ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ሞርኪዮ ሲንድሮም ንመሃር!

ኣብዚ ቀረባ እዋን ኣብ ዕብየት ንእሽቶ ውላድካ ዝኾነ ዘይንቡር ነገር ወይ ኣብ ኣዕጽምቶም ዝኾነ ለውጢ ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም እንታይ ምዃኖም ክትፈልጥ ስለ ዘይትኽእል ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ሕክምናዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ሞርኪዮ ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት እዩ።

ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ሕራይ ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ ምዃኑ ንርአ። ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ IV (MPS IV) ተባሂሉ እውን ይጽዋዕ። ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ንዕብየት ኣዕጽምትና ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ፡ ምስ ግዜ እቲ ምልክታት በብቑሩብ ይውስኽ። "ጀነቲካዊ" ማለት ካብ ወለድና እንወርሶ ነገር እዩ።

ናይዚ ኩነታት ቀንዲ ምኽንያት ኣካላትና ግላይኮሳሚኖግላይካን (GAGs) (ቀደም ብሙኮፖሊሳካራይድስ ዝፍለጡ) ዝበሃሉ ዓበይቲ ሞለኪዩላት ሽኮር ብግቡእ ክብትኖም ስለዘይክእል እዩ። እዚ ዝኸውን ድማ ኣካላትና ነቲ ስራሕ ንምስራሕ እኹል ኢንዛይማት ስለዘይብሉ እዩ። ነዞም ኢንዛይማት ከም ንኣሽቱ ሰራሕተኛታት ኣካላትና ንኹሉ ስራሕ ዝሰርሑ ጌርካ ሕሰቦም። እንተጎዲሎም ገለ ነገራት ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም።

ቀንዲ ዓይነታት ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ሞርኪዮ ሲንድሮም ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ። ምልክታት ክልቲኦም ዓይነታት ብዓቢኡ ተመሳሳሊ እኳ እንተኾነ፡ ጠንቂ ዝኾኑ ጀነቲካዊ ረቛሒታት ግን ዝተፈላለየ እዩ።

• ዓይነት ሀ፦ እዚ ብሰንኪ ሕጽረት ኢንዛይም N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) ዝመጽእ እዩ።
• ዓይነት ለ፦ እዚ ብሰንኪ ሕጽረት ኢንዛይም ቤታ-ጋላክቶሲደዝ (GLB1) ዝመጽእ እዩ።

ናይ ክልቲኦም ዓይነታት ሕክምና ዝተፈላለየ ክኸውን ስለ ዝኽእል ፡ ኣየናይ ዓይነት ከም ዘለካ ብልክዕ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሞርኪዮ ሲንድሮም ብሓቂ ብተዛማዲ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ኣብ ከም ኣመሪካ ዝኣመሰለት ሃገር፡ ካብ 200,000 ክሳብ 300,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ከም ዘጥቅዕ ስታቲስቲክስ ይሕብር። ካብዚኦም እቶም 95% ብዓይነት ኤ ሞርኪዮ ሲንድሮም ዝተለኽፉ ምዃኖም ይግለጽ።

ምልክታት ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ሞርኪዮ ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ግዜ ዕሸል ክሳብ ንእስነት ክረኣዩ ይጅምሩ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ምስ ግዜ በብቑሩብ ክውስኹ ይኽእሉ። እዞም ምልክታት ብቐንዱ ንኣዕጽምቲ ይጸልዉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ፤

• ገጽ ገጽ ቁሩብ ረሳሕ ይኸውን።
• ተዓጻጻፊ መላግቦታት።
• ኣብ ምዕባለ ዓንዲ ሕቖ፡ ኣፍልቢ፡ መሰንገለ፡ መንኵብን መንኵብን ዘይንቡር ተርእዮታት። ገለ ቆልዑ ገለ ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ ዘለዎም ርኢኹም ትኾኑ። ከምኡ ዝኣመሰሉ ነገራት።
• ብርኪ ምዅሕኳሕ (genu valgum)። ብርኪ ንውሽጢ ዝጠወየ ይመስል።
• ዓንዲ ሕቖ ማህጸን ብግቡእ ኣይተቐመጠን። እዚ ድማ ኦዶንቶይድ መስርሕ ኣኖማሊ ይበሃል።
• ሓጺር ቁመት። ማለት ምስ ዕድመኻ ዝሰማማዕ ቁመት ዘይምህላው።
• ስኮሊዮሲስ ወይ ካይፎሲስ ዝበሃል ሕማም።

እዚ ኩነታት እዚ ብዘይካ እቲ ዓጽሚ ንኻልኦት ክፋላት ኣካላትና እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። ገለ ካብቶም ምልክታት ድማ፤

• ድብዝዝ ምርኣይን ምንካይ ምርኣይን ። ሓደ ሓደ ግዜ እቲ ጻዕዳ ክፋል ዓይኒ ከም መነጽር ዓይኒ ድብዝዝ ዝበለ ክመስል ይኽእል።
• ጸገማት ስኒ ብሰንኪ ምቕራጽ ኢናሜል ስኒ የጋጥም።
• ምግፋሕ ጸላም ከብዲ (hepatomegaly)።
• ምጉዳል ምስማዕን ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝንን።
• ምኽሳት ዕንፍሩር (hernias)።
• ኣብ ዕብየት ዓጽሚ ዘይንቡር ኣብ ዘለዎ ከባቢታት ቃንዛ።
• ምሕንፋጽን ምቁራጽ ስርዓተ ምስትንፋስ ድቃስን ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ላዕለዋይ ስርዓተ ምስትንፋስ።

እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና ሞርኪዮ ሲንድሮም ንብልሒ ህጻን ከምዘይጸልዎ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ገለ ከበድቲ ምልክታት ናይዚ ኩነታት እዚ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኾኑ ይኽእሉ። ካብዚኦም፤

• ምዕጻው መስመር ኣየር።
• ዓንዲ ሕቖ ምጽቃጥ ከም ሽባነት ዝኣመሰሉ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።
• ዘይንቡር ቫልቭታት ልቢ።

ጠንቂ ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሞርኪዮ ሲንድሮም ብጀነቲካዊ ጠንቂ እውን ዝመጽእ እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ዝፍጠር ሓደ ቆልዓ ክልተ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ (ማለት ካብ ክልቲኦም ኣደን ኣቦን) ወይ ኣብቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ GALNS (ዓይነት A) ጂን ወይ ድማ ኣብ GLB1 (ዓይነት B) ጂን ምስ ዝወርስ እዩ።

እዞም ጂናት እዚኣቶም ነቶም ኣቐዲምና ዝጠቐስናዮም ግላይኮሳሚኖግላይካንስ (GAGs) ዝበሃሉ ሞለኪዩላት ሽኮር ዝበታተኑ ኢንዛይማት የፍርዩ። ኣብ ጂናት ምትዕርራይ ምስ ዝህሉ፡ እዞም ኢንዛይማት እዚኣቶም ብግቡእ ንኽሰርሑ ዘድልዮም መምርሒታት ኣይረኽቡን እዮም። ማለት ንጥፈታቶም ኣዝዩ ይንኪ፡ ወይ ድማ ጠቕሊሎም ይጠፍኡ።

ሽዑ እንታይ ይኸውን? እቶም ሞለኪዩላት ሽኮር (GAGs) ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ሊሶዞም ኣብ ዝበሃሉ ቦታታት ክእከቡ ይጅምሩ። ሊሶዞማት ከም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ዝርከቡ ዘይተደልዩ ነገራት ተበታቲኖም ዳግማይ ዝጥቀሙሉ ቦታታት እዮም። ነዚ ’ ዩ ድማ ሞርኪዮ ሲንድሮም ’ ውን ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲስኦርደር ተባሂሉ ዝጽዋዕ።

እዚ ምውህላል ሞለኪዩላት ሽኮር ንዝተፈላለዩ ቲሹታትን ኣካላትን ዝጸሉ እኳ እንተኾነ ፡ ብብዝሒ ግን ንኣዕጽምቲ ይጸልዎም። ነዚ እዩ ድማ ምልክታት ብቐንዱ ኣብ ኣዕጽምቲ ዝረኣዩ።

