ናገር ሲንድሮም፡ ንእሽቶ ውላድካ ብዛዕባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክፈልጥ ኣለዎ ድዩ?

ሓደ ሓደ ግዜ ንሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ክትጥምቶ ከለኻ፡ ኣብ ገጹን ኣእዳዎምን ንኣሽቱ ለውጥታት ትዕዘብ። ከም ወላዲ መጠን ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሪኢ ከለኻ ኣዝዩ ጭንቀት ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ፡ ግን ከኣ ኣገዳሲ ዝኾነ ክንፈልጦ ዝግበኣና ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ናገር ሲንድሮም ’ ዩ።

ናገር ሲንድሮም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ናገር ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣክሮፋሻል ዳይሶስቶሲስ ታይፕ 1፣ ናገር ታይፕ . እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ኣብ ገጹን ኣእዳዉን ቅድመ-ቅልጽሙን ገለ ካብቲ ብግቡእ ዘይማዕበለ ኣዕጽምቲ ሒዙ እዩ ዝውለድ። እዚ ሕጻን ኣብ ማህጸን ከሎ እዞም ኣዕጽምቲ ብግቡእ ከምዘይማዕበሉ ጌርካ ሕሰቦ።

ብሰንኪ እዚ ሕጽረት ዕብየት ዓጽሚ፡ እቲ ህጻን ገለ ጎናዊ ሳዕቤናት ከጋጥሞ ይኽእል። ንኣብነት፡ ገለ ክፋል እዝኒ ብግቡእ ስለዘይተፈጥረ ፡ ምጉዳል ምስማዕ ከጋጥም ይኽእል ። ስለዚ፡ ከም ምምሃር ምዝራብ ዝኣመሰሉ ነገራት ክድንጉዩ ይኽእሉ እዮም። ግን፡ እቲ ኣገዳሲ ነገር ናገር ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ንኣእምሮኣዊ ምዕባለ ናይቲ ህጻን ኣይጸልዎን እዩ . ማለት ኣብ ሓንጎል ናይቲ ቆልዓ ጸገም የለን። እዚ ብሓቂ ንወለዲ ዓቢ ምጽንናዕ ዝፈጥር ጉዳይ እዩ።

ብናገር ሲንድሮም ዝያዳ ዝጥቃዕ መን እዩ?

Because this is a genetic condition , ዝኾነ ሰብ ኣብ ማህጸን እናማዕበለ እንከሎ ኣብ ዲኤንኤ ህጻን ዝርከብ ፍሉይ ጂን እንተተቐይሩ በዚ ኩነታት ክጽሎ ይኽእል። እዚ ማለት መን ከም ዘማዕብል ብልክዕ ንምግማት ኣጸጋሚ እዩ።

ሓደ ቆልዓ ናብዚ ኩነታት ክኣቱ ዝኽእለሉ ክልተ ቀንዲ መገድታት ኣለዉ፤

1. ካብ ወለዲ ምውራስ፦ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ዝተቐየረ ጂን ካብ ኣደ ወይ ካብ ኣቦ ክወርስ ይኽእል።

2. ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፦ እዚ እዩ ዝበዝሕ ግዜ ዝፍጸም። ማለት ዋላ ክልቲኦም ወለዲ እዚ ጀነቲካዊ ጸገም እንተዘይብሎም፡ እቲ ህጻን ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ የማዕብል። እዚ ብሃንደበት ዝፍጸም ፍጻመ እዩ።

እዚ ንጀነቲክስ ብኸመይ ከም ዝጸልዎ ቁሩብ ተወሳኺ ክትገልጽ ትኽእል ዲኻ?

ሓደ ቈልዓ ነዚ ዅነታት እዚ ኻብ ወለዱ ከም ዝወረሶ እሞ ሕሰብ።

• ሓደ ሓደ ግዜ ፡ ዋላ ሓደ ወላዲ ጥራይ እቲ ዝተቐየረ ጂን (autosomal dominant) እንተሃለዎ ፡ እቲ ቆልዓ ክወርሶ ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ወይ እታ ኣደ ወይ ኣቦ እቲ ጂን እንተሃልይዎን ናብቲ ቆልዓ እንተተመሓላሊፉን እቲ ቆልዓ እውን እቲ ኩነታት ክህልዎ ተኽእሎ ኣሎ።
• ኣብ ካልእ ኣጋጣሚታት ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን (autosomal recessive) ክኾኑ ይኽእሉ . ተሸካሚ ማለት ምልክታት የብሎምን፡ ኣብ ዲኤንኤኦም ግን እቲ ዝተጎድአ ጂን ኣለዎም ማለት እዩ። ስለዚ፡ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እንተኾይኖም፡ እቲ ቆልዓ ድማ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ክልቲኦም እንተ ወሪሱ፡ እቲ ቆልዓ ናገር ሲንድሮም ከማዕብል ይኽእል።

ሕጂ ኣብ ሓንቲ ስድራቤት ዝርከቡ ሓያሎ ቈልዑ ናገር ሲንድሮም ከም ዘለዎም እሞ ኣደ ይኹን ኣቦ ግን ከምኡ ከም ዘይብሎም እሞ ሕሰብ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ክልቲኦም ወለዲ ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ ተሸከምቲ ክኾኑ ተኽእሎ ኣሎ፡ እቲ ጂን ድማ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ናብቶም ህጻናት ክመሓላለፍ ተኽእሎ ኣሎ።

እዚ ናገር ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ናገር ሲንድሮም ኣዝዩ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ . ክሳብ ክንደይ ልሙድ ምዃኑ ዝገልጽ ልክዕ ስታቲስቲክስ የለን። እዚ ማለት ኣብ ዓለም ክንደይ ሰባት ኣለዎም ክትብል ኣጸጋሚ እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ጽሑፋት ሕክምና ልዕሊ 100 ሕሙማት ተገሊጾም ኣለዉ ። ስለዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ። ስለዚ፡ ዘይሰማዕካዮ ወይ ዘይረኣኻዮ ምህላውካ ዘገርም ኣይኮነን።

ናገር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ዝረኣዩ ምልክታት እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት እዚ ብቐንዱ ንኣገባብ ምዕባለ ገጽ፡ ኣእዳውን ላዕለዋይ ቅልጽምን ውላድኪ ይጸልዎ። ገለ ካብቶም ልሙዳት ምልክታት እስከ ንርአ፤

ኣብ ገጽ፡ ኣእዳውን ቅልጽምን ዝረኣዩ ባህርያት፤

• ስንጥቕ ዝበለ መንከስ፦ እዚ ኣብ ውሽጢ ኣፍ ህጻን ዝርከብ ላዕለዋይ መንከስ ብግቡእ ምስ ዘይዕጾ እዩ።
• ክሊኖዳክቲሊ ወይ ሲንዳክቲሊ፦ ኣጻብዕቲ ቁሩብ ዝተጠውያ ክመስላ ይኽእላ፡ ወይ ድማ ገለ ካብ ኣጻብዕቲ ብቆርበት ዝተሓዋወሰ ክመስላ ይኽእላ።
• ንታሕቲ ዝዘንበለ ስንጥቆታት ፓልፐብራል፦ ደጋዊ ኩርናዓት ኣዒንቲ ቁሩብ ንታሕቲ ዝወረደ ክመስል ይኽእል።
• ንእሽቶ ታሕተዋይ መንጋጋ (ማይክሮግናቲያ)፦ ታሕተዋይ መንጋጋ ካብቲ ንቡር ክነኣስ ይኽእል። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ ገጽ እቲ ህጻን ቁሩብ ዝተፈላለየ መልክዕ ክህልዎ ይኽእል።
• ዝጎደለ ወይ ዝተበላሸወ ኣጻብዕቲ ኢድ፦ ኣጻብዕቲ ኢድ ከይህሉ ይኽእል እዩ፣ ወይ ቅርጹ ክቕየር ይኽእል።
• ሓጸርቲ ቅድመ-ቅልጽምን ኢድ ኣብ ብርኪ ንምዝዋር ምጽጋምን፦ ቅድመ-ቅልጽም (ካብ ብርኪ ክሳብ መንኵብ) ክሓጽር ይኽእል። ኣብ ውሽጢ ኢድ ዘሎ ራድየስ ዓጽሚ እውን ክጎድል ይኽእል እዩ። ኣብ ብርኪ ዘሎ ርሕቀት ምንቅስቓስ እውን ክጎድል ይኽእል እዩ።
• ንኣሽቱ እዝኒ፦ ጽፍሒ እዝኒ ካብቲ ንቡር ዝንእስ ክኸውን ይኽእል።
• ዘይማዕበለ ኣዕጽምቲ ምዕጉርቲ (malar hypoplasia)፦ ምዕጉርቲ ምሉእ ብምሉእ ስለዘይማዕበለ፡ ምዕጉርቲ ቁሩብ ዝጠሓለ ክመስል ይኽእል።

ኣገዳሲ፦ ኩሎም ዕሸላት እዚ ምልክታት እዚ ብሓደ ዓይነት መንገዲ የብሎምን። ገለ ዕሸላት ካብዚኦም ውሑዳት ጥራይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኦም ድማ ብዙሓት ክኾኑ ይኽእሉ።

ሳሕቲ እኳ እንተዀነ፡ ገለ ጕድለታት ውልደት ኣብ ልቢ፡ ኩሊት፡ ስርዓተ ብልዕቲን ሻምብቆ ሽንቲን ክኽሰት ይኽእል።

በዚ ዝመጽእ ጎናዊ ሳዕቤናት፤

ገለ ካብ ኣዕጽምቲ ናይቲ ህጻን ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብግቡእ ስለዘይምዕብሉ፡ ናገር ሲንድሮም ምስቲ ምልክታት ካልኦት ሓያሎ ጎናዊ ሳዕቤናት ከስዕብ ይኽእል። እዚኦም ድማ፤

• ምጉዳል መስምዒ፦ ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ ምጉዳል ምስማዕ ኣብ እዝኒ ብዘጋጥም ናይ ምዕባለ ጸገማት ክመጽእ ይኽእል።
• ምዕጻው መስመር ኣየር፦ እቲ ህጻን ንምትንፋስ ክጽገም ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ብሰንኪ እቲ ንእሽቶ ታሕተዋይ መንጋጋ።
• ጸገማት ምምጋብ፦ ከም ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ዝኣመሰሉ ኩነታት ንህጻን መግቢ ንምጥባውን ንምውሓጥን ከጸግሞ ይኽእል።
• ምድንጓይ ምዕባለ ዘረባ፦ ብሰንኪ ጸገም ምስማዕን ኣብ ኣቃውማ ኣፍ ዝመጽእ ለውጢን፡ ምምሃር ምዝራብ ቁሩብ ክድንጉይ ይኽእል።

ጠንቂ ናገር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ድማ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ’ ዩ። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ከም ዝረኸብዎ ፡ ኣስታት 50% ካብቶም ናገር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እዚ ሕማም እዚ ብሰንኪ ኣብ SF3B4 ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ እዩ። እዚ ጂን እዚ ምስ ዕብየትን ምምቕቓልን ዋህዮታት ኣካላትና ኣብ ዝተኣሳሰሩ ሓያሎ ኣገደስቲ ስራሓት ይሳተፍ።

እቶም ዝተረፉ 50% ካብቶም ናገር ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረሱ። እዚ ማለት ከምቲ ኣቐዲመ ዝበልክዎ ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ እዮም፣ እቲ ቆልዓ ድማ ንኽልቲኦም እቶም ዝተቐየሩ ጂናት ይወርስ። ይኹን እምበር፡ ኣብዚ (ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ) መልክዕ ክመጽእ ከሎ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ንዕኡ ዝፈጥር ፍሉይ ጂን ገና ኣይተለለየን . እዚ ማለት፡ ሓካይም ጀነቲካዊ ምዃኑ ይፈልጡ እዮም፡ እንተኾነ ግን እቲ ሓላፍነት ዝስከም ጂን ገና ኣብ መጽናዕቲ ይርከብ።

ናገር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

እቲ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ሓካይም ምሉእ ኣካላዊ መርመራ ናይቲ ህጻን ክገብሩ እዮም። እዚ ድማ መጀመርታ ምስቲ ኩነታት ዝተኣሳሰር ዝኾነ ኣካላዊ ምልክታት ክደልዩ ከለዉ እዩ። ንኣብነት: ቅርጺ ገጽ እቲ ህጻን: ኣቀማምጣ ኣጻብዕቲ ኣብ ኣእዳው: ከምኡውን ቅርጺ እዝኒ ብጥንቃቐ ክዕዘቡ እዮም።

ብተወሳኺ፡ ኣብ ገጽን ኣእዳውን ላዕለዋይ ክፋል ቅልጽምን እቲ ህጻን ዘሎ ኣዕጽምቲ ብኸመይ ከም ዝማዕበለ ንምፍላጥ ራጂ ክግበር ይከኣል። እዚ ድማ ሕጽረት ዕብየት ዓጽሚ እንተሃልዩ ብንጹር ከርኢ ይኽእል።

ነዚ ኩነታት ብውዱእ መንገዲ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል። እዚ ድማ ካብ ሸኾና እቲ ህጻን ንእሽቶ ናሙና ደም ወሲድካ ኣብ ቤተ ፈተነ ምትንታን የጠቓልል። ኣብኡ፡ ሓደ ቴክኒሻን ኣብ ዲኤንኤ ፡ ክሮሞዞም፡ ወይ ፕሮቲን ናይቲ ህጻን ዝኾነ ለውጢ እንተሃልዩ ይምርምር። እዚ ለውጥታት እዚ እቲ ኩነታት ጀነቲካዊ ምዃኑ ዘርኢ መርትዖ እዩ።

ንሕማም ናገር ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ሕክምና ናገር ሲንድሮም ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ይፈላለ እዩ።. እዚ ማለት ኩሉ ህጻን ሓደ ዓይነት ሕክምና ኣየድልዮን እዩ። ይኹን እምበር፡ እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን፡ ንገለ ካብቲ ጎናዊ ሳዕቤናት፡ ከም ድሕሪ ሕርሲ ንምቁጽጻር፡ ሓደ ወይ ልዕሊኡ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ተስፋ ናይዞም መጥባሕትታት፡ እቲ ህጻን ንህይወት ኣገደስቲ ዝኾኑ ነገራት፡ ከም ምትንፋስን ምብላዕን ዝኣመሰሉ ነገራት ብቐሊሉ ንኽገብር እዩ።

እቶም ዝበዝሑ ዝፍጸሙ ዓይነታት መጥባሕቲ፤

• ትራኪዮስቶሚ፦ እዚ ኣብ ቅድሚት ክሳድ እቲ ህጻን ንእሽቶ ነዃል ምግባር፡ ናብ ሻምብቆ ንፋስ (ትራክያ)፡ ብእኡ ኣቢልካ ድማ ቱቦ ምእታው የጠቓልል። እዚ ድማ ነቲ ህጻን ንምትንፋስ ቀሊል ይገብሮ ፣ ብፍላይ ብሰንኪ ንእሽቶ ታሕተዋይ መንጋጋ መንገዲ ኣየር እንተተዓጽዩ።
• ጋስትሮስቶሚ (Gastrostomy)፦ ኣብዚ ኣገባብ እዚ ብቆርበት ከብዲ እቲ ህጻን ንእሽቶ ነዃል ይግበር እሞ መመገቢ ሻምብቆ ይኣቱ። እዚ ድማ እቲ ህጻን ንኽነብር ዘድልዮም መኣዛታት ክረክብ የኽእሎ ፣ ብፍላይ እቲ ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ንምስታይ ወይ ንምውሓጥ ኣጸጋሚ እንተኾይኑ።
• ቲምፓኖስቶሚ፦ ኣብዚ ኣገባብ እዚ፡ ንኣሽቱ ሻምብቆታት ኣብ ከበሮ እዝኒ እቲ ህጻን ይቕመጡ። እዚ ድማ ረኽሲ እዝኒ ንምክልኻል ይሕግዝን ምስማዕ ከማሓይሽ ይኽእል ’ ዩ። ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ፡ መሳርሒታት መስምዒ እውን ከድልዩ ይኽእሉ እዮም።
• መጥባሕቲ ክራንዮፋሻል (Craniofacial surgery)፦ እዚ ኣብ ገጽን ርእሲ ምራኽን ዝግበር መጥባሕቲ የመልክት። ንገለ ካብቲ ኣብ ገጽ ህጻን ዝፍጠር ለውጢ፡ ከም ስንጥቕ ዝበለ መንጋጋ፡ ዘይማዕበለ መንጋጋን ሸንኮለል ዝበለ ኣዒንቲን ከዐሪ ይኽእል።

ካልኦት ምልክታት ንምምሕዳር ዝሕግዙ ሕክምናታት

ነዚ ኩነታት ብኣግኡ ምፍላጥን ምሕካምን ንውላድካ ኣዝዩ ዝሓሸ ውጽኢት ከምጽእ ይኽእል። ብዘይካ መጥባሕቲ፡ ውላድካ ምሉእ ዓቕሙ ንኽበጽሕ ክሕግዝዎ ዝኽእሉ ካልኦት ሓያሎ ሕክምናታትን ኣገልግሎታትን ኣለዉ።

• ኣካላዊ ፍወሳ፦ እዚ ነቲ ህጻን ብዝበለጸ ንኽኸይድ፡ ቅልጽሙ ንኽጥቀምን መዓልታዊ ዕማማት ንኽፍጽምን ይሕግዞ . እዚ ድማ ኣብ ቅልጽምን እግርን ዘሎ ምንቅስቓስ ንምዕባይ፡ ከምኡ’ውን ጭዋዳታት ንምሕያል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• ፍወሳ ዘረባ፦ ሓደ ቈልዓ ናይ ምስማዕ ጸገም ክህልዎ ስለ ዝኽእል፡ እዚ መዓስን ብኸመይን ምዝራብ ከም ዝመሃር ክጸልዎ ይኽእል። ፍወሳ ዘረባ ነዚ ምድንጓያት ምዕባለ ዘረባ ንምእራም ይሕግዝ ።
• ስነ-ኣእምሮኣዊ ማሕበራዊ ፍወሳ፦ እዚ ንህጻን ጥራይ ዘይኰነስ ፡ ንመላእ ስድራቤት እውን ዚርከብ እዩ . ኩሉ ሰብ ምስቲ ምስዚ ኩነታት ምንባር ዝመጽእ ጸቕጥን ጭንቀትን ንኽጻወር ዝሕግዝ መምርሕን ደገፍን ይህብ፣ ከምኡ’ውን ጽቡቕ ጥዕና ኣእምሮ ንኽሕሉ .
• ጀነቲካዊ ምኽሪ፤ጀነቲካዊ ኣማኸርቲ፡ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ክግምግሙ ዝኽእሉ፡ ቅድሚን ኣብ እዋን ጥንስን ደገፍ ክህቡኻ፡ ከምኡ’ውን ድሕሪ ምውላድ ኣብ ክንክንን ጽቡቕ ሂወትን ውላድኪ ክመርሑኻ ዝኽእሉ ክኢላታት እዮም። ዝኾነ ሕቶታት ወይ ስክፍታታት እንተሃልዩካ ክትዛረቦም ትኽእል ኢኻ።

ሓደ ህጻን ናገር ሲንድሮም ናይ ምምዕባል ሓደጋ ንምንካይ ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

አረ ናገር ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ውጽኢት ናይቲ ብሃንደበት ዝመጽእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ስለ ዝዀነ ፡ ንዕኡ ንምክልኻል ዝሕግዝ ፍሉይ መገዲ የለን። ማለት 'ከምዚ እንተገይርና እዚ ሕማም ካብ ምምዕባል ደው ከነብሎ ንኽእል ኢና' ምባል ኣጸጋሚ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ኻብቶም ወለዲ ናገር ሲንድሮም ኣለዎ ንበል። ኣብ ከምኡ ኩነታት፡ ናብቲ ቆልዓ ናይ ምትሕልላፍ ዕድል ንምንካይ ዝሕግዙ መንገድታት ክህልዉ ይኽእሉ። እዚ ግን ብርግጽ ብጀነቲክስን ካልኦት ወሃብቲ ክንክን ጥዕናን ገምጋም ክሓትት እዩ።

