Ogluňyzda şeýle kynçylyklar barmy? Geliň, Bart sindromy barada gürleşeliň!

Kiçijik çagalarymyz kesellände ene-ata hökmünde başdan geçirýän agyr duýgularymyzy söz bilen beýan etmek kyn, şeýlemi? Esasanam, bu seýrek we çylşyrymly ýagdaý bolsa, ýüregimizdäki gorky has-da artýar. Şu gün biz şeýle seýrek ýagdaý barada gürrüň ederis, ýöne hemmeleriň muny bilmesi örän möhümdir. Bu Bart sindromy diýlip atlandyrylýar.

Bart sindromy näme? Geliň, ony ýönekeýleşdirip göreliň!

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Bart sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol köplenç oglanlarda duş gelýär. Bu ýagdaý çaganyň bedeniniň birnäçe möhüm bölegine täsir edip biler. Esasylary:

• Süňk ýiligi
• Ýürek
• Immun ulgamy
• Myşsalar

Bir pikir ediň, bedenimiz köp bölekleri bilelikde işleýän çylşyrymly maşyn ýalydyr. Şonuň üçin birnäçe esasy ulgama täsir edilende, çaganyň adaty ösüşi we saglygy dürli ýollar bilen zyýan çekip biler.

Gyzlarda Bart sindromy bolmaýarmy?

Bu köp adamyň başdan geçirýän meselesi. Aslynda, gyzyň Bart sindromynyň döremek mümkinçiligi örän pes . Adatça, keseliň sebäbi bolan gen mutasiýasyny göterýän gyzlarda alamatlar görünmeýär. Olara "daşaýjylar" diýilýär. Bu olaryň keseliň ýokdugyny, ýöne geni çagalaryna geçirip bilýändigini aňladýar. Başgaça aýdylanda, oglanyň keseli miras almagy has ähtimal.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Bart sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Statistika görä, bu ýagdaý doglan 300 000 çaganyň birinde duş gelýär. Şonuň üçin bu barada köp zat eşitmeýän bolmagyňyz mümkin. Ýöne seýrek bolsa-da, ondan habardar bolmak örän möhümdir.

Bart sindromynyň sebäbi näme?

Munuň esasy sebäbi Tafazzin (TAZ) atly gendäki mutasiýadyr . TAZ atly bu gen X hromosomasynda ýerleşýär. Bilşiňiz ýaly, X hromosomasy bedeniň ösüşine uly täsir edýän zatdyr.

TAZ geniniň esasy wezipeleriniň biri energiýa öndürýän öýjüklerimiziň içindeki kiçijik elektrik stansiýalary bolan mitohondriýalara zerur bolan belogyň öndürilişini dolandyrmakdyr. Bu mitohondriýalar süňkleriň ösüşine hem gatnaşýar.

Şeýlelikde, TAZ geninde mutasiýa bolanda, onuň öndürýän belok dogry işlemeýär. Bu mitohondriýalaryň işlemek üçin ýeterlik energiýa ýa-da "ýangyç" ýokdugyny aňladýar. Netijede, has köp energiýa mätäç dokumalar - ýürek, myşsalar we immun ulgamy ýaly - dogry işläp bilmeýärler. Bu Bart sindromynyň esasy biologik düşündirişi.

Bart sindromynyň alamatlary näme?

Bart sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Şeýle hem, bu alamatlaryň agyrlygy üýtgeýär. Käbir umumy alamatlar:

• Siýdikde organiki turşu bolan 3-metilglutakonik asiduriýanyň derejesiniň adatdan daşary ýokarlanmagy.
• Dilatasion kardiomiopatiýa ýüregiň aşaky kameralarynyň ulalmagy, bu bolsa ýürek myşsalarynyň gowşap, dartgynlaşmagy bilen baglanyşykly ýagdaýdyr. Lukmanlar muňa dilatasion kardiomiopatiýa diýýärler .
• Bakterial infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy. Munuň sebäbi immun ulgamynyň gowşaklygydyr.
• Ösüşiň gijikmegi : Şol ýaşdaky beýleki çagalara garanyňda boýy gysga we agramy az bolup biler.
• Ýürek myşsasynyň gowşaklygy. Bu kardiomiopatiýa diýilýär.
• Gandaky ak gan öýjükleriniň bir görnüşi bolan neýtrofilleriň sanynyň azalmagy. Bu ýagdaýa neýtropeniýa diýilýär. Bu sizi infeksiýalara has duçar edýär.
• Görünýän ýaňaklar.
• Myşsalaryň tonusynyň ýetmezçiligi, boşluk duýgusy. Bu gipotoniýa diýilýär.
• Bedenlerimizi hereketlendirmäge kömek edýän skelet myşsalarynyň gowşaklygy. Bu skelet miopatiýasy diýlip atlandyrylýar.

