ኣብ ቆርበት፡ ጸጉርን ሕብሪ ዓይንን ምስ ዝቕየር ናይ ምስማዕ ጸገም እውን ኣለካ ድዩ? ብዛዕባ እዚ (ዋርደንበርግ ሲንድሮም) ንዛረብ!

ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ህዝብና ካብ ንእስነቶም ኣትሒዞም ጻዕዳ ጸጉሮም ዘለዎም ሰባት፡ ወይ ድማ ሓንቲ ሰማያዊት ዓይኒ እታ ካልኣይቲ ድማ ቡናዊ ዓይኒ ዘለዎም ሰባት ከምዘለዉ ኣስተብሂልኩም ትኾኑ። ገለ ሰባት ካብ ንእስነቶም ኣትሒዞም ናይ ምስማዕ ጸገም ኣለዎም። ሓደ ሓደ ግዜ ብድሕሪ ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ዘይንፈልጦ ጀነቲካዊ ምኽንያት ክህሉ ይኽእል እዩ። ንሱ ሓደ ካብ ከምዚ ዝኣመሰለ ፍሉይ ኩነታት እዩ ሎሚ ክንዛረበሉ ዘለና (ዋርደንበርግ ሲንድሮም) ። ኣይትፍራሕ ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ ክንዛረበሉ ኢና፡ ብዝርድኣኩም መንገዲ።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንምግላጽ...

ሕራይ ሕጂ እዚ (Waardenburg Syndrome) እንታይ ምዃኑ ንርአ። እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ’ ዩ። ማለት ኣብ ኣካላትና ብዘሎ ለውጢ ጂን ዝመጽእ እዩ። ብልክዕ እዚ ኩነታት እዚ ሕብሪ (ቀለም) ጸጉርኻን ዓይንኻን ቆርበትካን ክቕይሮ ይኽእል እዩ . እዚ ጥራይ ዘይኮነስ ገለ ሰባት ብሰንኪ እዚ ናይ ምስማዕ ጸገም ክህልዎም ይኽእል እዩ። ናይዚ ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዉ (ዋርደንበርግ ሲንድሮም)። እዞም ዓይነታት እዚኦም ኣብ ሽዱሽተ ጂናት ብዝተፈላለየ ለውጢ (ሚውቴሽን) ዝመጹ እዮም። ነፍሲ ወከፍ ዓይነት ገለ ፍሉይ ባህርያት ኣለዎ።

መን ይሕከም ዋርደንበርግ ሲንድሮም?

እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ንዝኾነ ሰብ ክጸልዎ ይኽእል እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ዝኸውን ጂን ካብ ኣደ ወይ ኣቦ እዩ ዝወርሶ። ብሕክምናዊ ኣዘራርባ እዚ ``ኣውቶሶማል ዶሚናንት'' ውርሻ ይበሃል። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ እቲ ጂን ዝህብ ወላዲ መብዛሕትኡ ግዜ እውን እቲ ኩነታት ኣለዎ። እሞ ሕሰብዎ፡ ወይ እታ ኣደ ወይ እቲ ኣቦ እዚ ባህርያት እዚ እንተ ኣልይዎ፡ እቲ ውላድ እውን ኪረኽቦ ይኽእል እዩ።

ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ዋርደንበርግ ሲንድሮም ዓይነታት IIን IVን ከም ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ`` ጂን እውን ክመሓላለፉ ይኽእሉ እዮም። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ዝተጎድአ ጂን ክኾኑ ኣለዎም፡ እንተኾነ ግን ምልክታት የብሎምን። ይኹን እምበር፡ ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ጂን ናብ ውላዶም እንተ ኣመሓላሊፎም፡ እቲ ቈልዓ ነቲ ዅነታት ከማዕብል ይኽእል እዩ።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እዚ ኩነታት ኣብ ታሪኽ ስድራቤት ዘይብሉ ሰብ ክምዕብል ይኽእል፡ ብሰንኪ ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ።

እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ካብ 40,000 ሰባት ኣስታት ሓደ የጥቅዕ። ካብ 2% ክሳብ 5% ናይቲ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ምጉዳል መስምዒ እውን ተሓታቲ እዩ።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ንኣካላተይ ብኸመይ ይጸልዎ?

ነዚ ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ንመስምዒኻ ክጸልዎ ይኽእል ’ ዩ። ገለ ሰባት ንቡር ናይ ምስማዕ ዓቕሚ ኣለዎም፡ ገለ ግን ከቢድ ናይ ምስማዕ ጸገም (congenital) ሒዞም ይውለዱ። እዞም ጂናት እዚኣቶም ንመልክዕ ኣዒንትኻን ቆርበትካን ጸጉርኻን እውን ክቕይሩ ይኽእሉ እዮም . ክልተ ወይ ልዕሊኡ ዝተፈላለየ ሕብሪ ዘለወን ኣዒንቲ ክህልወካ ይኽእል እዩ። እዚ ኩነታት እዚ ገለ ክፋላት ቆርበትካ ካብ ካልእ ክቐልል፡ ጸጉርኻ ሕብሪ ክቕይር ፡ ጸጉርኻ ድማ ግራጭ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ብፍላይ ኣብ ኣዝዩ ንእሽቶ ዕድመ .

ምልክታት ዋርደንበርግ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይዚ ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። ኣብ ውሽጢ ሓንቲ ስድራቤት እውን ከይተረፈ ክፈላለዩ ይኽእሉ እዮም። እቶም ቀንዲ ምልክታት ድማ ምጉዳል ምስማዕን ሕብሪ ጸጉርን ቆርበትን ዓይንን እዮም። ብተወሳኺ፡ ከከም ዓይነት ዋርደንበርግ ሲንድሮም ፍሉያት ምልክታት ኣለዉ። ንኣብነት ኣብ ዓይነት 1 ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ይውስኽ፣ ኣብ ዓይነት 3 ኣብ ኣእዳውን ኣጻብዕትን ዘይንቡር ነገራት ይርአ፣ ኣብ ዓይነት 4 ድማ ሕማም ሂርሽስፕሩንግ ዝበሃል ሕማም መዓንጣ ይርአ .

ናይ ምስማዕ ጸገም

ገለ ዋርደንበርግ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣብ ሓደ ወይ ክልቲኡ እዝኖም ካብ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ ናይ ምስማዕ ጸገም ከጋጥሞም ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት፡ ምስማዕ ፈጺሙ ዘይጽሎ ይኸውን። እዚ ናይ ምስማዕ ጸገም ’ ዚ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ’ ዩ ።

ምልክታት ሕብሪ ምልካይ

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ኣብ ጸጉርኻ፡ ቆርበትካን ሕብሪ ዓይንኻን ለውጢ ከምጽእ ይኽእል፡ ከም፤

• ብጣዕሚ ፍኹስ ዝበለ ሰማያዊ ዓይኒ።
• ክልተ ሕብሪ ዘለወን ክልተ ዓይኒ ምህላው። እሞ ሕሰብዎ፡ እቲ ሓደ ሰማያዊ እቲ ካልኣይ ድማ ቡናዊ።
• ሄተሮክሮሚያ ኢሪድስ ኣብ ውሽጢ ሓንቲ ዓይኒ ከይተረፈ ኣብቲ ሕብራዊ ክፋል ዓይኒ (iris) ዝመጽእ ለውጢ ሕብሪ እዩ።
• ኣብቲ ጸጉሪ ጻዕዳ ጕንዲ ወይ ጕንዲ ጸጉሪ ምህላው፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ልዕሊ ግንባር (forelock)።
• ኣብ ኣዝዩ ንኡስ ዕድመ ጸጉሪ ምሽርሻር።
• ኣብ ቆርበት ካብ ካልእ ከባቢታት ዝቐለለ ነጠብጣብ ወይ ምልክት ምህላው (congenital leukoderma) .

ዓይነታት ዋርደንበርግ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ዋርደንበርግ ሲንድሮም ኣለዉ። ሓኪም ነዚ ዓይነት ኣብ ምልክታትካ ተመርኲሱ ክምርምሮ እዩ።

• ዓይነት I፦ ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ኣዝዩ ገፊሕ እዩ፣ ድልድል ኣፍንጫ ድማ ገፊሕ እዩ።
• ዓይነት II: ካብ ማእከላይ ክሳብ ከቢድ ናይ ምስማዕ ምጉዳል።
• ዓይነት III - ``ክላይን-ዋርደንበርግ ሲንድሮም'' ተባሂሉ'ውን ይጽዋዕ ፡ ምጉዳል ምስማዕ፡ ለውጢ ሕብሪ ቆርበት፡ ከምኡ'ውን ዘይንቡር ምዕባለ ዓጽሚ ኣእዳውን ኣጻብዕትን።
• ዓይነት IV - ዋርደንበርግ-ሻህ ሲንድሮም ተባሂሉ’ውን ይፍለጥ፦ ምስ ኩሎም ካልኦት ባህርያት ዋርደንበርግ ሲንድሮም ፡ ሕማም ሂርሽስፕሩንግ ዝበሃል ኩነታት’ውን የጋጥም። እዚ ድማ ከቢድ ምሕቃቕ መግቢ ወይ ምዕጻው መዓንጣ ከስዕብ ይኽእል።

ካብዚኦም ዓይነታት Iን IIን ዝበዝሑ እዮም። ዓይነታት IIIን IVን ኣዝዮም ሳሕቲ እዮም።

ጠንቅታት ዋርደንበርግ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ኣብ ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ዝስዕቡ ጂናት ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ፤

• `(EDN3)` (ንዓይነት IV)
• `(EDNRB)` (ንዓይነት IV)
• `(MITF)` (ንዓይነት II)
• `(PAX3)` (ንዓይነታት Iን IIIን)
• `(SNAI2)` (ንዓይነት II)
• `(SOX10)` (ንዓይነት IV)

እዞም ጂናት እዚኦም እዮም ኣብ ኣካላትና ዝተፈላለዩ ዓይነታት ዋህዮታት ዝፈጥሩ። ካብዚኦም ``ሜላኖሳይት`` ዝበሃል ፍሉይ ዓይነት ዋህዮ ካብዞም ዋህዮታት ዝቖመ እዩ። እዞም ዋህዮታት እዚኦም ንቆርበትና፣ ንጸጉርናን ንዓይንናን ሕብሪ ዝህብ ``melanin pigment`` ዝብል ቀለም የፍርዩ።እዞም ዋህዮታት እዚኣቶም፡ ቀለም ካብ ምፍራይ ሓሊፎም፡ ንውሽጣዊ ኽፋል እዝንና ንኺዓዪ እውን ኣበርክቶ ይገብሩ እዮም። ስለዚ፡ ኣብ ዝኾነ ካብዞም ጂናት ለውጢ እንተሃልዩ፡ ነዞም ምልክታት ከስዕብ ይኽእል።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓኪም ውላድካ ኣብ እዋን ውልደት ወይ ኣብ ንእስነቱ ንሕማም ዋርደንበርግ ሲንድሮም ክፈልጥ ተኽእሎ ኣሎ ። ምልክታትን ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤትካን ንምድላይ ኣካላዊ መርመራ ክገብሩ እዮም። ሓኪምካ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽን ምስቲ ሕማም ዝተኣሳሰሩ ካልኦት ምልክታት ንምድላይን ጀነቲካዊ መርመራታት ክትገብር እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ፣ ከም፤

• ናይ ዓይኒ መርመራ።
• ናይ ምስማዕ ፈተና .
• ከከም ዓይነት ምልክታት ፡ መርመራ ምስሊ ኣብ ውሽጣዊ እዝኒ፡ ኣእዳውን ኣጻብዕትን ወይ መዓንጣ ክግበር ይኽእል ።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ብኸመይ ይፍወስ?

ኩሎም ዓይነታት ዋርደንበርግ ሲንድሮም ሕክምና ኣየድልዮምን እዩ። ዝኾነ ምልክታት እንተሃልዩ ግን ከም ኣድላይነቱ ይሕከሙ። ንኣብነት፥

• ናይ ምስማዕ መሳርሒ ምጥቃም ወይ ንናይ ምስማዕ ጸገም መጥባሕቲ ምትካል ኮክሊየር ምግባር።
• ካብ ጸሓይ ዝቕየር ሕብሪ ቆርበት ዘለዎም ከባቢታት ንምክልኻል መከላኸሊ ጸሓይ ምጥቃም .
• ምሕቃቕ መግቢ እንተሃልዩካ (ብፍላይ ዓይነት IV) ፡ መድሃኒት ወይ ልዑል ጽሕጊ ዘለዎ ኣመጋግባ ውሰድ .
• ዝተዓጽወ ክፋል መዓንጣ (ዓይነት IV) ንምእላይ ወይ ንምጽጋን ዝግበር መጥባሕቲ ።
• ጥዕና ቆርበት ንምሕላው ኣብ እዋናዊ ሎሽን ወይ ቅብኣት ምጥቃም።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ ብሰንኪ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ስለ ዝዀነ ፡ ንዕኡ ንምክልኻል ዚሕግዝ ሓቀኛ መገዲ የለን . ይኹን እምበር፡ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክትወልድ ዘለካ ሓደጋ ክትፈልጥ እንተደሊኻ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን መርመራን ምስ ሓኪም ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ .

ውላደይ ዋርደንበርግ ሲንድሮም እንተሃልይዎ እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

ውላድካ ዋርደንበርግ ሲንድሮም ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፡ ኣብ ምሉእ ህይወቱ ስሩዕ ናይ ምስማዕ መርመራታት ምግባር ኣገዳሲ እዩ። እዚ ድማ ናብ ሓኪም ወይ ናብ ሓኪም ስነ-ስምዒት ምኻድ ከጠቓልል ይኽእል። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ኣብ ግዜ ቁልዕነት ዘጋጥም ናይ ምስማዕ ጸገማት ንናይ ምዕባለ ምዕራፋት ከደናጉዮምን ንኣእምሮኣዊ ምዕባለ ክጸልዉን ስለ ዝኽእሉ ’ ዩ ። ይኹን እምበር፡ እዚ ዅነታት እዚ ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ምትካል ኮክሊየርን መሳርሒታት መስምዒን ኪጥቀሙ ይኽእሉ እዮም .

እቲ ኣገዳሲ ነገር ናይ ውላድካ ናይ ምስማዕ ጸገም ብኣግኡ ምልላይን ኣድላዪ ምትእትታው ምግባርን እዩ።

ውላድካ ጸጕሩን ዓይኑን ሕብሪ ቈርበትን ጽዩፍን ካብ መዛኑኡ እተፈልየን ኰይኑ ኺስምዖ ይኽእል እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ገለ ህጻናት ካብ ከም ኮግኒቲቭ ቢሄቪዮራል ቴራፒ (CBT) ዝኣመሰሉ ስነ-ኣእምሮኣዊ ምኽሪ ዝህቡ ሜላታት ተጠቀምቲ ኮይኖም፡ ርእሰ-ምትእምማኖም ንምህናጽ ይሕግዞም።

ዋርደንበርግ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ኣለዎም ። ነዚ ዝኸውን መድሃኒት የለን፡ ምልክታት ግን ክመሓደርን ሰባት ጽቡቕ ህይወት ክነብሩን ይኽእሉ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ምልክታትካ መዓልታዊ ንጥፈታት ንምፍጻም ዘጸግመካ እንተኾይኑ፡ ብፍላይ ናይ ምስማዕ ጸገም እንተሃልዩካ ፡ ወይ ከም ብተደጋጋሚ ምሕቃቕ መግቢ ዝኣመሰሉ ጸገማት እንተሃልዩካ ፡ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ናብ ሓኪም ክትከይድ ከለኻ ከምዚኦም ዝበሉ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• መሳርሒ መስምዒ ምጥቃም የድልየኒ ድዩ?
• ናይ ምስማዕ ስሚዒተይ ንምምሕያሽ መጥባሕቲ የድልየኒ ድዩ?
• ንቆርበተይ ካብ ጸሓይ ብኸመይ ክከላኸለሉ እኽእል?
• ሕብሪ ጸጉረይ ለውጢ እንተ ኣጋጢሙኒ፡ ጸጉረይ ክሕብኦ ይኽእል ድየ?

ኣብ መወዳእታ እንታይ ክንዝክር (Take-Home Message)

ብሰንኪ ዋርደንበርግ ሲንድሮም ኣብ መልክዕካ ገለ ለውጢ ክህልወካ ይኽእል እኳ እንተኾነ፡ እቶም ነገራት ግን ፍሉይ ዝገብሩኻ እዮም . ሓደ ሓደ ግዜ ብፍላይ ኣብ ህጻናት እዞም ምልክታት እዚኣቶም ምቾት ከም ዘይስምዓካ እንተገይሮም፡ ምስ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ምዝርራብ ርእሰ ተኣማንነቶም ንኽሃንጹ ምሕጋዝ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ . ውላድካ ዋርደንበርግ ሲንድሮም ከምዘለዎ እንተተረጋጊጹ፡ ኣብ ምሉእ ንእስነቱ ናይ ምዕባለ ምዕራፋቱ ብቐረባ ተኸታተል። እዚ ድማ እቶም ምልክታት ኣብ ኣእምሮኣዊ ምዕባለኦም ወይ ጽቡቕ ናይ ምዕባይ ዓቕሞም ጽልዋ ከምዘይገብሩ ንምርግጋጽ ክሕግዝ እዩ። ኣይትሻቐሉ፡ ግቡእ ሕክምናዊ ምኽርን ደገፍን እንተሃልዩካ፡ ምስዚ ኩነታት ብዓወት ክትነብር ትኽእል ኢኻ!

` ዋርደንበርግ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምቕያር ሕብሪ ቆርበት፡ ምቕያር ሕብሪ ጸጉሪ፡ ምቕያር ሕብሪ ዓይኒ፡ ምጉዳል ምስማዕ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ምጉዳል መስምዒ