ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ እንታይ እዩ? ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ንዛረብ!

ኣብ ቆርበት ውላድካ፡ ኣብ ጽፍሪ፡ ወይ ኣብ ውሽጢ ኣፉ ዝኾነ ዘይተለምደ ለውጢ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ንቡር ክመስሉ ይኽእሉ እዮም፣ ብድሕሪኦም ግን ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ክህሉ ይኽእል እዩ። ሓደ ካብዚ ዅነታት እዚ ፡ Dyskeratosis Congenita ፡ ሓድሓደ ግዜ (DC) ወይ (DKC) ተባሂሉ ይሕጸር። እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ቀሊልን ንምርዳእ ቀሊልን ንገብሮ።

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ንብዙሕ ክፋላት ኣካላት ውላድካ ክጸልዎ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ ፡ እቶም ቀዳሞት ምልክታት ኣብ ቆርበት፡ ጽፍሪ፡ ከምኡ’ውን ኣብ ውሽጢ ኣፍ፡ እቲ ህጻን ቅድሚ 10 ዓመት ምውላዱ ይረኣዩ። ኣብ ገለ ህጻናት፡ እቲ ቀዳማይ ምልክት ናይቲ ኩነታት ከም ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ ዝኣመሰለ ክኸውን ይኽእል። እዚ ሓድሓደ ግዜ ኣብ ግዜ ንእስነት፡ ጕርዝውና ወይ ብጽሕና ከም መንሽሮ ዝኣመሰለ ከቢድ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ተባሂሉ ዚጽዋዕ ዅነታት፡ ኣብ ሓደ ዓብዪ ጕጅለ ናይ ቴሎሜር ባዮሎጂ ጸገማት እዩ ዚርከብ . ከምተን ኣብ መወዳእታ መትሓዚ ጫማና ዘለዋ ንኣሽቱ ፕላስቲክ ቆቢዕ ሕሰባ። እዚኦም ኣብ ጫፋት ክሮሞዞማትና - እቶም ጂናትና (DNA) ዝሓዙ ኣቃውማታት - ይርከቡ። እዞም ቴሎሜራት እዚኣቶም ንጂንና ይከላኸሉ። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ኣካላትናን ቲሹታትናን ብግቡእ ንኽዓብዩን ንኽሰርሑን ዝገብሩ እዮም። ኣብ ሓደ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ዘለዎ ህጻን ግን እዞም ቴሎሜራት ካብቲ ክኾኑ ዝግበኦም ዝሓጸሩ እዮም። ስለዚ ድማ እዩ ዝተፈላለዩ ጸገማት ዝፍጠሩ።

ካልኦት ሓያሎ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ናይ ቴሎሜር ጸገማት ኣለዉ፤

• ሆየራል ሕራይዳርሶን ሲንድሮም (HH)
• ረቨዝ ሲንድሮም (RS) .
• ካቦት ፕላስ ሲንድሮም

ምልክታት ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ እንታይ እዮም?

ተመራመርቲ መጀመርያ ኣብቶም "ክላሲክ ዲስኬራቶሲስ ኮንጀኒታ" (ክላሲክ ዲሲ) ዘለዎም ህጻናት ሰለስተ ቀንዲ ባህርያት ኣለልዮም፤

1. ዘይንቡር ሕብሪ ቆርበት፡- ኣብ ክሳድ፡ ላዕለዋይ ኣፍልብን ቅልጽምን ናይቲ ህጻን ዘሎ ቆርበት ብመሸፈኒ ወይ ሰንሰለት ዝመስል ቅርጺ ክረአ ይኽእል። እቲ ዝተጎድአ ቆርበት ካብቲ ንቡር ሕብሪ ቆርበት ናይቲ ህጻን ዝቐለለ ወይ ዝጸልመተ ክኸውን ይኽእል።

2. ምጉዳል ወይ ምጥፋእ ጽፍሪ፦ ኣብ ጽፍሪ ኣጻብዕትኻን/ወይ ጽፍሪ እግርኻን ርእሲ ወይ ስንጥቆታት ከተስተብህል ትኽእል ኢኻ። ክቕልቀሉ፡ ቀስ ኢሎም ክዓብዩ ወይ ካብቲ ንቡር ክሓጽሩ ይኽእሉ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ጽፍርኻ ካብቲ ንቡር ክሓጽር ይኽእል፡ ወይ ድማ ምሉእ ብምሉእ ክጠፍእ ይኽእል። እዚ ለውጥታት እዚ ንገለ ጽፍሪ ጥራይ ክጸልዎ እንከሎ፡ ገለ ድማ ንቡር ኮይኑ ክቕጽል ይኽእል።

3. ሉኮፕላክያ፡- ኣብ መልሓስ ናይቲ ህጻን ወይ ኣብ ውሽጢ ምዕጉርቲ ረጒድን ጻዕዳን ምልክት ክረአ ይኽእል።

ሓካይም ነዞም ሰለስተ ምልክታት "mucocutaneous triad" ኢሎም ይጽውዕዎም።"ሙኮ" ንመሸፈኒ ኣፍ ዘመልክት ክኸውን ከሎ፡ "ቆርበት" ድማ ንቆርበት ዘመልክት እዩ። ይኹን እምበር ዲስኬራቶሲስ ኮጀኒታ ኣዝዩ ዝተሓላለኸ ኩነታት ኮይኑ ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ቁሩብ ዝተፈላለየ ጽልዋ ኣለዎ።

ንኣብነት፡ ገለ ቈልዑ፡ እዞም ሰለስተ ምልክታት ቅድሚ ምግላጾም፡ ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ድሕሪኡ ሓካይም ጠንቂ ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ ንምርካብ መርመራታት ኣብ ዝገብሩሉ እዋን ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ክምርምሩ ይኽእሉ።

ካልኦት ህጻናት ብዙሕ ዘይተኣሳሰር ዝመስል ዝተፈላለየ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ሓካይም እቲ ጠንቂ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ምዃኑ ዝግንዘቡ ድሕሪ መርመራ ጥራይ እዮም።

ካልኦት ክህልዉ ዝኽእሉ ምልክታት፤

• ምስ ዓጽሚ ዝተኣሳሰሩ ጸገማት፡- ምጉዳል ዕንጨይቲ (ምቕራጽ ኣዕጽምቲ)፡ ስብራት፡ ከምኡ’ውን ኣቫስኩላር ኔክሮሲስ ኣዕጽምቲ ጭሕምን ኣብራኽን።
• መንሽሮ ፡ ሉኪሚያ ፡ መንሽሮ ቆርበት ፡ መንሽሮ ስኩዋማስ ሴል ርእሲ/ክሳድ።
• ናይ ሚዛንን ምውህሃድን ጸገማት፡- ከም ምጉዓዝ ዝኣመሰሉ ነገራት ጸገም (ኣታክስያ)።
• ምጉዳል ምፍራይ ሆርሞናት ጾታዊ ርክብ (ሃይፖጎናዲዝም)።
• ምድኻም ስርዓተ ምክልኻል (immunodeficiency)።
• ጸገማት ስኒ ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ምብስባስ ስኒ፡ ምፍታሕ ኣስናን።
• ምድንጓይ ምዕባለ ወይ ስንክልና።
• ምጽባብ መዓንጣ፦ እዚ ንምውሓጥ ጸገም፣ ተምላስን ክብደት ሰብነት ክውስኽን ይኽእል።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ረሃጽ።
• ምጉዳል ጸጉሪ ወይ ብኣግኡ ምሽርሻር።
• ሕማም ጸላም ከብዲ።
• ሕማማት ሳንቡእ።
• ሓጺር ቁመት .
• ንእሽቶ ርእሲ `(ማይክሮሴፋሊ)` .
• ምጽባብ ሽንቲ .
• ማይ ዝመልአ ዓይንን ረኽሲ ሽፋን ዓይንን ።

ጠንቂ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ እንታይ እዩ?

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ብጀነቲካዊ ፍልልያት/ሚውቴሽን ዝመጽእ እዩ ። ብፍላይ ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ፡ ነቶም ንስራሕ ቴሎሜር ውላድካ ዝቈጻጸሩ ጂናት ይጸልዎም .

ቴሎሜር ብግቡእ ኣብ ዘይሰርሓሉ እዋን፡ ገለ ካብቶም ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝርከቡ ዋህዮታት ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ድማ ሕጽረት ዋህዮታት ደም፡ ምዝንባዕ ኣካላት ኣካላትን ካልእ ጸገማትን ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ካብ ወለዶታት ዝመጽእ ነገር ድዩ?

እወ ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክመሓላለፍ ይኽእል። ሓደ ቆልዓ ካብ ሓደ ወይ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክወርሶ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ዋላ’ውን ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራ እዚ ሕማም ዝነበሮ ሰብ እንተዘየለ፡ ሓደ ቆልዓ ንመጀመርታ ግዜ ከማዕብል እውን ይከኣል እዩ።

ኣብ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ እንታይ ዓይነት ጂናት እዮም ዝሳተፉ?

ተመራመርቲ ብብዝሒ ምስ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታን ቴሎሜር ባዮሎጂ ጸገማትን ዘተኣሳስርዎም ጂናት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

``DKC1፣ TERC፣ TERT፣ TINF2፣ ACD፣ CTC1፣ DCLRE1B፣ NHP2፣ NOP10፣ NPM1፣ POT1፣ RPA1፣ STN1፣ TCAB1፣ PARN፣ RTEL1።`

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት እዚ ዝተፈላለዩ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል እዩ፣ ገለ ካብኣቶም ድማ፤

• ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ጸገም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ቅድሚ 30 ዓመት ዕድመ እዩ ዝኽሰት።
• ፋይብሮሲስ ሳንቡእ
• ማይሎዲስፕላስቲክ ሲንድሮም (MDS) (ኣብ ምፍራይ ዋህዮታት ደም ኣብ ምሕዋስ ዓጽሚ ዝፍጠር ጸገም)
• ኣኩት ማይሎይድ ሉኪሚያ (AML) (ዓይነት መንሽሮ ደም)
• መንሽሮ ርእስን ክሳድን እዩ።
• መንሽሮ ቆርበት
• ፋይብሮሲስ ጸላም ከብዲ

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ኣብ ክንደይ ዕድመ እዩ ዝፍለጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ሕማም ኣብ ግዜ ንእስነት ወይ ጕርዝውና እዩ ዝፍለጥ፣ ምኽንያቱ ሽዑ እዩ እቲ ናይ መጀመርታ ምልክታት ዝረአ። ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ክሳብ ዕድመ ንእስነት ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ፡ ከምኡ’ውን በቲ ሕማም’ውን ከይተረፈ ከይተረጋገጹ ይኽእሉ።

ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ሓካይም ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ንምፍላጥ እዞም ዝስዕቡ ይገብሩ፤

• ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ክትሕተት ኢኻ።
• ሕክምናዊ ታሪኽ ናይቲ ህጻንን ስድራቤትን ይግምገም።
• ኣካላዊ መርመራ ምግባር።
• ፍሉይ መርመራታት ይእዘዝ።

ሓካይም ዝፍለጡ ምልክታት ናይቲ ሕማም (ከም ለውጢ ቆርበት፡ ምቕያር ጽፍሪ፡ ጻዕዳ ነጠብጣብ ኣብ ኣፍ) ይደልዩ፡ ድሕሪኡ ውጽኢት መርመራ ተጠቒሞም ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ጠንቂ ናይቶም ምልክታት ምዃኑን ዘይምዃኑን የረጋግጹ።

መርመራታት ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ (DKC)

ሓኪምኪ ንውላድኪ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል እዩ። ገሊኦም ብቐጥታ ኣብ ምርመራ ክሕግዙ እንከለዉ፡ ገሊኦም ድማ ንጥዕናን ውጥን ሕክምናን ውላድካ ክጸልዉ ዝኽእሉ ተወሳኺ ምልክታት ከቃልዑ ይኽእሉ።

ዲስኬራቶሲስ ኮጀኒታ ንምፍላጥ ዝሕግዙ ክልተ ቀንዲ መርመራታት፤

• ፍሎው ሳይቶሜትሪ፦ እዚ ንውላድካ ቴሎሜር ክንደይ ከም ዝነውሐ ይዕቅን። ውጽኢት መርመራ ንውሓት ቴሎሜርን ፐርሰንታይልን ይህብ። እዚ ፐርሰንታይል እዚ ንውሓት ቴሎሜር ውላድካ ምስ ንውሓት ቴሎሜር ናይ ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዘለዉ ህጻናት ብኸመይ ከም ዝወዳደር ዘርኢ እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ምስ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ይምርምር።

መብዛሕትኡ ግዜ ነዞም መርመራታት ናሙና ደም ይውሰድ። ኣብ ፍሉይ ኩነታት ካልኦት ናሙናታት ቲሹ ከም ንእሽቶ ቁራጽ ቆርበት (ናይ ቆርበት ባዮፕሲ) እውን ክውሰዱ ይኽእሉ።

ተወሳኺ ፈተናታት

ገለ ካልኦት ውላድካ ከድልዮም ዝኽእል መርመራታት፤

• ናይ ስኒ መርመራ
• ኢንዶስኮፒ (ብካሜራ ቱቦ ተጠቒምካ ውሽጣዊ ኣካላት ምምርማር)
• መርመራ ዓይኒ።
• መርመራ ቆርበት
• መርመራ ምሕዋስ ዓጽሚ
• ዝተፈላለዩ ክፍልታት ኣካላት (ከም ሓንጎል፡ ልቢ፡ ሳንቡእ፡ ጸላም ከብዲ፡ ኣዕጽምቲ) ንምምርማር ዝግበር መርመራታት ምስሊ
• መርመራታት ስራሕ ሳንቡእ
• መርመራታት ስራሕ ስርዓተ ምክልኻል
• ኒውሮሳይኮሎጂካዊ መርመራ

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ብኸመይ ይሕከም?

ሓካይም ኣብ ድሌታት ውላድካ ተመርኲሶም ሕክምና ይውጥኑ። እዚ ኩነታት እዚ ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ብዝተፈላለየ መንገዲ ስለ ዝጸልዎ፡ ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ዝኸውን ሓደ ዓይነት ውጥን ሕክምና የለን።

ገለ ካብቶም ዝርከቡ ሕክምናታት፤

• ምምሕልላፍ ደም፦ ጥዑያት ቀያሕቲ ዋህዮታት ደምን ፕላትለታትን ንምሃብ።
• ፍወሳ ኣንድሮጅን፡- ጥዑይ ቁጽሪ ዋህዮታት ደም ንምዕቃብ ክሕግዝ ይኽእል እዩ፡ ንግዚኡ ድማ ቴሎሜር ከናውሕ ይኽእል።
• ምትካል ዋህዮታት መበቆል፦ ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ፡ ኤምዲኤስ ወይ ሉኪሚያ ክፍወስ ይኽእል። እዚ ግን ኣብ ዝተወሰኑ ኣጋጣሚታት ጥራይ እዩ ዝግበር፣ እቲ ረብሓ ካብቲ ሓደጋታት ንላዕሊ ምስ ዝኸውን።

ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ብዛዕባ እቲ ንዓኻ ዝቐርብ ኣማራጺታት ሕክምና ክዛረበካ እዩ። ኣብዚ እዋን’ዚ ዝግበር ሕክምናታት ንዲስኬራቶሲስ ኮጀኒታ ምሉእ ብምሉእ ክፍውስ ወይ ንውሓት ቴሎሜር ንሓዋሩ ክቕይር ኣይክእልን። ኣብ ክንድኡስ፡ ሕክምናታት ንፍሉያት ምልክታት ወይ ጸገማት ናይቲ ሕማም ንምቁጽጻር ዝዓለሙ እዮም። ተመራመርቲ ነዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናትን ዓበይትን ክሕግዙ ዝኽእሉ ሓደስቲ ሕክምናታት ንምርካብ ኣበርቲዖም ይሰርሑ ኣለዉ።

እንታይ ዓይነት ሓካይም ንውላደይ ክሕክምዎ እዮም?

ሕክምና ብብዙሕ ሞያታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ሓካይም እዩ ዝውጠን። ውላድካ ምሳኻ ብቐረባ ዝሰርሕን ምስ ካልኦት ሓካይም ዝወሃሃድን "ሕክምናዊ ገዛ" ወይ መባእታዊ ክንክን ሓኪም ክህልዎ ይኽእል።

ናይ ውላድካ ክንክን ጉጅለ ሓፈሻዊ ሓካይም ህጻናት፡ ከምኡ’ውን ክኢላታት ሕክምና ህጻናት ከም በዓል፤

• ሓካይም ስኒ
• ሓካይም ቆርበት
• ክኢላታት ኢንዶክሪኖሎጂ
• ናይ ከስዐን መዓንጣን ክኢላታት
• ክኢላታት ደም/ሓካይም መንሽሮ
• ናይ ሕማም ምክልኻል ክኢላታት
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት
• ክኢላታት ዓይኒ `(ሓካይም ዓይኒ)`
• ክኢላታት እዝኒ፡ ኣፍንጫን ጎሮሮን (Otolaryngologists)
• ናይ ሳንቡእ ክኢላታት
• ክኢላታት ጀነቲክስ

ውላደይ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

መጻኢ ውላድካ እንታይ ከም ዝኸውን፡ ወይ ኣብ መጻኢ እንታይ ከም ዝኸውን ብልክዕ ክትዛረብ ኣጸጋሚ እዩ። ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ንዕድመ ህጻን ክድርቶ ይኽእል። ብክንደይ ክትብሎ ግን ኣጸጋሚ እዩ።

ምስ ዲስኬራቶሲስ ኮንጀኒታ ብዙሕ ዘይርጉጽነት ኣሎ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ብዝተኻእለ መጠን ብዙሕ ሓበሬታ ክህበካ እዩ፣ ውላድካ ክንደይ ግዜ መርመራታትን ናይ ሓኪም ቆጸራታትን ከምዘድልዮ ድማ ክገልጸልካ እዩ።

ኣብ ዲስኬራቶሲስ ኮንጀኒታ ዝበዝሐ ጠንቂ ሞት እንታይ እዩ?

እቲ ዝበዝሐ ጠንቂ ሞት ኣብቶም ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ዘለዎም ሰባት ውድቀት ምሕዋስ ዓጽሚ እዩ ፣ እዚ ድማ ብሰንኪ ሕጽረት ጥዑያት ዋህዮታት ደም ከቢድ ረኽስን ምፍሳስ ደምን የስዕብ።

ካልኦት ልሙዳት ጠንቅታት ሞት ሕማም ሳንቡእን መንሽሮን ይርከብዎም።

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣብዚ እዋን እዚ ነዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ንምክልኻል ዝፍለጥ መንገዲ የለን። ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ ዲስኬራቶሲስ ኮጀኒታ እንተሃልዩካ፡ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲካዊ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ደቅኻ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሎም ንምርዳእ ክሕግዙኻ ይኽእሉ።

ንውላደይ ንምእላይ እንታይ ክገብር እኽእል፧

ውላድካ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ከም ዘለዎ ምፍላጥ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር ፡ ንጥዕና ውላድካ ንምድጋፍን ንሓደጋ ጸገማት ንምንካይን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ።

ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ዘለዎም ሰባት ንገለ መንሽሮታትን ሕማማት ሳንቡእን ዝለዓለ ሓደጋ ኣለዎም። ከም ጸሓይ ምቅላዕን ምትካኽ ሽጋራን ዝኣመሰሉ ከባብያዊ ረቛሒታት ነዚ ሓደጋ ይውስኽዎ። ንውላድካ ከምዚ ዝስዕብ ብምትብባዕ ክትሕግዞ ትኽእል ኢኻ፤

• ናብ ደገ ክትወጽእ ከለኻ መከላኸሊ ጸሓይን መከላኸሊ ናውትን (ከም ቆቢዕን ነዊሕ ኢድ ዘለዎ ክዳንን) ተጠቐም።
• ኣብ ቀጥታዊ ብርሃን ጸሓይ ግዜኻ ገደብ ግበሮ።
• ካብ ኩሉ ፍርያት ትምባኾ ምሉእ ብምሉእ ምውጋድ።
• ኣልኮላዊ መስተ ምስታይ ምሉእ ብምሉእ ገደብ ወይ ኣቋርጽ።

ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣብ ድሌታት ውላድካ ተመርኲሱ ምኽሪ ክህብ እዩ። ምኽሪ ወይ ደገፍ ጉጅለታት እውን ክመኽሩ ይኽእሉ እዮም። ንኣብነት፡ ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ዝሕግዙ ብዙሓት ትካላት ኣለዋ። ጋንታ ቴሎሜር ንዲስከራቶሲስ ኮጀኒታን ካልኦት ናይ ቴሎሜር ባዮሎጂ ጸገማትን ዘለዎም ሰባት ዝሕግዝ ጉጅለ እዩ።

ንውላደይ መዓስ እየ ሕክምናዊ ሓገዝ ክደሊ ዘለኒ?

ውላድካ ብዙሕ ናይ ሓኪም ቆጸራታት ክህልዎ እዩ። ናይ ሕክምና ጉጅለኦም ኣየኖት ሓካይም ክትከይድ ከም ዘለካን ክንደይ ግዜን ክትከይድ ከም ዘለካን ብልክዕ ክነግረካ እዩ።

እዞም ናይ ሓኪም ምብጻሕ ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም። ሓካይም ኩነታት ውላድካ ክከታተሉን ከም ኣድላይነቱ ሕክምና ክመዓራረዩን የኽእሉ። ገለ ካብቲ ጸገማት ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ኩሉ ግዜ ኣብ ገዛ ዘይርአ ክኸውን ይኽእል። ከም ምንካይ ጽቕጥቕጥ ዓጽምን ቀዳሞት ምልክታት መንሽሮን ዝኣመሰሉ ነገራት ብመመርመሪ ጥራይ እዮም ክፍለጡ ዝኽእሉ።

ሓካይም ኣብ ገዛኻ ንኸም መንሽሮ ቆርበትን መንሽሮ ኣፍን ዝኣመሰሉ ነገራት ከመይ ጌርካ ከም እትምርምሮ እውን ክምህሩኻ ይኽእሉ እዮም። እዚኦም ንሓኪም ምርኣይ መተካእታ ኣይኮኑን። ይኹን እምበር፡ ገለ ምልክታት ብኣግኡ ከተለልዮምን ውላድካ ቀልጢፍካ ንኽትሕከምን ኣገዳሲ መገዲ እዮም።

ንናይ ውላደይ ሕክምናዊ ጉጅለ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ከም ዘለካ ምስ ተረጋገጸ፡ እዞም ሕቶታት ዝያዳ ንኽትፈልጥ ክሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም፤

• ናይ ውላደይ ምልክታት እንታይ እዮም?
• እንታይ ክመጹ ዝኽእሉ ሕልኽላኻት እዮም?
• እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ትመኽሩ?
• እዞም ሕክምናታት እንታይ ረብሓን ሓደጋን ኣለዎም?
• ናይ ደገፍ ጉጅለ ወይ ካልእ ጸጋታት ክትመኽሩ ትኽእሉ ዶ?
• ነዚ ዅነታት እዚ ንውላደይ ብኸመይ ክገልጸሉ እኽእል፧
• ንዓይ ወይ ንኻልኦት ኣባላት ስድራቤት ጀነቲካዊ መርመራ ይምከር ድዩ?

ነዚ ሕቶታት እዚ ንዓበይቲ ቈልዑን ንኣሽቱ ቈልዑን ምሕታት ሓጋዚ ኪኸውን ይኽእል እዩ፤

• ውላደይ ምስ ዕድሚኡ ብዝሰማማዕ መንገዲ ናይ ገዛእ ርእሱ ክንክን ጥዕና ሓላፍነት ክወስድ ብኸመይ ክሕግዞ እኽእል?
• ውላደይ ካብ ሓካይም ህጻናት ናብ ሓካይም ዓበይቲ ንምስግጋር ብኸመይን መዓስን ክንዳሎ ኣለና?

ብዛዕባ ቴሎሜር እንታይ ምዃኑ ቁሩብ ንፍለጥ።

ሕራይ ኣቐዲምና ብዛዕባ ቴሎሜር ቁሩብ ተዛሪብና ኔርና። እዚኦም ኣብ መወዳእታ ነፍሲ ወከፍ ክሮሞዞም ውላድካ ዝርከቡ ተደጋጋሚ ቅደም ተኸተል ዲኤንኤ እዮም። ነፍሲ ወከፍ ጂን ውላድካ ኣብ መንጎ እዞም ክልተ ቴሎሜር ይርከብ። ሓካይም ምስቲ ኣብ ጫፍ ገመድ ጫማ ዘሎ ፕላስቲክ ቆቢዕ የመሳስልዎም። ልክዕ ከምቲ እቶም ቆቢዕ ነቲ ገመድ ጫማ ካብ ምብስባስ ዝከላኸሉሉ፡ ቴሎሜር እውን ንጂን ውላድካ ይከላኸለሉ።

ክሮሞዞም ዳርጋ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላት ሓደ ህጻን ይርከብ። እቶም ዋህዮታት ብቐጻሊ ንርእሶም ይባዝሑ ኣለዉ። እዚ እዩ ንኣካላትን ቲሹታትን ህጻን ብግቡእ ንኽሰርሑ ዝገብር።

ሓደ ዋህዮ ኣብ ዚመቓቐለሉ እዋን፡ ቅዳሓት ክሮሞዞማቱ ይሰርሕ። እዚ ኣብ ነፍሲ ወከፍ እዋን ኣብ ሓደ ክሮሞዞም ዝርከቡ ቴሎሜራት ቁሩብ ይሓጽሩ። እዚ ንቡር እዩ። ቴሎሜረዝ ዝበሃል ኢንዛይም ኣትዩ ነቶም ቴሎሜራት ብጥዑይ ንውሓት ይጽግኖም እሞ እቲ ዋህዮ ምምቕቓል ክቕጽል ይኽእል። እቶም ቴሎሜራት ኣዝዮም እንተሓጺሮም፡ እቲ ዋህዮ ምምቕቓል የቋርጽ።

ኣብ ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ቴሎሜር ብዘይንቡር መንገዲ ክሓጽሩ ይገብሮም። እዚ ብዝተፈላለየ መንገዲ ክኸውን ይኽእል እዩ። ንኣብነት፡ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንፍርያት ቴሎሜረዝ ዕንቅፋት ክገብር ይኽእል። ወይ ድማ ቴሎሜረዝ ናብ ቴሎሜር ክበጽሕ ኣይክእልን እዩ። ስለዚ፡ ቴሎሜር ውላድካ ሓጸርቲ ይዀኑ እሞ፡ ተመሊሶም ኣይዓብዩን እዮም።

ኣብ ሓደ ዋህዮ ዝርከቡ ቴሎሜራት ኣዝዮም ምስ ሓጸርቲ፡ እቲ ዋህዮ እቲ ንርእሱ ቅዳሓት ምግባር የቋርጽ። እናበዝሑ ዋህዮታት ምምቕቓል ምስ ኣቋረጹ፡ ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝርከቡ ዝተፈላለዩ ኣካላትን ቲሹታትን ብግቡእ ንኽሰርሑ ዘድልዮም ነገራት ይስእኑ። ከምኡ እዩ ሓጸርቲ ቴሎሜር ምልክታትን ጸገማትን ዲስከራቶሲስ ኮጀኒታ ዘስዕቡ።

እዚ ምስ ዚንሰር-ኮል-ኢንግማን ሲንድሮም ሓደ ድዩ?

እወ፡ ዚንሰር-ኮል-ኢንግማን ሲንድሮምን ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታን ክልተ ኣስማት ናይ ሓደ ዓይነት ኩነታት እዮም። እቶም ብ1906 ነዚ ሕማም ዝረኸቡ ተመራመርቲ፡ ዚንሰር-ኮል-ኢንግማን ሲንድሮም ኢሎም ሰመይዎ። ሎሚ ግን መብዛሕትኦም ሰባት ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ ይብሉዎ።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ፍልጠት ሓይሊ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ግን ዋላ ምስቲ ኩሉ ኣብ ዓለም ዘሎ ፍልጠት፡ ገና ረዳኢ ዘይብልካ ኮይኑ ክስምዓካ ይኽእል እዩ። ውላድካ ዲስኬራቶሲስ ኮንጀኒታ ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ብዙሕ ሕቶታት ይመጸካ። ዋላ ባዕልኻ እቲ ኩነታት እንተሃለወካ ሓደ ክኸውን ይኽእል እዩ - ምኽንያቱ ብስድራቤታት ዝመሓላለፍ ጀነቲካዊ ኩነታት ንኹሉ ሰብ ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይጸልዎን እዩ።

ናይ ውላድካ ሓካይም ኩነታትን ድሌታትን ውላድካ ንምርዳእ ክሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም። እቲ ኩነታት ንኣካላት ውላድካ ብኸመይ ከም ዝጸልዎ ዝበለጸ ምንጪ ሓበሬታ እዮም። ከምኡ’ውን ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ሰባት ዝሓቖፈ ምሉእ ማሕበረሰብ ከም ዘሎ ኣይትረስዕ፡ ንዓኻ ክድግፉኻ ድሉዋት ዝኾኑ። ካብ ተመኩሮኦም ምኽሪ ክህቡኻ ይኽእሉ እዮም። ነቲ ክትብሎ ዘለካ እውን ኣኽቢሮም እዮም ዚርእይዎ። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ምፍላጥካ ንቕድሚት ክትስጉም ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

` ዲስከራቶሲስ ኮንጀኒታ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ቴሎሜር፡ ምሕዋስ ዓጽሚ፡ ምልክታት ቆርበት፡ ለውጢ ጽፍሪ፡ ሓደጋ መንሽሮ