Siz hiç haçan derisi we saçy örän solgun ýa-da hatda ak reňkli, käte açyk gök ýa-da goňur gözli adamlary gördüňizmi? Jemgyýet köplenç olary dürli atlar bilen atlandyrýar, ýöne lukmançylykda bu ýagdaý Albinizm diýlip atlandyrylýar. Köpler ýalňyşlyk bilen munuň keseldigini pikir edýärler, ýöne hakykatda bu kesel däl we ýokanç hem däl. Munuň hakykatda näme aňladýandygy barada has giňişleýin öwrenmelimi?
Albinizm näme diýmek?
Gysgaça aýdylanda, albinizm melanin ( melanin ) atly pigmentiň öndürilmeginiň azalmagy ýa-da düýbünden ýoklugy sebäpli ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr.
Melanini bedeniňiziň tebigy "syýasy" hökmünde göz öňüne getiriň. Bu pigment deriňize, saçyňyza we gözleriňize reňk berýär. Melanini köp bolan adamlaryň ýüzi has garaňky, reňki az bolanlaryň bolsa reňki açyk bolýar. Albinizmli adamlarda melanin öndürilişi ep-esli çäklendirilen, şonuň üçin olaryň derisi we saçlary şeýle solgun görünýär.
Reňk bermekden başga-da, melanin gözleriňizdäki optik nerwleriň dogry ösmeginde möhüm rol oýnaýar. Şonuň üçin albinizmli köp adamlarda belli bir görme bozulmalary ýüze çykýar.
Iň esasy zat, albinizmiň kesel däldigini ýadyňyzda saklaň; ol dogluşdan bäri ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr we başgalara geçip bilmeýär.
Birine "albinos" diýmek dogrymy?
Bu keseli bolan adamlaryň "albinos" diýlip atlandyrylýandygyny eşiden bolmagyňyz mümkin. Şeýle-de bolsa, lukmançylyk işgärleri hökmünde biz we bu keseli bolan köp adamlar "albinizmi bolan adam" diýen adalga has köp üns berýäris. Sebäbi adamy diňe onuň saglyk ýagdaýyna görä kesgitlemek hiç haçan hormat goýmazlykdyr. Biz diabeti bolan adamy bellik hökmünde däl-de, "diabeti bolan adam" diýip atlandyryşymyz ýaly, bu çemeleşme hem şol adama hormat goýýandygyny görkezýär.
Albinizmiň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, albinizmiň iki esasy görnüşi bar. Mundan başga-da, albinizmiň alamatlary seýrek duş gelýän genetiki sindromlaryň bir bölegi hökmünde ýüze çykyp biler. Geliň, bulara aýratynlykda seredeliň.
| Albinizmiň görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Göz deri albinizmi (OCA) | Bu iň köp ýaýran görnüşi. “Oculo” gözleri, “Cutaneous” bolsa derini aňladýar. Adyndan görnüşi ýaly, ol deri, saç we gözleri täsir edýär. OCA-nyň takmynan ýedi görnüşi bar we görnüşine baglylykda saç we deri reňki akdan açyk goňur reňke çenli üýtgeýär. |
| Göz albinizmi (OA) | Bu OCA-dan has seýrek duş gelýär. Ol esasan diňe gözlere täsir edýär. Deriniň we saçyň reňkine az täsir edýär, olar maşgala agzalarynyň reňkine meňzeş ýa-da diňe biraz solgun görünmegi mümkin. |
Albinizm beýleki ýagdaýlar bilen baglanyşykly
Gaty seýrek ýagdaýlarda, albinizm has çylşyrymly genetiki sindromlaryň bir alamaty bolup biler, ýagny beýleki beden ulgamlaryna hem täsir edip biler:
- Hermanskiý-Pudlak sindromy (HPS): Albinizmden başga-da, bu gan laxtalanma meselelerini ýa-da öýken, böwrek ýa-da içege kesellerini öz içine alyp biler.
- Çediak-Higaşi sindromy (ÇHS): Bu ýagdaý albinizm bilen birlikde immun ulgamynyň gowşamagy bilen baglanyşyklydyr, bu bolsa gaýtalanýan infeksiýalaryň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagyna getirýär.
Esasy alamatlar näme?
Albinizm, esasan, deriňiziň, saçyňyzyň we gözleriňiziň görnüşine, şeýle hem görşüňize täsir edýär.
