Çagaňyz pişik ýaly aglaýarmy? Geliň, "Cry du Chat" sindromy barada öwreneliň.

Täze doglan çagalaryň käwagt biraz geň aglaýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Şeýle hem, käbir çagalaryň ýüzleriniň keşbi we ösüşi biraz başgaça görünýän wagtlar bolýar. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis. Bu "Gaýgyly Çat Sindromy" diýlip atlandyrylýar.

Cri du Chat sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, "cri du chat" sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol bedenimizdäki hromosomanyň kiçijik bir böleginiň ýitmegi netijesinde ýüze çykýar. Siz munuň näme üçin "cri du chat" diýlip atlandyrylýandygyny bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bu fransuz sözi bolup, "pişigiň aglamagy" diýmegi aňladýar. Bu at bu ýagdaýa duçar bolan çagalaryň aglanlarynda çykarýan aýratyn sesinden gelip çykýar. Bu pes, ýokary ses, pişik balasynyň mýawlamagy ýaly.

Bu şeýle hem "5p-sindromy" (5p minus sindromy) diýlip atlandyrylýar. Onuň nämedigini bilýärsiňizmi? Bu biziň 5-nji hromosomamyzyň bardygyny we "p" diýlip atlandyrylýan bölegiň (ýagny kiçijik el) meniň agzan ýetmeýän bölegimdigini aňladýar. Bu "5p-" sindromynyň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli bolup biler. Ýagny, ýiten hromosoma böleginiň ululygyna we onuň nirede ýitendigine baglylykda, käbir adamlarda az ýa-da köp alamatlar ýüze çykyp biler. Eger käbir bäbeklerde bu bölek köp ýiten bolsa, alamatlar biraz has agyr bolup biler.

Bu cri du chat ýagdaýy nähili ýaýran?

Aslynda, Kri-dýu-Çat sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, bu hromosom anomaliýalarynyň sebäp bolýan iň köp habar berilýän keselleriň biridir. Göz öňüne getiriň, Amerika ýaly ýurtda her 15,000-50,000 täze doglan çaga üçin takmynan bir çaga şu ýagdaý bilen dogulýar. Bu ýylda takmynan 50-60 çaga diýmekdir. Şeýlelikde, Şri-Lankada hem şeýle ýagdaýlaryň ýüze çykarylmagy mümkin.

Cri du chat sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaýyň alamatlary, öň belläp geçişim ýaly, dürli-dürli bolup biler. Şeýle-de bolsa, esasy we iň köp duş gelýän alamat, tapawutly, pes, ýokary sesli aglamakdyr. Bu pişigiň aglamagyna meňzeýär. Bu ses doglandan soňky ilkinji birnäçe hepdede aýdyň tanalýar. Şeýle-de bolsa, çaga ulalanda, bu sesiň tapawutlylygy has az duýulyp biler.

Mundan başga-da, çagaňyz şu aýratyn ýüz aýratynlyklaryny görüp biler:

• Başyň adaty ölçeginden kiçi (mikrosefaliýa).
• Adaty bolmadyk tegelek ýüz.
• Giň burun.
• Gözleriň arasyndaky aralyk adaty ýagdaýdan uly (gipertelorizm).
• Gözleriň çatryşmagy (strabismus).
• Göz gabaklary aşak egilen (palpebral çatlaklar).
• Gözüň içki burçunda deriniň goşmaça gyrymsynyň bolmagy (monolid gözler).
• Gulaklar adaty derejeden aşakda ýerleşýär.
• Adaty bolmadyk kiçi eňek (mikrognatiýa).
• Ýokarky dodak bilen burunyň arasyndaAdaty bolmadyk gysga filtrum.

Çaga ulaldygyça, ýüzüň dolgunlygy azalyp biler we ýüz adatdan daşary uzyn we dar bolup biler.

Görülmegi mümkin bolan beýleki alamatlar :

• Dogluş agramynyň pes bolmagy.
• Ösüşiň yza galmagy.
• Iýmitlendirmekde kynçylyklar. Mysal üçin, emip bilmezlik, ýuwutmagyň kynçylygy (disfagiýa) we reflüks özofagiti (GERD).
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa).
• Skolioz.
• Ýürek kemçilikleri.
• Başyň gözegçiligi, oturyp hereket etmek we ýöremek ýaly ösüş tapgyrlarynda gijikmeler.
• Sözleýiş we dil başarnyklarynda gijikmeler.
• Orta we agyr derejeli intellektual kemçilik .

Esasy zat, her bir bäbekde bu häsiýetleriň hemmesi bolmaz. Käbir bäbeklerde olaryň diňe birnäçesi bolup biler.

Bu cri du chat sindromy näme üçin ýüze çykýar?

