Skip to main content

ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ድኹም ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት (Hypophosphatasia) ንመሃር

ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ድኹም ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት (Hypophosphatasia) ንመሃር

ኣዕጽምትን ኣስናንን ዝደኽመሉን ዝብስብስን ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣብ ስድራኻ ወይ ውላድ ዓርክኻ ከምዚ ጸገም ክህልዎ ርኢኻ ትኸውን። ንሎሚ ብዛዕባ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዘለና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ሃይፖፎስፋተዝያ ወይ ኤችፒፒ ይበሃል።

ሃይፖፎስፋቴዝያ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ንኣገባብ ምዕባለ ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ይጸልዎ። ብልክዕ ንምዝራብ እዚ ሕማም እዚ ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ከምቲ ዝድለ ድልዱል ወይ ረጒድ ከይከውን ይገብሮ። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ ብግቡእ ማዕድናዊ ወይ ካልሲፋይል ኣይገብሩን እዮም። ኣብ ትሕቲ ምድብ ሕማም መቦሊክ ዓጽሚ ይኣቱ።

ሕሰብዎ፡ ኣዕጽምትና ከም ኣብ ህንጻ ዝርከብ ኣዕኑድ ኮንክሪት እዩ፡ ድልዱል ክኸውን ኣለዎ። ትኽክለኛ መጠን ማዕድናት ከም ካልሲየምን ፎስፎረስን የድልዮም። እዚ መስርሕ ኣብ ኣካል ናይ ሓደ ህ.ግ.ደ.ፍ ዘለዎ ሰብ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣዕጽምቲ ልስሉሳትን ድኹማትን ይኾኑ።

ጽንኩርነት ኤችፒፒ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ከምቲ ኣብ ማእከላይ ዕድመ ብተደጋጋሚ ዘጋጥም ሓደጋታት ዝመጽእ ስብራት ጸቕጢ ዝኣመሰለ ቀሊል ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን (ሞቱ ሕርሲ) ወይ ​​ካብ ዝውለድ ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ክመውት ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዮም?

HPP ኣብ ሸውዓተ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። እዚኦም ድማ ከከም ዕድመ ምልክታት ዝጅምሩሉን ክብደት እቲ ሕማምን ይምደቡ። ካብ ዝበዝሑ ከበድቲ ክሳብ ዝወሓደ ከቢድ እንታይ ምዃኖም ንርአ፤

  • ኣብ እዋን ሕርሲ ዝመጽእ ከቢድ ኤችፒፒ ፡ እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት እዩ።
  • ቅድሚ ሕርሲ ዝኽሰት ቅልል ዝበለ ኤችፒፒ (ፐሪናታል)፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት ገለ ምዕባለ ዓጽሚ ክረአ ይኽእል።
  • Infantile HPP: ድሕሪ ምውላድ ዝረአ ዓይነት እዩ።
  • ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ፡ እዚ ውን ቀሊል ወይ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።
  • ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ ፡ ምልክታት ድሕሪ ብጽሕና ይረኣዩ።
  • ኦዶንቶሃይፖፎስፋተዝያ፦ እዚ ንኣስናን ጥራይ እዩ ዝጸሉ። ኣስናን ህጻናት ቀልጢፎም ይወድቁ።
  • ስውር ሃይፖፎስፋተዝያ፦ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። ኣብ ደም ዘሎ መጠን ኣልካላይን ፎስፋተዝ ንቡር እኳ እንተኾነ፡ ምልክታት ምስ ናይ ዕሸላት ኤችፒፒ ዝመሳሰል እዩ።

እዚ ሕማም ኤችፒፒ ዝበሃል ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኤችፒፒ ኣብ ሓፈሻዊ ህዝቢ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ከቢድ ሕሙማት ኤችፒፒ ኣብ ዓመት ካብ ዝውለዱ ካብ 100,000 ክሳብ ሓደ ካብ 300,000 ዕሸላት ሓደ ይጥቅዑ። ይኹን እምበር፡ ከም ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ ዝኣመሰሉ ልኡማት መልክዓት ናይቲ ኩነታት ኣዝዮም ውሑዳት እዮም። እዚ ማለት ካብ 6,000 ክሳብ 7,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ክጥቃዕ ይኽእል እዩ።

እዚ ሕማም ኣብ ማኒቶባ ካናዳ ኣብ ዝርከቡ ማሕበረሰብ ሜኖናውያን ዝያዳ ዝረአ ኮይኑ፡ ካብ 2500 ህጻናት ኣስታት ሓደ ከቢድ ኤችፒፒ ከምዘማዕብል ይግለጽ።

ምልክታት ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዮም?

ምልክታት ኤችፒፒ ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ምልክታት ሕማም ኣብ ውሽጢ ሓንቲ ስድራቤት ከይተረፈ ክፈላለ ይኽእል እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ዘጋጥመካ ምልክታት ኣብቲ ዘለካ ዓይነት ኤችፒፒ ይምርኮስ።

ምልክታት ናይ ፐሪናታል ኤችፒፒ

ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ነዞም ባህርያት ናይቲ ዕሸል ክርእዩ ይኽእሉ እዮም፤

  • ሓጸርቲ፡ ተንበርኪኾም፡ ዘይማዕበሉ (ትሕቲ ማዕድናዊ) ቅልጽምን እግርን።
  • ዘይማዕበለ መሰንገለ ኣፍልቢ።
  • ምጉዳል ኣፍልቢ (flail chest)።

ገለ ጥንሲ ብሞት ሕርሲ ክውዳእ ይኽእል። ገለ ዕሸላት ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ካብ ዝውለዱ ብሰንኪ ድኻም ኣፍልቦም ዝመጽእ ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስ ክሞቱ ይኽእሉ።

ምልክታት ናይ ፐሪናታል ንጹህ ኤችፒፒ

እዚ ኩነታት ዘለዎም ዕሸላት ቅልጽሞምን እግርን ተደፊኦም ክውለዱ ይኽእሉ። ሓካይም ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ነዚ ክርእይዎ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር፡ ድሕሪ ሕርሲ፡ እዚ ምጉዳል ዓጽሚ በብቝሩብ ይመሓየሽ። ድሒሮም ዝረኣዩ ምልክታት ካብ ናይ ዕሸል ኤችፒፒ ክሳብ ኦዶንቶሃይፖፎስፋቴዝያ ክኾኑ ይኽእሉ።

ባህርያት ዕሸላት ኤች.ፒ.ፒ

ምልክታት ናይ ዕሸላት ኤችፒፒ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ ሽዱሽተ ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ። ንሳቶም ድማ፤

  • ክብደት ሰብነት ምውሳኽን ናይ ዕብየትን ጸገማት።
  • ብኣግኡ ምጥፋእ ኣስናን ህጻናት።
  • ዘይንቡር ምትሕውዋስ ኣዕጽምቲ ርእሲ (craniosynostosis)፡ እዚ ድማ ኣብ ቅርጺ ርእሲ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል (brachycephaly)።
  • ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ምውሳኽ ጸቕጢ (intracranial hypertension)። እዚ ድማ ሕማም ርእስን ምብስባስ ዓይንን (ፕሮፕቶሲስ) ከስዕብ ይኽእል።
  • ምስ ሪኬት ዝመሳሰሉ ልስሉሳትን ዝተበላሸዉን ኣዕጽምቲ።
  • ኣብ ከባቢ መንኵብን ቁርጭምጭሚትን ዝርከቡ ኣዕጽምቲ ምግፋሕ።
  • ምጉዳል ኣካላት ኣፍልብን መሰንገለን ከምኡ’ውን ስብራት።
  • ጸገም ምስትንፋስ።
  • ብቃንዛ ዓጽሚ ዝተሰነየ ሰዓል ዝረኣዩ ሰባት።
  • ሕጽረት ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)። ገለ ሰባት ነዚ "ፍሎፒ ኢንፋንት ሲንድሮም" እውን ይብሉዎ።
  • ምውሳኽ መጠን ካልሲየም ኣብ ደም (ሃይፐርካልሲየም)። እዚ ድማ ተምላስ፡ ምሕቃቕ መግቢ፡ ድኻምን ምጉዳል ሸውሃትን ከስዕብ ይኽእል።
  • ሳሕቲ፡ ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል።

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ እዞም ኣብ ዕሸላት ኤችፒፒ ዝረኣዩ ጸገማት ማዕድናዊ ምትእስሳር ዓጽሚ፡ ኣብ ግዜ ንእስነት ብባዕሎም ክመሓየሹ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ፡ ቀዋሚ ጸገማት (ንኣብነት፡ ሓጺር ቁመት፡ ምጉዳል ዓጽሚ) ንምክልኻል ሕክምና ምድላይ ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ

ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ካብ ቀሊል ክሳብ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ምልክታት ድማ፤

  • ምስ ዕድመ ዝተኣሳሰር ምጉዳል ጽቕጥቕጥ ማዕድናት ዓጽሚን ድንገታዊ ስብራትን (እዚ ቀንዲ መለለዪ ቅልል ዝበለ ኤችፒፒ እዩ)።
  • ቅልጡፍ ምትሕውዋስ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምራኽ (craniosynostosis) ከምኡ’ውን ውጽኢቱ ድማ ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ምውሳኽ ጸቕጢ (intracranial hypertension)።
  • ኣብ ከባቢ 2-3 ዓመት ዕድመ ዝረአ ምጉዳል ዓጽሚ።
  • ቃንዛ ዓጽምን መላግቦን ።
  • ቆጽሊ ዝወድቕ ኣስናን ብኣግኡ ምጥፋእ። መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ኣስናን ቅድሚ 5 ዓመት ዕድመ ይወድቕ።
  • ድኻምን ምድንጓይ ምጉዓዝን (ብ18 ኣዋርሕ ቀዳማይ ስጉምቲ ዘይምውሳድ)።
  • ምውጥዋጥ ምጉዓዝ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ኣብ መንእሰይ ብጽሕና ሃንደበት ክመሓየሽ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ጸገማት ኣብ ማእከላይ ዕድመ ወይ እርጋን ክድገሙ ይኽእሉ።

ምልክታት ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ

ምልክታት ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ እውን ኣዝዮም ዝተፈላለዩ እዮም። ንሳቶም ድማ፤

  • ምልስላስ ኣዕጽምቲ (osteomalacia)።
  • ቃንዛ ዓጽሚ።
  • ቀወምቲ ኣስናን ምጥፋእ (ገለ ዓበይቲ ኤችፒፒ ዘለዎም ሰባት ብንእስነቶም ሪኬትስ ኣጋጢምዎም ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ብኣግኡ ኣስናኖም ህጻን ስኢኖም ክኾኑ ይኽእሉ)።
  • ስብራት ብፍላይ ድማ ብውጥረት ዝፍጠር ስብራት ናይ ሜታታርሳል ኣዕጽምቲ ወይ ስውር ስብራት (ልሕሉሕ ዞባታት) ናይ ፌሙር።
  • ብተደጋጋሚ ምብታኽ ዓጽሚ ዝመጽእ ሕዱር ቃንዛን ድኻምን እዩ።
  • ኣብ ከባቢ መላግቦታት ካልሲየም ይቕመጥ፣ እዚ ድማ ነድሪ መላግቦ (ካልሲፊክ ፐሪኣርትራይተስ)ን/ወይ ቃንዛን የስዕብ።
  • ሃንደበታዊን ከቢድን ቃንዛ መላግቦ (ኮንድሮካልሲኖሲስ ወይ ስውር ቃንዛ፡ ብሰንኪ ምትእኽኻብ ካልሲየም ኣብ መላግቦ ዝመጽእ)።

ምልክታት ኦዶንቶሃይፖፎስፋቴዝያ

እዚ ዓይነት ንኣስናንካ ጥራይ እዩ ዝጸሉ - ኣዕጽምቲ ዓጽምኻ ኣይጽሎን እዩ። እቲ ቀንዲ ምልክት ኣስናን ህጻናት ብኣግኡ ምውዳቑ ማለት ኣብ ግዜ ዕሸልነት ወይ ንእስነት እዩ። ገለ ሰባት እውን ብዕድመ እናወሰኹ ምስ ከዱ ብዘይተጸበይዎ ቀዋሚ ኣስናኖም ክስእኑ ይኽእሉ እዮም።

ጠንቂ ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤችፒፒ ጀነቲካዊ ፍልልያት እዩ። ብፍላይ ድማ ኣብ ALPL ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ንቡር ኮይኑ፡ እቲ ALPL ዝበሃል ጂን ንኣካላትና Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) ዝበሃል ኢንዛይም ንኽሰርሕ መምርሒ ይህቦ። እዚ ኢንዛይም እዚ ኣዕጽምትናን ኣስናንናን ብግቡእ ማዕድናዊ ንኽኾኑ ኣገዳሲ እዩ፣ ማለት ንኽድልዱል እዩ።

ነዚ TNSALP ኢንዛይም ከም ዋና መሃንድስ ኣብ ፋብሪካ ምፍራይ ዓጽሚ ሕሰቦ። ብግቡእ እንተዘይሰሪሑ ካብቲ ፋብሪካ ዝወጽእ ኣቑሑት (i.e. ኣዕጽምቲ) ጽሬት ክጎድል እዩ።