Bu alamatlar näçe çalt peýda bolup biler?

Köplenç bu alamatlar doglanda görünýär . Şeýle-de bolsa, käbir çagalarda bu alamatlar doglandan birnäçe aý soň ýüze çykyp biler. Şonuň üçin ene-atalar hökmünde biz hemişe çagamyzyň ösüşi we saglygy barada alada etmelidiris.

Bart sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu keseli bolan çagalar dürli kynçylyklara, şol sanda aşakdakylara duçar bolýarlar:

• Iýmitlenmekde kynçylyklar we ýeterlik derejede iýmitlenmezlik .
• Ýygy-ýygydan içgeçme.
• Baş agyry we beden agyrylary.
• Gan şekeriniň derejesiniň pesligi, ýagny gipoglikemiýa .
• Süňkleriň inçelmegi we gowşamagy, ýagny osteoporoz .
• Adaty bolmadyk derejede ýadawlyk, ýadawlyk duýmak ( ýadawlyk ).
• Ýeňil öwrenmek kynçylyklary , esasanam matematika ýaly derslerde.
• Agzyň ýaralarynyň (agyz ýaralarynyň) ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.

Bu kynçylyklar hemmelerde birmeňzeş bolmaýar, ýöne olaryň bardygyny bilmek bejergini has ir başlamaga kömek edip biler.

Bart sindromy nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Bart sindromynyň ilkinji alamatlary irki döwürde anyklanylsa, çagany bejermek mümkin boldugyça ir başlanyp bilner. Bu alamatlaryň ösüşini gözegçilikde saklamaga we gaýraüzülmeleriň öňüni almaga kömek edip biler.

Takyk diagnoz goýmak üçin birnäçe barlag gerek bolup biler. Mysal üçin:

• Ýürek myşsasynyň ýa-da beýleki myşsa dokumasynyň kiçi bir bölegini almagy öz içine alýan barlag. Bu biopsiýa diýilýär.Birine şeýle diýilýär. Bu mitohondriýalardaky kemçilikleri we beýleki anomaliýalary barlaýar.
• Ýüregiň işini barlamak üçin ekokardiogramma barlagy.
• Bart sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýanyň bardygyny tassyklamak üçin genetiki barlag .
• Siýdikde organiki turşularyň ýokary derejesini we immun ulgamynyň öýjükleriniň (esasan hem neýtrofilleriň) pes derejesini anyklaýan siýdik barlaglary .

Çagamyň Bart sindromy üçin barlagdan geçmelidigini nädip bilýärin?

Eger çagaňyzda ösüşde yza galmagyň alamatlary we ýürek myşsalarynyň gowşaklygy (kardiomiopatiýa) bilen baglanyşykly alamatlar bar bolsa we lukmanlar anyk sebäbini tapyp bilmeseler, olar Bart sindromyny barlamagy maslahat berip bilerler. Kardiomiopatiýanyň alamatlaryna baş aýlanma, ýürek urşunyň kadasyzlygy ( arritmiýa ) we ýürek sesiniň kadasyz eşidilmegi ( ýürek şygry ) girýär.

Bart sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Bu köp adamyň başdan geçirýän iň uly meselesi. Dogrusyny aýtsam, Bart sindromynyň henizem bejergisi ýok . Emma aladalanmaň. Bejerginiň esasy maksady gaýraüzülmeleriň öňüni almak we bejermekdir . Bu çaganyň ýaşaýyş hilini mümkin boldugyça saklamaga kömek edýär. Çaga aşakdaky ýaly bejergä mätäç bolup biler:

• Infeksiýalar üçin antibiotikler .
• Ak gan öýjükleriniň öndürilişini höweslendirýän dermanlar.
• Ýürek meselelerini gözegçilikde saklamak üçin dermanlar. Mysallar hökmünde ACE ingibitorlary, diuretikler we beta-blokerler bar.
• Fiziki ösüşiň kynçylyklaryny üstünlikli ýeňip geçmek üçin fizioterapiýa we zähmet terapiýasy .
• Ýürek ýetmezçiliginiň agyr ýagdaýlarynda hatda ýürek transplantasiýa hem zerur bolup biler.

Iň esasy zat, bu bejerişleriň ählisini lukmanyň maslahatyna laýyklykda we her bir çaga üçin amatly usulda bermekdir.

Bart sindromynyň bejergisi barada başga nämeleri bilmek möhüm?

