Etiňizi süňke öwürýän seýrek kesel barada eşitdiňizmi? Geliň, Ossificans Progressiva Fibrodisplaziýasy (FOP) barada gürrüň edeliň.

Şu gün biz geň we örän seýrek duş gelýän ýagdaý barada gürrüň ederis. Göz öňüne getiriň, eger bedeniňizdäki myşsalar, ýagny et, kem-kemden süňklere, ýagny süňklere öwrülse näme bolar? Muny eşitmek haýran galdyryjy, şeýlemi? Bu ýagdaýa lukmanlar FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) diýip atlandyrýan Fibrodisplaziýasy Ossificans Progressiva diýilýär. Bu hakykatdanam örän çylşyrymly we köp täsir edýär. Şonuň üçin bu barada ýönekeý, düşünip boljak görnüşde gürrüň edeliň.

FOP näme? Gysgaça aýdylanda...

FOP (Fibrodisplazia Ossificans Progressiva) genetiki ýagdaýdyr . Bedenimizdäki myşsalar we birleşdiriji dokumalar, ýagny tendonlar we baglaýjylar, kem-kemden süňke öwrülýär. Iň esasy zat, bu täze süňküň skeletimiziň *daşynda* emele gelmegidir. Bu bedeniň içinde ösýän ikinji skelet ýalydyr.

Bu anormal süňk emele gelmegi bedeniň hereket çägini kem-kemden çäklendirýär. Wagtyň geçmegi bilen ýöremek, ylgamak ýa-da bökmek kynlaşyp biler, şeýle hem el-aýaklary hereketlendirmegi kynlaşdyryp biler. Bu alamatlar adatça çagalykda başlaýar. Olar ilki boýun we egin ýaly ýerlerde peýda bolýar, soňra bolsa bedeniň aşaky bölegine ýaýraýar.

Bu ýagdaý ilkinji gezek lukmanlaryň ünsüni 17-nji we 18-nji asyrlarda çekdi. Soňra ol "myositis ossificans progressiva" (myşsalaryň progressiw süňke öwrülmegi) diýlip hem atlandyryldy. Şeýle-de bolsa, soňraky barlaglar, esasanam Jons Hopkins uniwersitetiniň doktory Wiktor Masiusikiň barlaglary, diňe myşsalara däl, eýsem ýumşak dokumalara hem täsir edýändigi üçin, Fibrodisplaziýa Ossificans Progressiva (Fibrodisplaziýa Ossificans Progressiva) adyny aldy. Oňa sebäp bolýan aýratyn gen mutasiýa 2006-njy ýyla çenli açylmady.

Bu ýagdaý kimde bolýar? Ol nähili ýaýran?

FOP örän seýrek duş gelýän kesel . Bu ýagdaýyň dünýäde her iki million adamyň birine täsir edýändigi çaklanylýar. Bu Şri-Lanka ýaly ýurtda bu näsaglary sanap biljek adamlaryň bir eliniň barmaklaryndan hem azdygyny aňladýar.

Bu ýagdaý islendik adamda döräp biler. Sebäbi ol köplenç täze genetiki mutasiýanyň netijesinde ýüze çykýar. Bu, onuň eneden ýa-da atadan miras galman, embrion öýjükleri bölünende ýüze çykýan tötänleýin üýtgeşme sebäpli ýüze çykýandygyny aňladýar. Genetiki mutasiýanyň şeýle bolup geçýändigini anyk aýdyp bilmeris. Käwagt çilim çekmek we himiki maddalara sezewar bolmak ýaly zatlar, umuman, genetiki mutasiýanyň töwekgelçiligini artdyryp biler. Emma FOP ýagdaýynda bu köplenç tötänleýin waka bolýar. Eger çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki keseller barada öwrenmek üçin genetiki maslahat almak barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

FOP bedene nähili täsir edýär?

FOP-ly adamyň myşsalary we birleşdiriji dokumalary kem-kemden süňke öwrülýän mahaly, hereket çäklendirilýär.Bu ýagdaý çagalykda boýunda we eginlerde başlaýar we kem-kemden bedene ýaýraýar.

Esasy zat, bedene ýetirilen islendik şikes (trawma) bu keseli döredip biler, bu bolsa täze süňkleriň emele gelmeginiň çaltlaşýandygyny aňladýar. Bu şikesiň uly bir zat bolmagy hökman däl. Ol kiçi ýykylma, operasiýa ýa-da sowuklama ýa-da dümew ýaly kesel sebäpli ýüze çykyp biler. Bu noktada zeper ýeten ýerdäki myşsalar şişýär we çişýär (miozit). Bu şiş birnäçe günden aýlara çenli dowam edip biler.

