Eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzyň birinde Fabri keseli bolsa, Galafold atly derman barada eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu Fabri keseli üçin ilkinji we ýeke-täk agyz arkaly kabul edilýän dermandyr. Fabri keseliniň beýleki bejergileri, mysal üçin, ferment ornuny tutýan terapiýa, inýeksiýa arkaly berilýär. Galafold düýbünden başgaça işleýän "şaperon" terapiýasynyň bir görnüşidir. Ol Fabri keseliniň ähli görnüşleri üçin işlemeýär. Şeýle-de bolsa, bu keseli döredýän gende belli bir mutasiýalary bolan adamlar üçin örän peýdaly bolup biler.
Fabry keseli näme? Galafold nähili işleýär?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fabri keseli ene-atadan çaga geçýän seýrek genetiki ýagdaýdyr . Fabri keseli bolan adamlaryň bedeninde alfa-galaktozidaza A (alfa-gal) atly ferment bar. Emma bu ferment dogry işlemeýär. Sebäbi gende bu fermenti öndürmegi aýdýan mutasiýa bar.
Alfa-gal bedenimizdäki köp öýjüklerde tapylýan örän möhüm fermentdir. Onuň esasy wezipesi GL-3 atly ýag maddasyny parçalamakdyr. Şeýlelik bilen, bu ferment dogry işlemedik mahaly, GL-3 atly madda bedeniň öýjükleriniň içinde toplanyp başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen bu toplanma bedeniň böwrekler , ýürek , deri, beýni we nerw ulgamy ýaly möhüm böleklerine çynlakaý zyýan ýetirip biler.
Fabry keseliniň iki esasy görnüşi bar.
| Kesel görnüşi (Tür) | Beýany we alamatlary |
|---|---|
| Klassiki görnüş | Bu keseliň iň agyr görnüşidir. Alamatlar adatça çagalykda ýüze çykýar. Elleriňizde we aýaklaryňyzda ýanma we uýuşma, aşgazan we iýmit siňdiriş kynçylyklary, şeýle hem göbek bilen dyzlaryň arasyndaky deriniň gyzyl-benewşe bölekleri ýaly agyrylary başdan geçirip bilersiňiz. Käbir adamlarda terlemegiň azalmagy, deriniň guraklygy we yssylyga örän duýgurlyk hem bolup biler. |
| Giç başlanýan görnüş | Bu Fabry keseliniň iň köp ýaýran görnüşidir. Ol klassiki görnüşinden has ýeňildir. Kesel dogluşdan bäri bar bolsa-da, alamatlar çagalykda ýüze çykmaýar. Tersine, alamatlar 30 ýaşda ýa-da ondan soň ýüze çykyp başlaýar. |
Fabry keseli bolan adamlar garradygyça, GL-3 olaryň öýjüklerinde toplanmagyny dowam etdirýär. Bu wagtyň geçmegi bilen çynlakaý saglyk meselelerine sebäp bolup biler. Köp adamlarda böwrek meseleleri ýüze çykýar, bu bolsa ahyrsoňy böwrek ýetmezçiligine sebäp bolup biler. Bu kesel şeýle hem ýürege we gan damarlaryna zeper ýetirip, ýürek agyrysynyň ýa-da insultyň töwekgelçiligini ýokarlandyryp biler.
Fabry keselini bejermegiň esasy maksady bedeni işleýän "alfa-gal" fermenti bilen üpjün etmekdir. Bu eýýäm ýüze çykan zyýany gaýtarmasa-da, geljekde zyýanyň öňüni almaga kömek edýär.
Munuň üçin köp adama fermentiň ornuny tutýan terapiýa (ERT) berilýär. Bu, bedene daşardan öndürilýän gowy işleýän fermenti inýeksiýa etmekden ybaratdyr. Soňra beden şol fermenti GL-3-i parçalamak üçin ulanyp bilýär.
Ýöne, Galafold düýbünden başgaça işleýär. Galafoldyň işjeň maddasy "migalastat" atly dermandyr. Ol hassanyň öz bedeninde bar bolan "alfa-gal" fermentine birikýär, ýöne durnuksyz. Bedeniňizdäki "alfa-gal" fermentiniň biraz "çişendigini", "durnuksyzdygyny" göz öňüne getiriň. Şonuň üçin ol dogry işläp bilmeýär. Galafold atly dermanyň edýän işi, dost ýaly, bu "çişen" fermente birikýär we ony "durnuklaşdyrýar". Şonda şol ferment öz işini dogry ýerine ýetirip biler. Biz muňa "Şaperon terapiýasy" diýýäris.
Galafold-y hemmeler ulanyp bilermi?