ኣብ ጂን ALPL ዝመጽእ ለውጢ፡ ነቲ TNSALP ኢንዛይም ብግቡእ ከይፍጠር ምስ ዝኽልክሎ፡ ስርሑ ብግቡእ ክሰርሕ ኣይክእልን እዩ።

ማዕድናዊ ምትእስሳር ዓጽሚ፡ ማትሪክስ ዓጽሚ ብኸም ካልሲየም ፎስፌት ዝኣመሰለ ጽኑዕ ንብረት ዝምላእ መስርሕ እዩ። እዚ ማትሪክስ ዓጽሚ ብፕሮቲናት ከም ኮላጅንን ከም ካልሲየምን ፎስፌትን ዝኣመሰሉ ማዕድናትን ዝቖመ እዩ።

እቶም ኣዝዮም ከበድቲ ዓይነታት ኤችፒፒ ንንጥፈታት ናይቲ TNSALP ኢንዛይም ምሉእ ብምሉእ ዝዓግት ጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጹ እዮም። ካልኦት ንንጥፈታት ናይቲ TNSALP ኢንዛይም ዝቕንሱ፡ ግን ከኣ ምሉእ ብምሉእ ዘይዓግትዎ ጀነቲካዊ ለውጥታት፡ ልኡም መልክዕ ናይቲ ሕማም የስዕቡ።

ሃይፖፎስፋተዝያ (HPP) ብኸመይ ይውረስ?

ከም ፐሪናታል ኤችፒፒ ዝኣመሰሉ ከበድቲ ዓይነታት ኤችፒፒ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረሱ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ALPL ናብ ውላዶም ከሕልፍዎ ኣለዎም። መብዛሕትኡ ግዜ ወለዲ ምልክታት ኤችፒፒ ስለዘይብሎም፡ ነቲ ናይ ጂን ፍልልይ ከም ዝሓዙ ስለ ዘይፈልጡ፡ እቲ ህጻን እቲ ሕማም ምስ ዝምዕብል ክግረም ይኽእል።

ቅልል ዝበለ መልክዕ ኤችፒፒ ወይ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ወይ ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ክውረስ ይኽእል። ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ማለት ሓደ ህጻን ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ዝተቐየረ ALPL ጂን እንተወረሰ እቲ ሕማም ክህልዎ ይኽእል ’ ዩ

ሃይፖፎስፋቴዝያ (HPP) ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓካይም ብቐንዱ ንኤችፒፒ ንምፍላጥ ኣካላዊ መርመራታት፡ መርመራ ምስሊን መርመራታት ላቦራቶሪን ይጥቀሙ። ነቲ ሕማም ዝፈልጦ ሓኪም ቀልጢፉ ከለልዮ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ምስ ኤችፒፒ ብዙሕ ዘይፋለጥ ሓኪም፡ መርመራ ንምግባር ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል እዩ።

ንኤችፒፒ ንምፍላጥ ዝሕግዙ መርመራታት፤

  • መርመራ ደም ኣልካላይን ፎስፋቴዝ (ALP)፦ ኤኤልፒ ምስ ጽቕጥቕጥ ማዕድናት ዓጽሚ ዝተኣሳሰር ኢንዛይም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ HPP ዘለዎም ሰባት ምስ ዕድመ ትሑት ደረጃ ALP ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ካልኦት ኩነታት እውን ትሑት መጠን ኤኤልፒ ከስዕቡ ስለ ዝኽእሉ፡ እዚ መርመራ ጥራይ ነቲ ሕማም ከረጋግጽ ኣይክእልን እዩ።
  • መርመራ ደም ፒሪዶክሳል 5ʹ-ፎስፌት (PLP)፦ ፒኤልፒ ሓደ ዓይነት ቪታሚን ቢ6 እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኤችፒፒ ዘለዎም ሰባት ዝለዓለ ደረጃ ፒኤልፒ ኣለዎም።
  • ራጂ፦ ኣብ ከቢድ ኩነታት ኤችፒፒ፡ ራጂ ነቲ ሕማም ፍሉይ ዝኾነ ምጉዳል ዓጽሚ ከርኢ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ካልኦት ጠንቅታት ጸገማት ዓጽሚ ስለዘለዉ፡ ሓኪም ውላድካ ብኡንብኡ ኤችፒፒ ምዃኑ ከየለልዮ ይኽእል እዩ።
  • ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ ጂን ALPL ንዘሎ ፍልልያት ንኤችፒፒ ዝፈጥር ከለሊ ይኽእል። ይኹን እምበር እዚ መርመራ ኣብ ኩለን ላቦራቶሪታት ኣይርከብን።

ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ብኸመይ ይሕከም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንህ.ፒ.ፒ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ኣስፎታዝ ኣልፋ (Strensiq®)ናይዚ ቀንዲ ፍወሳ ድማ TNSALP ዝበሃል ክታበት እዩ። ከም ትሕቲ ቆርበት መርፍእ ዝወሃብ ኮይኑ ከም መተካእታ ኢንዛይም ፍወሳ ይሰርሕ። ኣብ ህጻናትን ዓበይትን ካብ ግዜ ንእስነት ዝጅምሩ ምልክታት ዘለዎም ክጥቀሙሉ ይኽእሉ።

መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ መድሃኒት ኣስፎታዝ ኣልፋ፡ ኣብ ዕሸላትን ትሕቲ ዕድመን ኤችፒፒ ዘለዎም ህጻናት፡ ምትንፋስ፡ ደረጃ ካልሲየም፡ ጥዕና ዓጽሚን ብህይወት ምንባርን ከማሓይሽ ይኽእል።

ካልኦት ሕክምናታት ድማ ኣብ ምምሕዳር ፍሉያት ምልክታትን ጸገማትን ዘተኮሩ እዮም። ውላድካ ንኽሕክሞም ናይ ክኢላታት ጉጅለ ከድልዮ ይኽእል እዩ። እዚኦም ድማ፤

  • ሓካይም ህጻናት
  • ሓካይም ኣካላት
  • ናይ ህጻናት ኢንዶክሪኖሎጂስት
  • ናይ ህጻናት ኒውሮሰርጅን ሓካይም
  • ክኢላታት ኔፍሮሎጂ
  • ሓካይም ስኒ (ክኢላታት ኣብ ከባቢ ኣስናን ዝርከቡ ቲሹታት)
  • ክኢላታት ምቁጽጻር ቃንዛ
  • ኣካላዊ ሓካይም
  • ናይ ሞያ ቴራፒስት

ገለ ኣብነታት ናይ ደገፍቲ ሕክምናታት፤

  • ንናይ ምስትንፋስ ጸገም ዝኸውን ናይ ምስትንፋስ ደገፍ።
  • ንክራኒዮሲኖስቶሲስ ዝኸውን ፍወሳ ቁራዕ ርእሲ ወይ መጥባሕቲ።
  • ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ንዝለዓለ ጸቕጢ (intracranial hypertension) ንምፍዋስ ሻንት ወይ መጥባሕቲ ርእሲ ምትካል ምግባር።
  • ቫይታሚን ቢ6 ብኤችፒፒ ዝመጽእ ምውቃዕ።
  • ጸገማት ስኒ ንምግምጋም ካብ ንእስነቱ ጀሚሩ ስሩዕ ክንክን ስኒ።
  • ኣብ መግቢ ዝርከብ ካልሲየም፡ ገለ መድሃኒታት ሽንቲን መርፍእ ካልሲቶኒንን ምድራት ልዑል መጠን ካልሲየም ኣብ ደም (ሃይፐርካልሲየም) ከስዕብ ይኽእል።
  • ንቃንዛ ዓጽምን መላግቦን ዝውዕሉ ዘይስተሮይዳል ጸረ-ነድሪ መድሃኒታት (NSAIDs)።
  • ስብራት ንዝተሰብረ ኣዕጽምቲ ንምጽጋን (internal fixation) ምድርባይ፡ ስፕሊን ወይ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል።

ውላደይ ሃይፖፎስፋቴዝያ (HPP) እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ነዚ ምዝካር ኣገዳሲ እዩ ፡ ክልተ HPP ዘለዎም ሰባት ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይጽለዉን እዮም። ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ነቲ ኩነታት ብኸመይ ከም ዘማዕብል ብልክዕ ክግምት ዝኽእል ሰብ የለን። እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ እትኽእል ነገር እንተተኻኢሉ ምስ ሓደ ኣብ ምርምርን ምሕካምን ኤችፒፒ ዝነጥፍ ሓኪም ምዝርራብ እዩ። እንታይ ምልክታት ወይ ለውጢ ክትከታተል ከም ዘለካን መጻኢ እንታይ ከም ዝኸውንን ክነግሩኻ ይኽእሉ።

ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

HPP ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ፣ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ።

ንደቅኻ ምጉዳል ፎስፋተዝያ ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ሕማማት ከተመሓላልፍ እንተተሻቒልካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ .

HPP ዘለዎ ውላደይ ብኸመይ እከናኸኖ?

ውላድካ HPP እንተሃልይዎ ፡ ዝበለጸ ሕክምናዊ ክንክን ከም ዝረክብ ንምርግጋጽ፡ ንስኻ ክትሳተፍ ኣገዳሲ እዩ። ገለ ካብቶም እትርእዮም ሓካይም ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ብዙሕ ኣፍልጦ ዘይብሎም ክኾኑ ይኽእሉ። ስለዚ፡ ንውላድካ ብምጉስጓስ፡ ዝበለጸ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ንኽረክብ ክትሕግዞ ትኽእል ኢኻ።

ንስኻን ስድራቤትካን ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትጽንበሩ እውን ክትሓስቡ ትኽእሉ ኢኹም። እዚ ድማ ምስ ካልኦት ከምዚ ናትካ ተመክሮ ዘሕለፉ ክትራኸብን ክትዛረብን ሓሳባት ከተካፍልን ዕድል ይህበካ።

ውላደይ መዓስ እዩ ናብ ሓኪም ክኸይድ ዘለዎ?

ውላድካ ሃይፖፎስፋቴዝያ እንተሃልይዎ ፡ ምስ ናይ ሕክምና ጉጅለኦም ብቐጻሊ ተራኺቡ ሕክምና ክረክብን ምልክታት ክከታተልን ኣለዎ።

ናይ ውላድካ መርመራ ኤችፒፒ ምርዳእ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ግን ዘክር፡ ጉጅለ ክንክን ጥዕና ውላድካ ንዓኣቶም ዝምልከት ድልዱል ናይ ምሕደራን ምክትታልን ውጥን ክህቦም እዩ። ንስኻን ውላድካን ስድራቤትካን ዘድልዮም ደገፍ ከም ዝረኽቡ ምርግጋጽ ኣገዳሲ እዩ፣ ከምኡ’ውን ኣብ ጥዕና ውላድካ ትኹረት ምግባር ኣገዳሲ እዩ። ናይ ውላድካ ናይ ጥዕና ክንክን ጉጅለ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ክትድግፈካ ኣብዚ ኣሎ።

ካብዚ ዛንታ ክንወስዶ እንደሊ ንገዛና ክንወስዶ እንደሊ መልእኽቲ እንታይ እዩ?

ሃይፖፎስፋተዝያ ንጥንካረ ኣዕጽምትን ኣስናንን ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ጽንኩርነት ናይዚ ኩነታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ምሕደራን ቁልፊ እዩ።

  • ምኽንያቱ ኤችፒፒ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ፣ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ።
  • ምልክታት ኣብ ዝኾነ እዋን፡ ካብ ልደት ክሳብ ብጽሕና ክጅምሩ ይኽእሉ።
  • እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሕማም ቀልጢፍካ ኣለሊኻ ካብ ክኢላታት ሓካይም ሕክምና ምሕታት እዩ።
  • እዋናዊ ሕክምናታት (ብፍላይ ኣስፎቴዝ ኣልፋ) ምልክታት ክቆጻጸሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ይኽእሉ።
  • ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣይትፍራሕ። ንሳቶም ክሕግዙኻ እዮም።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ምስዚ ኩነታት ንዝነብሩ ሰባትን ስድራቤቶምን ክሕግዙ ዝኽእሉ ጸጋታትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።


` ሃይፖፎስፋቴዝያ፡ ኤችፒፒ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ድኻም ዓጽሚ፡ ሕማማት ስኒ፡ ሕማማት ህጻናት፡ ኣልካላይን ፎስፋተዝ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 7 + 5 =
ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ድኹም ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት (Hypophosphatasia) ንመሃር

ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ድኹም ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት (Hypophosphatasia) ንመሃር

ኣዕጽምትን ኣስናንን ዝደኽመሉን ዝብስብስን ሕማም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣብ ስድራኻ ወይ ውላድ ዓርክኻ ከምዚ ጸገም ክህልዎ ርኢኻ ትኸውን። ንሎሚ ብዛዕባ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዘለና ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ሃይፖፎስፋተዝያ ወይ ኤችፒፒ ይበሃል።

ሃይፖፎስፋቴዝያ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐንዱ ንኣገባብ ምዕባለ ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ይጸልዎ። ብልክዕ ንምዝራብ እዚ ሕማም እዚ ኣዕጽምትኻን ኣስናንካን ከምቲ ዝድለ ድልዱል ወይ ረጒድ ከይከውን ይገብሮ። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ ብግቡእ ማዕድናዊ ወይ ካልሲፋይል ኣይገብሩን እዮም። ኣብ ትሕቲ ምድብ ሕማም መቦሊክ ዓጽሚ ይኣቱ።

ሕሰብዎ፡ ኣዕጽምትና ከም ኣብ ህንጻ ዝርከብ ኣዕኑድ ኮንክሪት እዩ፡ ድልዱል ክኸውን ኣለዎ። ትኽክለኛ መጠን ማዕድናት ከም ካልሲየምን ፎስፎረስን የድልዮም። እዚ መስርሕ ኣብ ኣካል ናይ ሓደ ህ.ግ.ደ.ፍ ዘለዎ ሰብ ብግቡእ ኣይፍጸምን እዩ። ከም ውጽኢቱ ድማ ኣዕጽምቲ ልስሉሳትን ድኹማትን ይኾኑ።

ጽንኩርነት ኤችፒፒ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ከምቲ ኣብ ማእከላይ ዕድመ ብተደጋጋሚ ዘጋጥም ሓደጋታት ዝመጽእ ስብራት ጸቕጢ ዝኣመሰለ ቀሊል ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን (ሞቱ ሕርሲ) ወይ ​​ካብ ዝውለድ ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ክመውት ይኽእል።

ቀንዲ ዓይነታት ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዮም?

HPP ኣብ ሸውዓተ ቀንዲ ዓይነታት ይምቀል። እዚኦም ድማ ከከም ዕድመ ምልክታት ዝጅምሩሉን ክብደት እቲ ሕማምን ይምደቡ። ካብ ዝበዝሑ ከበድቲ ክሳብ ዝወሓደ ከቢድ እንታይ ምዃኖም ንርአ፤

  • ኣብ እዋን ሕርሲ ዝመጽእ ከቢድ ኤችፒፒ ፡ እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት እዩ።
  • ቅድሚ ሕርሲ ዝኽሰት ቅልል ዝበለ ኤችፒፒ (ፐሪናታል)፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት ገለ ምዕባለ ዓጽሚ ክረአ ይኽእል።
  • Infantile HPP: ድሕሪ ምውላድ ዝረአ ዓይነት እዩ።
  • ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ፡ እዚ ውን ቀሊል ወይ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።
  • ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ ፡ ምልክታት ድሕሪ ብጽሕና ይረኣዩ።
  • ኦዶንቶሃይፖፎስፋተዝያ፦ እዚ ንኣስናን ጥራይ እዩ ዝጸሉ። ኣስናን ህጻናት ቀልጢፎም ይወድቁ።
  • ስውር ሃይፖፎስፋተዝያ፦ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። ኣብ ደም ዘሎ መጠን ኣልካላይን ፎስፋተዝ ንቡር እኳ እንተኾነ፡ ምልክታት ምስ ናይ ዕሸላት ኤችፒፒ ዝመሳሰል እዩ።

እዚ ሕማም ኤችፒፒ ዝበሃል ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ኤችፒፒ ኣብ ሓፈሻዊ ህዝቢ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ከቢድ ሕሙማት ኤችፒፒ ኣብ ዓመት ካብ ዝውለዱ ካብ 100,000 ክሳብ ሓደ ካብ 300,000 ዕሸላት ሓደ ይጥቅዑ። ይኹን እምበር፡ ከም ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ ዝኣመሰሉ ልኡማት መልክዓት ናይቲ ኩነታት ኣዝዮም ውሑዳት እዮም። እዚ ማለት ካብ 6,000 ክሳብ 7,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ክጥቃዕ ይኽእል እዩ።

እዚ ሕማም ኣብ ማኒቶባ ካናዳ ኣብ ዝርከቡ ማሕበረሰብ ሜኖናውያን ዝያዳ ዝረአ ኮይኑ፡ ካብ 2500 ህጻናት ኣስታት ሓደ ከቢድ ኤችፒፒ ከምዘማዕብል ይግለጽ።

ምልክታት ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዮም?

ምልክታት ኤችፒፒ ኣዝዩ ዝተፈላለየ እዩ። ምልክታት ሕማም ኣብ ውሽጢ ሓንቲ ስድራቤት ከይተረፈ ክፈላለ ይኽእል እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ዘጋጥመካ ምልክታት ኣብቲ ዘለካ ዓይነት ኤችፒፒ ይምርኮስ።

ምልክታት ናይ ፐሪናታል ኤችፒፒ

ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ ዝግበር ኣልትራሳውንድ ስካን ነዞም ባህርያት ናይቲ ዕሸል ክርእዩ ይኽእሉ እዮም፤

  • ሓጸርቲ፡ ተንበርኪኾም፡ ዘይማዕበሉ (ትሕቲ ማዕድናዊ) ቅልጽምን እግርን።
  • ዘይማዕበለ መሰንገለ ኣፍልቢ።
  • ምጉዳል ኣፍልቢ (flail chest)።

ገለ ጥንሲ ብሞት ሕርሲ ክውዳእ ይኽእል። ገለ ዕሸላት ኣብ ውሽጢ ሒደት መዓልታት ካብ ዝውለዱ ብሰንኪ ድኻም ኣፍልቦም ዝመጽእ ጸገም ስርዓተ ምስትንፋስ ክሞቱ ይኽእሉ።

ምልክታት ናይ ፐሪናታል ንጹህ ኤችፒፒ

እዚ ኩነታት ዘለዎም ዕሸላት ቅልጽሞምን እግርን ተደፊኦም ክውለዱ ይኽእሉ። ሓካይም ኣብ እዋን ጥንሲ ኣብ እዋን ኣልትራሳውንድ ነዚ ክርእይዎ ይኽእሉ።

ይኹን እምበር፡ ድሕሪ ሕርሲ፡ እዚ ምጉዳል ዓጽሚ በብቝሩብ ይመሓየሽ። ድሒሮም ዝረኣዩ ምልክታት ካብ ናይ ዕሸል ኤችፒፒ ክሳብ ኦዶንቶሃይፖፎስፋቴዝያ ክኾኑ ይኽእሉ።

ባህርያት ዕሸላት ኤች.ፒ.ፒ

ምልክታት ናይ ዕሸላት ኤችፒፒ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ከባቢ ሽዱሽተ ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይጅምሩ። ንሳቶም ድማ፤

  • ክብደት ሰብነት ምውሳኽን ናይ ዕብየትን ጸገማት።
  • ብኣግኡ ምጥፋእ ኣስናን ህጻናት።
  • ዘይንቡር ምትሕውዋስ ኣዕጽምቲ ርእሲ (craniosynostosis)፡ እዚ ድማ ኣብ ቅርጺ ርእሲ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል (brachycephaly)።
  • ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ምውሳኽ ጸቕጢ (intracranial hypertension)። እዚ ድማ ሕማም ርእስን ምብስባስ ዓይንን (ፕሮፕቶሲስ) ከስዕብ ይኽእል።
  • ምስ ሪኬት ዝመሳሰሉ ልስሉሳትን ዝተበላሸዉን ኣዕጽምቲ።
  • ኣብ ከባቢ መንኵብን ቁርጭምጭሚትን ዝርከቡ ኣዕጽምቲ ምግፋሕ።
  • ምጉዳል ኣካላት ኣፍልብን መሰንገለን ከምኡ’ውን ስብራት።
  • ጸገም ምስትንፋስ።
  • ብቃንዛ ዓጽሚ ዝተሰነየ ሰዓል ዝረኣዩ ሰባት።
  • ሕጽረት ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)። ገለ ሰባት ነዚ "ፍሎፒ ኢንፋንት ሲንድሮም" እውን ይብሉዎ።
  • ምውሳኽ መጠን ካልሲየም ኣብ ደም (ሃይፐርካልሲየም)። እዚ ድማ ተምላስ፡ ምሕቃቕ መግቢ፡ ድኻምን ምጉዳል ሸውሃትን ከስዕብ ይኽእል።
  • ሳሕቲ፡ ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል።

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ እዞም ኣብ ዕሸላት ኤችፒፒ ዝረኣዩ ጸገማት ማዕድናዊ ምትእስሳር ዓጽሚ፡ ኣብ ግዜ ንእስነት ብባዕሎም ክመሓየሹ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ፡ ቀዋሚ ጸገማት (ንኣብነት፡ ሓጺር ቁመት፡ ምጉዳል ዓጽሚ) ንምክልኻል ሕክምና ምድላይ ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ

ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ካብ ቀሊል ክሳብ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ምልክታት ድማ፤

  • ምስ ዕድመ ዝተኣሳሰር ምጉዳል ጽቕጥቕጥ ማዕድናት ዓጽሚን ድንገታዊ ስብራትን (እዚ ቀንዲ መለለዪ ቅልል ዝበለ ኤችፒፒ እዩ)።
  • ቅልጡፍ ምትሕውዋስ ኣዕጽምቲ ርእሲ ምራኽ (craniosynostosis) ከምኡ’ውን ውጽኢቱ ድማ ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ምውሳኽ ጸቕጢ (intracranial hypertension)።
  • ኣብ ከባቢ 2-3 ዓመት ዕድመ ዝረአ ምጉዳል ዓጽሚ።
  • ቃንዛ ዓጽምን መላግቦን ።
  • ቆጽሊ ዝወድቕ ኣስናን ብኣግኡ ምጥፋእ። መብዛሕትኡ ግዜ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ኣስናን ቅድሚ 5 ዓመት ዕድመ ይወድቕ።
  • ድኻምን ምድንጓይ ምጉዓዝን (ብ18 ኣዋርሕ ቀዳማይ ስጉምቲ ዘይምውሳድ)።
  • ምውጥዋጥ ምጉዓዝ።

ሓደ ሓደ ግዜ፡ ናይ ቁልዕነት ኤችፒፒ ኣብ መንእሰይ ብጽሕና ሃንደበት ክመሓየሽ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ጸገማት ኣብ ማእከላይ ዕድመ ወይ እርጋን ክድገሙ ይኽእሉ።

ምልክታት ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ

ምልክታት ናይ ዓበይቲ ኤችፒፒ እውን ኣዝዮም ዝተፈላለዩ እዮም። ንሳቶም ድማ፤

  • ምልስላስ ኣዕጽምቲ (osteomalacia)።
  • ቃንዛ ዓጽሚ።
  • ቀወምቲ ኣስናን ምጥፋእ (ገለ ዓበይቲ ኤችፒፒ ዘለዎም ሰባት ብንእስነቶም ሪኬትስ ኣጋጢምዎም ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ወይ ድማ ብኣግኡ ኣስናኖም ህጻን ስኢኖም ክኾኑ ይኽእሉ)።
  • ስብራት ብፍላይ ድማ ብውጥረት ዝፍጠር ስብራት ናይ ሜታታርሳል ኣዕጽምቲ ወይ ስውር ስብራት (ልሕሉሕ ዞባታት) ናይ ፌሙር።
  • ብተደጋጋሚ ምብታኽ ዓጽሚ ዝመጽእ ሕዱር ቃንዛን ድኻምን እዩ።
  • ኣብ ከባቢ መላግቦታት ካልሲየም ይቕመጥ፣ እዚ ድማ ነድሪ መላግቦ (ካልሲፊክ ፐሪኣርትራይተስ)ን/ወይ ቃንዛን የስዕብ።
  • ሃንደበታዊን ከቢድን ቃንዛ መላግቦ (ኮንድሮካልሲኖሲስ ወይ ስውር ቃንዛ፡ ብሰንኪ ምትእኽኻብ ካልሲየም ኣብ መላግቦ ዝመጽእ)።

ምልክታት ኦዶንቶሃይፖፎስፋቴዝያ

እዚ ዓይነት ንኣስናንካ ጥራይ እዩ ዝጸሉ - ኣዕጽምቲ ዓጽምኻ ኣይጽሎን እዩ። እቲ ቀንዲ ምልክት ኣስናን ህጻናት ብኣግኡ ምውዳቑ ማለት ኣብ ግዜ ዕሸልነት ወይ ንእስነት እዩ። ገለ ሰባት እውን ብዕድመ እናወሰኹ ምስ ከዱ ብዘይተጸበይዎ ቀዋሚ ኣስናኖም ክስእኑ ይኽእሉ እዮም።

ጠንቂ ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ኤችፒፒ ጀነቲካዊ ፍልልያት እዩ። ብፍላይ ድማ ኣብ ALPL ጂን ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ንቡር ኮይኑ፡ እቲ ALPL ዝበሃል ጂን ንኣካላትና Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) ዝበሃል ኢንዛይም ንኽሰርሕ መምርሒ ይህቦ። እዚ ኢንዛይም እዚ ኣዕጽምትናን ኣስናንናን ብግቡእ ማዕድናዊ ንኽኾኑ ኣገዳሲ እዩ፣ ማለት ንኽድልዱል እዩ።

