርአ ይኽእል እዩ። ስለዚ ከም ወለዲ ኩሉ ግዜ ብዛዕባ ዕብየትን ጥዕናን ውላድና ክንጭነቕ ይግባእ።

ባርት ሲንድሮም ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ንዝተፈላለዩ ጸገማት ኣብ ሓደጋ ይወድቁ፣ ንሳቶም ድማ፤

• ናይ ምምጋብ ጸገማትን ሕጽረት መግቢን .
• ብተደጋጋሚ ተምላስ።
• ሕማም ርእስን ቃንዛ ኣካላትን።
• ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም፡ ማለት ትሑት መጠን ሽኮር .
• ምቕራጽን ምድኻምን ኣዕጽምቲ፡ ማለት ምጉዳል ዕንጨይቲ .
• ዘይተለምደ ድኻም፣ ድኻም ዝስምዓካ ( ድኻም ) ።
• Mild learning disability , ብፍላይ ኣብ ከም ሒሳብ ዝኣመሰሉ ትምህርትታት።
• ብተደጋጋሚ ቁስሊ ኣፍ (ቁስሊ ካንሰር)።

እዞም ጸገማት እዚኣቶም ኣብ ኩሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት መንገዲ ዘጋጥሙ ኣይኮኑን፡ ምፍላጦም ግን ቀልጢፍካ ሕክምና ክትጅምር ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

ባርት ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ? (መርመራ)

እቶም ቀዳሞት ምልክታት ባርት ሲንድሮም ብኣግኡ እንተተለልዮም፡ ብዝተኻእለ መጠን ሕክምና ነቲ ህጻን ክጅመር ይኽእል። እዚ ድማ ምዕባለ ምልክታት ንምቁጽጻርን ጸገማት ንምክልኻልን ክሕግዝ ይኽእል።

ቅኑዕ መርመራ ንምግባር ሓያሎ መርመራታት ከድሊ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ልቢ ወይ ካልእ ጭዋዳታት ምውሳድ ዘጠቓልል መርመራ። እዚ ድማ ባዮፕሲ ይበሃል።እቲ ሓደ ከምዚ ይበሃል። እዚ ድማ ኣብ ማይቶኮንድርያ ጉድለታትን ካልእ ዘይንቡር ተርእዮታትን ይምርምር።
• ስራሕ ልቢ ንምፍታሽ መርመራ ኢኮካርዲዮግራም ።
• ንባርት ሲንድሮም ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ።
• ኣብ ሽንቲ ልዑል መጠን ኦርጋኒክ ኣሲዳትን ትሑት መጠን ዋህዮታት ስርዓተ ምክልኻል ሕማምን (ብፍላይ ኒውትሮፊል) ዝፈልጡ መርመራታት ሽንቲ ።

ውላደይ መርመራ ባርት ሲንድሮም ዘድልዮ እንተኾይኑ ብኸመይ ክፈልጥ?

ውላድካ ምልክታት ምድንጓይ ምዕባለን ምስ ድኻም ጭዋዳታት ልቢ (ካርዲዮማይዮፓቲ) ዝተኣሳሰሩ ምልክታትን እንተሃልይዎ ፣ ሓካይም ድማ ንጹር ጠንቂ ክረኽቡ እንተዘይክኢሎም፣ መርመራ ባርት ሲንድሮም ክገብር ክመኽሩ ይኽእሉ። ምልክታት ካርዲዮማይዮፓቲ ምድንዛዝ፣ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ ( arrhythmia )፣ ከምኡ’ውን ዘይንቡር ድምጺ ልቢ ምስማዕ ( heart murmur ) ከጠቓልል ይኽእል።

