ውላድኪ ቀልጢፉ ዝኣርግ ድዩ ዝመስል? ብዛዕባ ፕሮጀርያ ንዛረብ!

ኣንታ ሓደ ሓደ ግዜ ንኣሽቱ ደቅና ክሓሙ ምርኣይ ኣዝዩ እዩ ዘሕዝን ሓቀይ? ብፍላይ እቲ ቘልዓ ካብ ዕድሚኡ ኣዝዩ ዚዓቢ እንተ ዀይኑ፡ ወለዲ ምስ ረኣይዎ እንታይ ይስምዖም፧ ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ኣዝዩ ብርቂ፡ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዘለዎ ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ `ፕሮጀርያ` ይበሃል። እዚ ብሓቂ ንሓደ ቆልዓ ካብ ዕድሚኡ ኣዝዩ ዝቐልጠፈ ዕድመ ዝገብሮ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ።

`ፕሮጀርያ` እንታይ እዩ? ብቐሊል ንርድኦ ሓቀይ?

ብቐሊሉ ፕሮጀርያ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ ሓደ ቆልዓ ኣዝዩ ቀልጢፉ ይኣርግ። እሞ ሕሰብዎ፣ ንእሽቶ ተኽሊ ክትተክል ከለኻ፣ ቀስ ብቐስ ትዓቢ። እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ግን ሃንደበት ቀልጢፎም ይዓብዩን ይዓብዩን ይመስሉ።

እዞም ህጻናት ኣብ እዋን ውልደት መብዛሕትኡ ግዜ ጥዑያትን ከም ካልኦት ዕሸላትን እዮም። ኣብ ውሽጢ ቀዳመይቲ ዓመት ወይ ክልተ ዓመት ዕድመኦም ግን ምልክታት ኣቐዲሞም እርጋን ከርእዩ ይጅምሩ። ናህሪ ዕብየቶም ይዝሕትል፣ ክብደቶም ድማ ከምቲ ትጽቢት ዝግበረሉ ኣይውስኽን። ይኹን እምበር፡ እዞም ቈልዑ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ብልሒ ሕጽረት የብሎምን። ከምኡ እውን ክንዝክር ኣሎና።

ገለ ካብቲ ብሰንኪ እዚ ኩነታት ዝመጽእ ኣካላዊ ለውጥታት እነሆ፤

• ምጉዳል ጸጉሪ (ራዛ) .
• ንደገ ዝወጹ ኣዒንቲ
• ዝኣረገን ዝተጨማለቐን ቆርበት
• ቀጢንን ንቑሕን ኣፍንጫ
• ምስ ዓቐን ርእሲ ክነጻጸር ከሎ ዘይተመጣጠነ ንእሽቶ ገጽ
• ኣብ ትሕቲ ቆርበት ዘሎ ንጣብ ዘይቲ ምጥፋእ

"ፕሮጀርያ" ዝብል ስም ካብ "ገራስ" ዝብል ናይ ግሪኽ ቃል ዝመጸ ኮይኑ፡ ትርጉሙ ድማ "እርጋን" ማለት እዩ። ቀንዲ ዓይነት ናይዚ ሕማም ሃቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጀርያ ሲንድሮም (HGPS) ይበሃል። ንመጀመርያ ግዜ ኣብ መወዳእታ 1800ታት ብኽልተ ሓካይም ዶክተር ጆናታን ሃቺንሰንን ዶክተር ሃስቲንግስ ጊልፎርድን እዩ ተገሊጹ።

እቲ ዘሕዝን ግን ፕሮጀርያ ኩሉ ግዜ ቀታሊ ሕማም እዩ። ማእከላይ ዕድመ ሞት ናይዞም ህጻናት ከባቢ 14.5 ዓመት እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ፕሮጀርያ ዘለዎም መንእሰያት፡ ክሳብ መጀመርታ 20ታት ዕድሚኦም ይነብሩ ኣለዉ። ሎናፋርኒብ ዝተባህለ መድሃኒት፡ ምዕባለ እቲ ሕማም ከም ዘዝሕሎ ተረጋጊጹ።