ነዚ TNSALP ኢንዛይም ከም ዋና መሃንድስ ኣብ ፋብሪካ ምፍራይ ዓጽሚ ሕሰቦ። ብግቡእ እንተዘይሰሪሑ ካብቲ ፋብሪካ ዝወጽእ ኣቑሑት (i.e. ኣዕጽምቲ) ጽሬት ክጎድል እዩ።

ኣብ ጂን ALPL ዝመጽእ ለውጢ፡ ነቲ TNSALP ኢንዛይም ብግቡእ ከይፍጠር ምስ ዝኽልክሎ፡ ስርሑ ብግቡእ ክሰርሕ ኣይክእልን እዩ።

ማዕድናዊ ምትእስሳር ዓጽሚ፡ ማትሪክስ ዓጽሚ ብኸም ካልሲየም ፎስፌት ዝኣመሰለ ጽኑዕ ንብረት ዝምላእ መስርሕ እዩ። እዚ ማትሪክስ ዓጽሚ ብፕሮቲናት ከም ኮላጅንን ከም ካልሲየምን ፎስፌትን ዝኣመሰሉ ማዕድናትን ዝቖመ እዩ።

እቶም ኣዝዮም ከበድቲ ዓይነታት ኤችፒፒ ንንጥፈታት ናይቲ TNSALP ኢንዛይም ምሉእ ብምሉእ ዝዓግት ጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጹ እዮም። ካልኦት ንንጥፈታት ናይቲ TNSALP ኢንዛይም ዝቕንሱ፡ ግን ከኣ ምሉእ ብምሉእ ዘይዓግትዎ ጀነቲካዊ ለውጥታት፡ ልኡም መልክዕ ናይቲ ሕማም የስዕቡ።

ሃይፖፎስፋተዝያ (HPP) ብኸመይ ይውረስ?

ከም ፐሪናታል ኤችፒፒ ዝኣመሰሉ ከበድቲ ዓይነታት ኤችፒፒ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረሱ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ALPL ናብ ውላዶም ከሕልፍዎ ኣለዎም። መብዛሕትኡ ግዜ ወለዲ ምልክታት ኤችፒፒ ስለዘይብሎም፡ ነቲ ናይ ጂን ፍልልይ ከም ዝሓዙ ስለ ዘይፈልጡ፡ እቲ ህጻን እቲ ሕማም ምስ ዝምዕብል ክግረም ይኽእል።

ቅልል ዝበለ መልክዕ ኤችፒፒ ወይ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ወይ ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ክውረስ ይኽእል። ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ማለት ሓደ ህጻን ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ ነቲ ዝተቐየረ ALPL ጂን እንተወረሰ እቲ ሕማም ክህልዎ ይኽእል ’ ዩ

ሃይፖፎስፋቴዝያ (HPP) ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓካይም ብቐንዱ ንኤችፒፒ ንምፍላጥ ኣካላዊ መርመራታት፡ መርመራ ምስሊን መርመራታት ላቦራቶሪን ይጥቀሙ። ነቲ ሕማም ዝፈልጦ ሓኪም ቀልጢፉ ከለልዮ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ምስ ኤችፒፒ ብዙሕ ዘይፋለጥ ሓኪም፡ መርመራ ንምግባር ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል እዩ።

ንኤችፒፒ ንምፍላጥ ዝሕግዙ መርመራታት፤

  • መርመራ ደም ኣልካላይን ፎስፋቴዝ (ALP)፦ ኤኤልፒ ምስ ጽቕጥቕጥ ማዕድናት ዓጽሚ ዝተኣሳሰር ኢንዛይም እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ HPP ዘለዎም ሰባት ምስ ዕድመ ትሑት ደረጃ ALP ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ካልኦት ኩነታት እውን ትሑት መጠን ኤኤልፒ ከስዕቡ ስለ ዝኽእሉ፡ እዚ መርመራ ጥራይ ነቲ ሕማም ከረጋግጽ ኣይክእልን እዩ።
  • መርመራ ደም ፒሪዶክሳል 5ʹ-ፎስፌት (PLP)፦ ፒኤልፒ ሓደ ዓይነት ቪታሚን ቢ6 እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኤችፒፒ ዘለዎም ሰባት ዝለዓለ ደረጃ ፒኤልፒ ኣለዎም።
  • ራጂ፦ ኣብ ከቢድ ኩነታት ኤችፒፒ፡ ራጂ ነቲ ሕማም ፍሉይ ዝኾነ ምጉዳል ዓጽሚ ከርኢ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ካልኦት ጠንቅታት ጸገማት ዓጽሚ ስለዘለዉ፡ ሓኪም ውላድካ ብኡንብኡ ኤችፒፒ ምዃኑ ከየለልዮ ይኽእል እዩ።
  • ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ኣብ ጂን ALPL ንዘሎ ፍልልያት ንኤችፒፒ ዝፈጥር ከለሊ ይኽእል። ይኹን እምበር እዚ መርመራ ኣብ ኩለን ላቦራቶሪታት ኣይርከብን።

ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ብኸመይ ይሕከም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንህ.ፒ.ፒ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ኣስፎታዝ ኣልፋ (Strensiq®)ናይዚ ቀንዲ ፍወሳ ድማ TNSALP ዝበሃል ክታበት እዩ። ከም ትሕቲ ቆርበት መርፍእ ዝወሃብ ኮይኑ ከም መተካእታ ኢንዛይም ፍወሳ ይሰርሕ። ኣብ ህጻናትን ዓበይትን ካብ ግዜ ንእስነት ዝጅምሩ ምልክታት ዘለዎም ክጥቀሙሉ ይኽእሉ።

መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ መድሃኒት ኣስፎታዝ ኣልፋ፡ ኣብ ዕሸላትን ትሕቲ ዕድመን ኤችፒፒ ዘለዎም ህጻናት፡ ምትንፋስ፡ ደረጃ ካልሲየም፡ ጥዕና ዓጽሚን ብህይወት ምንባርን ከማሓይሽ ይኽእል።

ካልኦት ሕክምናታት ድማ ኣብ ምምሕዳር ፍሉያት ምልክታትን ጸገማትን ዘተኮሩ እዮም። ውላድካ ንኽሕክሞም ናይ ክኢላታት ጉጅለ ከድልዮ ይኽእል እዩ። እዚኦም ድማ፤

  • ሓካይም ህጻናት
  • ሓካይም ኣካላት
  • ናይ ህጻናት ኢንዶክሪኖሎጂስት
  • ናይ ህጻናት ኒውሮሰርጅን ሓካይም
  • ክኢላታት ኔፍሮሎጂ
  • ሓካይም ስኒ (ክኢላታት ኣብ ከባቢ ኣስናን ዝርከቡ ቲሹታት)
  • ክኢላታት ምቁጽጻር ቃንዛ
  • ኣካላዊ ሓካይም
  • ናይ ሞያ ቴራፒስት

