ውላድኪ እዚ ምልክታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ዜልዌገር ሲንድሮም ንመሃር

ሓድሽ ዝተወልደ ህጻን ክንርኢ ከለና ልብና ብሓጎስ ይመልእ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን ዋላ እኳ ኣዝዩ ሳሕቲ እንተኾነ ገለ ዕሸላት ኣብ ዝውለዱሉ እዋን ዝተወሰኑ ናይ ጥዕና ጸገማት ሒዞም ናብዛ ዓለም ይመጹ። ዜልዌገር ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአን ከቢድን ጀነቲካዊ ኩነታት ኮይኑ ንሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ዝጸሉ እዩ። እዚ ስም እዚ ምስ ሰማዕካ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ፡ ግን ብዛዕባኡ ብቐሊሉ ንዛረበሉን ንርድኦን።

ዜልዌገር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዜልዌገር ሲንድሮም ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ዝኽሰት ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ሓካይም ካብቶም ኣብ ስፔክትረም ዜልዌገር ዝምደቡ ኣርባዕተ ሕማማት እቲ ዝኸበደ ይብሉ። ድሕሪ ሕርሲ ቅጽበት ንስርዓተ ነርቭን ምትሕልላፍ መግቢን (መግቢ ናብ ጸዓት ናይ ምቕያር መስርሕ) ይጸልዎ። ብፍላይ ንሓንጎል፡ ጸላም ከብዲ፡ ኩሊት ክጎድእ ይኽእል። ኣብ ኣካላትና ንብዙሓት ኣገደስቲ ስራሕቲ እውን ክጸልዎም ይኽእል እዩ። ካልእ ስም ናይዚ ድማ ሴሬብሮሄፓቶረናል ሲንድሮም እዩ። ብሓቂ እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ከቢድ እዩ፣ እዚ ማለት ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደርስ (ZSDs) እንታይ እዮም?

እዚኦም `ፐሮክሲሶማል ባዮጀነሲስ ዲስኦርደርስ` እውን ይበሃሉ። እዞም ሕማማት እዚኦም `ፐሮክሲዞም` ዝበሃሉ ክፋላት ዋህዮታትና ይጸልዉ። እዞም `ፐሮክሲዞማት` ኣብ ኣካላትና ንብዙሕ ስራሕቲ ኣገደስቲ እዮም።

ካልኦት ኣብ ስፔክትረም ዜልዌገር ዝምደቡ ሕማማት ድማ፤

• ሄይምለር ሲንድሮም፦ እዚ ኣብቶም ሒደት ኣዋርሕ ዝዕድሚኦም ወይ ኣዝዮም ንኣሽቱ ህጻናት ናይ ምስማዕ ጸገምን ጸገም ስኒን የስዕብ።
• ሕማም ረፍሱም ዕሸላት (Infantile Refsum disease)፦ እዚ ድማ ጭዋዳታት እቲ ህጻን ብግቡእ ከም ዘይሰርሑን ንዕብየት ከም ምጅማር ከም ምጉዓዝ የደናጉዮን።
• ኒዮናታል ኣድሪኖሊዩኮዲስትሮፊ፦ እዚ ንናይ ምስማዕን ምርኣይን ምጉዳል የስዕብ። ኣብ ሓንጎል ናይቲ ህጻን፡ ዓንዲ ሕቖን ጭዋዳታትን እውን ጸገም የስዕብ።

መን እዩ ዜልዌገር ሲንድሮም ዝሕዞ?

እዚ ድማ ኣብ ጂናት ብዝፍጠር ዝተወሰኑ ለውጥታት (ሚውቴሽን) ዝመጽእ እዩ። ብልክዕ እዚ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ዲስኦርደር እዩ። እዚ ማለት እቲ ህጻን ነዚ ሕማም ዝረኽበሉ ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ኣደን ኣቦን ምስ ዝወርሶ ጥራይ ’ ዩ ።

ብኸምዚ ሕሰብዎ፣ ክልቲኦም ወለዲ ``ተሸከምቲ'' ናይዚ ጉድለት ዘለዎ ጂን እንተኾይኖም (ማለት እቲ ሕማም የብሎምን፣ ግን እቲ ጂን ኣለዎም)፣ ደቆም፤

