Ýüz we egin myşsalaryňyz gowşakmy? Geliň, FSHD (Ýüz-kaka-humeral myşsa distrofiýasy) barada gürleşeliň!

Käwagt ýüzüňizdäki, eginleriňizdäki ýa-da gollaryňyzdaky myşsalaryň biraz gowşakdygyny duýýarsyňyzmy? Belki, ýylgyrmakda ýa-da pyşyrdamakda kynçylyk çekýärsiňiz. Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, bu FSHD diýlip atlandyrylýan myşsa gowşaklygy bilen baglanyşykly bolup biler. Geliň, bu barada jikme-jik, örän ýönekeý gürrüň edeliň.

FSHD näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, FSHD myşsalaryň kem-kemden gowşamagyna we kiçelmegine sebäp bolýan keseldir. Ol "Myşsa distrofiýasy (MD)" atly has uly keseller toparyna degişlidir. Ol köplenç ýüzüňiziň, eginleriňiziň we ýokarky gollaryňyzyň myşsalarynda başlaýar. Emma wagtyň geçmegi bilen bedeniňizdäki islendik myşsa täsir edip biler. Bu miras galan keseldir. Käbir adamlarda alamatlar çagalyk döwründen başlap başlasa-da, alamatlar adatça ýaşlyk döwründe, adatça 15, 20 we 30 ýaş aralygynda ýüze çykyp başlaýar. Alada etmeň, munuň heniz bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlaryňyzy dolandyrmaga we kadaly durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek bejergi usullary bar.

FSHD-niň görnüşleri barmy?

FSHD-niň iki esasy görnüşi bar. Ikisinde-de alamatlar meňzeş, ýöne keseliň sebäbi biraz tapawutlydyr.

`FSHD1` görnüşi

Bu ýagdaý 95 göterim ýagdaýda bolýar. Bu ýagdaý bedenimiziň öýjüklerinde adatça işjeň bolmadyk gen birden işjeňleşende bolýar. Bu täze işjeňleşdirilen geniň öndürýän beloklary myşsa öýjüklerini ýok edýär. Göz öňüne getiriň, bu uklap ýatan adamy oýaryp, oňa bir iş berip, olary howsala salmak ýalydyr.

`FSHD2` görnüşi

Galan bäş prosent (5%) şu görnüşe degişlidir. “FSHD1” ýaly, bu ýerde hem aktiwleşdirilen geniň beloklary myşsalara zyýan ýetirýär. Şeýle-de bolsa, “FSHD2” başga bir geniň mutasiýasyndan ýa-da üýtgemeginden ýüze çykýar. Bu gen mutasiýa işjeň däl bolmaly geni işjeňleşdirýär. Takyk aýdylanda, bu genleriň döwülmegini dolandyrýan “açar” ýalydyr.

FSHD diýilýän bu kesel giňden ýaýranmy?

Barlagçylar bu keseliň her ýüz müň adamyň dört (4) bilen on (10) aralygynda täsir edýändigine ynanýarlar. Bu onuň biraz seýrekdigini aňladýar, ýöne şeýle näsaglaryň Şri-Lankada hem bolmagy mümkin.

FSHD-niň alamatlary näme?

FSHD ady latyn we lukmançylyk terminlerinden gelip çykýar. Ýagny, bu alamatlaryň ilkinji peýda bolýan beden böleklerine görä. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

• `Facio`: Bu ýüz diýmek. FSHD-li adamlar dodaklaryny üflemekde we saman arkaly içmekde kynçylyk çekýärler. Olar käwagt gözlerini biraz açyk uklaýarlar. Sebäbi olary doly ýapyk saklaýan myşsalar olary ýapyp bilmeýärler. Käbir adamlar ýylgyranda-da ýüzüniň bir tarapynyň dogry işlemeýän ýaly duýup bilerler.
• `Scapulo`: Bu egin süňküni aňladýar.FSHD egin süňkleriňizdäki myşsalaryň gowşamagyna sebäp bolýar. Eginleriňizi gysanyňyzda, egin süňkleriňiz ganatlar ýaly yza we boýnyňyza tarap ýokary çykýar. Lukmanlar muňa "kürek ganatlanmasy" diýýärler. Bu bolsa gollaryňyzy galdyrmagy ýa-da agyr zatlary götermegi kynlaşdyryp biler.
• Humeral: Bu ýokarky gola degişlidir. Ýagny, egniňizden tirsege çenli uzalyp gidýän süňk. Eger sizde FSHD bolsa, öň goluňyzdaky (biseps) we arka goluňyzdaky (triseps) myşsalar adatdan daşary derejede gowşak bolýar. Bu bolsa gollaryňyzy egniňizden ýokary galdyrmak, saçyňyzy daramak ýa-da tekjeden bir zat almak ýaly işleri etmegi kynlaşdyrýar.

