ብዛዕባ ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ትፈልጡ ዶ? ብዛዕባኡ ንዛረብ!

ንእሽቶ ውላድካ ካብ ካልኦት ቆልዑ ቁሩብ ድሒራ ድዩ ኣብ ኮፍ ምባል፡ ምዝራብ ወይ ምጉዓዝ? ወለዲ ከምዚ ዓይነት ነገራት ምስ ዝረኣዩ ቁሩብ ጭንቀትን ጭንቀትን ክስምዖም ንቡር እዩ። ኩሉ ምድንጓይ ግን ዓቢ ጸገም ኣይኮነን። ይኹን እምበር፡ ገለ ብርቂ ዝኾኑ ብጀነቲካዊ ረቛሒታት ዝፍጠሩ ኩነታት ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ። ንኣብነት ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም መዓልታዊ ዘይንሰምዖ ኩነታት ኮይኑ፡ ብዛዕባኡ ግን ክንፈልጦ ዝግባእ እዩ። ብዛዕባኡ ብቐሊሉ፡ ብዝርድኣካ መንገዲ ንዛረበሉ።

ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ምስ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ክሮሞዞማት ዝተኣሳሰር እዩ። ብልክዕ ንምዝራብ፡ ኣብ ቁጽሪ 17 ክሮሞዞምና ብዝፍጠር ረቂቕ ለውጢ ዝመጽእ እዩ።እዚ ኩነታት እዚ ምድንጓይ ምዕባለ ፡ ገለ ደረጃ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ፡ ከምኡ’ውን ገለ ፍሉይ መልክዕ ገጽ ከስዕብ ይኽእል።

ነዚ ኩነታት እዚ መጀመርታ ከተስተብህለሉ እትኽእል ውላድካ ካብ ካልኦት ኣብ ዕድሚኡ ዘለዉ ቈልዑ ድሒሩ ንባዕሉ ኮፍ ክብል ከሎ፡ ቀዳሞት ቃላቱ ድሒሩ ክዛረብ ከሎ፡ ወይ ድማ ናይ መጀመርታ ስጉምቶም ንምውሳድ ዝያዳ ግዜ ምስ ዝወስድ እዩ። ካልእ ስም ናይዚ ኩነታት `17q21.31 microdeletion syndrome` እዩ።እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ እንታይ ማለት ምዃኑ ብደቂቕ ንርአ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር እዞም ምልክታት ካብ ቆልዓ ናብ ቆልዓ ክፈላለዩ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ እዞም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣዝዮም ሕጉሳትን ምሕዝነታውያንን ምዃኖም ግን ልሙድ መለለዪ ናይዚ ኩነታት እዩ . ናይ ብሓቂ ጽቡቕ ነገር እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ተወሳኺ ምልክታት ንምምሕዳር ኣብ ምሉእ ህይወቶም ሕክምናዊ ሓገዝን ደገፍን ከድልዮም እዩ።

ኣብዚ ኩነታት ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት እንታይ እዮም?

ዋላ እኳ ኣብ ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ዘለዎም ህጻናት ዝረኣዩ ምልክታት ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ክፈላለዩ ይኽእሉ እንተኾኑ፡ ገለ ልሙዳት መለለዪታት ግን ኣለዉ።

ልሙዳት ዝረኣዩ ምልክታት፤

• ምድንጓይ ምዕባለ፦ እዚ ዓቢ ምልክት እዩ። እዚ ማለት ከም ምሕንባስ፣ ኮፍ ምባል፣ ምጉዓዝን ምዝራብን ዝኣመሰሉ ነገራት ካብ ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ህጻናት ድሒሮም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም።
• ካብ ቀሊል ክሳብ ማእከላይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና፦ ቁሩብ ተወሳኺ ግዜን ሓደስቲ ነገራት ንምምሃርን ንምርዳእን ሓገዝን ከድልዮ ይኽእል።
• ድኹም ቃና ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)፦ ብልክዕ ንምዝራብ፡ ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጭዋዳታት ቁሩብ ልሕሉሓት ኮይኖም ጽንዓት ዘይብሎም ክመስሉ ይኽእሉ። እዚ ድማ ዝተወሰኑ ምንቅስቓሳት ንምፍጻም ኣጸጋሚ ክገብሮ ይኽእል።
• ዑደታዊ ተምላስ ሲንድሮም፦ ገለ ህጻናት ብዘይ ዝኾነ ርኡይ ምኽንያት ንሓያሎ መዓልታት ቀጻሊ ተምላስ ከጋጥሞም ይኽእል። እዚ በብእዋኑ ክድገም ይኽእል እዩ።

ካልኦት ገለ ህጻናት ከጋጥሞም ዝኽእል ምልክታት፤

ብዘይካ እዞም ቀንዲ ምልክታት ገለ ቆልዑ ካልእ ጸገማት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።

• ኣብ ዕሸላት ምምጋብ ጸገም፦ ብፍላይ ኣብ እዋን ዕሸልነት መግቢ ንምምጣጥን ንምውሓጥን ጸገም ከጋጥም ይኽእል።
• ዘይንቡር ናይ ልቢ፡ ሽንቲ ወይ ኩሊት፦ ገለ ህጻናት ኣብ ልቢ፡ ሽንቲ ወይ ኩሊት ዝተወሰኑ ጉድለታት ሒዞም ክውለዱ ይኽእሉ።
• ስኮሊዮሲስ፦ ዓንዲ ሕቖ ናብ ሓደ ሸነኽ ዝጠውየሉ ኩነታት እዩ።
• ኩነታት ምጥሓስ/ ምውቃዕ : ምጥሓስ ዝመስል ኩነታት ከጋጥም ይኽእል።
• ዘይወረደ ጽግያት፦ ጽግያት ደቂ ተባዕትዮ ህጻናት ካብ ከብዲ ናብ ሽንቲ ምድሪቤት ምሉእ ብምሉእ ዘይወርደሉ ኩነታት እዩ።

ባህርን ስብእናን ናይቲ ቆልዓ

ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣዝዮም ሕጉሳትን ምሕዝነታውያንን ኮይኖም ይረኣዩ . ኣዝዮም ማሕበራውያን እዮም። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ከም ኣተኩሮ-ሕጽረት/ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ADHD) ወይ ከም ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ዝኣመሰሉ ናይ ኒውሮዲቨሎመንትን ባህርያውን ኩነታት እውን ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ኣብ ገጽ ናይቶም ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ክረኣዩ ዝኽእሉ ፍሉያት ባህርያት

እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ገለ ፍሉይ መልክዕ ገጽ ክህልዎም ይኽእል። ግን ዘክር ካብዞም ባህርያት ሓደ ወይ ክልተ ስለዘለካ ጥራይ እቲ ሕማም ኣለካ ማለት ኣይኮነን። እዚኦም ብሓኪም ክረጋገጹ ኣለዎም።

• ነዊሕ ገጽ
• ዓቢ ግንባር
• ቅርጺ ፐር ዘለዎ ኣፍንጫ
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (ptosis) .
• ዓበይቲ ንደገ ዝወጹ እዝኒ
• ንላዕሊ ዝጥምት መልክዕ ናይ ደጋዊ ኩርናዓት ኣዒንቲ
• ንውሽጣዊ ኩርናዓት ዓይኒ ዝሽፍን ዓጻፊ ቆርበት (epicanthal folds)

እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ነፍሲ ወከፍ ህጻን ብተመሳሳሊ መንገዲ ኣይረኣዩን እዮም። ገለ ቆልዑ ሓያሎ ካብዞም ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ውሑድ ክኸውን ይኽእል።