Bir pikir ediň, eger kiçi çaga oýnap ýörkä ýykylsa ýa-da gyzgyny bolsa, adatça birnäçe günüň içinde sagalýar. Emma FOP-ly çaga üçin hatda şeýle kiçijik zat hem täze süňk emele gelmeginiň, "ýokarlanmagynyň" sebäbi bolup biler.

Çagalaryň iýmekde we geplemekde kynçylyk çekmegi mümkin. Sebäbi eňek sebitinde täze süňk ösüşi olaryň agzyny dogry açmagyna päsgel berýär. Bu bolsa iýmit ýetmezçiligine hem sebäp bolup biler. Eger täze süňk ösüşi döşdäki gapyrgalaryň töwereginde ýüze çyksa, öýkenleriň dogry üflenmegini kynlaşdyryp, dem almagy kynlaşdyryp biler.

FOP-a näme sebäp bolýar?

FOP-yň esasy sebäbi ACVR1 geninde ýüze çykýan mutasiýadyr . Bu ACVR1 geni bedenimize myşsalarda we kekirdegede tapylýan süňk morfogenik belogy (BMP) diýlip atlandyrylýan belogyň 1-nji görnüşli reseptorlaryny öndürmegi tabşyrýar. Gysgaça aýdylanda, bu BMP süňkleriň we myşsalaryň nähili we haçan ösmegini gözegçilikde saklaýar.

ACVR1 geninde mutasiýa ýüze çykanda, bu reseptor hemişe "ýakyk" bolan çyra açary ýaly bolýar. Ýagny, ol öçürilmeli wagty hem açyk galýar we BMP beloklaryny öndürmegini dowam etdirýär. Bu bolsa FOP alamatlarynyň sebäbidir.

FOP awtosomal dominant ýagdaýdyr. Bu, diňe bir ene-atanyň üýtgedilen genine eýe bolsa-da, çaganyň keseli miras alyp biljekdigini aňladýar. Eger ene-atalaryň birinde FOP-a sebäp bolýan gen bar bolsa, çaganyň ony miras almagynyň 50% mümkinçiligi bar.

Şeýle-de bolsa, köp halatlarda FOP `ACVR1` geninde täze mutasiýa (`de novo mutasiýa`) sebäpli ýüze çykýar. Bu, bu gen mutasiýasynyň maşgalada hiç kimiň öň bu kesel bilen kesellemän, tötänleýin ýüze çykýandygyny aňladýar.

FOP-yň alamatlary näme?

FOP-yň esasy aýratynlygy, myşsalar, tendonlar we baglaýjylar ýaly zatlaryň kem-kemden süňke öwrülmegidir. Lukmanlar muňa "geterotopiki süňkleşme" diýýärler. Bu proses çagalykda boýun we egin sebitinde başlaýar. Soňra wagtyň geçmegi bilen bedeniň beýleki böleklerine ýaýraýar. Käbir adamlar üçin bu süňk emele gelmegi örän çalt bolup biler, käbirleri üçin bolsa örän haýal bolup biler. Ol adamdan adama üýtgeýär.

Alamatlar öň agzalan "ýokarlanmalar" görnüşinde ýüze çykýar.Bilelikde. Ýagny, bedene bir zat zyýan ýetirende (meselem, şikeslenme, operasiýa, gyzgynlyk) bedeniň reaksiýasy bilen. Bu wagtda täsirlenen ýer şişýär we agyrýar. "Süňk morfogen belok 1-nji görnüşli" reseptory belok öndürmegini dowam etdirýändigi üçin, myşsalaryň we tendonlaryň üstünde täze süňk emele gelýär. Täze süňk emele gelenden soň, şişlik azalýar. Bu birnäçe günden bir aýa çenli dowam edip biler.

Esasy aýratynlyk: Baş barmakdaky üýtgeşmeler

Dogluşda görülip bilinýän FOP-yň iň köp duş gelýän alamatlarynyň biri uly barmakdaky anomaliýadyr . Ol adatdakysyndan gysga bolup, käwagt içine egri bolup we ikinji barmakdan ýokarda ýerleşip biler. Bu anomaliýa beýleki alamatlar peýda bolmazdan öň belli bolup biler. FOP-ly adamlaryň takmynan 50% -inde uly barmaklarynda hem şuňa meňzeş anomaliýalar bar.

Başga alamatlar:

FOP-yň beýleki käbir alamatlaryna aşakdakylar girýär:

• Myşsalaryň, baglaýjylaryň we birleşdiriji dokumalaryň üstünde täze süňk emele gelmegi.
• Hereketliligiň peselmegi (süýrenmegiň ýerine ýakaň üstünde ýöremek, bogunlaryň gatylygy, bogunlaryň berklenmegi).
• Iýmit iýmekde we geplemekde kynçylyk.
• Eşitme bozulmasy.
• Baş barmagyň adatdan daşary görnüşi.
• Wagtyň geçmegi bilen hereket edip bilmemegiň doly mümkinçiligi.
• Bedeniň käbir ýerleri gyzyl, gyrmyzy reňke öwrülýär, agyryly bolýar, degilende gyzgyn duýulýar we şiş ýaly şişýär.
• Oňurganyň egriligi ("Skolioz" ýa-da "Kifoz").
• Boýun, egin we arka ýumşak dokumalarynyň şişmegi.

