ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ንዛረብ

ብዛዕባ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? እዚ ስም እዚ ኣይሰማዕኩምን ትኾኑ፣ ምኽንያቱ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ብፍላይ ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት ዝተፈላለየ ናይ ጥዕና ጸገማት፣ ናይ ኣእምሮ ምዕባለ ምድንጓያት፣ ናይ ባህሪ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ስለዚ፡ ንሎሚ ብዛዕባኡ ብቐሊል ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና። ኣይትሻቐሉ ነዚ ሓበሬታ ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ኣብ ኣካላት፡ ብልሕን ባህርያትን ሓደ ህጻን ዝተፈላለየ ጸገማት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ንኣብነት፥

• ምብላዕ ጸገም።
• ድኻም ጭዋዳታት።
• ምድንጓይ ዘረባን ካልእ ምዕባለኣዊ ምዕራፋትን።
• ገለ ህጻናት ከም ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ዝኣመሰሉ ኩነታት ኣለዎም።
• ሓደ ሓደ ግዜ ከም ሕማም ምጥሓስ ዝኣመሰሉ ኩነታት ከይተረፈ ከጋጥም ይኽእል።

ነዚ ካልእ ስም ኣሎ፡ ንሱ ድማ ``22q13.3 deletion syndrome'' እዩ።እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ብዛዕባ እዚ እውን ንዛረብ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ እዩ?

አረ እዚ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዝበሃል ዅነታት ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ ዚርአ . ብመሰረት ሳይንቲስት ካብ ክልተ ክሳብ ዓሰርተ ህጻናት ካብ ሚእቲ ሽሕ የጥቅዕ። ይኹን እምበር፡ ንምፍላጥ ቁሩብ ኣጸጋሚ ስለዝኾነ፡ ካብቲ ዝሕበር ንላዕሊ፡ ዝበዝሑ ህጻናት እዚ ሕማም ክህልዎም ይኽእል እዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ 2200 ክሳብ 2500 ህጻናት ጥራይ እዮም ተረኺቦም። ስለዚ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትግምት ትኽእል ኢኻ።

ኣብ መንጎ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮምን ኦቲዝምን እንታይ ምትእስሳር ኣለዎ?

እዚ ድማ ብዙሓት ሰባት ዘለዎም ጸገም እዩ። ብዙሓት ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ከም ዘለዎም ተረጋጊጹ ኣሎ ። ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ከም ዝግምትዎ፡ ኣስታት 1% ካብቶም ኦቲዝም ዘለዎም ህጻናት፡ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ክህልዎም ይኽእል እዩ። እዚ ማለት ኣብ መንጎ ክልቲኦም ምትእስሳር ኣሎ ማለት እዩ።

ስለምንታይ እዩ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዝኽሰት?

ሕራይ ሕጂ ጠንቂ ናይዚ እንታይ ምዃኑ ንርአ። እዚ ድማ ኣብ ክሮሞዞማት ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ ’ ዩ። ክሮሞዞም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ዝርከቡ ንኣሽቱ ነገራት እዮም። ኣብ ውሽጢ እዚኦም ጂናትና ኣለዉ። ጂን ከም ሓደ ስብስብ መምርሒታት ኮይኑ፡ ካብ ኣካላትና ብኸመይ ክሰርሕ ከም ዘለዎ፡ ክሳብ ቁመትና፡ ሕብሪ ዓይንና፡ እንታይ ዓይነት ሕማማት ከነማዕብል ከም እንኽእል ዝውስን እዩ።

ንቡር ኮይኑ፡ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ወዲ ሰብ 23 ጽምዲ ክሮሞዞማት ኣለዎ፡ እዚ ድማ ብድምር 46 ክሮሞዞም ይኸውን። ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ክሮሞዞም 22 ዝጎደለ ወይ "ተደምሲሱ" ኣለዎ። ስለዚ ድማ እዩ `22q13.3 deletion syndrome' ተባሂሉ'ውን ዝጽዋዕ።

መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ኩነታት ካብ ወለዲ ዝውረስ ኣይኮነን። እዚ ምጥፋእ ቁራጽ ክሮሞዞም ብዘይ መደብ እዩ ዝፍጸም፣ ማለት እንቋቑሖ ወይ ዋህዮ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ምስ ዝፍጠር ወይ ድቂ ክምዕብል ከሎ እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገሊኡ ሳሕቲ ዚርአ ኣጋጣሚታት፡ ካብ ወላዲ ኺውረስ ይኽእል እዩ። ኣብ ከምኡ ኩነታት፡ ሓደ እዚ ኩነታት ዘለዎ ኣደ ወይ ኣቦ፡ ውላዶም ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ ኣስታት 50% እዩ።

ምልክታት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዮም?

ምልክታት ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ገለ ሰባት ምልክታት ምልክታት ይውሕዱ፡ ገሊኦም ድማ ይበዝሑ። ገለ ምልክታት ኣብ እዋን ሕርሲ ክረኣዩ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ኣብ ዕሸልነት ወይ ንእስነት ይረኣዩ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣካላዊ፡ ባህርያዊ፡ ኣእምሮኣዊ ወይ ድማ ውህደት ናይዞም ኩሎም ክኾኑ ይኽእሉ።

ውላድካ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ልምዓታዊ ምድንጓያት : ከም ዘይምግልባጥ፣ ኮፍ ዘይምባል፣ ዘይምጉዓዝ ዝኣመሰሉ ነገራት። ሕሰብዎ፡ ገለ ዕሸላት ኣብ 6 ወርሒ ክጥወዩ ይጅምሩ፡ ገለ ድማ ኣብ 9 ወርሒ ኮፍ ይብሉ። እዚ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ግን ነዚ ነገራት እዚ ንምግባር ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል እዩ።
• ምውሳኽ ተጻዋርነት ቃንዛ : እዚ ማለት ካብ ካልኦት ዝወሓደ ቃንዛ ክስምዓካ ማለት እዩ።
• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) : ኣካላትና ምድኻምን ምድኻምን ክስምዖ ይኽእል።
• ጸገማት ዘረባ : ምድንጓይ ምዝራብ ወይ ምዝራብ ዘይምኽኣል።
• ጸገማት ድቃስ : ድቃስ ንምውዳቕ ምጽጋም፡ ከም ብተደጋጋሚ ምትንሳእ።
• ካብ ንቡር ንታሕቲ ረሃጽ : እዚ ድማ ኣካላትና ቀልጢፉ ልዕሊ ዓቐን ሙቐት ከም ዝህልዎን ማይ ከም ዝስእንን ክገብሮ ይኽእል።
• ምብላዕ ወይ ምውሓጥ ጸገም .
• ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ : ብተደጋጋሚ ረስኒ፡ ተምላስን ቃንዛ ልብን (ሕማም ምምላስ መዓንጣ)።

ብዙሓት ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት እውን ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ኣለዎም፣ ስለዚ ከም፤

• ኣብ ኣዒንቲ ምጥማት ድኽመት ’ ዩ ።
• ኣብ ማሕበራዊ ኩነታት ፍርሕን ስንባደን ዝስምዓካ .
• ምግቢ ዘይኮኑ ነገራት (ንኣብነት መጻወቲ፡ ክዳውንቲ) ኣብ ምሕካኽ ተገዳስነት ።
• ንምትንካፍ ልዕሊ ዓቐን ተነቃፍነት : ሓደ ሰብ ምስ ዝትንክፈካ ዘይምቹእነት ዝስምዓካ።

ገለ ፍሉያት ባህርያት ኣብ መልክዕ ናይዚ ሕማም ዘለዎም ሰባት እውን ክርአ ይከኣል እዩ፤

• ዝጠሓለ ኣዒንቲ።
• ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ (ptosis)።
• ዓበይቲ ወይ ንቕድሚት ዝወጹ እዝኒ።
• ካልኣይን ሳልሳይን ኣጻብዕቲ እግሪ ብሓባር ዝተሓዋወሱ ክመስሉ ይኽእሉ (ሲንዳክቲሊ)።
• ዓበይቲ ጭዋዳታት ዘለዎም ኣእዳው ወይ እግሪ ምህላው።
• ርእሱ ነዊሕን ጸቢብን ቅርጺ ኣለዎ።
• መንኵብ ንቑጽ ቅርጺ ይሕዝ።
• ንኣሽቱ ወይ ዘይንቡር ጽፍሪ እግሪ።

ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ኩነታት እዚ ብተፈጥሮኣዊ ሕማም ልብን ጸገማት ኩሊትን ዝስነ እዩ።ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እዞም ህጻናት ኣብ ሓንጎሎም ብፈሳሲ ዝተመልአ ቦርሳታት (ኣራክኖይድ ሲስት) ከማዕብሉ ይኽእሉ። እዚኦም ኣብ ውሽጢ ርእሲ ጸቕጢ ክውስኽ ብምግባር፡ ዕረፍቲ ዘይምህላው፡ ብኽያት፡ ሕማም ርእሲ፡ ሕማም ምጥሓስ ከስዕቡ ይኽእሉ።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ምልክታት ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ሓደ ሓደ ግዜ ረቂቕ ስለዝኾነ፡ ንምልላይ ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። ውላድካ ቅድሚ ቅኑዕ መርመራ ምግባሩ ሓያሎ መርመራታት ከድልዮ ይኽእል እዩ። እቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክገብር ይኽእል እዩ፤

• ኣካላዊ መርመራ ናይቲ ህጻን።
• ብዛዕባ ምልክታትን ምድንጓይ ምዕባለን ብዝምልከት ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ናይቲ ህጻን ምሕታት ።
• ኣብታ ስድራቤት እዚ ሕማም ዝነበሮ ሰብ እንተሃልዩ ንምርኣይ ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት ሕተት ።
• ጀነቲካዊ መርመራ ምሕታት . እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ንእሽቶ ናሙና ደም ምውሳድ የጠቓልል። እዚ ድማ እቲ ኣብ ሕቶ ዝኣቱ ዘሎ ቁንጣሮ ክሮሞዞም እንተጎዲሉ ንምፍላጥ ክውዕል ይኽእል።

ኣብ ኣዝዩ ሳሕቲ እዚ ኩነታት እዚ ብሰንኪ ዝጎደለ ክሮሞዞም ዘይክኸውን ይኽእል። የግዳስ ኣብ `SHANK3` ዝበሃል ጂን ብዝተፈጥረ ለውጢ ዝመጽእ ክኸውን ይኽእል። ክሮሞዞም ምድምሳስ እንተዘይተረኺቡ፡ ሓኪምካ ነዚ ጂን ክትምርመር እውን ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ።

እቶም መርመራታት ነቲ ኩነታት `22q13.3 deletion syndrome` እንተ ኣረጋጊጾም፡ እቲ ሓኪም ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ክሕብር ይኽእል እዩ፤

• ጀነቲካዊ መርመራ ክልቲኦም ወለዲ : እዚ ብውርሻ ዝመጽእ ነገር ድዩ ወይስ ብሃንደበት ዝተፈጸመ ርአ።
• ኤምኣርኣይ (ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ) ወይ ሲቲ (ኮምፒዩተር ቶሞግራፊ) ስካን ናይ ሓንጎል ናይቲ ህጻን፦ ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ኣራክኖይድ ሲስት ዝኣመሰለ ነገራት እንተሃልዩ ንምርኣይ።
• ኣልትራሳውንድ ኩሊት : ጉድለት ኩሊት ንምፍታሽ።
• ኢኮካርዲዮግራም : ዘይንቡር ናይ ልቢ ንምፍታሽ።
• ናይ ምስማዕ መርመራ።
• ዝርዝር ናይ ዓይኒ መርመራ።
• ናይ ድቃስ መጽናዕቲ።

ነዚ ምሉእ መድሃኒት ኣሎ ድዩ?

ብሓቂ ኣብዚ እዋን እዚ ንፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና፡ ምልክታት ናይቲ ህጻን ምቁጽጻር፡ ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ጌሩ ንኽሰርሕ ምሕጋዝን ክመጽእ ዝኽእል ዝኾነ ይኹን ጸገማት ምክልኻልን እዩ።

ናይ ውላድካ ክንክን ጉጅለ ዝተፈላለዩ ክኢላታት ከጠቓልል ይኽእል እዩ፣ ንሳቶም ድማ፤

• ናይ ልቢ ሓኪም
• ናይ ከስዐን መዓንጣን ሓኪም
• ሓኪም ኔፍሮሎጂ
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላ
• ኦኩፓሽናል ቴራፒስት (Occupational therapist)፦ ሰባት መዓልታዊ ዕማማት ከም ምብላዕን ምጽሓፍን ንኽፍጽሙ ዝሕግዝ ሰብ እዩ።
• ሓኪም ኣካላት (ክኢላ ዓጽምን መላግቦን)
• ኣካላዊ ሓኪም፦ ንዝተጎድአ ክፍሊ ኣካላት ንምሕያል ዝሕግዝ ሰብ።
• ናይ ዘረባ/ቋንቋ ፓቶሎጂስት
• ናይ ኢንዶክሪኖሎጂ ክኢላ

ኩሎም እዞም ክኢላታት ንውላድካ ዝበለጸ ክንክን ንምሃብ ብሓባር ይሰርሑ ከምዘለዉ ኣይትረስዕ።

እዚ ኩነታት ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሓደ ሰብ በቲ ሕማም ምስተረጋገጸ፡ ኣብዚ እዋን’ዚ ነቲ ጀነቲካዊ ለውጢ ዝእርመሉ መንገዲ የለን። ይኹን እምበር፡ ኣብቲ ሳሕቲ ሓደ ካብቶም ወለዲ እውን እቲ ሕማም ዘለዎ፡ ቴክኖሎጂ IVF ወይ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ ተጠቒምካ ኣብ መጻኢ ህጻናት ከየጋጥም ዝኽእለሉ እዋናት ኣሎ።

ንስኻ ወይ ኣብ ስድራቤትካ ዘሎ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልዩካ ፡ ምስ ሓኪም ወይ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ . ደቅኹም ነዚ ኩነታት እዚ ናይ ምውራስ ተኽእሎኦም ክሳብ ክንደይ ምዃኑ ክገልጹልካ ይኽእሉ።

ውላደይ ከምዚ ኩነታት እንተ ኣጋጢምዎ መጻኢ ከመይ ክኸውን እዩ?

እዚ ንነፍሲ ​​ወከፍ ቆልዓ ሓደ ኣይኮነን። ኣብቲ ቆልዓ ዘለዎ ዓይነት ስንክልናን ክሳብ ክንደይ ከቢድ ምዃኑን ይምርኮስ።

ሳዕቤናት ናይዚ ኩነታት ሳሕቲ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ እዩ ። ይኹን እምበር፡ ብዙሓት እዚ ሕማም እዚ ዘለዎም ሰባት ፡ ናይ ምሉእ ዕድመ ሕክምናዊ ክንክንን ቀጻሊ ማሕበራዊ ደገፍን ከድልዮም ይኽእል እዩ ። ስለዚ ፍቕርን ምርድዳእን ደገፍን ኣባላት ስድራቤት ነዞም ቆልዑ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ከምዚ ዓይነት ቆልዓ ብኸመይ ትከናኸኖ?

ውላድካ ዓቕሙ ንምምሕያሽ ናብ ነፍሲ ወከፍ ናይ ክኢላ ቆጸራ ምውሳድ ኣገዳሲ እዩ ። ውላድካ ናይ ረሃጽ ዓቕሙ ክጎድል ስለ ዝኽእል፡ ነዞም ዝስዕቡ ኣስተውዕል፤

• ካብ መጠን ንላዕሊ ሙቐት ምውጋድ ።
• ነቲ ቆልዓ ዝስተ ብዙሕ ማይ ሃቦ (ማይ ከይውሕድ ምግባር)።
• ካብ ቀጥታዊ ብርሃን ጸሓይ ምክልኻል .

