እዚ ኣብ ኣካላትካ ዘሎ ምውሳኽ ኣሞንያ ድዩ? ብዛዕባ OTC Deficiency ንመሃር!

ኣካላትና ኣብ ዝተወሰኑ ነገራት እንተጎዲሉ ዓበይቲ ጸገማት ክለዓሉ ከም ዝኽእሉ ሰሚዕኩም ትኾኑ። እዚ ናይ OTC ጉድለት ንሱ እዩ። ጸላም ከብድኻ ብግቡእ ንኽሰርሕ ዜድሊ ኢንዛይም እንተ ዚጐድሎ እንታይ ከም ዚኸውን እሞ ሕሰብ፧ እዚ ዕቱብ ዛንታ እኳ እንተኾነ፡ ጽቡቕ ኣተሓሕዛታት ግን ኣሎ። ብዛዕባ እዚ ብሰፊሑ ንዛረበሉ ዶ?

እዚ ናይ OTC ጉድለት ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ሕጽረት ኦቲሲ ማለት ጸላም ከብድኻ ኦርኒታይን ትራንስካርባማይለዝ (OTC) ዝበሃል ኢንዛይም ብግቡእ ከተፍሪ ኣይትኽእልን እያ ማለት እዩ። እዚ OTC ኢንዛይም ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ ምኽንያቱ ኣሞንያ ዝበሃል መርዛም ንጥረ ነገር ካብ ደምና ንምእላይ ስለ ዝሕግዝ። ስለዚ እዚ ኢንዛይም ትሑት ምስ ዝኸውን ኣሞንያ ኣብ ኣካላትና ክእከብ ይጅምር። እዚ ብሓቂ ናይ ዩርያ ዑደት ጸገም ’ ዩ።

ሕጂ እዚ ከመይ ከም ዝኸውን ንርአ። ፕሮቲን ክንበልዕ ከለና ኣብ መዓንጣና ዝርከቡ ባክተርያ ነቲ ፕሮቲን ብምብታን ከም ጎሓፍ ኣሞንያ የፍርዩ። ድሕሪኡ ጸላም ከብድና ነዚ ኣሞንያ ወሲዳ ናብ ዩርያ ትቕይሮ፡ እዚ ድማ ዑደት ዩርያ ዝበሃል መስርሕ እዩ። ንሱ እዩ እቲ OTC ኢንዛይም ንዕኡ ዝኸውን። ድሕሪኡ ኩሊትና ነዚ ዩርያ ካብ ደም መጽረየን ከም ሽንቲ ይውጽኦ። ይርድኣካ ድዩ? ስለዚ OTC ምስ ጠፍአ እዚ ኩሉ መስርሕ ንሓሰር ይኸይድ።

ቀንዲ ዓይነታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ሕጽረት ኦቲሲ ብቐንዱ ኣብ ሰለስተ ዓይነታት ይምቀል፡ ከከምቲ ምልክታት ንኽረኣዩ ዝወስዶ ግዜ፤

• ዓይነት ኒዮናታል፦ እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት እዩ። ምልክታት ኣብተን ቀዳሞት 30 መዓልታት ካብ ምውላድ ይረኣዩ። እዞም ዕሸላት ቅልጡፍ ሕክምና የድልዮም።
• ማእከላይ ዓይነት፦ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ሓደ ወርሒ ክሳብ ከባቢ 16 ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት የጥቅዕ።
• ደንጉዩ ዝጅምር ዓይነት፦ እዚ ድሕሪ 16 ዓመት ዕድመ ክረአ ይኽእል፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ክሳብ 60 ዓመት ዕድመ ክረአ ይኽእል።እዚ ካብቶም ካልኦት ክልተ ዓይነታት እቲ ዝወሓደ ከቢድ እዩ።

መን እዩ ናይ ኦቲሲ ሕጽረት ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ?

ሕጽረት ኦቲሲ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ይኹን እምበር ካብቶም ዝረኣዩ ጸገማት ዑደት ዩርያ እቲ ዝበዝሐ እዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ፡ ኣብ መላእ ዓለም ካብ 14 ሽሕ ወይ ካብ 80 ሽሕ ሰባት ሓደ ከጥቅዕ ይኽእል። ካብዚ ሓሊፉ እዚ ኩነታት ንኣወዳት ብብዝሒን ብኸቢድን ይጸልዎም .

ምልክታት ሕጽረት ኦቲሲ እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሕማም ከከም ግዜ ምጅማሩ ይፈላለ እዩ። ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት፡ እቲ ምልክታት ዝያዳ ከቢድ እዩ። እዞም ምልክታት እዚኦም ብብዝሒ ዝረኣዩ ፕሮቲን ዝሃብተመ መግቢ ድሕሪ ምብላዕ እዩ።

ምልክታት ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት

ሓደ ህጻን እዚ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትሪኢ ትኽእል ኢኻ፤

• ምብላዕን ምስታይን ኣብዮም፡ ጸባ ድማ ኣይሰትዩን።
• ብተደጋጋሚ ተምላስ።
• ብጣዕሚ ጭንቀት ዝመልኦ፣ ኩሉ ግዜ ዝበኪ።
• ኩሉ ግዜ ድቃስን ህይወት ዘይብሉን ስምዒት (`Lethargy`)።
• ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል።
• ህይወት ዘይብሉ ኣካል፡ ከም ቁራጽ ጨርቂ (`ሃይፖቶንያ`)።
• ጸላም ከብዲ ክሕበጥን ክዓቢን ይኽእል (`Hepatomegaly`)።

ሓደ ኣደ ኣብ ሓደ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ከምዚ ዝኣመሰለ ነገር እንተ ኣጋጢሙ ክሳብ ክንደይ ከም እትፈርሕ እሞ ሕሰብ። ስለዚ ድማ እዩ ነዞም ምልክታት ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ምልክታት ኣብ ህጻናት ካብ ሓደ ወርሒ ክሳብ 16 ዓመት ዝዕድሚኦም

ልዕሊ ሓደ ወርሒን ትሕቲ 16 ዓመትን ዝዕድሚኦም ህጻናት እውን ከምዚ ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሰ ምልክታት ከጋጥሞም ይኽእል እዩ። ብተወሳኺ፡ ነዞም ዝስዕቡ እውን ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ምድንጋር፡ ናይ ኣእምሮ ምድንጋር ኩነታት።
• ዲሊርየም፡ ከም ምትላል ዝኣመሰሉ።
• ሚዛን ምጥፋእን ብግቡእ ምጉዓዝ ዘይምኽኣልን (`Ataxia`)።

ምልክታት ኣብ ዓበይቲ

እዚ ኩነታት ኣብ ሓደ ዓቢ ሰብ እንተ ኣጋጢሙ፡ ብዘይካ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ምልክታት ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት፡ ተወሳኺ ምልክታት ክረአ ይኽእል እዩ፤

• ዕግርግር ምባል።
• ሕማም ርእሲ ከም ማይግሬን ዝኣመሰለ።
• ምዝራብ ጸገም፡ ምዝራብ ምድንጋር (Dysarthria)።
• ምትላል ማለት ዘይህሉ ነገራት ምርኣይ ወይ ምስማዕ እዩ።
• ድብዝዝ ምርኣይ ወይ ካልእ ናይ ምርኣይ ምዝንባዕ።

እዚ ናይ ኦቲሲ ሕጽረት ንምንታይ እዩ ዝፍጠር? ጠንቅታት እንታይ እዮም?

OTC ሕጽረት ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። እዚ ማለት ኣብ ዲኤንኤና ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ተመራመርቲ ክሳብ ሕጂ ነዚ ሕማም ከስዕቡ ዝኽእሉ ኣስታት 400 ናይ ዲኤንኤ ለውጥታት ኣለልዮም ኣለዉ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት (ኣስታት 20 ሚእታዊት)፡ ብመመርመሪታት ኪፍለጥ ዘይክእል ለውጢ ዲኤንኤ እውን ኪመጽእ ይኽእል እዩ።

እዞም ናይ ዲኤንኤ (`ዲኤንኤ`) ለውጥታት ክኽሰቱ ዝኽእሉ ክልተ ቀንዲ መንገድታት ኣለዉ፤

• ዝወረሰ፦ ሓደ ህጻን ነዚ ናይ ዲኤንኤ ምትዕርራይ ካብ ኣዲኡ ክወርስ ይኽእል። እዚ እንተ ኣጋጢሙ ወዲ እቲ ሕማም ክሕዞ እዩ። ጓል ተሸካሚት እንተኾይና ክትጽሎ እያ። እዚ ካብ ሃገር ናብ ሃገር ይፈላለ፣ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ካብ 36% ክሳብ 80% ካብቶም ሕሙማት እዩ።
• ዘይውረስ (de novo) ዓይነት፦ ኣብ ከምዚ ኩነታት እቲ ህጻን ነቲ ናይ ዲኤንኤ ለውጢ ኣይወርስን እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን ኣደ እናማዕበለ እንከሎ እቲ ለውጢ ብዘይ መደብ ዝተፈጸመ እዩ።

ብውርሻ ዝመጽእ ናይ OTC ሕጽረት ምስ X ዝተኣሳሰር ኩነታት እዩ ። እዚ ማለት ደቂ ኣንስትዮ ጥራይ ተሸከምቲ ኮይነን ምሉእ ሕማም ኣየማዕብላን ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ሕጂ እውን ምልክታት ከማዕብሉ ይኽእሉ እዮም። መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ፡ ካብ 10% ክሳብ 20% ካብተን ተሸከምቲ ደቂ ኣንስትዮ ኣብ ገለ እዋን ህይወተን ምልክታት ከማዕብላ እየን።

ብሰንኪ ሕጽረት ኦቲሲ እንታይ ዓይነት ጸገማት ከጋጥም ይኽእል?

OTC ሕጽረት ኣብ ደም ልዑል መጠን ኣሞንያ ከስዕብ ይኽእል። እዚ ኣብ ደም ዘሎ ልዑል መጠን ኣሞንያ (Hyperammonemia) ንሓንጎል መርዛም እዩ . እዚ ድማ ናብ መቦሊክ ኢንሰፋሎፓቲ ከስዕብ ይኽእል።እዚ ከቢድ እንተኾይኑ ወይ ንነዊሕ እዋን እንተጸኒሑ፡ ከበድቲ ጸገማት ከጋጥሙ ይኽእሉ፡ ከም፤

• ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ናይ ምዕባለ ምድንጓያትን።
• ከም ሴረብራል ፓልሲ ዝኣመሰሉ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት።
• ኣብ ኮማ ምውዳቕ ማለት ሕልና ምጥፋእ ማለት እዩ።
• እቲ ዘሕዝን ግን ሞት ከይተረፈ ከጋጥም ይኽእል እዩ።

እዞም ጸገማት እዚኦም ኣብቶም ሕጽረት ኦቲሲ ዘለዎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ዝያዳ ዝረኣዩ ኮይኖም፡ ዝኸበዱ ድማ እዮም።

ሕጽረት ኦቲሲ ኣብ እዋን ጥንሲ ኣዝዩ ሓደገኛ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር ኣብ እዋን ጥንሲ ነቲ ኩነታት ኣመሓዲርካ ጥዑይ ቆልዓ ምውላድ ይከኣል እዩ። OTC ሕጽረት እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ ናይዚ ሕማም ታሪኽ እንተሃልይዎ፡ ምስ ሓኪም ማህጸንን ማህጸንን (`Ob/Gyn`) ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ብድሕሪኡ ምስቶም ንሕጽረት ኦቲሲ ዝሕክሙ ሓካይም ኮይኖም ነቲ ዘድልየካ ክንክን ከወሃህዱ ይኽእሉ።

ሓካይም ንሕጽረት ኦቲሲ ብኸመይ ይፈልጥዎ (ይምርምሩ)?

ሕጽረት ኦቲሲ ብቐንዱ ብናይ ላቦራቶሪ መርመራታት ብፍላይ ድማ ብናይ ደም መርመራን መርመራ ሽንቲን እዩ ዝፍለጥ። ኣብ ብዙሕ ኣጋጣሚታት፡ ህጻን ቅድሚ ምውላዱ ብመርመራ ዲኤንኤ ክፍለጥ ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ዋላ እኳ ሕጽረት ኦቲሲ ጀነቲካዊ ኩነታት እንተኾነ፡ እዞም መርመራታት እዚኣቶም ንዅሉ እቲ ጠንቂ ክኸውን ዝኽእል ለውጢ ዲኤንኤ ክፈልጥዎ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ከስዕቦ ዝኽእል ዝተፈላለየ ለውጢ ዲኤንኤ ስለዘሎ እዩ።

ከከም ሕግታትን ስርዓታትን ናይታ እትነብረላ ሃገር፡ ንነፍሲ ​​ወከፍ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ንሕጽረት ኦቲሲ ንምፍታን ዝሕግዝ ስርዓት ክህሉ ይኽእል። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ቦታታት፡ እቲ ሕማም ብኣግኡ ናይ ምፍላጥ ዕድል ዝለዓለ እዩ።

