Göz öňüne getiriň, hiç hili sebäpsiz, siziň hemişe gyzgyňyzyň ýokarlanýandygyny, bogunlaryňyzyň agyrýandygyny we bedeniňiziň ähli ýerinde kiçijik döküntüleriň bardygyny göz öňüne getiriň. Bularyň iki ýa-da üç günüň içinde ýitip gidýändigini, soňra gaýtadan peýda bolýandygyny göz öňüne getiriň. Eger size ýa-da çagaňyza şeýle bir zat bolsa, sebäbi köp adamyň eşitmedik seýrek keseli bolup biler. Şu gün biz şeýle keselleriň biri, KAPS barada gürrüň edýäris.
CAPS näme aňladýar?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Kriopirin bilen baglanyşykly döwürleýin sindromlar ýa-da CAPS immun ulgamymyza täsir edýän örän seýrek genetiki keselleriň toparydyr. Adatça, immun ulgamymyz bizi mikroblardan we beýleki kesellerden goraýar. Şeýle-de bolsa, bu CAPS ýagdaýynda, immun ulgamynyň öz kemçiligi sebäpli, ol öz bedenimize hüjüm edip başlaýar. Bu lukmançylyk ylmynda "awtoiltihaplanma keseli" diýlip atlandyrylýar. Bu bolsa bedende gereksiz iltihaplanmalara sebäp bolýar we deri döküntüleri, gyzgynlyk, bogun agyrylary we şişmeleri, şeýle hem gözleriň gyzyl bolmagy ýaly alamatlary döredýär.
CAPS-yň üç esasy görnüşi bar. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.
| Sindromyň ady | Beýany we agyrlygy |
|---|---|
| Maşgala sowuklamasynyň awtoinflamatuar sindromy (FCAS) | Bu keseliň üç görnüşiniň arasynda iň ýeňil howplysydyr . Adyndan görnüşi ýaly, alamatlar sowuklama täsirinden ýüze çykýar. Esasy alamatlar gyzgynlyk, bogun agyrylary we deri zeperlenmeleridir. Adatça, ol bedene uzak möhletli zyýan ýetirmeýär. |
| Makl-Uells sindromy (MWS) | Bu FCAS-dan biraz has çynlakaýdyr. Alamatlar diňe sowuklama bilen däl, eýsem stress we maşk bilen hem ýüze çykyp biler. Alamatlar agyr bolup biler we käbir adamlarda eşidiş ýitgisi hem bolup biler. |
| Täze doglan çagalaryň köpugurly iltihaplanma keseli (NOMID) | Bu keseller toparynyň iň agyr we iň seýrek görnüşidir .Görnüşi. Bu çaga doglandan soň başlaýar. Ol bedeniň köp organlarynda çişme döredýär. Oňa CINCA hem diýilýär. Eger dogry bejerilmese, beýnä, gözlere we beýleki organlara agyr zyýan ýetirip biler . |
KAPS-iň sebäbi näme?
Munuň esasy sebäbi bedenimizdäki geniň üýtgemegidir. Takyk aýdylanda, bu kesel "NLRP3" atly geniň mutasiýasyndan ýüze çykýar.
Bu "NLRP3" genini bedenimize "kriopirin" atly belogy öndürmegi tabşyrýan meýilnama hökmünde göz öňüne getiriň. Adatça, bu "kriopirin" belogy bedenimize "interleýkin-1 (IL-1)" atly maddany öndürmäge kömek edýär, bu bolsa bedenimiziň infeksiýalara garşy göreşmegine kömek edýär.
Ýöne CAPS-ly adamda `NLRP3` geni mutasiýa bolandygy sebäpli, `kriopirin` belogy hem dogry işlemeýär. Ol bedene yzygiderli `IL-1`-i köp öndürmek barada signal berýär. `IL-1`-iň bu aşa köp öndürilmegi bedende gereksiz çişmelere sebäp bolýar we CAPS alamatlaryny döredýär.
Bu kesel çaga mutasiýa edilen geni diňe bir ene-atasyndan, ýagny ejesinden ýa-da kakasyndan miras alan ýagdaýynda ýüze çykyp biler. Käwagt gen ene-atasyz, göwrelilik döwründe öz-özünden üýtgeýär.
Alamatlary nähili?
CAPS-iň esasy we iň köp duş gelýän alamaty bedeniň ähli ýerinde kiçi, gyjyndyryjy däl çişmeler görnüşinde peýda bolýan döküntüdir . Bu köplenç dogluşda görünýär. Käbir adamlarda bu ýaralar yzygiderli bolýar, ýöne olar ýitileşme döwründe has-da agyrlaşýar. Beýleki alamatlar CAPS-iň görnüşine baglylykda üýtgeýär.
FCAS-da görülip bilinýän alamatlar
Bu alamatlar adatça 1-2 gün dowam edýär.
- Gyzgynlyk
- Şişen gözler
- Sowuklama
- Bogun agyrysy
- Bulanma
- Başagyry
MWS-de görülýän alamatlar
Bu alamatlar ýüze çykyp, ýitip gidýär. Olar birbada 1-3 gün dowam edip biler.
- Deri döküntüsü
- Gyzgynlyk we üşütme
- Gözleriň gyzarmagy
- Bogun agyrysy
- Güýçli baş agyry
- Eşitme ýitgisi (MWS-li çagalar ululyk ýaşyna ýetende eşidişleriniň hemmesini ýa-da bir bölegini ýitirip bilerler)
- Garyn agyrysy
NOMID-de görülen alamatlar
Bularyň iň agyr alamatlary bar.
- Güýçli baş agyry
- Çygly gözler
- Bogun agyrylary we şişmesi
- Gusmak
- Görüşiň ýitmegi
- Eşitme ýitgisi
Möhüm: Eger NOMID dogry bejerilmese, amiloid atly belok böwrekler we bogunlar ýaly möhüm organlarda toplanyp, wagtyň geçmegi bilen agyr zyýan ýetirip biler.
Keselligi nädip anyklamaly?
Bu alamatlar bilen lukmanyňyza ýüz tutanyňyzda, ol ilki bilen sizden we maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorar. Soňra olar sizi barlar we gerek bolsa, sizi käbir barlaglara, mysal üçin, iberip bilerler:
- Gan we siýdik barlaglary: Bu barlaglar ak gan öýjükleriniň we iltihaplanmanyň görkezijileri bolan C-reaktiw belogyň ýokary derejesini, şeýle hem siýdikdäki artykmaç belogy gözläp tapýar.
- Deri biopsiýasy: Deriňiziň örän kiçi bir nusgasy alnyp, mikroskop astynda barlanýar.
- Genetiki synag: Bu synag NLRP3 geniňizde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler. Şeýle-de bolsa, käwagt CAPS-li adamlarda bu gen kadaly ýagdaýda bolup biler.
- Göz we gulak barlaglary: Bu barlaglar siziň görşüňize ýa-da eşidişiňize täsir edýändigini ýa-da ýokdugyny görmek üçin geçirilýär.
- Bel ponksiýasy: Oňurga ýiliginden az mukdarda oňurga suwuklygy alynýar we iltihap alamatlaryny barlamak üçin barlanýar.
- MRT skanirleme: Bu, beýniniň we gulaklaryň içindäki gurluşlaryň jikme-jik suratlaryny alyp, üýtgeşmeleriň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.
Lukmandan soralmaly soraglar
Lukmana baranyňyzda käbir soraglaryňyzy kagyza ýazmak gowy pikir. Şeýdip, hiç zady ýatdan çykarmarsyňyz. Şuňa meňzeş soraglary berip bilersiňiz:
- Meniň (ýa-da meniň çagamyň) nähili GAPALARY bar?
- Meniň keselim nähili alamatlara sebäp bolup biler?
- Haýsy bejergileri maslahat berýärsiňiz? Olar maňa nähili kömek eder?
- Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
- Simptomlary azaltmak üçin öýde näme edip bilerin?
- Goşmaça nähili barlaglary geçirmelidim? Olary haçan geçirmeli?
- Genetiki maslahatçy bilen maslahatlaşmalymy?
Bejergi usullary nähili?
Bu keseli bejermäge mümkin boldugyça çalt başlamak örän möhümdir, sebäbi gözler, gulaklar, süňkler ýa-da beýni zeperlenenden soň, olary kadaly ýagdaýa getirmek örän kyn bolýar.
Esasy bejergi bedeniň IL-1 atly maddanyň artykmaç öndürilmeginiň öňüni alýan dermanlardyr. Bular iltihaplanmany gözegçilikde saklaýar.
- Anakinra (Kineret)
- Kanakinumab (Ilaris)
- Rilonasept (Arkalist)
Bulardan başga-da, lukmanyňyz beýleki bejeriş usullaryny hem maslahat berip biler, mysal üçin:
- Bogun agyrylary we şişmeleri üçin şina dakynmak
- Fiziki terapiýa
- Gyzgynlygy we çişmäni azaltmak üçin NSAID, steroidler ýa-da metotreksat ýaly dermanlar
- Eşitme kynçylygy bolanlar üçin eşidiş apparatlary
- Bogunlar zeper ýeten bolsa, operasiýa edilýär
Özüňe nähili ideg edip bilersiň?
Bejergi bilen birlikde, durmuş ýörelgäňizde kiçi üýtgeşmeler girizmek alamatlary gözegçilikde saklamakda uly ähmiýete eýe bolup biler.
- Sowuklamadan gaça duruň: Eger sizde FCAS ýaly kesel bolsa, sowuk howa alamatlaryňyzy has-da ýaramazlaşdyryp biler. Şonuň üçin kondisioner otaglarynda galmak we sowuk ýerlerde ýaşamak ýaly zatlardan gaça duruň.
- Stressi azaldyň: Meditasiýa, çuňňur dem alyş maşklary we ýoga ýaly zatlar bu babatda köp kömek edip biler.
- Sagdyn durmuş:
- Gowy uklaň.
- Iýmitli iýmitleniň.
- Çilim çekmekden, alkogoldan we gaýtadan işlenen iýmitlerden gaça duruň.
Öýe äkitmek baradaky habar
- CAPS immun ulgamyndaky kemçilik sebäpli ýüze çykýan seýrek duş gelýän, genetiki ýagdaýdyr.
- Onuň esasy alamatlary gaýtalanýan gyzgynlyk, gyjyndyryjy däl deri zeperlenmeleri we bogun agyrylarydyr.
- Bu
NLRP3atly gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. - Gözlere, gulaklara we beýleki organlara hemişelik zyýan ýetmeginiň öňüni almak üçin keseli anyklamak we bejergini mümkin boldugyça çalt başlamak möhümdir.
- Eger sizde ýa-da çagaňyzda şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, olary hiç haçan gözardy etmeň we derhal maslahat üçin lukmanyňyza ýüz tutuň .
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň