Blum sindromy: Bu seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdan habaryňyz barmy?

Blum sindromy barada hiç eşitdiňizmi? Belki, bu at size biraz täzedir. Aslynda ol örän seýrek duş gelýär, ýagny dünýäde örän az adamda duş gelýär. Şeýle-de bolsa, muny bilmek örän möhümdir, sebäbi bu biziň bedenimizdäki birnäçe ulgama täsir edip bilýän genetiki ýagdaýdyr. Şonuň üçin, geliň, bu barada şu gün jikme-jik we ýönekeý gürleşeliň.

Blum sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Blum sindromy ene-atalardan çagalara miras galan genetiki ýagdaýdyr. Bu biziň bedenimizdäki BLM geninde mutasiýa sebäpli ýüze çykýar we bu geniň dogry işlemezligine sebäp bolýar . Bu bolsa bedeniň dürli ulgamlarynda, mysal üçin ösüşde we immun ulgamynda üýtgeşmelere sebäp bolup biler.

Bu kesel bilen ýaşaýan adamlarda infeksiýalara has köp duçar bolmak ähtimallygy has ýokary. Şeýle hem ösüşde uly yza galmalar, gün şöhlesine duýgurlyk we rak keseliniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagy bar. Bu biraz gorkunç ýaly bolup görünse-de, esasy zat muňa üns bermek we zerur çäreleri görmekdir.

Bu ýagdaýdan kim has köp täsirlenýär?

Blum sindromy dünýäde islendik etniki topara täsir edip bilýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, geçirilen barlaglar onuň Aşkenazi diýlip atlandyrylýan Gündogar Ýewropa ýewreý asylly adamlarda has köp duş gelýändigini görkezdi. Şeýle-de bolsa, bu başga hiç kimiň oňa ýolugyp bilmejekdigini aňlatmaýar. Häzirki wagtda dünýäde bu ýagdaýyň 300-den az ýagdaýy belli. Şeýlelik bilen, onuň nähili seýrek duş gelýändigini görüp bilersiňiz.

Blum sindromy size ýa-da çagaňyza nähili täsir edýär?

Bu keseli başdan geçirýänleriň hemmesi birmeňzeş alamatlary başdan geçirmeýär. Käbir adamlarda alamatlar az bolup biler, beýlekilerinde bolsa has agyr täsirlenip biler. Ýöne käbir umumy alamatlar bar.

Görünýän fiziki aýratynlyklar

• Ortaça boýdan gysga: Bu adamlaryň boýy ortaça çagadan biraz gysga bolup biler.
• Dar ýüz we uly gulaklar: Ýüzüň görnüşinde käbir tapawutlary görüp bilersiňiz.
• Ýokary tonly ses: Sesde tapawut bolup biler.

Ýokary töwekgelçilik döredip biljek saglyk ýagdaýlary

Bu fiziki aýratynlyklardan başga-da, Blum sindromy bolan adamlarda başga-da käbir saglyk meseleleriniň ýüze çykmak howpy ýokarlanýar.

• Öýkenleriň dowamly obstruktiw keseli (ÖOKK): Öýkenler bilen uzak möhletli meseleler ýüze çykyp biler.
• Ýygy-ýygydan ýokançlyklar: Infeksiýalar, esasanam gulaklarda we öýkenlerde, ýygy-ýygydan ýüze çykyp biler. Bu olaryň immun ulgamynyň käbir gowşaklyklary bilen baglanyşykly bolup biler.
• Insuline garşylyk we diabet keseli:Diabet ýaly keselleriň döremek howpy bar.
• Güne çykanda deri döküntüleri ýa-da zeperlenmeler: Käbir adamlar güne çykanda gyzyl, ekzema ýaly deri kesellerini başdan geçirip bilerler.

Rak keseliniň töwekgelçiligi barada hem bilip goýalyň.

Bu Blum sindromy bilen baglanyşykly iň çynlakaý mesele. Bu keseli başdan geçirýän adamlarda ýaşlykda ortaça adama garanyňda birnäçe görnüşli rak keseliniň döremek howpy has ýokarydyr. Şeýle hem, birden köp rak keseliniň döremek mümkinçiligi bar. Şonuň üçin muňa aýratyn üns berilmelidir.

Rak keseliniň iň howply görnüşleriniň käbiri:

• Wilms şişi - Bu böwreklerde ýüze çykýan rak keseliniň bir görnüşidir.
• Aşgazan-içege rak kesellikleri - ýagny, içegeleriň we aşgazan rak kesellikleri.
• Leýkemiýa - Gan bilen baglanyşykly rak keseli.
• Limfoma - limfa ulgamynyň rak keseli.
• Osteosarkoma - Süňklerde döräp bilýän rak keseli.
• Deri raky - esasanam ýassyk öýjükli rak diýilýän görnüş.

Bu rak keselleri barada eşideniňizde gorkmak adaty zat. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyzyň maslahaty boýunça yzygiderli barlaglardan geçmek olary irki döwürde anyklamaga kömek edip biler. Bu bolsa bejergi mümkinçiligini artdyrýar.

Blum sindromynyň başga atlary barmy?

Hawa, käwagt lukmanlar bu ýagdaýy "Blum-Torre-Maçaçek sindromy" diýip atlandyrýarlar. Başga bir ady "dogumly telangiektatik eritema". Bu at biraz çylşyrymly ýaly eşidilse-de, iň köp ulanylýan at Blum sindromydyr.

Bu ýagdaýyň sebäbi näme? Geliň, has ýakyndan seredip göreliň.

Öň belläp geçişimiz ýaly, Blum sindromy genetiki kesellikdir. Ýagny, ol ene-atalarymyzdan miras galan genlerdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýar. Biziň her bir öýjüklerimizde hromosoma diýilýän zat bar. Bu hromosomalar biziň genetiki maglumatlarymyzy saklaýar.

Blum sindromyna, esasanam, BLM atly gen täsir edýär. Bu gen biziň DNK-myzy dikeltmäge we hromosomalaryň durnuklylygyny saklamaga kömek edýär. Göz öňüne getiriň, eger bu BLM geni dogry işlemese, öýjüklerimiz bölünende DNK ýalňyşlyklarynyň ýüze çykmagynyň ähtimallygy ýokary. Bu ýagdaýyň esasy sebäbi şu.

Eger ene-atanyň ikisinde-de BLM geninde mutasiýa bar bolsa (ýagny, olar bu keseliň daşaýjylary bolsa), onda çagasy bolanda, çaganyň her göwrelilik bilen bu keseli miras almagynyň 1 mümkinçiligi 4-den 1-e deňdir. Bu Blum sindromynyň diňe çaganyň mutasiýa edilen BLM geniniň iki nusgasyny hem ejesinden we kakasyndan miras alsa ýüze çykýandygyny aňladýar.

Blum sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaý dürli alamatlary döredip biler. Hemmeler olaryň hemmesini başdan geçirmeýär. Käbir alamatlar örän ýiti bolup biler, beýlekileri bolsa has aýdyň bolup biler.

Köp duş gelýän alamatlar:

• Ýüzde, eňek sebitinde we gulaklarda islendik anomaliýalar: mysal üçin, dar ýüz, uly gulaklar.
• Endokrin ulgamynda we immun ulgamynda üýtgeşmeler: Gormonlaryň funksiýasynda we kesellere garşylyklylykda üýtgeşmeler.
• Ösüş we intellektual taýdan yza galmalar: Käbir çagalarda öwrenmekde kynçylyklar bolup biler.
• Güne ýokary duýgurlyk: Güne gysga wagtlap täsir etmek hem deriniň ýanmagyna we gyzarmagyna sebäp bolup biler.
• Ýygy-ýygydan ýokançlyklar: Esasanam gulak ýokançlyklary we öýken ýokançlyklary (meselem, pnewmoniýa) ýygy-ýygydan ýüze çykyp biler.
• Döl döwründe ýa-da doglandan soň ösüş meseleleri: Çaga göwrede we doglandan soň agramyny we boýuny ýitirip biler.
• Deri meseleleri: Gyzyl tegmiller, döküntüler we dyrnaklar, esasanam güne sezewar bolanda. Bular käwagt ýaňaklara we burna kebelek görnüşinde ýaýrap bilýär.

Lukmanlar bu ýagdaýy nähili anyklaýarlar?

Käwagt bu ýagdaý çaga heniz göwreli wagty anyklanyp bilner. Mysal üçin, eger skanirleme çaganyň garaşylýan ýaly ösmeýändigini görkezse, lukmanlar çaganyň genlerini öwrenýän genetiki amniosentez ýaly ýörite synagy maslahat berip bilerler.

Ýa-da çaga doglandan soň, siz ýa-da çagany gören çaga lukmany bu alamatlaryň käbirini görüp bilersiňiz. Şol wagt goşmaça barlaglar maslahat berlip bilner.

Diagnostik testler näme?

Lukmanlar ilki bilen çagany fiziki barlagdan geçirerler. Soňra bolsa, hromosomalaryň gurluşyny barlamak üçin gan analizini geçirip bilerler. Bu BLM geninde kemçiligiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.

Blum sindromynyň bejergi usullary nähili?

Dogrusyny aýtsam, Blum sindromyny doly bejerip biljek anyk bejergi ýok. Häzirki bejergiler, esasan, alamatlary dolandyrmaga we mümkin bolan gaýraüzülmelerden goramaga gönükdirilendir.

