ሰራውርካ ብቐሊሉ ይሕንክስ ድዩ? ቆርበትካ ኣዝዩ ቀጢን ድዩ? ሓደገኛ ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ንፍለጥ!

ሓደ ሓደ ግዜ ዋላ ድሕሪ ንእሽቶ ምጉርፋጥ ኣብ ኣካላትካ ዓቢ ሰማያዊ ነጥቢ ይመጸካ ድዩ? ወይስ ቆርበትካ ኣዝዩ ቀጢን ኮይኑ ሰራውርካ ይርአ? እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ናይ ሓደ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ከቢድ ሕማም ክኾኑ ይኽእሉ እዮም፣ ዋላ እኳ ሓደ ሓደ ግዜ ብዙሕ ኣቓልቦ እንተዘይሃብናዮም። ንሎሚ ብዛዕባ ልክዕ ከምዚ ዓይነት ሕማም፡ ንመተሓላለፊ ቲሹታት ኣካላት ብፍላይ ድማ ንሰራውር ደም ዘዳኽም ሕማም ክንዛረብ ኢና። እዚ ድማ Vascular Ehlers-Danlos Syndrome , ወይ ብሓጺሩ (vEDS) ይበሃል። እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ ክመስል ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ ብቐሊሉ ንርድኦ።

ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (EDS) እንታይ እዩ? እቲ ቫስኩላር ዓይነት ሓደገኛ ድዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ፡ ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (EDS) ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ መተሓላለፍቲ ቲሹታት ዝጸሉ ጀነቲካዊ ሕማማት ዝሓቖፈ ጉጅለ እዩ። ሕጂ መተሓላለፊ ቲሹታት እንታይ እዮም ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ንኣካላትና ብሓባር ዘራኽቡን ሓይሊ ዝህቡን ነገራት እዮም። ንኣብነት ከም ልጋመንት፣ ቴንዶንን ካርቲላጅን ዝኣመሰሉ ነገራት። እዚኦም እዮም ንኣካላትና ቅርጺን ሓይልን ተዓጻጻፍነትን ዝህቡ።

ኣስታት 13 ዓይነታት ኢዲኤስ ኣለዉ። እዚ ሎሚ ንዛረበሉ ዘለና ቫስኩላር EDS (vEDS) ራብዓይ ዓይነት (`(Type IV)`) እዩ። እዚ ካብዞም ዓይነታት ኢዲኤስ እቲ ብርቂን ዝኸበደን እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ኣዝዩ ድኹም ሰራውር ደም ኣለዎም ማለት ደም ዝስከሙ ሻምብቆታት ደም፡ ኣብ ውሽጦም ዝርከቡ ውሽጣዊ ኣካላት (`(ውሽጣዊ ኣካላት)`) ድማ ኣዝዮም ድኹማትን ብቐሊሉ ክጉዳእ ዝኽእልን እዩ። ልክዕ ከም ቀጢን ብርጭቆ እዩ፣ ብዝነኣሰ ነገር እውን ከይተረፈ ክስበር ይኽእል።

መን እዩ ነዚ ዅነታት እዚ ኼማዕብል ዚኽእል፧ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ሓደ ወይ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ይውረስ። ውርሻዊ እዩ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዋላ’ውን ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እዚ ሕማም እዚ ዝነበሮ ሰብ እንተዘየለ፡ ሓደ ሰብ ብባዕሉ ነዚ ጂን ብዝገብሮ ምትዕርራይ ነቲ ሕማም ከማዕብል ይኽእል።

EDS ብሓፈሻ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ካብ 5,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። እዚ ዓይነት EDS (vEDS) ክሳብ ክንደይ ብርቂ ምዃኑ እሞ ሕሰብዎ። ካብ 200,000 ወይ 250,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ ። ስለዚ ብዙሓት ሰባት ብዛዕባኡ ዘይምፍላጦም ዘገርም ኣይኮነን።

እዚ ንኣካላት ብኸመይ ይጸልዎ፧

ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ቲሹታት ኣካላትና ብፍላይ ድማ ሰራውር ደም (ኣርተሪታት)ን ውሽጣዊ ኣካላትን ሓይሎምን ተጣጣዕነቶምን ከም ዝስእኑ ዝገብር ኩነታት እዩ ። እዚ ድማ ሰባት ብቐሊሉ ክጭፍልቑን ብሰንኪ መጉዳእቲ ውሽጣዊ ምፍሳስ ደም ዝለዓለ ሓደጋ ክህልዎምን ይኽእል።

