ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) እንታይ እዩ? ብዛዕባ እዚ ብርቂ ኩነታት ብቐሊል ኣዘራርባ ንዛረበሉ

ንእሽቶ ውላድካ ቁሩብ ድኻም ከም ዘለዋ፡ ወይ ካብ ካልኦት ቆልዑ ዝወሓደ ንጥፈት ከም ዘለዋ ኮይኑ ተሰሚዑካ ይፈልጥ ድዩ? ምናልባት ውላድካ ክሳዱ ብግቡእ ክሕዞ ይጽገም ይኸውን፡ ወይስ ኣካላቱ ዝተፈትሐ ኮይኑ ይስምዖ ይኸውን? ሓደ ወላዲ ወይ ወላዲ ከምዚ ዓይነት ነገር ክርኢ ከሎ ፍርሒ ክስምዖ ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ነዚ ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል፡ ኣብ ሕብረተሰብ ግን ብዙሕ ዘይዝረበሉ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ ወይ ብሓጺሩ SMA እዩ። እዚ ስም ምስ ሰማዕካ ኣይትፍራሕ። ኣብዚ ጽሑፍ እዚ፡ ብዛዕባ እዚ ሕማም ብቐሊሉ፡ ክትርድእዎ ብዝኽእሉ መንገዲ ክንዛረበሉ ኢና።

ብልክዕ SMA እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ስፓይናል ሙስኩላር ኣትሮፊ (SMA) ጀነቲካዊ (ብውርሻ ዝመጽእ) ኩነታት እዩ። ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰር ሕማም እዩ። ብሰንኪ እዚ ሕማም እዚ ገለ ካብ ጭዋዳታት ኣካላትና በብቑሩብ ይደክሙን ይበላሸዉን። ልክዕ ከምቲ ኣብ ጥቕሚ ዘይውዕል መሳርሒ በብቑሩብ ዝሓረሰ።

ነዚ ቁሩብ ብዝያዳ ንገልጾ። ሓንጎልናን ዓንዲ ሕቖናን ናብ ጭዋዳታት ኣካላትና ክንቀሳቐሱ ዝሕብር መልእኽቲ ይሰድድ። እዚ መልእኽትታት እዚ ብፍሉይ ዓይነት ዋህዮ ነርቭ ዝመሓላለፍ ኮይኑ፡ ከም ሽቦ ኤሌክትሪክ ዝሰርሕ እዩ። ነዞም ታሕተዎት ሞተር ኒውሮናት ኢልና ንጽውዖም ። ኣብ SMA ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ እዞም ሞተር ኒውሮናት በብቑሩብ ይጠፍኡ። ሽዑ ካብ ሓንጎል ናብ ጭዋዳታት "ንቀሳቐስ" ዝብል መልእኽቲ ብግቡእ ኣይቅበልን። እቲ መልእኽቲ ምስ ዘይቅበል፡ እቶም ጭዋዳታት ዘይንጡፋት ኮይኖም ቀስ ብቐስ ይደክሙ።

ኣብዚ ሕማም እዚ ብፍላይ ናብ ማእከል ኣካላትና ዝቐረቡ ጭዋዳታት (ፕሮክሲማል ጭዋዳታት) ይደክሙ። ንኣብነት ከም ኣብራኽ፡ መንኵብን ምዕጉርትን ዝኣመሰሉ ከባቢታት። ካብ ማእከል ኣካላትና ዝረሓቑ ጭዋዳታት (ዲስታል ጭዋዳታት) ከም ጫፍ ኣጻብዕቲ ዝወሓደ ጽልዋ ኣለዎም። እዚ ድኽመት እዚ ​​ምስ ግዜ እናወሰኸ ይኸይድ።

ቀንዲ ዓይነታት SMA እንታይ እዮም?

SMA ኩሉ ሓደ ኣይኮነን። ሓካይም ምልክታት ሕማም ዝጅምረሉ ዕድመ፡ ጽንኩርነት ናይቲ ሕማምን ዕድመ ዕድመን መሰረት ብምግባር ኣብ ሓሙሽተ ቀንዲ ዓይነታት ይኸፍልዎ። ነዚ ምደባ ምርዳእ ነቲ ሕማም ብዝበለጸ ንምርዳእ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ።

እዚ SMA ሕማም ንምንታይ እዩ ዝኽሰት? ጠንቂ እንታይ እዩ?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝበልናዮ እዚ ጀነቲካዊ ሕማም እዩ። እዚ ማለት ኣብ ጂንና ብዘሎ ጉድለት ዝመጽእ እዩ።

ኣብ ኣካላትና SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) ዝበሃል ጂን ኣሎ ። ቀንዲ ስራሕ ናይዚ ጂን፡ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ንህይወት ሞተር ኒውሮናት ኣገዳሲ ዝኾነ ፕሮቲን (SMN protein) ምፍራይ እዩ። SMA ዘለዎ ሰብ ኣብዚ SMN1 ጂን ምትዕርራይ ወይ ጉድለት ኣለዎ። ስለዚ ኣካላትና እኹል SMN ፕሮቲን ኣየፍሪን። እዚ ፕሮቲን እዚ እንተዘይሃልዩ ሞተር ኒውሮናት ክነብሩ ኣይክእሉን እዮም። ቀስ ብቐስ ይንኪን ይሞቱን።

ስለዚ SMN2 ጂን እንታይ እዩ?

ጽቡቕ ኣጋጣሚ ኮይኑ ኣካላትና ምስ SMN1 ጂን ዝመሳሰል ካልእ ጂን ኣለዎ። ንሱ እዩ እቲ SMN2 ጂን። እዚ ከም 'ባክኣፕ' ናይ SMN1 ጂን እዩ። ይኹን እምበር እዚ SMN2 ጂን ኣዝዩ ውሑድ መጠን SMN ፕሮቲን ጥራይ እዩ ዘፍሪ።

ብርታዐ እቲ ሕማም ብብዝሒ ቅዳሓት ናይቲ SMN2 ጂን እዩ ዝውሰን። ሓደ ሰብ ቅዳሓት ናይቲ SMN2 ጂን ብዝበዝሐ መጠን፡ ኣካላትና ዝያዳ SMN ፕሮቲን የፍሪ። ስለዚ፡ ዋላ’ውን እቲ SMN1 ጂን ዘይንጡፍ እንተኾነ፡ እቲ ጉድለት ብመጠኑ ክኽሓስ ይኽእል። ስለዚ ፡ ምልክታት ናይቶም ዝያዳ ቅዳሓት SMN2 ዘለዎም ሰባት ዝለኣሰ እዩ።

እዚ ሕማም ብኸመይ ብቆልዓ ይውረስ?

እዚ ድማ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረስ። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነዚ ሕማም ከማዕብል ፡ ኣደን ኣቦን ነቲ ጉድለት ዘለዎ SMN1 ጂን ክወርሱ ኣለዎም።

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ክልቲኦም ወለዲ "ተሸከምቲ" እዮም - ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ዝሓዙ። ግን ሓደ ጽቡቕ SMN1 ጂን ስለዘለዎም ዝኾነ ምልክት የብሎምን። ክልተ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ተሸከምቲ ወለዲ ውላድ ምስ ዝህልዎም፡ .

• እቲ ህጻን እቲ ሕማም ናይ ምምዕባል ዕድሉ 25% እዩ።
• እቲ ቆልዓ እውን ተሸካሚ ክኸውን 50% ዕድል ኣሎ።
• እቲ ህጻን ብዘይ ዝኾነ ጉድለት ጥዑይ ናይ ምዃን ዕድሉ 25% እዩ።

SMA ብኸመይ ይፍለጥ?

ውላድካ SMA ኣለዎ ተባሂሉ እንተተጠርጢሩ፡ እቲ ሓኪም መጀመርታ ብዛዕባ ምልክታት ውላድካን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትን ክሓተካ እዩ። ድሕሪኡ ኣካላውን ስነ-ኣእምሮኣውን መርመራ ክገብሩ እዮም።

ህላወ SMA ንምርግጋጽ እቲ ቀንዲ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ እዩ። እዚ ቀሊል መርመራ ደም እዩ። ንSMA 95% ግዜ ብትኽክል ክምርምሮ ይኽእል። ኣብ ምዕቡላት ሃገራት ሕጂ ኩሎም ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ነዚ ሕማም ይምርመሩ።

ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ኤስኤምኤ ምስ ካልኦት ሕማማት ኒውሮሙስኩላር ከም ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ ክመሳሰል ይኽእል። ስለዚ ሓኪምካ ብቕጽበት ንኤስኤምኤ እንተዘይጠርጢሩ፡ ጠንቁ ንምርካብ ካልእ መርመራታት ክእዝዝ ይኽእል እዩ፡ ከም፤

• መርመራ ደም ክሬቲን ኪነዝ (CK)፦ እዚ ኢንዛይም ጭዋዳታት ምስ ዝጉዳእ ኣብ ደም ይእከብ። ይኹን እምበር፡ ደረጃታት CK መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ SMA ልዑል ኣይኮነን።
• ኤሌክትሮማይዮግራም (EMG)ን መፅናዕቲ ምትሕልላፍ ነርቭን፤እዞም መርመራታት እዚኣቶም ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታትን ነርቭታትን ይዕቅኑ።
• Muscle Biopsy: እዚ ድሕሪ ሕጂ ብዙሕ ግዜ ኣይግበርን እዩ። ኣብዚ ንእሽቶ ቁራጽ ጭዋዳ ተወሲዱ ይምርመር።

እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ክፍለጥ ይኽእል ድዩ?

እወ። ኣብ ስድራኻ ሓደ ሰብ SMA እንተሃልይዎ፡ ኣብ ከብድኻ ዘሎ ህጻንኪ ኣብ እዋን ጥንሲ ነቲ ሕማም ክትምርምሮ ትኽእል ኢኻ። ክልተ ቀንዲ ፈተናታት ኣለዉ፤

1. ኣምኒዮሰንተሲስ (amniocentesis)፦ ኣብዚ ኣገባብ እዚ ኣብ ማህጸን ዝርከብ ህጻን ዝኸበበ ውሑድ መጠን ፈሳሲ ኣምኒዮቲክ ብመርፍእ ተኣልዩ ጀነቲካዊ መርመራ ይግበር።

2. ናሙና ምውሳድ ኮርዮኒክ ቪላስ (CVS)፦ ኣብዚ ካብ ሽንቲ ዕሸል ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ተወሰደ ይምርመር።

ንኤስኤምኤ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንኤስኤምኤ ዝኸውን መድሃኒት የለን። ግን ኣይትጨነቑ። ምልክታት ንምቁጽጻር፡ ጸገማት ንምክልኻልን ህይወት ውላድካ ንምቕላልን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ። ብተወሳኺ ኣብ ቀረባ እዋን ዝተረኽቡ ኣዝዮም ውጽኢታውያን መድሃኒታት ንመስርሕ እቲ ሕማም ክቕይሩ ይኽእሉ።

ሕክምና ኣብ ክልተ ቀንዲ ክፋላት ክምቀል ይኽእል፤

1. ምሕደራ ምልክታትን ደጋፊ ክንክንን።

እዚኦም ነቲ ብሰንኪ እቲ ሕማም ዘስዕቦ ዘይምቾት ንምንካይን እቲ ህጻን ዝበለጸ ህይወት ንኽነብር ንምሕጋዝን ዝተዳለዉ እዮም።

• ኣካላዊ ፍወሳ፦ ቅኑዕ ኣቃውማ ንምሕላው፡ ምትራር መላግቦ ንምክልኻልን ድኻም ጭዋዳታት ቀስ ኢሉን ይሕግዝ።
• ሞያዊ ፍወሳ፦ እቲ ህጻን መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንኽፍጽም ይሕግዞ።
• ሓገዝቲ መሳርሒታት፦ ዝተፈላለዩ ሓገዛት ከም ምትእስሳር፡ በትሪ፡ ዋከርን ዓረብያ ስንኩላን ክትጥቀም ከድልየካ ይኽእል እዩ።
• ፍወሳ ዘረባን ምውሓጥን፦ ንጸገማት ምዝራብን ምውሓጥን ይሕግዝ።
• መመገቢ ሻምብቆ፦ ምውሓጥ ኣዝዩ ከቢድ ወይ ሓደገኛ እንተኾይኑ፡ ቱቦ ብኣፍንጫ ወይ ከብዲ ብቐጥታ ናብ ከብዲ ክኣቱ ይኽእል።
• ብሓገዝ ምውሳኽ ንፋስ፦ ናይ ምስትንፋስ ጸገም ምስ ዘጋጥም ፍሉያት ማሽናት (መተንፈሲ መሳርሒታት) ክጥቀሙ ኣለዎም።

2. ንመስርሕ እቲ ሕማም ዝቕይሩ መድሃኒታት

ካብ 2016 ጀሚሩ ኣብ ሕክምና ኤስኤምኤ ኣብዮታዊ ለውጢ ዘምጽኡ ሓያሎ መድሃኒታት ተኣታትዮም እዮም። እዚኦም ድማ ንኣካይዳ እቲ ሕማም ብዓቢኡ ክቕይሩ ይኽእሉ።

• ሕማም ዝቕይር ፍወሳ፦ እዞም መድሃኒታት እዚኦም ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ‘ባክኣፕ’ ጂን ዝኾነ SMN2 ጂን ብምንቕቓሕን ዝያዳ SMN ፕሮቲን ከም ዘፍሪ ብምግባርን ይሰርሑ። ኑሲነርሰን (Spinraza®) ከምኡ’ውን ሪስዲፕላም (Evrysdi®) እዚ ዓይነት መድሃኒት እዩ።
• ጂን ምትካእ ፍወሳ፦ እዚ ኣዝዩ ምዕቡል ኣገባብ ሕክምና እዩ።እቲ መድሃኒት onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ነቲ ዝጎደለ ወይ ጉድለት ዘለዎ SMN1 ጂን ብዝሰርሕ SMN1 ጂን ይትክኦ። እዚ ብውሽጢ ሰራውር (IV) ዝወሃብ ናይ ሓደ ግዜ ሕክምና እዩ።

ምዕባለ ሕማም SMAን ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማትን።

ምስ ግዜ ድኻም ጭዋዳታት ዝተፈላለየ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

• ስኮሊዮሲስ ፣ ምፍንጫል ጭሕሚ፣ ስብራት።
• ሕጽረት መግቢን ምውሓድ ማይን ብሰንኪ ጸገም ምውሓጥ መግቢ።
• ረኽሲ ኣፍልቢ ከም ኣስፒሬሽን ኒሞንያ ዝኣመሰሉ ምግቢ ናብ መስመር ኣየር ብምእታው ዝመጽእ እዩ።
• ድኻም ሳንቡእን ምስትንፋስ ምጽጋምን።

ዕድመ ናይ ሓደ SMA ዘለዎ ህጻን ከከም ዓይነት ሕማም ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ኣብ ዓይነታት 3ን 4ን መብዛሕትኡ ግዜ ትጽቢት ዕድመ ብዓቢኡ ኣይጽሎን እዩ። ኣብ ከም ዓይነት 1 ዝኣመሰሉ ዝኸበዱ ጉዳያት፡ እቲ ብድሆታት ዝዓበየ እዩ። ይኹን እምበር ፡ ምስ ሓደስቲ ዝተኣታተዉ ሕክምናታት፡ ትጽቢት ዕድመን ጽሬት ህይወትን፡ ብፍላይ ንዓይነት 1 ህጻናት፡ ሕጂ ኣዝዩ ወሲኹ። ስለዚ ብዛዕባ ኩነታት ውላድካ ዝያዳ ቅኑዕ ሓበሬታ ክትፈልጥ ዝበለጸ ሰብ ሓኪምካ እዩ።