• Kiçi çagalarda iýmitlenme meseleleri: Bu keselli bäbeklerde işdäň ýitmegi we agramyň azalmagy mümkin. Şonuň üçin lukmanlar suwsuzlanmanyň we iýmit ýetmezçiliginiň öňüni almak üçin goşmaça suwuklyklary we peýdaly iýmitleri maslahat berip bilerler.
• Rak keseliniň barlaglary: Öň belläp geçişimiz ýaly, rak keseliniň ýokary töwekgelçiligi sebäpli lukmanlar rak keseliniň barlaglaryny yzygiderli geçirmegi maslahat berýärler. Bu, rak keseliniň dörän ýagdaýynda ony irki tapgyrda anyklamaga kömek edip biler.
• Infeksiýalar üçin antibiotikler:Ýokançlyklar ýygy-ýygydan ýüze çykýandygy sebäpli, olary bejermek üçin antibiotikler gerek bolup biler.

Bu ýagdaýyň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Blum sindromy genetiki ýagdaýdyr, ýagny ol miras alnandyr, şonuň üçin onuň ýüze çykmagynyň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris. Biz gen mutasiýasynyň öňüni alyp bilmeris.

Ýöne, eger siz we ýoldaşyňyz çaga dogurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat we genetiki barlag geçirip bolýar. Bu size ikiňizde-de Blum sindromy bilen baglanyşykly BLM gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny, ýagny siziň bu keseliň daşaýjysydygyňyzy anyklamaga kömek edip biler. Bu size keseliň geljekki çaga geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Eger mende ýa-da çagamda Blum sindromy bolsa, näme garaşmaly?

Eger sizde Blum sindromy bar bolsa, adatça ýaşlyk döwründe käbir rak keseliniň döremek howpy ýokary bolýar. Aslynda, bu keseli bolan adamlaryň ölüminiň esasy sebäbi rak keselinden dörän gaýraüzülmelerdir. Şeýle-de bolsa, rak näçe ir anyklansa, üstünlikli bejergi mümkinçiligi şonça-da ýokary bolýar. Şonuň üçin lukmanyňyzyň maslahaty boýunça yzygiderli rak barlaglaryndan geçmek möhümdir.

Blum sindromy bolan adamlar ionlaşdyryjy radiasiýa örän duýgurdyrlar. Bu radiasiýa öýjüklere zyýan ýetirip biler. Şonuň üçin lukmanyňyz size şu görnüşli radiasiýalara sezewar bolmakdan gaça durmagy ýa-da olary çäklendirmegi maslahat berip biler:

• KT skanirleme
• Rentgen

Eger sizde rak keseli bolsa, Blum sindromy rak bejergiňize täsir edip biler. Lukmanlar adatça bu keseli bolan adamlara radiasiýa terapiýasyndan gaça durmagy maslahat berýärler.

Blum sindromyny bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, Blum sindromynyň bejergisi ýok. Eger sizde ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa, bu ömürlik keseldir. Şeýle-de bolsa, bu siziň umydyňyzy üzmelidigiňizi aňlatmaýar. Köp adamlar bu kesel bilen ululyk ýaşyna çenli ýaşaýarlar. Iň esasy zat, alamatlary dolandyrmak we mümkin bolan gaýraüzülmelerden habardar bolmakdyr.

Blum sindromy bolan özüme ýa-da çagama nähili ideg etmeli?

Iň esasy zat lukmanyňyzyň görkezmelerini ýerine ýetirmekdir. Olar siziň we çagaňyzyň mümkin boldugyça sagdyn bolmagyna kömek eder.

Hususan-da, gün şöhlesinden goraýjy krem ​​sürtmegi, deriňizi örtýän eşik geýmegi we güne çykan wagtyňyz şlýapa geýmegi ýadyňyzdan çykarmaň. Bu bolsa deriňize gün şöhlesinden zyýan ýetmezçiligini azaltmaga kömek edip biler.

Elleriňizi ýygy-ýygydan ýuwmak we mümkin boldugyça köp adamly ýerlerden daşda durmak hem sizi infeksiýalardan goramaga kömek edip biler. Şeýle hem, deňagramly iýmitlenmek we ýeterlik uklamak saglygyňyz üçin örän möhümdir.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Blum sindromy seýrek duş gelýän, genetiki ýagdaý bolup, ösüş anomaliýalaryna, ýüz aýratynlyklaryna, deri döküntülerine we ýygy-ýygydan infeksiýalara sebäp bolup biler. Iň esasysy, bu keseli başdan geçirýän adamlarda dürli görnüşli rak keseliniň döremek howpy ýokarlanýar.

Eger bu barada başga soraglaryňyz bolsa ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bardygyny pikir edýän bolsaňyz, maslahat üçin lukmana ýüz tutuň. Rak keselini yzygiderli barlamak we sagdyn bolmak üçin näme edip biljekdigiňiz barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ýadyňyzda bolsun, irki anyklama we dogry bejergi bu kesel bilen gowy ýaşamagyň iň gowy usullarydyr. Alada etmeň, lukmanlar size kömek etmäge taýýar.

Blum sindromy, genetiki kesel, BLM geni, rak howpy, gün şöhlesine duýgurlyk, ösüşiň yza galmagy, ýygy-ýygydan infeksiýalar