ብዛዕባ ሮትሙንድ-ቶምሰን ሲንድሮም (RTS) ክትፈልጥዎ ዘለኩም!

ብዛዕባ ቆርበት ንእሽቶ ውላድካ ወይ ምጉዳል ጸጉሪ ትጭነቕ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ምልክታት እዚኦም ብሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክመጹ ይኽእሉ። ሓደ ኻብዚ ዅነታት እዚ ፡ ሮትሙንድ-ቶምሰን ሲንድሮም ፡ ወይ ብሓጺሩ (RTS) እዩ። እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እዩ፡ ግን ቀሊልን ንምርዳእ ቀሊልን ንገብሮ።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም (RTS) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ገለ ዕሸላት ዝውለዱሉ ኩነታት እዩ። ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ማለት ኣብ ሓደ ካብቶም ዝነኣሱ ጂናት ኣካላትና ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ንሓያሎ ክፋላት ኣካላት ናይቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል። ብቐንዱ ንቆርበት፡ ጸጉሪ፡ ኣስናን፡ ኣዕጽምቲ፡ ዓይንን ፍርያምነትን ይጸልዎ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዞም ህጻናት ኣብ ዓቐንን ቅርጽን ከም ኣእዳዎም፡ እግሮምን ጨጉሪ ርእሶምን ዝኣመሰሉ ነገራት ለውጢ ኣለዎም።

እዚ ኩነታት መን ይረኽቦ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ጸገም . እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ኣብ ሓደ ፍሉይ ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎም፡ ውላዶም እቲ ሲንድሮም ክህልዎ ተኽእሎ ኣሎ።

ግን ኣይትሻቐሉ እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ . ኣብ መላእ ዓለም ኣስታት 300 ሰባት ጥራይ እዮም በቲ ቫይረስ ዝተለኽፉ። ስለዚ ኣብ ኩሉ ሰብ ዘጋጥም ነገር ኣይኮነን።

ነዚ ካልእ ስም ኣሎ ድዩ? እወ ሓደ ሓደ ግዜ `(poikiloderma congenitale)` እውን ይበሃል።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ንህጻነይ ብኸመይ ክጸልዎ እዩ?

እዚ ኩነታት (RTS) ኣብ ኣገባብ ዕብየትን ምዕባለን ሓደ ህጻን ገለ ለውጢ ከስዕብ ይኽእል። ብቐንዱ እንታይ ከም ዘጋጥም እስከ ንርአ፤

• ረስኒ ቆርበት፦ ብፍላይ ኣብ ምዕጉርቲ ቀይሕ ረስኒ ክረአ ይኽእል።
• ምጉዳል ወይ ምቕራጽ ጸጉሪ፦ ኣብ ርእሲ ምጉዳል ጸጉሪ፡ ከምኡ’ውን ምጉዳል ጸጉሪ ዓይንን ቅንፍዝን ክህሉ ይኽእል።
• ለውጢ ዓይኒ፦ ገለ ጸገማት ዓይኒ ከጋጥም ይኽእል።
• ምድንጓይ ምውጻእ ስኒ፦ ምውጻእ ስኒ ካብ ካልኦት ህጻናት ድሒሩ ክኽሰት ይኽእል።
• መልክዕ ገጽ፦ ከም ንእሽቶ ኣፍንጫን ንደገ ዝወጸ ታሕተዋይ መንጋጋን ዝኣመሰሉ ባህርያት ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ንስርዓታት ኣካላት ብኸመይ ይጸልዎ።

እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ንሰባት ብብዙሕ ዝተፈላለየ መንገዲ ክጸልዎም ይኽእል። እዚ ማለት ኩሉ ሰብ ሓደ ዓይነት ምልክታት ኣይክርእዮን እዩ። ንዝተፈላለዩ ስርዓታት ኣካላት ብኸመይ ከም ዝጸልዎም እስከ ንርአ።

ቆርበት

እዚ ኩነታት ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 3 ክሳብ 6 ወርሒ ኣብ ዝህልዉሉ እዋን ኣብ ገጾም ረስኒ የጋጥሞም። እዚ ረስኒ ድሒሩ ናብ ቅልጽም፡ እግርን ምዕጉርትን ክዝርጋሕ ይኽእል። እዚ ረስኒ ``ፖይኪሎደርማ'' ተባሂሉ'ውን ይጽዋዕ።እዚ ድማ ውህደት ምልክታት ከም ሕብሪ ቆርበት፡ ዝርአ ሰራውር ደምን ምቕራጽ ቆርበትን ዝኣመሰሉ ምልክታት እዩ።

ብዓቢኡ ድማ እዞም ህጻናት መንሽሮ ቆርበት (`Basal cell carcinoma` and `Squamous cell carcinoma`) ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ። ስለዚ ምክልኻል ጸሓይን ስሩዕ ምፍታሽ ቆርበትን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ፀጉሪ

እዞም ህጻናት ኣዝዩ ስሕት ዝበለ ጸጉሪ ርእሲ ክህልዎም ይኽእል እዩ። ብተወሳኺ ኣዝዩ ውሑድ ወይ ውን ዋላ ሓንቲ ጸጉሪ ዓይኒ ወይ ቅንፍዝ ክህልዎም ይኽእል።

ኣስናን

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣስናን ክስእኑ፡ ስኒኦም ክበላሾ ወይ ድማ ኣዝዩ ደንጉዩ ዝኣቱ ኣስናን ክህልዎም ይኽእል። ብተወሳኺ ስኒ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ ። ስለዚ ኣስናንካ ብቐጻሊ ብሓኪም ስኒ ምፍታሽ ጽቡቕ እዩ።

ኣዒንቲ

እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 3 ክሳብ 7 ዓመት ዝዕድሚኦም፡ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ።ካታራክት ኣብ ውሽጢ ዓይኒ ዝርከብ መነጽር ምድብዛዝ እዩ። እዚ ድማ ምርኣይ ምጥፋእ ከስዕብ ይኽእል።

ኣዕጽምቲ

ኣብ ኣዕጽምቲ እውን ገለ ለውጢ ክህሉ ይኽእል እዩ። እቶም ኣዕጽምቲ ካብቲ ንቡር ይንእሱ፡ ብሓባር ክተሓዋወሱ ይኽእሉ ወይ ገለ ኣዕጽምቲ ክጎድሉ ይኽእሉ። ከምኡ’ውን ኣዕጽምቲ ቀጢን ስለዝኾኑ ብቐሊሉ ክስበር ይኽእል (ስብራት)።

ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ (Gastrointestinal) .

RTS ዘለዎም ህጻናት ናይ ምምጋብ ጸገም ክህልዎም ይኽእል። ተምላስን ተምላስን እውን ልሙድ እዩ።

ስርዓተ ደም (Hematologic) .

እዞም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ከም ዋሕዲ ደምን ትሑት ቁጽሪ ጻዕዳ ዋህዮታት ደምን ዝኣመሰሉ ኩነታት የጋጥሞም። ጻዕዳ ዋህዮታት ደም ኣብ ኣካላትና ንሕማም ዝቃለስ ዓይነት ዋህዮ እዩ።

ዕቤት

እዞም ዕሸላት እዚኦም ትሑት ክብደት ክብደቶምን ሓጺር ቁመትን ሒዞም ክውለዱ ይኽእሉ። ብዙሓት ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣብ ምሉእ ህይወቶም ካብቲ ማእከላይ ሰብ ዝሓጸሩ ክኾኑ ተኽእሎ ኣሎ።

ፍርያምነት

ኣብ ደቂ ኣንስትዮ ዘይንቡር ወርሓዊ ጽግያት ከጋጥም ይኽእል።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ጸገማት ኣለዎ?

እዚ ኣዝዩ ከገድሰና ዝግበኣና ነገር እዩ። (RTS) ዘለዎም ህጻናት ዝተወሰኑ ዓይነታት መንሽሮ ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ። እቶም ቀንዲ ድማ፤

• መንሽሮ ዓጽሚ (`ኦስቲዮሳርኮማ`)
• ሊምፋቲክ ሉኪሚያ፡ ሓደ ዓይነት መንሽሮ ደም እዩ።
• ሊምፎማ (መንሽሮ ስርዓተ ሊምፋቲክ)
• መንሽሮ ቆርበት (`ባሳል ሴል ካርሲኖማ`ን `ስኳማስ ሴል ካርሲኖማ`ን)

ስለዚ እዞም ህጻናት ብቐጻሊ ሕክምናዊ መርመራ ክገብሩን ብዛዕባ መንሽሮ ክጥንቀቑን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ጠንቂ ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ኣብ ጂናት `ANAPC1` ወይ `RECQL4` ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።ገለ RTS ዘለዎም ሰባት ነዚ ምትዕርራይ ካብ ኣዲኦምን ኣቦኦምን ይወርስዎ። ንኣብነት ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም ተሸከምቲ ናይዚ ጂን ምትዕርራይ እንተኾይንኩም፡ ውላድኩም ካብ 4 1 ናይ RTS ናይ ምምዕባል ዕድል ኣለዎ።

ይኹን እምበር፡ ኩሎም RTS ዘለዎም ሰባት እዚ ፍሉይ ናይ ጂን ምትዕርራይ የብሎምን። ተመራመርቲ ገና ገለ ሰባት ኣብ `ANAPC1` ወይ `RECQL4` ጂናት ምትዕርራይ ከይገበሩ ንምንታይ RTS ከምዘማዕብሉ ይምርምሩ ኣለዉ።

ምልክታት ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ውሽጢ ቀዳማይ ዓመት ህይወት ይረኣዩ። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ገለ ልሙዳት ምልክታት ድማ፤

• ዕንፍሩር ዕንፍሩር
• ለውጢ ኣብ ገጽ ገጽ (ንኣብነት፡ ንእሽቶ ኣፍንጫ፡ ንደገ ዝወጽእ ታሕተዋይ መንጋጋ)
• ጸገማት ምምጋብ ብፍላይ ጸባ ወይ ፎርሙላ ምስ ሰተኻ ተምላስ ወይ ተምላስ
• ምጉዳል ኣዕጽምቲ ቅልጽም፡ ኣእዳው ወይ እግሪ
• ንኣሽቱ፡ ቅርጺ ዘይብሎም ወይ ዝጎደሉ ኣስናን
• ምጉዳል ጸጉሪ ወይ ምጉዳል ዕብየት ጸጉሪ (ጸጉሪ ዓይንን ቅንፍዝን ሓዊሱ)
• ኣብ ቆርበት ተሪርን ረሳሕን ምልክት (ኬራቶቲክ ቁስሊ - ከም ቆሎ)
• ረስኒ ቆርበት (poikiloderma) ከምኡ’ውን ምናልባት ጽፍፍቲ
• ለውጢ ሕብሪ ቆርበት (ነጥብታት ሕብሪ ቆርበት)

ሓካይም ንሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ብኸመይ ይምርምሩዎ?

ነዚ ምልክታት እዚ ኣብ ውላድኪ ባዕልኻ ከተስተብህለሉ ትኽእል ኢኻ። ወይ ድማ፡ ሓኪምካ ኣብ እዋን ስሩዕ ምብጻሕ ጽቡቕ ህጻን ነዞም ምልክታት ከስተብህለሎም ይኽእል። ሓኪምካ RTS እንተጠርጢሩ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዙ እዮም።

ንምርመራ (RTS) እንታይ ዓይነት መርመራታት ይጥቀሙ?

