Aleksandr keseli barada hiç eşitdiňizmi? Siz ony eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Sebäbi, bu dünýäde örän seýrek duş gelýän newrologiki ýagdaý. Ýöne, şeýle keseller barada biraz bilime eýe bolmak peýdaly, şeýlemi? Esasanam, biz çagalarymyzyň saglygy we ösüşi barada hemişe alada edýändigimiz üçin, şeýle zatlardan habardar bolmak möhümdir.

Aleksandr keseli näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Bolýar, geliň, Aleksandr keseliniň nämedigine seredeliň. Gysgaça aýdylanda, bu biziň nerw ulgamymyza, bedenimize habarlary geçirýän ulgama täsir edýän kesel . Has takygy, ol beýnimizdäki "ak maddany" täsir edýär. Bu ak madda beýniniň köp sanly nerw süýümlerinden ybarat bölegidir.

Bu kesel leýkodistrofiýa diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir. Bu söz biraz çylşyrymly ýaly eşidilse-de, beýniniň ak maddasyna zyýan ýetirýän keselleri aňladýar.

Aleksandr keselinde esasy zyýan mielin diýilýän bölekde bolýar. Mielin nerw süýümlerimiziň daşyndaky gorag örtügidir. Ony elektrik siminiň daşyndaky plastik örtük ýaly göz öňüne getiriň. Bu mielin örtügi nerw habarlarynyň rahat we çalt geçmegine mümkinçilik berýär. Şeýlelik bilen, bu mielin zeper ýetende, nerw habarlarynyň geçirilmegi prosesi bozulýar.

Netijede, Aleksandr sindromy bolan adamda dürli kynçylyklar, mysal üçin, ösüşde yza galmalar we tutgaýlar ýüze çykyp biler. Gynansak-da, bu kesel progressiw, käte ölüme howp salýan ýagdaýdyr. Häzirki wagtda oňa hiç hili bejergi ýok .

Bu kesel nähili ýaýran?

Aleksandr keseli örän seýrek duş gelýän keseldir. Bu keseliň takmynan million çaganyň birinde duş gelýändigi çaklanylýar. Bu kesel ilkinji gezek 1949-njy ýylda awstraliýaly lukman doktor W. Stýuart Aleksandr tarapyndan anyklandy. Şonuň üçin oňa Aleksandr keseli diýilýär.

Aleksandr keseliniň görnüşleri barmy?

Hawa, lukmanlar bu keseli alamatlaryň peýda bolup başlaýan ýaşyna görä klassifikasiýa edýärler. Onuň birnäçe esasy görnüşleri bar:

• Täze doglan görnüşi: Bu örän seýrek duş gelýär. Alamatlar ömrüň ilkinji aýynda ýüze çykýar.
• Çaga görnüşi: Bu görnüş Aleksandr sindromynyň diagnozlarynyň takmynan 80% -ini düzýär. Alamatlar adatça 2 ýaşdan öň başlaýar.
• Ýetginjeklik görnüşi: alamatlar 2 ýaşdan 13 ýaşa çenli ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, olar iň köp 4 ýaşdan 10 ýaşa çenli aralykda duş gelýär. Ähli diagnozlaryň takmynan 14% -iBu görnüşe degişlidir.
• Uly ýaşly görnüşi: Bu hem köp duş gelmeýär. Alamatlar adatça ýeňil bolýar. Bu ýagdaý ýetginjeklikden soň islendik ýaşda ýüze çykyp biler. Diagnozlaryň takmynan 6% -i şu görnüşe degişlidir.

Aleksandr keseliniň sebäbi näme?

Aleksandr keseliniň 95% ýagdaýynda genlerde mutasiýa ýüze çykýar . Bu gen Glial Fibrillýar Kislota Proteini (GFAP) atly belogyň öndürilmegine kömek edýär. Gynansak-da, galan 5% ýagdaýyň sebäbi henizem belli däl.

Adatça, bu GFAP beloklary uzyn zynjyrlary (filamentleri) emele getirmek üçin birigip, nerw ulgamlarymyzyň öýjüklerine güýç we goldaw berýär.

Şeýle-de bolsa, Aleksandr keseli bolan adamlarda bu GFAP belogy dogry öndürilmeýär. Onuň ýerine, Rosenthal süýümleri diýlip atlandyrylýan adatdan daşary belok topaklary öýjükleriň içinde bolmaly däl ýerlerde toplanýar. Bu Rosenthal süýümleri öň agzalan mieline zyýan ýetirýär.

Bu keseliň döremek howpy kimde ýokary?

Aslynda, bu kesel islendik adamda döräp biler. Köplenç gen üýtgeşikligi hiç hili sebäpsiz tötänleýin ýüze çykýar. Çaganyň bu genetiki üýtgeşikligi ene-atasyndan miras almagy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu, köp adamyň maşgalasynda bu keseliň taryhynyň ýokdugyny aňladýar.

Aleksandr keseliniň alamatlary näme?

Bu keseliň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Şeýle hem, alamatlar keseliň başlanýan ýaşyna (görnüşine) baglylykda üýtgeýär.

Täze doglan çaganyň alamatlary:

Bu alamatlar çaganyň durmuşynyň ilkinji aýynda aýdyň görünýär.

• Gidrosefaliýa: Bu çaganyň beýnisinde suwuklygyň toplanmagydyr. Bu bolsa kelläniň ulalmagyna sebäp bolup biler.
• Megalensefaliýa: Beýniniň we kelläniň adatdan daşary ulalmagy.
• Tutgaýlar/Epilepsiýa: Ýygy-ýygydan tutgaý ýaly ýagdaýlar.
• Spastiklik: Myşsalaryň gatylygy, çeýeligiň peselmegi.
• Ösüşde gijikmeler: Çaganyň ýaşyna laýyk derejede ösmezligi. Mysal üçin, boýnunyň güýji, agdarylmagy we oturmagy gijikdirilip bilner.
• Ösüşiň ýa-da agramyň dogry artmagynyň başarnyksyzlygy.

Çagalyk alamatlary:

Bu alamatlar adatça ilkinji alty aýyň içinde başlaýar, ýöne käwagt 24 aýyň ahyrynda ýa-da iki ýyl töwereginde başlap biler. Alamatlar, esasan, täze doglan döwürde ýüze çykýan alamatlara meňzeýär.

Ýetginjeklik döwründe ýüze çykýan alamatlar:

Bu alamatlar adatça 4 ýaşdan 10 ýaşa çenli aralykda ýüze çykýar.

• Ýuwutmakda we geplemekde kynçylyk.
• Ataksiýa:Bu deňagramlylyk, koordinasiýa we hereket bilen baglanyşykly kynçylyklara, meselem, ýöremek ukybynyň bolmazlygyna ýa-da zatlary tutmakda kynçylyk çekilmegine degişlidir.
• Myşsalar bilen baglanyşykly meseleler: myşsalaryň gatylygy (spastisi), myşsa agyrylary, myşsa spazmlary ýaly zatlar.
• Ýygy-ýygydan gaýtarmak.

Ulularda ýüze çykýan alamatlar:

Bu alamatlar ululyk döwründe islendik wagtda ýüze çykyp biler. Olar köplenç çagalyk döwründe duş gelýän alamatlara meňzeýär, ýöne titremeler hem ýüze çykyp biler. Käwagt bu alamatlar Parkinson keseli ýa-da köp skleroz ýaly beýleki keselleriň alamatlaryna meňzeýär, şonuň üçin takyk diagnoz goýmak möhümdir.

Aleksandr keseli nähili anyklanýar?

Lukmanyňyz ilki bilen sizi ýa-da çagaňyzyň alamatlaryny üns bilen barlar. Mundan başga-da, olar aşakdaky ýaly barlaglary hem geçirip bilerler:

• MRT skanirleme (MRT - Magnit-rezonans tomografiýasy): Bu beýnidäki islendik üýtgeşmeleri gözläp tapyp biler. Hususan-da, MRT ak maddadaky üýtgeşmeleri, mysal üçin, Rozental süýümleriniň alamatlaryny görkezip biler.
• Genetiki barlag: Bu Aleksandr sindromyna sebäp bolýan GFAP geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklaýan gan barlagydyr.

Bu kesel nähili bejerilýär? Ol nähili dolandyrylýar?

Gynansak-da, Aleksandr keseliniň henizem bejergisi ýok . Häzirki bejergiler, esasan , alamatlary gözegçilikde saklamaga we keseliň ösüşini haýallamaga gönükdirilendir.

Şeýle-de bolsa, alymlar bu keseli bejermegiň täze usullaryny tapmak üçin kliniki synaglary geçirmegini dowam etdirýärler. Bu synagyň size ýa-da çagaňyza laýyk gelýändigini lukmanyňyz bilen gürleşip bilersiňiz.

Semptomlara baglylykda, aşakdaky bejeriş usullary ulanylyp bilner:

• Tutgama garşy dermanlar.
• Fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we nutuk terapiýasy. Bularyň hemmesi çaganyň hereketini, gündelik işleri ýerine ýetirmek ukybyny we nutuklaryny gowulandyrmaga kömek edýär.
• Beýnide suwuklygyň toplanýan ýagdaýy bolan gidrosefaliýa üçin şunt operasiýasy geçirilip bilner. Bu operasiýa beýniden artykmaç suwuklygy aýyrýar.

Aleksandr keseliniň nähili kynçylyklary bolup biler?

Aleksandr sindromynyň alamatlary wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşyp biler . Şonuň üçin hassanyň aşakdaky zatlara mätäç bolmagy mümkin:

• Ýöremäge kömek edýän enjamlar, mysal üçin, maýyp arabalary ýa-da ýöreýänler.
• Ýeterlik iýmitlenmek üçin turba arkaly iýmitlendirmek ( enteral iýmitlenme ) zerur bolup biler.

Bu keselli adamlaryň geljegi (prognozy) nähili?

Aleksandr sindromly adamlaryň geljegini çaklamak biraz çylşyrymly, sebäbi ol adamdan adama üýtgeýär . Kesel dowam edende, alamatlar wagtyň geçmegi bilen, esasanam çagalarda hasam erbetleşip biler. Alamatlaryň häsiýeti we dowamlylygy keseliň görnüşine baglylykda üýtgeýär:

• Täze doglan bäbekler adatça agyr maýyp bolýarlar we köpüsi iki ýaşyna ýetmänkä ölýär.
• Infantil tipli çagalar bäş ýyldan on ýyla çenli ýaşap bilerler.
• Ýetginjeklik döwründe başlanýan görnüşli çagalar käwagt 30 ýa-da 40 ýaşlaryna çenli ýaşap bilýärler.
• Ulular döwründe başlanýan görnüşi bolan käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil bolýar ýa-da hatda alamatsyz hem bolup biler. Köp halatlarda kesel olaryň ömrüne täsir etmeýär.

Bu zatlary eşideniňizde gynanmak adaty zat. Ýöne bu maglumaty bilmek keseli düşünmäge kömek eder.

Aleksandr keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Köp halatlarda, hatda bilermenler hem Aleksandr sindromyna sebäp bolýan gen üýtgemesiniň näme üçin ýüze çykýandygyny anyk aýdyp bilmeýärler . Şonuň üçin köp halatlarda bu keseliň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok .

Ýöne, maşgalaňyzda kimdir birinde Aleksandr keseli ýa-da başga bir görnüşli leýkodistrofiýa bar bolsa, genetiki maslahatçy bilen gürleşmek gowy pikir. Bu size geljekki çagalaryňyzyň keseli miras almagynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek eder. Şeýle hem, implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) atly prosedurany göz öňünde tutup bilersiňiz. Bu Aleksandr keselini döredýän GFAP gen mutasiýasyna eýe bolmadyk sagdyn embrionlary saýlamagy we olary in vitro döllenme (IVF) arkaly ýatgyda ýerleşdirmegi öz içine alýar.

Doktora haçan görünmeli?

Eger sizde ýa-da çagaňyzda Aleksandr keseli bolsa, şu alamatlaryň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal lukmana ýüz tutuň :

• Deňagramlylygy saklamakda ýa-da ýöremekde kynçylyk.
• Dem almakda, ýuwutmakda, iýmekde ýa-da geplemekde kynçylyk.
• Bulantı we gaýtarma.
• Tutmalar.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Mende (ýa-da çagamda) Aleksandr keseliniň nähili görnüşi bar?
• Iň gowy bejergi näme?
• Aleksandr sindromy üçin maşgalanyň beýleki agzalary üçin genetiki barlagdan geçmek gowy pikirmi?
• Kynçylyklaryň haýsy alamatlaryna üns bermeli?

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Aleksandr keseli ömürboýy dowam edýän, progressiwdirSaglyk ýagdaýy. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý we käwagt maşgalalarda hem bolup biler. Genetiki barlaglar bu keseliň sebäbi bolan genetiki üýtgeşiklikleri anyklap biler.

Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary ýeňilleşdirmäge we ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek bejeriş usullary bar. Alymlar bu seýrek duş gelýän kesel üçin has gowy bejeriş usullaryny tapmak üçin gözleg işlerini dowam etdirýärler.

Bu maglumatdan habardar bolmagyň size keseli düşünmäge we zerur bolanda çalt lukmana ýüz tutmaga kömek etjekdigine umyt edýärin. Hemişe ýadyňyzda saklaň, siz ýalňyz dälsiňiz we size gerek bolan kömegi alyp bilersiňiz.

Aleksandr keseli, Newrologik kesel, Genetiki kesel, Mielin, Leýkodistrofiýa, Çagalar keseli