መብዛሕትኡ ሞት ብሰንኪ ከቢድ ምጽባብ ሰራውር ደም ዝመጽእ ጸገማት ’ ዩ። እዚ ሕማም ልቢ እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ብሚልዮናት ዝቑጸሩ ብዕድመ ዝደፍኡ ሰባት ዘጥቅዕ ሕማም ልቢ እዩ። ነዞም ህጻናት ግን ኣብ ኣዝዩ ንእሽቶ ዕድመ ይጸልዎም። ኣተሮስክለሮሲስ ኣብ ውሽጢ መንደቕ ሰራውር ደምካ (ኣርተሪታት) ስብሒ (plaque) ዝእከበሉ ኩነታት ኮይኑ፡ ተዓጻጻፍነትን ተሪርን ይገብሮ። እዚ ድማ ከም ወቕዒ ልቢ ወይ ወቕዒ ዝኣመሰሉ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።

ብፕሮጀርያ ዝያዳ ዝጥቃዕ መን እዩ?

ፕሮጀርያ ንዝኾነ ሰብ ክጸሉ ዝኽእል ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ብሰንኪ ዲ ኖቮ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ ’ ቲ ሕማም ዝነበሮ ሰብ የለን ማለት ’ ዩ።

ፕሮጀርያ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። ኣብ መላእ ዓለም ካብ ኣርባዕተ ሚልዮን ብህይወት ዝውለዱ ህጻናት ሓደ ጥራይ እዩ በዚ ኩነታት እዚ ዝጥቃዕ። ኣብዚ እዋን እዚ ኣብ መላእ ዓለም ኣስታት 400 ህጻናትን መንእሰያትን ፕሮጀርያ ከምዘለዉ ይግመት።

ምልክታት ፕሮጀርያ እንታይ እዮም?

ምልክታት ፕሮጀርያ ልክዕ ከምቲ ሰባት ብንቡር ዕድመ እናወሰኹ ምስ ከዱ ዘጋጥሞም ምልክታት እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ኣዝዩ ዝነኣሰ ዕድመ እዮም ዚረኣዩ። ኣብተን ቀዳሞት ክልተ ዓመታት ዕድሚኦም፡ ፕሮጀርያ ዘለዎም ህጻናት ነዞም ምልክታት ምቅልጣፍ እርጋን ከርእዩ ይጅምሩ፤

• ዕብየት ምድንጓይ/ሓጺር ቁመት።
• ምጉርምራም ቆርበት።
• ምጉዳል ጸጉሪ (ራዛ)።
• ምትራር መላግቦን ንምንቅስቓስ ምጽጋምን ።
• ተሪርን ረሳሕን ቆርበት፡ ምስ `ስክለሮደርማ` ዝበሃል ኩነታት ዝመሳሰል።
• ምጉዳል ስብሒ ኣካላት።

ዘይንቡርነት ክራንዮፋሻል፤

• ኣብ ቅድሚት ርእሲ (fontanelle) ዘሎ ልስሉስ ቦታ ብሰፊሑ ክፉት እዩ።
• ምስ ዓቐን ርእሲ ብምትእስሳር ጸቢብ ገጽ (ማክሮሴፋሊ - ርእሲ ዓቢ ኮይኑ ገጽ ግን ንእሽቶ ዝኾነሉ)።
• ንቑጽ ኣፍንጫ።
• ምድንጓይ ምውጻእ ስኒ።
• ንእሽቶ (ዘይማዕበለ) መንጋጋ (`micrognathia`)።

እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ርኡያት ዘይኮኑ ምልክታት እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፤

• ምፍንጫል ጭሕሚ።
• ዕንፍሩር ዕንፍሩር።
• ሕማም ኣርትራይተስ።
• ኣብ ሻምብቆታት ደም ምትእኽኻብ ጽላት።

ጠንቂ ፕሮጀርያ እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ፕሮጀርያ ኣብቲ LMNA ዝበሃል ጂን ዝፍጠር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። እዚ LMNA ጂን ላሚን ኤ ዝበሃል ፕሮቲን ናይ ምስራሕ ሓላፍነት ኣለዎ፣ እዚ ድማ ንኒውክለስ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ብሓባር ንምሓዝ ይሕግዝ። ከም መንደቕ ገዛ ንሸላ ሕሰቦ።

ኣብ ጂን `LMNA` ኣዝዩ ንእሽቶ ምትዕርራይ፡ `ፕሮጀሪን` ዝበሃል ዘይንቡር መልክዕ ናይቲ `ላሚን ኤ` ፕሮቲን የስዕብ። እዚ `ፕሮጀሪን` ን`ላሚን ኤ` ተኪኡ ንኒውክለስ ዋህዮታትና የረጋግእ፡ ቀስ ብቐስ ድማ ይጎድኦም። እዚ ድማ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ቀልጢፉ ክመውት ይገብሮ። ጠንቂ ናይዚ ቅድመ-ግዜ እርጋን መስርሕ እዚ እዩ።

ፕሮጀርያ ብውርሻ ድዩ?

ፕሮጀርያ ብዝያዳ ኣብ `LMNA` ጂን ብዝፍጠር ሓድሽ፡ ድንገታዊ (`de novo` mutation) ዝመጽእ ክኸውን ይኽእል። እዚ ማለት ካብ ወለዲ ዘይውረስ ማለት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ምትዕርራይ ቅድሚ ጽንሲ፡ ኣብ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ እዩ ዝፍጸም።

ፕሮጀርያ ዓብላሊ ድዩ ወይስ ንድሕሪት ዝምለስ?

ፕሮጀርያ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ዲስኦርደር ኮይኑ፡ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ዋላ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ዝተቐየረ ጂን እንተሃለዎ፡ ነቲ ኩነታት ንምፍጣር እኹል እዩ።

ፕሮጀርያ ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ውላድካ ነቲ ኩነታት ኣብ ኣካላዊ መልክዕ ውላድካ ተመርኲሱ ክፈልጦ ይኽእል ይኸውን። ንሱ ወይ ንሳ ንውላድካ መርሚሩ ብዛዕባ ምልክታትካ ክሓተካ እዩ። ፕሮጀርያ እንተተጠርጢሩ፡ እቲ መርመራ ንምርግጋጽ ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ይከኣል። እዚ ድማ ካብ ውላድካ ናሙና ደም ምውሳድ የጠቓልል።

ንፕሮጀርያ እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

ኣብዚ ሕዚ እዋን ንፕሮጀርያ ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ተመራመርቲ ነቲ ሕማም ክሕክሙ ዝኽእሉ ሓያሎ መድሃኒታት የጽንዑ ኣለዉ። ንፕሮጀርያ ንምፍዋስ ዝውዕል መድሃኒት ሎናፋርኒብ (ZokinvyTM) ይበሃል። ብሓቂ ንመንሽሮ ንምፍዋስ ዝተዳለወ መድሃኒት እዩ። ይኹን እምበር ሎናፋርኒብ ኣብ ብዙሕ መዳያት ፕሮጀርያ ምምሕያሽ ኣርእዩ እዩ። ማእከላይ ዕድመ ናይቲ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ብኣስታት ክልተ ዓመትን ፈረቓን ከምዝወሰኸ ተገሊጹ። ነፍሲ ወከፍ ነቲ መድሃኒት ዝወስድ ህጻን ኣብ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ዝስዕቡ ኣርባዕተ መዳያት ምምሕያሽ ኣርእዩ እዩ፤