FSHD-de dürli wagtlarda dürli myşsalara täsir edilip bilner. Mysal üçin, sag goluňyz gowşak bolup biler, ýöne çep goluňyz gowşak bolup bilmez. Ýa-da iki goluňyz hem gowşak bolup biler, ýöne biri beýlekisinden has gowşak bolup biler.

Başga käbir umumy alamatlar:

• Aşakky garyn myşsalarynyň gowşaklygy sebäpli aşgazanyň öňe çykmagy.
• Döş süňküniň içine çöküpdir.
• Bilekleriň gowşak ýa-da sallanan bolmagy.
• Hroniki ýadawlyk. Bu hemişe ýadawlyk duýgusyny aňladýar.
• Käwagt güýçli agyry bolýar. Bu agyry myşsalarda we bogunlarda ýüze çykyp biler.

FSHD-niň mümkin bolan goşmaça täsirleri nähili bolup biler?

Kesel başga-da täsirleri bolup biler. Mysal üçin, görmäge, eşidişe we ýöremäge täsir edip biler . FSHD-li adamlaryň takmynan ýigrimi göterimi (20%) 50 ýaşdan soň maýyp arabasyny ulanmaly bolar.

Başga aýratyn ýagdaýlar:

• Kot keseli: Gözüň içki gatlagy bolan torly perdedäki gan damarlarynyň anormallygy. Bu görmäge täsir edip biler.
• Gözüň açyk keratiti: Gözüňi dogry ýapyp bilmeýändigi sebäpli gözüň öň tarapynyň (müňňüzli perde) guraklygy. Bu bolsa gözlerde gyzarmaga we agyry döredip biler.
• Ýokary ýygylykly sesleri eşitmekde kynçylyk ("Ýokary ýygylykly eşidiş ýitgisi"). Bu pes tonly sesleriň az eşidilýändigini aňladýar.
• `Trendelenburg ýöreýşi`: Bud myşsalarynyň gowşaklygy täsirlenen tarapda ýelmeşýän ýöreýşe sebäp bolýar.
• 'Aýak basmak': Aýagy ýokaryk egip bilmezlik. Bu bolsa ýöreýän wagtyňyz aýagyň ýer boýunça süýräp, büdräp gitmegine sebäp bolup biler.
• Lordoz: Aşakky arkanyň öňe egriligi.
• Skolioz: Oňurganyň gapdala egriligi.

FSHD-niň sebäpleri näme?

Öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, FSHD-niň iki esasy sebäbi bar. Iki sebäp hem genler bilen baglanyşykly.

`FSHD1` aşakdaky ýaly emele gelýär:Bedenimiziň öýjüklerindäki `DUX4` geni adatça işjeň däl. Ýagny, ol işlemeýär. Emma bu gen işjeňleşende, onuň öndürýän beloklary myşsalara zyýan ýetirýär. Wagtyň geçmegi bilen täsirlenen myşsalar gowşaýar we kiçelýär (atrofiýa).

“FSHD2” bedenimizdäki “SMCHD1” geninde bolan mutasiýa sebäpli ýüze çykýar . Bu “SMCHD1” geni adatça “DUX4” geniniň işjeňleşmeginiň öňüni alýar. Bu ýapyk derweze ýaly. Emma “SMCHD1” geni üýtgese, ol dogry işlemeýär. Soňra, “FSHD1”-de bolşy ýaly, işjeňleşen “DUX4” geni tarapyndan öndürilen beloklar myşsalara zyýan ýetirýär.

FSHD nähili miras alynýar?

Bu kesel, esasan, awtosomal dominant usulda miras alynýar. Bu , hatda ene-atalaryň birinde anomal geniň bir nusgasy bolsa-da, olaryň çagalarynda hem keseliň bolmagynyň mümkindigini aňladýar. FSHD-li adamyň anomal geni öz çagalaryna geçirmek mümkinçiligi 50% (50%). Bu, eger olaryň iki çagasy bolsa, olaryň birinde keseliň bolmagynyň mümkindigini aňladýar.

Şeýle-de bolsa, FSHD1 bilen kesellän adamlaryň takmynan 30 göteriminde (30%) bu keseliň maşgala taryhy ýok. Barlagçylar munuň göwrelilikden soň ýüze çykan täze mutasiýanyň netijesinde bolup biljekdigine ynanýarlar. Bu mozaika diýilýän ýagdaýa hem bagly bolup biler. Mozaika, şol bir adamyň öýjükleriniň genetiki düzüminiň tapawutly bolmagydyr. Gysgaça aýdylanda, bedendäki käbir öýjüklerde problemaly gen bar, beýlekilerinde bolsa ýok.

FSHD-niň ösmegi üçin töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Bu keseliň döremeginiň esasy töwekgelçilik faktory maşgala taryhydyr. Bu, eger ejeňizde, kakaňyzda ýa-da dogan-garyndaşlaryňyzda bu kesel bar bolsa, onda sizde onuň döremeginiň ähtimallygynyň has ýokarydygyny aňladýar.

FSHD nähili anyklanýar?

Ilki bilen lukman sizi doly fiziki barlagdan geçirer. Soňra maşgalaňyzda şu alamatlaryň ýa-da FSHD-niň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar.

Mundan başga-da, siz şeýle synaglary hem geçirip bilersiňiz:

• Gan barlaglary: Bu barlaglar, esasan, "(syworotka kreatin kinazasy)" we "(syworotka aldolazasy)" diýlip atlandyrylýan fermentleriň derejelerini seljerýär. Eger bu fermentleriň derejesi ýokarlansa, bu myşsalarda bir meseläniň bardygynyň alamaty bolup biler.
• Newrologiki barlaglar: Bu barlaglar nerw ulgamynyň beýleki kesellerini aradan aýyrmak üçin geçirilýär. Olar refleksleriňizi we koordinasiýaňyzy barlaýar. Şeýle hem, olar myşsalaryň gowşaklygynyň görnüşlerini we myşsalaryňyzyň gysylyp ýa-da dartgynlydygyny barlaýar (elektromiografiýa).
• Myşsa biopsiýasy: Bu barlagda myşsa dokumasynyň kiçi bir nusgasy alnyp, mikroskop astynda barlanýar. Bu myşsa öýjüklerine ýetirilen zyýany görkezip biler.
• Genetiki testler:Bu FSHD-niň bardygyny we onuň görnüşini takyk tassyklaýan ýeke-täk synagdyr. Ol `DUX4` geninde problemanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler.

FSHD üçin nähili bejergi usullary bar?

Öň aýdyşymyz ýaly, FSHD-niň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, lukmanlaryň alamatlary dolandyrmaga we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edýän birnäçe usul bar:

• Fizioterapiýa: Bu myşsalaryň güýçli bolmagyny we bogunlaryň gowy hereket etmegini üpjün etmek üçin maşklary we bejergileri öz içine alýar.
• Gowşak myşsalary goldamak üçin ortopediki enjamlar: Mysal üçin, gowşak garyn myşsalary üçin korsetler, arka goldawlary we egin we gol agyrylaryny azaltmak üçin breketler. Şeýle hem, ýöremegi ýeňilleşdirmek we ýykylmagy azaltmak üçin aýakgaplaryňyz üçin ortopediki enjamlar.
• Hirurgiki skapulýar fiksasiýa eginiň hereket diapazonyny gowulandyrýan proseduradyr. Bu eginiň pyçagyny göwrege berkidip, goly galdyrmagy aňsatlaşdyrýar.

FSHD bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu köp adamyň berýän soragy. Köp halatlarda FSHD-li adamlar adaty ömür dowam edip bilerler. Ýagny, bu kesel ömrüň dowamyny gysgaltmaýar. Bu barada alada etmegiň zerurlygy ýok.

Özüme nähili ideg etmeli?

FSHD häzirki wagtda bejergisi bolmadyk, durmuşy üýtgedýän keseldir. Emma bu kesel bilen ýaşamaga kömek etjek käbir teklipler:

• FSHD-li beýleki adamlar bilen habarlaşyň. Bu seýrek duş gelýän ýagdaý, şonuň üçin köp adam bu barada bilmeýär. Siz öz ýagdaýyňyz barada gürleşmek islemeýän bolmagyňyz mümkin we özüňizi ýalňyz we üzňe duýup bilersiňiz. Siziň ýaly ýagdaýy başdan geçirýän beýleki adamlar bilen gürleşmek uly kömek bolup biler. Şri-Lankada şeýle hassalar üçin goldaw toparlary bolup biler.
• Iş terapewti bilen meşgullanýan lukmana ýüz tutuň. FSHD siziň özbaşdak edip biljek zatlaryňyzy çäklendirýär. Garaşsyzlygyňyzy ýitirmek gynandyryjy we gorkunç bolup biler. Iş terapiýasy bu täze kadalara uýgunlaşmaga we gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmäge kömek edip biler.
• Ýeňil "aerobik" maşklary bilen meşgullanyň. Suwda ýüzmek we ýöremek ýaly maşklar hereket etmäge kömek edýär. Mundan başga-da, maşk stresi azaltmaga kömek edýär. Şeýle-de bolsa, maşk maksatnamasyna başlamazdan öň lukmanyňyz bilen maslahatlaşmagyňyzy ýatdan çykarmaň. Sebäbi käbir maşklar bu ýagdaý üçin peýdaly däl.

Doktoryma haçan görünmeli?

Eger sizde täze myşsa gowşaklygy ýüze çyksa ýa-da gowşaklygyňyz has-da erbetleşýän bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň. Şeýle hem, gyzgynlyk we dem alyş kynçylygy ýaly beýleki alamatlara üns beriň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Siz lukmana şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Maşgalamda hiç kimiň FSHD-si ýok. Näme üçin men muny aldym?
• Häzirki kynçylyklarym üçin nähili bejergi usullary bar?
• Meniň alamatlarym hasam erbetleşermi?
• Meniň alamatlarym näçe çalt erbetleşer?
• Maşgala agzalarym genetiki barlagdan geçmelimi?
• Maňa kömek edip biljek haýsy goldaw toparlary bar?

Size FSHD diagnozy goýlanda, "Aý, şu sebäpden myşsalarym uzak wagtlap dogry işlemeýär, näme üçin ýylgyryp ýa-da ellerimi galdyryp bilmeýärin" diýip pikir edip, rahatlanyp bilersiňiz. Indi näme bolýandygyny bileniňizden soň, indi näme boljagy barada gyzyklanyp we alada edip bilersiňiz. Eger soraglaryňyz bolsa, nämeleriň garaşylýandygy barada maglumat almak üçin iň gowy ýer lukmanyňyzdyr.

Bu hekaýadan öýe nähili habar getirmek isleýäris?

FSHD – ilki bilen ýüziň, eginleriň we gollaryň myşsalaryny gowşadýan progressiw kesel. Ol miras galyp biler ýa-da täze genetiki mutasiýalar sebäpli ýüze çykyp biler. Onuň bejergisi bolmasa-da, alamatlary dolandyrmak we zerur kömegi almak size ýaşaýyş hilini gowy saklamaga kömek edip biler. Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, mümkin boldugyça çalt lukmana ýüz tutmak möhümdir. Şeýle hem, bu ýolda ýeke däldigiňizi ýadyňyzdan çykarmaň. Dogry bilim, goldaw we oňyn garaýyş bilen bu ýagdaýa garşy durmaga güýç taparsyňyz!

` FSHD, Ýüz-ýüz-çiyin myşsa distrofiýasy, myşsalaryň gowşaklygy, myşsa keselleri, genetiki kesel, egin agyry, ýüz myşsalary