Käbir adamlaryň derisiniň we saçlarynyň örän solgun, käte hatda ak reňkdedigini hiç wagt gördüňizmi? Hatda olaryň gözleri hem açyk gök ýa-da goňur reňkde bolýar. Jemgyýetde biz käte bu adamlary dürli atlar bilen atlandyrýarys. Emma bu lukmançylykda albinizm diýilýän ýagdaý hökmünde bellidir. Köp adamlar munuň keseldigini pikir edýärler. Emma hakykatda bu kesel däl we ýokanç däl. Şeýlelikde, şu gün biz muňa üns bermelimi?

Albinizm näme diýmek?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, albinizm bedenimizdäki melanin pigmentiniň azalmagy ýa-da doly ýitmegi netijesinde ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.

Melanini bedenimizdäki tebigy "syýa" hökmünde göz öňüne getiriň. Bu syýa derimize, saçymyza we gözlerimize reňk berýär. Melanini köp bolan adamyň derisi, saçy we gözleri garaňky bolýar. Melanini az bolan adamyň derisi açyk reňkli bolýar. Şeýlelikde, albinizmli adamyň bedeninde melanin öndürilişi örän az bolýar. Şonuň üçin olaryň derisi we saçy şeýle solgun bolýar.

Melanin diýlip atlandyrylýan bu pigment reňk bermekden başga-da başga bir möhüm funksiýany ýerine ýetirýär. Ýagny, ol gözümizdäki görüş nerwiniň dogry ösmegine kömek edýär. Şonuň üçin albinizmli köp adamlarda belli bir derejede görüş bozulmalary bolup biler.

Birine "albinos" diýmek dogrymy?

Bu keseli bolan adamlaryň "albinos" diýilýändigini eşiden bolmagyňyz mümkin. Emma lukmanlar hökmünde biz we bu keseli bolan köp adamlar "albinizmi bolan adam" diýilmegini halaýarys. Sebäbi kimdir birini lukmançylyk ýagdaýyna görä atlandyrmak dogry däl. Diabeti bolan adamy "diabet" däl-de, "diabet" diýip atlandyrmak şol adama hormat goýýar.

Albinizmiň esasy görnüşleri barmy?

Hawa, albinizmiň iki esasy görnüşi bar. Şeýle hem, albinizm käbir seýrek duş gelýän genetiki sindromlaryň bir bölegi hökmünde ýüze çykyp biler. Geliň, bulara aýratynlykda seredeliň.

Albinizm beýleki lukmançylyk ýagdaýlary bilen baglanyşykly

Albinizm örän seýrek ýagdaýlarda beýleki çylşyrymly genetiki sindromlaryň alamaty hökmünde ýüze çykyp biler, bu bolsa albinizmden başga-da, olaryň beýleki beden ulgamlaryna täsir edýän alamatlarynyň hem bardygyny aňladýar.

• Hermanskiý-Pudlak sindromy (HPS): Albinizmden başga-da, bu ýagdaý gan laxtalanmasynyň, öýken, böwrek ýa-da içege meseleleriniň sebäbi bolup biler.
• Çediak-Higaşi sindromy (ÇHS): Bu ýagdaýda albinizm bedeniň immun ulgamyny gowşadýar we ony ýygy-ýygydan infeksiýalara sezewar edýär.

Esasy alamatlar näme?

Albinizm ýagdaýy, esasan, deriniň, saçyň we gözleriň daşky görnüşine, şeýle hem görmäge täsir edýär.

Deri

Albinizmli adamlaryň derisi köplenç örän solgun bolýar, ýöne bu olaryň albinizminiň görnüşine we bedeniniň öndürýän melanin mukdaryna baglydyr.

• OCA 1-nji görnüşi: Deri örän solgun, diýen ýaly ak reňkde.
• OCA 2 we 4 görnüşleri: krem ​​reňkli ak deri bolup biler.
• OCA 3-nji görnüşi: Deri gyzyl-goňur reňke öwrülip biler.

Saç

Saçyň reňki hem albinizmiň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Käbir adamlaryň saçlary düýbünden ak bolýar. Beýlekileriniň saçlary açyk sary, altyn, açyk goňur ýa-da gyzyl bolup biler. Bularyň hemmesi bedendäki melaniniň mukdaryna baglydyr.

Gözler

Gözüň reňki açyk gök, fındyk ýa-da goňur bolup biler. Şeýle-de bolsa, albinizm diňe gözüň reňkine däl, eýsem görmäge hem gönüden-göni täsir edýär.

• Görüşiň bulanyklygy: Zatlary bulanyk, düşnüksiz görnüşde görmek.
• Refraktiv ýalňyşlyklar : Gözlük talap edýän ýagdaýlar, mysal üçin, ýakyndan görmezlik ýa-da uzakdan görmezlik.
• Strabismus: Iki gözüň hem bir tarapa seretmeginiň kynçylygy.
• Nistagmus: Gözleriň çalt, gözegçiliksiz hereketi .
• Fotofobi: Gün şöhlesinde ýa-da ýagty yşykda görüp bolmajak derejede gök reňke öwrülýän gözler.
• Çuňluk duýgusynyň peselmegi: Obýektlere bolan aralygy takyk kesgitlemegiň mümkin dälligi.

Bu näme üçin bolýar? Bu miras galan zatmy?

Hawa, albinizm düýbünden genetiki ýagdaýdyr. Bu onuň ene-atadan çagalara miras galýandygyny aňladýar.

Bedenimizde melanin önümçiligi bilen baglanyşykly birnäçe gen bar. Bu genlerdäki üýtgeşiklikler melanin önümçiligine päsgel berip biler.

• Göz deri albinizmi (OCA) awtosomal resessiw usulda miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, çagada bu keseliň bolmagy üçin, ol bu keseliň geni ejesinden we kakasyndan miras almalydyr. Eger ene-atanyň diňe biri geni miras alsa, çagada alamatlar döremez. Emma olar geniň "daşaýjysy" bolarlar. Bu, geljekde başga bir daşaýjy bilen jübütleşseler, çagasynda albinizmiň bolmagynyň 25% ähtimallygynyň bardygyny aňladýar.

• Göz albinizmi (OA) adatça "X bilen baglanyşykly" görnüşde miras galýar. Ol X hromosomasy arkaly geçýänligi sebäpli, köplenç erkeklerde duş gelýär.

Ol nähili anyklanýar we bejergi usullary nähili?

Identifikasiýa

Doktor adatça bu ýagdaýy aşakdaky usullar bilen anyklaýar:

• Fiziki barlagda:Açyk deri, saç we göz reňki doglanda ýa-da ondan gysga wagt soň anyklanyp bilner.
• Gözüň doly barlagy: Göz bilen baglanyşykly alamatlary (meselem, nistagmus we strabismus) barlamak.
• DNK barlagy: Käbir ýagdaýlarda albinizmiň anyk görnüşini tassyklamak üçin genetik barlag geçirip bolýar.

Bejergi we dolandyryş

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, bedeniň melanin öndürilişini artdyrmak arkaly bu ýagdaýy doly bejerip biljek hiç hili bejergi ýok. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý bilen baglanyşykly kynçylyklary gowy dolandyryp bolýar we sagdyn, kadaly durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Üns bermeli iki esasy ugur bar.

1. Deri idegi (örän möhüm!)

• Gün şöhlesinden goramak: Mümkin boldugyça, esasanam sagat 11:00 bilen 15:00 aralygynda gün şöhlesine düşmekden gaça duruň.
• Güneşden goraýjy krem: Daşary çykan wagtyňyz hemişe UVA we UVB şöhlelerinden goraýan SPF 30 ýa-da ondan ýokary bolan güneşden goraýjy krem ​​ulanyň . Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin lukmanyňyzdan soraň.
• Gorag eşikleri: UV şöhlelerinden goraýan uzyn ýeňli eşikleri, şlýapalary we güneş gözlüklerini geýmegi endik ediň.
• Derini yzygiderli barlap duruň: Deriňizi täze tegmiller, siňňiller ýa-da reňkde, ölçegde ýa-da görnüşde üýtgeşiklikler üçin yzygiderli barlap duruň. Iň kiçijik üýtgeşikligi hem görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.

2. Gözleri goramak

• Oftalmologa ýüz tutmak: Albinizmi bolan her bir adamyň oftalmologa yzygiderli ýüz tutmagy möhümdir.
• Gözlük: Refraksiýa ýalňyşlyklaryny düzetmek üçin degişli gözlükleri ýa-da kontakt linzalary dakynmak.
• Görüş bozulmalary üçin kömek serişdeleri: Görüşi gowulandyrmak üçin ulaldyjy linzalar ýaly enjamlar ulanylyp bilner.
• Hirurgiýa: Käwagt strabismusy düzetmek üçin hirurgiki operasiýa geçirip bolýar.

Eger çagaňyzda albinizm bar bolsa...

Ene-atalaryň çagalarynyň albinizm keseliniň bardygyny bilende gynanmagy we gorkmagy adaty zat. Ýöne dogry goldaw we habardarlyk bilen çagaňyza has gowy durmuş berip bilersiňiz.

• Mekdebe habar beriň: Çagaňyzyň mugallymlary bilen gürleşip, onuň ýagdaýyny, esasanam görme bozulmalaryny düşündiriň. Ony synpyň öň tarapyna oturtmak we uly şriftli kitaplar bilen üpjün etmek ýaly zatlarda kömek soraň.
• Çagaňyza özüne ynam beriň: Çagaňyz başgalardan tapawutly görünýändigi üçin, mekdepde we jemgyýetde oňa degişmeler we kemsitmeler edilip bilner. Şonuň üçin çagaňyz bilen bu barada ýaşlykdan açyk gürleşiň. Olaryň pikirlerini size aýdyp biljekdigine ynam dörediň.
• Güneşden goraýjy krem ​​ulanmagy endik ediň:Ähli maşgala üçin her gün güneş kremini sürtmegi adat edin. Şonda bu diňe çaga üçin bir zat ýaly bolmaz.
• Lukmanyňyza yzygiderli görüniň: Çagaňyzy deri we gözler boýunça yzygiderli lukmançylyk barlaglaryna alyp barmagyňyzy üpjün ediň.

Albinizm bilen ýaşamak kyn bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, ol adamyň ukyplaryny, aň-paýhasyny ýa-da durmuşda üstünlik gazanmak ukybyny çäklendirmeýär. Dogry dolandyryş we goldaw bilen, olar başgalar ýaly üstünlikli we bagtly durmuşda ýaşap bilerler.