ጠንቂ ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሕጂ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት እንታይ ምዃኑ ንርአ። Koolen-de Vries Syndrome ብሰንኪ ምትዕርራይ ወይ ምሉእ ብምሉእ ምድምሳስ ናይቲ ኣብ ክሮሞዞም 17 ዝርከብ ጂን `KANSL1` ዝመጽእ እዩ።

ሕሰብዎ ኣብ ኣካላትና ዘሎ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ክሮሞዞም ኣለዎ። እዞም ክሮሞዞማት እዚኣቶም፡ ካብ መልክዕና ኽሳዕ ባህርያትና ንዅሉ ዚውስኑ ጂናት እዮም ዚሕዙ። ንቡር ኮይኑ ናይ ነፍሲ ወከፍ ክሮሞዞም ክልተ ቅዳሓት ኣለና፣ ሓንቲ ካብ ኣዴና ሓንቲ ድማ ካብ ኣቦና እያ።

ካብ ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ዘለዎም ህጻናትመብዛሕትኦም (ኣስታት 95%) ኣብ ቁጽሪ ክሮሞዞም 17 ዝጎደለ ቅዳሕ ናይቲ `KANSL1` ጂን ኣለዎም።እዚ `ማይክሮዲለሽን` ይበሃል፡ እዚ ማለት ድማ ​​ኣዝዩ ንእሽቶ ክፋል ናይቲ ጂን ይጎድል ማለት እዩ። እቶም ዝተረፉ ውሑዳት `KANSL1` ጂን ኣለዎም፡ እንተኾነ ግን እቲ ጂን ብግቡእ ከይሰርሕ ዝኽልክል ፍልልይ ኣለዎ።

ተራ ጂን `KANSL1`

እዚ `KANSL1` ጂን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ ካልኦት ጂናት ብኸመይ ከም ዝንቀሳቐሱ ንምቁጽጻር ዝሕግዝ ፕሮቲን ስለ ዘፍሪ። እዚ ዝኸውን ድማ `ክሮማቲን` ዝበሃል ንጥረ ነገር ብምቕያር እዩ። `ክሮማቲን` ውህደት ፕሮቲናትን `ዲኤንኤ`ን እዩ። እዚ እዩ `ዲኤንኤ` ኣብ ክሮሞዞም ከም ዝዕሸግ ዝገብሮ። ስለዚ `KANSL1` ጂን ንዝግባእ ምዕባለን ኣሰራርሓን ዝተፈላለዩ ክፍልታትን ስርዓታትን ኣካላትና ክሳብ ክንደይ ኣገዳሲ ምዃኑ ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም።

እዚ ኩነታት እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ድዩ? (ውርሲ)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) ከም ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ክውረስ ዝኽእል ኩነታት እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ሓደ ቈልዓ ነዚ ጀነቲካዊ ፍልልይ ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተ ወሪስዎ፡ እቲ ውላድ እዚ ዅነታት እዚ ኺህልዎ ይኽእል እዩ። ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ሓደ ጀነቲካዊ ለውጢ ወይ ምድምሳስ ዘጠቓልል እዩ።

ይኹን እምበር፡ ኩሉ ግዜ ካብ ወለዲ ዝውረስ ነገር ኣይኮነን። ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ እቲ ኩነታት ብዘይ መደብ ክኽሰት ይኽእል፡ de novo። እዚ ማለት ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እዚ ኩነታት ዝነበሮ ሰብ የለን፡ እቲ ጀነቲካዊ ለውጢ ድማ ንመጀመርታ ግዜ ኣብ እዋን ምዕባለ ዋህዮታት መፍረ ናይቲ ህጻን፡ ወይ ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ድቂ ክኽሰት ይኽእል። ስለዚ ሓደ ቆልዓ ዋላ ኣብታ ስድራ እዚ ሕማም ዝነበሮ ሰብ እንተዘይሃለዎ ከማዕብል ይከኣል እዩ።

ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ብኸመይ ይፈልጥዎ?