Çagaňyzyň bejergä nähili täsir edýändigini gözegçilikde saklamak üçin yzygiderli barlaglardan geçmek möhümdir. Çagaňyzyň ideg zerurlyklary wagtyň geçmegi bilen üýtgeýär. Bu yzygiderli barlaglar gaýraüzülmeler ýüze çykmazdan öň bejergini üýtgetmegi aňsatlaşdyrýar.

Bu barlaglara immun ulgamynyň işini barlamak üçin gan barlaglary (laboratoriýa barlaglary) hem girýär. Eger neýtrofil derejesi pes bolsa, infeksiýanyň öňüni almak üçin antibiotikler berlip bilner.

Bart sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Bart sindromy genetiki ýagdaýdyr . Bu onuň miras galýandygyny aňladýar. Şonuň üçin Bart sindromy bolan çaga ömrüniň ahyryna çenli şeýle keselden ejir çekýär.

Ýöne, maşgala gurmak barada pikir edýän bolsaňyz ýa-da başga bir çaga garaşýan bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde Bart sindromy (maşgala taryhy) bar bolsa, genetiki barlaglar örän peýdaly bolup biler. Bu barlag size we ýoldaşyňyza TAZ gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolup-bolmandygyňyzy aýdyp biler. Eger siz daşaýjy bolsaňyz, Bart sindromly çaganyň bolmagynyň mümkinçiliklerini ara alyp maslahatlaşmak üçin genetiki geňeşçi bilen duşuşyp bilersiňiz.

Bart sindromy bolan adamlaryň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Geçmişde bu keselli çagalaryň ömrüniň dowamlylygy örän gysga bolýardy. Olar köplenç bäbeklik döwründe ýürek meseleleri sebäpli ölýärdiler. Şeýle-de bolsa, irki anyklaýyş we dogry bejergi bilen hassalar häzir has uzak ýaşaýarlar . Ylmyň ösmegi bilen köp adamlar häzir 40 ýaşlarynyň ahyrynda, käte bolsa ondan hem uzak ýaşaýarlar. Şeýle hem, geljekde täze bejeriş usullarynyň açylmagyna umyt bar.

Bart sindromy bilen ýaşamak nähili?

Bart sindromy çaganyň ösüşine täsir edip biler. Köp çagalar kiçi dogulýarlar we ulalanda boýy gysga bolup biler.

Myşsalaryň gowşaklygy we beýleki meseleler fiziki ösüşiň gijikmegine sebäp bolup biler. Mysal üçin, olar süýrenmekde, ýöremekde we deňagramlylygy saklamakda kynçylyk çekip bilerler. Şeýle hem, olar, esasanam fiziki işjeňlikden soň, aňsatlyk bilen ýadawlyk duýup bilerler.

Şeýle-de bolsa, Bart sindromy adatça çaganyň aňyna täsir etmeýär . Şeýle-de bolsa, matematika meselelerini çözmekde ýa-da käbir temalary düşünmekde kiçi kynçylyklar bolup biler. Şonuň üçin şeýle çagalara aýratyn üns we goldaw gerek.

Bart sindromynyň sebäp bolýan ýürek kynçylyklaryny çagama nädip çözmäge kömek edip bilerin?

Sagdyn durmuş ýörelgesine eýermek çaganyň ýüregine düşýän stresi belli bir derejede azaldyp biler.

• Sagdyn iýmitlenmegi üpjün ediň.
• Lukmanyň görkezmesi boýunça suwuklyklary çäklendirmek.
• Ýeňil fiziki işjeňligi höweslendiriň. Şeýle-de bolsa, şeýle işjeňliklerden soň olara dynç almak üçin ýeterlik wagt bermek hem möhümdir. Gysga ýöremek ýa-da haýal oýun ýaly zatlary göz öňüne getiriň.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Bart sindromy ýürege, immun ulgamyna, myşsalara we başgalara täsir edýän genetiki keseldir. Ol esasan oglanlara täsir edýär. Alamatlar doglanda ýa-da ondan gysga wagt soň ýüze çykyp biler. Ýürek meseleleri Bart sindromy bolan çagalaryň ömrüni gysgaldyp bilse-de, indi şeýle däl.

Munuň üçin anyk bejergi bolmasa-da, irki anyklaýyş we dogry bejergi gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini azaldyp we ýaşaýyş hilini ýokarlandyryp biler.

Şonuň üçin, eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmäň we mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmandan maslahat alyň. Sebäbi her sekunt özüne degýär.

Bart sindromy, genetiki keseller, çagalyk keselleri, ýürek keselleri, immun ulgamy, myşsalaryň gowşaklygy, TAZ geni