Kiçijik çagaňyz hemişe ýadaw ýaly görünýärmi? Ol köp iýmegi halamaýarmy? Ol beýleki çagalara garanda biraz solgunrakdygyny gördümi? Bular adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt munuň arkasynda köp eşitmeýän seýrek ýagdaý bolup biler. Şu gün biz şeýle seýrek ýagdaýlaryň biri barada gürrüň ederis, ýöne dogry bejerilse, ony üstünlikli ýeňip bilersiňiz. Bu Daýmond-Blekfan Anemiýasy ýa-da "(Diamond-Blekfan Anemiýasy - DBA)".
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Daýmond-Blekfan Anemiýasy (DBA) näme?
Bedenimiziň içinde gan öndürýän uly bir fabrikanyň bardygyny göz öňüne getiriň. Biz ony süňk ýiligi diýip atlandyrýarys. Bu fabrikanyň esasy işi bedenimizde kislorod daşaýan kiçi işçiler bolan gyzyl gan öýjüklerini öndürmekdir. DBA, süňk ýiligi diýlip atlandyrylýan bu fabrikanyň ýeterlik gyzyl gan öýjüklerini öndürip bilmeýän ýagdaýydyr. Bu örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr, ýagny bu ýagdaý 500,000 çaganyň birinde duş gelýär.
Bu genetiki näsazlykdyr . Bu, onuň bedenimiziň öýjüklerindäki genleriň üýtgemegi sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Bu bolsa bedendäki gyzyl gan öýjükleriniň sanynyň azalmagyna sebäp bolýar. Biz bu ýagdaýy anemiýa ýa-da gan ýetmezçiligi ýa-da anemiýa diýip atlandyrýarys. DBA ömürlik ýagdaýdyr. Emma alada etmeň, gowy bejergi bilen köp adamlar öz alamatlaryny gözegçilikde saklap, gowy durmuşda ýaşap bilerler .
DBA bilen kesellän adamyň alamatlary nähili?
DBA-nyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär. Käbir adamlar ýeňil alamatlary başdan geçirip bilerler, beýlekileri bolsa has agyr alamatlary başdan geçirip bilerler. Geliň, esasy alamatlara göz aýlalyň.
| Alamat | Ýönekeý düşündiriş |
|---|---|
| Ýygy-ýygydan ýadawlyk | Bedeniň öýjükleri zerur bolan kislorod mukdaryny almaýandygy sebäpli, siz köplenç uklap, hiç zat etmäge güýjüňiz ýetmeýär. |
| Deriniň solgunlygy (Pallor) | Ganyň gyzyl reňkine jogapkär bolan gyzyl gan öýjükleriniň ýetmezçiligi sebäpli deri, dodaklar we dyrnaklar solgun görünýär. |
| Ýüregiň çalt urmagy (Tahikardiýa) | Ýürek gany çalt pompalamak we bedeni zerur bolan kislorod bilen üpjün etmek üçin has köp işlemeli bolýar. |
| Dem almakda kynçylyk | Käwagt, meselem, gysga aralyga ýöräp barýarkam ýa-da basgançaklardan dyrmaşanymda, dem almagym kynlaşýar we bogulýan ýaly bolýaryn. |
| Işdä | Esasan hem iýmäge köp gyzyklanmaýan ýaş çagalar. |
| Başagyry we gowşaklyk | Bedene we beýnä ýeterlik kislorod ýetmezçiligi sebäpli ýüze çykýan umumy ýagdaý. |
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, bu genetiki kesel. Bedenimizde bize gyzyl gan öýjüklerini döretmegi tabşyrýan belli bir genler bar. Olar "(ribosomal belok genleri)" diýlip atlandyrylýar. DBA-ly adamda bu genlerde üýtgeşiklik ýa-da mutasiýa bolýar. Netijede, gyzyl gan öýjüklerini öndürmek prosesi dogry bolmaýar.
Esasy zat, onuň ene-atalardan çagalara geçip bilmegidir. Emma bu diňe az göterimde, takmynan 10% - 25% aralygynda bolýar. Köp halatlarda, tötänleýin genetiki mutasiýa sebäpli maşgalada hiç kimde bu kesel bolmasa-da, çagada bu kesel ýüze çykyp biler.
DBA sebäpli başga nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?
DBA diňe gyzyl gan öýjüklerine täsir etmeýär. Käwagt ol başga saglyk meselelerine hem sebäp bolup biler. Şeýle hem, DBA-ly adamlarda rak keseliniň käbir görnüşleriniň döremek howpy umumy ilata garanyňda birneme ýokarydyr.
| Kynçylyk görnüşi | Beýany |
|---|---|
| Umumy kynçylyklar | |
| Dogum kemçilikleri | Ýürek, böwrek ýa-da el-aýaklar bilen baglanyşykly käbir meseleler bolup biler. |
| Ösüşiň pese gaçmagy | Fiziki ösüş ýaş üçin garaşylýandan has haýal. |
| Demir artykmaçlygy | Gan bermegiň ýygy-ýygydan berilmegi bedende demir derejesiniň gereksiz derejede ýokarlanmagyna sebäp bolup, ýürek we bagyr ýaly organlara zyýan ýetirip biler. |
| Beýleki gan öýjükleriniň azalmagy | Käwagt ak gan öýjükleri (neýtropeniýa) ýa-da trombositler (trombositopeniýa) ýaly beýleki gan öýjükleri hem pes bolup biler. |
| Rak keseliniň töwekgelçiligi (biraz ýokary) | |
| Leýkemiýa | Esasan hem "Acute mieloid leýkemiýa - AML" diýlip atlandyrylýan gan rak keseliniň bir görnüşi. |
| Mielodisplastik sindrom (MDS) | Süňk ýiliginiň işine zyýan ýetirýän başga bir gan keseli. |
| Osteosarkoma | Süňklerde ýüze çykýan rak keseli. |
Lukmanlar bu keseli nähili takyk anyklaýarlar?
Eger çagaňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, lukman ilki bilen çagaňyzy üns bilen barlar we jikme-jiklikleri sorar. Soňra diagnozy tassyklamak üçin käbir barlaglary geçirip bilerler.
- Gan analiziniň umumy görkezijisi (GSN): Bu görkeziji gandaky gyzyl gan öýjükleriniň, ak gan öýjükleriniň we trombositleriň sanyny ölçeýär. DBA-ly adamyň gyzyl gan öýjükleriniň sany örän pes bolýar.
- Retikulositleriň sany: Retikulositler heniz doly ýetişmedik täze emele gelen gyzyl gan öýjükleridir. Sanyň az bolmagy süňk ýiliginiň ýeterlik täze gyzyl gan öýjüklerini öndürmeýändigini aňladýar.
- Süňk ýiliginiň aspirasiýasy we biopsiýasy: Bu keseli tassyklamak üçin ulanylýan esasy synagdyr. Bu synagda, adatça, çanak süňkünden, anesteziýa astynda süňk ýiliginiň örän kiçi bir nusgasy alynýar. Soňra gyzyl gan öýjükleriniň näçe möçberde öndürilýändigini anyklamak üçin mikroskop astynda barlanýar.
DBA üçin nähili bejergi usullary bar?
DBA doly bejerilip bilinmese-de, alamatlary gözegçilikde saklamaga we ýaşaýyş hilini gowy saklamaga kömek edip biljek netijeli bejeriş usullary bar.
1. Kortikosteroidler: Bu dermanlar süňk ýiliginiň has köp gyzyl gan öýjüklerini öndürmegini höweslendirýär. Bu bejergi köp hassalar üçin üstünlikli bolýar.
2. Gan guýmak: Gan sany örän pes bolan adamlara sagdyn donordan gyzyl gan öýjükleri berilýär. Lukmanlar bu bejergini kesel anyklanandan soň başlap bilerler. Bu alamatlardan çalt dynç almaga mümkinçilik berýär.
3. Kök öýjük transplantasiýasy: Bu DBA-ny doly bejerip biljek ýeke-täk bejeriş usulydyr . Şeýle-de bolsa, bu örän çylşyrymly we howply bejeriş usulydyr. Bunda sagdyn adamyň (köplenç maşgala agzasynyň) süňk ýiliginden kök öýjükler hassanyň içine transplantasiýa edilýär. Bu hemmeler üçin mümkin däl. Lukman hassanyň ýagdaýyny düýpli öwrenýär, iň gowy gabat gelýänini tapýar we köp pikirlenenden soň bu karary kabul edýär.
Gyssagly ýagdaýda näme etmeli?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda DBA bolsa, lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak örän möhümdir . Wagtal-wagtal kabul edilmek we dermanlaryňyzy bellenen tertipde kabul etmek möhümdir. Eger alamatlaryňyz ýaramazlaşsa (meselem, adatdakysyndan has ýadaw bolsaňyz, has köp infeksiýalara ýolugýarsyňyz), derhal lukmanyňyza habar beriň.
Şeýle hem, aşakdaky gyssagly ýagdaý alamatlarynyň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal iň ýakyn hassahananyň gyssagly bejeriş bölümine (ETU) baryň .
- Güýçli döş agyry
- Birden güýçli aşgazan agyrysy
- Birden güýçli baş agyry, çaşgynlyk ýa-da geplemegiň kynlaşmagy (bular insult alamatlary bolup biler)
- Gözegçilik edip bolmaýan gan akmasy
Ömürboýy DBA ýaly seýrek duş gelýän kesel bilen ýaşamak, esasanam çagaňyz bolsa, örän kyn bolup biler. Özüňizi ýalňyz duýup bilersiňiz. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanyňyz we lukmançylyk toparyňyz size zerur goldawy we görkezmeleri berer.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Daýmond-Blekfan anemiýasy (DBA) süňk ýiliginiň ýeterlik derejede gyzyl gan öýjüklerini öndürmegine päsgel berýän seýrek duş gelýän genetiki keseldir.
- Ýygy-ýygydan ýadawlyk, reňkiň solgunlygy we dem alyşyň kynlaşmagy esasy alamatlardyr.
- Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý bolsa-da, steroid dermanlary we gan guýmak ýaly bejergiler bilen üstünlikli bejerilip bilner.
- Lukmanyňyz bilen yzygiderli aragatnaşykda bolmak, degişli barlaglardan we bejergilerden geçmek möhümdir.
- Gyssagly ýagdaýyň duýduryş alamatlaryna (güýçli döş agyry, huşuň ýitmegi ýaly) üns beriň we şeýle ýagdaýda derhal hassahananyň Gyssagly Bejeriş Bölümine (ETU) baryň.
- Bu seýrek duş gelýän kesel sebäpli özüňizi ýalňyz duýsaňyz-da, size goldaw bermek üçin lukmançylyk toparlarynyň we goldaw ulgamlarynyň bardygyny ýadyňyzdan çykarmaň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň