Maşgalaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Bannaýan-Raýli-Ruwalkaba sindromy (BRRS) barada gürleşeliň.

Şu gün biz seýrek duş gelýän, ýöne örän möhüm ýagdaý barada gürrüň ederis. Ol Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromy ýa-da gysgaça "BRRS" diýlip atlandyrylýar. Bu genetiki ýagdaýdyr. Ýagny, ol bedenimizdäki genlerdäki kiçi bir üýtgeşme sebäpli ýüze çykýar. Bu ýagdaý bedenimiziň dürli ýerlerinde adatdan daşary düwünçekleriň ("şişleriň") döremek howpuny artdyrýar. Alada etmeň, geliň, muny ýönekeý düşüneliň.

Banyan-Riley-Ruvalcaba sindromy (BRRS) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, '(BRRS)' genetiki ýagdaýdyr . Ol '(PTEN hamartoma şiş sindromy (PHTS))' atly keseller toparyna degişlidir. Şeýle hem, şu '(PHTS)' kategoriýasyna girýän '(Cowden sindromy)' barada eşiden bolmagyňyz mümkin.

Bu "(BRRS)" ýagdaýy, adatça, bedenimizdäki "(PTEN)" atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Bu "(PTEN)" geni öýjüklerimiziň ösüşini, esasanam şişleriň ösüşini gözegçilik edýän beloklaryň öndürilişini gözegçilikde saklaýar. Şeýlelik bilen, "(BRRS)" bolan adamda bu "(PTEN)" geni dogry işlemeýänligi sebäpli, olaryň öýjükleri gözegçiliksiz ösüp bilýär. Bu bolsa hamartomalaryň , şeýle hem beýleki rak we rak däl şişleriň döremek howpuny ýokarlandyrýar. Mundan başga-da, birnäçe görnüşli rak keselleriniň döremek howpy hem ýokarlanýar.

Mundan başga-da, doglanda agramyň artmagy, başyň ortaça ululygyndan uly bolmagy (makrosefaliýa), erkek jyns agzalary we dürli ösüş we intellektual gijikmeler bolup biler.

`(BRRS)` üçin başga nähili atlar ulanylýar?

Bu ýagdaý başga birnäçe at bilen atlandyrylýar. Siz şu atlaryň birini eşiden bolmagyňyz mümkin:

• Raýli-Smit sindromy
• Ruwalkaba-Mihre sindromy
• Ruvalcaba-Myhre-Smit sindromy
• Bannaýan-Zonana sindromy

Bu "(BRRS)" ýagdaýy nähili ýaýran?

Bu ýagdaýyň nähili ýaýrandygyny anyk aýtmak kyn, sebäbi alamatlar adamdan adama dürli-dürli bolýar. Käbir alamatlar örän ýiti. Şeýle-de bolsa, köp ylmy işgärler munuň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyna ynanýarlar.

`(BRRS)` alamatlary näme?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromynyň alamatlary örän dürli-dürli. Käbir adamlarda bu alamatlaryň köpüsi bolup biler, beýlekilerinde bolsa diňe birnäçesi bolup biler. Geliň, ýüze çykyp biljek esasy alamatlara göz aýlalyň:

• Doglanda agramynyň we uzynlygynyň ýokary bolmagy.
• Adaty ýagdaýdan uly kelle (makrosefaliýa).
• Oglanlaryň jyns agzalarynda tegmilleriň (pigmentli makulalaryň) görünmegi.
• Myşsalaryň tonusynyň ýetmezçiligi (gipotoniýa). Göz öňüne getiriň, çagany götereniňizde, el-aýaklaryňyz biraz boşalýar.
• Sözleýiş we/ýa-da hereket başarnyklarynyň ösüşiÖsüşde yza galmalar.
• Bu aň-paýhas taýdan maýyplygy bolan adamlaryň (BRRS) takmynan 50% -ine täsir edip biler.
• Autizm spektr bozulmasy (`(Autizm spektr bozulmasy)`) - Autizmli çagalaryň takmynan 20% -inde `(PTEN)` geninde mutasiýa bardygy anyklandy.
• Myşsalaryň gowşaklygy .
• Hamartomalar içegelerde öýjükleriň we dokumalaryň rak däl, anormal ösüşidir.
• Giperçeň bogunlar .
• Epilepsiýa meňzeş tutmalar (`(tutmalar)`).
• Pectus excavatum - Bu döş süňküniň ortasynyň içe çökýän ýagdaýydyr.
• Skolioz .
• Akantoz gara deri (`(Acantosis nigricans)`) - Bedeniň gyrymlarynda we dyrnaklar, boýun ýaly ýerlerde deriniň garaňkylaşmagy.
• Deriniň aşagynda ösýän ýag şişleri (lipomalar).
• Ýag we gan damarlaryndan emele gelen rak däl düwünçekler (angiolipomalar).
• Deriniň aşagyndaky goşmaça gan damarlarynyň ýygnanmagyndan emele gelýän dogluş nyşanyna meňzeş tegmiller (gemangiomalar).