Ýok. Galafold diňe 'alfa-gal' fermentini döredýän gende belli bir görnüşli mutasiýa bolan adamlarda ulanylyp bilner. Bu mutasiýa tarapyndan öndürilýän 'alfa-gal' fermenti henizem işläp bilýär, ýöne ol dogry işlemek üçin gaty durnuksyzdyr. Galafold şol fermente birikýär, ony durnuklaşdyrýar we onuň işlemegini üpjün edýär.
Käbir Fabry hassalary "alfa-gal" fermentini asla öndürmeýärler ýa-da öndürilen ferment asla işlemeýär. Galafold şeýle adamlara hiç hili peýda bermez. Sebäbi bedende ony durnuklaşdyrýan ferment ýok. Ferment ornuny tutýan terapiýa (ERT) olar üçin has amatlydyr.
Şonuň üçin lukmanyňyz Galafold dermanyny belländen öň, ol sizde nähili genetiki mutasiýanyň bardygyny anyklamak üçin ýörite genetiki barlag geçirer. Bu bolsa, bu dermanyň size peýdaly boljakdygyny ýa-da bolmajagyny kesgitleýär.
Bu dermany nähili ulanýarsyňyz?
Bu bölek örän möhümdir, sebäbi dermanyň doly peýdasyny almak üçin ony dogry ulanmaly.
- Nähili ulanmaly: Galafold kapsuladyr. Ol her iki günden bir gün kabul edilýär.
- Gün wagty: Ony her gün bir wagtda kabul etmek örän möhümdir. Mysal üçin, eger siz ony birinji gün irden sagat 8-de kabul eden bolsaňyz, ertesi gün hem irden sagat 8-de kabul etmeli.
- Iň esasy zat: Bu dermany aç garyn içmeli. Bu dermany içmezden 2 sagat öň ýa-da içenden 2 sagat soň hiç zat iýmeli däldigiňizi aňladýar.
- Başga bir möhüm zat: Şeýle hem, tabletkany kabul etmezden 2 sagat öň we 2 sagat soň kofeinli içgileri (çaý, kofe, käbir gazly içgiler ýaly) içmäň . Bu döwürde suw, süýümsiz miweli içgiler ýa-da kofeinsiz gazly içgiler içip bilersiňiz.
Günleriňizi garyşdyrmazlyk üçin, bu derman ýörite gaplamada gelýär. Ol "blister kart" diýlip atlandyrylýar. Onuň günleri bellemegiň usuly bar. Dermany içýän günüňizde blister karty aýyrýarsyňyz, dermany içmeýän günüňizde bolsa, onuň ýerindeki boş tegeleki aýyrýarsyňyz. Şeýlelik bilen, her gün karta bellik goýup, dermany içmeli günüňiziň geçmezligini üpjün edip bilersiňiz.
Başga dermanlaryň täsirleri we kynçylyklary barmy?
Galafold kabul edýän käbir adamlarda dem alyş ýollarynyň infeksiýalarynyň (sowuklama, bokurdagyň agyry) we siýdik ýollarynyň infeksiýalarynyň töwekgelçiligi birneme ýokarlanyp biler. Infeksiýalaryň öňüni almagyň iň gowy usuly elleriňizi ýygy-ýygydan ýuwmak, syrkaw adamlardan daşda durmak we köp suw içmekdir.
Iň esasy zat, eger sizde bu dermanyň täsirinden bolup biljek birhili biynjalyk döredýän, adatdan daşary alamatlar ýüze çyksa, ony özbaşdak kabul etmegi asla bes etmeň . Lukmanyňyz bilen gürleşmegiňizi ýatdan çykarmaň.
Mundan başga-da, öň ara alyp maslahatlaşanymyz ýaly, kofeinŞonuň üçin Galafold has az täsirli bolup biler. Şonuň üçin kofein saklaýan zatlar bilen seresap boluň. Şeýle hem, kabul edýän beýleki dermanlaryňyz, witaminleriňiz ýa-da däp bolan lukmançylyk serişdeleriňiz barada lukmanyňyza habar bermek örän möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Galafold Fabry keseliniň käbir görnüşleri üçin agyz arkaly kabul edilýän ýörite dermandyr.
- Bu, eýýäm bedeniňizde bar bolan, ýöne durnuksyz bolan fermenti durnuklaşdyrmak we onuň işlemegini üpjün etmek arkaly işleýär. Munuň size laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini anyklamak üçin genetiki barlag geçirmeli.
- Dermany her iki gün, aç garyn içmeli. Dermany kabul etmekden 2 sagat öň we 2 sagat soň kofeinli içgileri iýmekden we içmekden gaça duruň.
- Bu derman häzirki alamatlaryňyzy gowulandyrmazlygy mümkin, ýöne geljekde keselden ýüze çykýan zyýanyň öňüni almaga kömek eder.
- Eger sizde haýsydyr bir ters täsirler ýa-da kynçylyklar ýüze çyksa, derhal lukmanyňyz bilen maslahatlaşyň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň