Kiçijik çagaňyz jansyz ýaly görünýärmi? Geliň, bu "(Iltihaply myşsa distrofiýasy - CMD)" barada öwreneliň!

Täze doglan bäbegiňiz jansyz ýaly özüni örän agsak duýýarmy? Belki, bäbeginiň aglaýşy örän ýumşakdyr we onuň el-aýaklary az hereket edýändir? Eger siz şeýle zady görseňiz, biraz alada etmeli. Sebäbi bu doglanda duş gelýän seýrek duş gelýän myşsa keseliniň alamaty bolup biler. "(Dogabitdi myşsa distrofiýasy)" ýa-da gysgaça "(KMD)".

'(Iltihaply myşsa distrofiýasy - CMD)' näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, dogabitdi myşsa distrofiýasy dogluşda ýa-da doglandan soň gysga wagtyň içinde başlanýan myşsa gowşaklygyna sebäp bolýan keselleriň toparydyr. "Dogabitdi" sözi "dogluşdan bäri bar" diýmegi aňladýar. Bu miras galan dowamly ýagdaýdyr, ýagny nesilden-nesle geçip bilýär. Bu bolsa myşsalaryň kem-kemden gowşamagyna sebäp bolýar we başga alamatlar hem peýda bolup biler. Bu myşsa gowşaklygy wagtyň geçmegi bilen hem artyp biler.

`(CMD)`-niň esasy görnüşleri nämeler?

Indi bolsa, bu "(CMD)"-iň dürli görnüşleriniň bardygyny göreliň. Lukmanlar bu görnüşleri täsirlenen genlere görä bölýärler. Esasy görnüşleriň birnäçesi barada gürrüň edeliň:

• Laminin-alfa 2 bilen baglanyşykly myşsa distrofiýalary (LAMA2): Bu KMD-li adamlaryň 10% -den 37% -ine çenli täsir edip biler. Bu keselli çagalar irki tapgyrlarda asla ýöräp bilmezler. Şeýle hem, ýüz gowşaklygy we diliň ulalmagy (makroglossiýa) sebäpli geplemekde kynçylyk çekip bilerler. Çagalaryň üçden bir böleginde tutgaý bolup biler.
• Distroglikanopatiýalar (DGP): Bu ýagdaý 12% -den 25% -e çenli ýagdaýlarda hem duş gelýär. Myşsalaryň gowşaklygyndan başga-da, bu görnüş çaganyň beýnisine hem täsir edip biler. Bu bolsa tutgaýlara, aň-düşünje bozulmalaryna we göz kynçylyklaryna sebäp bolup biler. Bu topardaky beýleki görnüşlere Walker-Warburg sindromy, myşsa-göz-beýni keseli we Ýaponiýada iň köp duş gelýän Fukuýama CMD (FCMD) girýär.
• Kollagen VI bilen baglanyşykly myşsa distrofiýalary (COL6-RD): Bu ýagdaý 12% -den 19% -e çenli ýagdaýlarda hem duş gelýär. Betlem myşsa distrofiýasy, orta derejeli COL6-RD we Ullrih dogabitdi myşsa distrofiýasy (UCMD) ýaly ýeňilden agyra çenli dürli görnüşli görnüşler bar.
• Selenoprotein N bilen baglanyşykly miopatiýalar (SEPN1-RM): Bu ýagdaýlaryň takmynan 11% -inde duş gelýär. Ol kelläniň we göwräniň myşsalaryna (aksial myşsalar diýilýär) täsir edýän irki başlanýan myşsa gowşaklygy bilen häsiýetlendirilýär. Bu bolsa çalt dem alyş ýetmezçiligine getirip biler.

Bu "(CMD)" ýagdaýy nähili ýaýran?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän kesel. Barlagçylaryň pikiriçe, ol dünýäde her million çaganyň 6-9-syna täsir edýär.

`(CMD)` alamatlary näme?