Deri
Albinizmli adamyň derisi adatça örän solgun bolýar, ýöne bu onuň görnüşine we öndürilen melaniniň mukdaryna baglydyr.
- OCA 1-nji görnüşi: Deri örän solgun, köplenç ak reňkde bolýar.
- OCA 2 we 4 görnüşleri: Deri krem reňkli ak reňkde bolup biler.
- OCA 3-nji görnüşi: Deri gyzyl-goňur reňke öwrülip biler.
Möhüm bellik: Melanin bedeniňiziň tebigy gün şöhlesinden goraýjy kremi ( gün şöhlesinden goraýjy krem ) hökmünde hereket edýär we sizi zyýanly UB şöhlelerinden goraýar. Melanin derejesi pes bolany üçin, albinizmli adamlar örän aňsat ýanýar. Netijede, deri rak keseliniň töwekgelçiligi ortaça derejeden has ýokarydyr .
Saç
Saç reňki albinizmiň görnüşine görä üýtgeýär. Käbir adamlaryň saçlary düýbünden ak bolup biler, beýlekileriniň bolsa açyk sary, sary, açyk goňur ýa-da gyzyl reňkli bolup biler, bularyň hemmesi öndürilen melaniniň mukdaryna baglydyr.
Gözler
Gözüň reňki açyk gökden açyk goňur reňke çenli üýtgeýär. Şeýle-de bolsa, albinizm diňe reňke däl, eýsem görmäge gönüden-göni täsir edýär:
- Görmegiň bulanyklygy: Zatlary aýdyň görmekde kynçylyk.
- Refraksiýa ýalňyşlyklary ( Refraksiýa ýalňyşlyklary ): Ýakyndan görme ýa-da uzakdan görme ýaly ýagdaýlar düzediji linzalary talap edýär.
- Gözleriň çatlaşmagy (gözleriň çatlaşmagy): Iki gözüň bir wagtyň özünde deňleşdirilmeginde kynçylyk.
- Nistagmus: Gözleriň islegsiz, çalt hereketi.
- Fotofobi: Gün şöhlesine ýa-da ýagty yşyklara ýokary duýgurlyk.
- Çuňlugy duýmagyň peselmegi: Obýektleriň arasyndaky aralygy takyk ölçemegiň kynçylygy.
Bu näme üçin bolýar? Ol miras alnanmy?
Hawa, albinizm diňe genetiki ýagdaýdyr , ýagny ol ene-atalardan çagalaryna miras galýar.
Bedenimizde melanin öndürmek üçin jogapkär birnäçe gen bar. Bu aýratyn genlerdäki üýtgeşiklikler ýa-da mutasiýalar melaniniň adaty öndürilmegine päsgel berýär.
- Göz deri albinizmi (OCA) "awtosomal resessiw" nusga arkaly miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, çagada bu ýagdaýyň bolmagy üçin, olar degişli geni iki ene-atasyndan hem miras almalydyrlar. Eger çaga geni diňe bir ene-atasyndan miras alsa, onda olar alamatlary görkezmezler; ýöne olar "daşaýjy" bolýarlar. Geljekde, eger olaryň başga bir daşaýjysy bolan çagasy bolsa, çagasynda albinizm bolmagynyň 25% mümkinçiligi bar.
- Göz albinizmi (OA) adatça "X bilen baglanyşykly" görnüşde miras alynýarnusga. Bu X hromosomasyny öz içine alýandygy sebäpli, bu ýagdaý esasan erkeklere täsir edýär.
Ol nähili kesgitlenýär we dolandyrylýar?
Diagnoz
Lukmanyňyz bu ýagdaýy adatça şeýle usullar bilen kesgitleýär:
- Fiziki barlag: Deriniň, saçyň we gözleriň ýagty pigmentasiýasy köplenç doglanda ýa-da ondan gysga wagt soň belli bolýar.
- Gözleriň giňişleýin barlagy: Gözleriň anyk ýagdaýlaryny (meselem, nistagmus ýa-da strabismus) bahalandyrmak.
- DNK barlagy: Käbir ýagdaýlarda albinizmiň anyk görnüşini tassyklamak üçin genetik barlag geçirilip bilner.
Bejergi we dolandyryş
Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, häzirki wagtda bedende melanin önümçiligini artdyrmagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, baglanyşykly kynçylyklary netijeli dolandyrmak arkaly sagdyn we kadaly durmuş alyp baryp bilersiňiz.
Esasy üns berilýän iki ugur bar.
1. Deri idegi (Möhüm!)
- Gün şöhlesinden goranmak: Mümkin boldugyça, esasanam sagat 11:00-dan 15:00-a çenli göni we güýçli gün şöhlesinden gaça duruň.
- Güneşden goraýjy krem: Her gün, daşary çykan wagtyňyz, UVA we UVB şöhlelerinden goraýan 30 ýa-da ondan ýokary SPF faktorly giň spektrli güneşden goraýjy kremi çalyň. Şahsylaşdyrylan maslahatlar üçin lukmanyňyza ýüz tutuň.
- Gorag eşikleri: UV şöhlelerinden goraýan uzyn ýeňli eşikleri, şlýapalary we güneş gözlüklerini geýmegi endik ediň.
- Derini yzygiderli barlamak: Deriňizi täze tegmilleri, hallary ýa-da bar bolanlarynyň reňkinde, ölçeginde ýa-da görnüşinde üýtgeşmeleri yzygiderli gözegçilikde saklaň. Eger üýtgeşmeleri görseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň.
2. Göz idegi
- Gözleriň yzygiderli barlaglary: Albinizmli her bir adamyň oftalmologa yzygiderli görünmegi möhümdir.
- Düzediji linzalar: Refraksiýa ýalňyşlyklaryny düzetmek üçin degişli äýnek ýa-da kontakt linzalary dakynyň.
- Görsel serişdeler: Görsel aýdyňlygy ýokarlandyrmak üçin ulaldyjy linzalar ýaly gurallary ulanyň.
- Hirurgiýa: Käbir ýagdaýlarda gözleriň deňleşmegini (strabismus) düzetmek üçin hirurgiki operasiýa geçirip bolýar.
Eger çagaňyzda albinizm bar bolsa...
Çagasynyň albinizm keseliniň bardygyny bilende ene-atalaryň aladalanmagy ýa-da howsala düşmegi tebigy zat. Şeýle-de bolsa, dogry goldaw we bilim bilen çagaňyza ajaýyp durmuş berip bilersiňiz.
- Mekdebe habar beriň: Çagaňyzyň ýagdaýyny, esasanam görme bozulmalary barada mugallymlary bilen ara alyp maslahatlaşyň. Öňdäki hatarda oturgyçlar ýa-da uly şriftli kitaplar ýaly şertleri haýyş ediň.
- Özüne ynamy ösdüriň: Çagaňyz başgaça görünýändigi üçin, ol gyzgalaňa ýa-da kemsitmä sezewar bolup biler. Kiçi ýaşdan başlap, onuň bilen açyk gürleşiň we duýgularyny siziň bilen paýlaşmaga rahat duýýan howpsuz gurşawy dörediň.
- Gün kreminiň ulanylyşyny kadalaşdyryň: Çagaňyz özüni aýratyn duýmaz ýaly, gün kremini ulanmagy maşgala endigine öwüriň.
- Yzygiderli gözegçilik: Çagaňyzyň ähli bellenen deri we göz barlaglaryny ýerine ýetirmegine göz ýetiriň.
Albinizm bilen ýaşamak kynçylyklary döredip biler, ýöne ýadyňyzda saklaň: ol adamyň aňyna, ukyplaryna ýa-da üstünlik gazanmak ukybyna päsgel bermeýär. Dogry dolandyryş we goldaw beriji gurşaw bilen çagaňyz başgalar ýaly üstünlikli we kanagatlanarly durmuş alyp baryp biler.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Albinizm kesel ýa-da ýokanç ýagdaý däl; ol miras galan genetiki aýratynlykdyr.
- Bu melanin önümçiliginiň azalmagy bilen baglanyşyklydyr.
- Ol deriniň, saçyň we gözleriň pigmentasiýasyna täsir edýär, şeýle hem görmäge täsir edip biler.
- Deriňizi gün şöhlesinden goramak örän möhümdir. Gün şöhlesinden goraýjy kremleri we gorag eşiklerini dogry ulanmak deri rak keseliniň töwekgelçiligini ep-esli azaldyp biler.
- Gözleriň yzygiderli barlaglary hökmanydyr.
- Albinizmli adamlar dogry dolandyryş we goldaw bilen doly, sagdyn we öndürijilikli durmuşda ýaşap bilerler.
Albinizm, Melanin, Deri keselleri, Görüş, Genetiki näsazlyklar, Gün kremi, Deri raky
