Täze doglan bäbege seredeniňizde duýýan şatlygyňyzy söz bilen beýan edip bolmaýar, şeýlemi? Ýöne käwagt şol kiçijik gözlerde ýa-da başga kiçijik zatlarda tapawut göreniňizde biraz gorkmak adaty zat. Şonuň üçin käbir seýrek duş gelýän ýagdaýlardan habardar bolmak möhümdir.
Aksenfeld-Riger sindromy näme?
Bolýar, geliň, Aksenfeld-Riger sindromy barada gürrüň edeliň. Gysgaça aýdylanda, bu örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý . Ýagny, ol çaganyň genlerindeki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Ol esasan çagalaryň gözlerine täsir edýär. Şeýle-de bolsa, käwagt ol gözlerden başga bedeniň beýleki bölekleriniň ösüşine hem täsir edip biler. Geçmişde bu Aksenfeld anomaliýasynyň ady bilen hem atlandyrylýardy.
Lukmanlar, adatça, bu ýagdaýy çaga doglanda ýa-da alamatlar peýda bolup başlanda anyklaýarlar. Bu çaganyň genleriniň ýa-da DNK yzygiderliliginiň üýtgemeginden ýüze çykýar. Aksenfeld-Riger sindromynyň çaganyň gözlerine nähili täsir edýändigine baglylykda, görmäge täsir edip biler. Şeýle hem, wagtyň geçmegi bilen başga göz meseleleri hem döräp biler. Bu ýagdaý köplenç iki göze hem täsir edýär. Iň esasysy, Aksenfeld-Riger sindromy bolan çagalaryň ýarysyndan köpüsinde ömrüniň bir döwründe glaukoma diýlip atlandyrylýan göz keseli dörär.
Çagaňyza gerek bolan bejerginiň görnüşi Aksenfeld-Riger sindromynyň alamatlaryna we onuň nähili agyrlygyna bagly bolar. Çagaňyz ulalanda, gözlerindeki üýtgeşmeleri gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli göz barlaglaryndan geçmeli bolar. Göz lukmanyňyz ýa-da çagaňyzyň lukmany size bu barlaglary näçe gezek geçirmelidigini aýdar.
Aksenfeld-Riger sindromy bilen Aniridiýanyň arasyndaky tapawut näme?
Indi siz Aksenfeld-Riger sindromy bilen Aniridiýa atly başga bir göz keseliniň arasyndaky tapawut barada pikir edýän bolmagyňyz mümkin. Iki kesel hem dogabitdi kesellerdir , ýagny olar doglanda ýüze çykýar we ikisi hem çaganyň gözlerine täsir edýär.
Aniridiýa, ýönekeý dil bilen aýdylanda, gözüň reňkli böleginiň, ýagny göz perdesiniň ýoklugydyr. Käbir bäbeklerde bu göz perdesi doly ýok bolup biler, beýlekilerinde bolsa bölekleýin ýok bolup biler.
Şeýle-de bolsa, Aksenfeld-Riger sindromy esasan gözüň öňki kamerasyna täsir edýär. Şeýle hem, ol diňe bir linzadan başga-da köp zatlara täsir edýär. Öň belläp geçişimiz ýaly, ol bedeniň beýleki bölekleriniň ösüşine hem täsir edip biler. Bu iki ýagdaý hem adatça doglanda anyklanýar. Çagaňyzyň gözlerinde ýa-da görişinde haýsydyr bir üýtgeşmeleri görseňiz, göz lukmanyna ýüz tutmagyňyzy ýatdan çykarmaň.
Bu ýagdaý nähili ýaýran?
Aksenfeld-Riger sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol her ýyl dogulýan 200,000 çaganyň diňe birine täsir edýär. Şonuň üçin köp adam bu barada eşitmedik bolmagy mümkin.
Aksenfeld-Riger sindromynyň alamatlary näme?
Aksenfeld-Riger sindromynyň alamatlaryny iki esasy kategoriýa bölmek mümkin:
- Göz alamatlary: Çagaňyzyň gözlerine täsir edýän alamatlar.
- Sistematik alamatlar: Çaganyň bedeniniň başga ýerlerinde ösüş bilen ýüze çykýan alamatlar.
Göz alamatlary
Ilki bilen, gözler bilen baglanyşykly nähili aýratynlyklary görüp bolýandygyny göreliň:
- Inçe ýa-da kämilleşmemiş irisler: Gözüň reňkli bölegi doly ösüp ýetişmedik bolmagy mümkin.
- Merkezden daşlaşan göz bäbekleri: Gözüň ortasyndaky gara bölek, göz bäbegi diýlip atlandyrylýar, merkezden biraz daşlaşan bolup biler.
- Gözüň öň tarapyndaky açyk reňkli bölegi (göz perdesi) bilen baglanyşykly meseleler: Gözüň öň tarapy bolan göz perdesi bilen baglanyşykly käbir meseleler ýüze çykyp biler.
Aksenfeld-Riger sindromy sebäpli çagaňyzda başga-da birnäçe göz keselleriniň döremegine has köp meýilli bolýar. Esasylary:
- Glaukoma: Bu örän ýaýran ýagdaý.
- Katarakta: Katarakta .
- Koloboma: Gözüň bir böleginiň ýitmegi.
- Makula degenerasiýasy: Torlu gözüň bir böleginiň zeperlenmegi.
- Gözleriň çatryşmagy (gözleriň çatryşmagy) .
Bedeniň beýleki böleklerine täsir edýän sistematik alamatlar
Indi bedeniň beýleki böleklerine täsir edýän alamatlara göz aýlalyň. Bu alamatlar gözlere täsir edýän alamatlar ýaly köp duş gelmeýär. Şeýle-de bolsa, eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, olar aşakdakylar bolup biler:
- Kelle bilen baglanyşykly meseleler:
- Gipertelorizm: Giň gözler we tekiz ýüz.
- Käwagt bäbegiň maňlaýy adatdan daşary giň bolup, öňe çykyp biler.
- Diş keseliniň alamatlary:
- Aksenfeld-Riger sindromly çagalar käwagt adatdan daşary kiçi dişler bilen dogulýarlar.
- Käbir dişler hem ýok bolmagy mümkin.
- Goşmaça deri:
- Çaganyň garnynda, göbek düwmesiniň golaýynda goşmaça deri gyrymlary döräp biler .
- Oglanlarda käwagt penisiň aşagynda goşmaça deri görünýär.
- Dar uretra ýa-da anal deşikleri.
- Ýürek kemçilikleri: Käwagt dogabitdi ýürek kemçilikleri ýüze çykyp biler.
- Gipofiz bezi bilen baglanyşykly meseleler: Aksenfeld-Riger sindromly çagalaryň ösüşinde käwagt yza galmalar bolup biler. Bu olaryň ösmegi üçin beýleki çagalara garanyňda has köp wagt gerek bolýandygyny aňladýar.
Aksenfeld-Riger sindromynyň sebäbi näme?
Aksenfeld-Riger sindromy genetiki kesellikdir . Ýagny, ol ene-atadan çagalara miras galýar. Lukmanlar muny dogabitdi ýagdaý diýip hem atlandyrýarlar. Ol esasan FOXC1 we PITX2 genlerindeki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. Bu iki gen adatça embrion döwründe çaganyň ösüşini, esasanam gözleriň ösüşini gözegçilikde saklamaga kömek edýär.
Aksenfeld-Riger sindromy awtosomal dominant genetiki ýagdaýdyr. Gysgaça aýdylanda, bu çaganyň bu keseliň bolmagy üçin bu mutasiýaly geni diňe ene-atasynyň birinden miras almagynyň gerekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu, eger siziň genleriňizde bu mutasiýa bar bolsa, çagaňyzda hökman Aksenfeld-Riger sindromy dörejekdigini aňlatmaýar. Şeýle-de bolsa, munuň bolmagynyň 50% mümkinçiligi bar. Bu barada has giňişleýin maglumat almak üçin, genetiki maslahatdan geçmek barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
Aksenfeld-Riger sindromy nähili anyklanýar? (Diagnoz)
Çagaňyza Aksenfeld-Riger sindromyny anyklaýan lukmanyňyz ýa-da oftalmologyňyz bolar. Öň belläp geçişimiz ýaly, eger çagaňyzyň doglanda gözlerinde ýa-da bedeniniň beýleki böleklerinde aýdyň meseleler bar bolsa, bu kesel doglanda anyklanyp bilner. Başgaça aýdylanda, çagada alamatlar ýüze çykandan soň anyklanyp bilner.
Oftalmolog çaganyň gözlerini (içki göz bilen birlikde) barlamak üçin doly göz barlagyny geçirer. Aksenfeld-Riger sindromyny anyklamak üçin birnäçe barlag geçirilip bilner, şol sanda:
- Görüş ýitiligini barlamak: Çaganyň görmegine täsir ýetendigini ýa-da ýokdugyny barlaň.
- Gonioskopiýa: Glaukomanyň bardygyny barlaň.
- DNK barlaglary we genetik barlaglar: Çagada Aksenfeld-Riger sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny barlaň.
Aksenfeld-Riger sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?
Aksenfeld-Riger sindromyny bejermek çagaňyzyň alamatlarynyň nirededigine we nähili kynçylyklary döredýändigine baglydyr. Çagaňyzyň nähili bejergilere mätäçdigi we gözlerinde we bedeninde üýtgeşmeleri gözegçilikde saklamak üçin näçe gezek gözegçilik barlaglaryndan geçmelidigi barada lukmanyňyz ýa-da oftalmologyňyz bilen gürleşiň.
Glaukomanyň bejergisi
Aksenfeld-Riger sindromy bolan çagalarda glaukomanyň döremek howpy has ýokarydyr we olaryň ömrüniň haýsydyr bir döwründe ony bejermek zerur bolup biler.
Glaukoma, gözüň görme nerwine zeper ýetirýän göz keselleriniň toparynyň umumy adydyr. Çalt bejerilmese, glaukoma hemişelik körlüge getirip biler. Köp halatlarda gözüň öň tarapynda suwuklyk toplanýar. Bu goşmaça suwuklyk gözüň içinde basyş döredýär (göz içi basyşy - IOP ýa-da göz basyşy), bu bolsa gözüň görme nerwine kem-kemden zeper ýetirýär.
Glaukomanyň esasy bejeriş usullary:
- Dermanly göz damjalary.
- Lazer bilen bejermek: Gözden suwuklygy aýyryň.
- Hirurgiýa: Basyşy peselt.
Glaukomany bejerip, görmegiň mundan beýläk-de ýitmeginiň öňüni alyp bolýar. Şeýle-de bolsa, ýitirilen görmegi dikeltmek mümkin däl. Şonuň üçin, eger çagaňyzda glaukomanyň şu alamatlarynyň haýsydyr biri bolsa, derhal göz lukmanyna ýüz tutmak örän möhümdir:
- Göz agyry.
- Güýçli baş agyrylary
- Görüş meseleleri.
Aksenfeld-Riger sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?
Eger çagaňyz oňa sebäp bolýan gen mutasiýasyny miras alýan bolsa, Aksenfeld-Riger sindromynyň öňüni almak mümkin däl. Eger çagalaryňyzyň genetiki keseli miras almagynyň töwekgelçiliginden howatyrlanýan bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Şeýle hem, size genetiki maslahat üçin ugradylyp bilner.
Eger çagamda Aksenfeld-Riger sindromy bolsa, näme garaşmaly?
Aksenfeld-Riger sindromynyň ähli ýagdaýlary birmeňzeş däl. Onuň çaganyň durmuşyna nähili täsir etjekdigi alamatlaryň nirede ýerleşýändigine we nähili kynçylyklary döredýändigine baglydyr. Çagaňyz ulalanda nämelere üns bermelidigi barada lukmanyňyz ýa-da oftalmologyňyz bilen gürleşiň.Täze alamatlary görseňiz, olary mümkin boldugyça tiz wagtda barlamak iň gowusydyr.
Men haçan lukmana görünmeli?
Çagaňyzyň gözlerinde ýa-da görişinde üýtgeşiklikler ýüze çykan badyna derrew lukmana ýüz tutuň.
Gyssagly kömek bölümine haçan gitmeli:
- Görüş ukybynyň birden ýitmegi.
- Gözüň güýçli agyrysy.
- Olar gözlerinde täze ýalpyldawuk ýa-da suwda ýüzýän zatlary görýärler. Bularyň örän möhüm duýduryş alamatlary bar.
Lukmana/lukmana nähili soraglary bermeli?
Lukmana ýa-da şepagat uýasyna baranyňyzda, aşakdaky ýaly soraglary bermegi ýatdan çykarmaň:
- Çagamda Aksenfeld-Riger sindromynyň bardygyny tassyklamak üçin DNK barlagyny geçirmelimi?
- Onuň alamatlary nirede bolup biler? (Diňe gözlerdemi ýa-da bedeniň beýleki ýerlerinde hemmi?)
- Oňa nähili bejergi gerek?
- Onuň gözlerinde ýa-da bedeninde nähili üýtgeşmelere aýratyn üns bermeli?
Öýe äkitmek baradaky habar
Aksenfeld-Riger sindromy seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol çagaňyzyň gözlerine täsir edip biler. Käwagt alamatlar bedeniň beýleki böleklerinde hem ýüze çykyp biler. Çagaňyzyň alamatlaryna baglylykda, olaryň gözleriniň ýa-da görişiniň üýtgeýändigini ýa-da üýtgemeýändigini görmek üçin olara gözegçilik etmeli bolmagyňyz mümkin. Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň ömrüniň bir döwründe glaukoma keseliniň döremegi mümkin. Şonuň üçin, eger çagaňyzyň gözleri agyrsa ýa-da görişi ýaramazlaşsa, derhal göz lukmanyna ýüz tutuň.
Eger siz Aksenfeld-Riger sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň çagalaryňyza geçmeginden howatyrlanýan bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol size töwekgelçilikleriňizi düşünmäge kömek etmek üçin genetiki maslahat bermegi maslahat berip biler. Ýadyňyzda bolsun, bu ýagdaýlardan habardar bolmak we zerur bolanda lukmana ýüz tutmak möhümdir.
Aksenfeld -Riger sindromy, Aksenfeld-Riger sindromy, genetiki keseller, göz keselleri, glaukoma, çagalaryň saglygy, glaukoma, göz keselleri, genetiki keseller, dogabitdi keseller, aniridiýa, DNK
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň