ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ኖናን ሲንድሮም ንዛረብ

ከም ኣደ ወይ ኣቦ መጠን፡ ምናልባት ኩሉ ግዜ ብዛዕባ ጥዕናን ምዕባለን ውላድካ ትጭነቕ ትኸውን። ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ መልክዕ ውላድካ ንኣሽቱ ለውጥታት ወይ ናይ ምዕባለ ጸገማት ምስ እትርኢ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንሎሚ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ወለዲ ክፈልጥዎ ዝግባእ ኣገዳሲ ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ኖናን ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት እዩ።

ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኖናን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣብ ኣካላትና ብዘጋጥም ለውጢ ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ንውላድካ ብዝተፈላለየ መንገዲ ክጸልዎ ይኽእል። ገለ ቆልዑ በዚ ሕማም እዚ ይውለዱ፣ ምልክታት ግን ኣዝዩ ቀሊል ክኸውን ይኽእል እዩ . እዚ ማለት ድማ ​​ብዘይ ዝኾነ ዓቢ ጸገም ንቡር ናብራ ክነብሩ ይኽእሉ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ገሊኦም ቈልዑ ዝያዳ ጸገማት ኪህልዎም ይኽእል እዩ .

ኣብዚ ዅነታት እዚ፡ ገጽ እቲ ቘልዓ ገለ ፍሉይ ባህርያት ኪህልዎ ይኽእል እዩ . ንኣብነት ልዑል ግንባር፡ ምግፋሕ ኣዒንቲ፡ ታሕተዋይ ምቕማጥ ጽፍሪ እዝኒ፡ ከምኡ’ውን ሓጺር ክሳድ። ከምኡ’ውን ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብዕድመኦም ሓጸርቲ እዮም፣ ማለት ሓጸርቲ ክመስሉ ይኽእሉ እዮም . ጸገማት ዓይኒ፡ ትሑት ቃና ጭዋዳታትን ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልብን እውን ልሙድ እዩ።

ግን እንሆ እቲ ነገር፡ ንኖናን ሲንድሮም መድሃኒት የለን ። ግን ኣይትጨነቑ! ሓኪምኪ ውላድኪ ብዝተኻእለ መጠን ጥዑይ ንኽኸውን ዘድልየካ መምርሒ ክህበካ ይኽእል እዩ። ካብቲ ኩነታት ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ንምክልኻል ወይ ንምፍላጥ እውን ምሳኻ ክሰርሑ ይኽእሉ። ሽዑ ውላድካ ምሉእን ንጡፍን ህይወት ክነብር ይኽእል .

እዚ ኩነታት መን ይረኽቦ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኖናን ሲንድሮም ኣብ ዝኾነ ሰብ ኣብ እዋን ልደት ክኽሰት ዝኽእል ኩነታት ’ ዩ። መን ከም ዘማዕብልን መን ከም ዘየማዕብሎን ክንግምቶ ኣይንኽእልን። ይኹን እምበር ብስታቲስቲክስ ኣስታት 50% ካብቶም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ነቲ ሕማም ካብ ሓደ ወለዶም ይወርስዎ። ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ኖናን ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ናብ ውላዱ ናይ ምትሕልላፍ ዕድሉ 50% እዩ።

ኖናን ሲንድሮም ብተዛማዲ ልሙድ ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። ማለት ካብ ገለ ካልኦት ሳሕቲ ዝረኣዩ ጀነቲካዊ ጸገማት ቁሩብ ዝበዝሕ እዩ። ብግምት ካብ 1000 ክሳብ 2500 ሰባት ሓደ ነዚ ኩነታት ከማዕብል ከም ዝኽእል ይግለጽ።

ጠንቂ ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

እዚ ኩነታት ብዓቢኡ ብሰንኪ ሕጽረት ቲሹታት ኣካላትና ንኽዓብን ንኽምዕብልን ዝሕግዙ ኢንዛይማት ዝመጽእ እዩ።ኣብ ዝተወሰኑ ጂናት (mutations) ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ብፍላይ እቶም በዞም ዝተቐየሩ ጂናት ዝፈርዩ ፕሮቲናት ካብቲ ክኸውን ዝግብኦም ንላዕሊ ንነዊሕ እዋን ንጡፋት ኮይኖም ይጸንሑ። እዚ ድማ ዋህዮታት ብግቡእ ከይዓብዩን ከይመቓቐሉን ይኽልክል።

