ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም (RTS) እንታይ እዩ? ብቐሊሉ ንርድኦ።

ከም ኣደ ወይ ኣቦ መጠን ብዛዕባ ውላድና ብዛዕባ ነፍሲ ወከፍ ንእሽቶ ነገር ኣዚና ኢና ንሻቐል ሓቀይ? ዕብየቱ፡ መልክዑ፡ ኣካይዳኡ... ነዚ ኩሉ ነገራት ነቓልቦ ንህቦ። ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ መልክዕ ቆልዓ ገለ ንኣሽቱ ለውጥታት ክንርኢ ከለና ንኣብነት ቁሩብ ዝዓበየ ዓባይ ጫፍ እግሪ ወይ ውን ንእሽቶ ምድንጓይ ምዕባለ ክንርኢ ከለና ቁሩብ ፍርሒ ይስምዓና። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ እዋን፡ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣገዳሲ ጀነቲካዊ ኩነታት ክንፈልጥ ይግባእ። ንሱ ድማ ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም እዩ።

ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም (RTS) እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም፡ ኣብ ኣካላትና ንዝርከቡ ሓያሎ ስርዓታት ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። RTS ተባሂሉ ይሕጸር። ኣብዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ዝረኣዩ ቀንዲ ምልክታት ፡ ብዘይንቡር መንገዲ ገፊሕ ዝኾኑ ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግርን ዓበይቲ ኣጻብዕቲ እግርን ፡ ገለ ፍሉይ መልክዕ ገጽን ምድንጓይ ምዕባለን እዮም።

እዚ ኩነታት እዚ ንመጀመርያ ግዜ ኣብ 1957 እዩ ተገሊጹ።እንተኾነ ግን ክሳብ 1963 እዩ ብኽልተ ሓካይም ዶክተር ጃክ ሩቢንስታይንን ዶክተር ሁሻንግ ታይቢን ከም ሕማም ብውዱእ ዝተለለየ። ስሞም ነዚ ሲንድሮም ይጥቀሙሉ።

ቀንዲ ምልክታት RTS እንታይ እዮም?

ኩሉ RTS ዘለዎ ህጻን እዚ ኩሉ ምልክታት ኣይክህልዎን እዩ። ይኹን እምበር፡ ገለ ልሙዳት ምልክታት ኣለዉ። ነዚኦም ኣብ ክልተ ብቐሊሉ ንምርዳእ ዝሕግዙ ምድባት ንበታተን።

ኣብ ዕብየትን ባህርን ዝረአ ለውጢ

ብዘይካ ኣካላዊ ምልክታት፡ RTS ዘለዎም ህጻናት ኣብ ምዕባለን ባህርን ዝተወሰነ ምድንጓያትን ለውጥን ከጋጥሞም ይኽእል።

ናይ ኣእምሮን ትምህርትን ምድንጓያት

RTS ዘለዎም ህጻናት ካብ ንቡር ህጻናት ቁሩብ ዝሓሰረ ናይ ኣእምሮ ምዕባለ ክህልዎም ይኽእል። ስፍሓት ናይዚ ምድንጓይ ካብ ሓደ ቆልዓ ናብ ካልእ ይፈላለ እዩ። ገሊኦም ቅልል ዝበለ ምድንጓይ ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኦም ድማ ዝኸበደ ምድንጓይ ክህልዎም ይኽእል። ምምዝዛንን ሓድሽ ነገራት ንምምሃርን ጸገማት ንምፍታሕን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ቆልዓ ትምህርቲ ምስ ጀመረ እዩ ዝግለጽ።

ኣብ ኣካላውን ሞተርን ክእለት ምድንጓይ

እዞም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ትሑት ቃና ጭዋዳታት ኣለዎም ። እዚ ድማ ኣብ ኣካላዊ ምንቅስቓስ ከም ምግልባጥ፡ ኮፍ ምባልን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ምድንጓያት ከስዕብ ይኽእል። ኣብ ሚዛንን ምቁጽጻር ምንቅስቓስን እውን ጸገም ክህልዎም ይኽእል እዩ።

ኣብ ምዝራብን ርክብን ምድንጓይ

ኣስታት 90% ካብቶም RTS ዘለዎም ህጻናት ኣብ ምዕባለ ዘረባ ርኡይ ምድንጓይ ኣለዎም። ሓደ ካብቲ ቀዳማይ ምልክታት ናይዚ ምብላዕ ጸገም ክኸውን ይኽእል ፣ ምብላዕን ምዝራብን ጽቡቕ ምውህሃድ ጭዋዳታት ኣፍን መልሓስን ስለ ዝሓትት።

ምኽንያት ናይዚ ኩነታት እንታይ እዩ?

እዚ ዅነታት እዚ ጀነቲካዊ ዅነታት ምዃኑ ምስ ተነግሮም፡ ገሊኦም ወለዲ እዚ ዝወረስዎ ነገር ምዃኑ ኺፈርሁ ይኽእሉ እዮም።

መብዛሕትኡ ግዜ እዚ ኩነታት እዚ ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ብዝፍጠር ሓድሽ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከም ዝመጽእ ምርዳእ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ማለት ካብ ኣደ ይኹን ካብ ኣቦ ዘይውረስ ማለት እዩ። ስለዚ፡ ንሓደ ጥዑይ መጻምድቲ፡ RTS ዘለዎ ቆልዓ ዘለዎም፡ ዝቕጽል ውላዶም ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋኦም ትሕቲ 1% እዩ።

ይኹን እምበር ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሓደ ወላዲ ናይ RTS ኩነታት እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ጂን ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ። እዚ ብቐንዱ ኣብ ጂናት CREBBP ን EP300 ን ብዝፍጠር ለውጢ ዝመጽእ ’ ዩ።

ኩነታት RTS ብኸመይ ንፈልጦ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓኪም ነዚ ዅነታት እዚ፡ ኣካላዊ ባህርያት እቲ ህጻን ብፍላይ ከኣ ገፊሕ ኣጻብዕቲ እግሩ፡ ንታሕቲ ዚዘንበለ ኣዒንቱን ልዕል ዝበለ ላዕለዋይ መንከስን ብምምርማር እዩ ዚምርምሮ።

ነዚ መርመራ ንምርግጋጽ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ተወሳኺ መርመራታት ይግበር።

• ራጂ፦ ኣብ ኣዕጽምቲ ቅልጽምን እግርን ፍሉይ ለውጢ ርአ።
• ስካን ሓንጎል፦ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ሓንጎል ምክትታል።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ መርመራ እዚ ምስ RTS ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እንተሃልዩ ንምርግጋጽ ክግበር ይከኣል። ይኹን እምበር፡ ገለ RTS ዘለዎም ቈልዑ፡ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ብመርመራ ዘይተረኽበ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ገለ ቆልዑ ኣብ ዝውለዱሉ እዋን ምርመራ ክግበረሎም ይኽእል እዩ። ካልኦት ድማ ቁሩብ ድሒሮም እዮም ዝፍለጡ። ኣብ ጽንኩርነት ናይቲ ምልክታት ይምርኮስ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ብመጀመርታ ንRTS መድሃኒት የለን፡ ግን ክመሓደርን እቲ ቆልዓ ዓቕሙ ብምምዕባልን ምልክታቱ ብምምሕዳርን ዕዉት ህይወት ክመርሕ ይኽእል .

እቲ ውጥን ሕክምና ብናይቲ ህጻን ምልክታት ይውሰን። እዚ ናይ ሓባር ጻዕሪ እዩ።

ገለ ካብቶም ቀንዲ ኣገባባት ሕክምና እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• ስሩዕ ምክትታል፦ ዕብየት እቲ ህጻን ፍሉይ ናይ ዕብየት ሰንጠረዥ ተጠቒምካ ይከታተል። ከምኡ’ውን ዓይንን እዝንን ዓመት ዓመት ይምርመሩ።
• መጥባሕቲ፦ ኣጻብዕትን ኣጻብዕቲ እግርን ተጠውዮም ወይ ኣብ ከም ልቢ ወይ ኩሊት ዝኣመሰሉ ኣካላት ጉድለት እንተሃልዩ፡ ንምእራም መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል።
• ፍወሳታት፦ እዚ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ከም ስፒች ቴራፒ፡ ፊዚካል ቴራፒን ቢሄቪዮራል ቴራፒን ዝኣመሰሉ ነገራት ኣብ ህጻን ምዕባለ ምድንጓይ ንምክልኻል ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም።
• ፍሉይ ትምህርቲ፦ ንሓደ ህጻን ናብ ናይ ምምሃር ዓቕሙ ዝተመጣጠነ ፍሉይ መደባት ትምህርቲ ምውካስ ንኣእምሮኣዊ ምዕባለኡ ኣዝዩ ይድግፎ።
• ጀነቲካዊ ምኽሪ፦ ስድራቤታት ብዛዕባ እቲ ኩነታትን ክወስዱ ዘለዎም ስጉምትታትን ምስ መጻኢ ህጻናት ዝተኣሳሰሩ ሓደጋታትን ንጹር ርድኢት ንኽህልዎም ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ንስኻ ከም ወላዲ መጠን ብዛዕባ ኩነታት ውላድካ ጽቡቕ ሓበሬታ ክትረክብን ምስቲ ንውላድካ ዝሕክም ናይ ሕክምና ጉጅለ ብቐረባ ክትሰርሕን እዩ።