ሓደ ሓደ ግዜ ሓኪም ስም ናይቲ ውላድካ ዘለዎ ኩነታት ክነግረና ከሎ፡ ዓቢ ፍርሕን ስንባደን ምድንጋርን ይስምዓና . '22q11.2 Deletion Syndrome' ሓደ ካብዚኦም ስም እዩ። ዋላ እቲ ስም ቁሩብ ዝተሓላለኸ እንተመሰለ ኣይትፍራሕ። ነዚ ኩነታት ብቐሊል ኣዘራርባ ምርዳእ ንዓኻን ንውላድካን ዓቢ ሓገዝ ክኸውን እዩ። ብዛዕባ እዚ ኣዝዩ ቀሊል፡ ካብ መጀመርታ ንዛረበሉ።
መጀመርታ እዞም ጂናትን ክሮሞዞማትን እንታይ ምዃኖም ንርአ።
ብቐሊል ኣዘራርባ ኣካላትና ከም ዓቢ መምርሒ መጽሓፍ እዩ። ኣብዛ መጽሓፍ ዘለዉ ምዕራፋት 'ክሮሞዞም' ኢልና እንጽውዖም እዮም። ንቡር ኮይኑ ሓደ ዋህዮ ወዲ ሰብ 46 ካብዞም ክሮሞዞማት ኣለዎ። ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ክሮሞዞማት ብኣሽሓት ዝቑጸሩ ‘ጂናት’ ዝሓዘ ኮይኑ፡ እዚ ድማ ንኹሉ ባህርያት ኣካላትና ዝውስን ሓበሬታ እዩ። ካብ ቁመትና ክሳብ ሕብሪ ቆርበትና ክሳብ ቅርጺ ጸጉርና ኩሉ በዞም ጂናት እዩ ዝውሰን።
'22q11.2 deletion syndrome' ዝብል ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብዚ ዝፍጸም ነገር እንተሃልዩ፡ ካብቶም ዝጠቐስናዮም 46 ክሮሞዞም፡ ኣዝዩ ንእሽቶ ክፋል ክሮሞዞም 22 ይጠፍእ እዩ። 'deletion' ዝብል ናይ እንግሊዝኛ ቃል 'deletion' ወይ 'reduction' ማለት እዩ። ሓደ ኽፋል ክሮሞዞም በዚ ኸምዚ ምስ ዚጠፍእ፡ እቶም ኣብቲ ኽፋል ዝነበሩ ጂናት እውን ይጠፍኡ እዮም። ስለዚ ድማ እዩ ኣሰራርሓ ዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላትና ከም ልቢ፡ ስርዓተ ምክልኻል ሕማምን ሓንጎልን ክጽሎ ዝኽእል።
እዚ ምስ 'ዳይጆርጅ ሲንድሮም' ሓደ ድዩ?
እወ፡ 'ዲጆርጅ ሲንድሮም' ዝብል ስም ሰሚዕኩም ትኾኑ። እዚ ብሓቂ ሓደ ካብቲ መግለጺታት ናይቲ 22q11.2 ናይ ምድምሳስ ኩነታት እዩ። ኣብ ዝሓለፈ እዋን፡ ቅድሚ ጀነቲካዊ መርመራ ምምዕባሉ፡ ሓካይም ነዚ ጉጅለ ምልክታት ዝተፈላለየ ኣስማት ይጥቀሙሉ ነይሮም፡ ከም 'ዳይጆርጅ ሲንድሮም'። ድሒሩ ግን ጀነቲካዊ መርመራታት ሱር ጠንቂ ናይ ብዙሓት ካብዞም ኩነታት ምጥፋእ ክፋል ክሮሞዞም 22 ምዃኑ ተረጋጊጹ።ስለዚ ሕጂ ኩሎም ኣብ ትሕቲ ሓደ ጽላል '22q11.2 deletion syndrome' ኣትዮም ኣለዉ።
ኩሎም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ሓደ ዓይነት ምልክታት ኣይክህልዎምን እዩ። ገለ ቆልዑ ውሑዳት ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገለ ድማ ብዙሕ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል። ኣብ ብዝሒን ዓይነትን ናይቶም ዝጎደሉ ጂናት ይምርኮስ።
ኣብ ታሕቲ ገለ ካብቶም ምስዚ ኩነታት ዝተኣሳሰሩ ልሙዳት ጸገማት ኣለዉ።
| ዝተጸልወ ስርዓት/ኣካል | ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት |
|---|---|
| ልቢ | ብተፈጥሮ ዝመጽእ ሕማም ልቢ። ገለ ካብዚኦም ብመጥባሕቲ ብቕልጡፍ እንተዘይተኣሪሞም ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእትዉ ክኾኑ ይኽእሉ። |
| ምዕባለ & ባህሪ | ከም ምጉዓዝን ምዝራብን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ምምሃር ምድንጓይ። ከም ናይ ትምህርቲ ስንክልና፣ ኦቲዝም ወይ ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) ዝኣመሰሉ ኩነታት። |
| ሆርሞናዊ | ብሰንኪ ምንካይ ምዕባለ ጽክታት ፓራታይሮይድ ደረጃ ካልሲየም ኣብ ምቁጽጻር ዝፍጠር ጸገማት። እዚ ድማ ምንቅጥቃጥ ወይ ምውቃዕ ከስዕብ ይኽእል። |
| ኣፍን ምምጋብን | ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ወይ ስንጥቕ ዝበለ ከንፈር ምህላው። ጸገም ምውሓጥን ምፍሳስ ኣፍንጫን። |
| እዝኒ & ምስማዕ | ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒን ምጉዳል ምስማዕን እውን ምዝራብ ኣብ ምምሃር ምድንጓይ ከስዕብ ይኽእል። |
| ሕማም ምክልኻል | ስርዓተ ምክልኻል ኣካላትና ብሰንኪ ምንካይ ምዕባለ ጽኪ ታይመስ ይደክም። እዚ ድማ ብተደጋጋሚ ረኽሲታት ከስዕብ ይኽእል። |
እቲ ኣገዳሲ ነገር ንገለ ሰባት እዞም ምልክታት ኣዝዮም ልኡማትን ረቀቕትን ምዃኖም እዩ። ስለዚ ገለ ሰባት ክሳብ ዝዓበዩ እቲ ኩነታት ከምዘለዎም እኳ ኣይፈልጡን ይኾኑ።
እዚ ጠንቂ እንታይ እዩ፧ እዚ ናተይ ጌጋ ድዩ?
ውላድካ እዚ ኩነታት ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ፡ ሓደ ካብቲ ቀዳሞት ኣብ ኣእምሮኻ ዝመጸካ ሕቶ፡ "እዚ ብኸመይ እዩ ኣጋጢሙ? ኣነ ድየ ተሓታቲ ናይዚ?"
ኣብዚ ኣዝዩ ብንጹር ክትርድኦ ዘለካ ነገር ኣሎ።
እዚ ምሉእ ብምሉእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ቅድሚ ጥንሲ ወይ ኣብ እዋን ጥንሲ ብዝገበርካዮ፡ ዝበላዕካዮ፡ ዝሰተኻዮ ነገር ኣይኮነን። በጃኹም ብዛዕባኡ ኣይትጨነቑ ወይ ንነብስኹም ኣይትወቕሱ።
መብዛሕትኡ ግዜ (ኣስታት 90% ናይቲ ግዜ) እዚ ኩነታት ብሰንኪ ዕድመ ንእስነት ዝመጽእ ጀነቲካዊ ለውጢ እዩ። ኣይውረስን ማለት እዩ። ኣብ ውሑዳት (ኣስታት 10%) ግን እቲ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ካብ ሓደ ካብቶም ወለዲ ክወርሶ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እቶም ወለዲ ፈጺሞም ምልክታት ዘይብሎም ወይ ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ክህልዎምን ብዛዕባኡ እኳ ዘይክፈልጡን ይኽእሉ። ስለዚ፡ ኣድላዪ እንተ ዀይኑ፡ ሓኪምካ ንኽልቴኹም ንጀነቲካዊ መርመራ ኺልእኽኩም ይኽእል እዩ።
ብኸመይ ይሕከም?
ኣብዚ እዋን እዚ ነዚ ዓይነት ክሮሞዞማዊ ጸገም ዝኸውን ሓደ ዓይነት 'መድሃኒት' የለን። እዚ ለውጢ እዚ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ኣካላትና ስለ ዘሎ፡ ምሉእ ብምሉእ ክእረም ኣይክእልን እዩ። ግን፡ እቲ ዝዓበየ ነገር፡ ዳርጋ ንኹሎም በዚ ዝመጽእ ጸገማት ሕክምናታትን ኣገባባት ምሕደራን ኣለዉ።
ናይዞም ህጻናት ናይ ሕክምና ድሌታት ንነፍሲ ወከፍ ቆልዓ ዝተፈላለየ እዩ። ስለዚ ሓኪምካን ናይ ክኢላታት ጉጅለን ብሓባር ኮይኖም ንውላድካ ዝምጥን ውጥን ሕክምና ክፈጥሩ እዮም። እዚ ውጥን እዚ፤
- ሕክምና ሕማም ልቢ፦ ኣድላዪ እንተኾይኑ ነቲ ናይ ልቢ ጉድለት ንምእራም መጥባሕቲ ይግበር።
- ፊዚዮቴራፒ፦ ጭዋዳታት ንኸም ምጉዓዝን ምጉያይን ዝኣመሰሉ ንጥፈታት ንምሕያልን ንምስልጣንን እዩ።
- ሞያዊ ፍወሳ፦ ከም ምእሳር ገመድ ጫማን ምጽሓፍን ዝኣመሰሉ ረቀቕቲ ክእለታት ንምምዕባል።
- ፍወሳ ዘረባ፦ ንጸገማት ዘረባ ንምብዳህ። (እዚ ድሕሪ መጥባሕቲ ምጅማር ከድሊ እዩ ንዝተሰነጠቐ መንከስ እንተሃልዩ ንምጽጋን)።
- ስሩዕ መርመራታት፦ ዕብየት: ክብደት: ቁመት: ከምኡውን ምስማዕ እቲ ህጻን ብቐጻሊ መርምሮ።
- ሕክምና ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፦ ስርዓተ ምክልኻል ሕማም ድኹም እንተኾይኑ፡ ፍሉይ ሕክምናታት (ንኣብነት ምትካል ምሕዋስ ዓጽሚ) ወይ ረኽሲ ንምክልኻል ዝሕግዝ ምኽሪ።
- ንጸገማት ሆርሞናት ዝኸውን ሕክምና፡- መጠን ካልሲየም ትሑት እንተኾይኑ፡ ጽማቝ ካልሲየምን ቪታሚን ዲን ምእዛዝ።
- ደገፍ ጥዕና ኣእምሮ ፡ ምኽሪ ንውጥረት ኣእምሮ ንኽልቲኦም ህጻንን ንዓኻን ክጸልወካ ዝኽእል።
እዚ ዅነታት እዚ ኣብ ካልእ ኣብታ ስድራ ቤት ዚርከብ ህጻን ከጋጥም ይኽእል ድዩ፧
እዚ ንወለዲ እውን ዓቢ ጸገም እዩ።
- ክልቲኦም ወለዲ እዚ ጂን ፍልልይ እንተዘይብሎም ፣ ካልእ ቆልዓ ኣብ መጻኢ እዚ ኩነታት ናይ ምሓዝ ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት እዩ (ከባቢ 1%)።
- ይኹን እምበር፡ ሓደ ወላዲ እዚ ጂን ፍልልይ እንተሃልይዎ ፡ ነፍሲ ወከፍ ዝውለድ ህጻን 50% ናይ ምውራስ ሓደጋ ኣለዎ።
ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ እዚ ሕማም እንተሃልይዎ ወይ ብዛዕባኡ ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩካ፡ እቲ ዝበለጸ ክትገብሮ ዘለካ ናብ ሓኪምካ ምኻድ እዩ።ብዛዕባ እዚ ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ። ድሕሪኡ ኣድላዪ እንተኾይኑ እቲ ዕሸል ባዕሉ ኣብ ዝቕጽል ጥንሲ ነዚ ኩነታት ክምርመር ይኽእል። ነዚ ከም `(Chorionic villus sampling)` ወይ `(amniocentesis)` ዝኣመሰሉ መርመራታት ይጥቀሙ። ግን ኣይትረስዑ፡ እዚ መርመራታት እዚ እቲ ህጻን እቲ ጀነቲካዊ ለውጢ ኣለዎ ድዩ የብሉን ክፈልጡ እኳ እንተኸኣሉ፡ እቲ ምልክታት ክሳብ ክንደይ ከቢድ ከም ዝኸውን ግን ብልክዕ ክዛረቡ ኣይክእሉን እዮም።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- 22q11.2 ዲሊሽን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብፍጹም ብናይ ወለዲ ጌጋ ዝመጽእ ኣይኮነን።
- እቲ ምልክታት ንነፍሲ ወከፍ እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን ዝተፈላለየ እዩ። ገሊኦም ኣዝዮም ልኡማት ክኾኑ ይኽእሉ፣ ገሊኦም ድማ ኣዝዮም ከበድቲ ክኾኑ ይኽእሉ።
- ነዚ ጀነቲካዊ ኩነታት መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ንኹሉ ካብኡ ዝፍጠር ጸገማት ንምምሕዳርን ንምፍዋስን ኣዝዩ ምዕቡል ሜላታት ኣሎ።
- እቲ ህጻን ከም ሓኪም ልቢ፡ ሓኪም ምዝራብን ኣካላዊ ፍወሳን ዝኣመሰሉ ናይ ሕክምና ጉጅለ ደገፍ ከድልዮ ይኽእል እዩ።
- እዚ ኩነታት ኣብ ስድራቤትኪ ዝጎዪ እንተኾይኑ፡ ቅድሚ ዝቕጽል ጥንሲኪ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምኪ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።
- በይንኻ ኣይኮንካን። ምስ ካልኦት ከምዚ ዓይነት ቆልዑ ዘለዎም ወለዲ ምዝርራብን ተመኩሮታቶም ምክፋልን ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን ይኽእል እዩ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።