ውላድካ እዚ ኩነታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ፡ እቲ ቀዳማይ ሓኪም ዝገብሮ ነገር፡ ንውላድካ ብጥንቃቐ መርሚሩ ብዛዕባ ምልክታት ክሓተካ እዩ። እዚ ድማ ብዛዕባ ዕብየትን ባህርያትን ውላድካ ዝሓሸ ርድኢት ንኽትረክብ ይሕግዘካ።

ድሕሪኡ ፡ ነዚ ኩነታት እዚ ብዘየማትእ መንገዲ ንምርግጋጽ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ የድሊ። ከከም ዓይነት ጀነቲካዊ ለውጢ፡ እቲ ዝፍጸም ዓይነት መርመራ ክፈላለ ይኽእል።

• ክሮሞዞማዊ ማይክሮኣረይ፦ እዚ መርመራ እዚ፡ ሓደ ክፋል ናይ ሓደ ክሮሞዞም እንተጐዲሉ ኪፈልጥ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ 'ማይክሮዲሊሽን' ንምፍላጥ ይሕግዝ።
• ጂን ቅደም ተኸተል፦ እዚ ኣብቲ KANSL1 ጂን ባዕሉ ረቂቕ ፍልልያት ክፈልጥ ይኽእል።

ኩሎም ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ዘለዎም ህጻናት ሓደ ዓይነት ምልክታት ስለዘይብሎም፡ ሓካይም ኩነታት እቲ ህጻን ብዝበለጸ ንምርዳእ ተወሳኺ መርመራታት ክገብሩ ክመኽሩ ይኽእሉ። ንኣብነት፥

• ምዕባለኣዊ ገምጋም፡- እዚ ንደረጃ ምዕባለን ክእለትን ናይቲ ህጻን ይግምግም።
• ኢኮካርዲዮግራም፦ ንስራሕን ኣቃውማን ልቢ ይምርምር።
• ገምጋም ምምጋብ: እዚ ዝኾነ ይኹን ጸገም ኣብ ምብላዕ ወይ ምስታይ ክርኢ እዩ።
• ኣልትራሳውንድ ኩሊት፦ ኣብ ኩሊት ዝኾነ ጸገም እንተሃልዩ ይምርምር።
• ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ (MRI) ስካን፦ ከም ሓንጎል ዝኣመሰሉ ውሽጣዊ ኣካላት ዝርዝር ምስሊ ይወስድ።
• ራጂ፦ ኣብ ኣዕጽምቲ ጸገማት ከም ስኮሊዮሲስ ንምድላይ።

ኩሉ ሰብ እዚ ኩሉ መርመራታት ክገብር ኣየድልዮን እዩ። ሓካይም ኣየኖት መርመራታት ክገብሩ ከም ዘለዎም ኣብ ምልክታትን ድሌታትን ናይቲ ህጻን ተመርኲሶም እዮም ዝውስኑ።

ንሕማም ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ኣብዚ እዋን እዚ ንኮለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ እዩ። ይኹን እምበር ፡ ሓደ ህጻን ምልክታቱ ንምምሕዳር፡ ጽሬት ህይወቱ ንምምሕያሽ፡ ከምኡ’ውን ምሉእ ዓቕሙ ንኽምዕብል ዝሕግዙ ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ኣማራጺታት ምሕደራን ኣለዉ። እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም ምስ ድሌታት እቲ ህጻን ዝተመጣጠኑ እዮም።

ፍወሳታት

ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ሓያሎ ዝተፈላለዩ ዓይነታት ፍወሳታት ይመኽሩ፤

• ሞያዊ ፍወሳ፦ እዚ እቲ ህጻን መዓልታዊ ዕማማት ንምፍጻም ዘድሊ ረቂቕ ሞተር ክእለት (ንኣብነት፡ መጠወቒ፡ ምጽሓፍ)ን ሓፈሻዊ ሞተር ክእለት (ንኣብነት፡ ጉያን ምዝላልን)ን ከማዕብል ይሕግዞ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ኣካላዊ ፍወሳ ክኢላ ጭዋዳታት ህጻን ንምሕያል፡ ሚዛን ንምምሕያሽን ከም ምጉዓዝ ዝኣመሰሉ ምንቅስቓሳት ንምምችቻውን ይሕግዝ። እዚ ነቶም ``ሃይፖቶንያ'' ዝበሃል ሕማም ዘለዎም ህጻናት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ፍወሳ ዘረባ፦ እዚ ኣብ ምዝራብን ሓሳባት ምግላጽን ንዘጋጥሙ ጸገማት ንምብዳህ ይሕግዝ። ሓካይም ዘረባ ዝተፈላለዩ ሜላታት ከም ስእሊ፡ ቋንቋ ምልክትን መሳርሒታት ዘረባን ይጥቀሙ።

ካልኦት ሕክምናታትን ምትእትታዋትን።

ከከም ምልክታት ናይቲ ህጻን ተወሳኺ ሕክምናታት ከድሊ ይኽእል እዩ፤

• ጸረ-ምውቃዕ መድሃኒት፦ ምውቃዕ ዘለዎም ህጻናት ንምቁጽጻር መድሃኒት ክወሃቦም ኣለዎ።
• ንብድሆታት ኣመጋግባ ዝኸውን መመገቢ ሻምብቆ ምቕማጥ፦ መግብን መስተን ንምውሓጥ ወይ ንምምጣጥ ዝሽገሩ ህጻናት ኣድላዪ ኣመጋግባ ንምሃብ ብኣፍንጫ ወይ ብኸብዲ ብቐጥታ ናብ ከብዲ ኣቢሉ መመገቢ ሻምብቆ ክቐርብ ከድሊ ይኽእል።
• መጥባሕቲ፦ ከም ስኮሊዮሲስ ወይ ዘይወረደ ጽግያት ዝኣመሰሉ ኩነታት መጥባሕቲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

ትምህርትን ደገፍን

ህጻናት ኣብ ትምህርቲ ክመጹ ከለዉ ዝተፈላለየ ደረጃ ደገፍ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ገሊኦም ቈልዑ ኣብ ስሩዕ ኣብያተ ትምህርቲ ጽቡቕ ውጽኢት ኪረኽቡ እንከለዉ፡ ገሊኦም ድማ ፍሉይ ትምህርታዊ ሓገዝ የድልዮም . ምስ ዓቕምን ድሌታትን ቆልዓ ዝሰማማዕ ናይ ትምህርቲ ሃዋህው ምፍጣር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ዕድመ ናይቶም ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ክንደይ ይኸውን?

ተመራመርቲ ትጽቢት ዕድመ ናይዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት ክንደይ ምዃኑ ርግጸኛታት ክኾኑ ኣይክእሉን። ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ፡ ክሳብ ሕጂ ብዛዕባኡ ዝተገብረ ናይ ነዊሕ ግዜ መጽናዕትታት ውሑድ እዩ። ይኹን እምበር፡ ካብ እዋናዊ ሓበሬታ ብምብጋስ ፡ ብሓፈሻ እዚ ሕማም እዚ ዘለዎም ሰባት ክሳብ ብጽሕና ክነብሩ ትጽቢት ይግበር .

