Käwagt kiçijik bäbekleriň göz gapaklarynyň geň bir ýagdaýda ýerleşýändigine üns beren bolmagyňyz mümkin. Belki, gözleriň açylyşy kiçidir ýa-da göz gapaklary aşak düşýän ýalydyr. Şeýle zady görmek sizi ene hökmünde biraz gorkuzyp biler. Şeýle pursatlarda, gürrüň etjek bu ýagdaýymyz, ýagny Blefarofimoz sindromy barada bilmek örän möhümdir.
Blefarofimoz sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...
Bu göz gabaklaryňyzyň emele gelmegine täsir edýän genetiki ýagdaýdyr. Bir pikir ediň, göz gabaklarymyz gözü goraýan iň möhüm bölekdir. Şeýlelik bilen, bu sindromly adamyň gözleriniň açylyşy, ýagny gözleriň arasyndaky boşluk, adaty adamdan has dar bolýar . Şeýle hem, ýokarky göz gabagy aşak düşen göz gabaklaryna meňzeýär. Başga bir zat, gözüň içki tarapynda, ýagny burun tarapynda, aşaky göz gabagyndan ýokarky göz gabagyna çenli kiçijik deri gyrymsyny görüp bolýar.
Munuň sebäbi "FOXL2" atly geniň üýtgemegi ýa-da lukmanlaryň aýtmagyna görä , mutasiýadyr . Başga bir möhüm zat, bu "Blefarofimoz sindromy" bolan aýallaryň ýumurtgalyklaryna hem täsir edip biler.
Lukmanlaryň munuň üçin ulanýan başga bir uzyn ady bar, ol "Blefarofimoz, Ptoz, Epikantusyň garşy sindromy". Ol gysgaça "BPES" diýlip hem atlandyrylýar. Käbirleri ony "kiçi göz açyş sindromy" diýip hem atlandyryp bilerler. Bu dogabitdi ýagdaý , ýagny çaga doglanda bu alamatlary görüp bilýär.
"Blefarofimoz" sözi "bleph-a-ro-phi-mo-sis" diýlip okalýar. Biraz çylşyrymly ýaly eşidilýär, şeýlemi? Ýöne bu gowy, ýönekeýleşdirmek üçin diňe "BPES" diýeliň.
Munuň görnüşleri barmy? (BPES-iň görnüşleri)
Hawa, bu `BPES`-leriň iki esasy görnüşi bar. Olar I we II görnüşlerdir.
Iki görnüşiň hem käbir umumy aýratynlyklary bar:
- Göz deşikleriniň adatdakysyndan kiçi bolmagy (blefarofimoz) .
- Göz gaplarynyň aşak düşmegi (ptoz) .
- Gözler adatdakysyndan has uzakda ýerleşýär (telekantus) .
- Aşaky göz gabagynyň içki tarapynda, ýagny burna tarap ýokaryk gatlanýan deri gyrymy (epicanthus inversus) .
Indi bu iki görnüşiň arasyndaky aýratyn tapawutlaryň nämedigine seredeliň.
BPES I görnüşi
Eger sizde BPES I görnüşi bolsa, ol Ilkinji Ýumurtgalyk Ýetmezçiligi (IÝÝ) diýilýän ýagdaýa sebäp bolup biler. Käbir adamlar muny "ir ýumurtgalyk ýetmezçiligi" diýip hem atlandyrýarlar. Gysgaça aýdylanda, bu aýalyň ýumurtgalyklarynyň garaşylýan wagtdan öň işlemegini bes etmegidir.
BPES II görnüşi (BPES II görnüşi)
Ýöne eger sizde BPES II görnüşi bolsa, ol bedeniňizde başga hiç hili ulgamlaýyn problemalary döretmeýär, ýagny tutuş bedene täsir edýän başga uly problemalary döredýär. Esasan ýüze çykýan ýeke-täk alamatlar gözler bilen baglanyşykly alamatlardyr.
Blefarofimoz sindromy nähili ýaýran?