ናይ ባርት ሲንድሮም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እዚ እዩ እቲ ዝዓበየ ጸገም ብዙሓት ሰባት ዘለዎም። ሓቂ ንምዝራብ ፡ ክሳብ ሕጂ ንባርት ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን . ግን ኣይትጨነቑ። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ንዘጋጥሙ ጸገማት ምክልኻልን ምፍዋስን ’ ዩ። እዚ ድማ ብዝተኻእለ መጠን ጽሬት ህይወት ናይቲ ቆልዓ ንኽቕጽል ይሕግዝ። እቲ ህጻን ከምዚ ዝኣመሰለ ሕክምና ከድልዮ ይኽእል እዩ፤

• ንረኽሲ ዝኸውን ጸረ-ነፍሳት።
• ንፍርያት ጻዕዳ ዋህዮታት ደም ዘነቓቕሑ መድሃኒታት።
• ጸገማት ልቢ ንምቁጽጻር ዝውዕሉ መድሃኒታት። ኣብነት ናይዚ ድማ ኤሲኢ ኢንሂቢተራት፡ ዲዩረቲክስን ቤታ-ብሎከራትን ይርከብዎም .
• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ንብድሆታት ኣካላዊ ምዕባለ ብዓወት ንምግጣም።
• ኣብ ከቢድ ድኻም ልቢ ፡ ምትካል ልቢ እውን ከይተረፈ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ኩሉ ሕክምናታት ብመሰረት ሕክምናዊ ምኽሪን ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ብዝምጥን መንገዲን ምሃብ እዩ።

ብዛዕባ ሕክምና ባርት ሲንድሮም ካልእ እንታይ ክትፈልጥ ኣገዳሲ እዩ?

ውላድካ ንሕክምና ብኸመይ ምላሽ ይህብ ከምዘሎ ንምክትታል ስሩዕ መርመራታት ምግባር ኣገዳሲ እዩ። ድሌታት ክንክን ውላድካ ምስ ግዜ ክቕየር ይኽእል እዩ። እዞም ስሩዕ መርመራታት ቅድሚ ጸገማት ምፍጣሮም ሕክምና ንምቕያር ዝቐለለ ይገብሩ።

እዞም መርመራታት እዚኦም ንኣሰራርሓ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም ንምፍታሽ ዝግበር መርመራታት ደም (ምርመራ ላብራቶሪ) እውን የጠቓልሉ። ደረጃ ኒውትሮፊል ትሑት እንተኾይኑ፡ ረኽሲ ንምክልኻል ጸረ-ነፍሳት ክወሃቡ ይኽእሉ።

ባርት ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ባርት ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ። እዚ ማለት ውርሻ እዩ ማለት እዩ። ስለዚ ባርት ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ምሉእ ህይወቱ ክህልዎ እዩ።

እንተኾነ ግን ስድራቤት ክትምስርት ትሓስብ እንተኾንካ፡ ወይ ካልእ ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካ፡ ኣብ ስድራቤትካ ድማ ሓደ ሰብ ባርት ሲንድሮም (ታሪኽ ስድራቤት) እንተሃልይዎ ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ኣዝዩ ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል። እዚ መርመራ እዚ ንስኻን መጻምድትኻን ተሸከምቲ ናይቲ TAZ ጂን ምትዕርራይ እንተኾይንኩም ክሕብረካ ይኽእል። ተሸካሚ እንተኾይንካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ተራኺብካ ባርት ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድል ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።

ዕድመ ናይቶም ባርት ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ክንደይ ይኸውን?

ኣብ ዝሓለፈ እዋን፡ ዕድመ ናይቶም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ኣዝዩ ሓጺር እዩ ነይሩ። መብዛሕትኡ ግዜ ብሰንኪ ጸገም ልቢ ኣብ ዕሸል ዕድሚኦም እዮም ዝሞቱ። ይኹን እምበር ፡ ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ምስ ዝግበረሎም፡ ​​ሕጂ ሕሙማት ነዊሕ ዕድመ ይነብሩ ኣለዉ . ኣብ ሳይንስ ምስ ዝረአ ዘሎ ምዕባለታት፡ ብዙሓት ሰባት ሕጂ ኣብ መወዳእታ 40ታት ዕድሚኦም ይነብሩ፡ ሓድሓደ ግዜ ድማ ካብኡ ንላዕሊ ይነብሩ። ኣብ መጻኢ ሓደስቲ ሕክምናታት ክረኽቡ'ውን ተስፋ ኣሎ።

ምስ ባርት ሲንድሮም ምንባር ከመይ ይመስል?