እቲ ሓኪም ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክመክር ይኽእል እዩ፤

• ባዮፕሲ ቆርበት፦ ውላድካ ፖይኪሎደርማ ዝበሃል ረስኒ ቆርበት እንተሃልይዎ፡ እቲ ሓኪም ንእሽቶ ናሙና ቆርበት ወሲዱ ንመርመራ ክሰዶ ይኽእል። ክኢላታት ሓካይም (ፓቶሎጂስት) ነዚ ናሙና ብማይክሮስኮፕ ብምምርማር ኣብ ዋህዮታት ቆርበት ዝኾነ ለውጢ እንተሃልዩ ክምርምሩ እዮም።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ መርመራ ደም እዩ። ኣብ ጂናት `ANAPC1` ወይ `RECQL4` ምትዕርራይ እንተሃልዩ ክፈልጥ ይኽእል። እዚ ከረጋግጽ ይኽእል (RTS)። ግን ዘክር፡ ኩሉ (RTS) ዘለዎ ህጻን እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ የብሉን።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከም?

እቲ ዘሕዝን ግን ሓካይም ንሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ምሉእ ብምሉእ ክፍውስዎ ኣይክእሉን። ነቲ ምልክታት ግን ክሕክምዎ ይኽእሉ እዮም። ሕክምና ን (RTS) ኣብ ምልክታት ውላድካ ይምርኮስ። ሓኪምኪ ብዛዕባ ውላድኪ ጥዑይ ንኽኸውን ክሕግዙ ዝኽእሉ ሕክምናታት ክዛረበኪ እዩ።

ከከም ፍሉይ ምልክታትን ዕድመን ውላድካ፡ ሓካይም ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕክምናታት ክመኽሩ ይኽእሉ እዮም፤

• ምርኣይ ንምምሕያሽ መጥባሕቲ ዕንፍሩር ።
• ዘይንቡር ኣዕጽምቲ እንተሃልዮም ብፍሉይ መጥባሕቲ ዓጽሚ (`መጥባሕቲ ኣካላት`) ክሕከሙ ይኽእሉ።
• ካብ ሓያል ብርሃን ጸሓይ ምክልኻል(መከላኸሊ ጸሓይ ምጥቃም፡ ቆቢዕ ምግባር) ከምኡ’ውን ቆርበትካ ብቐጻሊ ምፍታሽ .
• ኣድላዪ እንተኾይኑ ብተደጋጋሚ መርመራ ስኒን ምሕዋይ ሕክምና ስኒን።
• ምክትታል መንሽሮ፦ እዚ ማለት ምልክታት መንሽሮ ብቐጻሊ ምፍታሽ ማለት እዩ ።

ነዚ ዝኸውን ጀነቲካዊ ፍወሳ ኣሎ ድዩ?

ኣብዚ እዋን’ዚ ፡ ንሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዝምልከት ፍቓድ ዘለዎ ናይ ጂን ሕክምና የለን ፡ እንተኾነ ተመራመርቲ ምስ RTS ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ምጽራይ ይቕጽሉ ኣለዉ።

ውላደይ ካብ ምምዕባል ክኽልክሎ ይኽእል ድየ (RTS)?

እቲ ዘሕዝን ግን ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ገለ ሰባት ብሰንኪ ታሪኽ ስድራቤት ከማዕብልዎ ይኽእሉ እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ ብዘይተገልጸ ምኽንያት እውን ከጋጥም ይኽእል እዩ።

ውላደይ ኣብ ሓደጋ ምምዕባል (RTS) እንተሃልዩ ብኸመይ ይፈልጥ?

ኣብ ስድራቤትካ (ወይ ስድራቤት መጻምድትኻ) ሓደ ሰብ ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም እንተሃልይዎ ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ብዛዕባ እቲ ብRTS ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ዝያዳ ክትፈልጥ ይሕግዘካ። ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም ናይዚ ጂን ምትዕርራይ ተሸከምቲ እንተኾይንኩም ንምፍላጥ መርመራ ደም ክትገብሩ ትኽእሉ ኢኹም።

ክልቴኹም እዚ ናይ ጂን ምትዕርራይ ከም ዘለኩም እሞ ሕሰብ። እዚ ማለት ውላድኪ ብርግጽ RTS ከማዕብል እዩ ማለት ኣይኮነን። ውላድኪ ተሰካሚ RTS ክኸውን ይኽእል እዩ (ማለት ምልክታት ከይተራእየ ነቲ ጂን ናብ ደቁ ከሕልፎ ይኽእል እዩ)፣ እንተኾነ ግን ምልክታት ከየማዕብል እውን ይኽእል እዩ።

ውላደይ (RTS) እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ሓካይም ንውላድካ ኣዝዩ ብጥንቃቐ (`ክትትል`) ክከታተልዎ እዮም። (RTS) ዘለዎም ህጻናት ዝተወሰኑ መንሽሮታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ስለዘለዎም፡ እቲ ሓኪም ምልክታት ናይዞም መንሽሮታት ብቐጻሊ ክምርምር እዩ።

ውላድካ ገለ ካብ ምልክታት RTS ንምምሕዳር ካብ ክኢላታት ሓገዝ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ብዘይካ እቲ ስሩዕ ሓኪሞም ህጻናት ፡ ናብ ሓኪም ዓይኒ፡ ሓኪም ቆርበት፡ ሓኪም ስኒ፡ ሓኪም ኣካላት፡ ሓኪም ጀነቲክስን ሓኪም ደም/ሓኪም መንሽሮን ክኸዱ ይኽእሉ እዮም .

ዕድመ ናይቲ ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዘለዎ ውላደይ ክንደይ ይኸውን?

መብዛሕትኦም ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ጽቡቕ መጻኢ ኣለዎም። ብልሓቶም እውን ንቡር እዩ። መንሽሮ ዘየማዕብሉ (RTS) ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ይነብሩ።

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ዘለዎ ውላደይ ብኸመይ እከናኸኖ?

ኩሉ ግዜ ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። እቲ ሓኪም ካብ ክኢላታት ሓገዝ ክትሓትት ክመክር ይኽእል እዩ።

ኣብ ቆርበት ውላድካ ዝኾነ ሓድሽ ነጠብጣብ ወይ ዕንፍሩር እንተተዓዚብካ ብፍላይ ሕብሪ ወይ ቅርጺ እንተቐይሩ ብኡንብኡ ንሓኪምካ ንገሮ። ከምኡ’ውን ኣብ ቅልጽም ወይ እግሪ ውላድካ ዝኾነ ሕበጥ ወይ ዕንፍሩር እንተተዓዚብካ፡ ወይ ውላድካ ቃንዛ እንተ ኣማሪሩ ንሓኪምካ ንገሮ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ

ሮትሙንድ-ቶምፕሰን ሲንድሮም ገለ ዕሸላት ዝውለዱሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ረስኒ ቆርበት፡ ለውጢ ጸጉሪ፡ ዓጽሚን ስኒን የስዕብ። ብተወሳኺ ንሓደጋ መንሽሮ ይውስኽ። (RTS) ክፍወስ ኣይክእልን እዩ፡ ምልክታት ግን ክሕከሙ ይኽእሉ። ውላድካ ጥዑይ ህይወት ክነብር እትሕግዞ መገድታት ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ኣይትሻቐሉ እዚ ኩነታት ብግቡእ ሕክምናዊ ምኽርን ክንክንን ክመሓደር ይኽእል እዩ።

` ሮትሙንድ-ቶምሰን ሲንድሮም፡ RTS፡ ፖይኪሎደርማ፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ረስኒ ቆርበት፡ ምጉዳል ጸጉሪ፡ ሓደጋ መንሽሮ