• ተሸከምቲ ናይ ምዃን ዕድል 50% ኣሎ ።
• እዚ ሕማም ሒዝካ ናይ ምውላድ ዕድል 25% እዩ ።
• ጥዑይን ብዘይ እቲ ጂን ናይ ምውላድ ዕድል 25% እዩ ።

ዜልዌገር ሲንድሮም ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።ሓደ ሕማም። እዚ ኩነታት ምስ ካልኦት ናይ ዜልዌገር ስፔክትረም ዲስኦርደርስ ተደሚሩ፡ ኣብ ኣስታት ሓደ ካብ 50,000 ክሳብ ሓደ ካብ 75,000 ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ይኽሰቱ። ስለዚ ብዙሕ ግዜ ኣይትሰምዕን ኢኻ።

ጠንቂ ዜልዌገር ሲንድሮም እንታይ እዩ?

እዚ ድማ ኣብ ሓደ ካብቶም 12 ጂናት `PEX` ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እቲ ዝበዝሐ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት ኣብ `PEX1` ጂን ዝመጽእ ምትዕርራይ እዩ። እዞም ጂናት እዚኦም ንንቡር ኣሰራርሓ ዋህዮታትና ኣገደስቲ ዝኾኑ `Peroxisomes` ይቆጻጸሩ።

ፐሮክሲዞም ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ከም ንኣሽቱ ፋብሪካታት እዮም። ኣብ ኣካላትና ዝርከቡ ጎዳእቲ መርዛማትን ስብሕን ይበታተኑ። ኣብ ምምዕባል እዞም ዝስዕቡ ክፍልታት ኣካላትና እውን ዓብዪ ግደ ኣለዎም፤

* ኣዕጽምቲ

* ሓንጎል

* ኣዒንቲ

* ልቢ

* ኩሊት

* ኩሊት

* ነርቭታት

ስለዚ እሞ ሕሰብዎ፡ እዞም 'ፐሮክሲዞም' ብግቡእ እንተዘይሰሪሖም፡ ንነፍሲ ​​ወከፍ ኣካልን ንነፍሲ ​​ወከፍ ስርዓትን ይጸልዎ።

ምልክታት ዜልዌገር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኦም ዳርጋ እቲ ህጻን ምስ ተወልደ ብቕጽበት ይረኣዩ። ብፍላይ ሓካይም ኣብ ገጽ እቲ ህጻን ገለ ፍሉይ ባህርያት የስተብህሉ . እዚኦም ድማ፤

• ድልድል ኣፍንጫ ገፊሕ እዩ።
• ኣቀማምጣ ናይ ቆርበት ዓጻፋት (Epicanthal folds) ኣብ ውሽጣዊ ኩርናዓት ዓይኒ።
• ገጽ ምጽፋፍ።
• ልዑል ኣቀማምጣ ግንባር።
• ጸጉሪ ዓይኒ ብግቡእ ዘይምዕባይ።
• ኣብ መንጎ ኣዒንቲ ዘሎ ርሕቀት ምውሳኽ (ኣዒንቲ ርሒቐን ዝረኣያ ይመስላ)።

ብዘይካ እዚ ናይ ገጽ ባህርያት፡ ካልኦት ምልክታት ድማ፤

• ኣብ ምጥባው ጸገም፦ እቲ ህጻን ብግቡእ ክጠብው ኣይክእልን እዩ።
• ምግፋሕ ጸላም ከብድን/ወይ ሓሞትን፦ እዚ ሓኪም ከብዲ ክምርምሮ ከሎ ክርአ ይኽእል።
• ምፍሳስ ደም ከስዐ፦ ደም ምስ ተምላስ ወይ ሰገራ ክህሉ ይኽእል።
• ናይ ምስማዕን ምርኣይን ጸገም፦ እቲ ህጻን ንድምጽታት ወይ ኣብ ደገ ብግቡእ ምላሽ ክህብ ኣይክእልን እዩ።
• ምውቃጥ፦ ጸላም ከብዲ ብግቡእ ብዘይምስራሕ ምኽንያት ኣዒንትን ቆርበትን ብጫ ምዃን።
• ምውቃዕ፦ ምውቃዕ ዝመስል ኩነታት ከጋጥም ይኽእል።
• ምጉዳል ምዕባለ ጭዋዳታትን ምንቅስቓስ ምጽጋምን፦ ኣካላት እቲ ህጻን ዘይማዕበለን ብግቡእ ዘይንቀሳቐስን ክመስል ይኽእል።

ዜልዌገር ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ምስ ተወልደ፡ ሓኪም ወይ ነርስ ኣብ ገጽ እቲ ህጻን ፍሉይ ባህርያት ምስ ረኣዩ ነዚ ይጥርጥሩ። ብድሕሪኡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ እዞም ዝስዕቡ መርመራታት ይገብሩ፤

• መርመራ ደምን ሽንቲን፤ኣብ ደም ወይ ሽንቲ ብዙሕ ንጥረ ነገራት እንተሃልዩ ብፍላይ ሞለኪዩላት ስብሒ ምልክት ዜልዌገር ሲንድሮም ክኸውን ይኽእል። እቶም ፐሮክሲዞም ብግቡእ ስለዘይሰርሑ፡ እዞም ነገራት ብኣካላት ብግቡእ ኣይበታተኑን ኣለዉ።
• ስካን፡- ስፍሓት ውሽጣዊ ኣካላት ከም ጸላም ከብድን ኩሊትን ብኸመይ ይሰርሑ ከምዘለዉን ንምፍታሽ `ኣልትራሳውንድ` መርመራ ይግበር። ኣብ መስርሕ መርመራ `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) ናይ ሓንጎል ስካን እውን ኣገዳሲ እዩ።
• ጀነቲካዊ መርመራታት፦ ኣብ ጂናት ፒኤክስ ሚውቴሽን እንተሃልዩ ንምፍላጥ ናሙና ደም ክውሰድ ይከኣል። እዚ ’ ዩ ነቲ መርመራ ዘረጋግጽ ።

ቅድሚ እቲ ህጻን ምውላዱ ዜልዌገር ሲንድሮም ክረጋገጽ ይኽእል ድዩ?

እወ፡ ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት ይከኣል እዩ። ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ `PEX` ጂን እንተኾይኖም፡ እቲ ህጻን ነቲ ኩነታት ናይ ምምዕባል ሓደጋ ኣለዎ። ኣብ ከምኡ ኩነታት፡ ሓካይም እቲ ህጻን ኣብ ማህጸን እናማዕበለ እንከሎ መርመራ ደም ወይ ስካን ብምግባር ነቲ ኩነታት ክምርምሩ ይኽእሉ።

ጸገማት ዜልዌገር ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ክሰምዑ፡ ክርእዩ ወይ ክበልዑ ኣይክእሉን እዮም። ጭዋዳታቶም ብግቡእ እንተዘይማዕቢሎም፡ ምንቅስቓስ እኳ ዘይክእሉ ክኾኑ ይኽእሉ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ዕሸላት እዚኣቶም ከም ጸገም ምስትንፋስ፡ ድኻም ጸላም ከብዲ፡ ወይ ኣብ ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ ምፍሳስ ደም ዝኣመሰሉ ከበድቲ ጸገማት የጋጥሞም .

ዜልዌገር ሲንድሮም ብኸመይ ይሕከም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንዜልዌገር ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት ወይ ፍወሳ የለን . ገለ ሕክምናታት ምልክታት ንምፍዋስን ነቲ ህጻን ቁሩብ ምቹእ ክስምዖን ክሕግዙ ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ ነቲ መሰረታዊ ጠንቂ ናይቲ ዅነታት ዚፍወሰሉ መገዲ የለን።

ንኣብነት ሓደ ህጻን ምብላዕ እንተተጸጊሙ፡ መመገቢ ሻምብቆ ክጥቀም ይከኣል። እዚ ግን እቲ ህጻን ንባዕሉ ንቡር መግቢ ክበልዕ ፈጺሙ ኣየኽእሎን እዩ። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና እቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ካብ ቃንዛን ዘይምቾትን ነጻ ምግባር እዩ።

መጻኢ ዕድል ናይቶም ዜልዌገር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት እንታይ ይመስል?

ክትሰምዖም ዘሕዝን እዩ፡ እንተኾነ ግን ዜልዌገር ሲንድሮም ዘለዎም ዕሸላት መብዛሕትኡ ግዜ ትሕቲ 12 ወርሒ ይነብሩ . እዚ ማለት ሳሕቲ ሓደ ዓመት ክሳብ ዝዕድሚኦም ይነብሩ ማለት እዩ። ይኹን እምበር፡ ካልኦት ኣብ ስፔክትረም ዜልዌገር ዝርከቡ ሕማማት ከም ሕማም ረፍሱም ወይ ሄይምለር ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት፡ ኣዝዩ ዝሓሸ ዕድመ ኣለዎም። ክሳብ ብጽሕና እውን ክነብሩ ይኽእሉ እዮም።

ዜልዌገር ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ነዚ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን ምኽንያቱ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሰብ ኣብ ስድራቤትካ ዜልዌገር ሲንድሮም ወይ ካልእ ኣብቲ ስፔክትረም ዚርከብ ኩነታት እንተ ኣጋጢምዎ ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ሓጋዚ ኪኸውን ይኽእል እዩ።ክትረኽቦ ኣብ ግምት ከተእትዎ ትኽእል ኢኻ። ኣማኻሪ ጀነቲክ ነቲ ሕማም ናብ ደቅኻ ወይ ደቂ ደቅኻ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋኻ ክግምግሞ ይኽእል።

ኣብ ጂነይ ምስ ዜልዌገር ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ምትዕርራይ እንተ ኣጋጢሙኒኸ?

ምስዚ ሕማም ዝተኣሳሰሩ ጂናት ተሸካሚ ምዃንካ እንተፈሊጥካ ጀነቲካዊ ምኽሪ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። በዚ ኣቢልካ ድማ ውላድ ኣብ ምውላድ ዘጋጥመካ ሓደጋታት ክትግምግም ትኽእል።

ከምኡ’ውን፡ ዜልዌገር ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን እንተሃልዩካ፡ ጉጅለ ሓካይም ህጻናት ( ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ዝነጥፉ ሓካይም) ንህጻንኪ ዝበለጸ ውጥን ክንክን ክትመርጽ ክሕግዙኻ እዮም። ኣብዚ ግዜ በይንኻ ኣይትኹን፡ ካብ ሓካይምካን ቤተሰብካን ደገፍ ውሰድ።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ዜልዌገር ሲንድሮም (ZS) ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአን ከቢድን ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። ንኣገደስቲ ኣካላት ከም ጸላም ከብዲ፡ ኩሊትን ሓንጎልን ክጎድእ ይኽእል። እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ሳሕቲ ካብ ዕድመ ሓደ ዓመት ንላዕሊ ዝነብሩ እዮም።

>

ነዚ ዝኸውን ፍሉይ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ምቹእ ንምግባርን ዝሕግዙ ሕክምናታት ኣለዉ። ኣብ ስድራቤትካ ናይዚ ሕማም ታሪኽ ዘለዎ ሰብ እንተሃልዩ፡ ጀነቲካዊ ምኽሪ ድለ። ከምኡ’ውን ነዚ ኩነታት ዘጋጥሞም ወለዲ ዝለዓለ ደገፍ ሓካይምን ስድራቤትን የድልዮም።

እዚ ሓበሬታ ንዓኹም ክጠቅመኩም ተስፋ እገብር። ኩሉ ሰብ ብዛዕባ ከምዚ ዓይነት ነገራት ክነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

` ዜልዌገር ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ጸገም፡ ሓድሽ ዝተወልደ፡ ፐሮክሲዞም፡ ጂን ፒኤክስ፡ ብርቂ ሕማም፡ ጥዕና ህጻናት፡ ጀነቲካዊ ሕማማት