ቆልዓ ትጽበ እንተኾንኪ ማለት ክትጠንስ እንተሓሲብኪ ፣ ናብ ሓኪምኪ ምኻድን ጀነቲካዊ መርመራ ምግባርን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምግምጋም ክሕግዝ ይኽእል።

ናገር ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ እንተሃልዩካ ብዛዕባ መጻኢ እንታይ ክትሓስብ ኣለካ?

Nager syndrome is a lifelong condition , ንዕኡ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት ድማ የለን ። ግን፡ ኣይትጨነቑ። ብግቡእ ኣተሓሕዛን ምሕደራን እቲ ቆልዓ ጽቡቕ ህይወት ክነብር ይኽእል።

ውላድኪ ምስ ተወልደ፡ እቲ ናይ ሕክምና ጉጅለ ንጐድናዊ ሳዕቤናት ውላድኪ ንምሕካም መጥባሕቲ ክውጥኑ ተኽእሎ ኣሎ፡ ብፍላይ ድማ ምትንፋስን ምብላዕን ንምቕላል . ውላድኪ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ንውላድኪ ንዕብየት ዝምልከት ምዕራፋት ከም ዘማልእ ንምርግጋጽን ዝኾነ ምድንጓያት ንምፍታሕን ብቐጻሊ ናብ ሓኪም ክትወስዶ ከድልየኪ እዩ ።

ዘክር፦ ብኣግኡ ምትእትታው ውላድካ ጥዑይን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ንኽነብር ንምሕጋዝ እቲ ቁልፊ እዩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ብልሒ ናይቲ ቆልዓ ስለዘይጽሎ፡ ግቡእ ሕክምናዊ ክንክን፡ ትምህርታዊ ደገፍን ፍቕሪ ስድራቤትን እንተረኺቦም፡ እዞም ህጻናት ከም ካልኦት ህጻናት ክመሃሩን ኣብ ሕብረተሰብ ጽቡቕ ክነብሩን ይኽእሉ።

ሓደ ካብ ደቀይ ናገር ሲንድሮም እንተሃልይዎ ካልኦት ደቀይ እውን ከማዕብሉ ይኽእሉ ዶ?

እወ ፡ ካብ ሓደ ንላዕሊ ህጻናት ናገር ሲንድሮም ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም ፣ ብፍላይ እቲ ንዕኡ ዝኸውን ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ናብቲ ህጻን እንተተመሓላሊፉ። እዚ ማለት እቲ ሓደጋ ከከም ጀነቲካዊ ታሪኽ እታ ስድራቤት ክፈላለ ይኽእል እዩ።

መጻኢ ደቅኻ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይ ምውራስ ሓደጋ ብትኽክል ንምግምጋም፡ ናትካ...ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ ። ሓደ ኣማኻሪ ጀነቲክስ ነዚ ብዝርዝር ክገልጸልካ ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ? ብዛዕባ እንታይ እዩ ኺጭነቕ ዘሎኒ፧

ቅኑዕ ሕክምናን ጎናዊ ሳዕቤናትን ንምምሕዳር ብኣግኡ ምትእትታው ምስ ዝግበር ፡ ውላድካ ከም ካልኦት ኣብ ዕድሚኡ ዘለዉ ህጻናት ኮይኑ ክዓቢን ንቡር ዕድመ ክነብርን ይኽእል . ውላድካ ብፍላይ ኣብ ቀዳማይ ዓመት ኣካላዊ ዕብየቱን ምዕባለኡን ንምክትታል ስሩዕ መርመራታት ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