ኖናን ሲንድሮም ክልተ መንገድታት ኣለዉ፤

• ዝወረሰ፦ ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት እዚ ካብ ሓደ ካብቶም ወለዲ እዩ ዝወርሶ።
• ስፖንታይን ሚውቴሽን (Spontaneous mutation)፦ ብሰንኪ ሓድሽ ጀነቲካዊ ለውጢ ዝኽሰት ኩነታት ኮይኑ፡ ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት ዝኾነ ሰብ እቲ ኩነታት ከምዘይነበሮ እዩ።

ኣብዚ እዋን’ዚ ዝግበር ዘሎ ጀነቲካዊ መርመራ ፡ ኣብ ኣስታት 80% ካብቶም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ ነቲ ጀነቲካዊ ዘይንቡርነት ክፈልጦ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ተመራመርቲ ክሳብ ሕጂ ኣብቲ ዝተረፈ ህዝቢ ትኽክለኛ ጠንቂ ናይቲ ኩነታት ኣይፈልጡን።

ካልኦት ምስ ኖናን ሲንድሮም ዝመሳሰሉ ኩነታት ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ኖናን ሲንድሮም ኣብ ሓደ ራሶፓቲስ ዝበሃሉ ተዛመድቲ ሕማማት ዝምደብ ኩነታት እዩ። ኩሎም እዞም ሕማማት ብተመሳሳሊ መንገዲ ዋህዮታት ዝዓብዩን ዝምዕብሉን ብዘይንቡር ነገራት ዝመጹ እዮም። ስለዚ ምልክታቶም ኣዝዩ ተመሳሳሊ እዩ።

ገለ ካልኦት ኣብ ምድብ `RASopathies` ዝምደቡ ሕማማት ድማ፤

• ካርዲዮፋሽዮኩታነስ ሲንድሮም (cardiofaciocutaneous syndrome)
• ኮስተሎ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1 (NF1)
• ሌጅየስ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ኖናን ሲንድሮም ምስ ብዙሕ ሌንቲጂን (ቀደም ብሌኦፓርድ ሲንድሮም ዝፍለጥ)
• ተርነር ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።

ምልክታት ኖናን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ኖናን ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል ። ገለ ሰባት ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎም ከሎ፡ ገለ ድማ ከቢድን ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱን ምልክታት ኣለዎም። ኣብ ኣየናይ ክፋል ኣካላት እቲ ህጻን ከም ዝጽሎ ይምርኮስ። መብዛሕትኦም ምልክታት እቲ ዕሸል ኣብ ማህጸን እናማዕበለ እንከሎ እዩ ዝጅምር፣ ወይ ድማ እቲ ህጻን ቅድሚ 11 ዓመት ምውላዱ ይረአ .

ዝርአ መልክዕ ገጽ

ኣብ ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ዝረአ መልክዕ ገጽ እቲ ህጻን ኣብ ዕድመ ንእስነት ምስ በጽሐ ቀስ ብቐስ ክሃስስ ይኽእል ’ ዩ። ማለት ካብቲ ኣብ መጀመርታ ዝነበሮም ንላዕሊ ጎሊሖም ክውሕዱ ይኽእሉ እዮም። እዞም ባህርያት እዚኣቶም፤

• ልዑል ግንባር ምህላው .
• ኣብ ማእከል ላዕለዋይ ከንፈር ዓሚቝ ጕድጓድ ምህላው።
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (ptosis)።
• ጸፍሒ ኣፍንጫን ጫፍ ቡምባ ዝመስልን ምህላው።
• ጽፍሒ እዝኒ ካብቲ ንቡር ንታሕቲ እዩ ተቐሚጡ ።
• ፍኹስ ዝበለ ሰማያዊ ወይ ቀጠልያ ኣዒንቲ።
• ስትራቢዝመስ ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት እናወሰኸን ኣዒንቲ ንታሕቲ ዝግልበላን፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ናብ ነንሕድሕደን ዝጥምታ ኩነታት እዩ።

ካልኦት ኣካላዊ ባህርያት

ብዘይካ ገጽ ገጽ፡ ካልኦት ሓያሎ ልሙዳት ኣካላዊ ባህርያት ኣለዉ፤

• ሕበጥ ጫፍ ኣጻብዕቲ ወይ ጫፍ እግሪ።
• ዘይተለምደ ቅርጺ ወይ ሕብሪ ዘለዎም ጽፍሪ።
• ሓጺር ክሳድን ትሑት መስመር ጸጉርን ኣብ ድሕሪት ክሳድ፡ ምናልባት ኣብ ጎድኒ ክሳድ መርበብ ዘለዎ ክኸውን ይኽእል።
• ምሕጻር ቁመት (ንዕድመ ቁመት ምሕጻር)።
• ዝጠሓለ ኣፍልቢ (pectus excavatum) ወይ ድማ ንደገ ዝወጸ ዓጽሚ ኣፍልቢ (pectus carinatum)።

ሕማም ልቢ

ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ብተፈጥሮኣዊ ሕማም ልቢ ክህልዎም ይኽእል ’ ዩ። ገለ ቆልዑ በዚ ሕማም ልቢ ቅልጡፍ ሕክምና ከድልዮም ይኽእል እዩ። ካልኦት ድማ ክሳብ ድሒሮም ዝመጹ ምልክታት ከየርእዩ ይኽእሉ። እቶም ዝበዝሑ ሕማማት ልቢ፤

• ናይ ኣትሪያል ሴፕታል ጉድለት።
• ሃይፐርትሮፊክ ካርዲዮማይዮፓቲ።
• ምጽባብ ሻምብቆታት ሳንቡእ።

ካልኦት ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት

ካብዚ ብተወሳኺ ኖናን ሲንድሮም ካልኦት ሓያሎ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል እዩ፤

• ንኣብነት ብሰንኪ ልስሉስነት ላርንክስ (laryngomalacia) ናይ ምስትንፋስ ጸገም።
• ሊምፈዴማ (ምውህላል ፈሳሲ ሊምፍ ኣብ ቅልጽም ወይ እግሪ)።
• ልምዓታዊ ምድንጓያት .
• ካብ ንቡር ንላዕሊ ምፍሳስ ደም ወይ ብቐሊሉ ምብስባስ።
• ኣብ ዕሸልነት ናይ ምምጋብ ጸገማት ።
• ኣብ ኣወዳት ዘይወረደ ጽግያት። እዚ እንተዘይተሓኪሙ ንጉዳያት ፍርያምነት ክጸልዎ ይኽእል።
• ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም።
• ናይ ምርኣይ ጸገም ወይ ናይ ምስማዕ ጸገም (ናይ ምስማዕ ጸገም)።
• ምስ ኩሊት ዝተኣሳሰር ናይ ውልደት ጉድለት።

ምስ ኖናን ሲንድሮም ዝተኣሳሰሩ ካልኦት እንታይ ዓይነት ጸገማት እዮም?

ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣብ ዕድመ ንእስነት ምስ በጽሑ ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ቀስ ኢሎም ይምዕብሉ ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ንቡር ንውሓት ክውለዱ ይኽእሉ እዮም። ኣስታት 25% ናይ ትምህርቲ ስንክልና ኣለዎም። ውሑዳት ካብኣቶም እውን ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክህልዎም ይኽእል እዩ። ካብ 10% ክሳብ 15% ካብቶም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ፍሉይ ትምህርቲ ከድልዮም ይኽእል። እቲ ኩነታት ምድንጓይ ምዕባለ፡ ጸገም ባህሪ ወይ ጸገም ምዝራብ እውን ከስዕብ ይኽእል።

ገለ ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ጁቨናይል ማይሎሞኖሳይቲክ ሉኪሚያ (JMML) ፡ እዚ ኣብ ግዜ ንእስነት ዝኽሰት ዘይተለምደ ዓይነት ሉኪሚያ የጋጥሞም።መንሽሮ ጡብ ወይ ካልእ መንሽሮ ህጻናት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ቁሩብ ክውስኽ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ እቲ ሓፈሻዊ ሓደጋ ኣብ 20 ዓመት ዕድመ ኣስታት 4% ከም ዝኸውን ይሕሰብ።ስለዚ፡ ዘክር ፡ ኣዝዩ ትሑት ሓደጋ እዩ .

ኖናን ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪምካ ድሕሪ ኣካላዊ መርመራን ምልክታት ውላድካ ምግምጋምን ንኖናን ሲንድሮም ክጥርጥር ይኽእል። ነቲ መርመራ ንምርግጋጽን ካልእ ኩነታት ንምውጋድን፡ ሓኪምካ ጀነቲካዊ መርመራታት ክገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ .

ነዚ ዝኸውን ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ክግበሩ ይኽእሉ እዮም፤

• ምሉእ መርመራ ቁጽሪ ደም (CBC)።
• ናይ ኣፍልቢ ራጂ።
• ሲቲ ስካን ምግባር።
• ኢኮካርዲዮግራም ንስራሕ ልቢ ዝምርምር መርመራ እዩ።
• መርመራ EKG (ኤሌክትሮካርዲዮግራም (EKG))።
• መርመራ ኣልትራሳውንድ።

ንኖናን ሲንድሮም መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

ኣይፋልን፡ ንኖናን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ግን ኣይትጨነቑ! ንዓኻን ንውላድካን ነቲ ምልክታት ንምምሕዳር ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ።

ኖናን ሲንድሮም ብኸመይ ይፍወስ?

ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣብ ምልክታት ውላድካን ጽንኩርነቶምን መሰረት ብምግባር ንኖናን ሲንድሮም ዝኸውን ውጥን ሕክምና ከዳሉ እዩ። ውላድካ ከምዚ ዝኣመሰለ ሕክምናታት ክረክብ ይኽእል እዩ፤

• ሓገዝቲ መሳርሒታት: ከም መነጽር ወይ መሳርሒ መስምዒ።
• ናይ ባህሪ ወይ ናይ ዘረባ ፍወሳ .
• ንናይ ትምህርቲ ስንክልና ዘለዎም ትምህርታዊ ደገፍ ።
• ንሕማም ልቢ ናይቲ ህጻን ፣ ጸገም ምፍሳስ ደም፣ ወይ ንዝሕታለ ዕብየት ዝኸውን መድሃኒታት .
• ፍወሳ ሆርሞን ዕብየት።
• ከም ምጽቃጥ ፍወሳ ዝኣመሰሉ ተወሰኽቲ ፍወሳታት ፡ ንኸም ሊምፈዴማ ዝኣመሰሉ ኩነታት ዕረፍቲ ዝህብ።

ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ሓኪምካ መጥባሕቲ ክትገብር ይመኽረካ . ንውጽኢታዊ ሕክምናን ምክትታል ክንክንን ብኣግኡ ምፍላጥ ወሳኒ ምዃኑ ኣይትረስዕ።

ኣብቲ ናይ ውላደይ ናይ ኖናን ሲንድሮም ሕክምና ጉጅለ መን ክካተት ይኽእል?

ብዘይካ ሓኪም ህጻናትካ፡ እቲ ንጥዕና ውላድካ ዝከታተል ናይ ሕክምና ጉጅለ፡ ከም በዓል፤

• ክኢላ ሕክምና ሰራውር ደም።
• ኣብ ስርዓተ ነርቭ (ሓንጎል፡ ዓንዲ ሕቖን ነርቭን) ዝነጥፍ ሓኪም (ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ)።
• ሓኪም መንሽሮ።
• ሓኪም ዓይኒ።
• ጀነቲክስ ክኢላ።
• ናይ ልቢ ሓኪም።
• ናይ ኢንዶክሪኖሎጂ ክኢላ።
• ሓኪም ኔፍሮሎጂ።
• ሓኪም ቆርበት (ክኢላ ቆርበት፡ ጸጉርን ጽፍርን)።

ናይ ክንክን ጉጅለኻ ንውላድካ ዝበለጸ ዝሰማማዕ ሕክምና ክመኽረካ እዩ። ብተወሳኺ ንኹነታት ውላድካ ክከታተሉን ከከም ኩነታት እቲ ቆልዓን ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤናትን ኣብቲ መድሃኒት ወይ ኣገባብ ሕክምና ዝኾነ ኣድላዪ ምትዕርራይ ክገብሩን እዮም።

ውላደይ ንሓደጋ ኖናን ሲንድሮም ንምንካይ ክገብሮ ዝኽእል ነገር ኣሎ ድዩ?