Kesel dowam edende, FOP bilen kesellän adam hereket etmek ukybyny ýitirip biler . Täze süňk ösüşi nerwlere basyş edip, agyry we gatylyk döredip biler. Bu tapgyrda dem alyş ýollarynyň infeksiýalarynyň we ýürek ýetmezçiliginiň töwekgelçiligi ýokarlanýar. Agyr ýagdaýlarda käbir adamlarda pikirlenmek we öwrenmek bilen baglanyşykly kynçylyklar hem bolup biler.

FOP nähili anyklanýar?

FOP-yň diagnozy lukmanyň fiziki barlagyndan başlanýar. Siziň alamatlaryňyz belli ediler we lukmançylyk taryhyňyz gözden geçiriler. Mundan başga-da, keseliň sebäbi bolan genetiki mutasiýanyň barlanmagy üçin gan nusgasyny almagy öz içine alýan genetiki barlag geçiriler. Rentgen şöhleleri myşsalarda we birleşdiriji dokumalarda täze süňk ösüşini barlamak üçin hem ulanylyp bilner.

Şeýle-de bolsa, FOP-y anyklamak lukmanlar üçin kyn bolup biler . Sebäbi ol örän seýrek duş gelýär, köp lukmanlar ömrüniň dowamynda ony bilen kesellän hassalary seýrek görýärler. Netijede, FOP alamatlary käwagt rak, ýetginjek fibromatoz (ýumşak dokumalaryň ýa-da deri zeperlenmeleriniň ösüşi) ýa-da fibrozly displaziýa (süňk ösüşiniň bir görnüşi) ýaly beýleki ýagdaýlar bilen ýalňyşdyrylyp bilner.

Örän möhüm: FOP-daky düwünçek şişe meňzese-de, ondan nusga (biopsiýa) almak gowy pikir däl .Sebäbi şeýle etmek keseli has-da erbetleşdirip we täze süňk emele gelmeginiň (gowşamalaryň) töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler. FOP şişiniň biopsiýasy käwagt rak şişine meňzeýär.

Şonuň üçin FOP-y takyk anyklamak üçin esasy iki faktor uly barmaklardaky anomaliýa we bedeniň dürli ýerlerinde ýüze çykýan ýumşak dokumalaryň şişmegidir .

FOP üçin nähili bejergi usullary bar?

FOP-yň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, bejergiler alamatlary, esasanam süňk emele gelmegi başlanda ýüze çykýan ýitileşmeleri gözegçilikde saklamaga gönükdirilendir. Barlaglar we kliniki synaglar dowam edýär. Bejeriş usullary adamda ýüze çykýan anyk alamatlara baglylykda adamdan adama üýtgeýär.

FOP üçin ulanylyp bilinýän käbir bejeriş usullary:

• Sosial, psihologik we saglyk goldawyny , şeýle hem genetiki maslahaty alyň.
• Fiziki zerurlyklary kanagatlandyrmak üçin zähmet terapiýasyna gatnaşmak.
• Dem alyş ýollarynyň infeksiýalarynyň öňüni almak üçin antibiotikleri kabul etmek (lukmanyň görkezmesi boýunça).
• Gowşaklanma döwründe şişmegi we agyryny azaltmak üçin derman serişdelerini (meselem, kortikosteroidler , steroid däl iltihaba garşy dermanlar , myşsalary gowşadyjy serişdeler) ulanmak.
• Hereket serişdelerini ulanmak (meselem, maýyp arabasy).
• Käwagt breket dakynýar.

Ýalňyşlyklary nädip azaltmaly?

FOP alamatlarynyň ýitileşmesiniň öňüni almak üçin myşsalaryň we dokumalaryň zeperlenmeginiň öňüni almak möhümdir . Bu ýitileşmeler bedende stresli waka (hirurgiýa, şikeslenme, kesel) başdan geçirilende ýüze çykýar. Töwekgelçiligi azaltmak üçin aşakdakylary edip bilersiňiz:

• Ýaralanyp, ýykylyp ýa-da süňküň döwülip biljek ýagdaýlardan gaça duruň. Howpsuzlyk barada hemişe pikir etmeli.
• Waksina alanyňyzda, myşsa içine inýeksiýa etmegiň ýerine deriniň aşagyndaky ýag dokumalaryna inýeksiýa ediň (deriniň aşagyndaky inýeksiýalar). Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
• Anyklaýyş maksatlary üçin biopsiýadan ýa-da dokumalary aýyrýan barlaglardan gaça duruň. Alternatiw barlaglar barada lukmanyňyzdan soraň.
• Diş bejergileri wagtynda eňek sebitine aşa köp çekişmekden we ýerli anesteziýa sanjymlaryndan mümkin boldugyça gaça duruň. Bu barada diş lukmanyna habar berilmelidir.
• Gripp we sowuklama ýaly wirusly kesellerden goranmak üçin çäreleri görüň.

FOP-yň doly öňüni alyp bolýarmy?

FOP genetiki mutasiýa sebäpli döreýändigi üçin, onuň doly öňüni alyp bolmaýar . Çaganyň genetiki keseliniň töwekgelçiligini düşünmek üçin, lukmanyňyz bilen genetiki barlag barada gürleşip bilersiňiz.

FOP bilen ýaşaýan wagtyňyz näme garaşyp bilersiňiz?

FOP ömürboýy dowam edýän, bejerip bolmaýan ýagdaýdyr . Keselliň agyr alamatlary, esasanam dem alyş ýollarynyň infeksiýalary we hereketliligiň yzygiderli ýitmegi sebäpli prognoz ýaramazdyr. FOP bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy adatça ýaş ululyga çenli azalýar. 30 ýaşa çenli köp adamlar düýbünden hereketsiz bolýarlar . Dem alyş ýollarynyň infeksiýalary FOP näsaglarynda ölümiň esasy sebäbidir.

Şeýle-de bolsa, ylmy-barlaglar we kliniki synaglar täze bejeriş usullaryny tapmaga dowam edýär we bular umyt döredýär.

Özüňe nähili ideg edýärsiň?

Size FOP diagnozy goýlandan soň, size we alamatlaryňyza laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin lukmanyňyz bilen ýakyndan işleşmeli bolarsyňyz. Genetiki maslahatçy size diagnozy düşünmäge we size we maşgalaňyza emosional goldaw bermäge kömek edip biler. Gowşamalar agyryly we rahatsyz bolup biler. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz bu alamatlary dolandyrmagyň usullaryny teklip edip biler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger şeýle ýagdaýlarda lukmana ýüz tutmaly:

• Güýçli agyry bolsa.
• Eger şişlik peselmese.
• Eger hereketliligiňiz çäkli bolsa, bogunlaryňyz gaty bolsa ýa-da bogunlaryňyz dykylyp galsa.
• Eger iýip bilmeýän bolsaňyz.

MÖHÜM: Dem almakda kynçylyk çekýän bolsaňyz, derhal 1990 belgisine jaň ediň ýa-da iň ýakyn gyssagly kömek bölümine baryň.

Lukmanyňyza bermeli soraglar

Şeýle seýrek duş gelýän diagnoz goýlanda, "Indi näme etmeli?" diýip pikir edip bilersiňiz. Lukmanyňyz saglygyňyzy yzygiderli gözegçilikde saklar we zerur goldawy berer.

Lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:

• Gündelik işlerimi ýerine ýetirmäge kömek etmek üçin haýsy hereket enjamlary we gurallar bar?
• Şişmegi we çişmegi azaltmak üçin haýsy dermanlary maslahat berýärsiňiz?
• Alamatlarym bilen gelýän agyryny nädip dolandyryp bilerin?

Şeýle hem, olar sizi genetiki maslahatçy ýa-da zähmet terapewti bilen maslahatlaşmaga gönükdirip bilerler. Olar size diagnozyňyzy düşünmäge, keseliň ýitileşmelerini azaltmaga we rahat durmuşda ýaşamaga kömek edip bilerler.

Gysgaça mazmun: Ýadymyzda saklaýaly!

FOP örän çylşyrymly we kyn ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, ondan habardar bolmak, alamatlary irki döwürde anyklamak we degişli lukmançylyk maslahatyny we goldawyny almak möhümdir.

• FOP myşsalaryň we birleşdiriji dokumalaryň süňke öwrülýän seýrek genetiki keselidir.
• Esasy alamatlaryň biri dogluşda bolan uly barmagyň anomaliýadyr.
• Bedene ýetirilen islendik zeper (şikes, kesel) "ýokarlanmalara" sebäp bolup biler. Şonuň üçin seresap bolmak örän möhümdir.
• Biopsiýa barlaglary bu keseli bolanlar üçin laýyk däl.
• Bejeriş usuly bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin bejeriş usullary bar. Barlaglar dowam edýär.
• Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz. Dogry maglumat we goldaw bilen bu kynçylyga garşy durmaga güýç taparsyňyz!

` FOP, Fibrodisplaziýasy, Ossificans Progressiva, Genetiki keseller, Süňkler, Myşsalar, Seýrek duş gelýän keseller, ACVR1