ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንታይ እዩ? ንውላድኪ ክጸልዎ ይኽእል ድዩ?

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣብ ውላድካ ገለ ምልክታት ኣስተብሂልካ እንታይ ምዃኑ ርግጸኛታት ኣይኮንካን ትኸውን። ከምኡ እንተ ዀይኑ፡ እዛ ዓንቀጽ እዚኣ ኣዝያ ኣገዳሲት ክትከውን እያ። ብዛዕባኡ ብቐሊሉ፡ ብዝርድኣካ መንገዲ ንዛረበሉ። ኣይትፍራሕ ንቕሓት ቀዳማይ ስጉምቲ እዩ።

ብልክዕ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ . ኣብ ውሽጢ ዋህዮታትና ኣብ ዝርከቡ ክሮሞዞማት ብዝፍጠር ንእሽቶ ለውጢ ዝመጽእ እዩ። ብመሰረት ዝተሓላለኸ ፕላን ዝተሃንጸ ህንጻ ጌርካ ሕሰቦ። እዚ ውጥን እዚ ኣብ ጂናትና እዩ ዘሎ። ክሮሞዞም ነዚ ጀነቲካዊ ሓበሬታ ዝዕቅቡ ኣቃውማታት እዮም።

ብልክዕ ንምዝራብ፡ እዚ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት ፡ ኣብ መወዳእታ ናይቲ ኣብ ኩሉ ዋህዮታትና ዝርከብ ሓጺር ቅልጽም ክሮሞዞም 4፡ ጀነቲካዊ ንጥረ ነገር ምስ ዝጠፍእ ወይ ምስ ዝድምሰስ እዩ ዘጋጥም። ስለዚ ድማ እዩ ሓደ ሓደ ግዜ '4p- syndrome' ተባሂሉ ዝጽዋዕ። ፊደል ‘p’ ንሓጺር ቅልጽም ናይቲ ክሮሞዞም ዝውክል እዩ።

እዚ ጀነቲካዊ ለውጢ እዚ ንዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላት እቲ ህጻን ብፍላይ ከኣ ንልብን ሓንጎልን ክጸልዎ ይኽእል እዩ . ንገለ ህጻናት እውን ምውቃዕ ከስዕቦም ይኽእል እዩ። እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ገለ መልክዕ ገጽ ክህልዎም ይኽእል። ንኣብነት ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ገፊሕ፡ ግንባር ልዑል፡ ርእሲ ድማ ካብቲ ንቡር ይንእስ። እዚ ጥራይ ዘይኮነስ ንኣእምሮኣዊ ምዕባለን ኣካላዊ ምዕባለን ናይቲ ህጻን እውን ብዓቢኡ ክጸልዎ ይኽእል እዩ .

በዚ ኩነታት እዚ ዝያዳ ዝጽሎ መን እዩ?

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለ ዝኾነ ፡ ኣብ ዝኾነ ሰብ ከጋጥም ይኽእል . ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ብውርሻ ዝመጽእ ኣይኮነን። እዚ ማለት ካብ ወላዲ ናብ ውላድ ኣይመሓላለፍን ማለት እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እቲ ዅነታት ብሃንደበት (de novo) ዝመጽእ ለውጢ ክሮሞዞም እዩ ዚመጽእ . እዚ ወይ ኣብ እዋን ምዕባለ ዋህዮታት እንቋቑሖ ኣደ፡ ወይ ኣብ እዋን ምዕባለ ዋህዮታት ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣቦ፡ ወይ ኣብ መጀመርታ ድቂ ክኸውን ይኽእል። እዚ ``ዲ ኖቮ`` ለውጢ ምስ ዘጋጥም፡ ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ ዝኾነ ሰብ ከምዚ ዓይነት ኩነታት ክህልዎ ኣየድልዮን እዩ።

ይኹን እምበር፡ መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ ፡ ኣዋልድ ካብ ኣወዳት ብመጠኑ ነዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ።

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ ካብ 50 ሽሕ ብህይወት ዝውለዱ ህጻናት ኣስታት ሓደ በዚ ሕማም ይጥቃዕ።እዚ ኩነታት እዚ ንኣስታት 100,000 ሰባት ጥራይ ከም ዘጥቅዕ ይግመት። ይኹን እምበር እዚ ግምት እዚ ንእሽቶ ግምት ኪኸውን ይኽእል እዩ። ገለ ህጻናት ምልክታቶም ኣዝዩ ቀሊል ወይ ቅልል ዝበለ ብምዃኑ እቲ ኩነታት ከይህልዎም ይኽእል እዩ ወግዓዊ መርመራ ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ወይ ድማ፡ እቶም ምልክታት ከም ምልክታት ካልእ ጀነቲካዊ ኩነታት ብጌጋ ክምርመሩ ይኽእሉ።

ምልክታት ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ምልክታት ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለ ይኽእል እዩ፣ ጽንኩርነቱ ድማ ክፈላለ ይኽእል እዩ . እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ዝተፈላለየ ክፍሊ ኣካላት ናይቲ ህጻን ይጸልዉ።

ኣብ ገጽ ዝርአ ፍሉይ መልክዕ

ኣብ ከምዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ክረኣዩ ዝኽእሉ ዝተወሰኑ ፍሉያት ባህርያት ገጽ ኣለዉ። ካብዚኦም፤

• ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ወይ ስንጥቕ ዝበለ ከንፈር፦ ገለ ህጻናት ስንጥቕ ዝበለ መንከስ ወይ ላዕለዋይ ከንፈር ዘለዎም ክውለዱ ይኽእሉ።
• ዘይምዕሩይ መልክዕ ገጽ፦ እዚ ማለት የማናይን ጸጋማይን ሸነኽ ገጽ ሓደ ዓይነት ኣይኮነን፣ ኣብ ዓቐን ወይ ቅርጺ ድማ ፍልልይ ክህሉ ይኽእል።
• ጸፍሒ ድልድል ኣፍንጫ፦ ላዕለዋይ ክፋል ኣፍንጫ ጸፍሒ ክኸውን ይኽእል።
• ልዑል ግንባር፦ ከባቢ ግንባር ካብቲ ንቡር ንላዕሊ ክኸውን ይኽእል።
• ትሑት ምቕማጥ ወይ ቅርጺ ዘይብሉ እዝኒ፦ እዝኒ ካብቲ ንቡር ንታሕቲ ክቕመጥ ይኽእል ወይ ድማ ኣብ ቅርጺ ጽሕጊ እዝኒ ገለ ለውጢ ክህሉ ይኽእል።
• ዝጎደሉ ወይ ዘይንቡር ኣስናን፦ ገለ ኣስናን ከይረኣዩ ወይ ኣብ ቅርጺ ኣስናን ዘይንቡር ክህሉ ይኽእል።
• ንእሽቶ መንኵብ (ማይክሮግናቲያ)፦ ከባቢ መንኵብ ካብቲ ንቡር ዝንእስ ክኸውን ይኽእል።
• ንእሽቶ ርእሲ፦ እቲ ርእሲ ካብቲ ንቡር ዝንእስ ክኸውን ይኽእል።
• ገፊሕ ዝተሰርዐን ዝነብዐን ኣዒንቲ፦ ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ቦታ ይውስኽ፣ ኣዒንቲ ድማ ቁሩብ ዝዓበያን ዝነብዓን ክመስላ ይኽእላ። እዚ ሓደ ሓደ ግዜ "ናይ ግሪኽ ተዋጋኢ ቁራዕ ርእሲ መልክዕ" ይበሃል፡ ንኹሉ ሰብ ግን ሓደ ዓይነት ኣይመስልን።

መለለዪ ዕብየትን ምዕባለን።

እቲ ህጻን ገና ኣብ ማህጸን ከሎ ፡ ቀስ ኢሉ ይምዕብል . እዚ ኣብ እዋን ሕርሲ ገለ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል፤

• ድኻም ጭዋዳታት (ሃይፖቶንያ) ወይ ዘይማዕበሉ ጭዋዳታት፦ እቲ ህጻን ልሙጽን ልሙጽን ኣካላት ክህልዎ ይኽእል። እዚ ድማ ጭዋዳታት ምሉእ ብምሉእ ስለዘይማዕበሉ ክኸውን ይኽእል።
• ምድንጓይ ምዕባለ ምዕራፋት፦ ከም ካልኦት ዕሸላት፡ ከም ምድልዳል ክሳድ፡ ምግልባጥ፡ ኮፍ ምባል፡ ደው ምባልን ምጉዓዝን ዝኣመሰሉ ነገራት ንኽፍጸሙ ግዜ ይወስድ።
• ጸገማት ምምጋብ፦ ከም ምጥባው ዘይምኽኣል ወይ ምግቢ ምውሓጥ ምጽጋም ዝኣመሰሉ ነገራት ነቲ ህጻን ዘድልዮ መግቢ ንኸይረክብ ክዓግትዎ ይኽእሉ።
• ጸገም ምውሳኽ ክብደት ሰብነት፦ ብሰንኪ እዚ ናይ ምምጋብ ጸገማት፡ ክብደት ናይቲ ህጻን ምውሳኽ ቀስ ኢሉ እዩ።

ብሰንኪ እዚ ናይ ዕብየትን ምዕባለን ምድንጓያት፡ ናይቲ ህጻን...ሓጺር ቁመት ’ ውን ከስዕብ ይኽእል ’ ዩ።

ምስ ሓንጎል ዝተኣሳሰሩ ምልክታት

ብወልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝተወልዱ ህጻናት ገለ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክህልዎም ይኽእል . እዚ ንገለ ህጻናት ልኡም ክኸውን ይኽእል ንገሊኦም ድማ ዝኸበደ ክኸውን ይኽእል። መጽናዕትታት ከም ዘመልክትዎ እዞም ህጻናት ጽቡቕ ማሕበራዊ ክእለት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ግን ከኣ ኣብ ቋንቋን ርክብን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም . እዚ ማለት ዋላ እኳ ምስ ካልኦት ክስሕቁን ክጻወቱን ይኽእሉ እንተኾኑ ብቓላትን ብዘረባን ግን ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም።

ብዘይካዚ፡ እዞም ቈልዑ እዚኣቶም ኣብ ምሉእ ንእስነቶም ምውቃዕ ክህልዎም ይኽእል እዩ . ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ምውቃዕ ንሕክምና ዝጻወሩ ክኾኑ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ እቲ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ፡ ተደጋጋሚ ናይዞም ምውቃዕ ክጎድል ወይ ምሉእ ብምሉእ ክጠፍእ ይኽእል እዩ።

ንኻልኦት ስርዓታት ኣካላት ዝጸሉ ምልክታት

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ንኻልኦት ክፋላት ኣካላት ህጻን እውን ክጸሉ ይኽእል እዩ፤

• ምጥምዛዝ ዓንዲ ሕቖ (ስኮሊዮሲስ ወይ ካይፎሲስ)፦ ከም ንጐድኒ ምጥዋይ ወይ ንቕድሚት ምጥዋይ ዓንዲ ሕቖ (ካይፎሲስ) ዝኣመሰሉ ኩነታት ከጋጥሙ ይኽእሉ።
• ደረቕ ቆርበት፦ ቆርበት ኩሉ ግዜ ክነቅጽ ይኽእል።
• ጸገማት ምዕባለ ልቢ (atrial septal defect)፦ ከም ተፈጥሮኣዊ ኩነታት ልቢ ከም ኣብ መንጎ ኣትሪያ ልቢ ኣብ መንደቕ ነዃል ክኽሰት ይኽእል።
• ሕጽረት ስርዓተ ምክልኻል ሕማም፦ ኣካላትና ንሕማም ናይ ምቅዋም ዓቕሙ ብምንካይ፡ ረኽስታት ብተደጋጋሚ ክኽሰቱ ይኽእሉ።
• ጸገማት ስራሕ ኩሊት፦ ስራሕ ኩሊት ክጽሎ ይኽእል።
• ጸገማት ሻምብቆ ሽንቲን ስርዓተ ምፍራይን (መሳርሒ ሽንቲ)፦ ገለ ጸገማት ኣብ ሻምብቆ ሽንቲ ወይ ኣካላት ምፍራይ ከጋጥም ይኽእል።
• ናይ ምርኣይ ጸገማት፦ ገለ ናይ ምርኣይ ጸገማት ከጋጥም ይኽእል።

ስለምንታይ እዩ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝኽሰት?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ቀንዲ ጠንቂ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ፡ ኣብ ሓጺር ቅልጽም ክሮሞዞም 4 (4p) ዝርከብ ክፋል ጀነቲካዊ ንብረት ምጥፋእ (ምድምሳስ) እዩ። እዚ ምጥፋእ ክፋል ክሮሞዞም ወይ ኣብ እዋን ምፍጣር ዋህዮ እንቋቑሖ ኣደ ወይ ዋህዮ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ኣቦ ወይ ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ምፍጣር ድቂ እዩ ዝፍጸም። ኣብዚ እዋን እዚ፡ እቶም መፍረ ዋህዮታት ምስ ዚመቓቐሉ፡ እቶም ክሮሞዞማት ብልክዕ ኣይቅዳሑን ​​እዮም፣ ሓደ ኽፋል ክሮሞዞም ድማ ይበታተንን ይጠፍእን እዩ።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ብቐለቤት ክሮሞዞም ብዝበሃል ኩነታት እውን ክመጽእ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ሓደ ክሮሞዞም ኣብ ክልተ ቦታ ተሰባቢሩ እቶም ክልተ ዝተሰብሩ ጫፋት ተደሚሮም ቀለቤት ዝመስል ቅርጺ ምስ ዝፈጥሩ እዩ። እዚ ምስ ዝኸውን ሓደ ክፋል ናይቲ ክሮሞዞም ተበቲኹ ይእለ።

ሓደ ቘልዓ ንገለ ክፋል ክሮሞዞሙ ምስ ዚስእን፡ እቲ ኣብቲ ኽፋል ዚርከብ ጂናት ነቲ ኣካላት ንምህናጽ ዜድሊ መምርሒ ኣይረክብን እዩ። ንሱ እዩ ጠንቂ ምልክታት ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝኸውን። ዓቐን ናይቲ ዝጎደለ ክፋል ክሮሞዞም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ሓደ ህጻን ዓቢ ክፋል ራብዓይ ክሮሞዞሙ እንተጎዲሉ፡ እቲ ምልክታት ዝያዳ ከቢድ ክኸውን ይኽእል።

እዚ ካብ ወለዶታት ዝመጽእ ነገር ድዩ?

መብዛሕትኡ ግዜ (ኣስታት 90%) እዚ ብሰንኪ ብሃንደበት ዝመጽእ፡ ሓድሽ ዝኽሰት ``de novo'' ጀነቲካዊ ለውጢ ኮይኑ፡ ብኣዝዩ ውሑድ ሚእታዊት (ኣስታት 10-15%) ግን ካብ ሓደ ወላዲ ክውረስ ይኽእል ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ ሓደ ኻብቶም ወለዲ (መብዛሕትኡ ግዜ እታ ኣደ) ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ዚብሃል ዅነታት ኪህልዎ ይኽእል እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጹ፡ ሚዛናዊ ምትሕልላፍ ማለት፡ ኣብ ሓደ ሰብ ዝርከቡ ክልተ ወይ ልዕሊኡ ክሮሞዞማት ተበታቲኖም፡ እቶም ቁራጽ ኣብ ነንሕድሕዶም ክለዋወጡ፡ ድሕሪኡ ድማ ብዝተፈላለየ መንገዲ ዳግማይ ክተሓሓዙ ከለዉ እዩ። እዚ ዓይነት ``ሚዛናዊ ምትሕልላፍ'' ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ጥዕና ጸገም የብሎምን ጥዑያት እዮም። ይኹን እምበር፡ ቆልዑ ምስ ወለዱ፡ ዘይተመጣጠነ መልክዕ ናይቲ ምስግጋር ናብ ደቆም ናይ ምትሕልላፍ ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ተወሳኺ ወይ ዝጎደለ ቁራጽ ክሮሞዞም 4 ክህልዎ ይኽእል እዩ።እዚ ምትሕልላፍ ኣብ ክሮሞዞም 4 4p16.3 ዝበሃል ዞባ ምጥፋእ ወይ ምንካይ እንተድኣ ኣስዒቡ እቲ ህጻን ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ከማዕብል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ እዚ ``ሚዛናዊ ምትሕልላፍ'' ኣብ ስድራቤታት ንወለዶታት ክጎዪ ይኽእል።