ነዚ ዝስዕብ እንተ ኣስተብሂልካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ፤

• ውላድካ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት እንተጎዲሉ . ንኣብነት ኣብ ትኽክለኛ ዕድሚኦም እንተዘይተጠውዮም፡ ኮፍ ኢሎም፡ ወይ እንተዘይተዛሪቦም።
• ኣብቲ መጥባሕቲ ዝግበረሉ ቦታ ዘሎ ቆርበት እንተዘይሓዊ፡ እንተሓቢጡ፡ ሕብሩ እንተቐይሩ፡ ወይ ብጫ ወይ ንጹር ፈሳሲ ዝፈስስ እንተመሲሉ (ረኽሲ) .
• ውላድካ ንቐለልቲ ትእዛዛት መልሲ እንተዘይሂቡ ወይ ንኽሰምዕ ዝጽገም እንተመሲሉ .

ኣዝዩ ኣገዳሲ: ውላድካ ናይ ምስትንፋስ ጸገም እንተሃልይዎ ፣ ብቕልጡፍ ናብ 911 ደውል ወይ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል ውሰዶ። እዚ ህጹጽ ኩነታት እዩ።

ኣብ መንጎ ናገር ሲንድሮምን ሚለር ሲንድሮምን እንታይ ፍልልይ ኣሎ?

ሚለር ሲንድሮም ፡ ብፖስታክስያል ኣክሮፋሻል ዳይሶስቶሲስ ዝፍለጥ ኮይኑ፡ ምስ ናገር ሲንድሮም ዝመሳሰል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ክልቲኡ ኩነታት፡ ኣዕጽምትን መላግቦን ናይቲ ህጻን ኣብ ማህጸን ብግቡእ ስለዘይምዕብሉ፡ ኣብ ገጽ፡ ኣእዳውን ቅድመ-ቅልጽምን ተመሳሳሊ መልክዕ የስዕብ።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ቐንዲ ፍልልይ ኣሎ። Miller syndrome also affects the feet , ማለት ገለ ለውጢ ኣብ እግሪ እውን ክረአ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር ፡ ናገር ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ንእግሪ ኣይጸልዎን እዩ .

ካልእ ኣገዳሲ ፍልልይ ድማ ነዞም ክልተ ኩነታት ዝፈጥሩ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ሚለር ሲንድሮም ኣብ ጂን DHODH ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። ናገር ሲንድሮም ብዝያዳ ኣብ SF3B4 ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ ክኸውን ይኽእል እዩ (ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ካልኦት ጂናት ክሳተፉ ይኽእሉ፡ ወይ ድማ ጠንቁ ገና ኣይተፈልጠን)።

ኣብ መወዳእታ፡ ክትዝክሮም ዘለካ ውሑዳት ኣገደስቲ ነገራት፤

ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክትፈልጥ ከለኻ ልዕሊ ዓቐንን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ዋላኳ ተኾነ፣ናገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብኣግኡ ግቡእ ሕክምናን ምትእትታውን እንተተገይሮም ኣዝዩ ኣወንታዊ ትንበያ ክህልዎም ከምዝኽእል ክትርዳእ ኣገዳሲ እዩ።

ዋላ እኳ ትኽክለኛ ጠንቂ ጀነቲካዊ ጸገማት እንተዘይፈለጥናዮ፡ ነዚ ኩነታት ዝፈጥሩ ጂናት ካብ ወላዲ ናብ ውላድ ክመሓላለፉ ከምዝኽእሉ ምዝካር ኣገዳሲ እዩ። So, if you're planning to become pregnant , ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ሓደጋኻ ንምግምጋም ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ኣብዚ ጉዕዞ ዝሕግዙኻን ዝመርሑኻን ሓካይም፡ ቴራፒስትን ኣማኸርትን ኣለዉ። ንውላድካ ዘድልዮ ፍቕርን ክንክንን ደገፍን ብምሃብን ግቡእ ሕክምናዊ ምኽሪ ብምኽታልን ውላድካ ዕዉት ህይወት ንኽህልዎ መገዲ ክትጸርግ ትኽእል ኢኻ።

` ናጋር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ጉድለት፡ ዘይንቡርነት ገጽ፡ ዘይንቡርነት ኣካላት፡ ጥዕና ህጻናት፡ ተፈጥሮኣዊ ሕማማት፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