እዚ ዅነታት እዚ ንመን ኪጸልዎ ይኽእል፧

ሞርኪዮ ሲንድሮም ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እቲ ዝተጎድአ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዲ ምስ ዝውረስ ጥራይ እዩ ዝውረስ (autosomal recessive inheritance)።እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ እዚ ኩነታት ንኽህልዎ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይዚ ጂን ክኾኑ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ዋላ ተሸከምቲ እንተዀኑ፡ እቶም ወለዲ ነዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣየርእዩን እዮም።

ሞርኪዮ ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

እቲ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ምስ ዝግለጽ እዩ ዝፍለጥ፡ እዚ ድማ ኣብ ንእስነት እዩ። ሓኪም ውላድኪ መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ክገብርን ነቲ ኣዕጽምቲ ንምርኣይ ራጂ ክእዝዝ ይኽእል እዩ። ብተወሳኺ እቲ ሓኪም ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ሽንቲ፦ እዚ ኣብ ሽንቲ እቲ ህጻን ልዑል መጠን ግላይኮሳሚኖግላይካን ከምዘሎ ይምርምር።
• መርመራ ደም፦ እዚ ነቲ ምልክታት ዝፈጥር ጂን ኣለልዩ እቲ ዝምልከቶ ኢንዛይም ኣብ ኣካላትና ከመይ ይሰርሕ ከምዘሎ ክርኢ ይኽእል።

ፍወሳታት ሞርኪዮ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሞርኪዮ ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ህይወት እቲ ህጻን ንምቕላልን ክሕግዙ ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። ገለ ካብኣቶም ድማ፤

• ምትካእ ኮርኒያ - ንውሽጢ ዝኣቱ ኬራቶፕላስቲ።
• ኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) ንሞርኪዮ ሲንድሮም ዓይነት A. እዚ ድማ ነቲ ዝጎደሎ ኢንዛይም ብደገ ምሃብ ዘጠቓልል እዩ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ እዚ ንህጻን ምንቅስቓስ ንምምሕያሽ ይሕግዝ።
• መጥባሕቲ፦ መጥባሕቲ ነቶም ዝተጸቕጡ ኣዕጽምቲ ሓራ ንምውጻእ፡ ኣብ ክሳድ ዝርከቡ ዓንዲ ሕቖን ዓንዲ ሕቖን ንምርግጋእ፡ ከምኡ’ውን ንመተሓላለፊ ኣየር ንምኽፋት ቶንሲላትን ኣዴኖይድን ንምእላይ ክግበር ይከኣል።
• ዓረብያ ስንኩላን ወይ ካልእ ብሓገዝ ናይ ምንቅስቓስ መሳርሒታት ምጥቃም።
• መሳርሒ መስምዒ ወይ ንፋስ ዝኣትወሉ ሻምብቆታት ምጥቃም።

ውላደይ ሞርኪዮ ሲንድሮም እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ይኽእል?

ምልክታት ሞርኪዮ ሲንድሮም ኣብ መጀመርታ ከቢድ ክኸውን ኣይክእልን እዩ። ይኹን እምበር ፡ ውላድካ እናዓበየ ምስ ከደ እቲ ምልክታት ቀስ ብቐስ ክውስኽ ትጽቢት ክትገብር ይግባእ። ግን ኣይትጨነቑ፡ ሕክምና ውላድኩም ዝያዳ ምቹእ ክኸውንን ከቢድን ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ሳዕቤናት ከይፍጠርን ክሕግዞ ይኽእል እዩ።

ሞርኪዮ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ማእከላይ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

እዚ ናይ ብሓቂ ንምምላስ ኣጸጋሚ ሕቶ እዩ። ሞርኪዮ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ዕድመኡ ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ሕማም ይፈላለ እዩ።ወሃቢ ክንክን ጥዕና ውላድካ ነዚ ኣብ ኩነታት ውላድካ ተመርኲሱ ክገልጸልካ እዩ። ከም ጸገም ምስትንፋስን ምጽቃጥ ዓንዲ ሕቖን ዝኣመሰሉ ምልክታት ብኣግኡ ናብ ሞት ከብጽሑ ዝኽእሉ ቀንዲ ረቛሒታት እዮም።