ነዚ ሕማም ብኸመይ ብትኽክል ትምርምሮ?

ሓኪምካ ኣብ ንእስነቱ ውላድካ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ክጥርጥር ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ምልክታት እንተ ኣስተብሂሎም፤

• ኣብ ገጽ ፍሉይ መልክዕ
• ናይ ዕብየት ጸገማት
• ልምዓታዊ ምድንጓያት
• ምውጥዋጥ

ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ሓኪም ብርግጽ ዝያዳ ክምርምር እዩ።

ነቲ መርመራ ዘረጋግጹ መርመራታት እንታይ እዮም?

እቲ ቀንዲ መንገዲ መርመራ ንምርግጋጽ ብጀነቲካዊ መርመራ ’ ዩ። እዚ ድማ መርመራ ክሮሞዞም ማይክሮኣረይ ይበሃል። እዚ ዝግበር ድማ ኣብ ክሮሞዞም ናይቲ ህጻን ዋላ ንእሽቶ ለውጢ ንምርካብ እዩ። እዚ መርመራ እዚ ናሙና ደም፡ ናሙና ምራቕ ወይ ምራቕ ምዕጉርቲ ክጥቀም ይኽእል። ነዚ ናሙና እዚ ተጠቒሞም፡ ሓካይም ዲኤንኤ ናይቲ ህጻን ይምርምሩ።

እዚ መርመራ እዚ ፍሉይ ክፋል ክሮሞዞም 4 ማለት እቲ 4p16.3 ዝበሃል ዞባ ከም ዝድምሰስ እንተ ኣረጋጊጹ ፡ እቲ ህጻን ብወልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ከም ዘለዎ ይፍለጥ።

ከም ሕክምና እንታይ ትገብር ኣለኻ?

ምኽንያቱ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ኣብዚ እዋን እዚ ንዕኡ ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ዋላኳ ተኾነ፣ምልክታት ንምቁጽጻር ክሕግዙን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ጽቡቕ ንኽነብር ክሕግዙን ዝኽእሉ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። ሕክምና ኣብ ፍሉይ ምልክታት ነፍሲ ወከፍ ህጻን ተመርኲሱ ይውጠን።

እቶም ቀንዲ ሕክምናታት እዞም ዝስዕቡ እዮም፤

• መጥባሕቲ፦ ኣብ ምዕባለ እቲ ህጻን ገለ ዘይንቡር ተርእዮታት ንምእራም መጥባሕቲ ከድሊ ይኽእል እዩ፣ ብፍላይ ድማ ጸገማት ልቢ (ከም ኣትሪያል ሴፕታል ዲፈክት)።
• ኣካላዊ ፍወሳ ወይ ሞያዊ ፍወሳ፦ እዞም ሕክምናታት እዚኣቶም፡ ሓይሊ ጭዋዳታት ንምምዕባል፡ ሚዛን ንምሕላው፡ ከምኡ’ውን መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ክትፍጽም የሰልጥኑኻ።
• ፍሉይ መደባት ትምህርቲ፡- ፍሉይ መደባት ትምህርትን ስትራተጂታትን ንሓደ ህጻን ንኣእምሮኣዊ ምዕባለን ናይ ምምሃር ዓቕሙን ንምሕጋዝ ይጥቀሙ።
• መድሃኒት፦ መድሃኒት ምውቃዕ ንምቁጽጻር እዩ ዝወሃብ።

ኣብ ርእሲ እዚ ዅሉ፡ ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምርካብ ኣዝዩ ጠቓሚ ኪኸውን ይኽእል እዩ . ኣማኸርቲ ጀነቲክስ ንኹነታት ውላድካ ብዝበለጸ ንምርዳእ ክሕግዙኻ ይኽእሉ፣ ከምኡ’ውን ንውላድካ ብኸመይ ከም እትድግፎን ኣብ መጻኢ እንታይ ዓይነት ብድሆታት ከጋጥሞም ከም ዝኽእልን ክምህሩኻ ይኽእሉ።

ካብ እንታይ ዓይነት ክኢላታት ሕክምና ክሓትት ኣለኒ?