ብዙሓት ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ልዑል ናይ ቃንዛ ተጻዋርነት ስለዘለዎምን ዘይምቾቶም ንምትሕልላፍ ስለዝጽገሙን ፡ ውላድካ ቃንዛ ከምዘለዎ ዘርእዩ ምልክታት ክትከታተል ተጠንቀቕ . ካብዚኦም ዝኾነ እንተ ኣስተብሂልካ፡ ናብ ሓኪምካ ደውል። ውላድካ ቃንዛ ከብዲ ኣለዎ ድዩ ወይስ ካልእ ንምፍላጥ ክሕግዙኻ ይኽእሉ። ምልክታት ቃንዛ ድማ፤

• ካብቲ ልሙድ ጸጥታ ምዃን፡ ውሑድ ማሕበራዊ ምዃን።
• ካብ ንቡር ንላዕሊ ቅልጡፍ ምትንፋስ።
• ምብካይ ወይ ካብቲ ልሙድ ንላዕሊ ዕረፍቲ ዘይምህላው።
• ኣብ ዓራት ወይ ኣብ ቀረባ ዝርከቡ ነገራት ኣጽኒዕካ ምሓዝ።
• ኣካላትን ቅልጽምን እግርን ተሪርን ምንቅስቓስ ዘይብሉን ምግባር።
• ናይ ገጽ መግለጺ ቃንዛ (ንኣብነት፡ ኣዒንቲ ኣጽኒዕካ ምዕጻው፡ ከንፈር ምሕንባስ)።
• ምውጫጭ ወይ ምጭዳር።

ነቲ ሓኪም ካልእ እንታይ ክትሓትት ትኽእል?

ውላድካ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ነዚ ሕቶታት እዚ ንሓኪም ክትሓቶ ትኽእል ኢኻ፤

• እዚ ምድምሳስ ክሮሞዞም ብውርሻ ድዩ ወይስ ብሃንደበት ዝፍጸም?
• ውላደይ ከም ጽኪ ልቢ፡ ኩሊት ወይ ሓንጎል ዝኣመሰሉ ጸገማት ኣለዎ ድዩ?
• ናይ ውላደይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክሳብ ክንደይ ይጸልዎም?
• ውላደይ እንታይ ዓይነት ክኢላታት ክርኢ ኣለዎ? ክንደይ ሽዕ፧
• ምስዚ ኩነታት ክንነብር ክሕግዙና ዝኽእሉ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ኣለዉ ድዮም?
• ጀነቲካዊ ምኽሪ ክትወሃብ ትመኽሩ ዶ?
• እቶም ዝተረፉ ስድራ ቤትና ጀነቲካዊ መርመራ ክገብሩ ኣለዎም ድዩ?

ኣብ መወዳእታ ክብሎ ዘለኒ...

ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ናይ ምዝራብን ምዕባለን ምድንጓያት ከምኡ’ውን ናይ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ከስዕብ ይኽእል። ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ በዚ ክሮሞዞማዊ ምድምሳስ ሲንድሮም ከም ዘለዎ እንተተረጋጊጹ ፡ ኣይትስንብድ . ናይ ክኢላታት ጉጅለ ንዓኻን ንውላድካን ክሕግዙኻ ይኽእሉ እዮም። ኣብዚ እቶም ቀንዲ ዕላማታት ንኣሰራርሓ ውላድካ ምምሕያሽ፣ ክመጽእ ዝኽእል ጸገማት ምክልኻልን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሃብን እዮም። በይንኻ ኣይኮንካን ፣ ኣብዚ ጉዕዞ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ብዙሓት ሰባት እውን ኣለዉ።

` ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም፡ ፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማም፡ ክሮሞዞም፡ ኦቲዝም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ SHANK3