• ምውሳኽ ተዓጻጻፍነት ሰራውር ደም።
• ምዕባለ ኣቃውማ ዓጽሚ።
• ክብደት ሰብነት ምውሳኽ።
• ምምሕያሽ ናይ ምስማዕ ዓቕሚ።

ኣካላዊ ፍወሳ ንውላድካ ጽቡቕ ርሕቀት ምንቅስቓስን ሚዛንን ኣቃውማኡን ንኽሕሉ ክሕግዞ ይኽእል። ኣብ መንኵብን እግርን ቃንዛ ንምንካይ እውን ክሕግዝ ይኽእል። ሞያዊ ፍወሳ ውላድካ ኣመጋግባኡ፡ ውልቃዊ ጽሬትን ጽሕፈት ኢድን ንኸመሓይሽ ክሕግዞ ይኽእል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ጥዑይን ምቹእን ንኽነብር ዘድልዮ ክንክን ምሃብ እዩ።

ሓኪም ውላድኪ ነዚ ኩነታት ብኸምዚ ዝኣመሰሉ ነገራት ክከታተሎን ከማሓድሮን እዩ፤

• መርመራ ሕማም ልቢ፦ ሓኪም ውላድኪ ጸቕጢ ደም ውላድኪ ክምርምርን ከም ኢኮካርዲዮግራም ዝኣመሰሉ መርመራታት ብቐጻሊ ክገብርን እዩ። ትሑት መጠን ኣስፕሪንን ስታቲንን መድሃኒታት ንሓደጋ ሕማም ልቢ ንምንካይ ክሕግዙ ይኽእሉ።
• መርመራታት ምስሊ (ንኣብነት፡ ማግኔቲክ ሪዞናንስ ኢሜጅንግ - ኤምኣርኣይ)፦ እቲ ሓኪም ንወቕዒ ንምድላይ፡ ወይ ድማ ብተደጋጋሚ ሕማም ርእሲ ወይ ምውቃዕ ንምድላይ ከም ኤምኣርኣይ ዝኣመሰሉ መርመራታት ምስሊ ይጥቀም።
• ስሩዕ መርመራ ዓይኒ፦ ውላድካ ናይ ዓይኒ ጸገማት ከም ቀረባ ምርኣይ ወይ ምንቃጽ ዓይኒ ክህልዎ ይኽእል። ሽፋን ዓይኒ ምሉእ ብምሉእ ስለዘይዕጾ ደረቕ ዓይኒ ከጋጥም ይኽእል። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ፡ እቲ ህጻን ዕንፍሩር እውን ከማዕብል ይኽእል። ጸጉሪ ዓይንን ቅንፍዝን ክረግፍ ወይ ክጠፍእ ይኽእል። እዚ ድማ ርስሓትን ፍርስራስን ናብ ኣዒንቲ ናይ ምእታው ተኽእሎኡ ዝለዓለ ይገብሮ። ከምኡ’ውን እቲ ቆልዓ ንብርሃን ሓያል ተነቃፍነት ክህልዎ ይኽእል። ስለዚ፡ ሓድሓደ ግዜ መነጽር ጸሓይ ምግባር ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል እዩ።
• ናይ ምስማዕ መርመራታት፤እቲ ህጻን ናይ ምስማዕ ጸገም ከማዕብል ይኽእል። እዚኦም ብመሳርሒታት መስምዒ ክእረሙ ይኽእሉ።
• ስሩዕ መርመራ ስኒ፦ ውላድካ ከም ጕድጓድ ስኒ፡ ምጽቕቓጥ፡ ምድንጓይ ምውጻእ ስኒን ምምላስ ድድብን ዝኣመሰሉ ጸገማት ስኒ ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ እዩ። ስሩዕ ምብጻሕ ናብ ሓኪም ስኒ ነዞም ጸገማት ንምክትታልን ንምሕካምን ክሕግዝ ይኽእል።
• ጸገማት ቆርበት፦ እቲ ሓኪም ኣብ ቆርበት እቲ ህጻን ጸሊም ነጠብጣብ ወይ ምጉርፋጥ እንተሃልዩ ክከታተል እዩ። ብተወሳኺ ምጉዳል ጸጉሪ፡ ምሕርቃምን ምዕባስ ቆርበትን (እዚ ድማ ምንቅስቓስ ክድርትን መግቢ ንምትንፋስ ወይ ንምሕቃቕ ከጸግምን ይኽእል) ክደልዩ እዮም።
• ምክትታል ጥዕና ዓጽሚ፦ እቲ ህጻን ምስ ዕብየትን ምዕባለን ዓጽሚ ዝተኣሳሰሩ ሓያሎ ጸገማት ከጋጥሞ ይኽእል። ናይ ሓባር ጸገማት እውን ከጋጥሞም ይኽእል እዩ።