ከቢድ ምልክታት ዘለዎም ህጻናት ክሳብ ዕድመ ንእስነት ክነብሩ ይኽእሉ። እቶም ውሑድ ከቢድ ምልክታት ዘለዎም ሰባት ክሳብ ማእከላይ ዕድመ ምናልባት ክሳብ 60ታት ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ።

ሞርኪዮ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሞርኪዮ ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። እንተኾነ ግን ንስኻ ወይ ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ወይ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ብዛዕባኡ ስክፍታታት እንተሃልዩካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ጀነቲካዊ መርመራን ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ። እዚ ድማ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ንምርዳእ ክሕግዘካ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ንዓንዲ ሕቖን ስርዓተ ምስትንፋስን ዝጸሉ ምልክታት እቶም ዝኸበዱ እዮም። ስለዚ ንኸምዚኦም ዝኣመሰሉ ነገራት ቀልጢፍካ ቆላሕታ ምሃብ ኣገዳሲ እዩ። ውላድካ ምስትንፋስ እንተተጸጊሙ፡ ወይ ምልክታት ሽባነት እንተተራእዩ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሆስፒታል ምኻድ።

ኩሉ ግዜ ንምልክታት ውላድካ ብፍላይ ድሕሪ መጥባሕቲ ኣቓልቦ ግበር፡ ምልክታት ረኽሲ (ንኣብነት ቃንዛ፡ ሕበጥ፡ ቁስሊ) ድማ ተጠንቀቕ። ካብዚኦም ዝኾነ እንተ ኣስተብሂልካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪምካ ምኻድ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንሓኪም ውላድካ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• ውላደይ ምንቅስቓሱ ንምምሕያሽ ኣካላዊ ፍወሳ የድልዮ ድዩ?
• ውላደይ ዘይንቡር ዕብየት ዓጽሚ ንምእራም መጥባሕቲ ከድልዮ ድዩ?
• ውላደይ እንታይ ዓይነት ሞርኪዮ ሲንድሮም ኣለዎ?
• ውላደይ ንኽዘውር ዓረብያ ስንኩላን ክጥቀም ኣለዎ ድዩ?

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ውላድካ ንዕድሚኡ ከሕጽር ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ክትፈልጥ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ርዱእ እዩ። ንውላድካ ኩሉ ግዜ ብዙሕ ፍቕርን ደገፍን ክትህቦ ይግባእ። እዚ ኩነታት እዚ ንኣዕጽምቶም ስለ ዝጸሉ፡ ምስ ካልኦት ኣብ ዕድሚኦም ዘለዉ ህጻናት ብእግሮም ክኸዱን ክጻወቱን ከጸግሞም ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓገዝቲ መሳርሒታት ምንቅስቓስ ምጥቃም ንውላድካ ኣብ ንጥፈታት ንእስነት ንኽሳተፍ ገለ ናጽነት ክህቦ ይኽእል እዩ።

ውላድካ ምስ ምርኣይ ወይ ምስማዕ ዝተኣሳሰር ናይ ምዕባለ ምዕራፋት ከም ዝጎደሎ እንተ ኣስተብሂልካ፡ ብኡንብኡ ንሓኪምካ ንገሮ። እዚ ድማ ውላድካ ኣብ ስራሕ ቤት ትምህርቲ ንኸይተርፍ ክሕግዝ ይኽእል። ውላድካ ናይ ምስትንፋስ ጸገም ወይ ናይ ሕልና ምጥፋእ ምልክታት እንተ ኣርእዩ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሆስፒታል ምኻድ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ሒዝካ ምንባር ብድሆ እዩ፡ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽሪ፡ ሕክምናን ፍቕርኻን ግን ንውላድካ ዝበለጸ ህይወት ንኽነብር ዓቢ ሓይሊ ክኸውን እዩ።

` ሞርኪዮ ሲንድሮም፡ MPS IV፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምዕባለ ዓጽሚ፡ ኢንዛይማት፡ ግላይኮሳሚኖግላይካን፡ ሕክምና ህጻናት