ገለ ኣብነታት ናይ ደገፍቲ ሕክምናታት፤

  • ንናይ ምስትንፋስ ጸገም ዝኸውን ናይ ምስትንፋስ ደገፍ።
  • ንክራኒዮሲኖስቶሲስ ዝኸውን ፍወሳ ቁራዕ ርእሲ ወይ መጥባሕቲ።
  • ኣብ ውሽጢ ርእሲ ርእሲ ንዝለዓለ ጸቕጢ (intracranial hypertension) ንምፍዋስ ሻንት ወይ መጥባሕቲ ርእሲ ምትካል ምግባር።
  • ቫይታሚን ቢ6 ብኤችፒፒ ዝመጽእ ምውቃዕ።
  • ጸገማት ስኒ ንምግምጋም ካብ ንእስነቱ ጀሚሩ ስሩዕ ክንክን ስኒ።
  • ኣብ መግቢ ዝርከብ ካልሲየም፡ ገለ መድሃኒታት ሽንቲን መርፍእ ካልሲቶኒንን ምድራት ልዑል መጠን ካልሲየም ኣብ ደም (ሃይፐርካልሲየም) ከስዕብ ይኽእል።
  • ንቃንዛ ዓጽምን መላግቦን ዝውዕሉ ዘይስተሮይዳል ጸረ-ነድሪ መድሃኒታት (NSAIDs)።
  • ስብራት ንዝተሰብረ ኣዕጽምቲ ንምጽጋን (internal fixation) ምድርባይ፡ ስፕሊን ወይ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል።

ውላደይ ሃይፖፎስፋቴዝያ (HPP) እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ነዚ ምዝካር ኣገዳሲ እዩ ፡ ክልተ HPP ዘለዎም ሰባት ብሓደ ዓይነት መንገዲ ኣይጽለዉን እዮም። ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ ነቲ ኩነታት ብኸመይ ከም ዘማዕብል ብልክዕ ክግምት ዝኽእል ሰብ የለን። እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ እትኽእል ነገር እንተተኻኢሉ ምስ ሓደ ኣብ ምርምርን ምሕካምን ኤችፒፒ ዝነጥፍ ሓኪም ምዝርራብ እዩ። እንታይ ምልክታት ወይ ለውጢ ክትከታተል ከም ዘለካን መጻኢ እንታይ ከም ዝኸውንን ክነግሩኻ ይኽእሉ።

ምጉዳል ፎስፋተዝያ (HPP) ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

HPP ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ፣ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ።

ንደቅኻ ምጉዳል ፎስፋተዝያ ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ሕማማት ከተመሓላልፍ እንተተሻቒልካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ .

HPP ዘለዎ ውላደይ ብኸመይ እከናኸኖ?

ውላድካ HPP እንተሃልይዎ ፡ ዝበለጸ ሕክምናዊ ክንክን ከም ዝረክብ ንምርግጋጽ፡ ንስኻ ክትሳተፍ ኣገዳሲ እዩ። ገለ ካብቶም እትርእዮም ሓካይም ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ብዙሕ ኣፍልጦ ዘይብሎም ክኾኑ ይኽእሉ። ስለዚ፡ ንውላድካ ብምጉስጓስ፡ ዝበለጸ ጽሬት ዘለዎ ህይወት ንኽረክብ ክትሕግዞ ትኽእል ኢኻ።

ንስኻን ስድራቤትካን ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትጽንበሩ እውን ክትሓስቡ ትኽእሉ ኢኹም። እዚ ድማ ምስ ካልኦት ከምዚ ናትካ ተመክሮ ዘሕለፉ ክትራኸብን ክትዛረብን ሓሳባት ከተካፍልን ዕድል ይህበካ።

ውላደይ መዓስ እዩ ናብ ሓኪም ክኸይድ ዘለዎ?

ውላድካ ሃይፖፎስፋቴዝያ እንተሃልይዎ ፡ ምስ ናይ ሕክምና ጉጅለኦም ብቐጻሊ ተራኺቡ ሕክምና ክረክብን ምልክታት ክከታተልን ኣለዎ።

ናይ ውላድካ መርመራ ኤችፒፒ ምርዳእ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ግን ዘክር፡ ጉጅለ ክንክን ጥዕና ውላድካ ንዓኣቶም ዝምልከት ድልዱል ናይ ምሕደራን ምክትታልን ውጥን ክህቦም እዩ። ንስኻን ውላድካን ስድራቤትካን ዘድልዮም ደገፍ ከም ዝረኽቡ ምርግጋጽ ኣገዳሲ እዩ፣ ከምኡ’ውን ኣብ ጥዕና ውላድካ ትኹረት ምግባር ኣገዳሲ እዩ። ናይ ውላድካ ናይ ጥዕና ክንክን ጉጅለ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ክትድግፈካ ኣብዚ ኣሎ።

ካብዚ ዛንታ ክንወስዶ እንደሊ ንገዛና ክንወስዶ እንደሊ መልእኽቲ እንታይ እዩ?

ሃይፖፎስፋተዝያ ንጥንካረ ኣዕጽምትን ኣስናንን ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ጽንኩርነት ናይዚ ኩነታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ምሕደራን ቁልፊ እዩ።

  • ምኽንያቱ ኤችፒፒ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ፣ ክከላኸል ኣይክእልን እዩ።
  • ምልክታት ኣብ ዝኾነ እዋን፡ ካብ ልደት ክሳብ ብጽሕና ክጅምሩ ይኽእሉ።
  • እቲ ኣገዳሲ ነገር ነቲ ሕማም ቀልጢፍካ ኣለሊኻ ካብ ክኢላታት ሓካይም ሕክምና ምሕታት እዩ።
  • እዋናዊ ሕክምናታት (ብፍላይ ኣስፎቴዝ ኣልፋ) ምልክታት ክቆጻጸሩን ጽሬት ህይወት ከማሓይሹን ይኽእሉ።
  • ብዛዕባ እዚ ተወሳኺ ሕቶታት እንተሃልዩካ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣይትፍራሕ። ንሳቶም ክሕግዙኻ እዮም።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ምስዚ ኩነታት ንዝነብሩ ሰባትን ስድራቤቶምን ክሕግዙ ዝኽእሉ ጸጋታትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።


` ሃይፖፎስፋቴዝያ፡ ኤችፒፒ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ድኻም ዓጽሚ፡ ሕማማት ስኒ፡ ሕማማት ህጻናት፡ ኣልካላይን ፎስፋተዝ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።

ርእይቶኹም ወስኹሉ።

በጃኹም ኣስልጡ፤ 7 + 5 =