ውላድኪ ንኽዓቢ እኹል መግቢ የድልዮ። ተወሳኺ መግቢ (ከም መመገቢ ሻምብቆ) ከድልዮ ይኽእል እዩ። ውላድኪ ጽቡቕ ማይ (ማይ ዝተዋህቦ) ምሕላው፡ ንሓደጋ ሃንደበታዊ ጸገማት ስነ-ኣእምሮ ንምንካይ ክሕግዝ ይኽእል። ብዛዕባ እኹል ካሎሪን ማይን ንምርካብ ዝሕግዙ ጥዕና ዘለዎም መገድታት ምስ ሓኪም ውላድኪ ተዘራረብ።

ፕሮጀርያ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ፕሮጀርያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ክከላኸል ዘይክእል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ብሰንኪ ሓድሽ ጂን ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት ብሃንደበት ዝፍጸም ማለት እዩ። እቲ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ስድራቤታት ስለዘይጎዪ፡ ንምግማት ኣጸጋሚ እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ቆልዓ ፕሮጀርያ እንተሃልዩካ፡ ካልእ ቆልዓ እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድሉ ቁሩብ ይውስኽ። ንሓደጋኻ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ትኽእል ኢኻ።

ፕሮጀርያ ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ፕሮጀርያ ቅድሚ ግዜኡ ሞት ዘስዕብ ቀታሊ ሕማም እዩ። ማእከላይ ዕድመ ናይ ሓደ ፕሮጀርያ ዘለዎ ሰብ ኣስታት 14.5 ዓመት እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ቈልዑ ገና ኣብ 6 ዓመት ዕድሚኦም ይሞቱ። ከምኡ’ውን ገለ ፕሮጀርያ ዘለዎም መንእሰያት ክሳብ መጀመርታ 20ታት ይነብሩ።

መብዛሕትኡ ግዜ ሞት ብሰንኪ ጸገማት ናይቲ `ኣተሮስክለሮሲስ` ዝበሃል ኩነታት እዩ። ልዕሊ 80% ሞት ብሰንኪ `ድኻም ልቢ`ን/ወይ `ወቕዒ ልቢ`ን እዩ። ብመድሃኒት `ሎናፋርኒብ` ዝግበር ሕክምና ጽቡቕ ውጽኢት ኣርእዩ እዩ። ዕድመ `ፕሮጀርያ` ዘለዎም ሰባት ብኣስታት ክልተ ዓመትን ፈረቓን ኣናዊሑ።

ውላደይ ፕሮጀርያ እንተሃልይዎ ካልኦት ደቀይ እውን ክረኽብዎ ድዮም?

ፕሮጀርያ ብኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ስድራቤታት ኣይካየድን እዩ። ሓፈሻዊ ዕድል ብፕሮጀርያ ቆልዓ ናይ ምውላድ ዕድል ካብ 4 ሚልዮን ኣስታት 1 እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ቆልዓ ምስ ፕሮጀርያ እንተሃልዩካ፡ ካልእ ቆልዓ ክወልዶ ዘለዎ ተኽእሎ ጸቢብ እዩ።እቲ ዕድል ዝለዓለ እዩ፣ ካብ 2% ክሳብ 3%። እዚ ድማ ብሰንኪ ሞዛይዝም ዝበሃል ኩነታት እዩ። ኣብ ሞዛይሲዝም፡ ኣብ ሓደ ወላዲ ዝርከቡ ዋህዮታት ውሑዳት ሚእታዊት ንፕሮጀርያ ዝኸውን ጂን ምትዕርራይ ኣለዎም፡ እቲ ወላዲ ግን እቲ ሕማም የብሉን። ውላድካ ፕሮጀርያ እንተሃልይዎ፡ ካልእ ህጻን ነቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋ እንተሃልይዎ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ መርመራ ክትገብር ትኽእል ኢኻ።

ውላደይ ፕሮጀርያ እንተሃልይዎ ከመይ ጌረ ክከናኸኖ ይኽእል?

ውላድካ ፕሮጀርያ እንተሃልይዎ ፡ ብዝተኻእለ መጠን ንቡር ዝኾነ ናይ ገዛ ሃዋህው ክትፈጥር ፈትን። ንውላድካ ብዝተኻእለ መጠን ኣብ ብዙሕ ንጥፈታት ኣካትቶ። እቶም ካልኦት ቆልዑ ስድራኻ ግን ኣቓልቦ ዝጎደሎም ኮይኑ ከይስምዖም ኣይትፍቀደሎም።

ፕሮጀርያ ዘለዎ ውላድካ ክሳብ ዝተወሰነ ዕድመ ጥራይ ከም ዝነብር ምስ መላእ ስድራቤት ክትዛረብ ከለኻ ፡ ብቕንዕና ግን ከኣ ምስ ዕድመ ዝሰማማዕ ኩን። ናይ ምኽሪ መደባት ኣብ ብዙሕ ኩነታት ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ብተወሳኺ፡ ገለ ሰባት ብኸመይ ከም ዝግረሙን ብዝተፈላለየ መንገዲ ከም ዝጥምትዎን ምስ ውላድካ ተዘራረብ። ሓደ ሰብ ብዘገርም መንገዲ እንተ ጠሚትዎ ወይ ሕሹኽ እንተበለ ከመይ ክምልሰሉ ከም ዘለዎ ምስ ውላድካ ተዘራረብ።

ፕሮጀርያ ዘለዎ ቆልዓ ናብ ቤት ትምህርቲ ክኸይድ ይኽእል ድዩ?

ብዙሓት ፕሮጀርያ ዘለዎም ህጻናት ኣብ ቤት ትምህርቲ ይመሃሩ። ምሉእ ብምሉእ ንኽሳተፉን ምቹእ ስምዒት ንኽስምዖምን ውሑስ ንኽኾኑን ዝሕግዞም መንበሪ ከድልዮም ይኽእል እዩ። ምስ ኣመሓደርቲ ቤት ትምህርቲ ውላድካ፡ ነርስታት፡ ቴራፒስትን መምህራንን ብቐጻሊ ክትራኸብ ይግባእ። እዚ ድማ ኩሉ ሰብ ሓቢሩ ድሌታት ውላድካ ንምምላእ ክሕግዝ እዩ። እዚ ድማ ውላድካ ኣብ ቤት ትምህርቲ ህጹጽ ክንክን እንተድኣ ኣድልይዎ (ንኣብነት ሃንደበት ናይ ምስትንፋስ ጸገም እንተሃልይዎ ወይ ቃንዛ ኣፍልቡ እንተሃልይዎ) ውጥን ምውጻእን ንኹሉ ሰብ ምክፋልን የጠቓልል።

`ኒዮናታል ፕሮጀርያ` እንታይ እዩ?

ብዘይካ ሃቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጀርያ ሲንድሮም፡ ካልኦት ሓያሎ ቅድመ-እርጋን ዘስዕቡ ኩነታት ኣለዉ። እዚኦም ፕሮጀሮይድ ሲንድሮም ይበሃሉ። ኒዮናታል ፕሮጀርያ፡ ብኒዮናታል ፕሮጀሮይድ ሲንድሮም ዝፍለጥ፡ ሓደ ካብኣቶም እዩ። እዚ ኩነታት ብዊደማን-ራውተንስትራውች ሲንድሮም ዝፍለጥ ኮይኑ፡ ዕብየት ምድንጓይን ምጉርምራም ቆርበትን የስዕብ። ይኹን እምበር፡ ኒዮናታል ፕሮጀሮይድ ሲንድሮም ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣገባብ ይውረስ። እዚ ማለት እቲ ጸገም ዝፍጠር ክልቲኡ ቅዳሓት ናይቲ ዝተቐየረ ጂን ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ምስ ዝውረስ ጥራይ እዩ።

ውላድካ ፕሮጀርያ ከም ዘለዎ ምፍላጥ ኣዝዩ ከቢድን ምድንጋርን ክኸውን ይኽእል። ሓኪም ውላድኪ ንዓኻን ንስድራኻን ነቲ መርመራ ክትጻወሩ ክሕግዘኩም ይኽእል እዩ። ንዕቤት እቲ ሕማም ከዝሕሉ ዝኽእሉ ኣማራጺታት ሕክምና ንምርዳእ እውን ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ብዙሓት ወለዲ ከም ፕሮጀርያ ዝኣመሰሉ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ፡ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ኣዝዮም ሓገዝቲ ኮይኖም ይረኽብዎም። ሕቶታት ምሕታት፡ ብዛዕባ ተመኩሮ ካልኦት ስድራቤታት ምፍላጥ ዘጸናንዕ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ በይንኻ ከም ዘይኮንካ ክስምዓካ ድማ ክሕግዘካ ይኽእል።

ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ፕሮጀርያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ግን ከኣ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኩነታት ኮይኑ፡ ክትፈልጦ ኣገዳሲ እዩ።

• እዚ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ: መብዛሕትኡ ግዜ ብሓድሽ ዝኽሰት ጂን ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።
• ቅልጡፍ እርጋን እቲ ቀንዲ ምልክት እዩ፦ ከም መልክዕ ቆልዓ፡ ቆርበትን ኣዕጽምትን ዝኣመሰሉ ነገራት ብቕልጡፍ ይኣርግ።
• ብልሒ ኣይጽሎን እዩ፦ ደረጃ ብልሒ ናይዞም ህጻናት ንቡር እዩ።
• ሕክምናታት ኣለዉ፡ ግን ከኣ ፈውሲ የለን: ከም ሎናፋርኒብ ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ንዕቤት እቲ ሕማም ከዝሕሉን ትጽቢት ዕድመ ክውስኹን ይኽእሉ። ምሉእ መድሃኒት ግን ክሳብ ሕጂ ኣይተረኽበን።
• ፍቕርን ደገፍን ንቆልዓ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ: ነቲ ቆልዓ ንቡር ህይወት ክነብር ምሕጋዝ: ንዕኡ ምርዳእ: ከምኡውን ኣድላዪ ሕክምናዊ ፍወሳ ምሃብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
• በይንኻ ኣይኮንካን: ምስ ካልኦት ተመሳሳሊ ኩነታት ዘጋጥሞም ስድራቤታት ተዘራረብ: ደገፍ ውሰድ: ከምኡውን ካብ ሓካይም ምኽሪ ድለ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩኩም ንሓኪም ምውካስ ኣይትረስዑ።

` ፕሮጀርያ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ብኣግኡ እርጋን፡ ጂን LMNA፡ ሎናፋርኒብ፡ ጥዕና ህጻናት፡ ብርቂ ሕማማት