Ýadyňyzda bolsun, hemmelerde bu häsiýetleriň hemmesi ýok. Käbir adamlarda olaryň diňe birnäçesi bolup biler.

'(BRRS)'-iň sebäpleri näme?

Bu "(BRRS)" ýagdaýynyň ýüze çykmagynyň iki esasy sebäbi bar:

1. Siziň `(PTEN)` geniňizdäki mutasiýa . (Bu iň köp duş gelýän sebäp.)

2. "(PTEN)" geniňiziň hemmesini ýa-da bir bölegini öz içine alýan genetiki materialyň uly möçberde ýok edilmegi . (Bu ýagdaýlaryň takmynan 10% -inde bolýar.)

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, PTEN geni şişleriň ösüşini gözegçilikde saklaýan belok öndürýär. Eger bu gen ýok bolsa ýa-da dogry işlemese, öýjükleriňiz gözegçiliksiz bölünmäge başlaýar. Bu bolsa hamartomalaryň we beýleki rak we rak däl şişleriň döremegine getirýär.

Şeýle-de bolsa, bilermenler henizem PTEN geninde mutasiýalaryň BRRS-iň beýleki alamatlaryna, mysal üçin makrosefaliýa (uly kelle), myşsa we süňk anomaliýalaryna, şeýle hem ösüş we intellektual gijikmelere nähili sebäp bolýandygyny anyk bilmeýärler.

`(BRRS)` nesilden-nesle geçýärmi?

Hawa, ene-atalar "(BRRS)" ýagdaýy çagalaryna geçirip bilerler. Bu "(awtosomal dominant miras )" diýilýär. Gysgaça aýdylanda, eger ene-atalaryň birinde mutasiýa edilen "(PTEN)" geniniň bir nusgasy bolsa, olaryň çagasynyň bu ýagdaýy miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

`(BRRS)`-i nädip anyklamaly?

Eger lukman sizde BRRS bolmagy mümkin diýip şübhelenýän bolsa, olar, ähtimal, PTEN genini anyklamak üçin genetiki barlagy tabşyrarlar .Genetiki barlag maslahat berilýär. Bu genleriň yzygiderligini kesgitlemek diýilýän prosesi öz içine alýar. Bu, geniň her bir böleginiň üýtgeşmeleriň ýa-da mutasiýalaryň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin barlanýandygyny aňladýar.

Bu "(PTEN)" synagy örän takykdyr. Eger lukmanyňyz "(PTEN)" gen mutasiýasyny tapsa, olar sizde "(BRRS)" bardygyny 100% ynam bilen tassyklap bilerler. Şeýle-de bolsa, "(BRRS)" alamatlary bolan adamlaryň diňe 60% -inde gen mutasiýasy anyklanyp bilner. Bu "(BRRS)" alamatlary bolan adamlaryň takmynan 40% -inde synag netijeleriniň kadaly bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Eger "(PTEN)" üçin synagdan geçmek isleýän bolsaňyz, lukmanyňyz bilen gürleşiň.

`(BRRS)` nähili bejerilýär?

“(BRRS)” üçin ýörite bejergi ýok. Onuň ýerine, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromyny bejermek özboluşly alamatlaryňyzy we alamatlaryňyzy dolandyrmagy öz içine alýar.

BRRS keselinden ejir çekýän adamlar, alamatlary bar ýa-da ýok bolsa-da, dürli görnüşli rak keselini anyklamak üçin yzygiderli barlagdan geçmelidirler. Lukmanlar PTEN gen mutasiýasy anyklanan adamlaryň Kouden sindromy üçin barlag görkezmelerine eýermegini maslahat berýärler. Bu aşakdaky rak keselini anyklamaklygy öz içine alýar:

• Süýt raky
• Ýatgy raky
• Galkan beziniň rak keseli
• Böwrek raky

Genetiki maslahat BRRS-li adamlar üçin örän peýdalydyr. BRRS alamatlaryny görkezmeýän maşgala agzalary hem rak barlaglarynyň görkezmelerine eýermelidigini ýa-da eýermemelidigini anyklamak üçin PTEN genine barlagdan geçmelidir.

`(BRRS)` üçin gözegçilik görkezmeleri

Rak keseliniň her bir görnüşi üçin, şol sanda barlagy haçan başlamalydygy barada anyk gözegçilik görkezmeleri bar. Rak keseliniň ähli görnüşleri anyklanylanda barlagy bir wagtda başlamaýar - bu adamyň anyklanylanda ýaşyna baglydyr.

18 ýaşdan kiçi adamlara lukmanlar maslahat berip bilerler:

• 7 ýaşdan başlap her ýyl geçirilýän galkan beziniň ultrases barlagy .
• Deri barlagy bilen birlikde ýyllyk fiziki barlag.
• Neýroösüş bahalandyrmasy .
• Içege hamartomalaryny irki döwürde anyklamak üçin ýyllyk gemoglobin barlagyndan geçmek zerurdyr.

BRRS-iň öňüni alyp bolýarmy?

Ýok, BRRS-iň öňüni alyp bolmaýar. Bu gen mutasiýasyndan ýüze çykýan genetiki ýagdaýdyr. BRRS-li adamlar genetiki maslahat alyp bilerler. Bu olara saglygy goraýyş we çaga dogurmak barada maglumatly kararlar kabul etmäge kömek edip biler.

Eger mende `(BRRS)` bolsa, näme garaşyp bilerin?

BRRS-li adamyň prognozy adamdan adama dürli-dürli bolýar. Käbir adamlarda alamatlar we alamatlar az bolup biler, beýlekilerinde bolsa alamatlar az bolup biler ýa-da asla bolup bilmez. BRRS-li adamlaryň umumy ýaşaýyş hilini gowulandyrmaga kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar. Mysallar hökmünde fizioterapiýa we nutuk terapiýasy degişlidir.

Öň belläp geçişimiz ýaly, "(BRRS)" keselli adamlar dürli rak keseliniň görnüşlerini anyklamak üçin yzygiderli barlagdan geçmelidirler. Barlagdan haçan başlamalydygyňyzy we näçe gezek geçmelidigiňizi lukmanyňyzdan soraň.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromy we ömür dowamlylygy

Barlagçylar heniz BRRS-li adamlaryň ortaça ömür dowamlylygyny kesgitlemediler. Aslynda, BRRS-li adamlaryň ömrüniň has gysgalýandygyny görkezýän hiç hili subutnama ýok. Şeýle-de bolsa, BRRS-li adamlarda ýaşlykda käbir rak keseliniň döremek howpy ýokary bolýar. Şu sebäpden käbir adamlaryň rak sebäpli ömrüniň dowamlylygy has gysga bolup biler.

Doktoryma haçan görünmeli?

Eger ýakyn maşgala agzalaryňyzda (meselem, dogan-garyndaşlaryňyzda, ene-ataňyzda ýa-da çagalaryňyzda) "(BRRS)" bar bolsa, lukmanyňyzdan "(PTEN)" genetiki barlag barada soramaly. "(PTEN)" barlagy sizde "(PTEN)" gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny we käbir rak keselleri üçin yzygiderli barlagdan geçmelidigini anyklap biler.

Eger size ýa-da çagaňyza BRRS diagnozy goýulsa, lukmanyňyz alamatlaryňyzy dolandyrmak we ýaşaýyş hiliňizi gowulandyrmak üçin siziň bilen bilelikde işlär. Şeýle hem, olar size näçe gezek rak barlaglaryndan geçmelidigiňizi aýdarlar.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Eger size ýa-da ýakynlaryňyza BRRS diagnozy goýulsa, lukmanyňyza berip biljek käbir soraglaryňyz bar:

• Mende ýa-da çagamda anyklanyp bilinýän "(PTEN)" gen mutasiýasy barmy?
• Aýdyň alamatlar we alamatlar barmy?
• Genetiki testden geçmelimi?
• Ýakyn maşgala agzalarym hem genetiki barlagdan geçmelimi?
• Bu maşgala meýilnamasyna nähili täsir edýär?
• Haýsy bejergi ýa-da dolandyryş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Rak barlaglaryndan näçe gezek geçmeli?

Öýe äkitmek baradaky habar

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromy (BRRS) PTEN geniňizdäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýan seýrek genetiki ýagdaýdyr. Alamatlar dürli-dürli bolup biler we ýeňilden agyra çenli üýtgeýär. BRRS üçin ýörite bejergi ýok, ýöne esasy bejergi alamatlary dolandyrmakdyr. BRRS-li adamlaryň döş, ýatgy, galkan we böwrek raky ýaly käbir rak görnüşlerini yzygiderli barlamaklary möhümdir.

Şeýle diagnozyň goýulmagy bilen baglanyşykly duýgulary ýeňip geçmekde geňeşçi ýa-da sosial işgär bilen gürleşmek örän peýdaly bolup biler. Şeýle hem, şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki adamlar bilen duşuşmak üçin ýerli ýa-da onlaýn goldaw toparyna goşulyp bilersiňiz. Alada etme, siz ýalňyz däl. Degişli lukmançylyk maslahaty we goldawy bilen bu ýagdaýy dolandyryp we gowy durmuşda ýaşap bilersiňiz.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba sindromy, BRRS, PTEN geni, hamartoma, genetiki bozulma, rak töwekgelçiligi, makrosefaliýa, ösüşiň gijikmegi, genetiki kesel, rak töwekgelçiligi, ösüşiň gijikmegi