Dünýäde bu "Blefarofimoz sindromy" 50 000 dogluşdan 1 -de duş gelýär. Bu onuň seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny aňladýar.
Blefarofimoz sindromynyň alamatlary we alamatlary näme?
Bu "Blefarofimoz sindromynyň" alamatlary, esasan, gözleriňiziň görnüşine täsir edýär. Öň agzap geçen dört esasy alamaty ýadyňyzda saklaň:
- Kiçi göz deşikleri.
- Göz gabaklarynyň aşak düşmegi ( Ptoz ).
- Giňden açylan gözler (Telecanthus).
- Içki aşaky göz gabaklarynda gatlanýan deri gatlagy (Içki aşaky göz gabaklarynda gatlanýan deri gatlagy - Epicanthus Inversus).
Diňe bir pikir ediň, bu alamatlar bäbegiň ýüzüniň keşbini birneme üýtgedip biler. Ene-atalaryň muny görende howatyrlanmagy adaty zat. Emma howatyrlanmaň, bu barada edip boljak zatlar bar.
Bu esasy aýratynlyklardan başga-da, beýleki käbir aýratynlyklary hem görmek bolýar:
- Ektropion (göz almasynyň daşaryk öwrülmegi).
- Strabismus, şeýle hem "gözleriň çatryşmagy" diýlip atlandyrylýar , gözleriň çatryşmagy bilen baglanyşykly ýagdaýdyr.
- Ambliopiýa , gözüň aşak düşmegi we görmegi ýapmagy sebäpli ýüze çykýar. Takyk aýdylanda, göz gözüniň görmegi ýapýar.
- Daralan gulaklar , şeýle hem "käse gulaklar" ýa-da "lop gulaklar" diýlip hem atlandyrylýar, bu gulaklaryň gyralarynyň gyrymsy ýa-da aşaky gatlanandygyny aňladýar.
- Pes oturdylan gulaklar.
- Burunuň giň köprüsi.
- Burun bilen ýokarky dodagyň arasyndaky boşluk adatdakysyndan kiçi.
- I görnüşli adamlarda ilkinji ýumurtgalyk ýetmezçiligi (IÝÝ) bolýar.
Bu näme üçin bolýar? Sebäpleri näme? (Blefarofimoz sindromynyň sebäbi näme?)
Bu "Blefarofimoz sindromynyň" esasy sebäbi "FOXL2" atly geniň üýtgemegi ýa-da mutasiýadyr . Bu genler arkaly awtosomal dominant usulda geçýär.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu diňe bir ene-atanyň bu üýtgedilen (mutasiýa geçiren) geni bolsa-da, çaganyň ony miras alyp biljekdigini aňladýar.Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda bu kesel ilkinji gezek ene-atasyndan miras galman ýüze çykyp biler. Şeýle ýagdaýlarda lukmanlar munuň "täze" ýa-da täze genetiki mutasiýadygyny, ýagny onuň keselli ene-atasyndan miras galmandygyny aýdýarlar.
Munuň sebäpli ýüze çykyp biljek beýleki meseleler (Blefarofimoz sindromynyň gaýraüzülmeleri nämeler?)
Blefarofimoz görşüňize täsir edip biler. Sizde refraksiýa ýalňyşlyklarynyň döremek howpy ýokary, bu bolsa uzakda ýa-da ýakynda görşüňiziň ýitmegine sebäp bolup biler.
Hususan-da, agyr ptozisli ( ýalta göz diýilýän ýagdaý) bäbeklerde we ýaş çagalarda ambliopiýa diýilýän ýagdaý ýüze çykyp biler . Sebäbi göz gapaklary olaryň görmesini ýapýar we beýniniň şol gözden gelýän signallary kabul etmegine päsgel berýär. Eger bu ýagdaý derrew bejerilmese, şol gözde görme hemişelik bozulmagy mümkin.
Bu nähili anyklanýar? (Blefarofimoz sindromy nähili anyklanýar?)