ኣይፋልን፡ ውላድካ ኖናን ሲንድሮም ናይ ምሓዝ ሓደጋ ንምንካይ ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን። ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ’ ዩ። ይኹን እምበር ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ኖናን ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ብዛዕባ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ ምስ ሓኪምካ ክትዛረብ ትኽእል ኢኻ፡ እዚ ድማ ኣብ እዋን ጥንሲ ክግበር ይከኣል .

መጻኢ ዕድል ናይቶም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እንታይ እዩ?

መብዛሕትኦም ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ጥዑይን ናጻን ህይወት ይነብሩ።

ናይ ውላድካ ክንክን ጉጅለ ምሳኻ ብምስራሕ ምልክታት ውላድካ ንምምሕዳርን ጸገማት ንምክልኻልን ክሰርሕ እዩ። ስለዚ፡ ተስፋ ሒዝካ ምጽናሕ ኣገዳሲ እዩ።

ንኖናን ሲንድሮም መዓስ ኢኻ ሕክምናዊ ምኽሪ ክትሓትት ዘለካ?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , ውላድኪ ጥዑይን ውሑስን ንኽኸውን መጥባሕትን ቀጻሊ ምክትታልን ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል። ሓኪምኪ ምሳኻ ብዛዕባ ቅልጡፍን ነዊሕን ግዜ ዝወስድ ኣማራጺታት ሕክምና ክዘራረብ ይኽእል።

ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ወይ ዝዓቢ ዘሎ ህጻን ሕክምናዊ መርመራ ክግበረሉ ከሎ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ይኹን እምበር ፡ ብዙሓት ብኖናን ሲንድሮም ዝተለኽፉ ህጻናት ቅልል ዝበለ ምልክታት ኣለዎም . ቀጺሎም ድማ ምሉእን ንጡፍን ህይወት ይነብሩ። ብዛዕባ ውጽኢታዊ ሕክምናታት ወይ ምስ ድሌታት ውላድካ ዝተመጣጠነ ቀጻሊ ኣማራጺታት ክንክን ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ብኣግኡ ሕክምና ምግባር ጭንቀትካ ንምንካይ ክሕግዝን ውላድካ ዝበለጸ ውጽኢት ጥዕና ንኽረክብ ክሕግዞን ይኽእል።

እቶም ኣገደስቲ ነገራት ንዘክር (Take-Home Message)

ሕራይ ስለዚ ካብቲ ዝዛረብናዮ ኣገደስቲ ነጥብታት ደጊምና ንርኣዮም፤

• ኖናን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ።
• ምልክታት ናይዚ ይፈላለዩ ፣ ገሊኦም ልኡማት፣ ገሊኦም ቁሩብ ዝኸበዱ እዮም።
• ከም ፍሉይ መልክዕ ገጽ፡ ሓጺር ቁመትን ሕማም ልብን ዝኣመሰሉ ነገራት ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።
• ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ ፡ ምልክታት ከመሓድሩ ዝኽእሉ ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ .
• ነቲ ሕማም ምፍላጥን ብኣግኡ ሕክምና ምጅማርን ኣዝዩ ኣገዳሲ ’ ዩ።
• ጉጅለ ፍሉያት ሓካይም ንውላድካ ክሕግዞ እዩ።
• ብዙሓት ኖናን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሕጉስን ንጡፍን ህይወት ይነብሩ .

ስለዚ፡ ውላድካ እዚ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ኣይትስንብድ፡ ብዝተኻእለ መጠን ቀልጢፍካ ናብ ሓኪም ርአ እሞ ምኽሪ ውሰድ። ኩሉ ዘድልየካ ሓገዝ ክህቡኻ እዮም።

` ኖናን ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ተፈጥሮኣዊ ሕማም ልቢ፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ መልክዕ ገጽ፡ ጥዕና ህጻናት፡ ጀነቲካዊ መርመራ