Men Kri-dýu-Çat sindromynyň hromosom keselidigini aýtdym. Ol 5-nji hromosomanyň gysga golunyň (p golunyň) bir böleginiň aýrylmagy sebäpli ýüze çykýar. Köplenç bu hromosoma böleginiň ýitmegi tötänleýin bolýar. Ýagny, bu enäniň ýa-da kakanyň köpeliş öýjükleri (ýagny ýumurtgalar ýa-da sperma) emele gelende ýa-da irki dölüň ösüşiniň dowamynda tötänleýin bolýar. Tötänleýin "aýrylma" sebäpli şeýle keselli çaganyň iki ene-atasyndan hem kadaly hromosomalary bolup biler. Ýagny, köp halatlarda ol ene-atanyň ikisinden hem miras galmaýar .

Onda bu ene-atadan miras galmadymy?

Köp ýagdaýlarda (100-den 90-a golaý), Kri-dýu-Şat sindromy miras galmaýar. Şonuň üçin ony dominant ýa-da resessiw diýip bölüp bolmaýar. Bu 5p- keseli bolan çagalaryň adatça maşgalasynda bu keseliň taryhy bolmaýar.

Şeýle-de bolsa, çagalaryň örän az bölegi (takmynan 10%) bu hromosom anomaliýasyny täsirlenmedik ene-atasyndan miras alýar. Munuň nähili bolýandygyny bilýärsiňizmi? Şol ene-atanyň hromosomalarynda "deňeşdirilen translokasiýa" diýilýän zat bolup biler. Bu ene-atanyň genetiki materialynda ýitgi ýokdugyny ýa-da köpelmeýändigini aňladýar. Şonuň üçin, adatça, şol ene-atalaryň saglyk meseleleri bolmaýar. Şeýle-de bolsa, bu "deňeşdirilen translokasiýa" çaga miras galanda, ol "deňeşdirilmedik" bolup biler. Şol wagt çagada bu ýagdaýyň döremegi mümkin.

"Cre du chat" sindromy nähili anyklanýar?

Adatça, çagaňyzyň lukmany sizi doglandan gysga wagt soň kabul eder.Bu ýagdaýy lukmanyň öň agzap geçen pişik ýaly aglama we ýüz aýratynlyklary ýaly zatlary synlap bilmegi sebäpli anyklap bolýar. Lukman doly fiziki barlag geçirer we çaganyň alamatlaryny baha berer. Iň ähtimal, lukman anyklamany tassyklamak üçin hromosom barlagyny maslahat berer.

Munuň üçin nähili synaglar geçirilýär?

Çagaňyzyň lukmany Kri-dýu-Çat sindromyny anyklamak üçin ulanyp biljek üç esasy genetiki test görnüşi bar:

• Kariotip synagy: Bu çaganyň hromosomalarynyň kartasyny döretmek üçin ulanylýar. Bu hromosomanyň bir böleginiň ýokdugyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin ulanylyp bilner.
• BALYK synagy: BALYK "in situ gibridizasiýasyny" aňladýar. Bu synag çaganyň öýjüklerinde belli bir genetiki üýtgeşmeleri ýa-da gen böleklerini gözleýär.
• Hromosoma mikroçip analizi: Mikroçip analizi çaganyň DNK-syny gözegçilik toparynyň DNK-sy bilen deňeşdirýän genetiki testdir. Ol tutuş hromosomalary, hromosoma segmentlerini, şeýle hem hromosomalaryň belli ýerlerinde delesiýalary we dublikatlary anyklap bilýär.

"Cre du chat" keselini bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, "cry du chat" sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, irki anyklama we irki kömek çagaňyzyň doly mümkinçiliklerine ýetmegine we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek edip biler. Iň möhümi şu.

"Cre du chat" sindromy nähili bejerilýär?

Kri du çat sindromynyň bejergisi çagadan çaga üýtgeýär, sebäbi hemmeleriň alamatlary birmeňzeş däl. Bejergi, ähtimal , saglygy goraýyş işgärleriniň toparynyň yzygiderli gözegçiligini talap eder. Iň köp ulanylýan bejergi reabilitasiýadyr. Bu fizioterapiýa, zähmet terapiýasy we nitq terapiýasy ýaly zatlary öz içine alýar.

Fiziki terapiýa

Eger çagaňyzyň iýmitlenme kynçylyklary bar bolsa (meselem, emmekde ýa-da ýuwutmakda kynçylyk), mümkin boldugyça ir fizioterapiýa başlamaly. Fizioterapiýa çagaňyzyň fiziki taýdan ösmegine hem kömek edýär. Ýagny, ol olaryň oturmagyna, turmagyna we inçe motorika başarnyklaryny ösdürmäge kömek edýär.

Iş terapiýasy

Zähmet terapiýasy çagaňyza gündelik durmuşda daş-töweregindäki dünýä bilen gatnaşyk etmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdürmäge kömek edýär. Bu inçe motorika başarnyklaryny, görme başarnyklaryny, özüne ideg etmek başarnyklaryny we duýgy başarnyklaryny ösdürmekligi öz içine alyp biler.

Söz terapiýasy

Gep terapiýasy çaganyň aragatnaşyk meselelerini çözmäge kömek edýär. Gep terapewtleri çagalara dürli aragatnaşyk usullaryny öwredýärler. Mysal üçin, yşarat dili , tehnologiýanyň kömegi bilen aragatnaşyk we ş.m. Gep terapewtleri şeýle hem kiçi ýaşdan iýmitlenme meselelerini çözmäge kömek edýärler.

Bu bejergilerden başga-da, çagaňyzyň lukmany dürli ýagdaýlar üçin operasiýany maslahat berip biler. Mysal üçin, operasiýa dogabitdi ýürek kemçilikleri, strabismus we skolioz ýaly ýagdaýlary düzedip biler.

"Cre du chat"-yň öňüni alyp bolýarmy?

"Cri du chat" sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, biz onuň öňüni alyp bilmeris. Şeýle-de bolsa, eger çaga garaşýan bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki maslahat barada gürleşmek gowy pikir. Genetiki maslahat çagaňyzyň genetiki bozulmasynyň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edip biler.

Cri du chat bilen çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Kri-dýu-Çat sindromy bolan çagalaryň köpüsiniň geljegi biraz çylşyrymly we dürli-dürli bolup biler. 5-nji hromosomanyň ýiten böleginiň ululygy we ýerleşýän ýeri çaganyň geljegini kesgitleýän esasy faktor bolup durýar. Çagaňyzyň käbir fiziki we akyl taýdan çäklendirmeleri bolup biler. Şeýle-de bolsa, Kri-dýu-Çat sindromy bolan çagalaryň köpüsiniň ömrüniň dowamlylygy kadalydyr.

Şeýle-de bolsa, käbir çagalar ölüme howp salyp biljek saglyk meseleleri bilen dogulýarlar. Şeýle çagalaryň takmynan 75% -i ömrüniň ilkinji aýynda ölýär. Ölümleriň takmynan 90% -i ilkinji ýylyň dowamynda bolýar. Şeýle-de bolsa, ölüm derejesi ömrüň ilkinji birnäçe ýylyndan soň azalýar.

Çaganyň keseliniň geljegine seredilende , iň möhüm faktorlaryň biri irki anyklaýyşdyr. Bu zerur bejergini we terapiýalary mümkin boldugyça çalt başlamaga we çaganyň üstünlik gazanmagyna kömek etmäge mümkinçilik berýär.

Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bilmek kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, bu kesel barada bilmek size käbir gözegçilik mümkinçiliklerini berip biler. Cre du Chat sindromy dürli alamatlary bolan keseldir. Irki anyklaýyş we degişli bejergi bilen çagaňyza iň gowy netijäni berip bilersiňiz. Kesel barada mümkin boldugyça köp zat öwreniň we size kömek etjek goldaw toparlaryny tapyň. Irki aralaşma we dowamly bejergi bilen çagaňyz öz mümkinçiliklerini doly açyp biler.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar

“Cri du Chat” sindromy biraz geň ýaly bolup görünse-de, muny bilmek möhümdir.

• Bu 5-nji hromosomanyň ýiten bölegi sebäpli ýüze çykýan seýrek genetiki ýagdaýdyr .
• Esasy aýratynlyk pişik ýaly aýratyn aglamakdyr.Şol bir wagtyň özünde, ýüziň aýratyn aýratynlyklaryny we ösüşde yza galmalary görmek bolýar.
• Bu köplenç ata-eneden miras galan zat däl-de, tesadüf bolýar.
• Munuň bejergisi bolmasa-da, irki anyklaýyş we bejeriş, ýagny fiziki, hünär we nutuk terapiýasy çaganyň ýaşaýyş hilini ep-esli gowulandyryp biler.
• Siz ýalňyz däl. Şeýle tejribeleri başdan geçiren lukmanlardan, terapewtlerden we beýleki ene-atalardan goldaw soraň.

Her bir çaga gymmatlydyr, geliň, hemmemiz olaryň mümkinçiliklerini ösdürmäge kömek edeliň.

“ Cry du Chat” sindromy, genetiki keseller, hromosomalar, 5p minus, pişik aglamagy, ösüşiň yza galmagy, fizioterapiýa, nitq terapiýasy