ውላደይ ኩል-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ህይወት ናይቶም ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ከከም ጽንኩርነት ምልክታቶም ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ውላድካ ዝተፈላለዩ ሓካይም ክኸይድን ብተደጋጋሚ ናብ ክሊኒካት ክኸይድን ከድልዮ ይኽእል እዩ። ፍወሳን መድሃኒትን ዓቢ ክፋል ህይወቶም ክኸውን ይኽእል እዩ። ከምኡ’ውን ገለ እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ከም ካልኦት ናብ ሓካይም ክኸዱ ወይ ፍወሳ ክወስዱ ከየድልዮም ይኽእል እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር በይንኻ ከምዘይኮንካ ምዝካር እዩ። ናይ ውላድካ ሓካይምን ቴራፒስትን ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ምሳኻ ኣለዉ።

ውላድካ ኣብ ቤት ትምህርቲ ዘድልዮ ደገፍ ንኽረክብ ክትሕግዞ ትኽእል ኢኻ። እዚ ፍሉይ ክፍልታት ወይ መምህር ከጠቓልል ይኽእል ’ ዩ። ምስ መምህራን ውላድካን ሓለፍቲ ቤት ትምህርትን ተዘራረብ እሞ ዘድልዮም ጸጋታት ንኽረኽቡ ሓግዞ። ንኣብነት ውላድካ ናይ ምዝራብ ጸገም እንተሃልይዎ፡ ምስ ናይ ምዝራብ ሓኪም ከም ዝሰርሕ ኣረጋግጽ።

ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ብናጻ ክነብሩ ይጽገሙ። እዚ ድማ ከከም ኩነታት ነፍሲ ወከፍ ሰብ ምስ ኣለይቶምን ሓካይሞምን ብሓባር ክግምገም ዘለዎ ነገር እዩ።

ውላድካ ኩልማን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም (KdVS) ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ጓሂ፡ ጭንቀት፡ ምናልባት’ውን ሕርቃን ሓዊሱ ዝተፈላለየ ስምዒታት ክስምዓካ ንቡር’ዩ። ነቶም ስምዒታት ክትገጥሞም ቀሊል ኣይኮነን። ግን፡ በይንኻ ከምዘይኮንካ ከዘኻኽረካ እደሊ። ሓካይም ውላድካ፡ ነርስታትን ቴራፒስትን ኣብዚ ጉዕዞ’ዚ ክሕግዙኻ እዮም። ካብ መርመራ ክሳብ ሕክምና፡ ንኹነታት ውላድካ ከተመሓድርን ውላድካ ዝሓሸ ህይወት ክነብርን ክሕግዙኻ ቃል ኣትዮም ኣለዉ።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

• ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ክሮሞዞም 17 ኣብ ዝርከብ `KANSL1` ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።
• ምድንጓይ ምዕባለ፡ ስንክልና ኣእምሮን ፍሉይ መልክዕ ገጽን ካብቶም ቀንዲ ምልክታት ናይዚ ኩነታት እዮም።
• እዞም ቆልዑ እዚኦም መብዛሕትኡ ግዜ ሕጉሳትን ምሕዝነታውያንን ’ ዮም።
• ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ ፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ጽሬት ህይወት ንምምሕያሽን ዝሕግዙ ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ፍወሳታትን ኣለዉ .
• ብኣግኡ ምልላይን ኣድላዪ ምትእትታውን ንዕብየት ሓደ ህጻን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ውላድካ እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ እቲ ኣገዳሲ ነገር ሕክምናዊ ምኽሪ ምኽታል፡ ኣድላዪ ፍወሳዊ ሕክምና ምሃብ፡ ንውላድካ ድማ ብዙሕ ፍቕርን ደገፍን ምሃብ እዩ .
• ንወለዲ እዞም ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር እውን ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን ይኽእል እዩ። ብዛዕባ ሕቶታትካን ስክፍታታትካን ንሓካይምካ ክትሓትት ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል።

እዚ ሓበሬታ እዚ ብዛዕባ ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም ገለ ርድኢት ንኽትረኽቡ ሓጊዙኩም ክኸውን ተስፋ ንገብር።

` ኩለን-ደ ቭሪስ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምድንጓይ ዕብየት፡ ኣእምሮኣዊ ስንክልና፡ KANSL1 ጂን፡ ክሮሞዞም 17፡ ጥዕና ህጻናት