Bolýar, onda "(CMD)" bolan çaganyň alamatlary näme? Esasy alamat myşsalaryň gowşaklygydyr. Doglanda ýa-da doglandan birnäçe gün soň şeýle zatlary görüp bilersiňiz:

• Gipotoniýa: Käbir adamlar muny "gurjak ýaly" ýagdaý diýip hem atlandyrýarlar. Bu ýagdaý el-aýaklaryň aşak düşüp duran ýaly bolup biler.
• Aýak-aýaklaryň öz-özünden silkmegi örän seýrek duş gelýän ýagdaý.
• Aglama sesi örän haýal we gowşak eşidilýär.
• Sümük emmek kyn bolany üçin süýt içmek kyn.
• Myşsalaryň we bogunlaryň gatylygy, kontrakturalar.

Çaganyň dünýä ineninden gysga wagt soň, onuň uly hereket başarnyklarynyň (uly myşsalary öz içine alýan zatlar) ösmegi hem KMD-niň alamatydyr. Mysal üçin, boýun ösüşiniň gijikmegi, agdarylmagyň gijikmegi we oturmagyň, dyza çökmegiň, durmagyň we ýöremegiň gijikmegi. Mysal üçin, eger çagaňyz şol ýaşdaky beýleki çagalar ylgaýan, bökýän we oýnaýan wagty şol zatlary etmekde henizem kynçylyk çekýän bolsa, muny göz öňünde tutmaly zat.

Bu myşsa gowşaklygynyň derejesi çagadan çaga üýtgeýär. '(CMD)' görnüşine baglylykda, çagaňyzda aşakdaky ýaly goşmaça alamatlar hem bolup biler:

• Göz meseleleri: Mysal üçin, ýakyn görmezlik (miopiýa), göz basyşynyň ýokarlanmagy (glaukoma).
• Ýokarky göz gabagynyň sallanmagy (ptoz).
• Beýni anomaliýalary: meselem, lissensefaliýa (beýniniň ýüzüniň tekizlenmegi) ýa-da kiçi beýni malformasiýalary (kiçi beýnisiniň deformasiýalary).
• Tutmalar.
• Intellektual maýyplyk.

`(CMD)`-iň mümkin bolan kynçylyklary nämeler bolup biler?

`(CMD)`-iň mümkin bolan kynçylyklary nämeler bolup biler? Bu hem `(CMD)`-iň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Ýöne umuman, şeýle zatlar bolup biler:

• Hereketlilik meseleleri: Käbir çagalar asla ýöräp bilmezligi we maýyp arabasyna mätäç bolmagy mümkin. Beýlekilere bolsa ýöremek üçin ortopediki tirsekler ýa-da ýörediji gurallar ýaly kömekçi enjamlar gerek bolup biler.
• Dem alyş ýollary bilen bagly kynçylyklar: KMD-niň umumy kynçylyklary dowamly dem alyş ýetmezçiligidir. Bu dem almaga kömek edýän myşsalaryň gowşaklygyndan ýüze çykýar. Bu mehaniki howa geçirijiligi (dem alyş enjamy) talap edip biler. Bu bolsa atelektaz we pnewmoniýa ýaly ýagdaýlara getirip biler.
• Ýürek kynçylyklary: Kardiomiopatiýa KMD-niň ýygy duş gelýän kynçylyklarydyr. Bu bolsa dowamly ýürek ýetmezçiligine getirip biler.
• Skelet-myşsa ulgamynyň kynçylyklary:Hereketsizlik skolioza, oňurganyň egriligine we osteopeniýanyň we süňk döwülmeleriniň töwekgelçiliginiň ýokarlanmagyna getirip biler. Basym ýaralary we bogun kontrakturalary (bogun töweregindäki myşsalaryň we baglaýjylaryň dartgynlylygy) hem ýüze çykyp biler.
• Newrologiki kynçylyklar: Dowamly kesel bilen ýaşamak çagaňyzda depressiýa we/ýa-da howsala döremeginiň ähtimallygyny ýokarlandyryp biler.

Bu "(Ilki bilen dörän myşsa distrofiýasy)" näme üçin ýüze çykýar?

Bu genlerdäki mutasiýalardan ýüze çykýar. Bu mutasiýalar bedenimizdäki sagdyn myşsalary gurmak we saklamak üçin jogapkär bolan genlerde ýüze çykýar. Bu genetiki mutasiýalar sebäpli çaganyň myşsalaryny saklamaly öýjükler öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Netijede, myşsalar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden gowşaýar.

Myşsalaryň işine goşant goşýan köp gen bar we köp sanly genetiki mutasiýalar mümkin. Şonuň üçin myşsa distrofiýasynyň we KMD-niň dürli görnüşleri bar.

KMD-niň köp halatlary awtosomal resessiw görnüşde miras alynýar. Gysgaça aýdylanda, bu çaganyň keseliň sebäbi bolan genetiki mutasiýanyň iki ene-atasyndan hem miras alýandygyny aňladýar. Bu ene-atanyň ikisiniň hem mutasiýanyň daşaýjysy bolup biljekdigini, ýöne olaryň alamatlary bolup bilmejekdigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, eger çaga mutasiýanyň iki ene-atasyndan hem miras alsa, kesel döreýär.

KMD-niň käbir ýagdaýlary öz-özünden ýüze çykýar, ýagny gen mutasiýasy tötänleýin ýüze çykýar we ene-atadan miras galmaýar. Bu täze mutasiýa diýlip atlandyrylýar.

KMD nähili anyklanýar?

Eger çagaňyzda dogabitdi myşsa distrofiýasynyň alamatlary bar bolsa (esasy alamat gipotoniýa), lukmanyňyz ilki bilen fiziki barlag, newrologik barlag we myşsa barlagyny geçirer. Çagaňyz has çuňňur barlag üçin çagalar newrologyna hem ugradylyp bilner.

Eger "Dogabitdi myşsa distrofiýasy" diýilýän ýagdaýyň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz aşakdaky ýaly barlaglary maslahat berip biler:

• Kreatin kinaz gan barlagy: Kreatin kinaz atly ferment myşsalar zeperlenende gana bölünip çykýar. Şonuň üçin, eger onuň derejesi gandaky ýokary bolsa, bu myşsa gowşaklygynyň keseliniň alamaty bolup biler.
• Elektromiografiýa (EMG): Bu synag çagaňyzyň myşsalarynyň we nerwleriniň elektrik işjeňligini ölçeýär.
• Genetiki barlaglar: Myşsa distrofiýasy bilen baglanyşykly genetiki mutasiýalary anyklap bilýän käbir genetiki barlaglar bar. Giňişleýin gen panelleri CMD-niň anyk görnüşini ýagdaýlaryň takmynan 60% -inde tassyklap bilýär.
• Myşsa biopsiýasy:Lukman çagaňyzyň myşsasyndan kiçi bir nusga alyp biler. Soňra hünärmen myşsa distrofiýasynyň alamatlaryny barlamak üçin ony mikroskop astynda sereder.
• Ekokardiogramma we Elektrokardiogramma (EKG): Bu barlaglar ýagdaýyň (KMD) çagaňyzyň ýürek myşsasyna täsir edendigini ýa-da etmedigini barlaýar.
• Beýniniň MRT skaneri: Mümkin bolsa, lukmanyňyz beýniniň MRT-sini maslahat berip biler. KMD-niň köp görnüşleri beýniniň dürli böleklerindäki belli bir anomaliýalar bilen baglanyşyklydyr.

Bu barlaglar size köp ýaly bolup görünmegi mümkin. Kiçijik çagaňyzyň bu barlaglardan geçýändigini görmek örän agyryly tejribe bolup biler. Ýöne bilmeli zadyňyz, lukmanlaryň çagaňyza dogry diagnoz we iň gowy bejergi bermek isleýändikleridir. KMD-niň alamatlary käbir miopatiýalar (myşsa bozulmalary) ýaly beýleki keselleriň alamatlaryna we glikogen saklanýan keseller we mitohondrial keseller ýaly beýleki metabolik ýagdaýlara meňzeş bolup biler. Şonuň üçin takyk diagnoz goýmak örän möhümdir.

`(CMD)` üçin nähili bejergi usullary bar?

Häzirki wagtda bu keseliň (Iltihaply myşsa distrofiýasy) bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, ylmy işgärler bejergi tapmaga synanyşýarlar.

Bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we çagaňyzyň ýaşaýyş hilini gowulandyrmakdyr. Bejerginiň usullary KMD-niň görnüşine baglylykda üýtgeşik bolup biler. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Bu terapiýalaryň esasy maksady çagaňyzyň myşsalaryny güýçlendirmek we uzaltmakdyr, bu bolsa hereketliligi saklamaga kömek edýär.
• Kortikosteroidler: Prednizolon we deflazakort ýaly kortikosteroidler myşsalaryň gowşaklygyny gijikdirmäge, öýken funksiýasyny gowulandyrmaga, skoliozy haýallamaga, kardiomiopatiýanyň ösüşini haýallamaga we ömrüni uzalmaga kömek edip biler.
• Hereket ediş serişdeleri: Taýak, direkler, ýöredijiler we maýyp arabalary ýaly enjamlar çagaňyzyň hereket etmegine we ýykylmakdan goramagyna kömek edip biler.
• Hirurgiýa: Çagaňyzyň dartgynly myşsalardaky basyşy aýyrmak we oňurganyň egriligini (skolioz) düzetmek üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
• Ýürege ideg etmek: ACE ingibitorlary we/ýa-da beta-blokerler ýaly dermanlar bilen irki bejergi kardiomiopatiýanyň ösüşini haýalladyp we ýürek ýetmezçiliginiň öňüni alyp biler. Kardiostimulyator diýlip atlandyrylýan enjamlar ýürek ritminiň meselelerini we ýürek ýetmezçiligini bejermäge hem kömek edip biler.
• Gep terapiýasy: Bu geplemekde we/ýa-da ýuwutmakda kynçylyk çekýän çagalara kömek edip biler.
• Dem alyş ýollaryna kömek: Ýötel kömekçi enjamlar we respiratorlar dem almaga kömek edip biler. Dem alyş ýetmezçiligi ýagdaýynda traheostomiýa (dem almaga kömek etmek üçin boýnuň deşiginden turba goýmak) we kömekçi dem alyş gerek bolup biler.

Çagaňyz KMD üçin kliniki synaga hem gatnaşyp biler. Munuň size laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini bilmek üçin çagaňyzyň lukmançylyk topary bilen gürleşiň.

`(CMD)` bejerýän lukmançylyk topary

Çagaňyzyň ýagdaýyny (ÇÝH) dolandyrmak üçin hünärmenler we saglygy goraýyş işgärlerinden ybarat topar işläp biler. Olaryň arasynda aşakdaky hünärmenler bolup biler:

• Çagalar lukmanlary
• Çagalar newrologlary
• Çagalar fiziotrlary (Fiziki lukmançylyk we reabilitasiýa hünärmenleri)
• Genetikler
• Çagalar ortopedleri
• Çagalaryň fiziki terapewtlary
• Çagalar üçin zähmet terapewtlary
• Çagalaryň nutk-dil patologlary
• Çagalar kardiologlary
• Çagalar pulmonologlary
• Çaga psihologlary
• Sosial işgärler

'(CMD)' bolan bäbegiň geljegi nähili bolar?

Barlagçylar we lukmanlar üçin dogabitdi myşsa distrofiýasy bolan bäbegiň geljegini (biz muny prognoz diýip atlandyrýarys) çaklamak kyn. Çagaňyzyň lukmançylyk topary çagaňyz onuň gözegçiliginde bolanda nämeleriň garaşylýandygy barada size mümkin boldugyça köp maglumat berer.

Umuman alanyňda, dogabitdi myşsa distrofiýalary çagalygyň ahyrynda ýa-da ýetginjeklik döwründe başlanýan myşsa distrofiýalaryna garanyňda has agyr we has çalt ösýär .

Dogabitdi myşsa distrofiýasy bolan çagalaryň ömrüniň dowamlylygy ýagdaýyň nähili çalt ýaramazlaşýandygyna we haýsy myşsalaryň täsirlenýändigine baglydyr. Bu ýagdaýlardan ölümiň esasy sebäpleri myşsalaryň gowşaklygyndan ýüze çykýan dem alyş ýa-da ýürek kynçylyklarydyr.

`(CMD)`-den gaça durup bolýarmy?

Irsy myşsa distrofiýasy genetiki kesel bolany üçin, häzirki ýagdaýynda onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bolmaýar.

Çaga dogurmaga synanyşmazdan öň, eger myşsa distrofiýasynyň ýa-da beýleki genetiki keselleriň geçmeginden howatyrlanýan bolsaňyz,Genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň. Käbir ýagdaýlarda, göwreliligiň irki döwründe göwrelilikden öňki barlaglar ýagdaýy anyklamaga kömek edip biler.

Çagama "(CMD)" bilen nädip kömek edip bilerin?

Eger çagaňyzda dogabitdi myşsa distrofiýasy bar bolsa, olaryň iň gowy lukmançylyk kömegini we mümkin boldugyça köp terapewtiki hyzmatlary almagyny üpjün etmek üçin goldaw bermegiňiz möhümdir. Şeýle kömegi goldamak bilen, siz olaryň iň gowy ýaşaýyş hiline eýe bolmagyna kömek edip bilersiňiz.

Siz we maşgalaňyz şeýle hem şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren adamlar bilen duşuşyp biljek goldaw toparyna goşulmagy göz öňünde tutup bilersiňiz. Şeýle ýerler size ruhy güýç, täze maglumatlar we başgalaryň tejribelerinden öwrenmeli köp zat berip biler.

"(CMD)" bolan çagam haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda KMD bar bolsa, ol bejergi almak we alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin lukmançylyk topary bilen yzygiderli duşuşmaly . Lukmanyň maslahat berşi ýaly, gözegçilik duşuşyklaryny sypdyrmaň.

Çagamyň lukmanyna nähili soraglary bermeli?

Çagaňyza KMD diagnozy goýlanda, şu soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Çagamda nähili "(KMD)" bar?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Çagamyň görmeli hünärmenleriň doly sanawy nähili?
• Başga hünärmenler bilen aragatnaşyk saklaýarsyňyzmy?
• Çagamyň ýaşaýyş derejesini gowulandyrmak üçin öýde näme edip bilerin? (meselem, maşk etmek, iýmitlenmek)
• `(CMD)` barada täze ylmy barlaglar barmy?
• Çagamyň CMD üçin degişli bolup biljek täze kliniki synaglar barmy?
• Siz goldaw toparyny maslahat berip bilersiňizmi?

Bu hekaýadan öýe alyp gitmek isleýän iň möhüm zatlarymyz şulardyr

Çagaňyza dogabitdi myşsa distrofiýasy (DDD) diagnozy goýlanda, özüne howsala düşmek we howsala düşmek adaty zat. Emma ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň lukmançylyk topary güýçli, şahsylaşdyrylan bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Siziň, çagaňyzyň we maşgalaňyzyň zerur goldawy almagyny üpjün etmek we çagaňyzyň saglygyna ünsi jemlemek möhümdir. Çagaňyzyň lukmançylyk topary size, çagaňyza we maşgalaňyza her ädimde kömek etmäge taýýar. Alada etme, siz ýalňyz däl.

` Doguşdan dörän myşsa distrofiýasy, KMD, myşsa gowşaklygy, genetiki kesel, çagalyk keselleri, gipotoniýa, myşsalaryň ýogalmagy, çaganyň saglygy