Öň ara alyp maslahatlaşan dört esasy kliniki alamaty görüp we göz barlagyny geçirenden soň, lukmanyňyz sizde Blefarofimoz sindromynyň bardygyny şübhelenip biler. Göz lukmany şu barlaglaryň käbirini ýa-da ählisini geçirip biler:
- Görüş ýitiligini barlamak: Bu sizden diagrammadaky harplary okamagyňyzy soramagy öz içine alýar. Bu barlamak lukmanyňyza ýakyndan görme ýa-da uzakdan görme ýaly refraksiýa ýalňyşlyklaryňyzyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edip biler.
- Gözüň ýaltalygy (ambliopiýa) we strabismus üçin synaglar.
- Reproduktiw gormonlaryň derejesini kesgitlemek üçin gan barlaglary (esasanam I görnüşli keseliň bolmagyna şübhelenilýän bolsa).
- Genetiki barlaglar : Bu `FOXL2` geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler.
Bejeriş usullary nähili? (Blefarofimoz sindromy nähili bejerilýär?)
Blefarofimoz sindromy adatça çagalykda hirurgiýa arkaly bejerilýär. 3 ýaşdan 5 ýaşa çenli epikanthus inversus (göz gaplagynyň içki derisiniň gatlanmagy) we telekanthus (bir-birinden uzakda ýerleşýän gözler) diýlip atlandyrylýan ýagdaýlary düzetmek üçin operasiýa geçirilýär. Soňra, takmynan bir ýyl soň, hirurg aşak düşen göz gaplagyny (ptoz) düzetmek üçin başga bir operasiýa geçirýär. Käwagt bu operasiýalaryň hemmesi bir wagtda edilip bilner, ýöne bu seýrek duş gelýär.
Bu operasiýalar diňe gözleriň görnüşini gowulandyrmak üçin däl, eýsem çaganyň göriş ukybynyň ösmegine kömek etmek üçin hem geçirilýär. Sebäbi göz gaplary ýapyk bolsa, göriş ukyby dogry ösmez.
Eger sizde BPES I görnüşi, ýagny Esasy Ýumurtgalyk Ýetmezçiligi bolsa, lukmanyňyz gormonlaryň ornuny tutýan terapiýany , esasanam estrogen goşundylaryny maslahat berip biler. Şeýle-de bolsa, bu bejeriş usullarynyň çagalyk meselesini çözmeýändigini ýatda saklamak möhümdir. Bu barada reproduktiw saglyk boýunça hünärmen bilen maslahatlaşmaly.
Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy? (Blefarofimoz sindromynyň döremek howpuny nädip azaldyp bilerin?)
Blefarofimoz sindromynyň öňüni almagyň anyk usuly ýok , sebäbi ol genetiki ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde bu sindrom bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat bermegi göz öňünde tutmak gowy pikir. Şeýlelik bilen, siz bu barada has köp zat öwrenip we çagaňyzyň ony miras almagynyň töwekgelçiligi barada gürleşip bilersiňiz.
Blefarofimoz sindromy bolsa näme garaşyp bilerin?
Eger sizde blefarofimoz sindromy bar bolsa, yzygiderli göz barlaglaryndan geçmeli bolarsyňyz. Bu siziň görşüňiziň sagdyndygyny we başga meseleleriň bardygyny barlamaga kömek edip biler.
Eger sizde I görnüşli kesel bolsa, gormon we döllenme meseleleri barada endokrinolog ýa-da reproduktiw saglyk boýunça hünärmen bilen gürleşmeli.
Blefarofimoz sindromyny bejerip bolýar, ýöne ony bejerip bolmaýar. Ýagny, hirurgiýa gözleriň daşky görnüşini we işini belli bir derejede dikeltse-de, esasy genetiki sebäbi üýtgedip bilmeýär.
Saglygy goraýyş işgärime nähili soraglary bermeli?
Lukmanyňyza şuňa meňzeş soraglary bermek gowy pikir:
- Gözlerimi näçe gezek barlatmaly?
- Genetiki maslahat bermegi maslahat berýärsiňizmi?
- Göwrelilik meselelerini çözmek üçin nähili teklipler berip bilersiňiz?
- Bu ýagdaý sebäpli nähili ýagdaýlarda tiz kömek bölümine gitmeli bolarsyňyz?
Blefarofimoz intellektual kemçilik sindromy bilen munuň arasyndaky tapawut näme?
Bu hem biraz çaşdyryjy, şonuň üçin düşündirmek gowy bolar. "Blefarofimoz intellektual kemçilik sindromy" diýlip atlandyrylýan keselleri bolan adamlar hem aşak düşen göz gaplaryny we adaty göz deşiklerinden kiçi göz deşiklerini görüp bilerler. Şeýle-de bolsa, olar "telekantus" (uzak goýlan gözler) ýa-da "epikantus inversus" (içki deri gyrymsylary) görmeýärler.
Iň esasy zat, "Blefarofimoz intellektual kemçilik sindromy" bolan adamlaryň akyl ösüşi has haýal bolýar.Munuň mysallaryna "Ohdo sindromy" we "Seý-Barber-Biseker-Ýung-Simpson sindromy" diýilýän ýagdaýlar girýär. Alymlar ABŞ-da bu intellektual maýyplyk sindromlary bilen kesellän 1000-den az adamyň bardygyny çaklaýarlar.
Ýöne, gürrüň edýän "Blefarofimoz sindromy (BPES)" bolanlaryň aň-düşünje taýdan kemçiligi ýok. Esasy tapawut şunda.
Blefarofimoz sindromy ýa-da BPES, doglanda duş gelýän seýrek ýagdaýdyr. Siz we lukmanlar toparyňyz bu ýagdaýy gowy dolandyryp bilersiňiz. Göz gaplaryndaky kynçylyklary düzetmek üçin operasiýa adatça bejeriş meýilnamasynyň bir bölegidir.
Öýe äkitmek baradaky habar
Bolýar, ara alyp maslahatlaşanlarymyzdan soň, "Blefarofimoz sindromy" barada gowy düşünje alandygyňyza umyt edýärin. Ýadyňyzda saklaň:
- Bu genetiki ýagdaý bolup, esasan göz gabaklaryna täsir edýär.
- Esasy alamatlar kiçi göz deşikleri, aşak düşen göz gapaklary, uzaklara bakylan gözler we içki tarapda deriniň gyrymsylygydyr.
- Iki görnüşi bar ("I görnüş" we "II görnüş") . "I görnüş"-de ýumurtgalyklara hem täsir edip bolýar.
- Bu akyl taýdan kemçilik döretmeýär.
- Hirurgiýa gözleriň görnüşini we işini gowulandyryp biler.
- Gözleriň yzygiderli barlagdan geçirilmegi we zerur bolanda gormon bejergisi möhümdir.
Çagaňyzyň şeýle kesele duçar bolandygyny bileniňizde gorkmak we aladalanmak adaty zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanlaryň kömegi we degişli bejergi bilen köp adamlar bu keseli dolandyryp, adaty durmuşda ýaşap bildiler. Şonuň üçin güýçlü boluň we zerur lukmançylyk maslahatyny alyň.
👩🏽⚕️ Goşmaça soraglar (Köp berilýän soraglar)
💬 Blefarofimoz sindromy näme?
Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaýda çaganyň gözleriniň arasyndaky aralyk doglanda örän dar bolýar we göz gapaklary aşak düşýär (ptoz) we ýokaryk açylyp bilmeýär.
💬 Bu çaganyň görmegine päsgel berermi?
Hawa, çaganyň gözleri aşak düşende öňe seretmegi kyn bolany üçin, ol hemişe başyny yza egip, gaşlaryny galdyryp öňe seretmäge synanyşýar.
💬 Bu ýagdaýy nädip bejermeli?
Muny lukmançylyk kömegi bilen bejerip bolmaýar. Iň möhüm zat, 3 ýaşdan 5 ýaşa çenli göz gapaklaryny galdyryp, plastik operasiýa arkaly olary adaty ýagdaýyna getirmekdir.
` Blefarofimoz, BPES, göz gapaklary, genetiki keseller, ptoz, epikantus inversus, göz saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň