ብዛዕባ GM1 Gangliosidosis ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባ እዚ ብርቂ ሕማም ንዛረብ!

GM1 gangliosidosis ዝበሃል ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣይከውንን ይኸውን። ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ ንኹሉ ሰብ ዝጸሉ ኣይኮነን። ግን ነዞም ኩነታት ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ሕማም ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዝተወሰኑ ንጥረ ነገራት ብፍላይ ድማ ዋህዮታት ነርቭ ክእከቡን ንሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ክጎድኡን ይገብር። እዚ ድማ ዘይምለስ ዕንወት እዩ።

GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ እንታይ እዩ?

ሕራይ ቁሩብ ዝርዝር ንእቶ። GM1 gangliosidosis ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ’ ዩ። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ዝተወሰኑ ሞለኪዩላት ብፍላይ ድማ ስብሕን ሽኮርን ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ነርቭ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ክእከቡ ይገብር። እዚ ምትእኽኻብ ዝፍጠር፡ ኣካላት ነዞም ሞለኪዩላት ንምብታን ዝሕግዝ ፍሉይ ኢንዛይም ስለዘየፍሪ እዩ። እዞም ሞለኪዩላት እዚኣቶም ምስ ዝእከቡ፡ እቶም ዋህዮታት ነርቭ ይበላሸዉን ስርሖም ይስእኑን።

እዚ ሕማም ’ ዚ ብውርሻ ዝመጽእ ’ ዩ ። እዚ ማለት ድማ ​​ካብ ክልቲኦም ወለዲ ዝወረስዎ ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ምልክታት ከም ህጻን ክጅምሩ ይኽእሉ፣ ወይ ድማ ኣብ ግዜ ንእስነት፣ ወይ’ውን ኣብ ድሒሩ ህይወት ክረኣዩ ይኽእሉ። እዚ ሕማም ’ ዚ ኣብ ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ ዝበሃል ጉጅለ ዝምደብ ሕማም ’ ዩ። እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ ሕዚ እዋን ነዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት የለን።

ናይ ላይሶሶማዊ ምኽዛን ጸገማት እንታይ እዮም?

ሕጂ ምናልባት "እዚ ላይሶሶማዊ መኽዘን ሕማም እንታይ እዩ" ኢልኩም ትሓስቡ ትኾኑ። ንሱ እውን ንገልጾ።

ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደርስ ንመትቦሊዝምና ዝጸሉ ብውርሻ ዝመጹ ሕማማት እዮም። ትፈልጡ ኢኹም፡ ምትሕልላፍ መግቢና፡ ነቲ እንበልዖ መግቢ ናብ ጸዓት እንቕይረሉን ካብ ኣካላትና መርዛማት ነገራት ነውጽኣሉን መስርሕ እዩ። ኣስታት 50 ዓይነታት ናይ ሊሶሶማዊ ምኽዛን ጸገማት ኣለዉ። ንኣብነት ሕማም ታይ-ሳክስ ሓደ ካብዚ ሕማማት እዩ።

"ላይሶሶማል" ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ዝርከቡ ንኣሽቱ ክፍልታት የመልክት፣ እዚኦም ድማ ላይሶዞም ይበሃሉ። ኣብ ውሽጢ እዞም ላይሶዞም ኢንዛይም ዝበሃሉ ፍሉያት ፕሮቲናት ኣለዉ። እዞም ኢንዛይማት እዚኣቶም ናብ ኣካላትና ዝኣትዉ ዓበይቲ ሞለኪዩላት ከም ስብሕን ሽኮርን ብምብታን ናብ ቀለልቲ ሞለኪዩላት ይቕይርዎም። ይኹን እምበር፡ ኣብ ኣካላት ሓደ ሕማም መኽዘን ሊሶሶማል ዘለዎ ሰብ፡ እዞም ኢንዛይማት እዚኣቶም ነቲ ስራሕ ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ሽዑ እቶም ዓበይቲ ሞለኪዩላት ኣይበታተኑን ኣብ ውሽጢ እቶም ዋህዮታት ኣይእከቡን እዮም። ስለዚ ድማ እዩ "ናይ ምኽዛን ጸገም" ተባሂሉ ዝጽዋዕ።

ከም GM1 gangliosidosis ዝኣመሰሉ ሕማማት መኽዘን ሊሶሶማል ገስጋሲ ሕማማት ’ ዮም። ማለት መጠን ናይዞም ሞለኪዩላት ኣብ ኣካላትና እናተዋህለለ ምስ ከደ፡ እቲ ምልክታት በብቑሩብ እናገደደ ይኸይድ።

ቀንዲ ዓይነታት GM1 gangliosidosis እንታይ እዮም?

GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም እዩ። እዚ ማለት እቲ ጠንቂ እቲ ሕማም ዝፈጥር ጀነቲካዊ ለውጢ ኣብ እዋን ምውላድ ይርከብ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ንኽረኣዩ ገለ ግዜ ክወስድ ይኽእል እዩ። ሓካይም ነቲ ሕማም ብመሰረት እቲ ምልክታት መጀመርታ ዝረኣየሉ ዕድመ ይምድብዎ። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታትን ግዜን ናይዞም ዓይነታት ክደራረቡ ይኽእሉ።

ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ፤

1. ክላሲካል ዕሸል (ዓይነት 1)፦ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ከባቢ 6 ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ። እዚ ዓይነት ኣዝዩ ቀልጢፉ ከቢድ ይኸውን።

2. ትሕቲ ዕድመ (ዓይነት 2 - ትሕቲ ዕድመ)፦ ኣብዚ ዓይነት ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መንጎ 1 ክሳብ 5 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ።እቲ ሕማም ካብቲ ቀዳማይ ዓይነት ንላዕሊ ቀስ ኢሉ ይኸይድ።

3. ዓቢ ሰብ (ዓይነት 3 - ዓቢ ሰብ)፦ ምልክታት ካብ 3 ዓመት ጀሚሮም ክጅምሩ ይኽእሉ፣ ወይ ድማ ክሳብ 30 ዓመት ደንጉዮም ክጅምሩ ይኽእሉ። እቲ ሕማም ካብቶም ካልኦት ክልተ ዓይነታት ንላዕሊ ቀስ ኢሉ እዩ ዝስጉም።

እዚ ሕማም እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

GM1 gangliosidosis ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ኣብ መላእ ዓለም እዚ ሕማም ንኣዝዮም ውሑዳት ሰባት ጥራይ እዩ ዘጥቅዕ፣ እዚ ድማ ኣስታት 1 ካብ 100,000 ወይ 1 ካብ 200,000 .

ጠንቂ GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ሕማም ’ ዚ ኣብ ጂን GLB1 ዝፍጠር ምትዕርራይ ’ ዩ። እዚ GLB1 ጂን ኣብ ሊሶዞምና ዝርከብ beta-galactosidase ዝበሃል ኢንዛይም ንምስራሕ ይሕግዝ። እዚ ኢንዛይም ከም GM1 ganglioside ዝኣመሰሉ ሞለኪዩላት ይበታተን እዩ። እዚ GM1 ጋንግሊዮሳይድ ሞለኪዩል ኣብ ሓንጎልና ንዝርከቡ ዋህዮታት ነርቭ ብግቡእ ንኽሰርሑ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ብሰንኪ እቲ ጀነቲካዊ ለውጢ፡ ኣካላትና ነቲ GM1 ዝበሃል ሞለኪዩል ጋንግሊዮሳይድ ክሰብሮ ኣይክእልን እዩ። ድሕሪኡ እዞም ሞለኪዩላት በብቑሩብ ኣብ ቲሹታትን ኣካላትን ክእከቡ ይጅምሩ። እዚ ድማ ኣብ ዋህዮታት ስርዓተ ነርቭ ብፍላይ ከኣ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ዘይምለስ ጉድኣት የስዕብ .

መን እዩ እዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ዝለዓለ?

ሓደ ቆልዓ GM1 gangliosidosis ንምምዕባል፡ ነቲ ዝተቐየረ GLB1 ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዱ ክወርስ ኣለዎ . ኣብ ከምዚ ኩነታት ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ጂን ምትዕርራይ እኳ እንተኾኑ፡ ነቲ ሕማም ግን ኣየማዕብሉን። ሓካይም ነዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ዲስኦርደር ይብሉዎ።

ዋላ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ GLB1 ጂን ምትዕርራይ እንተኾኑ፡ ደቆም ነቲ ሕማም ከማዕብሉ ይኽእሉ ወይ ከየማዕብሉ ይኽእሉ። ከምኡ እንተገይሮም፡ እቲ ቆልዓ መብዛሕትኡ ግዜ ከምቲ ቅድሚ ሕጂ ዝነበሩ ወለዶታት ዝወረስዎ ዓይነት ሕማም ከማዕብል እዩ።

ክልቲኦም ወለዲ እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎም፡ ነፍሲ ወከፍ ደቆም እዞም ዝስዕቡ ዕድላት ኣለዎም፤

• ነቲ ዝተቐየረ ጂን ብዘይምውራስ ካብ ሓደጋ ሕማም ነጻ ኩን።1 ካብ 4 ዕድል።
• GM1 gangliosidosis ካብ 4 1 ናይቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድል ኣለዎ ።
• እቲ ሕማም ናይ ዘይምምዕባል፡ ግን ከኣ ተሸካሚ ጂን ናይ ምዃን ዕድሉ ካብ 2 1 እዩ ።

እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣብ ዝኾነት ስድራቤት ክካየድ ዝኽእል እኳ እንተኾነ ፡ ጃፓናውያን ሰባት ግን ዓይነት 3 ሕማም ሽኮር ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ .

ምልክታት GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ እንታይ እዮም?

ምልክታት GM1 gangliosidosis ከከም ዓይነቱ ይፈላለ እዩ። ከምኡ’ውን ገለ ምልክታት ኣብ ሓያሎ ዓይነታት ልሙዳት ክኾኑ ይኽእሉ።

ባህርያት ክላሲክ ዕሸል (ዓይነት 1)፤

• ዝተዘርግሐ ከብዲ
• ምግፋሕ ሓሞትን ምግፋሕ ጸላም ከብድን
• ንዓው ዝበለ ድምጺ ልዑል ስንባደ ዝህብ ምላሽ
• ምጉዳል ምስማዕ
• ኣብ ዓይኒ ቀይሕ ነጠብጣብን ምርኣይ ምጥፋእን
• ንድሕሪት ምምላስ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት - ንኣብነት፡ ሓደ እዋን ፍሽኽ ክብል ወይ ርእሱ ንላዕሊ ክሕዝ ዝኸኣለ ህጻን፡ ድሕሪ ደጊም ነቶም ነገራት ክገብር ኣይክእልን እዩ።
• ምውቃዕ
• ተሪር መላግቦ ወይ ዘይንቡር ኣዕጽምቲ
• ድኹም ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) .

ባህርያት ትሕቲ ዕድመ (ዓይነት 2)፤

• ኣታክስያ - ናይ ምውህሃድን ሚዛንን ጸገማት
• ሕማም ኮርኒያ - ምድብላቕ
• ምውሓጥ ጸገም (ዲስፋጅያ) .
• ዲስቶንያ - ካብ መጠን ንላዕሊ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት
• ናይ ኣእምሮ ስራሕ ወይ ናይ ምሕሳብ ክእለት ምጥፋእ
• ጸገማት ምዝራብ (ዲሳርትርያ) .
• ምውቃዕ

ባህርያት ዓበይቲ (ዓይነት 3)፤

• ድኻም ጭዋዳታት ወይ ምጉዳል ጭዋዳታት
• ሕማም ኮርኒያ - ምድብላቕ
• ምጭብባጥ ጭዋዳታት (ዲስቶንያ) .
• መንሽሮ ዘይኮነ ቁስሊ ቆርበት

GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ብኸመይ ይፍለጥ?

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ ፡ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ፡ ኣብ ከብድኻ ዘሎ ህጻንኪ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ኣለዎ ድዩ የብሉን ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል። እዚ ድማ ብጀነቲካዊ ኣምኒዮሰንተሲስ ወይ ኮርዮኒክ ቪላስ ናሙና ምውሳድ (CVS) መርመራ ክግበር ይከኣል ። እዚኣቶም ነቲ ምትዕርራይ ዝሓዙ ዋህዮታት ክፈልጡ ይኽእሉ።

ብተወሳኺ እዞም መርመራታት እዚ ሕማም እዚ ንምፍላጥ ኣብ ህጻናት ካብ ዕሸላት ክሳብ ዓበይቲ ዝፍጸሙ እዮም፤

• መርመራ ኢንዛይም፦ እዚ ኣብ ደምካ ዘሎ መጠን ቤታ-ጋላክቶሲደዝ ኢንዛይም ይዕቅን።
• ሞለኪዩላዊ ጀነቲካዊ መርመራ፤እዚ ውን መርመራ ደም እዩ። ንናይ GLB1 ጂን ምትዕርራይ ንምልላይ መስርዕ ዲኤንኤ ይምርምር። ትፈልጡ ኢኹም ዲኤንኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ ኣሲድ) ካብ ወለድና እንወርሶ እዩ።
• መርመራ ሓደስቲ ህጻናት፦ ኣብ ገለ ሃገራት፡ ስሩዕ መርመራ ሓደስቲ ህጻናት ኣብ ሆስፒታላት፡ መርመራታት ኢንዛይም ንናይ ሊሶሶማል ምኽዛን ጸገማት የጠቓልል።

ፍወሳታት GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ እንታይ እዮም?

ኣብዚ እዋን እዚ ንGM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ዝምልከት ፍሉይ ሕክምና፡ መጥባሕቲ ወይ መድሃኒት የለን ። ሕክምና ኣብ ምምሕዳር ምልክታት ናይቲ ውልቀሰብን ጽቡቕ ጽሬት ህይወት ኣብ ምዕቃብን ዘተኮረ እዩ . ንኣብነት፡ ምውቃዕ ዘለዎ ሰብ፡ ምውቃዕ ንምቁጽጻር፡ ኬቶጀኒክ ኣመጋግባ (ኬቶ ዳይት) ወይ ከም ጋባፐንቲን ዝኣመሰሉ ጸረ-ምንቅጥቃጥ መድሃኒታት ክወሃቦ ይኽእል።

ይኹን እምበር ተመራመርቲ ሕክምና ነቲ ሕማም ንምፍዋስን ከይተረፈ ንምክልኻልን ሓደስቲ መገድታት ምድላይ ይቕጽሉ ኣለዉ። ንስኻ ወይ ውላድካ ኣብቲ ገና ኣብ ምዕራፍ ምርምር ዝርከቡ ሓደስቲ ሕክምናታት ዝፍትኑ ክሊኒካዊ ፈተነታት ናይ ምስታፍ ዕድል እውን ክህልወኩም ይኽእል እዩ።

እዞም ናይ ፈተነ ሕክምናታት እዚኦም፤

• ኢንዛይም ምዕባይ ወይ ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ
• ጂን ቴራፒ
• ምትካል ዋህዮታት መበቆል (ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ እውን ይበሃል)
• ፍወሳ ምጉዳል ትሕተ-ቅርጺ - እዚ ድማ ነቶም ዝስርሑ ዘለዉ ሞለኪዩላት ብምቕያር መስርሕ ሕማም ደው ንምባል ይፍትን።

GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ተሸካሚ ናይቲ ንGM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ዝፈጥር ዝተቐየረ ጂን እንተኾንካ ፡ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ብምዝርራብ፡ ደቅኻ ነቲ ጂን ናይ ምውራስ ዕድል ከጉድሉ ዝኽእሉ ኣማራጺታት ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ ።

ንኣብነት ፡ ቅድመ-ምትካል ጀነቲካዊ መርመራ (PGD) ዝበሃል ኣገባብ፡ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ዘይብሎም ድቂ ከለልዩ ይኽእሉ። ድሕሪኡ እቲ ሓኪም ነቶም ጥዑያት ድቂ ናብ ማህጸን ከሰጋግሮም ይኽእል እዩ In Vitro Fertilization (IVF) ዝበሃል ኣገባብ ተጠቒሙ። ፒጂዲ ውላድካ ተሸካሚ ናይቲ ጂን ከምዘይኮነ ወይ ድማ እቲ ሕማም ከምዘይህልዎ ንምርግጋጽ ክሕግዝ ይኽእል።

እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ መጻኢ ህይወት ከመይ ክኸውን እዩ?

ምልክታት GM1 gangliosidosis ምስ ግዜ በብቑሩብ ይገድዱ። ናይ ሓደ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዕድመን ጽሬትን ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ፤

• ዓይነት 1 (ክላሲክ ዕሸል) ዘለዎም ዕሸላት ምናልባት...ንኣስታት 2 ዓመት ክነብር ይኽእል።
• ዓይነት 2 (ትሕቲ ዕድመ) ዘለዎም ህጻናት ክሳብ መፋርቕ ንእስነት ወይ ኣብ መጀመርታ ዕድመ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ , ከከምቲ ምልክታት ዝጅምሩሉ ዕድመ።
• ዓይነት 3 (ዓበይቲ) ዘለዎም ሰባት ዕድመኦም ዝሓጸረ እዩ። እዚ ድማ ከከምቲ ምልክታት ዝጅምሩሉ ዕድመ፡ እንታይነትን ብርታዐን ምልክታት ይፈላለ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ፤

• ናይ ሚዛን ወይ ናይ ምጉዓዝ ጸገማት
• ምትንፋስ፣ ምውሓጥ ወይ ምዝራብ ጸገም
• ምስማዕ ወይ ምርኣይ ይቕየር
• ኣብ ኣዒንቲ ቀይሕ ነጠብጣብ
• ምውቃዕ

ንሓኪምካ እንታይ ክትሓትት ኣለካ?

ንሓኪምካ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ኣነ (ወይ ውላደይ) እንታይ ዓይነት GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ ኣለኒ?
• ምልክታት ንምፍዋስ እንታይ ዓይነት መድሃኒታት ኣለዉ?
• ኣብ ገዛና ምልክታት ንምፍዋስ እንታይ ክንገብር ንኽእል?
• እንታይ ዓይነት ክኢላታት ሕክምና ክንርኢ ኣለና?
• ምልክታት ጸገማት ክጥንቀቕ ኣለኒ ድዩ?
• ካልኦት ኣባላት ስድራይ ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዚ ኺምርመሩ ኣለዎም ድዩ፧

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

GM1 gangliosidosis ሳሕቲ ዝረአ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ኮይኑ፡ ኣካላትና ሞለኪዩላት ስብሕን ሽኮርን ክበታተን ከምዘይክእል ይገብር። ካብ ሓደ ጉጅለ ናይ ሊሶሶማዊ ምኽዛን ጸገማት ይምደብ። እዞም ሞለኪዩላት ምስ ዝእከቡ፡ ከም ምውቃዕ፡ ጸገም ሚዛንን ምውሓጥ ምጽጋምን ዝኣመሰሉ ምልክታት ይረኣዩ።

ነቲ ሕማም ንምምዕባል፡ ነቲ ሕማም ዝፈጥር ጂን ሚውቴሽን ካብ ኣዴኻን ኣቦኻን ክትወርስ ኣለካ። ሕክምናታት ንፍሉያት ምልክታት ንምፍዋስ ዝዓለሙ እዮም። ኣብዚ ሕዚ እዋን መድሓኒት እኳ እንተዘየለ ሓደሽቲ ሕክምናታት ንምፍላጥ ክሊኒካዊ ፈተነታት ይካየድ ኣሎ። ነዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ናብ መጻኢ ወለዶታት ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ንምንካይ ዝሕግዙ መንገድታት ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።

ከምዚ ዓይነት ኩነታት ምስ ፈለጥካ ፍርሕን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ይኹን እምበር ቅኑዕ ሕክምናዊ ምኽርን ደገፍን ምርካብ ኣገዳሲ እዩ . በይንኻ ኣይኮንካን፡ ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻ ሓካይምን ትፈትዎም ሰባትን ኣለዉ።

` GM1 ጋንግሊዮሲዶሲስ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት መኽዘን ላይሶሶማል፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ሳሕቲ ዝረኣዩ ሕማማት፡ ቤታ-ጋላክቶሳይደዝ፡ ጂን GLB1