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ኣብ ምሉእ ንእስነቱ ዝተፈላለዩ ክኢላታት ክኸይድ ከድልዮ እዩ። እዚ ድማ ጥዕንኦምን እቲ ምልክታት ንህይወቶም ብኸመይ ይጸልዎ ከምዘሎን ንምክትታል እዩ። ድሕሪ መርመራ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ስሩዕ መርመራታትን ምኽርን ካብ ክኢላታት ከም በዓል፤

• ሓኪም ስነ-ኣእምሮ፡- ንስራሕ ሓንጎልን ከም ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ኩነታትን ይምርምር።
• ሓኪም ልቢ ፡ ጸገም ልቢ እንተሃልዩ ይምርምር።
• ሓኪም ስኒ፦ ኩሉ ግዜ ንጥዕና ኣስናንካ ኣቓልቦ።
• ሓኪም ዓይኒ ፡ ብዛዕባ ጸገማት ምርኣይ ይርኢ።

ወሃቢ መባእታዊ ክንክን ጥዕናኻ ወይ ሓኪም ስድራቤትካ ፡ ኣብ እዋን ዓመታዊ መርመራታት ከም ስራሕ ኩሊት ውላድካ ዝኣመሰሉ ነገራት ንምክትታል ስሩዕ መርመራ ደም ክትገብር እውን ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

ነዚ ኩነታት ዝከላኸለሉ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ፡ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም መብዛሕትኡ ግዜ ውጽኢት ናይቲ ብሃንደበት ዝፍጠር፡ ሓድሽ ዝኽሰት ``ዲ ኖቮ'' ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ስለዚ እዚ ኩነታት ከይፍጠር ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ሳሕቲ ኣጋጣሚታት፡ ገሊኦም ቈልዑ ነቲ ዅነታት ካብ ወለዶም ኪወርስዎ ይኽእሉ እዮም። ኣብ ስድራቤትካ ጀነቲካዊ ሕማማት እንተሃልዩካ፡ ወይ ውላድካ ጀነቲካዊ ኩነታት ናይ ምውራስ ሓደጋ ክትፈልጥ እንተደሊኻ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ መርመራን ጀነቲካዊ ምኽርን ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ዝበለጸ እዩ .

ሓደ ቆልዓ ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ እንታይ ትጽቢት ክግበር ይከኣል?

ኣብዚ እዋን’ዚ ንወልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ሕክምና ምልክታት ሓደ ህጻን ጽቡቕ ውጽኢት ከምጽእን ብዝተኻእለ መጠን ሕጉስን ጥዑይን ህይወት ንኽነብሩ ዘድልዮም ደገፍ ክህብን ይኽእል።

ነዚ ሕማም ዘለዎ ሰብ ዝህልዎ ትንበያ ኣብ ጽንኩርነት ምልክታቱ ይምርኮስ ። ምልክታት ብፍላይ ድማ ንልብን ሓንጎልን ዝጸሉ፡ ንዕድመ ዕድመ ከሕጽሩ ይኽእሉ። ይኹን እምበር ፡ ግቡእ ሕክምናን ክንክንን እንተ ዚግበረሎም፡ ​​ብዙሓት በዚ ሕማም እዚ ዚውለዱ ቈልዑ፡ ክሳዕ ብጽሕና ይነብሩ .

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልይዎ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ፤

• ዘይሓወየ ቁስሊ (እቲ ቁስሊ ቅራፍ ኮይኑ ንጹር ወይ ብጫ ቁስሊ ዝመስል ፈሳሲ ዝፈስስ እንተኾይኑ)።
• ተደጋጋሚ ሰዓል ዝመስሉ ሕማማት (ሰዓል፡ ሰዓል፡ ቃንዛ ጎሮሮ) ከምኡ’ውን ብቐሊሉ ክሓውዩ ዘይምኽኣሎም።
• ምድንጓያት ልምዓታዊ ምዕራፋት።
• ኣዘውቲርካ ዘይምብላዕ።
• ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ፡ ሕጽረት ትንፋስ ወይ ልዑል ድኻም (እዚኦም ምልክታት ናይ ሓደ ኩነታት ልቢ ከም ኣትሪያል ሴፕታል ዲፈክት ክኾኑ ይኽእሉ)።

ህጹጽ ሕክምና ክድለየሉ ዘለዎ ኩነታት

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዘለዎ ውላድካ ንናይ ምውቃዕ ሓደጋ ኣለዎ ። ምውቃዕ እንተ ኣጋጢሙ፡ እቲ ህጻን እዞም ዝስዕቡ ከጋጥሞም ይኽእል፤

• ካብ 30 ካልኢት ክሳብ ክልተ ደቓይቕ ዝጸንሕ ግዝያዊ ምጥፋእ ሕልና።
• ቁጽጽር ዘይብሉ ምንቅጥቃጥ ኣካላት (ምውጥዋጥ)።

ከምዚ ዝበለ ነገር እንተ ኣጋጢሙ ብቕልጡፍ ናብ 1990 ደውል ወይ ነቲ ህጻን ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ኣሃዱ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ውሰዶ ።

ንሓኪምካ ክትሓቶ ዘለካ ኣገደስቲ ሕቶታት

ውላድካ ከም ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ክትፈልጥ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል። ይኹን እምበር፡ ኣብዚ እዋን እዚ ዝኾነ ሕቶታት ወይ ስክፍታታት ምስ ሓኪምካ ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ። ከምዚ ዝበሉ ሕቶታት ክትሓቱ ትኽእሉ ኢኹም፤

• እቲ ንህጻን ዝተኣዘዘ መድሃኒት ዝኾነ ጎናዊ ሳዕቤን ኣለዎ ድዩ?
• ኩነታት ውላደይ ክሳብ ክንደይ ከቢድ እዩ?
• ውላደይ ኣብ ምዕባለኣዊ ምዕራፋት ክበጽሕ እንተደንጉዩ እንታይ ክገብር ኣለኒ?
• ውላደይ ንኻልኦት ክኢላታት ክኸይድ ኣለዎ ድዩ?
• ጀነቲካዊ ምኽሪ ክንረክብ ንኽእል ዲና? እንታይ ሓገዝ እዩ ክህበና?

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለካ ነገራት

ውላድካ ከም ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ዝኣመሰለ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምፍላጥ በዳሂ ተመክሮ ክኸውን ይኽእል። በይንኻ ከም ዘይኮንካ ግን ኣይትረስዕ። ምልክታት ናይዚ ኩነታት ህይወት ክቕይር ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ሓኪምካ ግን ውጥን ሕክምና ክህበካ እዩ። ከምኡ’ውን፡ ምስ ካልኦት ክኢላታት ብምስራሕ፡ ውላድካ ሕጉስን ጥዑይን ህይወት ክነብር ክሕግዝዎ እዮም።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ብዛዕባ ኩነታት ውላድካ ጽቡቕ ሓበሬታ ምርካብን ዘድሊ ደገፍ ምሃብን እዩ። ጀነቲካዊ ምኽሪ ምርካብ እውን ኣብዚ ጉዕዞ ዓቢ ሓይሊ ክህበካ እዩ። ነዚ ብድሆ ብዘይ ፍርሒ፡ ብሓያል ኣእምሮ ገጥሞ። ንዓኻን ንውላድካን ጽቡቕ ዕድል ንምነየልኩም!

` ዎልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ክሮሞዞም፡ ክሮሞዞም 4፡ 4p- ሲንድሮም፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ መልክዕ ገጽ፡ ምውቃዕ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