Deriňizde şeýle çişler bolýarmy? Geliň, Bruk-Şpigler sindromy barada öwreneliň.

Deriňizde, esasanam ýüziňizde, boýnyňyzda ýa-da kelliňizde sizi biynjalyk edýän kiçijik çişmeleri gördüňizmi? Käwagt olaryň nämedigini ýa-da näme üçin bolýandygyny bilmeýän bolmagyňyz mümkin. Şu gün biz şeýle çişmelere sebäp bolup biljek deri keselligi barada gürrüň ederis, ýöne bu biraz seýrek duş gelýär, ýagny hemmelerde bolmaýar. Bu Bruk-Şpigler sindromy diýilýär. Alada etme, geliň, bu barada ýönekeý gürleşeliň.

Bruk-Şpigler sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Bruk-Şpigler sindromy seýrek duş gelýän deri keselidir . Ol deriňizde, esasanam ýüziňizde, boýnyňyzda we kelliňizde düwünçekleriň (şişler hem diýilýär) emele gelmegine sebäp bolýar. Käwagt bu düwünçekler bedeniňiziň beýleki ýerlerinde hem emele gelip biler. Köplenç olar ýaş wagtyňyzda, on sekiz ýa-da ýigrimi ýaşlaryňyzda peýda bolup başlaýar.

Bu düwünçeklere gelende, köp halatlarda olar rak däl (ýagny olar "haýyrly"), ýagny olar zyýansyzdyr. Şeýle-de bolsa, wagtyň geçmegi bilen seýrek ýagdaýlarda olaryň rak keseline öwrülip biljekdigini (ýagny olar "haýyrly") ýatda saklamalydyrys. Käwagt, bu zyýansyz düwünçekler ulalanda, olar şikeslenip, "açyk ýaralara" öwrülip we hatda infeksiýa döredip biler.

Bu ýagdaý adatça ene-ataňyzdan miras galýar, ýagny bu genetiki ýagdaýdyr . Şeýle-de bolsa, maşgalada hiç kimiň bu ýagdaýa duçar bolmasa-da, örän seýrek ýagdaýlarda kimdir biri Bruks-Şpigel sindromyny döredip biler.

Iň gowusy, munuň bejergisi bar. Köplenç hirurgiýa ýeke-täk wariantdyr. Dogry bejergi bilen bu keselli adamlaryň köpüsi adaty, bagtly we işjeň durmuşda ýaşap bilerler.

Munuň başga atlar barmy?

Hawa, lukmanlar bu Bruk-Şpigler sindromy üçin başga-da birnäçe at ulanýarlar. Şeýle hem şu atlary eşidip bilersiňiz:

• Ancell-Spigler silindromalary
• CYLD deri sindromy (CCS)
• Maşgala silindromatozy (FK)
• Köp maşgala trihoepiteliomalary (MFT)

Bu atlar biraz çylşyrymly ýaly görünse-de, olaryň hemmesi bir şert üçin niýetlenen atlardyr.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Barlagçylar million adamyň birinde Bruks-Şpigel sindromynyň döreýändigini aýdýarlar. Şonuň üçin bu gaty köp duş gelýän zat däl.

Alamatlar näme? Sizde-de şeýle alamatlar bar bolsa, görüň...

Bu ýagdaýyň esasy alamaty deri döküntüleriniň emele gelmegidir . Olar adatça ýüziňizde, boýnuňyzda we kelliňizde başlaýar. Bu döküntüler adatça tegelek görnüşde bolýar we ölçegleri 0,5 santimetrden 3 santimetre çenli bolup biler.

Wagtyň geçmegi bilen bu düwünçekleriň sany we ölçegi artyp biler. Käwagt olar bedeni bozup biler. Köplenç bu düwünçekler agyryly bolýar . Şeýle hem, eger olar jyns agzalarynyň derisinde emele gelse, jynsy bozulmalara sebäp bolup biler. Başga bir zat, käwagt bu düwünçekler kellä ýaýrap, saç dökülmegine sebäp bolup biler . Bu zatlar depressiýa hem sebäp bolup biler.

Bu çişmelerden başga-da, käwagt deriňizde kiçi, ak, çişme ýaly zatlary (miliýalary) görüp bilersiňiz. Bu "miliýalar" zyýanly däl, ýöne käbir adamlar üçin biynjalyk döredip biler.

Bu şişleriň görnüşleri näme? (BSS-de deri şişleriniň görnüşleri)

Bruk-Şpigler sindromynda üç esasy görnüşdäki düwünçekler duş gelýär:

1. Silindromalar: Bular adatça ýumşak, gülgüne reňkli düwünçeklerdir. Olar köplenç saç follikullarynyň ýerleşýän ýerinde, kelle derisinde döräp bilýär. Şeýle hem, olar ýüzde, gulaklarda we seýrek öýkenlerde döräp bilýär. Olaryň ölçegleri birnäçe millimetrden birnäçe santimetre çenli bolup bilýär. Olar kelle derisinde dörände, bir ýere jemlenip, pazlyň böleklerine meňzeýär.

2. Spiradenomalar: Bular berk, düwünçek düwünçeklerdir. Olar köplenç kelle derisinde, boýunda we bedeniň ýokarky böleginde duş gelýär. Olaryň ölçegleri bir santimetrden birnäçe santimetre çenli bolup biler. Olar köplenç gök ýa-da deri reňkinde bolýar. Emma olar çal, gülgüne, gyrmyzy, gyzyl ýa-da sary reňkde hem bolup biler. Spiradenomalar käwagt agyryly bolup biler.

3. Trihoepiteliomalar: Bular hem gaty, ýalpyldawuk düwünçeklerdir. Olar köplenç ýüzde, tüýli ýerlerde ýüze çykýar. Olar adatça bir santimetrden kiçi bolýar. Olar gök, goňur, deri reňkli, gülgüne ýa-da sary reňkde bolup biler.

Esasy zat, käwagt bu Bruk-Şpigler sindromynda şu görnüşli şişleriň ikisiniň ýa-da üçüsiniň häsiýetlerini şol bir şişde görmek bolýar.

Bu ýagdaý bedeniň beýleki böleklerine täsir edýärmi?

Hawa, käwagt bu düwünler bedeniň beýleki ýerlerinde hem döräp biler. Şeýle ýagdaýlarda, şol organlaryň işine täsir edip biler. Mysal üçin:

• Eger ol dem alyş ýollarynda emele gelse, dem alyş kynçylyklaryna sebäp bolup biler.
• Eger gulaklarda dörese, eşidiş täsirlenip biler.
• Eger ol gözlerde ýüze çyksa, görmäge täsir edip biler.
• Eger olar jyns agzalarynda emele gelse, jynsy funksiýa täsir edip biler.
• Eger ol agyz boşlugynda we tüýkürük mäzlerinde dörese, çeýnelmek we ýuwutmak täsirlenip biler.
• BurunEger şeýle ýagdaý ýüze çyksa, ol ys duýgusyna täsir edip biler.

Bruk-Şpigler sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki "CYLD" geninde bolýan genetiki üýtgeşmeler ("mutasiýalar") dyr. Bu keseliň döremegi üçin ene-ataňyzyň azyndan biri bu genetiki mutasiýanyň daşaýjysy bolmaly. Bu onuň nesilden-nesle geçýändigini aňladýar.

Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda, keseliň maşgalasynyň taryhy bolmadyk adamyň bedeninde bu gen mutasiýasyny ("de novo mutasiýa") döredip biler. Şeýle ýagdaýlarda, gen mutasiýa diňe bedeniň käbir böleklerinde bolup biler. Soňra bolsa, diňe şol böleklerde şişler döräp biler.

Muny kimde ösdürmek ähtimallygy has ýokary?

Aslynda, islendik ýaşdaky, rasadaky ýa-da jynsdaky islendik adamda Bruks-Şpigel sindromy ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, eger ene-ataňyzyň birinde bu ýagdaý bilen baglanyşykly gen mutasiýa bar bolsa, onda sizde onuň ýüze çykmak howpy has ýokarydyr.

Bruk-Şpigler sindromy awtosomal dominant keseldir. Gysgaça aýdylanda, eger ene-ataňyzyň biri wirusyň daşaýjysy bolsa (ýagny alamatlary bar bolsa), sizde bu keseliň döremeginiň 50% mümkinçiligi bar .

Köp adamlar ilkinji gezek ýaş wagty, on sekiz ýa-da ýigrimi ýaşlarynda alamatlary duýýarlar. Bu düwünçekleriň sany 30-40 ýaşlarynda artmaga başlaýar. Şeýle hem aýallarda erkeklere garanyňda düwünçekleriň has köp döreýändigi bellenildi.

Lukmanlar muny nähili anyklaýarlar?

Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukman ilki bilen sizden alamatlaryňyz, lukmançylyk taryhyňyz we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra olar fiziki barlag geçirerler.

Eger lukman Bruk-Şpigler sindromyndan şübhelenýän bolsa, ol deri biopsiýasyny teklip edip biler, bu bolsa düwünçekden kiçi bir öýjük nusgasyny alyp, ony mikroskop astynda barlag üçin laboratoriýa ibermegi öz içine alýar.

Lukmanyňyz şeýle hem genetiki barlaglary teklip edip biler, bu bolsa Bruks-Şpigel sindromyna sebäp bolýan genlerdäki üýtgeşmeleri gözläp biler.

Munuň doly bejergisi barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Bruk-Şpigel sindromynyň bejergisi ýok . Emma aladalanmaň. Bu düwünçeklerden dynmaga we keseliň ösüşini gözegçilikde saklamaga kömek edýän netijeli bejeriş usullary bar.

BSS üçin nähili bejergi usullary bar?

Lukmanyňyz bu düwünçekleri aýyrmak üçin hirurgiki kesip aýyrmagy maslahat berer. Bu düwünçekleri skalpel atly ýiti gural bilen kesmegi öz içine alýar. Şeýle edende, lukmanlar töweregindäki sagdyn deri zeperlendirmekden mümkin boldugyça gaça durmaga üns berýärler.

Käwagt, baş derisiniň uly bölegini aýyrmak zerur bolsa, lukmanyňyz mümkinÝarany ýapmak we onuň sagalmagyna kömek etmek üçin bedeniňiziň başga bir böleginden, köplenç ýabyň ýa-da budyň ýokarky böleginden deri gatlagyny almak maslahat berlip bilner.

Mundan başga-da, Bruk-Şpigler sindromyny bejermegiň başga-da birnäçe usuly bar:

• Karbon dioksid lazeri bilen gaýtadan ýüzleýiş: Bu, daş-töweregindäki dokumalara zeper ýetirmezden deriniň inçe gatlaklaryny aýyrmak üçin lazer şöhlelerini ulanýar.
• Krioterapiýa: Bu düwünçekdäki dokumalary doňdurmak we ýok etmek üçin örän sowuk ulanmagy öz içine alýar. Bu ony buz bilen ýakmak ýalydyr.
• Dermabraziýa: Bu deriniň ýokarky gatlagyny aýyrmak üçin çalt aýlanýan enjamyň ulanylmagyny öz içine alýar.
• Elektrodessikasiýa: Topagyň içindäki dokumany guratmak üçin elektrik togy ulanylýar.
• Fulgurasiýa: Şişiň ýok edilmegi üçin elektrik şokuny ulanmak.
• Gifrekasiýa: Kiçijik iňňe arkaly elektrik impulsy iberilýär, ol bolsa siňňili ýakyp, aýyrýar.
• Mohs operasiýasy: Bu prosedurada hirurg şişi töweregindäki az mukdarda sagdyn dokuma bilen bilelikde aýyrýar we barlag üçin iberýär.
• Fotodinamik terapiýa: Bunda ýörite dermanlar (fotosensibilizatorlar) berilýär, soňra bolsa ýagtylyk şişe gönükdirilip, dermanlary işjeňleşdirýär we şişleri ýok edýär.

Bu bejeriş usullaryndan başga-da, lukmanlar şişleriň ösüşini togtatmaga kömek edýän dermanlary hem maslahat berip bilerler.

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

Bruks-Şpigel sindromy ömürboýy dowam edýän saglyk ýagdaýydyr . Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, bu keseli bolan adamlar adaty, doly durmuşda ýaşap bilerler.

Şeýle-de bolsa, az howp bar. Bruk-Şpigel sindromy bolan adamlaryň 5% -den 10% -ine çenlisinde howply şişler döreýär . Bu keseli bolan adamlarda rakyň beýleki görnüşleriniň döremek howpy hem birneme ýokarlanýar. Mysal üçin:

• Adenokarsinoma rak keselleri
• Bazal öýjükli karsinoma (şeýle hem deri rak keseli)
• Tüýkürek mäziniň rak keseli, mysal üçin adenoid kistoz karsinoma
• Ýaprak öýjükli karsinoma (şeýle hem deri raky)

Geljekde näme bolar? (Göz öňünde tutulýan zatlar)

Köplenç bu düwünçekler gaýtalanyp biler. Eger şeýle bolsa, täze düwünçekleri aýyrmak üçin has köp operasiýa ýa-da başga bejergi gerek bolup biler.

Bu hadysany azaltmagyň bir usuly barmy?

Gynansak-da, Bruk-Şpigel sindromynyň döremeginiň töwekgelçiliginiň öňüni almagyň ýa-da azaltmagyň anyk usuly ýok . Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, bejergi sizde dörän düwünçekleriň sanyny we olaryň ululygyny azaldyp biler.

Bruk-Şpigler sindromy bolan adam hökmünde özüňize nähili ideg edýärsiňiz?

Bu ýagdaý bilen ýaşaýan wagtyňyz, özüňize ideg etmek üçin edip biljek käbir möhüm zatlar bar:

• Derini barlamak üçin dermatologa yzygiderli ýüz tutuň. Muny ýylda azyndan bir gezek etmeli. Käbir adamlarda deri döküntüleri ýygy-ýygydan ýüze çykýan bolsa, her üç-dört aýda bir lukmana ýüz tutmaly bolýarlar.
• Deriniň öz-özüňizi aýda azyndan bir gezek barlaň. Täze çişmeleri ýa-da bar bolanlarynda üýtgeşmeleri gözläň.
• Güne çykanyňyzda güneşden goraýjy krem ​​ulanmagyňyzy ýatdan çykarmaň. Bu bolsa deriňize güneş zyýanyny azaltmaga we deri rak keseliniň töwekgelçiligini azaltmaga kömek eder.

Haýsy ýagdaýlarda lukmana ýüz tutmaly?

Eger deriňizdäki çişmelerde şu üýtgeşmeleriň haýsydyr birini görseňiz, derhal lukmana ýüz tutmalysyňyz :

• Eger düwünçekler agyryly bolsa.
• Eger düwünçekler gan akýan bolsa .
• Eger düwünçekleriň reňki üýtgese .
• Eger düwünçekler çalt ulalýan bolsa .
• Eger düwünçek ýara ýaly görünýän bolsa ("ýara") .

Şeýle hem, eger siz çaga garaşýan bolsaňyz, ýagny göwreli bolmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, lukman bilen gürleşmek we genetiki maslahat almak örän möhüm bolup biler.

Bruk-Şpigler sindromy bilen neýrofibromatozyň arasyndaky tapawut näme?

Bu keselleriň ikisi hem genetiki ýagdaýlardyr. Ikisi hem esasan zyýansyz (rak däl) şişleriň döremegine sebäp bolýar. Şeýle-de bolsa, olaryň arasynda kiçijik tapawut bar.

• Bruk-Şpigler sindromynda (BSS) düwünçekler esasan deride emele gelýär.
• Neýrofibromatozda deride, deriniň aşagynda we nerwleriň ugrunda düwünçekler döräp biler.

Neýrofibromatozyň üç esasy görnüşi bar. Geliň, olar barada biraz öwreneliň:

• 1-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF1): Bu ýagdaýda deriniň üstünde ýa-da aşagynda düwünçekler (neýrofibromalar) döräp başlaýar.
• 2-nji görnüşli neýrofibromatoz (NF2): Bu görnüşli neýrofibromatozda beýni we oňurga ýiliginiň (periferik nerw ulgamy) nerwlerinde şişler (şwannomalar) döreýär. Köplenç eşidiş nerwleri zeperlenýär.
• Şwannomatoz:Bu şwannomalar diýlip atlandyrylýan şişleri hem öz içine alýar, ýöne olar periferik nerw ulgamynda ýerleşýär. Olar adatça eşidiş bilen baglanyşykly nerwlere täsir etmeýär.

Şeýlelik bilen, bu keselleriň ikisi hem düwünçekleriň döremegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýlar bolsa-da, olaryň täsir edýän ýerlerinde we düwünçekleriň görnüşlerinde kiçi tapawutlar bar.

Öýe äkitmek baradaky habar

Bolýar, indi şu gün gürrüň eden Bruk-Şpigler sindromyny has gowy düşünensiňiz diýip umyt edýärin.

Ýadyňyzda bolsun, deriňizde, esasanam ýüzüňizde, boýnyňyzda ýa-da kelliňizde täze çişmeleri görseňiz ýa-da bar bolan çişde üýtgeşiklik görseňiz, ony görmän galmaň. Lukmana görünmek we ony barlamak iň gowusydyr.

Bruk-Şpigel sindromy seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, ondan habardar bolmak möhümdir. Bu düwünçekler köplenç zyýansyz bolsa-da, olar seýrek halatlarda rak keseline öwrülip bilýärler, şonuň üçin degişli lukman maslahatyny we bejergisini almak möhümdir . Ir anyklanylsa we dogry bejergi berilse, siz hem adaty, sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz. Alada etmeli zat ýok, islendik zady lukmanyňyz bilen gürleşmek arkaly çözüp bolýar.

Bruk -Şpigler sindromy, deri düwünleri, genetiki keseller, silindroma, spiradenom, trihoepitelioma, CYLD geni