ይኹን እምበር፡ ከምዚ ዝኣመሰለ መደበኛ ኣገባብ መርመራ ኣብ ዘይርከበሉ ቦታታት፡ ምኩራት ሓካይም እውን ከይተረፉ፡ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ ነቲ ዅነታት ንምፍላጥ ኣጸጋሚ ኪኸውን ይኽእል እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ እቲ ምልክታት ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ኣዝዩ ድሩት ስለዝኾነን ናይ ዝኾነ ካልእ ሕማም ክመስል ስለዝኽእልን እዩ። ኣብቲ ኣዝዩ ከቢድ ኩነታት፡ መርዘን ኣሞንያ፡ ሓካይም ነቲ ኩነታት ከይፈለጡ ከይተረፈ ጉድኣት ሓንጎል ከስዕብ ይኽእል።

ንሕጽረት ኦቲሲ ዝፍወሱ ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ጽቡቕ ዜና ንሕጽረት ኦቲሲ ጽቡቕ ሕክምናታት ከምዘሎ እዩ። ነዚ ክንሕክሞ ከለና ኣብ ኣእምሮና ክንሕዞም ዘለና ውሑዳት ቁልፊ ነጥብታት ኣለዉ፤

• ኣብ ደም ዝርከብ መጠን ኣሞንያ ምንካይ፦ ኣብ ህጹጽ እዋን፡ ዳያሊሲስ ኣሞንያ ካብ ደም ብቕልጡፍ ከውጽእ ይኽእል።
• ኣማራጺ መንገድታት ፍወሳ፦ ናይትሮጅን ዝእክቡ መድሃኒታት ኣለዉ። እዚኦም ናይትሮጅን ብምሓዝ ብኻልእ መንገዲ ብምስራሕን ኣሞንያ ከይፍጠር ብምክልኻልን ይሰርሑ። ኣብነት ከም ሶድየም ፊኒላሴቴትን ሶድየም ቤንዞኤትን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ይርከብዎም።
• ለውጢ ኣመጋግባ፦ መጠን ኣሞንያ ኣብ ደም ኣብ ውሑስ ደረጃ ንኽጸንሕ ምጉዳልን ምምሕዳርን ኣመጋግባ ፕሮቲን ኣገዳሲ እዩ ።ነዚ ንምግባር ድማ ካብ ካርቦሃይድሬት (`ካርቦሃይድሬት`)ን ስብሕን (`ስብሒ`) ካሎሪ ምርካብ ቀዳምነት ክትህቦ ኣለካ።
• መመላእታ፦ ካብ ፕሮቲን ክረኽብዎም ዘይክእሉ ኣገደስቲ ኣሚኖ ኣሲዳት ከም መመላእታ ክውሰዱ ኣለዎም።
• ምክትታል መጠን ኣሞንያ ኣብ ደም፦ ስሩዕ መርመራ ደም ኣብ ደም ዝርከብ መጠን ኣሞንያ ቅድሚ ሓደገኛ ልዑል ምዃኑ ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

እቲ ናይ OTC ሕጽረት ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ እንተተረኺቡ፡ ነቲ ኣብ ማህጸን ዘሎ ህጻን ሕክምና ምጅማር ይከኣል ይኸውን። ነታ ኣደ ነዞም ኣማራጺ መድሃኒታት ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ ቁሩብ ግዜ ምሃብ፡ ድሕሪ ሕርሲ መጠን ኣሞንያ ናይቲ ህጻን ኣብ ውሑስ ደረጃ ንኽጸንሕ ክሕግዝ ይኽእል።

ሕጽረት ኦቲሲ ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

እወ፡ ንሕጽረት ኦቲሲ ዝፍወሰሉ መንገዲ ኣሎ። ንሱ ድማ ምትካል ጸላም ከብዲ ’ ዩ። ኣብዚ እቲ ዝሓመመ ጸላም ከብድኻ ተኣልዩ ጥዑይ ጸላም ከብዲ ይትከል። እታ ጸላም ከብዲ ነቲ OTC ኢንዛይም ክትሰርሕ ትኽእል እያ። ድሕሪ ምትካል ጸላም ከብዲ፡ ንቡርን መኣዛውን ኣመጋግባ ክትበልዕ ስለ እትኽእል፡ ኣሞንያ ዘጉድል መድሃኒታት ምውሳድ ኣየድልየካን እዩ።

እቲ ዘሕዝን ግን ምትካል ጸላም ከብዲ ብዝተፈላለዩ ምኽንያታት ነዚ ሕማም ብዙሕ ልሙድ ኣይኮነን። ከምኡ’ውን ጸላም ከብዲ ዝተተኽሉ ሰባት፡ ነቲ ዝተተኽለ ኣካል ንኸይነጽግ፡ ምሉእ ዕድሚኦም ኢሚዩኖሱፕረሰንት ክወስዱ ኣለዎም። ሓኪምካ ብዛዕባ ምትካል ጸላም ከብድን ብኸመይ ክጸልወካ ከም ዝኽእልን ዝያዳ ክነግረካ ይኽእል እዩ።

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንሕፅረት ኦቲሲ ዝኸውን ጂን ቴራፒ እውን ይምርመር ኣሎ። እዚ ሕክምና እዚ ንመጻኢ ኣማራጺ ምትካል ጸላም ከብዲ ንእቲ ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ።

ምስ ሕጽረት ኦቲሲ ክትነብር ከለኻ እንታይ ክትጽበ ትኽእል?

ምስ ሕጽረት ኦቲሲ እንታይ ክትጽበዮ ከም እትኽእል ከከም ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ይፈላለ እዩ። እቲ ኩነታት ብዝኸበደ መጠን፡ ብዘይ ስግኣት ክትወስዶ እትኽእል ፕሮቲን ይውሕድ። ብዙሓት ሕጽረት ኦቲሲ ዘለዎም ሰባት ዋላ ቅድሚ ምፍላጦም ናይ ቬጀቴሪያን ኣመጋግባ ይመርጹ፣ ምኽንያቱ ንዓኣቶም ዝቐለለ እዩ። ሓኪምካ ክንደይ ፕሮቲን ክትወስድ ከም እትኽእልን ብኸመይ ከም እትከታተሎን ክመርሓካ እዩ።

ብሓፈሻ ናይ ኦቲሲ ሕጽረት ምህላው ኣብ ህይወትካ ዓቢ ጽልዋ ክህልዎ ይኽእል። ኣብ ደም ዝርከብ መጠን ኣሞንያ ምውሳኽ፡ ከም ናይ ኣእምሮ ስንክልና ዝኣመሰሉ ጸገማት ከስዕብ ዝኽእል ሓደጋ ክውስኽ ይኽእል። ስለዚ ድማ እዩ መጠን ኣሞንያ ትሑት ክኸውን ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኸውን።

ይኹን እምበር፡ ምስ ምክትታል፡ ሕክምናን ትሑት ፕሮቲን ዘለዎ ኣመጋግባን፡ ሕጽረት ኦቲሲ ብዓቢኡ ክመሓደር ዝኽእል ኩነታት እዩ . መጠን ኣሞንያ ኣብ ደምካ ብቐጻሊ ምክትታል ኣገዳሲ እዩ፡ ምእንቲ ልዑል ከይከውን። መጠን ኣሞንያ ኣብ ደምካ ልዑል እንተኾይኑ፡ ሕክምና ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል።

ናይ ኦቲሲ ሕጽረት ክሳብ ክንደይ ይጸንሕ?

OTC deficiency is a congenital condition , ማለት ምስኡ ኢኻ ትውለድ፣ ንዕድመ ምሉእ ድማ ይጸንሕ። ምትካል ጸላም ከብዲ እቲ እንኮ መድሃኒት እዩ።

መጻኢ ናይ ሓደ OTC ሕጽረት ዘለዎ ሰብ እንታይ ይመስል?

ናይ ሓደ OTC ሕጽረት ዘለዎ ሰብ ዝገብሮ ትንበያ ብዓቢኡ ኣብቲ ምልክታት መጀመርታ መዓስ ከም ዝረአ እዩ ዝምርኮስ። 2020 ዝተገብረ መጽናዕቲ ከም ዝሕብሮ፡ ኣብ ማእከላይ ዕድመን ዝዓበየ ዕድመን ዝቐርቡ ሕሙማት ዝሓሸ ትንበያ ኣለዎም። መጠን ሞቶም ካብ 8% ክሳብ 13% ይበጽሕ።

መብዛሕትኡ ግዜ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት እቶም ዝኸበዱ ኮይኖም፡ መጠን ሞት እውን ልዑል እዩ። ይኹን እምበር፡ እቲ መጠን ሞት ሕጂ ካብቲ ዝሓለፈ ዓመታት ኣዝዩ ትሑት እዩ። ካብ 1971 ክሳብ 2011 ኣብ ዝተኻየደ ናይ 30 ዓመታት መጽናዕቲ፡ መጠን ሞት ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት 74% ምዃኑ ኣረጋጊጹ። ይኹን እምበር ስዒቡ ካብ 2001 ክሳብ 2013 ዝተኻየደ መጽናዕቲ፡ መጠን ሞት ናብ 43% ከም ዝወረደ ኣረጋጊጹ። እዚ ድማ ምስ ምዕባለ ሕክምናዊ ሳይንስ ክሳብ ክንደይ ፍልልይ ከም ዝነበረ ዘርኢ እዩ።

ሕጽረት ኦቲሲ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

OTC ሕጽረት ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ይኹን እምበር ቅድሚ ቆልዑ ምውላድካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ። እዚ ነቲ ሕማም ክከላኸለሉ ዘይክእል እኳ እንተኾነ ደቅኻ ናይ ምውራስ ዕድሎም ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

ኣብ ምንታይ ሰዓት ናብ ሆስፒታል ምኻድ የድልየካ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ምልክታት ልዑል ኣሞንያ ደም (`ኣሞንያ`) እንተሃልዩካ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሆስፒታል ወይ ህጹጽ ክፍሊ ክትከይድ ኣለካ ። እቲ ናይ ደም ኣሞንያ (`ኣሞንያ`) ልዑል ኮይኑ ብዝጸንሐ መጠን፡ ቀዋሚ ጉድኣት ሓንጎል ናይ ምፍጣር ሓደጋ ይዓቢ። ስለዚ ምድንጓይ ጽቡቕ ሓሳብ ኣይኮነን።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት እንታይ እዮም?

ናብ ሓኪምካ ክትከይድ ከለኻ፡ ገለ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕቶታት ክትሓትት ጽቡቕ እዩ፤

• እቲ ናይ OTC ሕጽረተይ ብሰንኪ ኣብዚ እዋን’ዚ ዝተለለየ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ድዩ ዝመጽእ?
• ካልኦት ኣባላት ስድራይ ናይ ኦቲሲ ሕጽረት ክምርመሩ ኣለዎም ድዩ?
• ኣብ ሓደ መዓልቲ ክወስድ ዝኽእል ዝለዓለ መጠን ፕሮቲን ክንደይ እዩ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምና የድልየኒ?
• እንታይ ዓይነት መመላእታታት ክወስድ ኣለኒ?
• ህጹጽ ሕክምና ዘድልዮም ምልክታት እንታይ እዮም?

ኣብ መወዳእታ ኣብ ኣእምሮና ክንሕዞም ዘለና ውሑዳት ነገራት

እዚ ሕማም ንዓኻ ይኹን ንውላድካ ይጸልወካ፡ እዚ ናይ ምሉእ ዕድመ ጀነቲካዊ ኩነታት ምዃኑ ምስ ፈለጥካ ዝተፈላለየ ስምዒታት ከጋጥመካ ንቡር እዩ። ፍርሕን ጭንቀትን ቁጥዐን ክስምዓካ ይኽእል እዩ። እዚ ዅሉ ስምዒታት እዚ ርዱእ እዩ።

But you need to remember, OTC deficiency is not your fault , መብዛሕትኡ ግዜ ድማ ካብ ቁጽጽርካ ወጻኢ ብዝኾኑ ረቛሒታት ዝመጽእ እዩ።

ዋላ እኳ ሕጽረት ኦቲሲ ከቢድ ኩነታት እንተኾነ፡ ኣብ ሕክምናዊ ሳይንስ ዝተራእየ ምዕባለታት ግን ካብቲ ቅድሚ ሒደት ዓሰርተታት ዓመታት ዝነበረ ኣዝዩ ዝያዳ ክፍወስ ከም ዝኽእል ገይርዎ ኣሎ። ብስሩዕ ክትትልን ሕክምናን እቲ ኩነታት ብዓቢኡ ክመሓደር ይኽእል። ምትካል ጸላም ከብዲ ነቲ ሕማም ክፍውስ ከም ዝኽእል ዝሕብር መርትዖታት እውን እናዓበየ ይመጽእ ኣሎ። ኣብ መንገዲ ዝኾነ ሕቶታት እንተሃልዩኩም ወይ ሓገዝ እንተድኣ ደሊኹም፡ ኣብ ናይ ሕክምና ጉጅለኹም ምጽጋዕ ኣይትረስዑ። ንሳቶም ኩሉ ግዜ ክመርሑኻን ክድግፉኻን ኣለዉ።

` ሕጽረት ኦቲሲ፡ ኣሞንያ፡ ጸላም ከብዲ፡ ዑደት ዩርያ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ፕሮቲን፡ ሕማማት ህጻናት