ሕሰብዎ ኣብ ርእሲ ንእሽቶ ምጉርፋጥ ንንቡር ሰብ ዓቢ ነገር ኣይኮነን። ነዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ግን፡ ኣብ ውሽጡ ዘሎ ሰራውር ደም ክፈንጀር ይኽእል፡ ወይ ድማ እቲ መንደቕ ክመቓቐል ይኽእል (ኣርተርያል ዲስክሽን)። ከም ኣረጊት ናይ ጎማ ቱቦ ኮይኑ፡ ብዝነኣሰ ጸቕጢ ክፈንጀር ድሉው እዩ።

ምልክታት ቫስኩላር ኢዲኤስ እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሕማም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ገለ ልሙዳት ምልክታት ግን ክረኣዩ ይኽእሉ። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ፤

• ለውጢ ቆርበት፤
• The skin becomes very thin, translucent, and delicate , which makes the veins on the body clearly visible.
• ኣብ ገለ ቦታታት ብፍላይ ኣብ ኣእዳውን እግርን ዘሎ ቆርበት ካብቲ ኣብ ካልእ ቦታታት ብዝቐልጠፈ ዝኣረገ ይመስል።

• ፍሉይ መልክዕ ገጽ፤
• ከንፈርን ኣፍንጫን ናይቶም እዚ ሕማም ’ ዚ ዘለዎም ሰባት ብዘይተለምደ መንገዲ ቀጢን ክኸውን ይኽእል ’ ዩ ።
• ንእሽቶ መንኵብ .
• ኣዒንቲ ዓበይትን ቁሩብ ዝተፈልያን እየን ።
• ገለ ሰባት ኣዝዩ ውሑድ ጸጉሪ ዓይኒ ኣለዎም፣ ወይ ድማ ፈጺሙ የብሎምን .
• እቶም ጽፍሪ እዝኒ ኣዝዮም ንኣሽቱ እዮም፣ ወይ ዳርጋ የለዉን . ክልቲአን እዝኒ ካብ ርእሲ ቁሩብ ርሒቐን ስለ ዝቕመጣ ንቕድሚት ዝወጻ ክመስላ ይኽእላ እየን።

• ጸገማት ስርዓተ ዑደት ደም፤
• ኣካላት ብቐሊሉ ይቑስል ። ዋላ ብንእሽቶ ነገር እንተተሃረምካ ዓበይቲ ሰማያዊ ነጥብታት ትረክብ።
• ቫሪኮስ ቨይን ካብቲ ንቡር ኣብ ንኡስ ዕድመ ክኽሰት ይኽእል ።
• ልዑል ጸቕጢ ደም (ልዑል ጸቕጢ ደም) ከምኡ’ውን ጸገማት ቫልቭ ልቢ (ንኣብነት ማይትራል ቫልቭ ፕሮላፕስ ) ልሙድ እዩ።
• ናይ ሻምብቆታት መጉዳእቲ ሓደጋ ይውስኽ። እዚ ድማ ከም ምቑራጽ ሻምብቆታት ደም ዝኣመሰሉ ነገራት የጠቓልል። እዚኦም ሓደገኛ ኣነርዝም (ምድኻም መንደቕ ሰራውር ደምን ባሎንን) ወይ ምብታኽ ከስዕቡ ይኽእሉ።

• ድኽመታት ውሽጣዊ ኣካላት፤
• ሓደገኛ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል እዩ፣ ከም ምፍራስ ሳንቡእ (ኒሞቶራክስ)ን ምብታኽ ውሽጣዊ ኣካላትን፣ ውጽኢቱ ድማ ካብ መጠን ንላዕሊ ምፍሳስ ደም እዩ።

• ለውጢ ኣዕጽምቲ፤
• ዝጠሓለ ኣፍልቢ (pectus excavatum) ክረአ ይኽእል።
• ካብቲ ንቡር ዝሓጸሩ ክኾኑ ይኽእሉ።

እዚ ዅነታት እዚ ዚፍጠር ስለምንታይ እዩ፧ እቲ ምኽንያት እንታይ እዩ?

እዚ ሕማም ጀነቲካዊ ሕማም ምዃኑ ኣቐዲምና ገሊጽና ኣለና። እዚ ማለት ድማ ​​ኣብ ዲኤንኤና ኣብ ዝርከብ ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ (`(ጀነቲካዊ ምትዕርራይ)`) እዩ ዝኸውን ። ሕሰብዎ ዲኤንኤና ከም መጽሓፍ መምርሒ ኮይኑ ንኣካላት ዝሃንጽን ዝቆጻጸርን እዩ። ዋህዮታትናን ኣካላትናን ብመሰረት እዚ መምርሒ መጽሓፍ እዚ እዮም ዚሰርሑ። ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣብዛ መጽሓፍ መምርሒ እዚኣ ከም ጌጋ እዩ። ኣካል ግን ብዝኾነ ነዚ ዘይቅኑዕ መምርሒ ይኽተሎ።

ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ኣብ ሓደ ኮላጀን III ዝበሃል ፕሮቲን ዝሰርሕ ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ንቡር ኮይኑ ኣካላትና ነዚ ኮላጅን III ንገለ ቲሹታትን ኣቃውማን ንምሕያል ይጥቀመሉ። ብሰንኪ እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ግን ወይ ኣካላትና እኹል ኮላጅን III ኣይሰርሕን ወይ ድማ እቲ ዝስራሕ ኮላጅን III ጉድለት ኣለዎ። ስለዚ ነቶም ቲሹታት ዘድልዮም ሓይሊ ኣይህቦምን እዩ።

ምኽንያቱ ጀነቲካዊ ስለዝኾነ እዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ናብ ደቁ ከመሓላልፎ ይኽእል እዩ።ሓደ ወላዲ እቲ ኩነታት እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ ምስ ነፍሲ ወከፍ ጥንሲ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ። ክልቲኦም ወለዲ እቲ ኩነታት እንተሃልይዎም እቲ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 100% ኣለዎ።

እዚ ተላባዒ ድዩ?

ኣይፋሉን እዚ ካብ ሓደ ሰብ ናብ ካልእ ሰብ ክመሓላለፍ ዝኽእል ሕማም ኣይኮነን። እዚ ምሉእ ብምሉእ ብጂን ዝውረስ ነገር እዩ።

እዚ ሕማም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓኪም ብመሰረት ሕክምናዊ ታሪኽካ፡ ኣካላዊ መርመራኻ፡ ምልክታትካን ኣብ ስድራቤትካ ዝኾነ ሰብ እዚ ሕማም ኣለዎ ድዩ ኣይብሉን መሰረት ብምግባር ንቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ክጥርጥር ይኽእል። እቲ ጥርጣረ ምስ ተላዕለ፡ ነቲ ተኽእሎ ንምርግጋጽ ወይ ንምውጋድ ጀነቲካዊ መርመራ ይግበር። ነቲ ኩነታት ዝፈጥሩ ክልተ ቀንዲ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት (ኣብዚ እዋን’ዚ ዝተለለዩ) ስለዘለዉ ፡ ጀነቲካዊ መርመራ ውዱእ መርመራ ንምግባር እቲ እንኮ መገዲ እዩ።

እንታይ ዓይነት መርመራታት ይግበር?

ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ሓካይም ቅድሚ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ካልእ ሓያሎ መርመራታት ክገብሩ ይኽእሉ። ንኣብነት ፡ ኢኮካርዲዮግራም (ስካን ልቢ) ወይ ሲቲ ስካን ክገብሩ ይኽእሉ እዮም . እዞም መርመራታት እዚኦም መጀመርታ ዝግበሩ ካልኦት ካብ መጠን ንላዕሊ ምፍሳስ ደም ወይ ብቐሊሉ ምብስባስ ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት ደም ንምውጋድ እዮም። ይኹን እምበር፡ ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ከም ዘለካ ብውዱእ ክውስን ዝኽእል፡ ጀነቲካዊ መርመራ ጥራይ እዩ።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም? ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ዝፍወስ ሕማም ኣይኮነን። ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ፣ ማለት ምሉእ ዕድመ ዝጸንሕ እዩ። ክፍወስ ስለዘይክእል፡ ሓካይም ምልክታት ኣብ ምምሕዳርን ጽልዋኡ ኣብ ምንካይን የተኩሩ።

እንታይ ዓይነት መድሃኒት/ሕክምና ይጥቀም?

ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት፡ ብሰንኪ ምብታኽ ሰራውር ደም፡ ኣነርዝም (ምጉልባብ ሰራውር ደም)ን ሓደገኛ ውሽጣዊ ምፍሳስ ደምን ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ። ስለዚ እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ፡ ኣነርዝም ንምርግጋጽ ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራታት ከድልየካ እዩ። ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ውሽጣዊ መጉዳእቲ ወይ ንኣነሪዝም ንምጽጋን መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል እዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ኣብ እዋን ጥንሲ ከበድቲ፡ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ጸገማት እውን ከስዕብ ይኽእል እዩ፡ ከም ምብታኽ ማህጸን ወይ ከቢድ ምፍሳስ ደም።

ሓኪምካ ብዛዕባ እቲ ከድልየካ ዝኽእል መድሃኒታትን ሕክምናታትን መጥባሕትን ክትዛረበሉ ዝበለጸ ሰብ እዩ። ንሱ ወይ ንሳ ኣብ ኩነታትካ፡ ውልቃዊ ድሕረ ባይታኻን ዝርዝር ናይቲ ዘድልየካ ክንክንን ተመርኲሱ ንኹሉ ክገልጾ ይኽእል እዩ።

ኣብቲ ሕክምና ዝኾነ ጸገማት ኣሎ ድዩ?

ብሰንኪ እዚ ሕማም እዚ ቲሹታትካ ኣዝዮም ድኹማት ስለ ዝኾኑ ፡ ናይ ምፍሳስ ሓደጋ ዝለዓለ ሓደጋ ኣለካ . ከምኡ’ውን ድሕሪ መጥባሕቲ ክትሓዊ ከቢድ ክኸውን ይኽእል’ዩ፡ እዚ ግን ብሰንኪ ድኻም ናይቶም ቲሹታት እዩ። ሓኪምካ ነቲ ከጋጥመካ ዝኽእል ጎናዊ ሳዕቤናትን ሓደጋታትን ብዝበለጸ ክገልጸልካ ይኽእል።

ንነብሰይ ብኸመይ ክከናኸና/ምልክታት ከመሓድር?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ብቐረባ ሕክምናዊ ምክትታልን ብተደጋጋሚ ናብ ሓካይም ምብጻሕን ዘድልዮ ዝተሓላለኸ ኩነታት ’ ዩ። ኣዝዩ ዝተሓላለኸ ስለዝኾነ ብዘይ ሓገዝ ሓኪም ባዕልኻ ክትሕክሞ ወይ ከተመሓድሮ ኣይትኽእልን። ስለዚ መምርሒ ሓኪምካ ምኽታል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ንዕኡ ዝከላኸለሉ ወይ ናይ ምምዕባል ሓደጋ ንምንካይ ዝሕግዝ መንገዲ የለን። እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ክጠንሱ ወይ ቆልዑ ክወልዱ መደብ እንተሃልዮም ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪሞም ክዘራረቡ ይግባእ። እዚ ድማ ውላዶም ነቲ ኩነታት እንተ ወሪስዎ እንታይ ክጽበዩ ከም ዘለዎም ንኽርድኡ ይሕግዞም።

እዚ ኩነታት እንተሃልዩኒ እንታይ ክጽበ ይኽእል? ኣጠማምታኡ እንታይ እዩ?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ዘለዎም ሰባት ምስ ምፍሳስ ደም ወይ ምድኻም ውሽጣዊ ቲሹታትን ኣካላትን ዝተኣሳሰሩ ጸገማትን ጸገማትን ናይ ምፍጣር ሓደጋኦም ዝለዓለ እዩ።

መብዛሕትኦም እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ኣብ 20 ዓመት ዕድሚኦም እንተወሓደ ሓደ ከቢድ ጸገም ከጋጥሞም እዩ።ኣብ 40 ዓመት ዕድሚኦም ንህይወቶም ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ጸገማት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣስታት 80% እዩ ። ስታቲስቲክስ ከም ዘመልክቶ፡ ኣስታት ፍርቂ ካብቶም እዚ ሕማም ’ ዚ ዘለዎም ሰባት ክሳብ 48 ዓመት ዝዕድሚኦም ይነብሩ ።

እዚ ክትሰምዕ ግን ኣይትፍራሕ። ምኽንያቱ ምስ ምዕባለ ሕክምናዊ ሳይንስ ነዚ ኩነታት ንምምሕዳር ሓድሽ መገድታት ይቕልቀል ስለዘሎ፡ ሰባት ካብቲ ቅድሚ ሕጂ ዝሓሸ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ መዓስ እዩ ዝጸንሕ?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ካብ ልደት ጀሚሩ ዝህሉን ኣብ ምሉእ ህይወት ዝጸንሕን ኩነታት እዩ።

ንነብሰይ ብኸመይ ክከናኸና ኣለኒ?

ቫስኩላር ኢዲኤስ ዘለዎም ሰባት ኩነታቶም ንምክትታልን ዝኾነ ሓድሽ ጸገማት ንምርግጋጽን ብቐጻሊ ናብ ሓኪም ክኸዱ ይግባእ ።

ከምኡ’ውን፡ .

• ሓደገኛ ጸወታታት ወይ ንጥፈታት ክትቁጠቡ ይግባእ ።
• ክብደት ምልዓል ወይ ካልእ ልዑል ሓደጋ መጉዳእቲ ዝሓዘ ንጥፈታት ክትቁጠብ ይግባእ።
• ካብ መጠን ንላዕሊ ምፍሳስ ደምን ውሽጣዊ መጉዳእትን ስለዘጋጥም ካብ ምርጫዊ መጥባሕቲ ምውጋድ እውን ብልሒ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ? / መዓስ ህጹጽ ሕክምና ክሓትት ኣለኒ?

ከምቲ ዝተመኽረካ ብሓኪምካ ብቐጻሊ ምኻድ ። ንሱ ወይ ንሳ ንሓኪምካ መዓስ ክትድውል ወይ ክትከይድ ከም ዘለካ፡ ከምኡ’ውን ዝኾነ ምልክታት እንተ ኣማዕቢልካ’ውን ክነግረካ እዩ።

ኣብ ህጹጽ እዋን፡ እዚ ማለት፤

• እዚ ኩነታት እንተሃልዩካ ፡ ብዘይ ገለ ምኽንያት ከቢድ ቃንዛ እንተ ኣጋጢሙካ፡ ብፍላይ ኣብ ኣፍልቢ ወይ ከብዲ ብቕልጡፍ ህጹጽ ሕክምና ክትከይድ ኣለካ .
• ከምኡ’ውን ፡ ብብዝሒ ዝደሚ ወይ ዝፈስስ ናይ ደገ ቁስሊ እንተሃልዩካ ፡ ብቕልጡፍ ህጹጽ ሕክምናዊ ክንክን ምኻድ።

ናይ መወዳእታ መልእኽቲ ንገዛኻ ምውሳድ

ልክዕ እዩ ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ዝተሓላለኸን ጀነቲካዊን ሕማም እዩ። ጥቡቕ ሕክምናዊ ምክትታልን ክንክንን የድልዮ። እዚ ንዓኻ ዘፍርሕ ክመስለካ ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ሳላ ምዕባለ ሕክምናን ምርዳእ ናይቲ ሕማምን ፡ ሕጂ እቲ ሕማም ዘለዎም ሰባት ካብቲ ዝሓለፈ ዓመታት ዝነውሐን ዝሓሸን ህይወት ክነብሩ ከም ዝኽእሉ ኣይትረስዕ። ስለዚ ምኽሪ ሓኪምካ ምኽታልን ጥዕናኻ ምሕላውን ኣገዳሲ እዩ። ንስኻ ወይ ትፈልጦ ሰብ ብዛዕባ’ዚ ዝኾነ ሕቶ እንተሃልዩካ፡ ምስ ሓኪም ካብ ምዝርራብ ድሕር ኣይትበል።

` vascular ehlers-danlos syndrome, veds, ehlers-danlos syndrome, eds, ጀነቲካዊ ጸገም, ምትእስሳር ቲሹ, ስብርባር ሻምብቆታት ደም, ቀሊል ምብስባስ, ሕማማት ቆርበት, ጀነቲካዊ ሕማማት, ሰራውር ደም