ባርት ሲንድሮም ንዕብየት ሓደ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ብዙሓት ህጻናት ንኣሽቱ ኮይኖም ይውለዱ፡ ምስ ዓበዩ ድማ ሓጺር ቁመት ክህልዎም ይኽእል።

ድኻም ጭዋዳታትን ካልእ ጸገማትን ኣብ ኣካላዊ ምዕባለ ምድንጓይ ከስዕብ ይኽእል። ንኣብነት፡ ምሕንባስን ምጉዓዝን ሚዛን ንምሕላውን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም። ብፍላይ ድሕሪ ኣካላዊ ምንቅስቓስ እውን ብቐሊሉ ድኻም ክስምዖም ይኽእል እዩ።

ይኹን እምበር፡ ባርት ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ንብልሒ ቈልዓ ኣይጸልዎን እዩ . ይኹን እምበር፡ ንጸገማት ሒሳብ ኣብ ምፍታሕ ወይ ንገለ ርእሰ ነገር ኣብ ምርዳእ ንኣሽቱ ብድሆታት ኪህልዉ ይኽእሉ እዮም። ስለዚ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ህጻናት ፍሉይ ቆላሕታን ደገፍን የድልዮም።

ውላደይ ብሰንኪ ባርት ሲንድሮም ዝመጽእ ጸገማት ልቢ ንኸመሓድር ብኸመይ ክሕግዞ እኽእል?

ጥዑይ ኣነባብራ ምኽታል ኣብ ልቢ ቆልዓ ዘስዕቦ ጸቕጢ ብመጠኑ ከጉድሎ ይኽእል።

• ጥዕና ዘለዎ ኣመጋግባ ምሃብ .
• ከም መምርሒ ሓኪምካ ፈሳሲታት ገደብ ግበሮ።
• ቀሊል ኣካላዊ ምንቅስቓስ ኣተባብዕ . ይኹን እምበር፡ ድሕሪ ከምዚ ዝኣመሰለ ንጥፈታት ንኸዕርፉ ብዙሕ ግዜ ምሃብ እውን ኣገዳሲ እዩ። ከም ሓጺር ምጉዓዝ ወይ ስሉጥ ጸወታ ዝኣመሰሉ ነገራት ሕሰብ።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

ባርት ሲንድሮም ንልቢ፡ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፡ ጭዋዳታትን ካልእን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ብቐንዱ ንኣወዳት ዝጸሉ እዩ። ምልክታት ኣብ እዋን ልደት ወይ ድሕሪ ቁሩብ ግዜ ክረኣዩ ይኽእሉ። ዋላ እኳ ጸገማት ልቢ ዕድመ ናይቶም ባርት ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ከሕጽሮ ይኽእል እንተኾነ፡ ድሕሪ ሕጂ ግን ከምኡ ኣይኮነን።

ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ሕክምናን ንሓደጋ ጸገማት ከጉድልን ጽሬት ህይወት ናብ ዝለዓለ ደረጃ ከብጽሕን ይኽእል።

ስለዚ ውላድካ እዚ ምልክታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ ኣይትስንብድ፡ ብዝተኻእለ መጠን ድማ ቀልጢፍካ ካብ ብቑዕ ሓኪም ምኽሪ ሕተት። ምኽንያቱ ነፍሲ ወከፍ ካልኢት ዋጋ ስለዘለዋ።

` ባርት ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት፡ ሕማማት ልቢ፡ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፡ ድኻም ጭዋዳታት፡ TAZ ጂን።