ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ሕማም ፐሊዛ-መርዝባከር (PMD) ንዛረብ!

ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ወይ ብሓጺሩ ፒኤምዲ ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ንእሽቶ ውላድካ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ምጉዓዝ ከም ዝጽገም፡ ወይ ካልእ ዘይተለምደ ምልክታት ከም ዘለዎ ኣስተብሂልካ ትኸውን፡ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ። እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ብዙሓት ሰባት ዝረኽብዎ ነገር ኣይኮነን ማለት እዩ። ብፍላይ ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ጸገማት እንተ ኣጋጢምዎ ግን ምፍላጥ ኣገዳሲ እዩ።

ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር (PMD) እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ!

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ሕማም Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ መብዛሕትኡ ግዜ ጀነቲካዊ , ማለት ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክመሓላለፍ ዝኽእል ፡ ንሓንጎልካን ዓንዲ ሕቖኻን (እቲ ቀንዲ ኣብ ዓንዲ ሕቖኻ ዝጎዪ ነርቭ) ዝጸሉ። ብቐንዱ ኣብ ምንቅስቓስ ጸገማት ከም ምጉዓዝ፡ ምጉያይን ምዝላልን ከምኡ’ውን ስርሓት ጭዋዳታት የስዕብ።

ኣብ ኣካላትና ዘለዉ ነርቭታት ከም ገመዳት ኤሌክትሪክ ከም ዝኾኑ ሕሰብዎ። እዞም ገመዳት እዚኣቶም ካብ ሓንጎልና ዝመጽእ መልእኽትታት ኣብ መላእ ኣካላትና ዝጓዓዙሉ እዮም። ኣብ ፒኤምዲ፡ እቲ ኣብ ዙርያ እቶም ማይሊን ዝበሃሉ ነርቭታት ዘሎ መከላኸሊ ሽፋን እኹል ኣይምዕብልን። ማይሊን ከምቲ ኣብ ሽቦ ኤሌክትሪክ ዘሎ ፕላስቲክ ሸፋሽፍቲ እዩ። መልእኽቲ ነርቭ ብቕልጡፍን ብትኽክልን ክጓዓዝ ዘኽእል እዩ። ስለዚ እዚ ናይ ማይሊን ሽፋን ምስ ዝንኪ፡ ኣብ ምትሕልላፍ መልእኽቲ ነርቭ ጸገማት ይፍጠር።

ገለ PMD ዘለዎም ሰባት ምድንጓይ ምዕባለ እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ​​ምስ ዕድሚኦም ዝሰማማዕ ኣብ ትምህርቲ፣ ምዝራብ ወይ ምጉዓዝ ደንጉዮም ክኾኑ ይኽእሉ። ፒኤምዲ ገስጋሲ ሕማም እዩ። እዚ ማለት ምልክታት ምስ ግዜ ክገድዱ ይኽእሉ እዮም።

እዚ ሕማም እዚ ንኣካላትና ብኸመይ ይጸልዎ፧ (ሉኮዲስትሮፊ እንታይ እዩ?)

ፒኤምዲ ኣብ ሉኮዲስትሮፊስ ዝበሃሉ ጉጅለ ሕማማት ዝምደብ ጀነቲካዊ ጸገም ’ ዩ። እዞም ሕማማት እዚኣቶም ነቲ ጻዕዳ ነገር ስርዓተ ነርቭና ይጸልዉዎ። እዚ ጻዕዳ ነገር እዚ፡ እቶም ብማይሊን ዝተለበጡ ጽሕግታት ነርቭ ዝርከብሉ ቦታ እዩ። ስለዚ ኣብ ፒኤምዲ ኣካላትና እኹል ማይሊን ስለዘይሰርሕ እዚ ጻዕዳ ነገር ይጉዳእ። ነዚ እዩ ድማ ካብ ሓንጎል ናብ ዝተረፈ ኣካላት ዝመሓላለፍ መልእኽቲ ብግቡእ ዘይጉዓዝ።

እሞ ሕሰብዎ፡ ሓደ መልእኽቲ ዝሓዘ ሰብ ቅኑዕ መንገዲ እንተዘይተኸቲሉ፡ እቲ መልእኽቲ ኣብ መንገዲ ክዕንቀፍ ይኽእል እዩ፡ ወይ ድማ ኣብ ዘይግቡእ ቦታ ክውዳእ ይኽእል እዩ፡ ሓቀይ? ማይሊን ምስ ዝጠፍእ ኣብ ስርዓተ ነርቭና ከምኡ እዩ ዝኸውን።

መን እዩ ብዝያዳ ፒኤምዲ ናይ ምምዕባል ተኽእሎ ዘለዎ?

ፒኤምዲ መብዛሕትኡ ግዜ ንኣወዳትን ደቂ ተባዕትዮን ይጸልዎም ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ጸገም ስለ ዝኾነ . እዚ ማለት ነዚ ሕማም ዘስዕብ ሚውቴሽን ኣብ X chromosome እዩ ዘሎ። ከም እትፈልጥዎ ደቂ ኣንስትዮ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ክህልወን ከሎ፡ ደቂ ተባዕትዮ ድማ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞምን ሓደ ዋይ ክሮሞዞምን ኣለዎም።

ስለዚ፡ ዋላ ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ ኣብ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃለዋ፡ እቲ ምልክታት ብሰንኪ እቲ ካልእ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞም ከምቲ ዝድለ ከቢድ ክኸውን ኣይክእልን እዩ። እቲ ሕማም ፈጺሙ ከይምዕብል ይኽእል እዩ። ሓደ ወዲ ተባዕታይ ኣብታ እንኮ ኤክስ ክሮሞዞሙ እዚ ሚውቴሽን እንተሃልይዎ ግን እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ፔሊሳዮስ-መርዝባከር እንታይ እዮም?

ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ኣለዉ፤

1. ክላሲካል ሕማም ፔሊዛየስ-መርዝባከር

እዚ ’ ዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ’ ዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ህይወት ሓደ ህጻን እዩ ዝጅምር . ክላሲካል ፒኤምዲ ብቐንዱ ኣብ ጭዋዳታትን ምንቅስቓስን ጸገማት የስዕብ። ንኣብነት: እቲ ቘልዓ ልሕሉሕ: ምጉዓዝ ደንጕዩ: ወይ ሚዛን ንምሕላው ኪጽገም ይኽእል እዩ።

እዚ ክላሲካል ፒኤምዲ ዘለዎም ሰባት፡ ማለት ናይ ምምሃርን ምዝካርን ክእለት ዘለዎም ሰባት፡ መብዛሕትኡ ግዜ ክሳብ ዕድመ ንእስነት ጽቡቕ ይምዕብል። ሽዑ ግን እቲ ምዕባለ ደው ክብል ይኽእል እዩ። ድሕሪ ዕድመ ንእስነት፡ ቀስ ብቐስ ናይ ኣእምሮ ክእለት ክጎድል ይኽእል እዩ።

2. ሕማም ኮናታል ፔሊዛየስ-መርዝባከር

እዚ ዓይነት ’ ዚ ብተዛማዲ ሳሕቲ ዝረአን ዝኸበደን ’ ዩ ። ኣብዚ ዓይነት፡ ከም ከቢድ ጸገም ምንቅስቓስ፡ ምድንጓይ ዕብየት፡ ጸገም ምምጋብን ምውቃዕን ዝኣመሰሉ ምልክታት ኣብ ዕሸልነት፡ ኣብ ውሽጢ ሒደት ኣዋርሕ ካብ ምውላድ ክረኣዩ ይኽእሉ።

መብዛሕትኡ ግዜ ብተፈጥሮኦም ዝመጽእ ፒኤምዲ ዘለዎም ህጻናት ምጉዓዝ ፈጺሞም ኣይመሃሩን ። ብዘይካዚ፡ ብዙሓት ንምዝራብ ይሽገሩ እዮም። ይኹን እምበር፡ ካልኦት እንታይ ይብሉ ከም ዘለዉ ኺርድኡ ይኽእሉ እዮም። እዚ ኣዝዩ ዘሕዝን ኩነታት እዩ።

እዚ PMD ዝበሃል ሕማም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ሕማም ፔሊዛውስ-መርዝባከር ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ . ከም ኣመሪካ ዝኣመሰላ ሃገር ክኢላታት ከም ዝሕብርዎ፡ ካብ 200,000 ደቂ ተባዕትዮ ኣስታት ሓደ በዚ ሕማም ይሳቐ። እዚ ኣብ ደቂ ኣንስትዮ እውን ዝወሓደ እዩ። ኣብ ሲሪላንካ ብዛዕባ እዚ ትኽክለኛ ስታቲስቲክስ ክትረክብ ኣጸጋሚ እኳ እንተኾነ፡ ኣብ ዓለምና ከም ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ ዝቑጸር።

ምልክታት ፒኤምዲ እንታይ እዮም?

ምልክታት ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ገለ ልሙዳት ምልክታት ግን ኣለዉ፤

• ጸገማት ሚዛን፦ ኣብ እዋን ምጉዓዝ ወይ ደው ኢልካ ግቡእ ሚዛን ክትሕሉ ዘይምኽኣል።
• ምድንጓይ ምዕባለ፡- ከከም ዕድመ ምድንጓይ ምዝራብ፡ ምጉዓዝን ምጽዋትን።
• ጸገማት ምምጋብ፦ መግቢ ንምምጣጥ ወይ ንምውሓጥ ጸገም። እዚ እውን ክብደት ሰብነት ክቕንስ ይኽእል እዩ።
• ስትሪዶር፦ ኣብ እዋን ምትንፋስ ዘይንቡር ዓው ዝበለ ድምጺ።
• ብዘይፍቓድካ ዝግበር ምንቅስቓስ ዓይኒ (nystagmus)፦ ቅልጡፍን ቀጻልን ቁጽጽር ዘይብሉን ምንቅስቓስ ኣዒንቲ ንቕድሚትን ንድሕሪትን ወይ ላዕልን ታሕትን እዩ።
• ብዘይፍቓድካ ምንቅጥቃጥ ኣካላት ወይ ምውጥዋጥ (ዲስቶንያ)፦ ቁጽጽር ዘይብሉ ምውጥዋጥ ጭዋዳታት ወይ ምውጥዋጥ ክፍልታት ኣካላት።
• ድኹም ምውሳኽ ክብደት ሰብነት፦ ምስ ዕድመ ዝምጥን ክብደት ሰብነት ምውሳኽ ዘይምኽኣል።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ)፦ ናይ ድኻም ስምዒት፡ ምጉዳል ቃና ጭዋዳታት።

ውላድካ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ምልክታት እንተሃልይዎ ፡ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ .

ጠንቂ ፒኤምዲ እንታይ እዩ?

ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ጂን ፒኤልፒ1 ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ምትዕርራይ እዚ ካብ ሓደ ወይ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክውረስ ይኽእል።

ይኹን እምበር ኣብ ኣስታት 20% ካብቶም ፒኤምዲ ዘለዎም ኣወዳት፡ እቲ ናይ ፒኤልፒ1 ጂን ምትዕርራይ ኣይተረኽበን። ገለ ካብኣቶም ኣብ ጂን GJC2 ምትዕርራይ ክህልዎም ይኽእል ’ ዩ። ካልኦት ድማ ብዘይ ዝኾነ ምኽንያት ፒኤምዲ ከማዕብሉ ይኽእሉ። እዚኦም እዮም ዝተሓላለኹ ናይ ሕክምና።

ፒኤምዲ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ውላድካ ብመሰረት ምልክታቶም ፒኤምዲ ክጥርጥር ይኽእል። ነቲ ጥርጣረ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዙ ይኽእሉ እዮም፤

• መርመራታት ምስሊ፦ ካብዚኦም ኤምኣርኣይ ስካን እቲ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ኣብ ሓንጎልን ዓንዲ ሕቖን ናይቲ ህጻን ማይሊን እንተሃልዩ ንምፍላጥ ክውዕል ይኽእል። ፎቶ ምውሳድ እዩ ዝመስል።
• ጀነቲካዊ መርመራታት፦ እዚ ናሙና ደም ምውሳድ ዘጠቓልል መርመራታት፡ እቲ ንፒኤምዲ ዝፈጥር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልዩ ክፈልጥ ይኽእል። እዚ ጥራይ እዩ እቲ ሕማም ብውዱእ መንገዲ ንምርግጋጽ።

ፍወሳታት ፒኤምዲ እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕማም ፔሊሶ-መርዝባከር ክሳብ ሕጂ መድሃኒት የለን . እንተኾነ ግን ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን ማለት ኣይኮነን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ጽሬት ህይወት ናይቲ ሕሙም ምምሕያሽን ምልክታት ምቁጽጻርን እዩ .

ነዚ ክጥቀሙሉ ዝኽእሉ ሓያሎ ሜላታት ሕክምና ኣለዉ፤

• መድሃኒታት፦ ምጭብባጥ ጭዋዳታትን ምውቃዕን ንምንካይ መድሃኒታት ክወሃቡ ይኽእሉ።
• ኣካላዊ ፍወሳ ወይ ሞያዊ ፍወሳ፦ እዚኦም ንሚዛንን ሓይልን ምቁጽጻር ሞተርን ሓደ ህጻን ንምምሕያሽ ይሕግዙ። ብፍላይ ድማ ብእግሮም ክኸዱን ክጻወቱን ነገራት ባዕሎም ክገብሩን የሰልጥኑዎም።
• ሕክምና ዓይኒ፦ እቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ዘይፍቓዳዊ ምንቅስቓስ ዓይኒ (ኒስታግመስ) ብመነጽር ወይ ኣብ ገለ ኣጋጣሚታት ብመጥባሕቲ ክሕከም ይኽእል።
• ምኽሪ፡ ፍቓድ ዘለዎ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮካብ ሓኪም ምኽሪ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ምኽሪ እዚ ከምዚ ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ሕማም ምስ ዝህልወካ ዝመጽእ ጸቕጥን ጭንቀትን ክትጻወሮ ክሕግዘካ እዩ፣ ከምኡ’ውን ብጥዕና ክትገጥሞ ክሕግዘካ እዩ። እዚ ንውላድን ንወለድን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ትንበያ ፒኤምዲ እንታይ እዩ?

ትንበያ ፒኤምዲ ማለት እቲ ሕማም ክሳብ ክንደይ ከም ዝጸልወካን ክንደይ ግዜ ከም እትነብርን ኣብ ጽንኩርነት ምልክታትካ ይምርኮስ . ከቢድ ምልክታት ዘለዎም ሰባት፡ ዝኸበደ መስርሕ ናይቲ ሕማም ክህልዎምን ዕድመኦም ዝሓጸረ ክኸውንን ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ።

ይኹን እምበር፡ ገለ ሰባት ከምዚ ዝኣመሰለ ከቢድ ምልክታት ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ንቡር ህይወት ክነብሩን ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታቶም ብዙሕ ጽልዋ ዘይክህልዎምን ይኽእል እዩ። ሓኪምካ ወይ ነርስካ ፒኤምዲ ንዓኻ ወይ ንውላድካ ብኸመይ ክጸልወካ ከም ዝኽእል ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል። ተስፋ ፈጺምካ ኣይትሕደግ።

ፒኤምዲ ንምክልኻል ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ።

ይኹን እምበር፡ ፒኤምዲ እንተሃልዩካ፡ ወይ ተሸካሚ እቲ ሕማም ክትከውን ትኽእል ኢኻ ኢልካ እንተሓሲብካ (ማለት ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እቲ ሕማም እንተሃልይዎ) ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ኣብ ግምት ከተእቱ ትኽእል ኢኻ .

ጀነቲካዊ መርመራ፡ እቲ ንፒኤምዲ ዝፈጥር ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩካ ክፈልጥ ይኽእል። ውጽኢት መርመራ ንምርዳእን ደቅኹም ነቲ ኩነታት ንኽወርሱ ዘለኩም ሓደጋ እንታይ ምዃኑ ንምፍላጥን ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክትዘራረቡ ትኽእሉ ኢኹም። እዚ ንመጻኢ ኣብ ምውጣን ኣዝዩ ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ሕቶታት

ንስኻ ወይ ውላድካ ሕማም ፔሊሴስ-መርዝባከር እንተሃልዩካ፡ ወይ እንተጠርጢርካዮ፡ ንሓኪምካ ነዘን ሕቶታት ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• ውላደይ/ኣነ ሕማም ፔሊሴስ-መርዝባከር ከማዕብል ዝኽእል ጠንቂ እንታይ እዩ?
• ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ንምፍላጥ እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?
• ንሕማም ፔሊሳየስ-መርዝባከር እንታይ ዓይነት ፍወሳታት ኣለዎም? እንታይ ዓይነት ሕክምና እዩ ንውላደይ/ንዓይ ዝበለጸ?
• ደቀይ ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ካባይ ናይ ምውራስ ዕድሎም ክንደይ እዩ?

ብዘይካ እዞም ሕቶታት እዚኣቶም፡ ብዛዕባ ዝኾነ ትሓስቦ ዘለኻ፡ ዝኾነ ፍርሒ ወይ ጥርጣረታት ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ዝኾነ ነገር ኣብ ጥርሙዝ ኣብ ኣእምሮኻ ኣይትሓዝ።

ኣብ መወዳእታ እቲ ኣገዳሲ ክንዝክሮ ዘለና (Take-Home Message)

ውላድካ ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ስንባደን ሓዘንን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ኣብ ኩሉ ሰብ እዩ ዘጋጥም። በይንኻ ከም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ .

ሕክምና ፒኤምዲ ከከም ዓይነት ሕማምን ጽንኩርነት ምልክታትን ይፈላለ እዩ። ገለ PMD ዘለዎም ሰባት ቅልል ዝበለ ምልክታት ስለዘለዎም ዓቕሞም ወይ ዕድመኦም ብዓቢኡ ኣይጽሎን እዩ።

ንዓኻን ንስድራቤትካን ዝሰርሕ ውጥን ሕክምና ንምምዕባል ምስ ሓኪምካ ስራሕ።ቅኑዕ ሓበሬታን ደገፍን ፍቕርን እንተሃልዩካ ነዚ ብድሆ እዚ ክትገጥሞ ትኽእል ኢኻ። ኩሉ ግዜ ብኣወንታ ክትሓስብ ፈትን።

` ሕማም ፐሊሴስ-መርዝባከር፡ ፒኤምዲ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ማይሊን፡ ስርዓተ ነርቭ፡ ሕክምና ህጻናት፡ ምድንጓይ ምዕባለ